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Autopsia molecular en una niña con muerte súbita cardíaca. Enfoque práctico de los familiares sobrevivientes 心脏猝死女孩的分子尸检。幸存者家属的实用方法
Q4 Medicine Pub Date : 2023-06-08 DOI: 10.7775/rac.es.v90.i6.20580
Marianna Guerchicoff, Alejandra Guerchicoff, Alberto Sciegata, S. Maldonado, Charles Antzelevich, Guido Pollevick
Una niña de 7 años se desplomó mientras corría por la playa. Su madre le realizó maniobras básicas de reanimación cardiopulmonar; fue trasladada a un hospital, donde según el informe médico ingresó sin vida. Un mes después, los padres, una joven pareja no consanguínea que además tiene un hijo sano de 8 meses, consultaron a Cardiogenómica y a la Clínica de Cardiología Genómica de la Unidad de Arritmias y Electrofisiología Pediátrica del Hospital Italiano de Buenos Aires, Argentina. La niña había nacido a término sin complicaciones, y no tenía antecedentes de hospitalizaciones, cirugías, enfermedades graves o problemas médicos crónicos. No tomaba ninguna medicación. Un año antes del episodio, le realizaron un examen cardiovascular predeportivo que incluyó un electrocardiograma que fue normal. Cuando una persona joven (menor de 35 años) y aparentemente sana presenta una muerte súbita e inesperada, la autopsia revela que las causas cardiovasculares son las más frecuentes (70-80%), siendo la miocardiopatía hipertrófica (36%), las anomalías de implante de las arterias coronarias (17%), las miocarditis (6%) y la miocardiopatía arritmogénica del ventrículo derecho (4%) las más importantes. Hasta en un 30% la autopsia se considera “negativa” cuando el corazón es estructural e histopatológicamente normal, no se identifican otras causas de muerte extracardíacas y el examen toxicológico es negativo; a estos casos se los denomina “síndrome de muerte súbita arrítmica”. (1) Como la muerte se produjo en vía pública, se realizó una autopsia completa por orden judicial, que fue “negativa”. Se conservaron muestras de tejido fijadas en parafina, y una muestra de sangre venosa periférica en un tubo con EDTA en un refrigerador, no congelada. Tras una consulta de asesoramiento genético en cardiología con la comprensión y el consentimiento escrito de los padres, recuperamos la muestra de sangre para realizar un estudio genético (EG) posmortem, o autopsia molecular. Solicitamos un panel completo para arritmias y miocardiopatías. (Figura 1). El EG posmortem fue realizado mediante secuenciación de próxima generación (NGS). Se identificaron una variante probablemente patogénica en el gen CALM1 (Calmodulina) que se confirmó mediante secuenciación por Sanger, y tres variantes de significado incierto en tres genes diferentes: EYA4 (Eyes Absent 4, un coactivador transcripcional y fosfatasa), MYH11(cadena pesada de miosina del músculo liso) y MYPN (miopaladina) (Figura 2). Nuestro equipo de cardiología genómica definió la variante clasificada como probablemente patogénica en CALM1 como la única relevante y relacionada con la muerte súbita arrítmica de la niña por lo siguiente: Variante en CALM1, exon 5, c.293A>G (p.N98S) heterocigota El gen CALM1 está situado en el brazo largo del cromosoma 14q32.11. Otros dos genes homólogos (CALM2 y CALM3) están presentes en el genoma humano y parecen tener una función similar. Este gen codifica una proteína llamada Calmodulina, uno de los pri
一名7岁的女孩在海滩上跑步时摔倒了。他的母亲为他做了基本的心肺复苏手术;她被送往医院,根据医疗报告,她在那里死亡。一个月后,这对父母,一对年轻的非近亲夫妇,也有一个健康的8个月大的孩子,咨询了阿根廷布宜诺斯艾利斯意大利医院心律失常和儿科电生理学单位的心脏基因组学和基因组心脏病学诊所。这个女孩出生时没有并发症,没有住院、手术、严重疾病或慢性疾病的病史。我没有服用任何药物。在发病前一年,他接受了运动前心血管检查,包括正常的心电图。当一个人年轻的健康(35岁以下)显然,其中意外猝死和解剖表明心血管病是最常见的原因(80%)、肥厚性仍然是miocardiopatía(36%),植入的冠状动脉异常(17%)、心肌炎(6%)和miocardiopatía arritmogénica右心室(4%)的最有趣的。高达30%的尸检被认为是“阴性”的,当心脏结构和组织病理学正常,没有发现其他心脏外死亡原因,毒理学检查为阴性;这些病例被称为“心律失常猝死综合征”。(1)由于死亡发生在公共道路上,根据法院命令进行了彻底的尸检,结果是“否定的”。组织样本用石蜡固定,外周血样本用EDTA管保存在冰箱中,未冷冻。在父母的理解和书面同意下,在心脏病学的遗传咨询后,我们检索血液样本进行基因研究(如),或分子尸检。我们要求一个完整的心律失常和心肌病小组。(图1). EG尸检采用下一代测序(NGS)进行。在CALM1基因(calmodulin)中发现了一个可能致病的变异,并被Sanger测序证实,在三个不同的基因中发现了三个意义不确定的变异:EYA4(眼睛Absent 4, coactivador谱分析和fosfatasa)、MYH11(毫无用处的肌miosina liso MYPN链(miopaladina)(图2)。我们的团队心脏病学分类基因组定义备选案文作为病原体可能在CALM1作为唯一的相关且与猝死arrítmica女孩因此:变种CALM1、exon 5、c.293A > G (p.N98S heterocigota CALM1基因位于染色体长臂14q32.11。另外两个同源基因(CALM2和CALM3)存在于人类基因组中,似乎具有类似的功能。这个蛋白质编码的基因名为Calmodulina之一从细胞内钙浓度传感器,根据相同的变异酶大量互动,离子通道和其他蛋白质modulando作用,称为“calmodulación”。它们最重要的相互作用之一是调节一些心脏离子通道的功能,包括产生L型钙流的电压调节钙通道(CaV1.2;CACNA1C),心脏钠通道(NaV1.5;SCN5A)和ryanodine受体亚型2 (RyR2)。在分析的样本中,我们发现5号外显子CALM1基因的dna序列发生了变化,腺嘌呤核苷酸在293 (c.293A>G)核苷酸对应的位置被鸟嘌呤核苷酸取代。这种dna序列的变化涉及合成蛋白质的变化,其中氨基酸天冬酰胺(P)被CALM1 (p.N98S)密码子98中的氨基酸丝氨酸(S)所取代。这种类型的基因改变被称为“错误方向”或“方向改变”:它们是dna水平上单个核苷酸的改变,如图1所示。NGS研究的基因面板细节
