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Revista Chilena de Pediatria-Chile最新文献

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El niño con estridor persistente 持续喘不过气来的孩子
Q3 Medicine Pub Date : 2020-09-22 DOI: 10.32641/rchped.v91i6.2115
Andrés Alvo
El estridor es un ruido respiratorio anormal generado por obstrucción o colapso de la vía aérea laringotraqueal, de manera aguda o de evolución crónica. Existen distintas causas tanto congénitas como adquiridas capaces de producir dificultad respiratoria, que puede llegar a ser grave y con potencial riesgo vital. El diagnóstico clínico del paciente con estridor persistente debe ser complementado con un estudio endoscópico de la vía aérea y en ocasiones con imágenes, para intentar determinar el o los sitios comprometidos y posibles malformaciones asociadas. La indicación de tratamiento debe ser individualizada, considerando el estado general del paciente, las etiologías responsables, el impacto sobre la respiración y la deglución, el pronóstico y la capacidad técnica del equipo tratante, entre otras. Las alternativas pueden incluir observación, medidas no farmacológicas, medicamentos locales o sistémicos, procedimientos endoscópicos, cirugías abiertas, o bien la instalación de una traqueostomía de manera temporal o como manejo definitivo. El objetivo de esta revisión es entregar un adecuado conocimiento de la fisiopatología y la etiopatogenia del estridor pediátrico persistente, fundamental para el correcto manejo de estos pacientes complejos, que debiera realizarse idealmente en un contexto multidisciplinario.
喘鸣是一种异常的呼吸噪音,由喉气管气道阻塞或塌陷引起,急性或慢性。有几种先天性和后天的原因可以产生呼吸困难,这可能是严重的,并有潜在的生命危险。持续喘鸣患者的临床诊断应辅以气道内镜检查,有时还应辅以影像学检查,以试图确定受累部位和可能的相关畸形。治疗指征应因人而异,考虑到患者的一般情况、病因、对呼吸和吞咽的影响、预后和治疗团队的技术能力等。替代方案可能包括观察、非药物治疗、局部或全身药物治疗、内窥镜手术、开放手术或安装气管切开术作为临时或最终治疗。本综述的目的是提供足够的病理生理学和病因学知识,这是正确处理这些复杂患者的基础,理想情况下应该在多学科背景下进行。
{"title":"El niño con estridor persistente","authors":"Andrés Alvo","doi":"10.32641/rchped.v91i6.2115","DOIUrl":"https://doi.org/10.32641/rchped.v91i6.2115","url":null,"abstract":"El estridor es un ruido respiratorio anormal generado por obstrucción o colapso de la vía aérea laringotraqueal, de manera aguda o de evolución crónica. Existen distintas causas tanto congénitas como adquiridas capaces de producir dificultad respiratoria, que puede llegar a ser grave y con potencial riesgo vital. El diagnóstico clínico del paciente con estridor persistente debe ser complementado con un estudio endoscópico de la vía aérea y en ocasiones con imágenes, para intentar determinar el o los sitios comprometidos y posibles malformaciones asociadas. La indicación de tratamiento debe ser individualizada, considerando el estado general del paciente, las etiologías responsables, el impacto sobre la respiración y la deglución, el pronóstico y la capacidad técnica del equipo tratante, entre otras. Las alternativas pueden incluir observación, medidas no farmacológicas, medicamentos locales o sistémicos, procedimientos endoscópicos, cirugías abiertas, o bien la instalación de una traqueostomía de manera temporal o como manejo definitivo. El objetivo de esta revisión es entregar un adecuado conocimiento de la fisiopatología y la etiopatogenia del estridor pediátrico persistente, fundamental para el correcto manejo de estos pacientes complejos, que debiera realizarse idealmente en un contexto multidisciplinario.","PeriodicalId":46023,"journal":{"name":"Revista Chilena de Pediatria-Chile","volume":" ","pages":""},"PeriodicalIF":0.0,"publicationDate":"2020-09-22","publicationTypes":"Journal Article","fieldsOfStudy":null,"isOpenAccess":false,"openAccessPdf":"","citationCount":null,"resultStr":null,"platform":"Semanticscholar","paperid":"47442781","PeriodicalName":null,"FirstCategoryId":null,"ListUrlMain":null,"RegionNum":0,"RegionCategory":"","ArticlePicture":[],"TitleCN":null,"AbstractTextCN":null,"PMCID":"","EPubDate":null,"PubModel":null,"JCR":null,"JCRName":null,"Score":null,"Total":0}
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Diagnóstico y manejo de Himen Imperforado en una lactante menor 婴儿处女膜闭锁的诊断与处理
Q3 Medicine Pub Date : 2020-08-14 DOI: 10.32641/rchped.v91i4.1313
G. Sanhueza, S Carolina Pastene, D Francisco Saitua, T Isabel Fuentealba, F. Romero, O. Muñoz
Imperforated hymen is the most frequent congenital malformation of the female genital tract. Most cases are not investigated in childhood, due to an insufficient genital examination. Its diagnosis and resolution must be early and definitive to avoid subsequent complications. Objective: A clinical case of an infant with imperforated himen is presented. To update on genital examination technique necessary to detect this pathology in the newborn and infants, and the proper treatment. Clinical Case : 3-months-old infant that consulted due to an increase in bulging volume in the introitus area. In the physical examination, the Valsalva’s maneuver was performed allowed the expulsion of a homogeneous pearly mass with a smooth surface, between the labia majora, suggesting imperforate hymen. The study was complemented with gynecological ultrasound, which demonstrated the presence of hydrocolpos, ruling out other anomalies. A hymenotomy was performed, which allowed for the evacuation of abundant serous material, with no bad smell, and then the hymenectomy was completed by resection of the hymenal membrane. In follow-up monitoring 4 months after the intervention, a widely permeable hymen was found. Conclusion: Neonatal care teams require training on the correct technique of external genital examination of the newborn and infant. Hymenectomy is the technique that allows definitely resolving the condition, avoiding complications.
