Do Micro ao Macro: Atuação dos profissionais de saúde à luz da genética e da genômica最新文献

{"title":"FRENECTOMIA LINGUAL NO TRATAMENTO DA ANQUILOGLOSSIA: UMA REVISÃO DE LITERATURA INTEGRATIVA","authors":"Mirela Carolaine Cunha da Cruz, Anna Luiza Konig Hunka, M. Pinheiro, R. Melo, Rodrigo Henrique Mello Varela Ayres de Melo, Victor Leonardo Mello Varela Ayres de Melo","doi":"10.55664/simaggens2022.025","DOIUrl":"https://doi.org/10.55664/simaggens2022.025","url":null,"abstract":"INTRODUÇÃO: A anquiloglossia é uma anomalia rara, oral e congênita, a qual é caracterizada por ter o frênulo lingual inserido proximamente ao ápice da língua, trazendo dificuldades na amamentação e deglutição de bebês, bem como na mastigação e fonação no futuro. Vale mencionar que tal anomalia é hereditária com fatores genéticos de gênese autossômica dominante, sendo relacionada aos cromossomos X. Nesse ínterim, a anquiloglossia pode ser identificada em bebês, crianças, adolescentes e adultos. OBJETIVO: Analisar a eficácia da frenectomia como o tratamento para a anomalia congênita e oral, anquiloglossia. MÉTODOS: Realizou-se uma revisão integrativa da literatura através dos respectivos descritores: anquiloglossia, freio lingual e odontopediatria indexados da plataforma DECS. As palavras chave, nesse sentido, foram pesquisadas nas plataformas online: Scielo, PUBMed e BVS, sendo encontrados 30 artigos, contudo, apenas 13 artigos foram utilizados por se encaixarem nos respectivos critérios de inclusão: ser completo e de livre acesso à internet, estar nos idiomas portugês e espanhol, bem como ser dos últimos 10 anos e responder a seguinte pergunta norteadora: “como a frenectomia auxilia no tratamento para a anquiloglossia?”. RESULTADOS E DISCUSSÃO: O freio lingual curto é capaz de dificultar os movimentos da língua do bebê. A frenectomia, por sua vez, é responsável por conceder retorno a mobilidade da língua, o procedimento cirúrgico garante que não haja a incisão horizontalmente ao freio lingual. Segundo a literatura, as mães usuárias de drogas, a exemplo da cocaína, possuem mais chances de dar a luz a bebês com anquiloglossia, fazendo com que a amamentação do recém nascido seja prejudicada. A literatura científica, ainda, sugere que a intervenção cirúrgica seja repetida em determinados casos com o intuito de haver sucesso referente à mobilidade da língua em sua completude. O tratamento com o fonoaudiólogo também pode ser indicado além do procedimento cirúrgico visando restabelecer a deglutição e fonação dos bebês. CONCLUSÃO: Destarte, a frenectomia é de notória importância e eficiência para o tratamento da anquiloglossia por ser um procedimento defendido pela literatura antiga e reafirmada pela atual. Assim, o acompanhamento por um profissional da fonoaudiologia também é necessário visando o tratamento em sua completude.","PeriodicalId":423616,"journal":{"name":"Do Micro ao Macro: Atuação dos profissionais de saúde à luz da genética e da genômica","volume":"1 1","pages":"0"},"PeriodicalIF":0.0,"publicationDate":"2022-09-03","publicationTypes":"Journal Article","fieldsOfStudy":null,"isOpenAccess":false,"openAccessPdf":"","citationCount":null,"resultStr":null,"platform":"Semanticscholar","paperid":"130109522","PeriodicalName":null,"FirstCategoryId":null,"ListUrlMain":null,"RegionNum":0,"RegionCategory":"","ArticlePicture":[],"TitleCN":null,"AbstractTextCN":null,"PMCID":"","EPubDate":null,"PubModel":null,"JCR":null,"JCRName":null,"Score":null,"Total":0}

