Pub Date : 2023-06-13eCollection Date: 2023-06-01DOI: 10.1515/medgen-2023-2019
{"title":"34. Jahrestagung der GfH: <b>Tagungsbericht der Tagungspräsidentin Prof. Dr. Brunhilde Wirth</b>.","authors":"","doi":"10.1515/medgen-2023-2019","DOIUrl":"10.1515/medgen-2023-2019","url":null,"abstract":"","PeriodicalId":48632,"journal":{"name":"Medizinische Genetik","volume":null,"pages":null},"PeriodicalIF":1.1,"publicationDate":"2023-06-13","publicationTypes":"Journal Article","fieldsOfStudy":null,"isOpenAccess":false,"openAccessPdf":"https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC10842540/pdf/","citationCount":null,"resultStr":null,"platform":"Semanticscholar","paperid":"42283553","PeriodicalName":null,"FirstCategoryId":null,"ListUrlMain":null,"RegionNum":4,"RegionCategory":"生物学","ArticlePicture":[],"TitleCN":null,"AbstractTextCN":null,"PMCID":"OA","EPubDate":null,"PubModel":null,"JCR":null,"JCRName":null,"Score":null,"Total":0}
Pub Date : 2023-06-13eCollection Date: 2023-06-01DOI: 10.1515/medgen-2023-2021
Ute Moog Md PhD
{"title":"European Certificate in Medical Genetics and Genomics (ECMGG) und European Training Requirements für das Fach Medizinische Genetik : <b>Bericht aus der Sektion für Medizinische Genetik der Europäischen Union der Fachärzte (UEMS)</b>.","authors":"Ute Moog Md PhD","doi":"10.1515/medgen-2023-2021","DOIUrl":"10.1515/medgen-2023-2021","url":null,"abstract":"","PeriodicalId":48632,"journal":{"name":"Medizinische Genetik","volume":null,"pages":null},"PeriodicalIF":1.1,"publicationDate":"2023-06-13","publicationTypes":"Journal Article","fieldsOfStudy":null,"isOpenAccess":false,"openAccessPdf":"https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC10842543/pdf/","citationCount":null,"resultStr":null,"platform":"Semanticscholar","paperid":"45429856","PeriodicalName":null,"FirstCategoryId":null,"ListUrlMain":null,"RegionNum":4,"RegionCategory":"生物学","ArticlePicture":[],"TitleCN":null,"AbstractTextCN":null,"PMCID":"OA","EPubDate":null,"PubModel":null,"JCR":null,"JCRName":null,"Score":null,"Total":0}
Pub Date : 2023-06-13eCollection Date: 2023-06-01DOI: 10.1515/medgen-2023-2024
{"title":"Versammlung der Jungen Humangenetik im Rahmen der GfH-Tagung 2023 + Ankündigung der 5. GfH-Juniorakademie.","authors":"","doi":"10.1515/medgen-2023-2024","DOIUrl":"10.1515/medgen-2023-2024","url":null,"abstract":"","PeriodicalId":48632,"journal":{"name":"Medizinische Genetik","volume":null,"pages":null},"PeriodicalIF":1.1,"publicationDate":"2023-06-13","publicationTypes":"Journal Article","fieldsOfStudy":null,"isOpenAccess":false,"openAccessPdf":"https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC10842574/pdf/","citationCount":null,"resultStr":null,"platform":"Semanticscholar","paperid":"49206174","PeriodicalName":null,"FirstCategoryId":null,"ListUrlMain":null,"RegionNum":4,"RegionCategory":"生物学","ArticlePicture":[],"TitleCN":null,"AbstractTextCN":null,"PMCID":"OA","EPubDate":null,"PubModel":null,"JCR":null,"JCRName":null,"Score":null,"Total":0}
Pub Date : 2023-06-01DOI: 10.1515/medgen-2023-2017
{"title":"<b>Mitteilungen des Berufsverbandes Deutscher Humangenetiker e. V.</b>","authors":"","doi":"10.1515/medgen-2023-2017","DOIUrl":"https://doi.org/10.1515/medgen-2023-2017","url":null,"abstract":"","PeriodicalId":48632,"journal":{"name":"Medizinische Genetik","volume":null,"pages":null},"PeriodicalIF":0.0,"publicationDate":"2023-06-01","publicationTypes":"Journal Article","fieldsOfStudy":null,"isOpenAccess":false,"openAccessPdf":"","citationCount":null,"resultStr":null,"platform":"Semanticscholar","paperid":"134966655","PeriodicalName":null,"FirstCategoryId":null,"ListUrlMain":null,"RegionNum":4,"RegionCategory":"生物学","ArticlePicture":[],"TitleCN":null,"AbstractTextCN":null,"PMCID":"","EPubDate":null,"PubModel":null,"JCR":null,"JCRName":null,"Score":null,"Total":0}
