首页 > 最新文献

Slovenian Medical Journal最新文献

英文 中文
Osteoporoza pri moških – pomen hipogonadizma 男性骨质疏松症--性腺功能减退的重要性
Pub Date : 2023-12-01 DOI: 10.6016/zdravvestn.3435
Kristina Groti Antonič, Tomaž Kocjan
Osteoporoza je sistemska bolezen kosti z znižano mineralno kostno gostoto in spremenjeno mikroarhitekturo kostnine, kar vodi do zlomov ob majhni sili. Čeprav pogosteje prizadene ženske, imajo moški zaradi osteoporoze več zapletov in višjo umrljivost po zlomih. Pri moških diagnozo osteoporoze večkrat postavimo šele po zlomu. Pogosteje je sekundarna, med najpomembnejšimi sekundarnimi vzroki je hipogonadizem, ki je prav tako podcenjeno, premalo prepoznano ter preredko diagnosticirano in zdravljeno stanje. Zdravljenje osteoporoze pri moških je kompleksno, vključuje nefarmakološke in farmakološke ukrepe. Cilj zdravljenja je preprečevanje zlomov. Nadomestno zdravljenje s testosteronom poleg pozitivnih učinkov na skelet pri hipogonadnih moških izboljša tudi kakovost življenja. Neposrednih dokazov, da bi zdravljenje s testosteronom zmanjšalo tveganje za osteoporozne zlome, zaenkrat ni. Pred uvedbo testosterona skupaj z bolnikom skrbno pretehtamo koristi in tveganja. Bisfosfonati, denosumab in teriparatid izboljšajo mineralno kostno gostoto in zmanjšajo tveganje za zlome vretenc. Učinkoviti so tudi pri moških z osteoporozo in s hipogonadizmom.
{"title":"Osteoporoza pri moških – pomen hipogonadizma","authors":"Kristina Groti Antonič, Tomaž Kocjan","doi":"10.6016/zdravvestn.3435","DOIUrl":"https://doi.org/10.6016/zdravvestn.3435","url":null,"abstract":"Osteoporoza je sistemska bolezen kosti z znižano mineralno kostno gostoto in spremenjeno mikroarhitekturo kostnine, kar vodi do zlomov ob majhni sili. Čeprav pogosteje prizadene ženske, imajo moški zaradi osteoporoze več zapletov in višjo umrljivost po zlomih. Pri moških diagnozo osteoporoze večkrat postavimo šele po zlomu. Pogosteje je sekundarna, med najpomembnejšimi sekundarnimi vzroki je hipogonadizem, ki je prav tako podcenjeno, premalo prepoznano ter preredko diagnosticirano in zdravljeno stanje. Zdravljenje osteoporoze pri moških je kompleksno, vključuje nefarmakološke in farmakološke ukrepe. Cilj zdravljenja je preprečevanje zlomov. Nadomestno zdravljenje s testosteronom poleg pozitivnih učinkov na skelet pri hipogonadnih moških izboljša tudi kakovost življenja. Neposrednih dokazov, da bi zdravljenje s testosteronom zmanjšalo tveganje za osteoporozne zlome, zaenkrat ni. Pred uvedbo testosterona skupaj z bolnikom skrbno pretehtamo koristi in tveganja. Bisfosfonati, denosumab in teriparatid izboljšajo mineralno kostno gostoto in zmanjšajo tveganje za zlome vretenc. Učinkoviti so tudi pri moških z osteoporozo in s hipogonadizmom.","PeriodicalId":21777,"journal":{"name":"Slovenian Medical Journal","volume":"186 ","pages":""},"PeriodicalIF":0.0,"publicationDate":"2023-12-01","publicationTypes":"Journal Article","fieldsOfStudy":null,"isOpenAccess":false,"openAccessPdf":"","citationCount":null,"resultStr":null,"platform":"Semanticscholar","paperid":"138615153","PeriodicalName":null,"FirstCategoryId":null,"ListUrlMain":null,"RegionNum":0,"RegionCategory":"","ArticlePicture":[],"TitleCN":null,"AbstractTextCN":null,"PMCID":"","EPubDate":null,"PubModel":null,"JCR":null,"JCRName":null,"Score":null,"Total":0}
引用次数: 0
Celiakija pri starostniku, ugotovljena z biopsijo terminalnega ileuma 通过回肠末端活检确诊一名老年患者患有乳糜泻
Pub Date : 2023-11-24 DOI: 10.6016/zdravvestn.3412
Darinka Purg, Cvetka Pernat Drobež, Andrej Zafošnik, Andrej Ocepek
Celiakija je kronična avtoimunska bolezen, ki prizadene tanko črevo pri bolnikih z genetsko predispozicijo ob uživanju glutena. Lahko se pojavi v katerem koli starostnem obdobju pri ženskah in moških. Predstavljamo starostnika s kronično drisko in hujšanjem, pri katerem smo s histološkim izvidom vzorcev sluznice terminalnega ileuma odkrili celiakijo. Le-ta se je odkrila po kirurškem zdravljenju zapletenega zloma in med dolgotrajnim zdravljenjem z antibiotiki. Pojavili so se huda dehidracija z ortostatsko hipotenzijo, metabolna acidoza, ledvična insuficienca, motnje elektrolitov in pomanjkanje vitamina K. Ob potrjeni diagnozi celiakije govorimo o celiakalni krizi. Po brezglutenski dieti se je hitro izboljšala bolnikova telesna zmogljivost, telesna teža je pričela naraščati, laboratorijski izvidi so se usmerili k normalizaciji. S primerom želimo opozoriti, da se lahko celiakija pojavi tudi v 8. desetletju življenja in da je pri klinični sliki kronične driske nanjo potrebno tudi pomisliti.