{"title":"A REDE SOCIAL INSTAGRAM COMO FERRAMENTA DE CONSCIENTIZAÇÃO DA SÍNDROME DE DANDY WALKER NO BRASIL: RELATO DE EXPERIENCIA","authors":"A. C. Souza","doi":"10.55664/simaggens2022.021","DOIUrl":"https://doi.org/10.55664/simaggens2022.021","url":null,"abstract":"INTRODUÇÃO: A Síndrome de Dandy Walker (SDW), síndrome rara com incidência de casos que variam de 1:25.000 a 35.000, nascidos vivos e sua morbimortalidade acomete ambos os sexos, fatores predisponentes no período fetal, à toxoplasmose, a rubéola, citomegalovírus, abuso de álcool e drogas entre outras causas, ainda com pouca visibilidade e pesquisas no país. OBJETIVOS: Este é um relato de experiência tem como objetivo relatar ações realizadas no Instagram do grupo @familiadandywalker na promoção e conscientização de informações sobre a Síndrome de Dandy Walker - SDW no Brasil. DESCRIÇÃO DA EXPERIÊNCIA: A manutenção do perfil ocorre de forma voluntária por mães-administradoras. O perfil do instagram, foco do nosso estudo, foi criado em janeiro de 2020 para promover a Dandy Walker e alcançar todos públicos com informações de conscientização. Diante do contexto, este relato apresenta as atividade informacionais realizadas durante todo o mês de conscientização da SDW, em1º de maio a 31 de maio de 2021 e 2022, período que intensificamos diversas postagens informativas com conteúdo com embasamento científico, vídeos com relatos de mães apresentando suas vivências, uso de estratégias disponíveis na rede social como mecanismo de atração: lives, caixinhas de perguntas com especialista geneticista, posts com parceria de neurologistas, comentários, stories e imagens. Em relação ao vídeos a experiência foi exitosa por dar voz às mães, no que se refere aos posts percebemos o aumento da interação e alcance que ocorrem através de compartilhamentos, elogios, interação, atualmente conta com 640 seguidores. As ações e atividades formando o conteúdo que ficam salvos nos destaques da bio: Conscientização da SDW, campanhas de 2021 e 2022, você sabia? Dicas para mães e pais, Glossário e participação em outras campanhas anuais de pessoas raras, no instagram ampliamos o nosso alcance, por ser mais dinâmico e aberto ao público composto por pessoas de diferentes contextos sociais além dos pais e mães, temos profissionais da educação e da saúde que desejam conhecer e colaborar com a conscientização e disseminação de informações sobre a SDW. RESULTADOS:O perfil do instagram apresentou resultados positivos: onde diversos seguidores e profissionais da saúde e educação indicam para mães gestantes ou aquelas que receberam o diagnóstico recente para seguirem o perfil e interagirem com outras mães criando uma conexão empática e humana. Em suma, a experiência da rede social instagram é útil para que possamos promover, conscientizar a respeito da SDW, onde através da internet enquanto meio de comunicação conseguimos alcançar pessoas que fazem uso do aplicativo em busca de informações sobre a temática Dandy Walker..","PeriodicalId":423616,"journal":{"name":"Do Micro ao Macro: Atuação dos profissionais de saúde à luz da genética e da genômica","volume":"14 1","pages":"0"},"PeriodicalIF":0.0,"publicationDate":"2022-09-03","publicationTypes":"Journal Article","fieldsOfStudy":null,"isOpenAccess":false,"openAccessPdf":"","citationCount":null,"resultStr":null,"platform":"Semanticscholar","paperid":"114733804","PeriodicalName":null,"FirstCategoryId":null,"ListUrlMain":null,"RegionNum":0,"RegionCategory":"","ArticlePicture":[],"TitleCN":null,"AbstractTextCN":null,"PMCID":"","EPubDate":null,"PubModel":null,"JCR":null,"JCRName":null,"Score":null,"Total":0}

