Ernesto Veiga Álvarez, Nuria Zopeque García, Javier M. Gutiérrez Romero, Pilar Reimundo Díaz-Fierros, María D. Lozano Arana, Tamara Rodríguez Pérez, Javier Sánchez Álvarez, Guadalupe Bueno Rodríguez, Vanesa Castañón Bernardo, María J. Moyano Gallego
La eyaculación retrógrada (ER) es la ausencia total o parcial de emisión del esperma, con la consecuente derivación del semen hacia la vejiga durante la fase de emisión de la eyaculación. Existe un grupo de pacientes en los que la evaluación del eyaculado no es suficiente para su detección. Y, en ocasiones, va a ser necesario recurrir a la utilización de métodos invasivos como la extracción de fluido epididimario, o la biopsia testicular para tratar su infertilidad. El documento define la ER, y los métodos para su diagnóstico. También aborda la detección de espermatozoides en la orina poseyaculado (OPE), la preparación y recuperación de espermatozoides de la orina, y su uso posterior en técnicas de reproducción asistida. El diagnóstico de ER se basa en la detección de espermatozoides en OPE en pacientes con aspermia o con oligozoospermia y volumen seminal bajo o normal. Aunque la presencia de espermatozoides en OPE podría considerarse por sí misma diagnóstica de ER, existe una falta de consenso en cuanto a definir exactamente los criterios diagnósticos y son muy pocos los estudios que los describen. Un correcto diagnóstico de la ER permite utilizar OPE para la obtención de espermatozoides y su posterior uso en técnicas de reproducción humana asistida, evitando técnicas invasivas. Un importante número de pacientes con ER puede permanecer sin diagnosticar. Por ello, es fundamental realizar el estudio de ER en pacientes con sospecha, mediante el estudio de la OPE, siendo necesaria una adecuada interpretación de los resultados para su correcto diagnóstico.
{"title":"Recuperación de espermatozoides de la orina en hombres con eyaculación retrógrada","authors":"Ernesto Veiga Álvarez, Nuria Zopeque García, Javier M. Gutiérrez Romero, Pilar Reimundo Díaz-Fierros, María D. Lozano Arana, Tamara Rodríguez Pérez, Javier Sánchez Álvarez, Guadalupe Bueno Rodríguez, Vanesa Castañón Bernardo, María J. Moyano Gallego","doi":"10.1515/almed-2023-0151","DOIUrl":"https://doi.org/10.1515/almed-2023-0151","url":null,"abstract":"\u0000 \u0000 \u0000 La eyaculación retrógrada (ER) es la ausencia total o parcial de emisión del esperma, con la consecuente derivación del semen hacia la vejiga durante la fase de emisión de la eyaculación. Existe un grupo de pacientes en los que la evaluación del eyaculado no es suficiente para su detección. Y, en ocasiones, va a ser necesario recurrir a la utilización de métodos invasivos como la extracción de fluido epididimario, o la biopsia testicular para tratar su infertilidad.\u0000 \u0000 \u0000 \u0000 El documento define la ER, y los métodos para su diagnóstico. También aborda la detección de espermatozoides en la orina poseyaculado (OPE), la preparación y recuperación de espermatozoides de la orina, y su uso posterior en técnicas de reproducción asistida.\u0000 \u0000 \u0000 \u0000 El diagnóstico de ER se basa en la detección de espermatozoides en OPE en pacientes con aspermia o con oligozoospermia y volumen seminal bajo o normal. Aunque la presencia de espermatozoides en OPE podría considerarse por sí misma diagnóstica de ER, existe una falta de consenso en cuanto a definir exactamente los criterios diagnósticos y son muy pocos los estudios que los describen. Un correcto diagnóstico de la ER permite utilizar OPE para la obtención de espermatozoides y su posterior uso en técnicas de reproducción humana asistida, evitando técnicas invasivas.\u0000 \u0000 \u0000 \u0000 Un importante número de pacientes con ER puede permanecer sin diagnosticar. Por ello, es fundamental realizar el estudio de ER en pacientes con sospecha, mediante el estudio de la OPE, siendo necesaria una adecuada interpretación de los resultados para su correcto diagnóstico.\u0000","PeriodicalId":502333,"journal":{"name":"Advances in Laboratory Medicine / Avances en Medicina de Laboratorio","volume":"27 6","pages":""},"PeriodicalIF":0.0,"publicationDate":"2024-07-12","publicationTypes":"Journal Article","fieldsOfStudy":null,"isOpenAccess":false,"openAccessPdf":"","citationCount":null,"resultStr":null,"platform":"Semanticscholar","paperid":"141652443","PeriodicalName":null,"FirstCategoryId":null,"ListUrlMain":null,"RegionNum":0,"RegionCategory":"","ArticlePicture":[],"TitleCN":null,"AbstractTextCN":null,"PMCID":"","EPubDate":null,"PubModel":null,"JCR":null,"JCRName":null,"Score":null,"Total":0}
Marco Tosi, Davide Negrini, Giovanni Celegon, Martina Montagnana, G. Lippi
Urinalysis is widely used and is also frequently requested in emergency situations for screening hypovolemia, urinary tract infections, diabetes, ketoacidosis and hematuria. Our aim was to evaluate the impact of reporting urinary sediment in emergency department specimens with the Sysmex UN system. We evaluated urinalyses requested by the emergency department over a three-month period and examined red blood cell count interference, compared leukocyte esterase dipsticks to cytofluorimetric leukocyte count and nitrites to cytofluorimetric bacterial count. We then examined digital microscopy images to identify additional elements of interest or pathology. We collected 532 cases, 354 with only chemical and cytofluorimetric analysis and 178 with digital microscopy. Automated erythrocyte counting showed a 7 % error rate, mainly false-positive results. Leukocyte esterase had a sensitivity of 88.22 % and specificity of 88.84 % at the lower limit, while nitrites had a sensitivity of 41.06 % and a specificity of 99.38 %. Pathological elements were detected in 126 samples by digital microscopy: 70 had casts, 36 crystals and seven cells with high pathological value. Evaluation of urine sediments by trained specialists can provide potentially important information even in emergency situations, whereby the pre-analytical phase must always be taken into account.
