{"title":"Marcadores de remodelado óseo, monitorizar el cambiante hueso","authors":"Nerea Varo","doi":"10.1515/almed-2024-0005","DOIUrl":"https://doi.org/10.1515/almed-2024-0005","url":null,"abstract":"","PeriodicalId":502333,"journal":{"name":"Advances in Laboratory Medicine / Avances en Medicina de Laboratorio","volume":"30 3","pages":""},"PeriodicalIF":0.0,"publicationDate":"2024-02-21","publicationTypes":"Journal Article","fieldsOfStudy":null,"isOpenAccess":false,"openAccessPdf":"","citationCount":null,"resultStr":null,"platform":"Semanticscholar","paperid":"140445160","PeriodicalName":null,"FirstCategoryId":null,"ListUrlMain":null,"RegionNum":0,"RegionCategory":"","ArticlePicture":[],"TitleCN":null,"AbstractTextCN":null,"PMCID":"","EPubDate":null,"PubModel":null,"JCR":null,"JCRName":null,"Score":null,"Total":0}
Leire Saiz-Sierra, Anna Marull Arnall, Javier Nieto-Moragas, Meritxell Deulofeu, Orlando Jiménez Romero, Irene Mademont, María Obón Ferrer, María Teresa Serrando Querol
En algunos casos de infecciones, es frecuente observar inclusiones gigantes en los leucocitos. Sin embargo, estas inclusiones también pueden estar relacionadas con trastornos genéticos raros, como el síndrome de Chédiak–Higashi (SCH). Para realizar un diagnóstico diferencial entre estos grupos de patologías, es necesario realizar estudios genéticos específicos. Dada la dificultad y especifidad de la confirmación diagnóstica, es esencial analizar los antecedentes clínicos y patológicos del paciente, con el fin de obtener una orientación diagnóstica. Presentamos el caso de un paciente de tres años de edad con infecciones respiratorias recurrentes. Cabe señalar la presencia de un mechón de cabello blanco en la parte frontal de la cabeza, así como algunas áreas de hipopigmentación en la piel. En el frotis sanguíneo, destacó la presencia de grandes gránulos citoplasmáticos en todos los leucocitos, especialmente en los neutrófilos. El SHC es un trastorno genético poco frecuente, causado por una mutación en el gen LYST situado en el cromosoma 1q42.3, que codifica la proteína LYST. También se puede realizar un estudio genético molecular para detectar las variantes bialélicas del gen LYST. Ante resultados alterados en los valores cuantitativos y/o cualitativos en el hemograma completo, el primer paso del algoritmo diagnóstico incluye realizar un frotis de sangre periférica.
{"title":"Detección de inclusiones citoplasmáticas gigantes en un paciente pediátrico con infecciones recurrentes: a propósito de un caso","authors":"Leire Saiz-Sierra, Anna Marull Arnall, Javier Nieto-Moragas, Meritxell Deulofeu, Orlando Jiménez Romero, Irene Mademont, María Obón Ferrer, María Teresa Serrando Querol","doi":"10.1515/almed-2024-0016","DOIUrl":"https://doi.org/10.1515/almed-2024-0016","url":null,"abstract":"\u0000 \u0000 \u0000 En algunos casos de infecciones, es frecuente observar inclusiones gigantes en los leucocitos. Sin embargo, estas inclusiones también pueden estar relacionadas con trastornos genéticos raros, como el síndrome de Chédiak–Higashi (SCH). Para realizar un diagnóstico diferencial entre estos grupos de patologías, es necesario realizar estudios genéticos específicos. Dada la dificultad y especifidad de la confirmación diagnóstica, es esencial analizar los antecedentes clínicos y patológicos del paciente, con el fin de obtener una orientación diagnóstica.\u0000 \u0000 \u0000 \u0000 Presentamos el caso de un paciente de tres años de edad con infecciones respiratorias recurrentes. Cabe señalar la presencia de un mechón de cabello blanco en la parte frontal de la cabeza, así como algunas áreas de hipopigmentación en la piel. En el frotis sanguíneo, destacó la presencia de grandes gránulos citoplasmáticos en todos los leucocitos, especialmente en los neutrófilos.\u0000 \u0000 \u0000 \u0000 El SHC es un trastorno genético poco frecuente, causado por una mutación en el gen LYST situado en el cromosoma 1q42.3, que codifica la proteína LYST. También se puede realizar un estudio genético molecular para detectar las variantes bialélicas del gen LYST. Ante resultados alterados en los valores cuantitativos y/o cualitativos en el hemograma completo, el primer paso del algoritmo diagnóstico incluye realizar un frotis de sangre periférica.\u0000","PeriodicalId":502333,"journal":{"name":"Advances in Laboratory Medicine / Avances en Medicina de Laboratorio","volume":"47 7","pages":""},"PeriodicalIF":0.0,"publicationDate":"2024-02-14","publicationTypes":"Journal Article","fieldsOfStudy":null,"isOpenAccess":false,"openAccessPdf":"","citationCount":null,"resultStr":null,"platform":"Semanticscholar","paperid":"139838591","PeriodicalName":null,"FirstCategoryId":null,"ListUrlMain":null,"RegionNum":0,"RegionCategory":"","ArticlePicture":[],"TitleCN":null,"AbstractTextCN":null,"PMCID":"","EPubDate":null,"PubModel":null,"JCR":null,"JCRName":null,"Score":null,"Total":0}