处女膜闭锁是女性生殖道最常见的先天性畸形。由于生殖器检查不足,大多数病例在儿童时期没有进行调查。它的诊断和解决必须是早期和明确的,以避免随后的并发症。目的:介绍一例婴儿先天性直肠系膜闭锁的临床病例。更新必要的生殖器检查技术,以检测新生儿和婴儿的这种病理,以及适当的治疗。临床病例:3个月大的婴儿因荣休区膨出量增加而就诊。在体格检查中,瓦尔萨尔瓦手法允许排出大阴唇之间表面光滑的均匀珍珠状肿块,表明处女膜闭锁。这项研究得到了妇科超声的补充,超声显示存在积液,排除了其他异常。进行处女膜切开术,可以排出大量浆液性物质,没有臭味,然后通过切除处女膜完成处女膜切除术。在干预4个月后的随访监测中,发现了广泛渗透的处女膜。结论:新生儿护理团队需要对新生儿和婴儿外生殖器检查的正确技术进行培训。半月板切除术是一种可以明确解决病情、避免并发症的技术。
{"title":"Diagnóstico y manejo de Himen Imperforado en una lactante menor","authors":"G. Sanhueza, S Carolina Pastene, D Francisco Saitua, T Isabel Fuentealba, F. Romero, O. Muñoz","doi":"10.32641/rchped.v91i4.1313","DOIUrl":"https://doi.org/10.32641/rchped.v91i4.1313","url":null,"abstract":"Imperforated hymen is the most frequent congenital malformation of the female genital tract. Most cases are not investigated in childhood, due to an insufficient genital examination. Its diagnosis and resolution must be early and definitive to avoid subsequent complications. Objective: A clinical case of an infant with imperforated himen is presented. To update on genital examination technique necessary to detect this pathology in the newborn and infants, and the proper treatment. Clinical Case : 3-months-old infant that consulted due to an increase in bulging volume in the introitus area. In the physical examination, the Valsalva’s maneuver was performed allowed the expulsion of a homogeneous pearly mass with a smooth surface, between the labia majora, suggesting imperforate hymen. The study was complemented with gynecological ultrasound, which demonstrated the presence of hydrocolpos, ruling out other anomalies. A hymenotomy was performed, which allowed for the evacuation of abundant serous material, with no bad smell, and then the hymenectomy was completed by resection of the hymenal membrane. In follow-up monitoring 4 months after the intervention, a widely permeable hymen was found. Conclusion: Neonatal care teams require training on the correct technique of external genital examination of the newborn and infant. Hymenectomy is the technique that allows definitely resolving the condition, avoiding complications.","PeriodicalId":46023,"journal":{"name":"Revista Chilena de Pediatria-Chile","volume":"91 1","pages":"579-583"},"PeriodicalIF":0.0,"publicationDate":"2020-08-14","publicationTypes":"Journal Article","fieldsOfStudy":null,"isOpenAccess":false,"openAccessPdf":"","citationCount":null,"resultStr":null,"platform":"Semanticscholar","paperid":"49191473","PeriodicalName":null,"FirstCategoryId":null,"ListUrlMain":null,"RegionNum":0,"RegionCategory":"","ArticlePicture":[],"TitleCN":null,"AbstractTextCN":null,"PMCID":"","EPubDate":null,"PubModel":null,"JCR":null,"JCRName":null,"Score":null,"Total":0}
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Percepción del equipo de salud sobre los beneficios del calostro como factor protector de enterocolitis necrotizante en recién nacidos prematuros 卫生团队对初乳作为早产儿坏死性小肠结肠炎保护因子的益处的看法
Q3 Medicine Pub Date : 2020-08-14 DOI: 10.32641/rchped.v91i4.1522
Juan Pablo Rojas Beytía, José Cariaga Irarrázabal, Francisca Castro Guerrero, Paula Domingo Carrasco, Keila Fernández Pérez, Ivette Pavez Ortiz, Nicole Ghislaine Iturrieta Guaita, Anamaría Silva Dreyer
La incidencia de enterocolitis necrotizante (ECN), en Chile es de 0,3 a 2,4 por mil recién nacidos vivos, siendo principalmente afectados los neonatos prematuros, y de 8 a 12 por ciento en prematuros menores a 1.500 gramos.Objetivo: Describir la percepción de profesionales de salud sobre el uso de calostro en recién nacidos prematuros, como factor protector de enterocolitis necrotizante.Sujetos y Método: Estudio cualitativo, mediante entrevista semiestructurada a 18 profesionales de la salud en tres hospitales públicos de la región de Valparaíso. La pauta de entrevista incluyó 3 temas: Conocimientos, percepción del suministro temprano de calostro y opinión acerca de la extensión de la medida, y 6 subtemas, 2 para cada tema respectivamente: Autopercepción del nivel de conocimiento y fuentes de información; Experiencia: aspectos positivos/eventos adversos y opinión del calostro como factor protector de enterocolitis; aspectos facilitadores u obstaculizadores y opinión acerca de la medida como política nacional. Procesamiento de datos mediante análisis de contenido cualitativo, temático.Resultados: El uso de calostro en prematuros se da de modo protocolizado en dos de las tres unidades de alta complejidad neonatal de la región de Valparaíso. Los participantes opinan positivamente acerca de los resultados preventivos de esta medida. Aun cuando en un tercer establecimiento no se aplique, hay una percepción favorable acerca de su potencial beneficio y su bajo costo de implementación. Se señala, no obstante, que ésta requiere de mayor evidencia y de un protocolo de aplicación. Otras limitantes serían la insuficiente dotación y formación del personal, y la necesidad de adquirir equipamiento e insumos.Conclusiones: Profesionales que han aplicado un protocolo de administración de calostro en neonatos prematuros en la Región de Valparaíso, reportan buenos resultados de salud, y promueven la motivación del equipo hacia esta praxis. Sin embargo, se considera relevante la difusión y discusión de protocolos nacionales e internacionales, así como el desarrollo de investigación local. Dadas las experiencias en curso en Chile, y el debate internacional, se considera oportuno que el tema sea abordado y discutido en la comunidad sanitaria nacional.