{"title":"Autopsia molecular en una niña con muerte súbita cardíaca. Enfoque práctico de los familiares sobrevivientes","authors":"Marianna Guerchicoff, Alejandra Guerchicoff, Alberto Sciegata, S. Maldonado, Charles Antzelevich, Guido Pollevick","doi":"10.7775/rac.es.v90.i6.20580","DOIUrl":"https://doi.org/10.7775/rac.es.v90.i6.20580","url":null,"abstract":"Una niña de 7 años se desplomó mientras corría por la playa. Su madre le realizó maniobras básicas de reanimación cardiopulmonar; fue trasladada a un hospital, donde según el informe médico ingresó sin vida. Un mes después, los padres, una joven pareja no consanguínea que además tiene un hijo sano de 8 meses, consultaron a Cardiogenómica y a la Clínica de Cardiología Genómica de la Unidad de Arritmias y Electrofisiología Pediátrica del Hospital Italiano de Buenos Aires, Argentina. La niña había nacido a término sin complicaciones, y no tenía antecedentes de hospitalizaciones, cirugías, enfermedades graves o problemas médicos crónicos. No tomaba ninguna medicación. Un año antes del episodio, le realizaron un examen cardiovascular predeportivo que incluyó un electrocardiograma que fue normal. Cuando una persona joven (menor de 35 años) y aparentemente sana presenta una muerte súbita e inesperada, la autopsia revela que las causas cardiovasculares son las más frecuentes (70-80%), siendo la miocardiopatía hipertrófica (36%), las anomalías de implante de las arterias coronarias (17%), las miocarditis (6%) y la miocardiopatía arritmogénica del ventrículo derecho (4%) las más importantes. Hasta en un 30% la autopsia se considera “negativa” cuando el corazón es estructural e histopatológicamente normal, no se identifican otras causas de muerte extracardíacas y el examen toxicológico es negativo; a estos casos se los denomina “síndrome de muerte súbita arrítmica”. (1) Como la muerte se produjo en vía pública, se realizó una autopsia completa por orden judicial, que fue “negativa”. Se conservaron muestras de tejido fijadas en parafina, y una muestra de sangre venosa periférica en un tubo con EDTA en un refrigerador, no congelada. Tras una consulta de asesoramiento genético en cardiología con la comprensión y el consentimiento escrito de los padres, recuperamos la muestra de sangre para realizar un estudio genético (EG) posmortem, o autopsia molecular. Solicitamos un panel completo para arritmias y miocardiopatías. (Figura 1). El EG posmortem fue realizado mediante secuenciación de próxima generación (NGS). Se identificaron una variante probablemente patogénica en el gen CALM1 (Calmodulina) que se confirmó mediante secuenciación por Sanger, y tres variantes de significado incierto en tres genes diferentes: EYA4 (Eyes Absent 4, un coactivador transcripcional y fosfatasa), MYH11(cadena pesada de miosina del músculo liso) y MYPN (miopaladina) (Figura 2). Nuestro equipo de cardiología genómica definió la variante clasificada como probablemente patogénica en CALM1 como la única relevante y relacionada con la muerte súbita arrítmica de la niña por lo siguiente: Variante en CALM1, exon 5, c.293A>G (p.N98S) heterocigota El gen CALM1 está situado en el brazo largo del cromosoma 14q32.11. Otros dos genes homólogos (CALM2 y CALM3) están presentes en el genoma humano y parecen tener una función similar. Este gen codifica una proteína llamada Calmodulina, uno de los pri","PeriodicalId":34966,"journal":{"name":"Revista Argentina de Cardiologia","volume":" ","pages":""},"PeriodicalIF":0.0,"publicationDate":"2023-06-08","publicationTypes":"Journal Article","fieldsOfStudy":null,"isOpenAccess":false,"openAccessPdf":"","citationCount":null,"resultStr":null,"platform":"Semanticscholar","paperid":"47216322","PeriodicalName":null,"FirstCategoryId":null,"ListUrlMain":null,"RegionNum":0,"RegionCategory":"","ArticlePicture":[],"TitleCN":null,"AbstractTextCN":null,"PMCID":"","EPubDate":null,"PubModel":null,"JCR":null,"JCRName":null,"Score":null,"Total":0}
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¡La imagen no es la enfermedad! 形象不是疾病!