Julia Maroto-García, Ana Moreno-Álvarez, María P. Sanz de Pedro, Antonio Buño-Soto, Á. González
La fibrosis hepática se desarrolla como respuesta a la presencia de daño hepático crónico de diferentes etiologías, provocando un desequilibrio entre la síntesis y degeneración de la matriz extracelular y la desregulación de diversos mecanismos fisiológicos. En los estadios iniciales de las patologías crónicas, el hígado posee una elevada capacidad de regeneración, por lo que la detección temprana de la fibrosis hepática resulta esencial. En este contexto, es preciso contar con herramientas sencillas y económicas que permitan detectar la fibrosis hepática en sus fases iniciales. Para evaluar la fibrosis hepática, se han propuesto multitud de biomarcadores séricos no invasivos, tanto directos, como el ácido hialurónico o las metaloproteasas, como indirectos. Así mismo, se han desarrollado diversas fórmulas que combinan dichos biomarcadores junto con parámetros demográficos, como el índice FIB-4, el índice de fibrosis en la enfermedad de hígado graso no alcohólico (NFS, por sus siglas en inglés), la prueba ELF o el score de fibrosis Hepamet (HFS, por sus siglas en inglés). En el presente manuscrito, realizamos una revisión crítica del valor diagnóstico y pronóstico de los diferentes biomarcadores séricos y fórmulas actualmente existentes.
{"title":"Biomarcadores séricos para la evaluación de la fibrosis hepática","authors":"Julia Maroto-García, Ana Moreno-Álvarez, María P. Sanz de Pedro, Antonio Buño-Soto, Á. González","doi":"10.1515/almed-2023-0172","DOIUrl":"https://doi.org/10.1515/almed-2023-0172","url":null,"abstract":"\u0000 La fibrosis hepática se desarrolla como respuesta a la presencia de daño hepático crónico de diferentes etiologías, provocando un desequilibrio entre la síntesis y degeneración de la matriz extracelular y la desregulación de diversos mecanismos fisiológicos. En los estadios iniciales de las patologías crónicas, el hígado posee una elevada capacidad de regeneración, por lo que la detección temprana de la fibrosis hepática resulta esencial. En este contexto, es preciso contar con herramientas sencillas y económicas que permitan detectar la fibrosis hepática en sus fases iniciales. Para evaluar la fibrosis hepática, se han propuesto multitud de biomarcadores séricos no invasivos, tanto directos, como el ácido hialurónico o las metaloproteasas, como indirectos. Así mismo, se han desarrollado diversas fórmulas que combinan dichos biomarcadores junto con parámetros demográficos, como el índice FIB-4, el índice de fibrosis en la enfermedad de hígado graso no alcohólico (NFS, por sus siglas en inglés), la prueba ELF o el score de fibrosis Hepamet (HFS, por sus siglas en inglés). En el presente manuscrito, realizamos una revisión crítica del valor diagnóstico y pronóstico de los diferentes biomarcadores séricos y fórmulas actualmente existentes.","PeriodicalId":502333,"journal":{"name":"Advances in Laboratory Medicine / Avances en Medicina de Laboratorio","volume":"57 13","pages":""},"PeriodicalIF":0.0,"publicationDate":"2024-02-14","publicationTypes":"Journal Article","fieldsOfStudy":null,"isOpenAccess":false,"openAccessPdf":"","citationCount":null,"resultStr":null,"platform":"Semanticscholar","paperid":"139836868","PeriodicalName":null,"FirstCategoryId":null,"ListUrlMain":null,"RegionNum":0,"RegionCategory":"","ArticlePicture":[],"TitleCN":null,"AbstractTextCN":null,"PMCID":"","EPubDate":null,"PubModel":null,"JCR":null,"JCRName":null,"Score":null,"Total":0}
Leire Saiz-Sierra, Anna Marull Arnall, Javier Nieto-Moragas, Meritxell Deulofeu, Orlando Jiménez Romero, Irene Mademont, María Obón Ferrer, María Teresa Serrando Querol