乳糜泻是一种慢性自身免疫性疾病,会影响有麸质摄入遗传倾向的患者的小肠。该病可发生于任何年龄的女性和男性。我们为您介绍一位患有慢性腹泻和体重减轻的老年男性,他的回肠末端粘膜样本组织学检查显示他患有乳糜泻。该病是在一次复杂骨折的手术治疗后和长期抗生素治疗期间发现的。患者出现严重脱水,伴有正性低血压、代谢性酸中毒、肾功能不全、电解质紊乱和维生素 K 缺乏症。确诊为乳糜泻被视为乳糜泻危象。在采用无麸质饮食后,患者的体能迅速改善,体重开始增加,实验室检查结果趋于正常。这个病例提醒我们,乳糜泻可能发生在生命的第 8 个 10 年,应在慢性腹泻的临床表现中加以考虑。
{"title":"Celiakija pri starostniku, ugotovljena z biopsijo terminalnega ileuma","authors":"Darinka Purg, Cvetka Pernat Drobež, Andrej Zafošnik, Andrej Ocepek","doi":"10.6016/zdravvestn.3412","DOIUrl":"https://doi.org/10.6016/zdravvestn.3412","url":null,"abstract":"Celiakija je kronična avtoimunska bolezen, ki prizadene tanko črevo pri bolnikih z genetsko predispozicijo ob uživanju glutena. Lahko se pojavi v katerem koli starostnem obdobju pri ženskah in moških. Predstavljamo starostnika s kronično drisko in hujšanjem, pri katerem smo s histološkim izvidom vzorcev sluznice terminalnega ileuma odkrili celiakijo. Le-ta se je odkrila po kirurškem zdravljenju zapletenega zloma in med dolgotrajnim zdravljenjem z antibiotiki. Pojavili so se huda dehidracija z ortostatsko hipotenzijo, metabolna acidoza, ledvična insuficienca, motnje elektrolitov in pomanjkanje vitamina K. Ob potrjeni diagnozi celiakije govorimo o celiakalni krizi. Po brezglutenski dieti se je hitro izboljšala bolnikova telesna zmogljivost, telesna teža je pričela naraščati, laboratorijski izvidi so se usmerili k normalizaciji. S primerom želimo opozoriti, da se lahko celiakija pojavi tudi v 8. desetletju življenja in da je pri klinični sliki kronične driske nanjo potrebno tudi pomisliti.","PeriodicalId":21777,"journal":{"name":"Slovenian Medical Journal","volume":"25 1","pages":""},"PeriodicalIF":0.0,"publicationDate":"2023-11-24","publicationTypes":"Journal Article","fieldsOfStudy":null,"isOpenAccess":false,"openAccessPdf":"","citationCount":null,"resultStr":null,"platform":"Semanticscholar","paperid":"139238758","PeriodicalName":null,"FirstCategoryId":null,"ListUrlMain":null,"RegionNum":0,"RegionCategory":"","ArticlePicture":[],"TitleCN":null,"AbstractTextCN":null,"PMCID":"","EPubDate":null,"PubModel":null,"JCR":null,"JCRName":null,"Score":null,"Total":0}
引用次数: 0
Diabetična ketoacidoza: redek, a resen zaplet zdravljenja z zaviralci SGLT-2 – pregled literature in prikaz serije primerov 糖尿病酮症酸中毒:SGLT-2 抑制剂疗法罕见但严重的并发症--文献综述和系列病例介绍
Pub Date : 2023-11-23 DOI: 10.6016/zdravvestn.3457
Tina Pučnik, Mojca Lunder, Miodrag Janić
Zaviralci natrij-glukoznega koprenašalnega sistema-2 (SGLT-2) se vse pogosteje predpisujejo tako v diabetologiji kot tudi v drugih internističnih strokah. Primarno ugodno vplivajo na presnovne dejavnike, tj. parametre glikemije in na telesno maso. Poleg tega omogočajo zaščito tarčnih organov, srčno-žilnega sistema in ledvic, pri osebah s sladkorno boleznijo ali brez nje. Neželeni učinki ob zdravljenju z zaviralci SGLT-2 so redki, večinoma nenevarni in jih lahko preprečimo. Zelo redek, a življenje ogrožajoč zaplet je lahko pojav diabetične ketoacidoze. Dejavnikov, ki povečajo tveganje za njen nastanek, še niso popolnoma raziskali. V prispevku so opisani diabetična ketoacidoza in njene posebnosti ob zdravljenju z zaviralci SGLT-2 ter možni vzročni dejavniki zanjo. Poznavanje slednjih je predvsem pomembno zaradi možnosti aktivnega preprečevanja diabetične ketoacidoze. Najpogosteje se pojavi hkrati z zdravljenjem z zaviralci SGLT-2 ob okužbah, sladkorni bolezni tipa 1, opustitvi inzulinskega zdravljenja ter v primerih stradanja. Prispevek vključuje tudi prikaz serije primerov, ki so bili hospitalizirani na našem kliničnem oddelku zaradi diabetične ketoacidoze ob zdravljenju z zaviralci SGLT-2, ob različni sočasni antidiabetični terapiji.
钠-葡萄糖辅酶-2(SGLT-2)抑制剂越来越多地用于治疗糖尿病和其他内科疾病。它们对代谢因素(即血糖参数和体重)具有主要的有益影响。此外,它们还能保护糖尿病患者或非糖尿病患者的目标器官、心血管系统和肾脏。使用 SGLT-2 抑制剂治疗的不良反应非常罕见,大多无害且可预防。糖尿病酮症酸中毒可能是一种非常罕见但危及生命的并发症。目前尚未对增加其发生风险的因素进行全面研究。本文介绍了糖尿病酮症酸中毒及其在接受 SGLT-2 抑制剂治疗时的具体特征,以及可能的致病因素。了解后者对于积极预防糖尿病酮症酸中毒尤为重要。在感染、1 型糖尿病、胰岛素戒断和饥饿的情况下,酮症酸中毒最常与 SGLT-2 抑制剂治疗同时发生。本文还包括我们临床病房收治的糖尿病酮症酸中毒患者的系列病例,这些患者在接受 SGLT-2 抑制剂治疗的同时,还同时接受了不同的抗糖尿病治疗。
{"title":"Diabetična ketoacidoza: redek, a resen zaplet zdravljenja z zaviralci SGLT-2 – pregled literature in prikaz serije primerov","authors":"Tina Pučnik, Mojca Lunder, Miodrag Janić","doi":"10.6016/zdravvestn.3457","DOIUrl":"https://doi.org/10.6016/zdravvestn.3457","url":null,"abstract":"Zaviralci natrij-glukoznega koprenašalnega sistema-2 (SGLT-2) se vse pogosteje predpisujejo tako v diabetologiji kot tudi v drugih internističnih strokah. Primarno ugodno vplivajo na presnovne dejavnike, tj. parametre glikemije in na telesno maso. Poleg tega omogočajo zaščito tarčnih organov, srčno-žilnega sistema in ledvic, pri osebah s sladkorno boleznijo ali brez nje. Neželeni učinki ob zdravljenju z zaviralci SGLT-2 so redki, večinoma nenevarni in jih lahko preprečimo. Zelo redek, a življenje ogrožajoč zaplet je lahko pojav diabetične ketoacidoze. Dejavnikov, ki povečajo tveganje za njen nastanek, še niso popolnoma raziskali. V prispevku so opisani diabetična ketoacidoza in njene posebnosti ob zdravljenju z zaviralci SGLT-2 ter možni vzročni dejavniki zanjo. Poznavanje slednjih je predvsem pomembno zaradi možnosti aktivnega preprečevanja diabetične ketoacidoze. Najpogosteje se pojavi hkrati z zdravljenjem z zaviralci SGLT-2 ob okužbah, sladkorni bolezni tipa 1, opustitvi inzulinskega zdravljenja ter v primerih stradanja. Prispevek vključuje tudi prikaz serije primerov, ki so bili hospitalizirani na našem kliničnem oddelku zaradi diabetične ketoacidoze ob zdravljenju z zaviralci SGLT-2, ob različni sočasni antidiabetični terapiji.","PeriodicalId":21777,"journal":{"name":"Slovenian Medical Journal","volume":"21 1","pages":""},"PeriodicalIF":0.0,"publicationDate":"2023-11-23","publicationTypes":"Journal Article","fieldsOfStudy":null,"isOpenAccess":false,"openAccessPdf":"","citationCount":null,"resultStr":null,"platform":"Semanticscholar","paperid":"139245427","PeriodicalName":null,"FirstCategoryId":null,"ListUrlMain":null,"RegionNum":0,"RegionCategory":"","ArticlePicture":[],"TitleCN":null,"AbstractTextCN":null,"PMCID":"","EPubDate":null,"PubModel":null,"JCR":null,"JCRName":null,"Score":null,"Total":0}
引用次数: 0
Obravnava endometrioze v pomenopavznem obdobju 绝经后子宫内膜异位症的治疗
Pub Date : 2023-11-22 DOI: 10.6016/zdravvestn.3420
Urška Belak Magdalenić, Helena Ban Frangež, Sara Korošec
Endometrioza je bolezen, ki lahko prizadene 2–5 % vseh žensk v pomenopavznem obdobju. Gre za bolezen, pri kateri se endometrijske žleze in stroma nahajajo zunaj maternice. O pomenopavzni endometriozi je zaenkrat v literaturi še malo znanih podatkov. V sklopu diagnosticiranja je v tem obdobju v ospredju predvsem skrb, da gre morda za maligno bolezen. Poročila v literaturi opisujejo ponovitev endometrioze v pomenopavznem obdobju kot tudi nastanek endometrioze »de novo«. Zdravljenje izbire simptomatske endometrioze v pomenopavzi je kirurško z odstranitvijo vsega vidnega endometriotičnega tkiva zaradi višjega tveganja za ponovitev bolezni in preobrat v maligno bolezen. Hormonsko zdravljenje po menopavzi (MHZ) se pogosto uporablja za lajšanje simptomov in preprečevanje izgube kostne mase. Obstajajo raziskave, ki dokazujejo, da MHZ lahko ponovno aktivira endometriotična žarišča in celo spodbuja maligno preoblikovanje žarišč pri ženskah z anamnezo endometrioze. Glede na ne povsem razjasnjena tveganja MHZ pri tovrstnih bolnicah se svetuje dodatna previdnost.