{"title":"Investigating the incremental value of urine sediment reporting in emergency medicine with a Sysmex UN urinalysis system","authors":"Marco Tosi, Davide Negrini, Giovanni Celegon, Martina Montagnana, G. Lippi","doi":"10.1515/almed-2024-0035","DOIUrl":"https://doi.org/10.1515/almed-2024-0035","url":null,"abstract":"\u0000 \u0000 \u0000 Urinalysis is widely used and is also frequently requested in emergency situations for screening hypovolemia, urinary tract infections, diabetes, ketoacidosis and hematuria. Our aim was to evaluate the impact of reporting urinary sediment in emergency department specimens with the Sysmex UN system.\u0000 \u0000 \u0000 \u0000 We evaluated urinalyses requested by the emergency department over a three-month period and examined red blood cell count interference, compared leukocyte esterase dipsticks to cytofluorimetric leukocyte count and nitrites to cytofluorimetric bacterial count. We then examined digital microscopy images to identify additional elements of interest or pathology.\u0000 \u0000 \u0000 \u0000 We collected 532 cases, 354 with only chemical and cytofluorimetric analysis and 178 with digital microscopy. Automated erythrocyte counting showed a 7 % error rate, mainly false-positive results. Leukocyte esterase had a sensitivity of 88.22 % and specificity of 88.84 % at the lower limit, while nitrites had a sensitivity of 41.06 % and a specificity of 99.38 %. Pathological elements were detected in 126 samples by digital microscopy: 70 had casts, 36 crystals and seven cells with high pathological value.\u0000 \u0000 \u0000 \u0000 Evaluation of urine sediments by trained specialists can provide potentially important information even in emergency situations, whereby the pre-analytical phase must always be taken into account.\u0000","PeriodicalId":502333,"journal":{"name":"Advances in Laboratory Medicine / Avances en Medicina de Laboratorio","volume":"18 1","pages":""},"PeriodicalIF":0.0,"publicationDate":"2024-07-12","publicationTypes":"Journal Article","fieldsOfStudy":null,"isOpenAccess":false,"openAccessPdf":"","citationCount":null,"resultStr":null,"platform":"Semanticscholar","paperid":"141652584","PeriodicalName":null,"FirstCategoryId":null,"ListUrlMain":null,"RegionNum":0,"RegionCategory":"","ArticlePicture":[],"TitleCN":null,"AbstractTextCN":null,"PMCID":"","EPubDate":null,"PubModel":null,"JCR":null,"JCRName":null,"Score":null,"Total":0}
José A. Delgado, María I. Pastor, Gemma Costa, Nuria Márquez, J. M. Bauçà
The presence of macro-B12 is a cause of factual hypervitaminemia B12. Precipitation with polyethylene glycol (PEG) is a simple method of removing high-molecular-weight biomolecules. However, “free” molecule may co-precipitate. This fact imposes the need to establish new reference values for the post-precipitation result. The main aims of the study were to (Baeza I, Corchón A, Pérez JM, Remacha AF, Rocha H, Rodríguez-Portugal E, et al. Basic Aspects of vitamin B12. In: Communication Committee of the Spanish Society of Laboratory Medicine (SEQCML). Clinical significance of vitamin B12 deficiency. Beyond megaloblastic anemia; 2022. ISBN: 978-84-89975-60-6): establish post-PEG reference intervals (RIs) for total vitamin B12 (Iqtidar N, Chaudary MN. Misdiagnosed vitamin B12 deficiency a challenge to be confronted by use of modern screening markers. J Pak Med Assoc 2012;62:1223–9); compare the two bibliographic criteria for defining the presence of macro-B12 (Green R. Vitamin B12 deficiency from the perspective of a practicing hematologist. Blood 2017;129:2603–11); evaluate the joint usefulness of percentage post-PEG vitamin B12 recovery and post-PEG RIs to inform the real vitamin B12 status; and (Carmel R. Diagnosis and management of clinical and subclinical cobalamin deficiencies: why controversies persist in the age of sensitive metabolic testing. Biochimie 2013;95:1047–55), propose interpretative comments for ease of interpretation. Prospective study in which 488 serum samples from “healthy” individuals were included and analyzed to determine recovery and RIs following PEG precipitation. Subsequently, a retrospective analysis was carried out in order to evaluate the joint usefulness of both definitions for a suspicion of macro-B12. A total of 297 cases were included. Recovery and post-PEG RIs determined on an Alinity i platform ranged from 60 to 107 % and from 118 to 506 pmol/L, respectively. McNemar’s test revealed statistically significant differences between both criteria for estimating interference. However, both methodologies showed good agreement. In 27 cases, the presence of macro-B12 coexisted with true hypervitaminemia B12. No case of coexistence of macro-B12 with vitamin B12 deficiency was detected in our series. Laboratory reports should include total vitamin B12 concentration, recovery and post-PEG vitamin B12 concentration with their adjusted RIs to better assess the body vitamin status.