En algunos casos de infecciones, es frecuente observar inclusiones gigantes en los leucocitos. Sin embargo, estas inclusiones también pueden estar relacionadas con trastornos genéticos raros, como el síndrome de Chédiak–Higashi (SCH). Para realizar un diagnóstico diferencial entre estos grupos de patologías, es necesario realizar estudios genéticos específicos. Dada la dificultad y especifidad de la confirmación diagnóstica, es esencial analizar los antecedentes clínicos y patológicos del paciente, con el fin de obtener una orientación diagnóstica. Presentamos el caso de un paciente de tres años de edad con infecciones respiratorias recurrentes. Cabe señalar la presencia de un mechón de cabello blanco en la parte frontal de la cabeza, así como algunas áreas de hipopigmentación en la piel. En el frotis sanguíneo, destacó la presencia de grandes gránulos citoplasmáticos en todos los leucocitos, especialmente en los neutrófilos. El SHC es un trastorno genético poco frecuente, causado por una mutación en el gen LYST situado en el cromosoma 1q42.3, que codifica la proteína LYST. También se puede realizar un estudio genético molecular para detectar las variantes bialélicas del gen LYST. Ante resultados alterados en los valores cuantitativos y/o cualitativos en el hemograma completo, el primer paso del algoritmo diagnóstico incluye realizar un frotis de sangre periférica.
{"title":"Detección de inclusiones citoplasmáticas gigantes en un paciente pediátrico con infecciones recurrentes: a propósito de un caso","authors":"Leire Saiz-Sierra, Anna Marull Arnall, Javier Nieto-Moragas, Meritxell Deulofeu, Orlando Jiménez Romero, Irene Mademont, María Obón Ferrer, María Teresa Serrando Querol","doi":"10.1515/almed-2024-0016","DOIUrl":"https://doi.org/10.1515/almed-2024-0016","url":null,"abstract":"\u0000 \u0000 \u0000 En algunos casos de infecciones, es frecuente observar inclusiones gigantes en los leucocitos. Sin embargo, estas inclusiones también pueden estar relacionadas con trastornos genéticos raros, como el síndrome de Chédiak–Higashi (SCH). Para realizar un diagnóstico diferencial entre estos grupos de patologías, es necesario realizar estudios genéticos específicos. Dada la dificultad y especifidad de la confirmación diagnóstica, es esencial analizar los antecedentes clínicos y patológicos del paciente, con el fin de obtener una orientación diagnóstica.\u0000 \u0000 \u0000 \u0000 Presentamos el caso de un paciente de tres años de edad con infecciones respiratorias recurrentes. Cabe señalar la presencia de un mechón de cabello blanco en la parte frontal de la cabeza, así como algunas áreas de hipopigmentación en la piel. En el frotis sanguíneo, destacó la presencia de grandes gránulos citoplasmáticos en todos los leucocitos, especialmente en los neutrófilos.\u0000 \u0000 \u0000 \u0000 El SHC es un trastorno genético poco frecuente, causado por una mutación en el gen LYST situado en el cromosoma 1q42.3, que codifica la proteína LYST. También se puede realizar un estudio genético molecular para detectar las variantes bialélicas del gen LYST. Ante resultados alterados en los valores cuantitativos y/o cualitativos en el hemograma completo, el primer paso del algoritmo diagnóstico incluye realizar un frotis de sangre periférica.\u0000","PeriodicalId":502333,"journal":{"name":"Advances in Laboratory Medicine / Avances en Medicina de Laboratorio","volume":"23 19","pages":""},"PeriodicalIF":0.0,"publicationDate":"2024-02-14","publicationTypes":"Journal Article","fieldsOfStudy":null,"isOpenAccess":false,"openAccessPdf":"","citationCount":null,"resultStr":null,"platform":"Semanticscholar","paperid":"139778573","PeriodicalName":null,"FirstCategoryId":null,"ListUrlMain":null,"RegionNum":0,"RegionCategory":"","ArticlePicture":[],"TitleCN":null,"AbstractTextCN":null,"PMCID":"","EPubDate":null,"PubModel":null,"JCR":null,"JCRName":null,"Score":null,"Total":0}
Julia Maroto-García, Ana Moreno-Álvarez, María P. Sanz de Pedro, Antonio Buño-Soto, Á. González
La fibrosis hepática se desarrolla como respuesta a la presencia de daño hepático crónico de diferentes etiologías, provocando un desequilibrio entre la síntesis y degeneración de la matriz extracelular y la desregulación de diversos mecanismos fisiológicos. En los estadios iniciales de las patologías crónicas, el hígado posee una elevada capacidad de regeneración, por lo que la detección temprana de la fibrosis hepática resulta esencial. En este contexto, es preciso contar con herramientas sencillas y económicas que permitan detectar la fibrosis hepática en sus fases iniciales. Para evaluar la fibrosis hepática, se han propuesto multitud de biomarcadores séricos no invasivos, tanto directos, como el ácido hialurónico o las metaloproteasas, como indirectos. Así mismo, se han desarrollado diversas fórmulas que combinan dichos biomarcadores junto con parámetros demográficos, como el índice FIB-4, el índice de fibrosis en la enfermedad de hígado graso no alcohólico (NFS, por sus siglas en inglés), la prueba ELF o el score de fibrosis Hepamet (HFS, por sus siglas en inglés). En el presente manuscrito, realizamos una revisión crítica del valor diagnóstico y pronóstico de los diferentes biomarcadores séricos y fórmulas actualmente existentes.