智利的坏死性小肠结肠炎(ECN)发病率为每千名活产0.3至2.4例,主要影响早产儿,1500克以下早产儿的发病率为8%至12%。目的:描述卫生专业人员对早产儿初乳作为坏死性小肠结肠炎保护因子的看法。主题和方法:定性研究,通过对瓦尔帕莱索地区三家公立医院的18名卫生专业人员的半结构化采访。采访模式包括3个主题:知识、对初乳早期供应的看法和对措施范围的看法,以及6个分主题,分别为每个主题2个:对知识水平和信息来源的自我感知;经验:阳性/不良事件和初乳作为小肠结肠炎保护因子的观点;促进或阻碍因素以及对该措施作为国家政策的看法。通过定性、专题内容分析进行数据处理。结果:在瓦尔帕莱索地区三个高度复杂的新生儿单位中,有两个单位以协议方式在早产儿中使用初乳。与会者对这一措施的预防结果持积极态度。即使在第三个机构中不适用,人们也对其潜在的好处和较低的实施成本有积极的看法。然而,有人指出,这需要更多的证据和执行协议。其他限制因素包括人员配置和培训不足,以及需要购买设备和投入。结论:在瓦尔帕莱索地区对早产儿实施初乳管理方案的专业人员报告了良好的健康结果,并促进了团队对这一做法的动力。然而,人们认为,传播和讨论国家和国际议定书以及发展地方研究是相关的。鉴于智利正在进行的经验和国际辩论,认为在国家卫生界讨论和讨论这一问题是适当的。
{"title":"Percepción del equipo de salud sobre los beneficios del calostro como factor protector de enterocolitis necrotizante en recién nacidos prematuros","authors":"Juan Pablo Rojas Beytía, José Cariaga Irarrázabal, Francisca Castro Guerrero, Paula Domingo Carrasco, Keila Fernández Pérez, Ivette Pavez Ortiz, Nicole Ghislaine Iturrieta Guaita, Anamaría Silva Dreyer","doi":"10.32641/rchped.v91i4.1522","DOIUrl":"https://doi.org/10.32641/rchped.v91i4.1522","url":null,"abstract":"La incidencia de enterocolitis necrotizante (ECN), en Chile es de 0,3 a 2,4 por mil recién nacidos vivos, siendo principalmente afectados los neonatos prematuros, y de 8 a 12 por ciento en prematuros menores a 1.500 gramos.Objetivo: Describir la percepción de profesionales de salud sobre el uso de calostro en recién nacidos prematuros, como factor protector de enterocolitis necrotizante.Sujetos y Método: Estudio cualitativo, mediante entrevista semiestructurada a 18 profesionales de la salud en tres hospitales públicos de la región de Valparaíso. La pauta de entrevista incluyó 3 temas: Conocimientos, percepción del suministro temprano de calostro y opinión acerca de la extensión de la medida, y 6 subtemas, 2 para cada tema respectivamente: Autopercepción del nivel de conocimiento y fuentes de información; Experiencia: aspectos positivos/eventos adversos y opinión del calostro como factor protector de enterocolitis; aspectos facilitadores u obstaculizadores y opinión acerca de la medida como política nacional. Procesamiento de datos mediante análisis de contenido cualitativo, temático.Resultados: El uso de calostro en prematuros se da de modo protocolizado en dos de las tres unidades de alta complejidad neonatal de la región de Valparaíso. Los participantes opinan positivamente acerca de los resultados preventivos de esta medida. Aun cuando en un tercer establecimiento no se aplique, hay una percepción favorable acerca de su potencial beneficio y su bajo costo de implementación. Se señala, no obstante, que ésta requiere de mayor evidencia y de un protocolo de aplicación. Otras limitantes serían la insuficiente dotación y formación del personal, y la necesidad de adquirir equipamiento e insumos.Conclusiones: Profesionales que han aplicado un protocolo de administración de calostro en neonatos prematuros en la Región de Valparaíso, reportan buenos resultados de salud, y promueven la motivación del equipo hacia esta praxis. Sin embargo, se considera relevante la difusión y discusión de protocolos nacionales e internacionales, así como el desarrollo de investigación local. Dadas las experiencias en curso en Chile, y el debate internacional, se considera oportuno que el tema sea abordado y discutido en la comunidad sanitaria nacional.","PeriodicalId":46023,"journal":{"name":"Revista Chilena de Pediatria-Chile","volume":" ","pages":""},"PeriodicalIF":0.0,"publicationDate":"2020-08-14","publicationTypes":"Journal Article","fieldsOfStudy":null,"isOpenAccess":false,"openAccessPdf":"","citationCount":null,"resultStr":null,"platform":"Semanticscholar","paperid":"44269036","PeriodicalName":null,"FirstCategoryId":null,"ListUrlMain":null,"RegionNum":0,"RegionCategory":"","ArticlePicture":[],"TitleCN":null,"AbstractTextCN":null,"PMCID":"","EPubDate":null,"PubModel":null,"JCR":null,"JCRName":null,"Score":null,"Total":0}
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Desenlace de los pacientes pediátricos con falla medular tratados en un centro de alta complejidad 在高度复杂的中心治疗的儿童脊髓衰竭患者的结果
Q3 Medicine Pub Date : 2020-08-14 DOI: 10.32641/rchped.v91i4.1579
Diego Medina Valencia, Mayra Estacio, Ana Clarete, S. Timaran, Eliana Manzi, Estefanía Beltrán Gomez, A. Franco
