Pub Date : 2023-08-28DOI: 10.1007/s00112-023-01813-8
Lisa Schröder, Welfhard Schneider, K. Schunck, H. Girschick
{"title":"Telemedicine in neonatal primary care","authors":"Lisa Schröder, Welfhard Schneider, K. Schunck, H. Girschick","doi":"10.1007/s00112-023-01813-8","DOIUrl":"https://doi.org/10.1007/s00112-023-01813-8","url":null,"abstract":"","PeriodicalId":18794,"journal":{"name":"Monatsschrift Kinderheilkunde","volume":"20 1","pages":""},"PeriodicalIF":0.4,"publicationDate":"2023-08-28","publicationTypes":"Journal Article","fieldsOfStudy":null,"isOpenAccess":false,"openAccessPdf":"","citationCount":null,"resultStr":null,"platform":"Semanticscholar","paperid":"90784548","PeriodicalName":null,"FirstCategoryId":null,"ListUrlMain":null,"RegionNum":4,"RegionCategory":"医学","ArticlePicture":[],"TitleCN":null,"AbstractTextCN":null,"PMCID":"","EPubDate":null,"PubModel":null,"JCR":null,"JCRName":null,"Score":null,"Total":0}
Pub Date : 2023-08-25DOI: 10.1007/s00112-023-01832-5
U. Neudorf, A. Schönecker, C. Apitz, Dieter Koch, I. Voges, T. Rassaf, Thorsten Langer, D. Reinhardt, O. Zolk, Martin Schöber
{"title":"Kardiologische Betreuung und Nachsorge bei Kindern und Jugendlichen nach onkologischer Therapie","authors":"U. Neudorf, A. Schönecker, C. Apitz, Dieter Koch, I. Voges, T. Rassaf, Thorsten Langer, D. Reinhardt, O. Zolk, Martin Schöber","doi":"10.1007/s00112-023-01832-5","DOIUrl":"https://doi.org/10.1007/s00112-023-01832-5","url":null,"abstract":"","PeriodicalId":18794,"journal":{"name":"Monatsschrift Kinderheilkunde","volume":"20 1","pages":"926 - 928"},"PeriodicalIF":0.4,"publicationDate":"2023-08-25","publicationTypes":"Journal Article","fieldsOfStudy":null,"isOpenAccess":false,"openAccessPdf":"","citationCount":null,"resultStr":null,"platform":"Semanticscholar","paperid":"86054968","PeriodicalName":null,"FirstCategoryId":null,"ListUrlMain":null,"RegionNum":4,"RegionCategory":"医学","ArticlePicture":[],"TitleCN":null,"AbstractTextCN":null,"PMCID":"","EPubDate":null,"PubModel":null,"JCR":null,"JCRName":null,"Score":null,"Total":0}
Pub Date : 2023-08-20DOI: 10.1007/s00112-023-01816-5
Nadine Z. Großmann, Susanne Hildebrandt, Rolf Morhart, Tilmann Kallinich, Oliver Semler, Petra Knaus
Zusammenfassung Fibrodysplasia ossificans progressiva (FOP) ist eine sehr seltene, genetische Erkrankung, welche durch eine Punktmutation im ACVR1 -Gen verursacht wird. Zwei klinische Merkmale weisen auf eine FOP hin: 1. eine kongenitale Fehlbildung der Großzehe(n), ähnlich eines Hallux valgus, und 2. unerklärliche Weichteilschwellungen, die meist zu heterotopen Ossifikationen (HO) führen. Die frühzeitige Erkennung dieser beiden Merkmale ist sehr wichtig, um Fehldiagnosen und -behandlungen zu vermeiden und die richtige Diagnose so früh wie möglich durch einen Gentest des ACVR1 -Gens sicherzustellen. Sobald diese Diagnose vorliegt, ist es für die Betroffenen ratsam, FOP-Spezialisten aufzusuchen und Kontakt mit dem deutschen Förderverein „FOP e. V.“ aufzunehmen. Alle invasiven Eingriffe sollten strikt vermieden werden, da diese eine irreversible HO auslösen können. Die Komplexität und der systemische Verlauf der FOP erfordern den Aufbau und die Zusammenarbeit eines interdisziplinären Teams zur optimalen Versorgung der Betroffenen. Die Behandlung der FOP-Schübe und der anschließenden Verknöcherung erfolgt derzeit symptomatisch gemäß den internationalen Leitlinien des ICC on FOP ( www.iccfop.org ). Gezielte therapeutische Ansätze in aktuellen klinischen Studien zielen darauf ab, den BMP-Signalweg auf verschiedenen Ebenen zu beeinflussen, um das Fortschreiten der Erkrankung aufzuhalten oder zu verlangsamen. Während mehr als 95 % aller Betroffenen die klassische Punktmutation aufweisen, gibt es eine kleine Anzahl an Betroffenen mit nichtklassischen Mutationen. Jede dieser Mutationen führt zu einer Überempfindlichkeit und Überaktivierung des ACVR1-Rezeptors und damit zu einer verstärkten BMP-Signalantwort.