大分子 B12 的存在是造成事实性高维生素 B12 血症的原因之一。用聚乙二醇（PEG）沉淀是去除高分子量生物分子的一种简单方法。然而，"游离 "分子可能会共同沉淀。因此有必要为沉淀后的结果建立新的参考值。这项研究的主要目的是（Baeza I、Corchón A、Pérez JM、Remacha AF、Rocha H、Rodríguez-Portugal E 等：维生素 B12 的基本方面。In：西班牙检验医学学会交流委员会（SEQCML）。维生素 B12 缺乏症的临床意义。超越巨幼红细胞性贫血；2022 年。ISBN：978-84-89975-60-6）：建立总维生素 B12 的后 PEG 参考区间 (RIs)（Iqtidar N、Chaudary MN.误诊维生素 B12 缺乏症是使用现代筛查指标所面临的挑战。J Pak Med Assoc 2012;62:1223-9）；比较两种文献标准来定义是否存在宏B12（Green R. Vitamin B12 deficiency from the perspective of a practicing hematologist.Blood 2017;129:2603-11）；评估PEG后维生素B12恢复百分比和PEG后RIs对告知维生素B12真实状况的共同作用；以及（Carmel R. Diagnosis and management of clinical and subclinical cobalamin deficiencies: why controversies persist in the age of sensitive metabolic testing.Biochimie 2013;95:1047-55），提出了便于解释的解释性意见。 前瞻性研究纳入了 488 份来自 "健康 "个体的血清样本，并对其进行了分析，以确定 PEG 沉淀后的回收率和 RI。随后，进行了一项回顾性分析，以评估两种定义对怀疑大肠杆菌-B12 的共同作用。共纳入 297 个病例。 在 Alinity i 平台上测定的回收率和 PEG 后 RI 分别为 60% 至 107%，118 至 506 pmol/L。McNemar 检验显示，两种干扰估计标准之间存在显著的统计学差异。不过，两种方法显示出良好的一致性。在 27 个病例中，宏量 B12 与真正的高维生素 B12 血症同时存在。在我们的系列研究中，没有发现大B12与维生素B12缺乏同时存在的病例。 实验室报告应包括总维生素 B12 浓度、恢复和 PEG 后维生素 B12 浓度及其调整 RI，以更好地评估体内维生素状况。
{"title":"Interference by vitamin B12-macrocomplexes: towards an effective detection and correct interpretation of hypo- and hypervitaminemia","authors":"José A. Delgado, María I. Pastor, Gemma Costa, Nuria Márquez, J. M. Bauçà","doi":"10.1515/almed-2024-0041","DOIUrl":"https://doi.org/10.1515/almed-2024-0041","url":null,"abstract":"\u0000 \u0000 \u0000 The presence of macro-B12 is a cause of factual hypervitaminemia B12. Precipitation with polyethylene glycol (PEG) is a simple method of removing high-molecular-weight biomolecules. However, “free” molecule may co-precipitate. This fact imposes the need to establish new reference values for the post-precipitation result. The main aims of the study were to (Baeza I, Corchón A, Pérez JM, Remacha AF, Rocha H, Rodríguez-Portugal E, et al. Basic Aspects of vitamin B12. In: Communication Committee of the Spanish Society of Laboratory Medicine (SEQCML). Clinical significance of vitamin B12 deficiency. Beyond megaloblastic anemia; 2022. ISBN: 978-84-89975-60-6): establish post-PEG reference intervals (RIs) for total vitamin B12 (Iqtidar N, Chaudary MN. Misdiagnosed vitamin B12 deficiency a challenge to be confronted by use of modern screening markers. J Pak Med Assoc 2012;62:1223–9); compare the two bibliographic criteria for defining the presence of macro-B12 (Green R. Vitamin B12 deficiency from the perspective of a practicing hematologist. Blood 2017;129:2603–11); evaluate the joint usefulness of percentage post-PEG vitamin B12 recovery and post-PEG RIs to inform the real vitamin B12 status; and (Carmel R. Diagnosis and management of clinical and subclinical cobalamin deficiencies: why controversies persist in the age of sensitive metabolic testing. Biochimie 2013;95:1047–55), propose interpretative comments for ease of interpretation.\u0000 \u0000 \u0000 \u0000 Prospective study in which 488 serum samples from “healthy” individuals were included and analyzed to determine recovery and RIs following PEG precipitation. Subsequently, a retrospective analysis was carried out in order to evaluate the joint usefulness of both definitions for a suspicion of macro-B12. A total of 297 cases were included.\u0000 \u0000 \u0000 \u0000 Recovery and post-PEG RIs determined on an Alinity i platform ranged from 60 to 107 % and from 118 to 506 pmol/L, respectively. McNemar’s test revealed statistically significant differences between both criteria for estimating interference. However, both methodologies showed good agreement. In 27 cases, the presence of macro-B12 coexisted with true hypervitaminemia B12. No case of coexistence of macro-B12 with vitamin B12 deficiency was detected in our series.\u0000 \u0000 \u0000 \u0000 Laboratory reports should include total vitamin B12 concentration, recovery and post-PEG vitamin B12 concentration with their adjusted RIs to better assess the body vitamin status.\u0000","PeriodicalId":502333,"journal":{"name":"Advances in Laboratory Medicine / Avances en Medicina de Laboratorio","volume":"18 7","pages":""},"PeriodicalIF":0.0,"publicationDate":"2024-07-12","publicationTypes":"Journal Article","fieldsOfStudy":null,"isOpenAccess":false,"openAccessPdf":"","citationCount":null,"resultStr":null,"platform":"Semanticscholar","paperid":"141653766","PeriodicalName":null,"FirstCategoryId":null,"ListUrlMain":null,"RegionNum":0,"RegionCategory":"","ArticlePicture":[],"TitleCN":null,"AbstractTextCN":null,"PMCID":"","EPubDate":null,"PubModel":null,"JCR":null,"JCRName":null,"Score":null,"Total":0}
La historia y evolución de la normalización de las actividades de laboratorio clínico va acompasada con el desarrollo de normas de calidad internacionales. En el presente estudio, presentamos los hitos que marcan las diferentes etapas en la evolución de los sistemas de calidad, a lo largo de las últimas décadas. La acreditación del cumplimiento de las normas nacionales e internacionales de calidad es obligatoria en la mayoría de los países. La aplicación de normas de calidad garantiza el reconocimiento internacional de la validez de los resultados informados a multitud de actores, especialmente a pacientes y médicos. La nueva norma ISO 15189 es la norma internacional más específica dirigida a todo tipo de laboratorios clínicos. Sería necesario investigar más a fondo si las prácticas de laboratorio reflejan la evolución real de los estándares dentro del campo del laboratorio médico.