Bone marrow failure (BMF) syndromes are rare disorders with an annual incidence of 2-4 cases per million. Treatment options include immunosuppressive therapy (IST) and hematopoietic stem cell transplantation (HSCT). Objective: To analyze the outcomes of pediatric patients diagnosed with BMF treated in a tertiary care center. Patients and Method: Retrospective study of pediatric patients diagnosed with BMF who consulted at Fundacion Valle de Lili, Cali. Descriptive statistical analysis was performed according to Acquired BMF (ABMF) and Inherited BMF (IBMF). The outcomes include treatment, complications, overall survival (OS) in transplant patients, calculated using the KaplanMeier method. Results: We included 24 patients with BMF, average age 6.5 ± 4 years, and 50% were women. 58% presented IBMF, 9 with Fanconi anemia (FA), 2 dyskeratosis congenita, 2 congenital amegakaryocytic thrombocytopenia, and 1 presented Diamond-Blackfan anemia. 12 patients treated with HSCT had a 5-year OS of 83%. ABMF represented 42%. 6 patients received IST-HSCT, 3 received IST, and 1 received HSCT. The OS of the IST-HSCT group was 86%. Six patients died, four of them related to infection. Conclusions: In this series, there was a higher number of cases with IBMF. The OS of patients treated with HSCT is similar to that reported in recent studies. The most frequent cause of death was of infectious origin which has also been previously reported. The treatment established in the patients showed favorable results in a Latin American tertiary care center.
骨髓衰竭(BMF)综合征是罕见的疾病,年发病率为每百万人2-4例。治疗方案包括免疫抑制疗法(IST)和造血干细胞移植(HSCT)。目的:分析诊断为BMF的儿科患者在三级保健中心治疗的结果。患者和方法:对在加州Lili foundation Valle de Lili就诊的诊断为BMF的儿科患者进行回顾性研究。根据获得性骨密度(ABMF)和遗传性骨密度(IBMF)进行描述性统计分析。结果包括治疗、并发症、移植患者的总生存期(OS),使用KaplanMeier方法计算。结果:纳入BMF患者24例,平均年龄6.5±4岁,女性占50%。IBMF占58%,Fanconi贫血(FA) 9例,先天性角化不良2例,先天性无核细胞性血小板减少2例,Diamond-Blackfan贫血1例。12例接受造血干细胞移植的患者5年总生存率为83%。ABMF占42%。IST-HSCT 6例,IST 3例,HSCT 1例。IST-HSCT组总生存率为86%。6名患者死亡,其中4人与感染有关。结论:在这个系列中,有更多的IBMF病例。移植患者的OS与近期研究报道相似。最常见的死亡原因是感染,这在以前也有过报道。在拉丁美洲三级保健中心建立的患者治疗显示出良好的结果。
{"title":"Desenlace de los pacientes pediátricos con falla medular tratados en un centro de alta complejidad","authors":"Diego Medina Valencia, Mayra Estacio, Ana Clarete, S. Timaran, Eliana Manzi, Estefanía Beltrán Gomez, A. Franco","doi":"10.32641/rchped.v91i4.1579","DOIUrl":"https://doi.org/10.32641/rchped.v91i4.1579","url":null,"abstract":"Bone marrow failure (BMF) syndromes are rare disorders with an annual incidence of 2-4 cases per million. Treatment options include immunosuppressive therapy (IST) and hematopoietic stem cell transplantation (HSCT). Objective: To analyze the outcomes of pediatric patients diagnosed with BMF treated in a tertiary care center. Patients and Method: Retrospective study of pediatric patients diagnosed with BMF who consulted at Fundacion Valle de Lili, Cali. Descriptive statistical analysis was performed according to Acquired BMF (ABMF) and Inherited BMF (IBMF). The outcomes include treatment, complications, overall survival (OS) in transplant patients, calculated using the KaplanMeier method. Results: We included 24 patients with BMF, average age 6.5 ± 4 years, and 50% were women. 58% presented IBMF, 9 with Fanconi anemia (FA), 2 dyskeratosis congenita, 2 congenital amegakaryocytic thrombocytopenia, and 1 presented Diamond-Blackfan anemia. 12 patients treated with HSCT had a 5-year OS of 83%. ABMF represented 42%. 6 patients received IST-HSCT, 3 received IST, and 1 received HSCT. The OS of the IST-HSCT group was 86%. Six patients died, four of them related to infection. Conclusions: In this series, there was a higher number of cases with IBMF. The OS of patients treated with HSCT is similar to that reported in recent studies. The most frequent cause of death was of infectious origin which has also been previously reported. The treatment established in the patients showed favorable results in a Latin American tertiary care center.","PeriodicalId":46023,"journal":{"name":"Revista Chilena de Pediatria-Chile","volume":"91 1","pages":"545-552"},"PeriodicalIF":0.0,"publicationDate":"2020-08-14","publicationTypes":"Journal Article","fieldsOfStudy":null,"isOpenAccess":false,"openAccessPdf":"","citationCount":null,"resultStr":null,"platform":"Semanticscholar","paperid":"69965503","PeriodicalName":null,"FirstCategoryId":null,"ListUrlMain":null,"RegionNum":0,"RegionCategory":"","ArticlePicture":[],"TitleCN":null,"AbstractTextCN":null,"PMCID":"","EPubDate":null,"PubModel":null,"JCR":null,"JCRName":null,"Score":null,"Total":0}
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Nistagmo secundario a albinismo con compromiso ocular en paciente femenina 女性患者白化病继发眼震并眼部受累