{"title":"NUTRIGENÔMICA NA OBESIDADE E NO DIABETES MELLITUS TIPO (DM) II","authors":"Ornella Moreira Diniz","doi":"10.55664/simaggens2022.018","DOIUrl":"https://doi.org/10.55664/simaggens2022.018","url":null,"abstract":"Introdução: A dieta equilibrada exerce papel fundamental no controle pois é um fator que também exerce influência sobre os genes no desenvolvimento e evolução da diabetes mellitus tipo II e obesidade. (SANTOS, AMBROSIO-ALBUQUERQUE, 2019). A nutrigenômica, identifica e caracteriza as “assinaturas dietéticas” que denotam a ação dos nutrientes na natureza e expressão do genoma e posteriormente os seus efeitos sobre a saúde (FISCHER, et al., 2020) e vem buscado desvendar o impacto que os fatores nutricionais têm sobre a mediação e expressão de genes específicos, veiculando o potencial destes compostos no controle de doenças e os seus efeitos (SANTOS, AMBROSIO-ALBUQUERQUE, 2019). Objetivo: O objetivo dessa pesquisa foi identificar os dados da literatura e a interação da nutrigenômica, entre obesidade e diabetes mellitus tipo II. Métodos: Para o desenvolvimento desse estudo, foi realizada uma pesquisa literária, no banco de dados eletrônicos científicos PubMed, Scielo e artigos sobre o tema. Resultados e Discussão: As diferenças genéticas nos indivíduos decorrem das distintas respostas que temos com o meio em que habitamos em especial a alimentação. Com frequência pesquisas moleculares afirmam que determinados fatores ambientais não interferem na expressão gênica. Então, surge a nutrigenômica para ligar esses dois conceitos (SANTOS, AMBROSIO-ALBUQUERQUE, 2019). Foram descobertos 65 genes envolvidos no Diabetes Mellitus tipo II, que participam de metabolismos bioquímicos, regulatórios e sinais de transdução do DNA, capazes de produzir fenótipos associados com essas doenças (SALES, PELEGRINI, GOERSCH, 2014). As proteínas fabricadas por um determinado gene agem ligadas com outras proteínas. Por exemplo, o polimorfismo (IVS6+G82A) da guanina para tirosina (G-T) na interação genética da tirosina fosfatase 1B (PTP 1B) com um polimorfismo (Gln223Arg) no gene receptor da leptina (LEPR) (FUJII, MEDEIROS, YAMADA, 2010). A tirosina fosfatase 1B estabelece relação com a resistência à insulina e a obesidade (FUJII, MEDEIROS, YAMADA, 2010). A obesidade é um processo inflamatório. Alguns alimentos contêm bioativos anti-inflamatórios, como o ácido cafeico, a quercetina, o tirosol, e o licopeno inibindo a expressão dos genes COX2 e iNOS por meio da diminuição da translocação do fator nuclear Kappa-B do citoplasma para o núcleo (FUJII, MEDEIROS, YAMADA, 2010). A modulação da expressão gênica ocorre durante a transcrição, da síntese de mediadores inflamatórios tendo papel fundamental na obesidade. Assim, a interleucina-1 é um desses mediadores que, após a ativação, estimula a produção de muitas outras moléculas durante a cascata de inflamação (SALES, PELEGRINI, GOERSCH, 2014). O composto bioativo -tocoferol, atua reduzindo o nível desse processo inflamatório crônico que acontece em pessoas obesos. Estudos indicam que esse componente pode ajudar no tratamento da obesidade (FUJII, MEDEIROS, YAMADA, 2010). Conclusão: Apesar de mais estudos que evidenciem a interação de fato","PeriodicalId":423616,"journal":{"name":"Do Micro ao Macro: Atuação dos profissionais de saúde à luz da genética e da genômica","volume":"37 1","pages":"0"},"PeriodicalIF":0.0,"publicationDate":"2022-09-03","publicationTypes":"Journal Article","fieldsOfStudy":null,"isOpenAccess":false,"openAccessPdf":"","citationCount":null,"resultStr":null,"platform":"Semanticscholar","paperid":"125443251","PeriodicalName":null,"FirstCategoryId":null,"ListUrlMain":null,"RegionNum":0,"RegionCategory":"","ArticlePicture":[],"TitleCN":null,"AbstractTextCN":null,"PMCID":"","EPubDate":null,"PubModel":null,"JCR":null,"JCRName":null,"Score":null,"Total":0}