{"title":"Fibrodysplasia ossificans progressiva—When bone suddenly forms within muscle","authors":"Nadine Z. Großmann, Susanne Hildebrandt, Rolf Morhart, Tilmann Kallinich, Oliver Semler, Petra Knaus","doi":"10.1007/s00112-023-01816-5","DOIUrl":"https://doi.org/10.1007/s00112-023-01816-5","url":null,"abstract":"Zusammenfassung Fibrodysplasia ossificans progressiva (FOP) ist eine sehr seltene, genetische Erkrankung, welche durch eine Punktmutation im ACVR1 -Gen verursacht wird. Zwei klinische Merkmale weisen auf eine FOP hin: 1. eine kongenitale Fehlbildung der Großzehe(n), ähnlich eines Hallux valgus, und 2. unerklärliche Weichteilschwellungen, die meist zu heterotopen Ossifikationen (HO) führen. Die frühzeitige Erkennung dieser beiden Merkmale ist sehr wichtig, um Fehldiagnosen und -behandlungen zu vermeiden und die richtige Diagnose so früh wie möglich durch einen Gentest des ACVR1 -Gens sicherzustellen. Sobald diese Diagnose vorliegt, ist es für die Betroffenen ratsam, FOP-Spezialisten aufzusuchen und Kontakt mit dem deutschen Förderverein „FOP e. V.“ aufzunehmen. Alle invasiven Eingriffe sollten strikt vermieden werden, da diese eine irreversible HO auslösen können. Die Komplexität und der systemische Verlauf der FOP erfordern den Aufbau und die Zusammenarbeit eines interdisziplinären Teams zur optimalen Versorgung der Betroffenen. Die Behandlung der FOP-Schübe und der anschließenden Verknöcherung erfolgt derzeit symptomatisch gemäß den internationalen Leitlinien des ICC on FOP ( www.iccfop.org ). Gezielte therapeutische Ansätze in aktuellen klinischen Studien zielen darauf ab, den BMP-Signalweg auf verschiedenen Ebenen zu beeinflussen, um das Fortschreiten der Erkrankung aufzuhalten oder zu verlangsamen. Während mehr als 95 % aller Betroffenen die klassische Punktmutation aufweisen, gibt es eine kleine Anzahl an Betroffenen mit nichtklassischen Mutationen. Jede dieser Mutationen führt zu einer Überempfindlichkeit und Überaktivierung des ACVR1-Rezeptors und damit zu einer verstärkten BMP-Signalantwort.","PeriodicalId":18794,"journal":{"name":"Monatsschrift Kinderheilkunde","volume":"115 1","pages":"0"},"PeriodicalIF":0.0,"publicationDate":"2023-08-20","publicationTypes":"Journal Article","fieldsOfStudy":null,"isOpenAccess":false,"openAccessPdf":"","citationCount":null,"resultStr":null,"platform":"Semanticscholar","paperid":"135876940","PeriodicalName":null,"FirstCategoryId":null,"ListUrlMain":null,"RegionNum":4,"RegionCategory":"医学","ArticlePicture":[],"TitleCN":null,"AbstractTextCN":null,"PMCID":"","EPubDate":null,"PubModel":null,"JCR":null,"JCRName":null,"Score":null,"Total":0}
Pub Date : 2023-08-18DOI: 10.1007/s00112-023-01788-6
Susanne Melanie Nadja Almuth Christine Roland Beate Anna-M Greber-Platzer Gsöllpointner Haiden Hauer Lanzersd, S. Greber-Platzer, Melanie Gsöllpointner, N. Haiden, A. Hauer, R. Lanzersdorfer, B. Pietschnig, A. Schneider, S. Scholl-Bürgi, W. Sperl, H. Stenzel, D. Weghuber, Christoph Regina Frank Hermann Berthold Antje Burkhard Walte Bührer Ensenauer Jochum Kalhoff Koletzko Lawrenz M, C. Bührer, R. Ensenauer, F. Jochum, H. Kalhoff, B. Koletzko, Antje Burkhard Lawrenz, W. Mihatsch, C. Posovszky, S. Rudloff, Christian Céline J. Roger Laetitia-Marie Braegger Fischer-Fumeaux Lauener Petit, C. Braegger, Céline J. Fischer-Fumeaux, R. Lauener, Laetitia-Marie Petit, N. Haiden