临床实验室活动标准化的历史和演变与国际质量标准的发展相辅相成。 在本研究中，我们介绍了过去几十年来质量体系发展的不同阶段的里程碑。在大多数国家，对是否符合国家和国际质量标准进行认证是强制性的。对于众多利益相关者，尤其是患者和医生而言，质量标准的应用可确保报告结果的有效性得到国际认可。 新的 ISO 15189 是针对各类临床实验室的最具体的国际标准。 有必要进一步调查实验室的做法是否反映了医学实验室领域标准的实际演变。
{"title":"Surgimiento y evolución de los sistemas de normalización para laboratorios clínicos","authors":"Rita B. Khattar, Maha E. Nehme","doi":"10.1515/almed-2024-0064","DOIUrl":"https://doi.org/10.1515/almed-2024-0064","url":null,"abstract":"\u0000 \u0000 \u0000 La historia y evolución de la normalización de las actividades de laboratorio clínico va acompasada con el desarrollo de normas de calidad internacionales.\u0000 \u0000 \u0000 \u0000 En el presente estudio, presentamos los hitos que marcan las diferentes etapas en la evolución de los sistemas de calidad, a lo largo de las últimas décadas. La acreditación del cumplimiento de las normas nacionales e internacionales de calidad es obligatoria en la mayoría de los países. La aplicación de normas de calidad garantiza el reconocimiento internacional de la validez de los resultados informados a multitud de actores, especialmente a pacientes y médicos.\u0000 \u0000 \u0000 \u0000 La nueva norma ISO 15189 es la norma internacional más específica dirigida a todo tipo de laboratorios clínicos.\u0000 \u0000 \u0000 \u0000 Sería necesario investigar más a fondo si las prácticas de laboratorio reflejan la evolución real de los estándares dentro del campo del laboratorio médico.\u0000","PeriodicalId":502333,"journal":{"name":"Advances in Laboratory Medicine / Avances en Medicina de Laboratorio","volume":"54 4","pages":""},"PeriodicalIF":0.0,"publicationDate":"2024-07-12","publicationTypes":"Journal Article","fieldsOfStudy":null,"isOpenAccess":false,"openAccessPdf":"","citationCount":null,"resultStr":null,"platform":"Semanticscholar","paperid":"141652685","PeriodicalName":null,"FirstCategoryId":null,"ListUrlMain":null,"RegionNum":0,"RegionCategory":"","ArticlePicture":[],"TitleCN":null,"AbstractTextCN":null,"PMCID":"","EPubDate":null,"PubModel":null,"JCR":null,"JCRName":null,"Score":null,"Total":0}
C. Mugueta, Alvaro González, Sara Deza, Cristina Agulló Roca, Teresa Contreras, Noemí Puig, Nerea Varo
{"title":"Mass spectrometry in clinical protein laboratories","authors":"C. Mugueta, Alvaro González, Sara Deza, Cristina Agulló Roca, Teresa Contreras, Noemí Puig, Nerea Varo","doi":"10.1515/almed-2024-0075","DOIUrl":"https://doi.org/10.1515/almed-2024-0075","url":null,"abstract":"","PeriodicalId":502333,"journal":{"name":"Advances in Laboratory Medicine / Avances en Medicina de Laboratorio","volume":"28 20","pages":""},"PeriodicalIF":0.0,"publicationDate":"2024-06-13","publicationTypes":"Journal Article","fieldsOfStudy":null,"isOpenAccess":false,"openAccessPdf":"","citationCount":null,"resultStr":null,"platform":"Semanticscholar","paperid":"141346107","PeriodicalName":null,"FirstCategoryId":null,"ListUrlMain":null,"RegionNum":0,"RegionCategory":"","ArticlePicture":[],"TitleCN":null,"AbstractTextCN":null,"PMCID":"","EPubDate":null,"PubModel":null,"JCR":null,"JCRName":null,"Score":null,"Total":0}
Investigar el papel del IMC, las moléculas del perfil lipídico en suero y los cocientes lipoproteicos en los pólipos colorrectales. En un análisis retrospectivo, se incluyó a 352 sujetos sometidos a una colonoscopia en nuestro centro, de los cuales 247 no mostraron ninguna alteración evidente (grupo control), mientras que 105 recibieron un diagnóstico de uno o múltiples pólipos (grupo de pacientes). Se compararon las moléculas del perfil lipídico sérico y los cocientes lipoproteicos de los dos grupos. El grupo de pacientes mostró niveles significativamente mayores de colesterol total (CT) y apolipoproteína B (ApoB) que el grupo de control (p<0,05). Entre los hombres, el grupo de pacientes mostró niveles de ApoB y una relación ApoB/ApoA1 superiores a los del grupo de control (p<0,05). Así mismo, los niveles de triglicéridos (TG) y la relación TG/C-HDL (colesterol de lipoproteínas de alta densidad) fueron significativamente más elevados en el grupo de pólipos múltiples que en el de un solo pólipo (p<0,05). Además, los niveles de C-HDL y la relación C-HDL/ApoA1 fueron más altos en el grupo con pólipos adenomatosos que en el de no adenomatosos (p<0,05). El análisis de regresión logística múltiple identificó al CT, TG, LDL-C y a los cocientes CT/C-HDL, TG/C-HDL y C-LDL/C-HDL como factores de riesgo para el desarrollo de pólipos colorrectales (p<0,05). Los análisis de la curva ROC revelaron una asociación entre el CT, la ApoB, y la relación ApoB/ApoA1 y los pólipos colorrectales. Por otro lado, no se observaron diferencias estadísticamente significativas en el IMC entre los dos grupos (p>0,05). La incidencia y evolución de los pólipos colorrectales están relacionados con las moléculas del perfil lipídico en suero y los cocientes lipoproteicos de las mismas. La dislipidemia podría incrementar el riesgo de desarrollar pólipos colorrectales, pudiendo derivar posteriormente en el desarrollo de cáncer colorrectal (CRC).