{"title":"ESTUDO GENÉTICO DO CÂNCER DE TIREOIDE – UMA REVISÃO","authors":"A. Rodrigues, Edinalda Maria Cavalcante","doi":"10.55664/simaggens2022.005","DOIUrl":"https://doi.org/10.55664/simaggens2022.005","url":null,"abstract":"INTRODUÇÃO: O câncer de tireoide é um dos agravos mais comuns ao sistema endócrino, com o maior aumento anual de incidência em diferentes países, principalmente devido à melhoria das tecnologias de diagnóstico, sendo mais proeminente em regiões com acesso aos cuidados de saúde amplamente disponíveis. Alguns eventos moleculares são descritos tanto na carciogênese da tireoide quanto na evolução do tumor glandular. Dados do Atlas do câncer no Genoma Humano dividiu os carcinomas papilíferos de tireoide nas categorias BRAF e RAS, com base nos resultados do exoma do sequenciamento de DNA, RNA e perfil proteômico, e padrões de metilação. OBJETIVOS: Observar nos estudos da literatura os marcadores genéticos relacionados ao câncer de tireóide. MÉTODOS MÉTODOS: Para alcançar os objetivos propostos neste estudo, o método eleito foi a Revisão Integrativa que inclui a análise de pesquisas relevantes que dão suporte para a tomada de decisão, permitindo a incorporação desses achados na prática clínica. A partir de então, foi feita uma busca, ocorrida entre fevereiro e março de 2022, em 5 bases de dados: LILACS (Literatura Latino-Americana e do Caribe em Ciências da Saúde) e SciELO (Scientific Electronic Library Online), PubMed (Central: PMC- National Library of Medicine National Institutes of Health), ScienceDirect e IBECS (Índice Bibliográfico Espanhol em Ciências da Saúde). A pesquisa por artigos foi feita através dos termos em língua inglesa: “thyroid cancer”, “risk markers” e “thyroid cancer genetics” junto ao operador booleano AND. Os resultados obtidos foram comparados, estabelecendo-se concordância quanto a formulação da amostra final. Os achados foram apresentados a partir do método de “nuvem de palavras”, utilizando o software wordle. Nuvem de palavras é uma forma de facilitar a demonstração de quais são as palavras mais frequentes quando pesquisado por determinado assunto ou tema. RESULTADOS E DISCUSSÃO: Na etapa de seleção subsequente os artigos foram lidos na íntegra onde 213 artigos foram excluídos por não se apresentarem dentro do objeto estudo, e incluídos 14 trabalhos na versão final da revisão. A análise proteica demostrou projeção da estrutura molecular e homologia proteica dos seguintes marcadores moleculares de câncer de tireoide: proto-oncogene receptor tirosina quinase (RET); proto-oncogene do receptor de tirosina quinase neurotrófico 1 (NTRK1); homólogo de fosfatase tensina (PTEN); gene da proteína tumoral p53 (TP53); fosfoinositida 3-quinase/treonina proteína quinase (PI3K/AKT); catenina beta 1 (CTNNB1); gama de receptor ativado por proliferador de peroxissoma de caixa pareada 8 (PAX8-PPARG); oncogene viral de sarcoma de rato (RAS); proto-oncogene B-raf, serina/treonina quinase (BRAF); e receptor do hormônio estimulante da tireóide (TSHR). Experimentos utilizando o tipo de array identificaram três genes diferencialmente expressos, cuja expressão foi analisada por RT-PCR em 10 amostras de cada tipo de tecido. Dois deles foram capazes de d","PeriodicalId":423616,"journal":{"name":"Do Micro ao Macro: Atuação dos profissionais de saúde à luz da genética e da genômica","volume":"37 1","pages":"0"},"PeriodicalIF":0.0,"publicationDate":"2022-09-03","publicationTypes":"Journal Article","fieldsOfStudy":null,"isOpenAccess":false,"openAccessPdf":"","citationCount":null,"resultStr":null,"platform":"Semanticscholar","paperid":"126444942","PeriodicalName":null,"FirstCategoryId":null,"ListUrlMain":null,"RegionNum":0,"RegionCategory":"","ArticlePicture":[],"TitleCN":null,"AbstractTextCN":null,"PMCID":"","EPubDate":null,"PubModel":null,"JCR":null,"JCRName":null,"Score":null,"Total":0}