Q3 Medicine Pub Date : 2020-08-14 DOI: 10.32641/rchped.v91i4.1240
L. Schonhaut B, Joanna Britzmann L., Mario Zanolli S., Jovanka Pavlov N., Trinidad Hasbun Z., Gabriela Repetto L.
El nistagmo infantil es infrecuente y representa un desafío diagnóstico para el pediatra. El albinismo es una de sus principales causas, siendo difícil de sospechar en ausencia de compromiso cutáneo evidente, especialmente en pacientes femeninas, debido a que tipo de herencia del albinismo ocular.Objetivo: Describir un caso de nistagmo secundario a albinismo con compromiso ocular aislado en paciente femenina, para discutir el enfoque diagnóstico pediátrico.Caso Clínico: Paciente femenino de 3 semanas de vida, sin antecedentes mórbidos, derivada a neuropediatra y oftalmólogo por movimientos oculares paroxísticos desde las 2 semanas, con estudio con electroencefalograma e imágenes cerebrales normales. A los 3 meses se confirmó translucencia iridiana, nistagmo y astigmatismo hipermetrópico. La valuación dermatológica descartó compromiso cutáneo. Evolucionó con inclinación cefálica hacia abajo y retraso del desarrollo de la coordinación, fue manejada con lentes de corrección y kinesioterapia. A los 3 años, destacaba mejoría de la agudeza visual, disminución del nistagmo y neurodesarrollo normal. La evaluación oftalmológica de ambos padres fue normal y no había antecedentes de nistagmo o albinismo en la familia. Por decisión de los padres no se realizó estudio genético.Conclusión: El diagnóstico de nistagmo secundario a compromiso ocular del albinismo, aún en ausencia de afección cutánea, es clínico; el estudio genético permite confirmar la etiología, sin ser un examen imprescindible, a menos que se considere la planificación familiar. La pesquisa oportuna e intervención multidisciplinaria determinan un mejor pronóstico.
儿童眼球震颤是罕见的,对儿科医生来说是一个诊断挑战。白化病是其主要原因之一,在没有明显皮肤受累的情况下很难怀疑,特别是在女性患者,因为眼睛白化病的遗传类型。摘要目的:描述一例白化病继发眼球震颤伴孤立性眼受累的女性患者,探讨儿科诊断方法。临床病例:3周龄女性患者,无发病史,从2周龄开始由神经内科医生和眼科医生转诊,脑电图和脑成像正常。3个月时证实彩虹色半透明、眼球震颤和远视散光。皮肤病学评估排除了皮肤累及。她的头向下倾斜,协调性发育迟缓,用矫正镜片和运动疗法治疗。3岁时,视力改善,眼球震颤减少,神经发育正常。在一项随机对照试验中,一名18岁的儿童被诊断为眼震或白化病。根据父母的决定,没有进行基因研究。结论:白化病继发眼球震颤的诊断是临床的,即使在没有皮肤疾病的情况下;遗传研究可以确认病因,但不是必要的检查,除非考虑计划生育。及时的研究和多学科干预决定更好的预后。
{"title":"Nistagmo secundario a albinismo con compromiso ocular en paciente femenina","authors":"L. Schonhaut B, Joanna Britzmann L., Mario Zanolli S., Jovanka Pavlov N., Trinidad Hasbun Z., Gabriela Repetto L.","doi":"10.32641/rchped.v91i4.1240","DOIUrl":"https://doi.org/10.32641/rchped.v91i4.1240","url":null,"abstract":"El nistagmo infantil es infrecuente y representa un desafío diagnóstico para el pediatra. El albinismo es una de sus principales causas, siendo difícil de sospechar en ausencia de compromiso cutáneo evidente, especialmente en pacientes femeninas, debido a que tipo de herencia del albinismo ocular.Objetivo: Describir un caso de nistagmo secundario a albinismo con compromiso ocular aislado en paciente femenina, para discutir el enfoque diagnóstico pediátrico.Caso Clínico: Paciente femenino de 3 semanas de vida, sin antecedentes mórbidos, derivada a neuropediatra y oftalmólogo por movimientos oculares paroxísticos desde las 2 semanas, con estudio con electroencefalograma e imágenes cerebrales normales. A los 3 meses se confirmó translucencia iridiana, nistagmo y astigmatismo hipermetrópico. La valuación dermatológica descartó compromiso cutáneo. Evolucionó con inclinación cefálica hacia abajo y retraso del desarrollo de la coordinación, fue manejada con lentes de corrección y kinesioterapia. A los 3 años, destacaba mejoría de la agudeza visual, disminución del nistagmo y neurodesarrollo normal. La evaluación oftalmológica de ambos padres fue normal y no había antecedentes de nistagmo o albinismo en la familia. Por decisión de los padres no se realizó estudio genético.Conclusión: El diagnóstico de nistagmo secundario a compromiso ocular del albinismo, aún en ausencia de afección cutánea, es clínico; el estudio genético permite confirmar la etiología, sin ser un examen imprescindible, a menos que se considere la planificación familiar. La pesquisa oportuna e intervención multidisciplinaria determinan un mejor pronóstico.","PeriodicalId":46023,"journal":{"name":"Revista Chilena de Pediatria-Chile","volume":" ","pages":""},"PeriodicalIF":0.0,"publicationDate":"2020-08-14","publicationTypes":"Journal Article","fieldsOfStudy":null,"isOpenAccess":false,"openAccessPdf":"","citationCount":null,"resultStr":null,"platform":"Semanticscholar","paperid":"46220281","PeriodicalName":null,"FirstCategoryId":null,"ListUrlMain":null,"RegionNum":0,"RegionCategory":"","ArticlePicture":[],"TitleCN":null,"AbstractTextCN":null,"PMCID":"","EPubDate":null,"PubModel":null,"JCR":null,"JCRName":null,"Score":null,"Total":0}
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Compromiso neurológico en infección por COVID-19 en pacientes pediátricos 儿科患者新型冠状病毒感染的神经系统损害
Q3 Medicine Pub Date : 2020-08-14 DOI: 10.32641/rchped.v91i4.2526
S. Quiroz, O. C. Amarales
La enfermedad por coronavirus ha extendido su compromiso más allá del sistema respiratorio con reportes crecientes de compromiso en diferentes sistemas, uno de ellos, el Sistema Nervioso. El potencial neuroinvasivo de este agente patógeno se explicaría por su neurotropismo dada la presencia de receptores de ACE2 a nivel de encéfalo y médula espinal, además del importante compromiso inflamatorio sistémico. El compromiso neurológico debido a la infección se ha dividido en Sistema Nervioso Central, destacando síntomas inespecíficos y leves como mareos y cefalea, así como cuadros graves con encefalitis y patología cerebrovascular, y Sistema Nervioso Periférico en donde la mayor relevancia guarda relación con la anosmia, ageusia y miositis. A nivel pediátrico el compromiso parece ser menor que en adultos, pero existe un reporte creciente en la literatura respecto a estos hallazgos. Es de gran importancia de contar con un adecuado registro y anamnesis que permita identificar precozmente el compromiso neurológico.