Pub Date : 2023-06-01DOI: 10.1515/medgen-2023-2026
Vererbte oder erworbene genetische Veränderungen können die Ursachen von Erkrankungen erklären, deren molekulargenetische Diagnosesicherung zusätzlich eine zunehmende Therapierelevanz hat. Ein entscheidender Schritt in der Weiterentwicklung der genetischen Diagnostik war die Einführung des Next Generation Sequencing (NGS), die es ermöglicht, entweder mehrere krankheitsspezifische Gene (NGS-Genpanels) oder alle für Proteine kodierenden Gene (Exome) oder das gesamte menschliche Genom (Genome) zu sequenzieren und die einen wesentlichen Fortschritt in der Diagnosefindung erbringt. Diese genetische Diagnostik wird zu einem wesentlichen Anteil in MVZs der vertragsärztlichen Versorgung mit oder ohne universitärer Anbindung erbracht und sollte ambulanten aber auch stationären PatientInnen zur Verfügung stehen. NGS-Diagnostik ist in der Patientenversorgung angekommen, die Kosten werden oft im internationalen Vergleich bewertet, was zu der Einschätzung einer finanziellen Überbewertung in Deutschland führt: Immer wieder sehen wir uns mit der Aussage konfrontiert, dass die Abrechnung der NGS-Leistung mittels der GOP 11513 dynamisch zunimmt und dieser Entwicklung mit einer Abwertung der 11513 entgegen zu treten ist – dem möchten wir mit nachfolgenden Argumenten entgegenwirken.
{"title":"<b>Mitteilungen des Berufsverbandes Deutscher Humangenetiker e. V.</b>","authors":"","doi":"10.1515/medgen-2023-2026","DOIUrl":"https://doi.org/10.1515/medgen-2023-2026","url":null,"abstract":"Vererbte oder erworbene genetische Veränderungen können die Ursachen von Erkrankungen erklären, deren molekulargenetische Diagnosesicherung zusätzlich eine zunehmende Therapierelevanz hat. Ein entscheidender Schritt in der Weiterentwicklung der genetischen Diagnostik war die Einführung des Next Generation Sequencing (NGS), die es ermöglicht, entweder mehrere krankheitsspezifische Gene (NGS-Genpanels) oder alle für Proteine kodierenden Gene (Exome) oder das gesamte menschliche Genom (Genome) zu sequenzieren und die einen wesentlichen Fortschritt in der Diagnosefindung erbringt. Diese genetische Diagnostik wird zu einem wesentlichen Anteil in MVZs der vertragsärztlichen Versorgung mit oder ohne universitärer Anbindung erbracht und sollte ambulanten aber auch stationären PatientInnen zur Verfügung stehen. NGS-Diagnostik ist in der Patientenversorgung angekommen, die Kosten werden oft im internationalen Vergleich bewertet, was zu der Einschätzung einer finanziellen Überbewertung in Deutschland führt: Immer wieder sehen wir uns mit der Aussage konfrontiert, dass die Abrechnung der NGS-Leistung mittels der GOP 11513 dynamisch zunimmt und dieser Entwicklung mit einer Abwertung der 11513 entgegen zu treten ist – dem möchten wir mit nachfolgenden Argumenten entgegenwirken.","PeriodicalId":48632,"journal":{"name":"Medizinische Genetik","volume":null,"pages":null},"PeriodicalIF":0.0,"publicationDate":"2023-06-01","publicationTypes":"Journal Article","fieldsOfStudy":null,"isOpenAccess":false,"openAccessPdf":"","citationCount":null,"resultStr":null,"platform":"Semanticscholar","paperid":"134966656","PeriodicalName":null,"FirstCategoryId":null,"ListUrlMain":null,"RegionNum":4,"RegionCategory":"生物学","ArticlePicture":[],"TitleCN":null,"AbstractTextCN":null,"PMCID":"","EPubDate":null,"PubModel":null,"JCR":null,"JCRName":null,"Score":null,"Total":0}