{"title":"El papel del IMC, las moléculas del perfil lipídico sérico y sus índices derivados en los pólipos colorrectales","authors":"Chunyu Huang, Weipeng Liang, Yuying Sun","doi":"10.1515/almed-2024-0060","DOIUrl":"https://doi.org/10.1515/almed-2024-0060","url":null,"abstract":"\u0000 \u0000 \u0000 Investigar el papel del IMC, las moléculas del perfil lipídico en suero y los cocientes lipoproteicos en los pólipos colorrectales.\u0000 \u0000 \u0000 \u0000 En un análisis retrospectivo, se incluyó a 352 sujetos sometidos a una colonoscopia en nuestro centro, de los cuales 247 no mostraron ninguna alteración evidente (grupo control), mientras que 105 recibieron un diagnóstico de uno o múltiples pólipos (grupo de pacientes). Se compararon las moléculas del perfil lipídico sérico y los cocientes lipoproteicos de los dos grupos.\u0000 \u0000 \u0000 \u0000 El grupo de pacientes mostró niveles significativamente mayores de colesterol total (CT) y apolipoproteína B (ApoB) que el grupo de control (p<0,05). Entre los hombres, el grupo de pacientes mostró niveles de ApoB y una relación ApoB/ApoA1 superiores a los del grupo de control (p<0,05). Así mismo, los niveles de triglicéridos (TG) y la relación TG/C-HDL (colesterol de lipoproteínas de alta densidad) fueron significativamente más elevados en el grupo de pólipos múltiples que en el de un solo pólipo (p<0,05). Además, los niveles de C-HDL y la relación C-HDL/ApoA1 fueron más altos en el grupo con pólipos adenomatosos que en el de no adenomatosos (p<0,05). El análisis de regresión logística múltiple identificó al CT, TG, LDL-C y a los cocientes CT/C-HDL, TG/C-HDL y C-LDL/C-HDL como factores de riesgo para el desarrollo de pólipos colorrectales (p<0,05). Los análisis de la curva ROC revelaron una asociación entre el CT, la ApoB, y la relación ApoB/ApoA1 y los pólipos colorrectales. Por otro lado, no se observaron diferencias estadísticamente significativas en el IMC entre los dos grupos (p>0,05).\u0000 \u0000 \u0000 \u0000 La incidencia y evolución de los pólipos colorrectales están relacionados con las moléculas del perfil lipídico en suero y los cocientes lipoproteicos de las mismas. La dislipidemia podría incrementar el riesgo de desarrollar pólipos colorrectales, pudiendo derivar posteriormente en el desarrollo de cáncer colorrectal (CRC).\u0000","PeriodicalId":502333,"journal":{"name":"Advances in Laboratory Medicine / Avances en Medicina de Laboratorio","volume":"46 1","pages":""},"PeriodicalIF":0.0,"publicationDate":"2024-05-20","publicationTypes":"Journal Article","fieldsOfStudy":null,"isOpenAccess":false,"openAccessPdf":"","citationCount":null,"resultStr":null,"platform":"Semanticscholar","paperid":"140961881","PeriodicalName":null,"FirstCategoryId":null,"ListUrlMain":null,"RegionNum":0,"RegionCategory":"","ArticlePicture":[],"TitleCN":null,"AbstractTextCN":null,"PMCID":"","EPubDate":null,"PubModel":null,"JCR":null,"JCRName":null,"Score":null,"Total":0}
Emilio José Laserna Mendieta, Verónica Martín Dominguez, Irene Pérez Lucendo, Inmaculada Granero Cremades, Raquel Ferreirós Martínez, Tomás Álvarez Malé, María Ángeles Sanz De Benito, Cecilio Santander
Los test de aliento espirado (TAE) son la principal herramienta diagnóstica en la evaluación de la malabsorción/intolerancia a fructosa (IF) y lactosa (IL) y para la detección del sobrecrecimiento bacteriano o metanógenico intestinal (SCBI/SCMI). En ocasiones, los TAE-IF/IL muestran hallazgos sugerentes de la presencia de SCBI o SCMI, pero los estudios que evalúan la fiabilidad de éstos son escasos. Nuestro objetivo es analizar la sensibilidad y especificidad de los TAE-IF/IL en la detección de SCBI y la concordancia en la identificación de SCMI. Estudio observacional retrospectivo donde se seleccionaron entre 652 TAE realizados mediante cromatografía de gases aquellos TAE-IF/IL y TAE-SCBI hechos en un mismo paciente en un plazo máximo de 6 semanas. Se encontraron 146 TAE de 67 pacientes adultos que cumplieron el criterio de selección. La especificidad para la detección de SCBI fue mejor para el TAE-IL que para TAE-IF (93,8 vs. 72,7 %). La sensibilidad fue más alta para el TAE-IF (60,0 vs. 28,6 %), porque se observó un mayor porcentaje de IF que de IL entre los pacientes con SCBI positivo (70 vs. 29 %). Para SCMI, la concordancia fue del 100 % para TAE-IL y hubo un 27 % de falsos negativos en TAE-IF. Los hallazgos de SCBI o SCMI encontrados en el TAE-IL son altamente concordantes con los obtenidos en la prueba TAE-SCBI, mientras que los TAE-IF presentan en torno an un 27 % de falsos positivos en la detección de SCBI y otro 27 % de falsos negativos en la identificación de SCMI.