Q4 Medicine Pub Date : 2023-06-08 DOI: 10.7775/rac.es.v90.i6.20572
Jorge Lowenstein
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Del transductor ecográfico al bisturí: correlación anatómica entre las imágenes ecocardiográficas y los hallazgos quirúrgicos en la enfermedad de la válvula mitral nativa y protésica 从超声换能器到手术刀:超声心动图图像与原发性和假体二尖瓣疾病手术结果的解剖相关性
Q4 Medicine Pub Date : 2023-06-08 DOI: 10.7775/rac.es.v90.i2.20575
Juan I. Cotella, Valluvan Jeevanandam, Roberto M. Lang
La evaluación de la anatomía y dinámica de la válvula mitral (VM) es esencial para comprender la valvulopatíay planificar intervenciones terapéuticas para disminuir la morbimortalidad de los pacientes. El ecocardiogramatranstorácico (ETT) permite la evaluación estructural y funcional exhaustiva de la VM en tiempo real y, gracias asu reproducibilidad y disponibilidad casi universal, se ha convertido en la modalidad principal para evaluar la VM.Debido a la naturaleza tomográfica del ETT, es necesario evaluar la VM ubicando el transductor en variasposiciones para lograr una evaluación anatómica y funcional completas. Las modalidades ecocardiográficasavanzadas, como la ecocardiografía transesofágica (ETE), suelen ser esenciales para determinar la etiología, elmecanismo y la gravedad de la valvulopatía mitral, así como para decidir el momento y el método de intervenciónadecuados. (1) Además, en las guías se ha propuesto que sería útil lograr una mayor expansión de esta técnicapara facilitar la toma de decisiones quirúrgicas. (2)El uso de la ecocardiografía tridimensional (3D) permite rotar y visualizar las estructuras cardíacas desdecualquier perspectiva deseada, lo que evita suposiciones geométricas y, al mismo tiempo, aporta informaciónanatómica y funcional. (1)Una amplia variedad de anomalías estructurales y diversas etiologías pueden afectar la VM. Debido a laestructura y fisiología complejas del aparato de la VM, suele ser difícil identificar los mecanismos que originanla valvulopatía mitral. Aunque se han desarrollado procedimientos percutáneos como tratamiento alternativopara determinados pacientes cuya anatomía es adecuada, la intervención quirúrgica sigue siendo el tratamientoesencial para la enfermedad de la VM nativa y las complicaciones asociadas a la prótesis. (3)En este trabajo presentamos una serie completa de casos de etiologías diferentes de la enfermedad de la VMnativa y protésica con el fin de describir la correlación entre la información clínica aportada por las distintasmodalidades ecocardiográficas y los hallazgos anatómicos observados en el quirófano, y así presentar una “imagencompleta” de la enfermedad, desde el transductor ecocardiográfico hasta el bisturí
对二尖瓣解剖和动力学的评估对于了解瓣膜病和规划治疗干预措施以降低患者的发病率和死亡率至关重要。经胸超声心动图(ETT)可以实时对VM进行全面的结构和功能评估,因此具有几乎普遍的再现性和可用性,已成为评估VM的主要方式。由于ETT的断层性质,有必要通过将传感器放置在不同的位置来评估VM,以实现完整的解剖和功能评估。经食道超声心动图(TEE)等成熟的超声心动图方法通常对于确定二尖瓣病变的病因、机制和严重程度以及决定适当的干预时间和方法至关重要。(1) 此外,指南还建议进一步扩大这一技术,以促进外科决策。(2) 使用三维(3D)超声心动图可以旋转和可视化心脏结构,从而避免几何假设,同时提供解剖和功能信息。(1) 各种结构异常和各种病因都可能影响VM。由于VM装置的结构和生理复杂,通常很难确定导致二尖瓣病变的机制。虽然已经开发了经皮手术作为某些解剖结构合适的患者的替代治疗方法,但外科手术仍然是原生VM疾病和与假体相关的并发症的基本治疗方法。(3) 在这篇文章中,我们介绍了一系列与先天性和假肢VM疾病不同病因的完整病例,以描述超声心动图差异提供的临床信息与手术室观察到的解剖发现之间的相关性,从而呈现从超声心动图换能器到手术刀的疾病“完整图像”
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Registro OBELISCO-SAC OBsErvaciones de cLinicas, Instituciones y Servicios de Cardio-Oncología SAC 方尖碑注册-SAC对心脏病诊所、机构和服务的观察-SAC肿瘤学
Q4 Medicine Pub Date : 2023-06-08 DOI: 10.7775/rac.es.v90.i6.20575
Silvia Makhoul, J. A. Lax, Karina Palacios, Jimena Gambarte, Fernanda Petrucci, Patricio Servienti, Florencia Perazzo, Natalia Zareba, M. Nuñez, Germán Calabrese