{"title":"O PARADOXO DAS CÉLULAS CANCEROSAS POLIPLOIDES GIGANTES E SEUS IMPACTOS À SOBREVIVÊNCIA E EVOLUÇÃO DO TUMOR","authors":"Matheus Correia Casotti, I. D. Louro, Willian Bergamo de Moura, Debora Dummer Meira","doi":"10.55664/simaggens2022.007","DOIUrl":"https://doi.org/10.55664/simaggens2022.007","url":null,"abstract":"Introdução: A compreensão fundamental da iniciação e progressão do câncer está evoluindo (ERENPREISA et al., 2020). Todavia, embora a doença localizada seja curável por meio de remoção cirúrgica ou radiação, no momento em que o tumor alcança a capacidade de se espalhar por metástase, ele acaba se tornando amplamente incurável (AMEND et al., 2019). Em associação, diversos estudos vêm sustentando a hipótese de que um ponto de união do avanço da agressividade do tumor pela metástase se tem a questão da poliploidia que facilita a evolução rápida e a aquisição de fenótipos resistentes à terapia em pacientes com câncer (COWARD; HARDING, 2014). Isto porque, a poliploidia resulta na geração de células cancerosas poliploides gigantes (PGCCs), que ativam um programa embrionário precoce e desdiferenciação de células somáticas (LIU et al., 2021), responsáveis por um acesso ao estado “atrator oncofetal” filogeneticamente pré-programado, relacionado à unicelularidade, e a exclusão de variantes inadequadas à sobrevivência celular (ERENPREISA et al., 2020). Objetivo: Correlacionar o estado da arte frente a relação entre as Células Cancerosas Poliploides Gigantes com os processos de resistência e metástase nos tumores para com as visões paradoxais do câncer, visando melhores perspectivas sobre a terapêutica e o tratamento do câncer. Métodos: Artigos sobre Células Cancerosas Poliploides Gigantes (Polyploid Giant Cancer Cells – PGCCs) foram coletados do Google Acadêmico e do PUBMED. Os documentos foram obtidos segundo ano (2014-2022), com seleção subjetiva no que tange a materiais que perpassavam o estado da arte sobre às PGCCs. Assim, selecionou-se cinco artigos que conectavam PGCCs, resistência tumoral e metástase no câncer. Resultados e Discussão: Foram analisados cinco artigos que forneceram um “crosstalk” crucial entre as PGCCs e as consequências da sua presença para com a evolução, sobrevivência e agressividade dos tumores. Assim, segundo Erenpreisa (2020), há uma necessidade de uma estrutura mais baseada em sistemas para entender a complexidade do câncer, podendo conectar tecnologias atuais com os diversos paradoxos que perpassam a teoria da mutação somática, teoria embriológica do câncer, teoria atávica do câncer e a teoria da aneuploidia do câncer. Para tanto, as PGCCs se tornam um alvo interessante para se entender essas interações paradoxais, isto porque, segundo Chen et al. (2019), tais células devem ter adquirido um programa embrionário precoce ativado em resposta ao estresse oncogênico e terapêutico para gerar células tumorais reprogramadas para resistência a drogas e metástase. Em consonância, Liu et al. (2021) salientam que, as PGCCs ao promoverem um ciclo de ploidia, tornaram-se capaz de realizar reestruturações totais ou parciais no genoma e se desenvolveram em estruturas similares a blastocistos sendo capazes de gerar células filhas resistentes ou metastáticas ou células benignas de diferentes linhagens e até um conjunto de células capazes de sof","PeriodicalId":423616,"journal":{"name":"Do Micro ao Macro: Atuação dos profissionais de saúde à luz da genética e da genômica","volume":"11 1","pages":"0"},"PeriodicalIF":0.0,"publicationDate":"2022-09-03","publicationTypes":"Journal Article","fieldsOfStudy":null,"isOpenAccess":false,"openAccessPdf":"","citationCount":null,"resultStr":null,"platform":"Semanticscholar","paperid":"125559920","PeriodicalName":null,"FirstCategoryId":null,"ListUrlMain":null,"RegionNum":0,"RegionCategory":"","ArticlePicture":[],"TitleCN":null,"AbstractTextCN":null,"PMCID":"","EPubDate":null,"PubModel":null,"JCR":null,"JCRName":null,"Score":null,"Total":0}