冠状病毒疾病已经将其参与范围扩大到呼吸系统以外,越来越多的报告涉及不同的系统,其中之一是神经系统。这种病原体的神经侵袭潜能可以解释为其神经趋向性,因为在大脑和脊髓水平存在ACE2受体,以及重要的全身炎症参与。神经由于承诺分为中枢神经系统感染,强调特异性症状轻微和严重的眩晕、头痛以及绘画与脑炎和病理疾病、神经系统与更有现实意义的地方anosmia、味觉丧失和miositis。在儿童水平上,参与似乎比成人少,但在文献中有越来越多的关于这些发现的报道。有足够的记录和病史是非常重要的,以便及早识别神经损伤。
{"title":"Compromiso neurológico en infección por COVID-19 en pacientes pediátricos","authors":"S. Quiroz, O. C. Amarales","doi":"10.32641/rchped.v91i4.2526","DOIUrl":"https://doi.org/10.32641/rchped.v91i4.2526","url":null,"abstract":"La enfermedad por coronavirus ha extendido su compromiso más allá del sistema respiratorio con reportes crecientes de compromiso en diferentes sistemas, uno de ellos, el Sistema Nervioso. El potencial neuroinvasivo de este agente patógeno se explicaría por su neurotropismo dada la presencia de receptores de ACE2 a nivel de encéfalo y médula espinal, además del importante compromiso inflamatorio sistémico. El compromiso neurológico debido a la infección se ha dividido en Sistema Nervioso Central, destacando síntomas inespecíficos y leves como mareos y cefalea, así como cuadros graves con encefalitis y patología cerebrovascular, y Sistema Nervioso Periférico en donde la mayor relevancia guarda relación con la anosmia, ageusia y miositis. A nivel pediátrico el compromiso parece ser menor que en adultos, pero existe un reporte creciente en la literatura respecto a estos hallazgos. Es de gran importancia de contar con un adecuado registro y anamnesis que permita identificar precozmente el compromiso neurológico.","PeriodicalId":46023,"journal":{"name":"Revista Chilena de Pediatria-Chile","volume":" ","pages":""},"PeriodicalIF":0.0,"publicationDate":"2020-08-14","publicationTypes":"Journal Article","fieldsOfStudy":null,"isOpenAccess":false,"openAccessPdf":"","citationCount":null,"resultStr":null,"platform":"Semanticscholar","paperid":"48770841","PeriodicalName":null,"FirstCategoryId":null,"ListUrlMain":null,"RegionNum":0,"RegionCategory":"","ArticlePicture":[],"TitleCN":null,"AbstractTextCN":null,"PMCID":"","EPubDate":null,"PubModel":null,"JCR":null,"JCRName":null,"Score":null,"Total":0}
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Respuesta a la prueba de caminata de seis minutos en niños con riesgo cardiovascular 对心血管风险儿童六分钟步行试验的反应
Q3 Medicine Pub Date : 2020-08-14 DOI: 10.32641/rchped.v91i4.1634
Daniel Ciudad, Ester Arellano, P. Díaz, R. Donoso, Yocelin Rival, V. Rojas, N. Sánchez, Marcelo Cano-Capellacci
Introduction: Cardiovascular risk (CVR) is defined as the possibility of a subject suffering from cardiovascular disease within a certain period. Although the pathology appears in adult life, the physiopathological changes start to develop at an early age. Objective: To establish the relationship between cardiorespiratory capacity (CRC)and CVR in children with metabolic syndrome. Patients and Methods: We analyzed data corresponding to 42 children aged from 5 to 15 years who were seen at the Children’s Cardiology Unit of the Carlos Van Buren Hospital between 2015 and 2017. Each participant was categorized according to the Alustiza’s CVR score, which defines 3 levels of risk: low (0 to 6 points), medium (7 to 8 points) and high (9 or more points), which representing a greater probability of developing cardiovascular disease, and performed 6MWT. Results: The mean age of the children was 10.9 ± 2.7 years, body mass index (BMI) = 31.0 ± 4.6 kg/m2 (z-score 3.2 ± 0.7), percentage of theoretical distance walked = 75.2 ± 8.9, and percentage of heart rate reserve (HRR) = 31.0 ± 9.4. There was no statistical association between 6MWT and CVR. Conclusions: There is no relationship between the cardiorespiratory capacity and the CVR. The use of the 6MWT is questioned as an instrument to assess CVR in the population under study.