{"title":"Biomarcadores séricos para la evaluación de la fibrosis hepática","authors":"Julia Maroto-García, Ana Moreno-Álvarez, María P. Sanz de Pedro, Antonio Buño-Soto, Á. González","doi":"10.1515/almed-2023-0172","DOIUrl":"https://doi.org/10.1515/almed-2023-0172","url":null,"abstract":"\u0000 La fibrosis hepática se desarrolla como respuesta a la presencia de daño hepático crónico de diferentes etiologías, provocando un desequilibrio entre la síntesis y degeneración de la matriz extracelular y la desregulación de diversos mecanismos fisiológicos. En los estadios iniciales de las patologías crónicas, el hígado posee una elevada capacidad de regeneración, por lo que la detección temprana de la fibrosis hepática resulta esencial. En este contexto, es preciso contar con herramientas sencillas y económicas que permitan detectar la fibrosis hepática en sus fases iniciales. Para evaluar la fibrosis hepática, se han propuesto multitud de biomarcadores séricos no invasivos, tanto directos, como el ácido hialurónico o las metaloproteasas, como indirectos. Así mismo, se han desarrollado diversas fórmulas que combinan dichos biomarcadores junto con parámetros demográficos, como el índice FIB-4, el índice de fibrosis en la enfermedad de hígado graso no alcohólico (NFS, por sus siglas en inglés), la prueba ELF o el score de fibrosis Hepamet (HFS, por sus siglas en inglés). En el presente manuscrito, realizamos una revisión crítica del valor diagnóstico y pronóstico de los diferentes biomarcadores séricos y fórmulas actualmente existentes.","PeriodicalId":502333,"journal":{"name":"Advances in Laboratory Medicine / Avances en Medicina de Laboratorio","volume":"16 10","pages":""},"PeriodicalIF":0.0,"publicationDate":"2024-02-14","publicationTypes":"Journal Article","fieldsOfStudy":null,"isOpenAccess":false,"openAccessPdf":"","citationCount":null,"resultStr":null,"platform":"Semanticscholar","paperid":"139777186","PeriodicalName":null,"FirstCategoryId":null,"ListUrlMain":null,"RegionNum":0,"RegionCategory":"","ArticlePicture":[],"TitleCN":null,"AbstractTextCN":null,"PMCID":"","EPubDate":null,"PubModel":null,"JCR":null,"JCRName":null,"Score":null,"Total":0}
Leire Saiz-Sierra, Anna Marull Arnall, Javier Nieto-Moragas, M. Deulofeu, Orlando Jiménez Romero, Irene Mademont, María Obón Ferrer, María Teresa Serrando Querol
Giant inclusions in leukocytes is a common feature that can be observed in some infections but can be also related to rare genetic disorders such as Chédiak-Higashi syndrome (CHS). A differential diagnosis between these groups of diseases has to be performed using specific genetic tests. Clinical and pathological history is relevant for a diagnostic orientation due to the difficulty and specificity of the diagnostic confirmation. We present the case of a 3-years-old male patient with recurrent respiratory infections. It is important to highlight the presence of a lock of white hair on the front of the head and some hypopigmentation of the skin. In the blood smear, the presence of big cytoplasm granules in all the leukocytes, especially in neutrophils. CHS is an uncommon genetic disorder caused by the mutation in the LYST gene situated in chromosome 1q42.3 which codified for LYST protein. Molecular genetic testing also can be done to detect the biallelic variants in the LYST gene. It is essential to perform peripheral blood smears in the presence of changes in quantitative and/or qualitative values in the complete blood count as a first step in the diagnosis algorithm.