{"title":"Capacidad de detección de sobrecrecimiento bacteriano o metanogénico intestinal de los test de aliento para intolerancia a lactosa y fructosa en población adulta","authors":"Emilio José Laserna Mendieta, Verónica Martín Dominguez, Irene Pérez Lucendo, Inmaculada Granero Cremades, Raquel Ferreirós Martínez, Tomás Álvarez Malé, María Ángeles Sanz De Benito, Cecilio Santander","doi":"10.1515/almed-2024-0040","DOIUrl":"https://doi.org/10.1515/almed-2024-0040","url":null,"abstract":"\u0000 \u0000 \u0000 Los test de aliento espirado (TAE) son la principal herramienta diagnóstica en la evaluación de la malabsorción/intolerancia a fructosa (IF) y lactosa (IL) y para la detección del sobrecrecimiento bacteriano o metanógenico intestinal (SCBI/SCMI). En ocasiones, los TAE-IF/IL muestran hallazgos sugerentes de la presencia de SCBI o SCMI, pero los estudios que evalúan la fiabilidad de éstos son escasos. Nuestro objetivo es analizar la sensibilidad y especificidad de los TAE-IF/IL en la detección de SCBI y la concordancia en la identificación de SCMI.\u0000 \u0000 \u0000 \u0000 Estudio observacional retrospectivo donde se seleccionaron entre 652 TAE realizados mediante cromatografía de gases aquellos TAE-IF/IL y TAE-SCBI hechos en un mismo paciente en un plazo máximo de 6 semanas.\u0000 \u0000 \u0000 \u0000 Se encontraron 146 TAE de 67 pacientes adultos que cumplieron el criterio de selección. La especificidad para la detección de SCBI fue mejor para el TAE-IL que para TAE-IF (93,8 vs. 72,7 %). La sensibilidad fue más alta para el TAE-IF (60,0 vs. 28,6 %), porque se observó un mayor porcentaje de IF que de IL entre los pacientes con SCBI positivo (70 vs. 29 %). Para SCMI, la concordancia fue del 100 % para TAE-IL y hubo un 27 % de falsos negativos en TAE-IF.\u0000 \u0000 \u0000 \u0000 Los hallazgos de SCBI o SCMI encontrados en el TAE-IL son altamente concordantes con los obtenidos en la prueba TAE-SCBI, mientras que los TAE-IF presentan en torno an un 27 % de falsos positivos en la detección de SCBI y otro 27 % de falsos negativos en la identificación de SCMI.\u0000","PeriodicalId":502333,"journal":{"name":"Advances in Laboratory Medicine / Avances en Medicina de Laboratorio","volume":"136 43","pages":""},"PeriodicalIF":0.0,"publicationDate":"2024-05-15","publicationTypes":"Journal Article","fieldsOfStudy":null,"isOpenAccess":false,"openAccessPdf":"","citationCount":null,"resultStr":null,"platform":"Semanticscholar","paperid":"140976847","PeriodicalName":null,"FirstCategoryId":null,"ListUrlMain":null,"RegionNum":0,"RegionCategory":"","ArticlePicture":[],"TitleCN":null,"AbstractTextCN":null,"PMCID":"","EPubDate":null,"PubModel":null,"JCR":null,"JCRName":null,"Score":null,"Total":0}
La piruvato carboxilasa (PC), una enzima mitocondrial, cataliza la conversión de piruvato, producto final de la glucólisis, en oxaloacetato, un intermediario del ciclo del ácido tricarboxílico. El déficit de piruvato carboxilasa, un trastorno raro, se manifiesta en tres fenotipos clínicos y bioquímicos: tipo de inicio neonatal (tipo A), tipo de inicio infantil (tipo B) y un tipo benigno (tipo C). Presentamos el caso de tres neonatos de Sri Lanka, incluidos dos hermanos, de dos familias no emparentadas, con déficit de piruvato carboxilasa (DPC). Los tres desarrollaron dificultad respiratoria en las primeras horas de vida. Los dos hermanos presentaron las alteraciones bioquímicas típicas del tipo B. El tercer neonato presentaba niveles normales de citrulina y lisina, niveles moderados de lactato, lesiones quísticas paraventriculares, deformidades óseas y una nueva variante homocigótica sin sentido c.2746G>C [p.(Asp916His)] en el gen PC, indicativos bioquímicos de DPC tipo A. Nuestros hallazgos indican la urgencia de realizar estudios analíticos en los neonatos que presenten taquipnea con acidosis metabólica concomitante, dado que la identificación temprana es crucial para el manejo del paciente y la prestación de consejo genético a la familia. Son necesarios más estudios para identificar los síntomas y alteraciones bioquímicas concurrentes en los diferentes fenotipos de déficit de piruvato carboxilasa.
丙酮酸羧化酶（PC）是一种线粒体酶，能催化糖酵解的最终产物丙酮酸转化为三羧酸循环的中间产物草酰乙酸。丙酮酸羧化酶缺乏症是一种罕见疾病，表现为三种临床和生化表型：新生儿发病型（A 型）、婴儿发病型（B 型）和良性型（C 型）。 我们介绍了三个患有丙酮酸羧化酶缺乏症（PCD）的斯里兰卡新生儿的病例，其中包括两个兄弟姐妹，他们来自两个没有血缘关系的家庭。三人均在出生后数小时内出现呼吸窘迫。两兄妹具有典型的 B 型生化改变。第三个新生儿的瓜氨酸和赖氨酸水平正常，乳酸水平中等，脑室旁囊性病变，骨骼畸形，PC 基因出现新的同卵无义变异 c.2746G>C [p.(Asp916His)] ，这些都是 A 型 CPD 的生化指标。 我们的研究结果表明，急需对出现呼吸急促并伴有代谢性酸中毒的新生儿进行分析研究，因为早期识别对于患者管理和为家属提供遗传咨询至关重要。还需要进一步研究，以确定丙酮酸羧化酶缺乏症不同表型的并发症状和生化改变。