子宫内膜异位症可影响 2-5%的绝经后妇女,是一种子宫内膜腺体和基质位于子宫腔外的病症。有关绝经后子宫内膜异位症的文献资料知之甚少。在诊断方面,绝经后子宫内膜异位症的主要问题是它可能是恶性的。文献报道了绝经后子宫内膜异位症复发以及 "新发 "子宫内膜异位症的情况。由于复发和恶变的风险较高,绝经后无症状子宫内膜异位症的首选治疗方法是手术切除所有可见的子宫内膜异位组织。绝经后激素疗法(MHZ)通常用于缓解症状和预防骨质流失。有研究表明,MHZ 可使有子宫内膜异位症病史的妇女的子宫内膜异位病灶重新活跃,甚至促进病灶的恶性转化。鉴于 MHZ 在此类患者中的风险尚未完全阐明,建议格外谨慎。
{"title":"Obravnava endometrioze v pomenopavznem obdobju","authors":"Urška Belak Magdalenić, Helena Ban Frangež, Sara Korošec","doi":"10.6016/zdravvestn.3420","DOIUrl":"https://doi.org/10.6016/zdravvestn.3420","url":null,"abstract":"Endometrioza je bolezen, ki lahko prizadene 2–5 % vseh žensk v pomenopavznem obdobju. Gre za bolezen, pri kateri se endometrijske žleze in stroma nahajajo zunaj maternice. O pomenopavzni endometriozi je zaenkrat v literaturi še malo znanih podatkov. V sklopu diagnosticiranja je v tem obdobju v ospredju predvsem skrb, da gre morda za maligno bolezen. Poročila v literaturi opisujejo ponovitev endometrioze v pomenopavznem obdobju kot tudi nastanek endometrioze »de novo«. Zdravljenje izbire simptomatske endometrioze v pomenopavzi je kirurško z odstranitvijo vsega vidnega endometriotičnega tkiva zaradi višjega tveganja za ponovitev bolezni in preobrat v maligno bolezen. Hormonsko zdravljenje po menopavzi (MHZ) se pogosto uporablja za lajšanje simptomov in preprečevanje izgube kostne mase. Obstajajo raziskave, ki dokazujejo, da MHZ lahko ponovno aktivira endometriotična žarišča in celo spodbuja maligno preoblikovanje žarišč pri ženskah z anamnezo endometrioze. Glede na ne povsem razjasnjena tveganja MHZ pri tovrstnih bolnicah se svetuje dodatna previdnost.","PeriodicalId":21777,"journal":{"name":"Slovenian Medical Journal","volume":"3 3","pages":""},"PeriodicalIF":0.0,"publicationDate":"2023-11-22","publicationTypes":"Journal Article","fieldsOfStudy":null,"isOpenAccess":false,"openAccessPdf":"","citationCount":null,"resultStr":null,"platform":"Semanticscholar","paperid":"139249890","PeriodicalName":null,"FirstCategoryId":null,"ListUrlMain":null,"RegionNum":0,"RegionCategory":"","ArticlePicture":[],"TitleCN":null,"AbstractTextCN":null,"PMCID":"","EPubDate":null,"PubModel":null,"JCR":null,"JCRName":null,"Score":null,"Total":0}
引用次数: 0
Difuzni peritonitis, povzročen z verniksom – prikaz primera in pregled literature 弥漫性朱砂性腹膜炎--病例报告和文献综述
Pub Date : 2023-11-21 DOI: 10.6016/zdravvestn.3397
Urška Belak Magdalenić, Jakob Koren, Simona Šramek Zatler, Blaž Pavič
Difuzni peritonitis, povročen z verniksom (DPV), je redek zaplet po carskem rezu ali še redkejši po vaginalnem porodu, pri katerem pride do burnega vnetnega odziva zaradi iztekanja amnijske tekočine z verniksom ali mekonija v trebušno votlino porodnice. Kaže se s klinično sliko akutnega abdomna z izrazito povišanimi vnetnimi parametri nekaj dni po porodu. Sam patofiziološki mehanizem vnetnega procesa še ni v celoti pojasnjen. Članek predstavi 22-letno porodnico, ki je razvila difuzni peritonitis z burnim vnetnim odzivom zaradi prisotne amnijske tekočine z verniksom v trebušni votlini 5. dan po opravljenem urgentnem carskem rezu v 40. tednu nosečnosti. V svetovni literaturi je doslej objavljenih zgolj 30 takšnih primerov, v Sloveniji pa o takšnem primeru še niso poročali.