{"title":"Detection of giant cytoplasmic inclusions in a pediatric patient with recurrent infections: a case report","authors":"Leire Saiz-Sierra, Anna Marull Arnall, Javier Nieto-Moragas, M. Deulofeu, Orlando Jiménez Romero, Irene Mademont, María Obón Ferrer, María Teresa Serrando Querol","doi":"10.1515/almed-2023-0136","DOIUrl":"https://doi.org/10.1515/almed-2023-0136","url":null,"abstract":"\u0000 \u0000 \u0000 Giant inclusions in leukocytes is a common feature that can be observed in some infections but can be also related to rare genetic disorders such as Chédiak-Higashi syndrome (CHS). A differential diagnosis between these groups of diseases has to be performed using specific genetic tests. Clinical and pathological history is relevant for a diagnostic orientation due to the difficulty and specificity of the diagnostic confirmation.\u0000 \u0000 \u0000 \u0000 We present the case of a 3-years-old male patient with recurrent respiratory infections. It is important to highlight the presence of a lock of white hair on the front of the head and some hypopigmentation of the skin. In the blood smear, the presence of big cytoplasm granules in all the leukocytes, especially in neutrophils.\u0000 \u0000 \u0000 \u0000 CHS is an uncommon genetic disorder caused by the mutation in the LYST gene situated in chromosome 1q42.3 which codified for LYST protein. Molecular genetic testing also can be done to detect the biallelic variants in the LYST gene. It is essential to perform peripheral blood smears in the presence of changes in quantitative and/or qualitative values in the complete blood count as a first step in the diagnosis algorithm.\u0000","PeriodicalId":502333,"journal":{"name":"Advances in Laboratory Medicine / Avances en Medicina de Laboratorio","volume":"14 2","pages":""},"PeriodicalIF":0.0,"publicationDate":"2024-02-05","publicationTypes":"Journal Article","fieldsOfStudy":null,"isOpenAccess":false,"openAccessPdf":"","citationCount":null,"resultStr":null,"platform":"Semanticscholar","paperid":"139804435","PeriodicalName":null,"FirstCategoryId":null,"ListUrlMain":null,"RegionNum":0,"RegionCategory":"","ArticlePicture":[],"TitleCN":null,"AbstractTextCN":null,"PMCID":"","EPubDate":null,"PubModel":null,"JCR":null,"JCRName":null,"Score":null,"Total":0}
Leire Saiz-Sierra, Anna Marull Arnall, Javier Nieto-Moragas, M. Deulofeu, Orlando Jiménez Romero, Irene Mademont, María Obón Ferrer, María Teresa Serrando Querol
Giant inclusions in leukocytes is a common feature that can be observed in some infections but can be also related to rare genetic disorders such as Chédiak-Higashi syndrome (CHS). A differential diagnosis between these groups of diseases has to be performed using specific genetic tests. Clinical and pathological history is relevant for a diagnostic orientation due to the difficulty and specificity of the diagnostic confirmation. We present the case of a 3-years-old male patient with recurrent respiratory infections. It is important to highlight the presence of a lock of white hair on the front of the head and some hypopigmentation of the skin. In the blood smear, the presence of big cytoplasm granules in all the leukocytes, especially in neutrophils. CHS is an uncommon genetic disorder caused by the mutation in the LYST gene situated in chromosome 1q42.3 which codified for LYST protein. Molecular genetic testing also can be done to detect the biallelic variants in the LYST gene. It is essential to perform peripheral blood smears in the presence of changes in quantitative and/or qualitative values in the complete blood count as a first step in the diagnosis algorithm.