{"title":"Perfiles clínicos, bioquímicos y moleculares de tres neonatos de Sri Lanka con déficit de piruvato carboxilasa","authors":"Eresha Jasinge, Mihika Fernando, Neluwa-Liyanage Ruwan Indika, Pyara Dilani Ratnayake, Nalin Gamaathige, Ratnanathan Ratnaranjith, Sabine Schroeder, Patricia Jones, Skrahina Volha, Subhashinie Jayasena, Anusha Varuni Gunaratna, Asitha Niroshana Bandara Ekanayake, Arndt Rolfs","doi":"10.1515/almed-2024-0021","DOIUrl":"https://doi.org/10.1515/almed-2024-0021","url":null,"abstract":"\u0000 \u0000 \u0000 La piruvato carboxilasa (PC), una enzima mitocondrial, cataliza la conversión de piruvato, producto final de la glucólisis, en oxaloacetato, un intermediario del ciclo del ácido tricarboxílico. El déficit de piruvato carboxilasa, un trastorno raro, se manifiesta en tres fenotipos clínicos y bioquímicos: tipo de inicio neonatal (tipo A), tipo de inicio infantil (tipo B) y un tipo benigno (tipo C).\u0000 \u0000 \u0000 \u0000 Presentamos el caso de tres neonatos de Sri Lanka, incluidos dos hermanos, de dos familias no emparentadas, con déficit de piruvato carboxilasa (DPC). Los tres desarrollaron dificultad respiratoria en las primeras horas de vida. Los dos hermanos presentaron las alteraciones bioquímicas típicas del tipo B. El tercer neonato presentaba niveles normales de citrulina y lisina, niveles moderados de lactato, lesiones quísticas paraventriculares, deformidades óseas y una nueva variante homocigótica sin sentido c.2746G>C [p.(Asp916His)] en el gen PC, indicativos bioquímicos de DPC tipo A.\u0000 \u0000 \u0000 \u0000 Nuestros hallazgos indican la urgencia de realizar estudios analíticos en los neonatos que presenten taquipnea con acidosis metabólica concomitante, dado que la identificación temprana es crucial para el manejo del paciente y la prestación de consejo genético a la familia. Son necesarios más estudios para identificar los síntomas y alteraciones bioquímicas concurrentes en los diferentes fenotipos de déficit de piruvato carboxilasa.\u0000","PeriodicalId":502333,"journal":{"name":"Advances in Laboratory Medicine / Avances en Medicina de Laboratorio","volume":"52 3","pages":""},"PeriodicalIF":0.0,"publicationDate":"2024-05-15","publicationTypes":"Journal Article","fieldsOfStudy":null,"isOpenAccess":false,"openAccessPdf":"","citationCount":null,"resultStr":null,"platform":"Semanticscholar","paperid":"140973123","PeriodicalName":null,"FirstCategoryId":null,"ListUrlMain":null,"RegionNum":0,"RegionCategory":"","ArticlePicture":[],"TitleCN":null,"AbstractTextCN":null,"PMCID":"","EPubDate":null,"PubModel":null,"JCR":null,"JCRName":null,"Score":null,"Total":0}
Giuseppe Lippi, Laura Pighi, Gian Luca Salvagno, Elena Tiziani, Maria Elena Castellini, Roberta Ferraro, Brandon M. Henry
El objetivo del presente estudio es investigar los efectos de la contaminación de sangre venosa por una solución de lípidos sobre diferentes parámetros, determinados en un moderno analizador de gases en sangre. Se extrajo sangre venosa de 17 profesionales sanitarios (46±11 años; 53 % mujeres) y se introdujo en tres jeringas de gasometría, que contenían una solución de lípidos al 0 %, 5 % y 10 %. En los 15 minutos siguientes a la extracción de la muestra, se realizó la gasometría con un analizador GEM Premier 5000. Los triglicéridos e índices séricos se analizaron en el dispositivo COBAS C702 de Roche. La concentración de triglicéridos aumentó de 1.0±0.3 mmol/L en la jeringa de gasometría no contaminada a 39,4±7,8 y 65,3±14,4 mmol/L (ambas p<0.001) en las jeringas con contaminación por lípidos al 5 % y al 10 %. Como consecuencia, los valores de los índices lipémico y hemolítico aumentaron. Observamos una variación estadísticamente significativa en todos los analitos, excepto en el hematocrito y la COHb en la jeringa con lípidos al 5 %, siendo COHb el único analito que no varió en la jeringa con lípidos al 10 %. Los valores de pO2, SO2 y lactato aumentaron significativamente a partir del 5 % de contaminación por lípidos, mientras que se produjo un descenso de los valores de pH, pCO2, sodio, potasio, cloruro, calcio ionizado, glucosa, hematocrito (contaminación al 10 %), hemoglobina y MetHB. Todas estas variaciones, excepto en el caso del lactato y la CoHb, superaron sus especificaciones de calidad relativa. La hiperlipidemia artefactual causada por la contaminación por lípidos exógenos podría tener un impacto clínicamente significativo en los resultados de la gasometría. Se debe instar a los fabricantes de analizadores de gases en sangre a que desarrollen nuevos instrumentos que incluyan la determinación de índices séricos.