葡萄胎引起的弥漫性腹膜炎(DPV)是一种罕见的剖腹产后并发症,阴道分娩后更为罕见,它是由于羊水与葡萄胎或胎粪一起渗入产妇腹腔而引起的剧烈炎症反应。临床表现为急腹症,产后几天炎症指标明显升高。炎症过程本身的病理生理机制尚未完全阐明。本文介绍了一名 22 岁的产妇,她在妊娠 40 周时进行了紧急剖腹产手术,术后第 5 天,由于腹腔中存在带有葡萄胎的羊水,她患上了弥漫性腹膜炎,并伴有剧烈的炎症反应。世界文献中仅发表了 30 例此类病例,但斯洛文尼亚尚未报告过此类病例。
{"title":"Difuzni peritonitis, povzročen z verniksom – prikaz primera in pregled literature","authors":"Urška Belak Magdalenić, Jakob Koren, Simona Šramek Zatler, Blaž Pavič","doi":"10.6016/zdravvestn.3397","DOIUrl":"https://doi.org/10.6016/zdravvestn.3397","url":null,"abstract":"Difuzni peritonitis, povročen z verniksom (DPV), je redek zaplet po carskem rezu ali še redkejši po vaginalnem porodu, pri katerem pride do burnega vnetnega odziva zaradi iztekanja amnijske tekočine z verniksom ali mekonija v trebušno votlino porodnice. Kaže se s klinično sliko akutnega abdomna z izrazito povišanimi vnetnimi parametri nekaj dni po porodu. Sam patofiziološki mehanizem vnetnega procesa še ni v celoti pojasnjen. Članek predstavi 22-letno porodnico, ki je razvila difuzni peritonitis z burnim vnetnim odzivom zaradi prisotne amnijske tekočine z verniksom v trebušni votlini 5. dan po opravljenem urgentnem carskem rezu v 40. tednu nosečnosti. V svetovni literaturi je doslej objavljenih zgolj 30 takšnih primerov, v Sloveniji pa o takšnem primeru še niso poročali.","PeriodicalId":21777,"journal":{"name":"Slovenian Medical Journal","volume":"62 1","pages":""},"PeriodicalIF":0.0,"publicationDate":"2023-11-21","publicationTypes":"Journal Article","fieldsOfStudy":null,"isOpenAccess":false,"openAccessPdf":"","citationCount":null,"resultStr":null,"platform":"Semanticscholar","paperid":"139251163","PeriodicalName":null,"FirstCategoryId":null,"ListUrlMain":null,"RegionNum":0,"RegionCategory":"","ArticlePicture":[],"TitleCN":null,"AbstractTextCN":null,"PMCID":"","EPubDate":null,"PubModel":null,"JCR":null,"JCRName":null,"Score":null,"Total":0}
引用次数: 0
Sekvenciranje RNK na ravni posameznih celic: revolucionarna tehnologija, ki nadgrajuje razumevanje kompleksnih bolezni in spodbuja oseben pristop k zdravljenju – primer melanoma kože 单细胞水平的 RNA 测序:一项革命性技术,可促进对复杂疾病的了解并推动个性化治疗方法--以皮肤黑色素瘤为例
Pub Date : 2023-11-21 DOI: 10.6016/zdravvestn.3411
Tadeja Kuret, Polonca Ferk
Tehnologija sekvenciranja RNK na ravni posameznih celic (scRNAseq) nam omogoča, da z visoko ločljivostjo in natančnostjo naenkrat določimo nabor vseh molekul RNK v vsaki posamezni celici, ki se nahaja v določenem vzorcu oz. tkivu. Danes je scRNAseq pomembno orodje predvsem za proučevanje kompleksnih bioloških sistemov in tkiv, kot je tumorsko tkivo, kjer je velika celična raznolikost ključnega pomena. V članku navajamo primer melanoma kože, ki je eden najpogostejših in najbolj agresivnih rakov v razvitem svetu. Čeprav se je v zadnjem času z uvedbo imunske terapije napoved izida melanoma bistveno izboljšala, pa je še vedno približno 30–40 % bolnikov, pri katerih tovrstno zdravljenje ni uspešno. Novi podatki, pridobljeni z uporabo scRNAseq, so razkrili, da je mehanizem odpornosti na zdravljenje z zaviralci imunskih nadzornih točk zelo kompleksen, da na to poleg prisotnosti in fenotipa izčrpanih limfocitov T CD8+ vpliva tudi mutacija v genu BRAF, fenotip melanocitov, prisotnost in fenotip celic mieloičnega izvora, prisotnost fibroblastov različnega fenotipa ter interakcije med vsemi celicami, ki tvorijo tumorsko mikrookolje. V prihodnosti bo torej vse bolj pomemben oseben pristop zdravljenja, ki bo temeljil na molekularni in celični opredelitvi tumorja in njegovega mikrookolja ter na napovednih bioloških označevalcih. Z uporabo tehnologije scRNAseq se bomo lahko cilju osebne medicine zelo približali, saj nam omogoča identifikacijo posameznih celic in celičnih označevalcev, ki bi lahko napovedali odziv bolnika na zdravljenje in omogoča bolj ciljano odločitev za vrsto zdravljenja za posameznega bolnika. Na ta način bi se izognili principu zdravljenja, ki temelji na “poskusu in napaki” ter tako bistveno izboljšali učinkovitost zdravljenja. Zaenkrat pa se tehnologija scRNAseq uporablja zgolj v raziskovalne namene, zato zaradi določenih omejitev ni uvedena v dejansko klinično prakso.
单细胞水平的 RNA 测序技术(scRNAseq)使我们能够一次性高分辨率、高精度地识别给定样本或组织中每个单细胞内的所有 RNA 分子集。如今,scRNAseq 已成为研究复杂生物系统和组织(如肿瘤组织)的重要工具,因为在这些系统和组织中,细胞的高度多样性至关重要。在本文中,我们以皮肤黑色素瘤为例,它是发达国家最常见的侵袭性癌症之一。虽然随着免疫疗法的引入,黑色素瘤的预后最近有了明显改善,但仍有大约 30%-40% 的患者无法成功接受这种治疗。利用 scRNAseq 获得的新数据显示,免疫检查点抑制剂疗法的耐药机制非常复杂,不仅受到耗竭的 CD8+ T 淋巴细胞的存在和表型的影响,还受到 BRAF 基因突变、黑色素细胞的表型、髓源细胞的存在和表型、不同表型的成纤维细胞的存在以及构成肿瘤微环境的所有细胞之间的相互作用的影响。因此,基于肿瘤及其微环境的分子和细胞特征以及预测性生物标记物的个性化治疗方法在未来将变得越来越重要。scRNAseq技术的使用将使我们非常接近个性化医疗的目标,因为它能让我们识别可以预测患者治疗反应的单个细胞和细胞标志物,并能让我们更有针对性地决定患者的治疗类型。这样,我们就能避免 "反复试验 "的治疗原则,从而大大提高治疗效果。不过,scRNAseq 技术目前仅用于研究目的,由于存在一定的局限性,尚未被引入实际的临床实践中。