{"title":"BIOTECNOLOGIA: SEU USO NA FORTIFICAÇÃO DE ALIMENTOS PARA PREVENÇÃO DE CARÊNCIAS NUTRICIONAIS","authors":"Esthella Fernanda Souza Baima, A. C. Gonçalves, Beatriz Costa Monteiro, Jéssica Diene Neres Algarves, Mayla Alegria Maramaldo Oliveira, Yuko Ono","doi":"10.55664/simaggens2022.010","DOIUrl":"https://doi.org/10.55664/simaggens2022.010","url":null,"abstract":"INTRODUÇÃO: Biotecnologia é o resultado da combinação de sistemas biológicos e da tecnologia, estando presente em várias áreas, como por exemplo na nutrição e na produção de alimentos. Nesta área, a biotecnologia pode ser utilizada principalmente na produção de alimentos mais resistentes às variações climáticas e no melhoramento da qualidade nutricional do alimento. Uma das formas de enriquecimento da qualidade nutricional é a fortificação, na qual ocorre a adição de um ou mais nutrientes com o objetivo de potencializar o valor nutricional e/ou prevenir ou corrigir carências nutricionais. OBJETIVOS: O presente trabalho tem por objetivo avaliar o uso da biotecnologia na fortificação de alimentos para prevenção de carências nutricionais da população. MÉTODOS: Trata-se de uma revisão narrativa da literatura, na qual foram realizadas pesquisas nas bases de dados online Google Acadêmico, PubMed e na biblioteca eletrônica SciELO. Empregou-se os descritores “fortificação de alimentos”, “food fortification”, “biofortificação de alimentos”, empregando o operador booleano AND. Foram selecionados três artigos que avaliaram as contribuições do uso da biotecnologia na fortificação de alimentos para prevenção de carências nutricionais, entre o ano de 2017 e 2022, na língua portuguesa ou inglesa. RESULTADOS E DISCUSSÃO: Uma alimentação saudável e equilibrada é uma das maneiras de garantir qualidade de vida, pois é capaz de fornecer macro e micronutrientes que são importantes para o desenvolvimento e manutenção da saúde. Entretanto, por fatores econômicos e sociais uma grande parte da população não tem acesso a uma alimentação adequada, corroborando para ocorrência de deficiências nutricionais. Portanto, as carências nutricionais de micronutrientes, principalmente como ferro e vitamina A, constituem sérios problemas de saúde pública e ocorrem principalmente nos países em desenvolvimento, uma vez que podem acarretar em diversas complicações. Desta maneira, a fortificação é considerada uma estratégia importante para mitigar estas deficiências, esta técnica consiste em adicionar nutrientes essenciais de maior escassez da população às matérias-primas, este método apresenta diversas vantagens como a eficácia em atingir diversos extratos sociais, possuir baixo custo, ser socialmente aceita e apresentar baixa toxicidade. Dentre as fortificações mais utilizadas estão as farinhas enriquecidas com ferro e ácido fólico, leites vegetais ricos em cálcio e ferro e a adição de iodo ao sal de cozinha que contribuiu com a diminuição da incidência de bócio. CONCLUSÃO: Diante do exposto, evidencia-se o uso da biotecnologia na fortificação de alimentos para prevenção de carências nutricionais normalmente encontradas na população. Tal estratégia garante grandes benefícios à população, sendo importante para correção das carências nutricionais e promoção da saúde.","PeriodicalId":423616,"journal":{"name":"Do Micro ao Macro: Atuação dos profissionais de saúde à luz da genética e da genômica","volume":"11 1","pages":"0"},"PeriodicalIF":0.0,"publicationDate":"2022-09-03","publicationTypes":"Journal Article","fieldsOfStudy":null,"isOpenAccess":false,"openAccessPdf":"","citationCount":null,"resultStr":null,"platform":"Semanticscholar","paperid":"115047735","PeriodicalName":null,"FirstCategoryId":null,"ListUrlMain":null,"RegionNum":0,"RegionCategory":"","ArticlePicture":[],"TitleCN":null,"AbstractTextCN":null,"PMCID":"","EPubDate":null,"PubModel":null,"JCR":null,"JCRName":null,"Score":null,"Total":0}