Introducción: La cardio-oncología (CO) es una nueva disciplina, que genera nuevas áreas de trabajo en las instituciones. Desconocemos cuántos equipos de CO existen en nuestro país, su estructura y el manejo de los pacientes.Objetivos: Nuestro objetivo primario es reportar cuántos centros de CO existen en nuestro país, y de ellos cuántos trabajan deacuerdo con las recomendaciones de guías y consensos. Secundariamente, definir la especialidad y formación de los médicosintegrantes, si se realiza evaluación de riesgo previo al inicio del tratamiento oncológico, cómo se evalúa la función ventriculary cómo se utilizan los biomarcadores.Material y métodos: Registro nacional, multicéntrico, transversal, descriptivo, y prospectivo que incluyó 51 institucionesgenerales, de oncología y/o de cardiología que referían poseer grupos de trabajo o servicios de CO.Resultados: De los 51 centros, pertenecen al ámbito público el 47,1% y al privado el 52,9%. El 49% se halla en la CiudadAutónoma de Buenos Aires, el 17,6% en la Provincia de Buenos Aires y el resto en otros lugares del país. Sobre 47 centros, el48,9% considera funcionar de acuerdo con las recomendaciones de Guías Internacionales y el Consenso de la Sociedad Argentina de Cardiología. El 27,7% de los centros realiza siempre estratificación de riesgo cardio-oncológico o cardiovascular antesde iniciar el tratamiento. Un 35,3% de los centros deriva siempre a cardiología a los pacientes que iniciarán un tratamientopotencialmente cardiotóxico, un 47,1% ocasionalmente. El 43,1% de los centros realiza ecocardiografía basal en todos lospacientes, el 56,9% solo en algunos. Durante el seguimiento el ecocardiograma se indica de acuerdo con el esquema utilizadoen el 64,7% y en el resto según su evolución. Todos los centros evalúan la fracción de eyección ventricular izquierda medianteecocardiografía, en el 68,1% bidimensional. El 63,8% utiliza el análisis de la deformación longitudinal sistólica global. El47,1% deriva algunos pacientes a resonancia cardíaca y el 35,3% a tomografía cardíaca. Solo el 7,8% utiliza biomarcadores.El 5,9% indica siempre prevención primaria con antagonistas neurohormonales. El dexrazoxano es utilizado en el 5,9%, laantraciclina liposomal en el 74,5%. Frente a la aparición de cardiotoxicidad, el 76,5% inicia tratamiento cardioprotector. El41% suspende la quimioterapia, el 47% la modifica.Conclusiones: este es el primer registro nacional de CO. Brinda información y un panorama actual del estado de esta subespecialidad en nuestro país. Casi la mitad de los centros consideró funcionar de acuerdo con Guías y Consensos. Solo un tercio de los pacientes que van a iniciar tratamiento oncológico potencialmente cardiotóxico son derivados a CO. El método más utilizadoen nuestro país para evaluar la función ventricular es el ecocardiograma bidimensional, los biomarcadores son poco utilizados.
导言:心脏病学是一门新学科,在机构中产生了新的工作领域。我们不知道我国有多少CO设备,它们的结构和患者的管理。目标:我们的主要目标是报告我国有多少CO中心,其中有多少中心根据指南和共识的建议开展工作。其次,定义综合医生的专业和培训,是否在肿瘤治疗开始前进行风险评估,如何评估心室功能,以及如何使用生物标志物。材料和方法:国家、多中心、横向、描述性和前瞻性登记册,其中包括51个与拥有联合工作组或服务有关的一般、肿瘤和/或心脏病机构。结果:在51个中心中,47.1%属于公共领域,52.9%属于私人领域。49%在布宜诺斯艾利斯自治市,17.6%在布宜诺斯艾利斯省,其余在该国其他地区。在47个中心中,48.9%的中心考虑根据国际指南的建议和阿根廷心脏病学会的共识运作。27.7%的中心总是在开始治疗之前进行心脏肿瘤或心血管风险分层。35.3%的中心总是将开始心脏毒性治疗的患者转诊到心脏科,47.1%的中心偶尔转诊。43.1%的中心在所有患者中进行基础超声心动图检查,仅少数中心为56.9%。在随访期间,根据使用的方案显示了64.7%的超声心动图,其余的根据其演变。所有中心都通过二维超声心动图评估68.1%的左室射血分数。63.8%的人使用全球纵向收缩变形分析。EL47.1%的患者接受心脏核磁共振检查,35.3%的患者接受心脏CT检查。只有7.8%的人使用生物标志物。5.9%的人总是用神经激素拮抗剂进行初级预防。右拉唑嗪的使用率为5.9%,脂质体蒽环素的使用率为74.5%。面对心脏毒性的出现,76.5%的人开始心脏保护治疗。41%的人暂停化疗,47%的人修改化疗。结论:这是第一个全国性的CO注册。它提供了有关我国这一亚专业状况的信息和当前概况。近一半的中心认为,它们是根据指导方针和共识运作的。在即将开始潜在心脏毒性肿瘤治疗的患者中,只有三分之一来自CO。我国评估心室功能最常用的方法是二维超声心动图,生物标志物很少使用。
{"title":"Registro OBELISCO-SAC OBsErvaciones de cLinicas, Instituciones y Servicios de Cardio-Oncología SAC","authors":"Silvia Makhoul, J. A. Lax, Karina Palacios, Jimena Gambarte, Fernanda Petrucci, Patricio Servienti, Florencia Perazzo, Natalia Zareba, M. Nuñez, Germán Calabrese","doi":"10.7775/rac.es.v90.i6.20575","DOIUrl":"https://doi.org/10.7775/rac.es.v90.i6.20575","url":null,"abstract":"Introducción: La cardio-oncología (CO) es una nueva disciplina, que genera nuevas áreas de trabajo en las instituciones. Desconocemos cuántos equipos de CO existen en nuestro país, su estructura y el manejo de los pacientes.Objetivos: Nuestro objetivo primario es reportar cuántos centros de CO existen en nuestro país, y de ellos cuántos trabajan deacuerdo con las recomendaciones