{"title":"Detection of giant cytoplasmic inclusions in a pediatric patient with recurrent infections: a case report","authors":"Leire Saiz-Sierra, Anna Marull Arnall, Javier Nieto-Moragas, M. Deulofeu, Orlando Jiménez Romero, Irene Mademont, María Obón Ferrer, María Teresa Serrando Querol","doi":"10.1515/almed-2023-0136","DOIUrl":"https://doi.org/10.1515/almed-2023-0136","url":null,"abstract":"\u0000 \u0000 \u0000 Giant inclusions in leukocytes is a common feature that can be observed in some infections but can be also related to rare genetic disorders such as Chédiak-Higashi syndrome (CHS). A differential diagnosis between these groups of diseases has to be performed using specific genetic tests. Clinical and pathological history is relevant for a diagnostic orientation due to the difficulty and specificity of the diagnostic confirmation.\u0000 \u0000 \u0000 \u0000 We present the case of a 3-years-old male patient with recurrent respiratory infections. It is important to highlight the presence of a lock of white hair on the front of the head and some hypopigmentation of the skin. In the blood smear, the presence of big cytoplasm granules in all the leukocytes, especially in neutrophils.\u0000 \u0000 \u0000 \u0000 CHS is an uncommon genetic disorder caused by the mutation in the LYST gene situated in chromosome 1q42.3 which codified for LYST protein. Molecular genetic testing also can be done to detect the biallelic variants in the LYST gene. It is essential to perform peripheral blood smears in the presence of changes in quantitative and/or qualitative values in the complete blood count as a first step in the diagnosis algorithm.\u0000","PeriodicalId":502333,"journal":{"name":"Advances in Laboratory Medicine / Avances en Medicina de Laboratorio","volume":"60 7","pages":""},"PeriodicalIF":0.0,"publicationDate":"2024-02-05","publicationTypes":"Journal Article","fieldsOfStudy":null,"isOpenAccess":false,"openAccessPdf":"","citationCount":null,"resultStr":null,"platform":"Semanticscholar","paperid":"139864193","PeriodicalName":null,"FirstCategoryId":null,"ListUrlMain":null,"RegionNum":0,"RegionCategory":"","ArticlePicture":[],"TitleCN":null,"AbstractTextCN":null,"PMCID":"","EPubDate":null,"PubModel":null,"JCR":null,"JCRName":null,"Score":null,"Total":0}
Pika Meško Brguljan, M. Thelen, Francisco A. Bernabeu-Andreu, Christos Kroupis, G. Boursier, I. Vukasović, E. Barrett, Duilio Brugnoni, Maria Lohmander, Luděk Šprongl, T. Vodnik, Irina Ghiţă, Florent Vanstapel, Michel Vaubourdolle, W. Huisman
Many aspects of the activity of a medical laboratory have to be documented so as to facilitate the maintenance of the ongoing quality of service. As a consequence, many documents, forms and reports are generated. The retention time for each of these has to be specified. In addition to medical laboratory reports as part of the patient’s medical record, the medical laboratory has to retain many documents and specimens according to national legislation or guidance from professional organizations, if these exist. If not, the laboratory management needs to define a retention schedule, which shall define the storage conditions and period of storage, according to ISO 15189:2022 requirements for retention of general quality management documents and records. The EFLM Working Group on Accreditation and ISO/CEN standards provides here a proposal on retention periods of documentation and specimens based on a failure-mode-effects-analysis (FMEA) risk-based approach, a concept of risk reduction that has become an integral part of modern standards.
医学实验室活动的许多方面都必须记录在案，以便于保持持续的服务质量。因此会产生许多文件、表格和报告。每种文件、表格和报告的保存时间都必须有明确规定。除了作为病人病历一部分的医学实验室报告外，医学实验室还必须根据国家法律或专业组织的指导（如果有的话）保留许多文件和标本。如果没有，实验室管理层就需要根据 ISO 15189:2022 关于保存一般质量管理文件和记录的要求，制定保存计划，规定保存条件和保存期限。在此，EFLM 评审和 ISO/CEN 标准工作组根据基于失效模式-效应分析 (FMEA) 的风险分析方法，提出了关于文件和样本保存期限的建议，这一降低风险的概念已成为现代标准的组成部分。
{"title":"EFLM Working Group accreditation and ISO/CEN standards on dealing with ISO 15189 demands for retention of documents and examination objects","authors":"Pika Meško Brguljan, M. Thelen, Francisco A. Bernabeu-Andreu, Christos Kroupis, G. Boursier, I. Vukasović, E. Barrett, Duilio Brugnoni, Maria Lohmander, Luděk Šprongl, T. Vodnik, Irina Ghiţă, Florent Vanstapel, Michel Vaubourdolle, W. Huisman","doi":"10.1515/almed-2023-0053","DOIUrl":"https://doi.org/10.1515/almed-2023-0053","url":null,"abstract":"\u0000 Many aspects of the activity of a medical laboratory have to be documented so as to facilitate the maintenance of the ongoing quality of service. As a consequence, many documents, forms and reports are generated. The retention time for each of these has to be