{"title":"Efecto de la contaminación por lípidos exógenos en la gasometría","authors":"Giuseppe Lippi, Laura Pighi, Gian Luca Salvagno, Elena Tiziani, Maria Elena Castellini, Roberta Ferraro, Brandon M. Henry","doi":"10.1515/almed-2024-0061","DOIUrl":"https://doi.org/10.1515/almed-2024-0061","url":null,"abstract":"\u0000 \u0000 \u0000 El objetivo del presente estudio es investigar los efectos de la contaminación de sangre venosa por una solución de lípidos sobre diferentes parámetros, determinados en un moderno analizador de gases en sangre.\u0000 \u0000 \u0000 \u0000 Se extrajo sangre venosa de 17 profesionales sanitarios (46±11 años; 53 % mujeres) y se introdujo en tres jeringas de gasometría, que contenían una solución de lípidos al 0 %, 5 % y 10 %. En los 15 minutos siguientes a la extracción de la muestra, se realizó la gasometría con un analizador GEM Premier 5000. Los triglicéridos e índices séricos se analizaron en el dispositivo COBAS C702 de Roche.\u0000 \u0000 \u0000 \u0000 La concentración de triglicéridos aumentó de 1.0±0.3 mmol/L en la jeringa de gasometría no contaminada a 39,4±7,8 y 65,3±14,4 mmol/L (ambas p<0.001) en las jeringas con contaminación por lípidos al 5 % y al 10 %. Como consecuencia, los valores de los índices lipémico y hemolítico aumentaron. Observamos una variación estadísticamente significativa en todos los analitos, excepto en el hematocrito y la COHb en la jeringa con lípidos al 5 %, siendo COHb el único analito que no varió en la jeringa con lípidos al 10 %. Los valores de pO2, SO2 y lactato aumentaron significativamente a partir del 5 % de contaminación por lípidos, mientras que se produjo un descenso de los valores de pH, pCO2, sodio, potasio, cloruro, calcio ionizado, glucosa, hematocrito (contaminación al 10 %), hemoglobina y MetHB. Todas estas variaciones, excepto en el caso del lactato y la CoHb, superaron sus especificaciones de calidad relativa.\u0000 \u0000 \u0000 \u0000 La hiperlipidemia artefactual causada por la contaminación por lípidos exógenos podría tener un impacto clínicamente significativo en los resultados de la gasometría. Se debe instar a los fabricantes de analizadores de gases en sangre a que desarrollen nuevos instrumentos que incluyan la determinación de índices séricos.\u0000","PeriodicalId":502333,"journal":{"name":"Advances in Laboratory Medicine / Avances en Medicina de Laboratorio","volume":" 45","pages":""},"PeriodicalIF":0.0,"publicationDate":"2024-05-08","publicationTypes":"Journal Article","fieldsOfStudy":null,"isOpenAccess":false,"openAccessPdf":"","citationCount":null,"resultStr":null,"platform":"Semanticscholar","paperid":"140998383","PeriodicalName":null,"FirstCategoryId":null,"ListUrlMain":null,"RegionNum":0,"RegionCategory":"","ArticlePicture":[],"TitleCN":null,"AbstractTextCN":null,"PMCID":"","EPubDate":null,"PubModel":null,"JCR":null,"JCRName":null,"Score":null,"Total":0}
G. Lippi, L. Pighi, G. Salvagno, Elena Tiziani, Maria Elena Castellini, Roberta Ferraro, Brandon M. Henry
The purpose of this study was to investigate the effects of contamination of venous blood with a lipid-containing solution on parameters measured by a modern blood gas analyzer. We collected venous blood from 17 healthcare workers (46 ± 11 years; 53 % women) into three blood gas syringes containing 0 , 5 and 10 % lipid-containing solution. Blood gas analysis was performed within 15 min from sample collection on GEM Premier 5000, while triglycerides and serum indices were assays on Roche COBAS C702. Triglycerides concentration increased from 1.0 ± 0.3 mmol/L in the uncontaminated blood gas syringe, to 39.4 ± 7.8 and 65.3 ± 14.4 mmol/L (both p<0.001) in syringes with 5 and 10 % final lipid contamination. The lipemic and hemolysis indices increased accordingly. Statistically significant variation was noted for all analytes except hematocrit and COHb in the syringe with 5 % lipids, while only COHb did not vary in the syringe with 10 % lipids. Significant increases were observed from 5 % lipid contamination for pO2, SO2 and lactate, while the values of pH, pCO2, sodium, potassium, chloride, ionized calcium, glucose, hematocrit (10 % contamination), hemoglobin and MetHB decreased. All these changes except lactate and CoHb exceeded their relative performance specifications. Artifactual hyperlipidemia caused by contamination with exogenous lipids can have a clinically significant impact on blood gas analysis. Manufacturers of blood gas analyzers must be persuaded to develop new instruments equipped with serum indices.
{"title":"Effect of exogenous lipids contamination on blood gas analysis","authors":"G. Lippi, L. Pighi, G. Salvagno, Elena Tiziani, Maria Elena Castellini, Roberta Ferraro, Brandon M. Henry","doi":"10.1515/almed-2024-0043","DOIUrl":"https://doi.org/10.1515/almed-2024-0043","url":null,"abstract":"\u0000 \u0000 \u0000 The purpose of this study was to investigate the effects of contamination of venous blood with a lipid-containing solution on parameters measured by a modern blood gas analyzer.\u0000 \u0000 \u0000 \u0000 We collected venous blood from 17 healthcare workers (46 ± 11 years; 53 % women) into three blood gas syringes containing 0 , 5 and 10 % lipid-containing solution. Blood gas analysis was performed within 15 min from sample collection on GEM Premier 5000, while triglycerides and serum indices were assays on Roche COBAS C702.\u0000 \u0000 \u0000 \u0000 Triglycerides concentration increased from 1.0 ± 0.3 mmol/L in the uncontaminated blood gas syringe, to 39.4 ± 7.8 and 65.3 ± 14.4 mmol/L (both p<0.001) in syringes with 5 and 10 % final lipid contamination. The lipemic and hemolysis indices increased accordingly. Statistically significant variation was noted for all analytes except hematocrit and COHb in the syringe with 5 % lipids, while only COHb did not vary in the syringe with 10 % lipids. Significant increases were observed from 5 % lipid contamination for pO2, SO2 and lactate, while the values of pH, pCO2, sodium, potassium, chloride, ionized calcium, glucose, hematocrit (10 % contamination), hemoglobin and MetHB decreased. All these changes except lactate and CoHb exceeded their relative performance specifications.\u0000 \u0000 \u0000 \u0000 Artifactual hyperlipidemia caused by contamination with exogenous lipids can have a clinically significant impact on blood gas analysis. Manufacturers of blood gas analyzers must be persuaded to develop new instruments equipped with serum indices.\u0000","PeriodicalId":502333,"journal":{"name":"Advances in Laboratory Medicine / Avances en Medicina de Laboratorio","volume":"102 6","pages":""},"PeriodicalIF":0.0,"publicationDate":"2024-05-07","publicationTypes":"Journal Article","fieldsOfStudy":null,"isOpenAccess":false,"openAccessPdf":"","citationCount":null,"resultStr":null,"platform":"Semanticscholar","paperid":"141003740","PeriodicalName":null,"FirstCategoryId":null,"ListUrlMain":null,"RegionNum":0,"RegionCategory":"","ArticlePicture":[],"TitleCN":null,"AbstractTextCN":null,"PMCID":"","EPubDate":null,"PubModel":null,"JCR":null,"JCRName":null,"Score":null,"Total":0}
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