de guías y consensos. Secundariamente, definir la especialidad y formación de los médicosintegrantes, si se realiza evaluación de riesgo previo al inicio del tratamiento oncológico, cómo se evalúa la función ventriculary cómo se utilizan los biomarcadores.Material y métodos: Registro nacional, multicéntrico, transversal, descriptivo, y prospectivo que incluyó 51 institucionesgenerales, de oncología y/o de cardiología que referían poseer grupos de trabajo o servicios de CO.Resultados: De los 51 centros, pertenecen al ámbito público el 47,1% y al privado el 52,9%. El 49% se halla en la CiudadAutónoma de Buenos Aires, el 17,6% en la Provincia de Buenos Aires y el resto en otros lugares del país. Sobre 47 centros, el48,9% considera funcionar de acuerdo con las recomendaciones de Guías Internacionales y el Consenso de la Sociedad Argentina de Cardiología. El 27,7% de los centros realiza siempre estratificación de riesgo cardio-oncológico o cardiovascular antesde iniciar el tratamiento. Un 35,3% de los centros deriva siempre a cardiología a los pacientes que iniciarán un tratamientopotencialmente cardiotóxico, un 47,1% ocasionalmente. El 43,1% de los centros realiza ecocardiografía basal en todos lospacientes, el 56,9% solo en algunos. Durante el seguimiento el ecocardiograma se indica de acuerdo con el esquema utilizadoen el 64,7% y en el resto según su evolución. Todos los centros evalúan la fracción de eyección ventricular izquierda medianteecocardiografía, en el 68,1% bidimensional. El 63,8% utiliza el análisis de la deformación longitudinal sistólica global. El47,1% deriva algunos pacientes a resonancia cardíaca y el 35,3% a tomografía cardíaca. Solo el 7,8% utiliza biomarcadores.El 5,9% indica siempre prevención primaria con antagonistas neurohormonales. El dexrazoxano es utilizado en el 5,9%, laantraciclina liposomal en el 74,5%. Frente a la aparición de cardiotoxicidad, el 76,5% inicia tratamiento cardioprotector. El41% suspende la quimioterapia, el 47% la modifica.Conclusiones: este es el primer registro nacional de CO. Brinda información y un panorama actual del estado de esta subespecialidad en nuestro país. Casi la mitad de los centros consideró funcionar de acuerdo con Guías y Consensos. Solo un tercio de los pacientes que van a iniciar tratamiento oncológico potencialmente cardiotóxico son derivados a CO. El método más utilizadoen nuestro país para evaluar la función ventricular es el ecocardiograma bidimensional, los biomarcadores son poco utilizados.","PeriodicalId":34966,"journal":{"name":"Revista Argentina de Cardiologia","volume":" ","pages":""},"PeriodicalIF":0.0,"publicationDate":"2023-06-08","publicationTypes":"Journal Article","fieldsOfStudy":null,"isOpenAccess":false,"openAccessPdf":"","citationCount":null,"resultStr":null,"platform":"Semanticscholar","paperid":"45664107","PeriodicalName":null,"FirstCategoryId":null,"ListUrlMain":null,"RegionNum":0,"RegionCategory":"","ArticlePicture":[],"TitleCN":null,"AbstractTextCN":null,"PMCID":"","EPubDate":null,"PubModel":null,"JCR":null,"JCRName":null,"Score":null,"Total":0}
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Aneurisma vs pseudoaneurisma ventricular izquierdo. Ser o no ser, esa es la cuestión 左室动脉瘤vs假动脉瘤。生存还是毁灭,这是个问题
Q4 Medicine Pub Date : 2023-06-08 DOI: 10.7775/rac.es.v90.i6.20586
Esteban Clos, And´rés Ulloa Wilches, Horacio Avaca, Adriana García
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Imágenes híbridas de tomografía por emisión de positrones y resonancia magnética en el diagnóstico de la sarcoidosis cardíaca. Experiencia piloto 正电子发射断层扫描和磁共振成像在心脏结节病诊断中的混合成像。飞行员经验
Q4 Medicine Pub Date : 2023-06-08 DOI: 10.7775/rac.es.v90.i6.20573
María Ileana Rodríguez, María Fernanda Merani, Juan Cruz Gallo, María Nieves López de Munaín, Roxana Campisi