specified. In addition to medical laboratory reports as part of the patient’s medical record, the medical laboratory has to retain many documents and specimens according to national legislation or guidance from professional organizations, if these exist. If not, the laboratory management needs to define a retention schedule, which shall define the storage conditions and period of storage, according to ISO 15189:2022 requirements for retention of general quality management documents and records. The EFLM Working Group on Accreditation and ISO/CEN standards provides here a proposal on retention periods of documentation and specimens based on a failure-mode-effects-analysis (FMEA) risk-based approach, a concept of risk reduction that has become an integral part of modern standards.","PeriodicalId":502333,"journal":{"name":"Advances in Laboratory Medicine / Avances en Medicina de Laboratorio","volume":"75 6","pages":""},"PeriodicalIF":0.0,"publicationDate":"2024-01-30","publicationTypes":"Journal Article","fieldsOfStudy":null,"isOpenAccess":false,"openAccessPdf":"","citationCount":null,"resultStr":null,"platform":"Semanticscholar","paperid":"140484260","PeriodicalName":null,"FirstCategoryId":null,"ListUrlMain":null,"RegionNum":0,"RegionCategory":"","ArticlePicture":[],"TitleCN":null,"AbstractTextCN":null,"PMCID":"","EPubDate":null,"PubModel":null,"JCR":null,"JCRName":null,"Score":null,"Total":0}
José Cuenca Alcocel, Lorena Villalba-Heredia, Inés Martínez Redondo, C. Berrozpe-Villabona, José Antonio Casajús, J. M. Arbonés-Mainar, Pilar Calmarza
Resumen Objetivos En la infancia y adolescencia se produce un aumento de masa ósea, hasta alcanzar un pico máximo, determinante para la salud ósea. Los marcadores óseos evalúan los procesos de formación-resorción ósea. Sin embargo, los estudios sobre la influencia de la obesidad en los marcadores de recambio óseo en esta edad, son escasos y los resultados contradictorios. El objetivo de nuestro estudio fue evaluar si el sobrepeso/obesidad influían en el metabolismo óseo. Métodos Se compararon parámetros relacionados con el metabolismo óseo, en 45 niños y niñas normopeso (controles) y en un grupo de 61 niños y niñas con sobrepeso/obesidad (casos), procedentes del estudio Exergames (Universidad de Zaragoza), de edades comprendidas, todos ellos, entre 8 y 12 años. Resultados La concentración de fósforo y la de IGFBP-3 fueron superiores en los niños con sobrepeso/obesidad, respecto a la de los niños normopeso, (p=0,042) y (p=0,042), respectivamente. Las concentraciones de BAP, osteocalcina, magnesio, vitamina D e IGF-I fueron más bajas en el grupo de los niños con sobrepeso/obesidad y la de calcio más elevada, pero las diferencias no fueron estadísticamente significativas. Existe correlación negativa (r=−0,193) (p=0,049) entre BAP e IMC. Conclusiones En los niños con sobrepeso/obesidad pese a que no se llegó a alcanzar significación estadística, la concentración de BAP y osteocalcina fue inferior a la de los niños normopeso, lo cual junto con la correlación negativa de BAP respecto al IMC encontrada, puede indicar que ya en edades tan tempranas el sobrepeso/obesidad puede afectar a la salud ósea.
{"title":"Metabolismo óseo en niños aragoneses con normopeso y niños con sobrepeso/obesidad","authors":"José Cuenca Alcocel, Lorena Villalba-Heredia, Inés Martínez Redondo, C. Berrozpe-Villabona, José Antonio Casajús, J. M. Arbonés-Mainar, Pilar Calmarza","doi":"10.1515/almed-2023-0065","DOIUrl":"https://doi.org/10.1515/almed-2023-0065","url":null,"abstract":"Resumen Objetivos En la infancia y adolescencia se produce un aumento de masa ósea, hasta alcanzar un pico máximo, determinante para la salud ósea. Los marcadores óseos evalúan los procesos de formación-resorción ósea. Sin embargo, los estudios sobre la influencia de la obesidad en los marcadores de recambio óseo en esta edad, son escasos y los resultados contradictorios. El objetivo de nuestro estudio fue evaluar si el sobrepeso/obesidad influían en el metabolismo óseo. Métodos Se compararon parámetros relacionados con el metabolismo óseo, en 45 niños y niñas normopeso (controles) y en un grupo de 61 niños y niñas con sobrepeso/obesidad (casos), procedentes del estudio Exergames (Universidad de Zaragoza), de edades comprendidas, todos ellos, entre 8 y 12 años. Resultados La concentración de fósforo y la de IGFBP-3 fueron superiores en los niños con sobrepeso/obesidad, respecto a la de los niños normopeso, (p=0,042) y (p=0,042), respectivamente. Las concentraciones de BAP, osteocalcina, magnesio, vitamina D e IGF-I fueron más bajas en el grupo de los niños con sobrepeso/obesidad y la de calcio más elevada, pero