心血管风险(Cardiovascular risk, CVR)是指受试者在一定时期内罹患心血管疾病的可能性。虽然病理出现在成人生活中,但生理病理变化在早期就开始发展。目的:探讨代谢综合征患儿心肺功能(CRC)与CVR的关系。患者和方法:我们分析了2015年至2017年期间在卡洛斯范布伦医院儿童心脏病科就诊的42名5至15岁儿童的相关数据。每个参与者根据Alustiza的CVR评分进行分类,该评分定义了3个级别的风险:低(0至6分),中(7至8分)和高(9分或更多),这代表了更大的心血管疾病发生的可能性,并进行了6MWT。结果:患儿平均年龄10.9±2.7岁,体重指数(BMI) = 31.0±4.6 kg/m2 (z评分3.2±0.7),理论步行距离百分比= 75.2±8.9,心率储备百分比(HRR) = 31.0±9.4。6MWT与CVR无统计学相关性。结论:心肺功能与CVR无相关性。使用6MWT作为评估所研究人群CVR的工具受到质疑。
{"title":"Respuesta a la prueba de caminata de seis minutos en niños con riesgo cardiovascular","authors":"Daniel Ciudad, Ester Arellano, P. Díaz, R. Donoso, Yocelin Rival, V. Rojas, N. Sánchez, Marcelo Cano-Capellacci","doi":"10.32641/rchped.v91i4.1634","DOIUrl":"https://doi.org/10.32641/rchped.v91i4.1634","url":null,"abstract":"Introduction: Cardiovascular risk (CVR) is defined as the possibility of a subject suffering from cardiovascular disease within a certain period. Although the pathology appears in adult life, the physiopathological changes start to develop at an early age. Objective: To establish the relationship between cardiorespiratory capacity (CRC)and CVR in children with metabolic syndrome. Patients and Methods: We analyzed data corresponding to 42 children aged from 5 to 15 years who were seen at the Children’s Cardiology Unit of the Carlos Van Buren Hospital between 2015 and 2017. Each participant was categorized according to the Alustiza’s CVR score, which defines 3 levels of risk: low (0 to 6 points), medium (7 to 8 points) and high (9 or more points), which representing a greater probability of developing cardiovascular disease, and performed 6MWT. Results: The mean age of the children was 10.9 ± 2.7 years, body mass index (BMI) = 31.0 ± 4.6 kg/m2 (z-score 3.2 ± 0.7), percentage of theoretical distance walked = 75.2 ± 8.9, and percentage of heart rate reserve (HRR) = 31.0 ± 9.4. There was no statistical association between 6MWT and CVR. Conclusions: There is no relationship between the cardiorespiratory capacity and the CVR. The use of the 6MWT is questioned as an instrument to assess CVR in the population under study.","PeriodicalId":46023,"journal":{"name":"Revista Chilena de Pediatria-Chile","volume":"91 1","pages":"561-567"},"PeriodicalIF":0.0,"publicationDate":"2020-08-14","publicationTypes":"Journal Article","fieldsOfStudy":null,"isOpenAccess":false,"openAccessPdf":"","citationCount":null,"resultStr":null,"platform":"Semanticscholar","paperid":"69965552","PeriodicalName":null,"FirstCategoryId":null,"ListUrlMain":null,"RegionNum":0,"RegionCategory":"","ArticlePicture":[],"TitleCN":null,"AbstractTextCN":null,"PMCID":"","EPubDate":null,"PubModel":null,"JCR":null,"JCRName":null,"Score":null,"Total":0}
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Vacuna BCG, Inmunodeficiencias Primarias e Inmunodeficiencia Combinada Severa 卡介苗、原发性免疫缺陷和严重联合免疫缺陷
Q3 Medicine Pub Date : 2020-08-14 DOI: 10.32641/rchped.v91i4.2140
Comité Asesor en Vacunas Y Estrategias de Vacunación
{"title":"Vacuna BCG, Inmunodeficiencias Primarias e Inmunodeficiencia Combinada Severa","authors":"Comité Asesor en Vacunas Y Estrategias de Vacunación","doi":"10.32641/rchped.v91i4.2140","DOIUrl":"https://doi.org/10.32641/rchped.v91i4.2140","url":null,"abstract":"","PeriodicalId":46023,"journal":{"name":"Revista Chilena de Pediatria-Chile","volume":" ","pages":""},"PeriodicalIF":0.0,"publicationDate":"2020-08-14","publicationTypes":"Journal Article","fieldsOfStudy":null,"isOpenAccess":false,"openAccessPdf":"","citationCount":null,"resultStr":null,"platform":"Semanticscholar","paperid":"47317846","PeriodicalName":null,"FirstCategoryId":null,"ListUrlMain":null,"RegionNum":0,"RegionCategory":"","ArticlePicture":[],"TitleCN":null,"AbstractTextCN":null,"PMCID":"","EPubDate":null,"PubModel":null,"JCR":null,"JCRName":null,"Score":null,"Total":0}
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Uso racional de antibióticos y tecnología FilmArray para identificación rápida de bacteriemias en unidad de cuidados intensivos pediátrica 在儿科重症监护病房中合理使用抗生素和FilmArray技术快速识别细菌血症
Q3 Medicine Pub Date : 2020-08-14 DOI: 10.32641/rchped.v91i4.1458
Liliana Mazzillo Vega, Nancy Cabrera Bravo
Severe infections are the leading cause of admission to pediatric intensive care. The FilmArray BCID panel quickly identifies microorganisms that cause bacteremia. Objective: To evaluate if the rapid identification of the microorganisms that cause bacteremia, along with a Rational Use of Antibiotics (RUA) Program, allows optimizing the time of antibiotic therapy in a pediatric hospital. Patients and Method: Retrospective study which included 100 patients presenting their first episode of bacteremia, divided into 2 groups of 50 each. The first one was Intervention (FilmArray BCID and RUA program) and the second one was Historical Controls (conventional automated ID/AST). The variables evaluated were the time required for microbial identification, duration of appropriate therapy, and antibiotic de-escalation. Results: The groups were comparable in terms of demographic characteristics, focus of infection, and etiology of bacteremia. The average time of microorganisms’ identification of the control group was 70.5 hours (IC 95% 65.2-78.6) and 23.0 hours (IC 95% 12.4- 26.7) in the intervention one (p 0.05). Conclusion: The FilmArray panel along with the RUA Program allows the identification of the microorganisms causing bacteremia faster than conventional methods, which positions it as a tool that optimizes antibiotic therapy of critical patients.