Introducción: Estudios recientes sugieren combinar los hallazgos de la resonancia magnética cardíaca (RMC) y los de la tomografía por emisión de positrones (PET) para incrementar la sensibilidad del diagnóstico de la sarcoidosis cardíaca (SC).Objetivo: Evaluar el valor complementario de la RMC y la PET en el diagnóstico de la SC.Material y métodos: Entre diciembre 2018 y Julio 2020, 6 pacientes (4 hombres y 2 mujeres) fueron referidos a nuestro servicio con sospecha de SC para evaluación de inflamación del miocardio. Se efectuó un estudio de perfusión miocárdica en reposo (13N Amonio) y de 18F-Fluordesoxiglucosa (FDG)-PET para evaluar inflamación y/o fibrosis. A todos los pacientes se les realizópreviamente una RMC con gadolinio.Resultados: La edad media fue de 60 ± 9 años. El 50% de los pacientes presentaban antecedente de sarcoidosis sistémica y el otro 50% sospecha de SC aislada. Ninguno de los pacientes presentó inflamación activa del miocardio por PET. Con la combinaciónde los patrones-PET y el realce por RMC se reclasificó a los pacientes: 50% tuvo menos del 10% de probabilidad de padecer SC y el otro 50% se clasificó como posible. Ninguno de los pacientes recibió tratamiento inmunosupresor.Conclusión: En nuestra población de pacientes con sospecha de SC e inflamación, realizamos un estudio PET luego de la RMC para calcular probabilidades de padecer SC. En ausencia de un patrón oro, se sugiere que el diagnóstico de SC se base en probabilidades de acuerdo a patrones de imágenes y cuadro clínico específicos. Cómo citar este artículo:Rodríguez MI, Merani MF, Gallo JC, López de Munaín MN, Campisi R. Imágenes híbridas de tomografía por emisión de positrones y resonancia magnética en el diagnóstico de la sarcoidosis cardíaca. Experiencia piloto. Revis Argent Cardiol 90;2022: 392-397http://dx.doi.org/10.7775/rac.es.v90.i6.20573 
导言:最近的研究建议将心脏磁共振成像(RMC)和正电子发射断层扫描(PET)的发现结合起来,以提高心脏结节病(SC)诊断的敏感性。目的:评估RMC和PET在SC诊断中的互补价值。材料和方法:2018年12月至2020年7月,6名患者(4名男性和2名女性)被转诊到我们的服务部门,怀疑患有SC,以评估心肌炎症。进行了静息心肌灌注(13N铵)和18F-氟脱氧葡萄糖(FDG)-PET研究,以评估炎症和/或纤维化。所有患者之前都接受了含钆的CMR。结果:平均年龄为60±9岁。50%的患者有系统性结节病病史,另50%的患者怀疑患有孤立性结节病。没有一名患者出现PET激活的心肌炎症。结合PET模式和RMC增强,对患者进行了分类:50%的患者患SC的可能性不到10%,另外50%的患者被归类为可能。没有一名患者接受免疫抑制治疗。结论:在我们怀疑患有SC和炎症的患者中,我们在RMC后进行了PET研究,以计算患SC的可能性。在没有金标准的情况下,建议根据特定的成像模式和临床情况,根据概率来诊断SC。如何引用这篇文章:Rodríguez Mi,Merani MF,Gallo JC,Lopez de Munain MN,Campisi R。正电子发射断层扫描和磁共振成像在心脏结节病诊断中的混合成像。飞行员经验。Revis Argente Cardiol 90;2022年:392-397http://dx.doi.org/10.7775/rac.es.v90.i6.20573
{"title":"Imágenes híbridas de tomografía por emisión de positrones y resonancia magnética en el diagnóstico de la sarcoidosis cardíaca. Experiencia piloto","authors":"María Ileana Rodríguez, María Fernanda Merani, Juan Cruz Gallo, María Nieves López de Munaín, Roxana Campisi","doi":"10.7775/rac.es.v90.i6.20573","DOIUrl":"https://doi.org/10.7775/rac.es.v90.i6.20573","url":null,"abstract":"Introducción: Estudios recientes sugieren combinar los hallazgos de la resonancia magnética cardíaca (RMC) y los de la tomografía por emisión de positrones (PET) para incrementar la sensibilidad del diagnóstico de la sarcoidosis cardíaca (SC).Objetivo: Evaluar el valor complementario de la RMC y la PET en el diagnóstico de la SC.Material y métodos: Entre diciembre 2018 y Julio 2020, 6 pacientes (4 hombres y 2 mujeres) fueron referidos a nuestro servicio con sospecha de SC para evaluación de inflamación del miocardio. Se efectuó un estudio de perfusión miocárdica en reposo (13N Amonio) y de 18F-Fluordesoxiglucosa (FDG)-PET para evaluar inflamación y/o fibrosis. A todos los pacientes se les realizópreviamente una RMC con gadolinio.Resultados: La edad media fue de 60 ± 9 años. El 50% de los pacientes presentaban antecedente de sarcoidosis sistémica y el otro 50% sospecha de SC aislada. Ninguno de los pacientes presentó inflamación activa del miocardio por PET. Con la combinaciónde los patrones-PET y el realce por RMC se reclasificó a los pacientes: 50% tuvo menos del 10% de probabilidad de padecer SC y el otro 50% se clasificó como posible. Ninguno de los pacientes recibió tratamiento inmunosupresor.Conclusión: En nuestra población de pacientes con sospecha de SC e inflamación, realizamos un estudio PET luego de la RMC para calcular probabilidades de padecer SC. En ausencia de un patrón oro, se sugiere que el