{"title":"Alternativen zu Säuglingsnahrungen auf Kuhmilchproteinbasis","authors":"Susanne Melanie Nadja Almuth Christine Roland Beate Anna-M Greber-Platzer Gsöllpointner Haiden Hauer Lanzersd, S. Greber-Platzer, Melanie Gsöllpointner, N. Haiden, A. Hauer, R. Lanzersdorfer, B. Pietschnig, A. Schneider, S. Scholl-Bürgi, W. Sperl, H. Stenzel, D. Weghuber, Christoph Regina Frank Hermann Berthold Antje Burkhard Walte Bührer Ensenauer Jochum Kalhoff Koletzko Lawrenz M, C. Bührer, R. Ensenauer, F. Jochum, H. Kalhoff, B. Koletzko, Antje Burkhard Lawrenz, W. Mihatsch, C. Posovszky, S. Rudloff, Christian Céline J. Roger Laetitia-Marie Braegger Fischer-Fumeaux Lauener Petit, C. Braegger, Céline J. Fischer-Fumeaux, R. Lauener, Laetitia-Marie Petit, N. Haiden","doi":"10.1007/s00112-023-01788-6","DOIUrl":"https://doi.org/10.1007/s00112-023-01788-6","url":null,"abstract":"","PeriodicalId":18794,"journal":{"name":"Monatsschrift Kinderheilkunde","volume":"143 1","pages":"822 - 828"},"PeriodicalIF":0.4,"publicationDate":"2023-08-18","publicationTypes":"Journal Article","fieldsOfStudy":null,"isOpenAccess":false,"openAccessPdf":"","citationCount":null,"resultStr":null,"platform":"Semanticscholar","paperid":"73492997","PeriodicalName":null,"FirstCategoryId":null,"ListUrlMain":null,"RegionNum":4,"RegionCategory":"医学","ArticlePicture":[],"TitleCN":null,"AbstractTextCN":null,"PMCID":"","EPubDate":null,"PubModel":null,"JCR":null,"JCRName":null,"Score":null,"Total":0}
Pub Date : 2023-08-18DOI: 10.1007/s00112-023-01822-7
Holger Cario, Stephan Lobitz
{"title":"Handlungsempfehlung nach der S1-Leitlinie Thalassämien","authors":"Holger Cario, Stephan Lobitz","doi":"10.1007/s00112-023-01822-7","DOIUrl":"https://doi.org/10.1007/s00112-023-01822-7","url":null,"abstract":"","PeriodicalId":18794,"journal":{"name":"Monatsschrift Kinderheilkunde","volume":"25 1","pages":""},"PeriodicalIF":0.4,"publicationDate":"2023-08-18","publicationTypes":"Journal Article","fieldsOfStudy":null,"isOpenAccess":false,"openAccessPdf":"","citationCount":null,"resultStr":null,"platform":"Semanticscholar","paperid":"75063722","PeriodicalName":null,"FirstCategoryId":null,"ListUrlMain":null,"RegionNum":4,"RegionCategory":"医学","ArticlePicture":[],"TitleCN":null,"AbstractTextCN":null,"PMCID":"","EPubDate":null,"PubModel":null,"JCR":null,"JCRName":null,"Score":null,"Total":0}
Pub Date : 2023-08-17DOI: 10.1007/s00112-023-01824-5
Veronika Günther, Maret Bauer, Karin Maass-Poppenhusen, Nicolai Maass, Ibrahim Alkatout
{"title":"Kinder- und Jugendgynäkologie – eine aktuelle Übersicht","authors":"Veronika Günther, Maret Bauer, Karin Maass-Poppenhusen, Nicolai Maass, Ibrahim Alkatout","doi":"10.1007/s00112-023-01824-5","DOIUrl":"https://doi.org/10.1007/s00112-023-01824-5","url":null,"abstract":"","PeriodicalId":18794,"journal":{"name":"Monatsschrift Kinderheilkunde","volume":"7 1","pages":"0"},"PeriodicalIF":0.0,"publicationDate":"2023-08-17","publicationTypes":"Journal Article","fieldsOfStudy":null,"isOpenAccess":false,"openAccessPdf":"","citationCount":null,"resultStr":null,"platform":"Semanticscholar","paperid":"136215321","PeriodicalName":null,"FirstCategoryId":null,"ListUrlMain":null,"RegionNum":4,"RegionCategory":"医学","ArticlePicture":[],"TitleCN":null,"AbstractTextCN":null,"PMCID":"","EPubDate":null,"PubModel":null,"JCR":null,"JCRName":null,"Score":null,"Total":0}
Pub Date : 2023-08-16DOI: 10.1007/s00112-023-01817-4
S. Oberwegner, L. Haag, S. Simon, M. Marschal, M. Wilke
{"title":"Ein Säugling mit Fieber und Durchfall","authors":"S. Oberwegner, L. Haag, S. Simon, M. Marschal, M. Wilke","doi":"10.1007/s00112-023-01817-4","DOIUrl":"https://doi.org/10.1007/s00112-023-01817-4","url":null,"abstract":"","PeriodicalId":18794,"journal":{"name":"Monatsschrift Kinderheilkunde","volume":"96 1","pages":""},"PeriodicalIF":0.4,"publicationDate":"2023-08-16","publicationTypes":"Journal Article","fieldsOfStudy":null,"isOpenAccess":false,"openAccessPdf":"","citationCount":null,"resultStr":null,"platform":"Semanticscholar","paperid":"87497143","PeriodicalName":null,"FirstCategoryId":null,"ListUrlMain":null,"RegionNum":4,"RegionCategory":"医学","ArticlePicture":[],"TitleCN":null,"AbstractTextCN":null,"PMCID":"","EPubDate":null,"PubModel":null,"JCR":null,"JCRName":null,"Score":null,"Total":0}
京公网安备 11010802042870号
京ICP备2023020795号-1
扫码关注我们
求助内容：
应助结果提醒方式：