Pub Date : 2023-04-05eCollection Date: 2023-04-01DOI: 10.1515/medgen-2023-2007
Franziska Schnabel
{"title":"Aufbau eines neuen Patientenregisters für Gorlin-Goltz-Syndrom.","authors":"Franziska Schnabel","doi":"10.1515/medgen-2023-2007","DOIUrl":"10.1515/medgen-2023-2007","url":null,"abstract":"","PeriodicalId":48632,"journal":{"name":"Medizinische Genetik","volume":null,"pages":null},"PeriodicalIF":1.1,"publicationDate":"2023-04-05","publicationTypes":"Journal Article","fieldsOfStudy":null,"isOpenAccess":false,"openAccessPdf":"https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC10842550/pdf/","citationCount":null,"resultStr":null,"platform":"Semanticscholar","paperid":"45097295","PeriodicalName":null,"FirstCategoryId":null,"ListUrlMain":null,"RegionNum":4,"RegionCategory":"生物学","ArticlePicture":[],"TitleCN":null,"AbstractTextCN":null,"PMCID":"OA","EPubDate":null,"PubModel":null,"JCR":null,"JCRName":null,"Score":null,"Total":0}
Pub Date : 2023-04-05eCollection Date: 2023-04-01DOI: 10.1515/medgen-2023-2004
F Buket Basmanav, Regina C Betz
Alopecia areata (AA) is a common autoimmune-mediated hair loss disorder in humans with an estimated lifetime risk of approximately 2 %. Episodes of hair loss usually begin with isolated hairless patches that may progress to complete hair loss over the entire body. A familial occurrence of AA is well established, with recurrence risks of about 6-8 % in first-degree relatives. AA is a multifactorial disorder involving both environmental and genetic risk factors. Previous research has identified 14 susceptibility loci, most of which implicate genes involved in the immune response. The following review presents a summary of the latest findings from genome-wide association, sequencing and gene expression studies of AA, as well as their contribution to the recent therapeutic developments.
{"title":"Recent advances in the genetics of alopecia areata.","authors":"F Buket Basmanav, Regina C Betz","doi":"10.1515/medgen-2023-2004","DOIUrl":"10.1515/medgen-2023-2004","url":null,"abstract":"<p><p>Alopecia areata (AA) is a common autoimmune-mediated hair loss disorder in humans with an estimated lifetime risk of approximately 2 %. Episodes of hair loss usually begin with isolated hairless patches that may progress to complete hair loss over the entire body. A familial occurrence of AA is well established, with recurrence risks of about 6-8 % in first-degree relatives. AA is a multifactorial disorder involving both environmental and genetic risk factors. Previous research has identified 14 susceptibility loci, most of which implicate genes involved in the immune response. The following review presents a summary of the latest findings from genome-wide association, sequencing and gene expression studies of AA, as well as their contribution to the recent therapeutic developments.</p>","PeriodicalId":48632,"journal":{"name":"Medizinische Genetik","volume":null,"pages":null},"PeriodicalIF":0.8,"publicationDate":"2023-04-05","publicationTypes":"Journal Article","fieldsOfStudy":null,"isOpenAccess":false,"openAccessPdf":"https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC10842544/pdf/","citationCount":null,"resultStr":null,"platform":"Semanticscholar","paperid":"43680226","PeriodicalName":null,"FirstCategoryId":null,"ListUrlMain":null,"RegionNum":4,"RegionCategory":"生物学","ArticlePicture":[],"TitleCN":null,"AbstractTextCN":null,"PMCID":"OA","EPubDate":null,"PubModel":null,"JCR":null,"JCRName":null,"Score":null,"Total":0}
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