diagnóstico de SC se base en probabilidades de acuerdo a patrones de imágenes y cuadro clínico específicos. \u0000Cómo citar este artículo:\u0000Rodríguez MI, Merani MF, Gallo JC, López de Munaín MN, Campisi R. Imágenes híbridas de tomografía por emisión de positrones y resonancia magnética en el diagnóstico de la sarcoidosis cardíaca. Experiencia piloto. Revis Argent Cardiol 90;2022: 392-397\u0000http://dx.doi.org/10.7775/rac.es.v90.i6.20573\u0000 ","PeriodicalId":34966,"journal":{"name":"Revista Argentina de Cardiologia","volume":" ","pages":""},"PeriodicalIF":0.0,"publicationDate":"2023-06-08","publicationTypes":"Journal Article","fieldsOfStudy":null,"isOpenAccess":false,"openAccessPdf":"","citationCount":null,"resultStr":null,"platform":"Semanticscholar","paperid":"41853880","PeriodicalName":null,"FirstCategoryId":null,"ListUrlMain":null,"RegionNum":0,"RegionCategory":"","ArticlePicture":[],"TitleCN":null,"AbstractTextCN":null,"PMCID":"","EPubDate":null,"PubModel":null,"JCR":null,"JCRName":null,"Score":null,"Total":0}
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Prolapso de válvula mitral maligno familiar 家庭心脏恶性mitral脱垂
Q4 Medicine Pub Date : 2023-06-08 DOI: 10.7775/rac.es.v90.i6.20581
Guillermo Jaimovich, Sebastián Maldonado
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El corazón helicoidal y su implicación en la consecuente disposición anatómica espacial de sus cámaras 螺旋心脏及其对腔室空间解剖安排的影响
Q4 Medicine Pub Date : 2023-06-08 DOI: 10.7775/rac.es.v90.i6.20579
J. Trainini, Jorge Lowenstein, Alejandro Trainini, Mario Beraudo, Mario Wernicke, Diego Lowenstein Haber, Vicente Mora Llabata, Francesc Carreras Costa, Benjamín Elencwajg, María Elena Bastarrica
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Pericarditis efuso-constrictiva y síndrome de descompresión pericárdica: abordaje multiimágenes 缩窄性心包炎和心包减压综合征:多图像方法
Q4 Medicine Pub Date : 2023-06-08 DOI: 10.7775/rac.es.v90.i6.20577
Ángeles S. Ventura, Julieta Denes, María C. Carrero, Luciano De Stefano, P. Stutzbach
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Minimally Invasive Surgery with the Bentall-De Bono Technique Initial experience at Hospital Italiano de Buenos Aires 应用Bentall-De Bono技术的微创手术在布宜诺斯艾利斯意大利医院的初步经验
Q4 Medicine Pub Date : 2023-06-01 DOI: 10.7775/rac.v91.i3.20634
Carlos Alvarez Tamara, German A. Fortunato, Guillermo Stoger, Emiliano Rossi, Ricardo Posatini, Vadim Kotowicz
Background: Cardiac surgery avoiding full sternotomy began to emerge in the 1990s with the first hemi-sternotomies and minithoracotomies. Aortic valve and root surgery is one of the most common procedures in our field. In this paper, we analyze our experience in minimally invasive cardiac surgery (MICS) for the aortic root with the Bentall-De Bono technique (MICS-Bentall).Objective: To analyze the surgical results in the first 10 patients underwent a MICS-Bentall procedure at our site.Methods: A retrospective observational study was carried out including patients with valve disease and aortic root dilation who underwent a surgery with the MICS-Bentall procedure in a tertiary care hospital from December 2019 to December 2020. Continuous variables were expressed as mean and standard deviation or median and interquartile range according to the observed distribution. Categorical variables were expressed as absolute and relative frequency.Results: Out of 165 patients undergoing aortic root surgery, 10 patients were included. Mean age was 56 ± 17.03 years, 70% male; all cases were elective. Median (interquartile range, IQR) STS PROM % was 1.48 (1- 2.02). Eighty percent had bicuspid valve. Fifty percent of patients were extubated within 6 hours. In the 30-day follow-up, no death was recorded, and two complications were registered: one patient experienced atrial fibrillation without hemodynamic decompensation and anothera wound infection. The mean hospital length of stay was 5 days.Conclusion: In our experience, MICS using the Bentall technique showed satisfactory results in terms of low perioperative mortality, early extubation, and short hospital stay. How to cite this article: Tamara CA, Fortunato Germán A, Stöger G, Rossi E, Posatini R, Kotowicz V. Minimally Invasive Surgery with the Bentall-De Bono Technique Initial experience at Hospital Italiano de Buenos Aires. Rev Argent Cardiol 2023;91:210-213. http://dx.doi.org/10.7775/rac.v91.i3.20634