{"title":"Sekvenciranje RNK na ravni posameznih celic: revolucionarna tehnologija, ki nadgrajuje razumevanje kompleksnih bolezni in spodbuja oseben pristop k zdravljenju – primer melanoma kože","authors":"Tadeja Kuret, Polonca Ferk","doi":"10.6016/zdravvestn.3411","DOIUrl":"https://doi.org/10.6016/zdravvestn.3411","url":null,"abstract":"Tehnologija sekvenciranja RNK na ravni posameznih celic (scRNAseq) nam omogoča, da z visoko ločljivostjo in natančnostjo naenkrat določimo nabor vseh molekul RNK v vsaki posamezni celici, ki se nahaja v določenem vzorcu oz. tkivu. Danes je scRNAseq pomembno orodje predvsem za proučevanje kompleksnih bioloških sistemov in tkiv, kot je tumorsko tkivo, kjer je velika celična raznolikost ključnega pomena. V članku navajamo primer melanoma kože, ki je eden najpogostejših in najbolj agresivnih rakov v razvitem svetu. Čeprav se je v zadnjem času z uvedbo imunske terapije napoved izida melanoma bistveno izboljšala, pa je še vedno približno 30–40 % bolnikov, pri katerih tovrstno zdravljenje ni uspešno. Novi podatki, pridobljeni z uporabo scRNAseq, so razkrili, da je mehanizem odpornosti na zdravljenje z zaviralci imunskih nadzornih točk zelo kompleksen, da na to poleg prisotnosti in fenotipa izčrpanih limfocitov T CD8+ vpliva tudi mutacija v genu BRAF, fenotip melanocitov, prisotnost in fenotip celic mieloičnega izvora, prisotnost fibroblastov različnega fenotipa ter interakcije med vsemi celicami, ki tvorijo tumorsko mikrookolje. V prihodnosti bo torej vse bolj pomemben oseben pristop zdravljenja, ki bo temeljil na molekularni in celični opredelitvi tumorja in njegovega mikrookolja ter na napovednih bioloških označevalcih. Z uporabo tehnologije scRNAseq se bomo lahko cilju osebne medicine zelo približali, saj nam omogoča identifikacijo posameznih celic in celičnih označevalcev, ki bi lahko napovedali odziv bolnika na zdravljenje in omogoča bolj ciljano odločitev za vrsto zdravljenja za posameznega bolnika. Na ta način bi se izognili principu zdravljenja, ki temelji na “poskusu in napaki” ter tako bistveno izboljšali učinkovitost zdravljenja. Zaenkrat pa se tehnologija scRNAseq uporablja zgolj v raziskovalne namene, zato zaradi določenih omejitev ni uvedena v dejansko klinično prakso.","PeriodicalId":21777,"journal":{"name":"Slovenian Medical Journal","volume":"39 10","pages":""},"PeriodicalIF":0.0,"publicationDate":"2023-11-21","publicationTypes":"Journal Article","fieldsOfStudy":null,"isOpenAccess":false,"openAccessPdf":"","citationCount":null,"resultStr":null,"platform":"Semanticscholar","paperid":"139253878","PeriodicalName":null,"FirstCategoryId":null,"ListUrlMain":null,"RegionNum":0,"RegionCategory":"","ArticlePicture":[],"TitleCN":null,"AbstractTextCN":null,"PMCID":"","EPubDate":null,"PubModel":null,"JCR":null,"JCRName":null,"Score":null,"Total":0}
引用次数: 0
Vpliv zdravljenja kroničnega endometritisa na uspešnost postopkov zunajtelesne oploditve – sistematični pregled literature 慢性子宫内膜炎治疗对辅助生殖技术成功的影响--文献系统回顾
Pub Date : 2023-10-01 DOI: 10.6016/zdravvestn.3419
Staša Mudrovčič, Helena Ban Frangež, Bojana Pinter
Izhodišča: Kronični endometritis (KE) poteka z blagimi kliničnimi znaki in naj bi bil povezan z neplodnostjo, s ponavljajočimi se splavi in ponavljajočo se neuspelo ugnezditvijo zarodka v postopkih oploditve z biomedicinsko pomočjo (OBMP). Ker si mnenja o ugotavljanju in zdravljenju KE v postopkih OBMP medsebojno nasprotujejo, smo si zastavili cilj sistematično pregledati članke o vplivu zdravljenja KE na reproduktivni izid pri neplodnih ženskah v postopkih OBMP. Metode: Pregledali smo zbirko Medline. Uporabili smo deskriptorje iz tezavra Medical subject headings (Mesh), ki so vključevali ključne besede kronični endometritis (angl. chronic endometritis) in zdravljenje (angl. treatment) ter nosečnost (angl. pregnancy). Vključili smo raziskave od januarja 1971 do marca 2022. Rezultati: V pregled smo vključili 8 raziskav, ki so uporabile različne sheme zdravljenja. Večina raziskav je ugotavljala statistično pomembne razlike v reproduktivnem izidu po zdravljenju KE. Zaključek: Zdravljenje KE lahko pozitivno vpliva na izid v sledečih si OBMP postopkih, vendar so še potrebne nadaljnje večje randomizirane študije.
背景:慢性子宫内膜炎(CE)临床表现轻微,被认为与辅助生殖技术(ART)中的不孕症、复发性流产和复发性胎儿死亡有关。由于目前对于OBMP手术中子宫内膜炎的诊断和治疗众说纷纭,因此我们着手系统地综述有关子宫内膜炎治疗对接受OBMP手术的不孕妇女生育结果的影响的文章。我们纳入了从 1971 年 1 月到 2022 年 3 月的研究。 结果:我们纳入了 8 项采用不同治疗方案的研究。大多数研究发现,KE治疗后的生殖结果在统计学上有显著差异。 结论:KE治疗可能对连续OBMP手术的结果有积极影响,但仍需进一步开展更大规模的随机研究。
{"title":"Vpliv zdravljenja kroničnega endometritisa na uspešnost postopkov zunajtelesne oploditve – sistematični pregled literature","authors":"Staša Mudrovčič, Helena Ban Frangež, Bojana Pinter","doi":"10.6016/zdravvestn.3419","DOIUrl":"https://doi.org/10.6016/zdravvestn.3419","url":null,"abstract":"Izhodišča: Kronični endometritis (KE) poteka z blagimi kliničnimi znaki in naj bi bil povezan z neplodnostjo, s ponavljajočimi se splavi in ponavljajočo se neuspelo ugnezditvijo zarodka v postopkih oploditve z biomedicinsko pomočjo (OBMP). Ker si mnenja o ugotavljanju in zdravljenju KE v postopkih OBMP medsebojno nasprotujejo, smo si zastavili cilj sistematično pregledati članke o vplivu zdravljenja KE na reproduktivni izid pri neplodnih ženskah v postopkih OBMP.
 Metode: Pregledali smo zbirko Medline. Uporabili smo deskriptorje iz tezavra Medical subject headings (Mesh), ki so vključevali ključne besede kronični endometritis (angl. chronic endometritis) in zdravljenje (angl. treatment) ter nosečnost (angl. pregnancy). Vključili smo raziskave od januarja 1971 do marca 2022.
 Rezultati: V pregled smo vključili 8 raziskav, ki so uporabile različne sheme zdravljenja. Večina raziskav je ugotavljala statistično pomembne razlike v reproduktivnem izidu po zdravljenju KE.