严重感染是儿童重症监护的主要原因。FilmArray BCID面板可以快速识别引起菌血症的微生物。目的:评估快速鉴定引起菌血症的微生物,以及合理使用抗生素(RUA)计划,是否可以优化儿科医院的抗生素治疗时间。患者与方法:回顾性研究100例首次出现菌血症的患者,分为两组,每组50例。第一个是干预(FilmArray BCID和RUA程序),第二个是历史控制(传统的自动化ID/AST)。评估的变量包括微生物鉴定所需的时间、适当治疗的持续时间和抗生素降级。结果:两组在人口学特征、感染焦点和菌血症病因学方面具有可比性。对照组微生物鉴定的平均时间为70.5 h (IC 95% 65.2 ~ 78.6),干预组为23.0 h (IC 95% 12.4 ~ 26.7),差异有统计学意义(p 0.05)。结论:FilmArray面板与RUA程序可以比传统方法更快地识别引起菌血症的微生物,这将使其成为优化危重患者抗生素治疗的工具。
{"title":"Uso racional de antibióticos y tecnología FilmArray para identificación rápida de bacteriemias en unidad de cuidados intensivos pediátrica","authors":"Liliana Mazzillo Vega, Nancy Cabrera Bravo","doi":"10.32641/rchped.v91i4.1458","DOIUrl":"https://doi.org/10.32641/rchped.v91i4.1458","url":null,"abstract":"Severe infections are the leading cause of admission to pediatric intensive care. The FilmArray BCID panel quickly identifies microorganisms that cause bacteremia. Objective: To evaluate if the rapid identification of the microorganisms that cause bacteremia, along with a Rational Use of Antibiotics (RUA) Program, allows optimizing the time of antibiotic therapy in a pediatric hospital. Patients and Method: Retrospective study which included 100 patients presenting their first episode of bacteremia, divided into 2 groups of 50 each. The first one was Intervention (FilmArray BCID and RUA program) and the second one was Historical Controls (conventional automated ID/AST). The variables evaluated were the time required for microbial identification, duration of appropriate therapy, and antibiotic de-escalation. Results: The groups were comparable in terms of demographic characteristics, focus of infection, and etiology of bacteremia. The average time of microorganisms’ identification of the control group was 70.5 hours (IC 95% 65.2-78.6) and 23.0 hours (IC 95% 12.4- 26.7) in the intervention one (p 0.05). Conclusion: The FilmArray panel along with the RUA Program allows the identification of the microorganisms causing bacteremia faster than conventional methods, which positions it as a tool that optimizes antibiotic therapy of critical patients.","PeriodicalId":46023,"journal":{"name":"Revista Chilena de Pediatria-Chile","volume":"46 1","pages":""},"PeriodicalIF":0.0,"publicationDate":"2020-08-14","publicationTypes":"Journal Article","fieldsOfStudy":null,"isOpenAccess":false,"openAccessPdf":"","citationCount":null,"resultStr":null,"platform":"Semanticscholar","paperid":"69965436","PeriodicalName":null,"FirstCategoryId":null,"ListUrlMain":null,"RegionNum":0,"RegionCategory":"","ArticlePicture":[],"TitleCN":null,"AbstractTextCN":null,"PMCID":"","EPubDate":null,"PubModel":null,"JCR":null,"JCRName":null,"Score":null,"Total":0}
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Pearson Winsorizado: un coeficiente robusto para las correlaciones con muestras pequeñas Pearson winsorized:小样本相关性的鲁棒系数
Q3 Medicine Pub Date : 2020-08-14 DOI: 10.32641/rchped.v91i4.2300
José Ventura-León
{"title":"Pearson Winsorizado: un coeficiente robusto para las correlaciones con muestras pequeñas","authors":"José Ventura-León","doi":"10.32641/rchped.v91i4.2300","DOIUrl":"https://doi.org/10.32641/rchped.v91i4.2300","url":null,"abstract":"","PeriodicalId":46023,"journal":{"name":"Revista Chilena de Pediatria-Chile","volume":"91 1","pages":"642-643"},"PeriodicalIF":0.0,"publicationDate":"2020-08-14","publicationTypes":"Journal Article","fieldsOfStudy":null,"isOpenAccess":false,"openAccessPdf":"","citationCount":null,"resultStr":null,"platform":"Semanticscholar","paperid":"69965580","PeriodicalName":null,"FirstCategoryId":null,"ListUrlMain":null,"RegionNum":0,"RegionCategory":"","ArticlePicture":[],"TitleCN":null,"AbstractTextCN":null,"PMCID":"","EPubDate":null,"PubModel":null,"JCR":null,"JCRName":null,"Score":null,"Total":0}
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期刊
Revista Chilena de Pediatria-Chile
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