背景:20世纪90年代开始出现避免全胸骨切开术的心脏手术,首先是半胸骨切开术和小开胸术。主动脉瓣和根部手术是我们这个领域最常见的手术之一。在本文中,我们分析了应用本特尔-德博诺技术进行主动脉根部微创心脏手术(MICS)的经验。目的:分析我院前10例微创微创-本特尔手术的手术效果。方法:回顾性观察研究,纳入2019年12月至2020年12月在三级医院接受MICS-Bentall手术的瓣膜疾病和主动脉根扩张患者。连续变量根据观察到的分布,用均值和标准差或中位数和四分位间距表示。分类变量以绝对频率和相对频率表示。结果:165例接受主动脉根部手术的患者中,有10例患者入选。平均年龄56±17.03岁,男性占70%;所有病例均为选择性。中位数(四分位间距,IQR) STS PROM %为1.48(1- 2.02)。80%的患者有双尖瓣。50%的患者在6小时内拔管。在30天的随访中,无死亡记录,并记录了2例并发症:1例患者发生房颤,无血流动力学失代偿,另1例患者发生伤口感染。平均住院时间为5天。结论:根据我们的经验,使用Bentall技术的MICS在围手术期死亡率低、早期拔管和住院时间短方面表现出令人满意的效果。本文摘自:Tamara CA, Fortunato Germán A, Stöger G, Rossi E, Posatini R, Kotowicz V.微创手术中Bentall-De Bono技术的应用。中华医学杂志,2009;01:21 -21。http://dx.doi.org/10.7775/rac.v91.i3.20634
{"title":"Minimally Invasive Surgery with the Bentall-De Bono Technique Initial experience at Hospital Italiano de Buenos Aires","authors":"Carlos Alvarez Tamara, German A. Fortunato, Guillermo Stoger, Emiliano Rossi, Ricardo Posatini, Vadim Kotowicz","doi":"10.7775/rac.v91.i3.20634","DOIUrl":"https://doi.org/10.7775/rac.v91.i3.20634","url":null,"abstract":"Background: Cardiac surgery avoiding full sternotomy began to emerge in the 1990s with the first hemi-sternotomies and minithoracotomies. Aortic valve and root surgery is one of the most common procedures in our field. In this paper, we analyze our experience in minimally invasive cardiac surgery (MICS) for the aortic root with the Bentall-De Bono technique (MICS-Bentall).Objective: To analyze the surgical results in the first 10 patients underwent a MICS-Bentall procedure at our site.Methods: A retrospective observational study was carried out including patients with valve disease and aortic root dilation who underwent a surgery with the MICS-Bentall procedure in a tertiary care hospital from December 2019 to December 2020. Continuous variables were expressed as mean and standard deviation or median and interquartile range according to the observed distribution. Categorical variables were expressed as absolute and relative frequency.Results: Out of 165 patients undergoing aortic root surgery, 10 patients were included. Mean age was 56 ± 17.03 years, 70% male; all cases were elective. Median (interquartile range, IQR) STS PROM % was 1.48 (1- 2.02). Eighty percent had bicuspid valve. Fifty percent of patients were extubated within 6 hours. In the 30-day follow-up, no death was recorded, and two complications were registered: one patient experienced atrial fibrillation without hemodynamic decompensation and anothera wound infection. The mean hospital length of stay was 5 days.Conclusion: In our experience, MICS using the Bentall technique showed satisfactory results in terms of low perioperative mortality, early extubation, and short hospital stay. How to cite this article: Tamara CA, Fortunato Germán A, Stöger G, Rossi E, Posatini R, Kotowicz V. Minimally Invasive Surgery with the Bentall-De Bono Technique Initial experience at Hospital Italiano de Buenos Aires. Rev Argent Cardiol 2023;91:210-213. http://dx.doi.org/10.7775/rac.v91.i3.20634","PeriodicalId":34966,"journal":{"name":"Revista Argentina de Cardiologia","volume":"31 1","pages":"0"},"PeriodicalIF":0.0,"publicationDate":"2023-06-01","publicationTypes":"Journal Article","fieldsOfStudy":null,"isOpenAccess":false,"openAccessPdf":"","citationCount":null,"resultStr":null,"platform":"Semanticscholar","paperid":"135046131","PeriodicalName":null,"FirstCategoryId":null,"ListUrlMain":null,"RegionNum":0,"RegionCategory":"","ArticlePicture":[],"TitleCN":null,"AbstractTextCN":null,"PMCID":"","EPubDate":null,"PubModel":null,"JCR":null,"JCRName":null,"Score":null,"Total":0}
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Revista Argentina de Cardiologia
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