 Zaključek: Zdravljenje KE lahko pozitivno vpliva na izid v sledečih si OBMP postopkih, vendar so še potrebne nadaljnje večje randomizirane študije.","PeriodicalId":21777,"journal":{"name":"Slovenian Medical Journal","volume":"25 1","pages":"0"},"PeriodicalIF":0.0,"publicationDate":"2023-10-01","publicationTypes":"Journal Article","fieldsOfStudy":null,"isOpenAccess":false,"openAccessPdf":"","citationCount":null,"resultStr":null,"platform":"Semanticscholar","paperid":"134976545","PeriodicalName":null,"FirstCategoryId":null,"ListUrlMain":null,"RegionNum":0,"RegionCategory":"","ArticlePicture":[],"TitleCN":null,"AbstractTextCN":null,"PMCID":"","EPubDate":null,"PubModel":null,"JCR":null,"JCRName":null,"Score":null,"Total":0}
引用次数: 0
Terminologija klinične prehrane: Motnje prehranjenosti in s prehranjenostjo povezana stanja 临床营养学术语:进食障碍及相关疾病
Pub Date : 2023-09-27 DOI: 10.6016/zdravvestn.3446
Nada Rotovnik Kozjek, Gašper Tonin, Luka Puzigaća, Gregor Veninšek, Sergej Pirkmajer, Tajda Košir Božič, Denis Mlakar Mastnak, Jurij Aleš Košir, Laura Petrica, Karla Berlec, Katja Kogovšek, Tomaž Marš, Taja Jordan, Mitja Lainščak, Jerneja Farkaš Lainščak, Rok Poličnik, Eva Peklaj, Neža Majdič, Erik Brecelj, Alenka Marič Cevzar, Andrej Škoberne, Barbara Korošec, Rada Franko, Brigita Brumen Avramović, Renata Hribar, Ana Jelovčan, Mojca Stubelj, Nataša Bratina, Karin Sernec, Katja Povhe Jemec, Branka Stražišar, Sergeja Kozar, Mojca Jensterle, Irena Šarc, Jaka Strel, Klemen Schara, Mojca Gabrijelčič, Milena Kerin Povšič, Neža Lipovec, Evgen Benedik, Jasna Klen, Milena Blaž Kovač
Izhodišča: Prehransko stanje posameznika uvrščamo med ključne dejavnike njegovega zdravja. Za učinkovito individualno in multidisciplinarno obravnavo stanj, povezanih s prehranskim stanjem posameznika, moramo dobro poznati terminologijo klinične prehrane. Ker je klinična prehrana kot medicinska stroka razvita tudi pri nas, v tujini pa so tovrstni terminološki dokumenti že na voljo, želimo tudi v Sloveniji na podlagi konsenza oblikovati enotno terminologijo. Metode: Prispevek je osnovan na podlagi eksplicitnega terminološkega dogovora. K sodelovanju smo povabili obsežno skupino relevantnih slovenskih strokovnjakov s kliničnih, predkliničnih in drugih področij, ki so povezana z dejavnostjo klinične prehrane v medicini, pri oblikovanju pa je sodeloval tudi terminolog s področja medicine. Kot izhodišče smo izbrali terminološke smernice Evropskega združenja za klinično prehrano in presnovo ter ob njih upoštevali najnovejša strokovna priporočila za posamezne pojme. Avtorji so bili v stiku prek osebnih srečanj in elektronske pošte. Pri končnem oblikovanju konsenza je sodelovalo 42 avtorjev iz 19 slovenskih ustanov. Rezultati: Predstavljamo temeljne pojme, terminološke definicije in pripadajoče slovenske termine s področja klinične prehrane. Opredelili smo osnovne motnje prehranjenosti – podhranjenost, prekomerno hranjenost, neravnovesje mikrohranil in sindrom ponovnega hranjenja. Poleg tega smo opredelili tudi s prehranjenostjo povezana stanja – sarkopenijo in krhkost. Osnovne pojme smo podprli s kliničnim kontekstom, v katerem nastopajo. Zaključki: Poenoteno razumevanje osnovnih patoloških stanj, ki jih obravnava klinična prehrana, je izhodišče za nadaljnji razvoj stroke, poleg tega pa je podlaga tudi za prehransko obravnavo in učinkovito prehransko oskrbo.
背景:营养状况是决定个人健康的关键因素之一。为了有效管理与营养状况相关的个人和多学科疾病,我们需要熟悉临床营养学的术语。由于临床营养学作为一门医学学科在斯洛文尼亚发展良好,而且国外已有此类术语文件,因此我们的目标是在达成共识的基础上制定斯洛文尼亚的通用术语。我们邀请了斯洛文尼亚临床、临床前以及与医学临床营养相关的其他领域的众多专家,并邀请了一位医学术语学家参与术语的开发。我们选择了欧洲临床营养与代谢学会的术语指南作为出发点,并考虑了特定术语的最新专业建议。作者们通过面对面会议和电子邮件保持联系。来自斯洛文尼亚 19 家机构的 42 位作者为最终达成共识做出了贡献。结果:我们介绍了临床营养学领域的基本概念、术语定义和相关的斯洛文尼亚术语。我们定义了基本的饮食失调--营养不良、营养过剩、微量元素失衡和进食综合症。此外,我们还定义了与营养相关的 "肌肉疏松症 "和 "虚弱症"。结论:对临床营养学所涉及的基本病理条件的统一认识是该学科进一步发展的起点,同时也为营养管理和有效的营养护理提供了基础。
{"title":"Terminologija klinične prehrane: Motnje prehranjenosti in s prehranjenostjo povezana stanja","authors":"Nada Rotovnik Kozjek, Gašper Tonin, Luka Puzigaća, Gregor Veninšek, Sergej Pirkmajer, Tajda Košir Božič, Denis Mlakar Mastnak, Jurij Aleš Košir, Laura Petrica, Karla Berlec, Katja Kogovšek, Tomaž Marš, Taja Jordan, Mitja Lainščak, Jerneja Farkaš Lainščak, Rok Poličnik, Eva Peklaj, Neža Majdič, Erik Brecelj, Alenka Marič Cevzar, Andrej Škoberne, Barbara Korošec, Rada Franko, Brigita Brumen Avramović, Renata Hribar, Ana Jelovčan, Mojca Stubelj, Nataša Bratina, Karin Sernec, Katja Povhe Jemec, Branka Stražišar, Sergeja Kozar, Mojca Jensterle, Irena Šarc, Jaka Strel, Klemen Schara, Mojca Gabrijelčič, Milena Kerin Povšič, Neža Lipovec, Evgen Benedik, Jasna Klen, Milena Blaž Kovač","doi":"10.6016/zdravvestn.3446","DOIUrl":"https://doi.org/10.6016/zdravvestn.3446","url":null,"abstract":"Izhodišča: Prehransko stanje posameznika uvrščamo med ključne dejavnike njegovega zdravja. Za učinkovito individualno in multidisciplinarno obravnavo stanj, povezanih s prehranskim stanjem posameznika, moramo dobro poznati terminologijo klinične prehrane. Ker je klinična prehrana kot medicinska stroka razvita tudi pri nas, v tujini pa so tovrstni terminološki dokumenti že na voljo, želimo tudi v Sloveniji na podlagi konsenza oblikovati enotno terminologijo.
 Metode: Prispevek je osnovan na podlagi eksplicitnega terminološkega dogovora. K sodelovanju smo povabili obsežno skupino relevantnih slovenskih strokovnjakov s kliničnih, predkliničnih in drugih področij, ki so povezana z dejavnostjo klinične prehrane v medicini, pri oblikovanju pa je sodeloval tudi terminolog s področja medicine. Kot izhodišče smo izbrali terminološke smernice Evropskega združenja za klinično prehrano in presnovo ter ob njih upoštevali najnovejša strokovna priporočila za posamezne pojme. Avtorji so bili v stiku prek osebnih srečanj in elektronske pošte. Pri končnem oblikovanju konsenza je sodelovalo 42 avtorjev iz 19 slovenskih ustanov.