las diferencias no fueron estadísticamente significativas. Existe correlación negativa (r=−0,193) (p=0,049) entre BAP e IMC. Conclusiones En los niños con sobrepeso/obesidad pese a que no se llegó a alcanzar significación estadística, la concentración de BAP y osteocalcina fue inferior a la de los niños normopeso, lo cual junto con la correlación negativa de BAP respecto al IMC encontrada, puede indicar que ya en edades tan tempranas el sobrepeso/obesidad puede afectar a la salud ósea.","PeriodicalId":502333,"journal":{"name":"Advances in Laboratory Medicine / Avances en Medicina de Laboratorio","volume":"25 6","pages":""},"PeriodicalIF":0.0,"publicationDate":"2024-01-01","publicationTypes":"Journal Article","fieldsOfStudy":null,"isOpenAccess":false,"openAccessPdf":"","citationCount":null,"resultStr":null,"platform":"Semanticscholar","paperid":"139126647","PeriodicalName":null,"FirstCategoryId":null,"ListUrlMain":null,"RegionNum":0,"RegionCategory":"","ArticlePicture":[],"TitleCN":null,"AbstractTextCN":null,"PMCID":"","EPubDate":null,"PubModel":null,"JCR":null,"JCRName":null,"Score":null,"Total":0}
Abstract The metaverse is a virtual world that is being developed to allow people to interact with each other and with digital objects in a more immersive way. It involves the convergence of three major technological trends: telepresence, the digital twin, and blockchain. Telepresence is the ability of people to “be together” in a virtual way while not being close to each other. The digital twin is a virtual, digital equivalent of a patient, a medical device or even a hospital. Blockchain can be used by patients to keep their personal medical records secure. In medicine and healthcare, the metaverse could be used in several ways: (1) virtual medical consultations; (2) medical education and training; (3) patient education; (4) medical research; (5) drug development; (6) therapy and support; (7) laboratory medicine. The metaverse has the potential to enable more personalized, efficient, and accessible healthcare, improving patient outcomes and reducing healthcare costs. However, the implementation of the metaverse in medicine and healthcare will require careful consideration of ethical and privacy concerns, as well as social, technical and regulatory challenges. Overall, the future of the metaverse in healthcare looks bright, but new metaverse-specific laws should be created to help overcome any potential downsides.
{"title":"Applications of the metaverse in medicine and healthcare","authors":"Tim Hulsen","doi":"10.1515/almed-2023-0124","DOIUrl":"https://doi.org/10.1515/almed-2023-0124","url":null,"abstract":"Abstract The metaverse is a virtual world that is being developed to allow people to interact with each other and with digital objects in a more immersive way. It involves the convergence of three major technological trends: telepresence, the digital twin, and blockchain. Telepresence is the ability of people to “be together” in a virtual way while not being close to each other. The digital twin is a virtual, digital equivalent of a patient, a medical device or even a hospital. Blockchain can be used by patients to keep their personal medical records secure. In medicine and healthcare, the metaverse could be used in several ways: (1) virtual medical consultations; (2) medical education and training; (3) patient education; (4) medical research; (5) drug development; (6) therapy and support; (7) laboratory medicine. The metaverse has the potential to enable more personalized, efficient, and accessible healthcare, improving patient outcomes and reducing healthcare costs. However, the implementation of the metaverse in medicine and healthcare will require careful consideration of ethical and privacy concerns, as well as social, technical and regulatory challenges. Overall, the future of the metaverse in healthcare looks bright, but new metaverse-specific laws should be created to help overcome any potential downsides.","PeriodicalId":502333,"journal":{"name":"Advances in Laboratory Medicine / Avances en Medicina de Laboratorio","volume":" 14","pages":""},"PeriodicalIF":0.0,"publicationDate":"2023-12-29","publicationTypes":"Journal Article","fieldsOfStudy":null,"isOpenAccess":false,"openAccessPdf":"","citationCount":null,"resultStr":null,"platform":"Semanticscholar","paperid":"139143994","PeriodicalName":null,"FirstCategoryId":null,"ListUrlMain":null,"RegionNum":0,"RegionCategory":"","ArticlePicture":[],"TitleCN":null,"AbstractTextCN":null,"PMCID":"","EPubDate":null,"PubModel":null,"JCR":null,"JCRName":null,"Score":null,"Total":0}
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