Un ensemble de méthodes permettant d'étudier de nombreux gènes simultanément, pour élucider leurs fonctions ; ainsi se définit la génomique fonctionnelle. En recherche, cette discipline permet de développer des modèles quantitatifs de cellules et d'organismes ; dans un cadre plus strictement médical, elle facilitera considérablement l'identification de nouvelles cibles pour les médicaments.
Pour faire coïncider leurs objectifs commerciaux et les besoins actuels de l'industrie pharmaceutique, les sociétés de génomique doivent adopter un modèle économique favorisant la flexibilité.
À l'aide des nouveaux moyens d'étude génétique (cartes de variants, techniques à haut débit,…), l'exploration systématique du génome humain devrait révéler des corrélations inédites entre gènes et pathologies.
Le projet Génome de l'oursin de mer a été lancé en 1998 aux États-Unis, les embryons de cet échinoderme représentant de longue date un modèle de choix pour les biologistes. Objectif ultime du projet: décrypter les réseaux de régulation génique à l'œuvre lors du développement de cet organisme.
Quel bilan peut-on faire du projet Diversité du génome humain, après 10 ans d'existence? Une seule réalisation concrète : celle d'un centre de ressources d'ADN humain destiné à recenser la diversité génétique humaine. Faute de fonds, mais aussi du fait de polémiques liées à des interrogations éthiques.
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