 Rezultati: Predstavljamo temeljne pojme, terminološke definicije in pripadajoče slovenske termine s področja klinične prehrane. Opredelili smo osnovne motnje prehranjenosti – podhranjenost, prekomerno hranjenost, neravnovesje mikrohranil in sindrom ponovnega hranjenja. Poleg tega smo opredelili tudi s prehranjenostjo povezana stanja – sarkopenijo in krhkost. Osnovne pojme smo podprli s kliničnim kontekstom, v katerem nastopajo.
 Zaključki: Poenoteno razumevanje osnovnih patoloških stanj, ki jih obravnava klinična prehrana, je izhodišče za nadaljnji razvoj stroke, poleg tega pa je podlaga tudi za prehransko obravnavo in učinkovito prehransko oskrbo.","PeriodicalId":21777,"journal":{"name":"Slovenian Medical Journal","volume":"54 1","pages":"0"},"PeriodicalIF":0.0,"publicationDate":"2023-09-27","publicationTypes":"Journal Article","fieldsOfStudy":null,"isOpenAccess":false,"openAccessPdf":"","citationCount":null,"resultStr":null,"platform":"Semanticscholar","paperid":"135586572","PeriodicalName":null,"FirstCategoryId":null,"ListUrlMain":null,"RegionNum":0,"RegionCategory":"","ArticlePicture":[],"TitleCN":null,"AbstractTextCN":null,"PMCID":"","EPubDate":null,"PubModel":null,"JCR":null,"JCRName":null,"Score":null,"Total":0}
引用次数: 0
Use of vacuum-assisted closure in the treatment of complex intrapleural infections 应用真空辅助封闭治疗复杂胸腔内感染
Pub Date : 2023-09-20 DOI: 10.6016/zdravvestn.3406
Matic Domjan, Tomaž Štupnik, Matevž Srpčič
Background: Debilitated patients with chronic empyema, who are not fit enough to undergo thoracotomy and decortication due to lung entrapment, may be offered a lower-risk alternative – an open-window thoracostomy. Vacuum-assisted closure (VAC) may accelerate empyema drainage and wound closure. Methods: In this study, we compared two cohorts of patients receiving open-window thoracostomy (OWT) with or without VAC dressing. We included patients with chronic or postresectional empyema with multiple comorbidities or in poor general condition or on immunosuppression. Results: Delayed wound closure by thoracoplasty was performed in 8 (28%) patients in the OWT group and 8 (53%) patients in the OWT-VAC group (OR 2.54; 95% CI: 0.704-9.168). Time until DWC was significantly shorter (p<0.001) in the OWT-VAC group (48.5 ± 27.5 days) compared to the OWT group (316.5 ± 102.5 days). Regarding complications, we found no significant differences between the two groups, except for air leak, which was found in 0 (0%) patients in the OWT group and 6 (40%) patients in the OWT-VAC group (OR 1.67; 95% CI: 1.10-2.52; p<0.001). The percentage of patients who required re-do surgery did not differ significantly between the groups - 1 (3%) patient in the OWT group vs. 2 (13%) patients in the OWT-VAC group (OR 7.0; 95% CI: 0.66 – 74.29; p=0.07). Conclusion: Our experience shows that using VAC therapy in OWT can significantly shorten the overall treatment time. It can be safely used at home and in an outpatient setting.
背景:患有慢性脓胸的虚弱患者,由于肺部夹持而不适合进行开胸和去皮术,可以提供一种低风险的选择-开窗开胸术。真空辅助闭合(VAC)可加速脓胸引流和伤口闭合。 方法:在这项研究中,我们比较了两组接受开窗胸腔造口术(OWT)的患者,有或没有VAC敷料。我们纳入了慢性或切除后脓肿合并多种合并症、一般情况较差或免疫抑制的患者。结果:OWT组和OWT- vac组分别有8例(28%)和8例(53%)患者接受了胸成形术延迟伤口闭合(OR 2.54;95% ci: 0.704-9.168)。与OWT组(316.5±102.5天)相比,OWT- vac组(48.5±27.5天)至DWC的时间显著缩短(p<0.001)。在并发症方面,我们发现两组之间无显著差异,除了空气泄漏,在OWT组中有0例(0%),在OWT- vac组中有6例(40%)(OR 1.67;95% ci: 1.10-2.52;术中,0.001)。两组之间需要再次手术的患者百分比没有显著差异- OWT组1例(3%)患者vs. OWT- vac组2例(13%)患者(OR 7.0;95% ci: 0.66 - 74.29;p = 0.07)强生# x0D;结论:我们的经验表明,在OWT中使用VAC治疗可以显著缩短整体治疗时间。它可以安全地在家里和门诊环境中使用。
{"title":"Use of vacuum-assisted closure in the treatment of complex intrapleural infections","authors":"Matic Domjan, Tomaž Štupnik, Matevž Srpčič","doi":"10.6016/zdravvestn.3406","DOIUrl":"https://doi.org/10.6016/zdravvestn.3406","url":null,"abstract":"Background: Debilitated patients with chronic empyema, who are not fit enough to undergo thoracotomy and decortication due to lung entrapment, may be offered a lower-risk alternative – an open-window thoracostomy. Vacuum-assisted closure (VAC) may accelerate empyema drainage and wound closure.&#x0D; Methods: In this study, we compared two cohorts of patients receiving open-window thoracostomy (OWT) with or without VAC dressing. We included patients with chronic or postresectional empyema with multiple comorbidities or in poor general condition or on immunosuppression.&#x0D; Results: Delayed wound closure by thoracoplasty was performed in 8 (28%) patients in the OWT group and 8 (53%) patients in the OWT-VAC group (OR 2.54; 95% CI: 0.704-9.168). Time until DWC was significantly shorter (p<0.001) in the OWT-VAC group (48.5 ± 27.5 days) compared to the OWT group (316.5 ± 102.5 days). Regarding complications, we found no significant differences between the two groups, except for air leak, which was found in 0 (0%) patients in the OWT group and 6 (40%) patients in the OWT-VAC group (OR 1.67; 95% CI: 1.10-2.52; p<0.001). The percentage of patients who required re-do surgery did not differ significantly between the groups - 1 (3%) patient in the OWT group vs. 2 (13%) patients in the OWT-VAC group (OR 7.0; 95% CI: 0.66 – 74.29; p=0.07).&#x0D; Conclusion: Our experience shows that using VAC therapy in OWT can significantly shorten the overall treatment time. It can be safely used at home and in an outpatient setting.","PeriodicalId":21777,"journal":{"name":"Slovenian Medical Journal","volume":"48 1","pages":"0"},"PeriodicalIF":0.0,"publicationDate":"2023-09-20","publicationTypes":"Journal Article","fieldsOfStudy":null,"isOpenAccess":false,"openAccessPdf":"","citationCount":null,"resultStr":null,"platform":"Semanticscholar","paperid":"136378781","PeriodicalName":null,"FirstCategoryId":null,"ListUrlMain":null,"RegionNum":0,"RegionCategory":"","ArticlePicture":[],"TitleCN":null,"AbstractTextCN":null,"PMCID":"","EPubDate":null,"PubModel":null,"JCR":null,"JCRName":null,"Score":null,"Total":0}
引用次数: 0
Inducirane pluripotentne matične celice in možnosti njihove uporabe pri zdravljenju dednih bolezni kože 诱导多能干细胞及其在治疗遗传性皮肤病中的潜在应用
Pub Date : 2023-09-20 DOI: 10.6016/zdravvestn.3410
Tjaša Sorčan, Bor Hrvatin Stančič, Špela Zemljič Jokhadar, Mirjana Liović
Leta 1962 je Gurdon odkril, da je specializacija celic reverzibilna; jedro v jajčni celici žabe je nadomestil z jedrom iz črevesne celice. Iz spremenjene jajčne celice se je razvil paglavec. Leta 2006 je Yamanaka odkril, kako je mogoče z uporabo le nekaj genov reprogramirati odrasle mišje celice v stanje, ki je podobno embrionalnim celicam. Tako pridobljene celice so poimenovali inducirane pluripotentne matične celice, ki se lahko razvijejo v vse vrste celic v telesu, zato so obetavno orodje za različne pristope zdravljenja, ki temeljijo na celični terapiji. Gurdon in Yamanaka sta za odkritje, da je mogoče dozorele celice reprogramirati v pluripotentno stanje, leta 2012 prejela Nobelovo nagrado za fiziologijo. V tem prispevku bomo prikazali kratek pregled dognanj na tem področju, pri čemer bomo poudarili področje skupine redkih dednih bolezni krhkosti kože.
1962 年,Gurdon 发现细胞特化是可逆的;他用肠细胞的细胞核替换了青蛙卵细胞的细胞核。经过改造的卵细胞发育成了蝌蚪。2006 年,山中发现了如何仅用几个基因就能将成年小鼠细胞重编程为类似胚胎的状态。由此产生的细胞被称为诱导多能干细胞,可以发育成人体中的任何细胞类型,成为各种细胞疗法的理想工具。古尔登和山中因发现成熟细胞可以重编程为多能状态而获得了2012年诺贝尔生理学奖。在本文中,我们将简要概述这一领域的研究成果,重点介绍一组罕见的遗传性皮肤脆弱疾病。
{"title":"Inducirane pluripotentne matične celice in možnosti njihove uporabe pri zdravljenju dednih bolezni kože","authors":"Tjaša Sorčan, Bor Hrvatin Stančič, Špela Zemljič Jokhadar, Mirjana Liović","doi":"10.6016/zdravvestn.3410","DOIUrl":"https://doi.org/10.6016/zdravvestn.3410","url":null,"abstract":"Leta 1962 je Gurdon odkril, da je specializacija celic reverzibilna; jedro v jajčni celici žabe je nadomestil z jedrom iz črevesne celice. Iz spremenjene jajčne celice se je razvil paglavec. Leta 2006 je Yamanaka odkril, kako je mogoče z uporabo le nekaj genov reprogramirati odrasle mišje celice v stanje, ki je podobno embrionalnim celicam. Tako pridobljene celice so poimenovali inducirane pluripotentne matične celice, ki se lahko razvijejo v vse vrste celic v telesu, zato so obetavno orodje za različne pristope zdravljenja, ki temeljijo na celični terapiji. Gurdon in Yamanaka sta za odkritje, da je mogoče dozorele celice reprogramirati v pluripotentno stanje, leta 2012 prejela Nobelovo nagrado za fiziologijo. V tem prispevku bomo prikazali kratek pregled dognanj na tem področju, pri čemer bomo poudarili področje skupine redkih dednih bolezni krhkosti kože.","PeriodicalId":21777,"journal":{"name":"Slovenian Medical Journal","volume":"194 1","pages":"0"},"PeriodicalIF":0.0,"publicationDate":"2023-09-20","publicationTypes":"Journal Article","fieldsOfStudy":null,"isOpenAccess":false,"openAccessPdf":"","citationCount":null,"resultStr":null,"platform":"Semanticscholar","paperid":"136378950","PeriodicalName":null,"FirstCategoryId":null,"ListUrlMain":null,"RegionNum":0,"RegionCategory":"","ArticlePicture":[],"TitleCN":null,"AbstractTextCN":null,"PMCID":"","EPubDate":null,"PubModel":null,"JCR":null,"JCRName":null,"Score":null,"Total":0}
引用次数: 0
期刊
Slovenian Medical Journal
全部 Acc. Chem. Res. ACS Applied Bio Materials ACS Appl. Electron. Mater. ACS Appl. Energy Mater. ACS Appl. Mater. Interfaces ACS Appl. Nano Mater. ACS Appl. Polym. Mater. ACS BIOMATER-SCI ENG ACS Catal. ACS Cent. Sci. ACS Chem. Biol. ACS Chemical Health & Safety ACS Chem. Neurosci. ACS Comb. Sci. ACS Earth Space Chem. ACS Energy Lett. ACS Infect. Dis. ACS Macro Lett. ACS Mater. Lett. ACS Med. Chem. Lett. ACS Nano ACS Omega ACS Photonics ACS Sens. ACS Sustainable Chem. Eng. ACS Synth. Biol. Anal. Chem. BIOCHEMISTRY-US Bioconjugate Chem. BIOMACROMOLECULES Chem. Res. Toxicol. Chem. Rev. Chem. Mater. CRYST GROWTH DES ENERG FUEL Environ. Sci. Technol. Environ. Sci. Technol. Lett. Eur. J. Inorg. Chem. IND ENG CHEM RES Inorg. Chem. J. Agric. Food. Chem. J. Chem. Eng. Data J. Chem. Educ. J. Chem. Inf. Model. J. Chem. Theory Comput. J. Med. Chem. J. Nat. Prod. J PROTEOME RES J. Am. Chem. Soc. LANGMUIR MACROMOLECULES Mol. Pharmaceutics Nano Lett. Org. Lett. ORG PROCESS RES DEV ORGANOMETALLICS J. Org. Chem. J. Phys. Chem. J. Phys. Chem. A J. Phys. Chem. B J. Phys. Chem. C J. Phys. Chem. Lett. Analyst Anal. Methods Biomater. Sci. Catal. Sci. Technol. Chem. Commun. Chem. Soc. Rev. CHEM EDUC RES PRACT CRYSTENGCOMM Dalton Trans. Energy Environ. Sci. ENVIRON SCI-NANO ENVIRON SCI-PROC IMP ENVIRON SCI-WAT RES Faraday Discuss. Food Funct. Green Chem. Inorg. Chem. Front. Integr. Biol. J. Anal. At. Spectrom. J. Mater. Chem. A J. Mater. Chem. B J. Mater. Chem. C Lab Chip Mater. Chem. Front. Mater. Horiz. MEDCHEMCOMM Metallomics Mol. Biosyst. Mol. Syst. Des. Eng. Nanoscale Nanoscale Horiz. Nat. Prod. Rep. New J. Chem. Org. Biomol. Chem. Org. Chem. Front. PHOTOCH PHOTOBIO SCI PCCP Polym. Chem.
×
引用
GB/T 7714-2015
复制
MLA
复制
APA
复制
导出至
BibTeX EndNote RefMan NoteFirst NoteExpress
×
0
微信
客服QQ
Book学术公众号 扫码关注我们
反馈
×
意见反馈
请填写您的意见或建议
请填写您的手机或邮箱
×
提示
您的信息不完整,为了账户安全,请先补充。
现在去补充
×
提示
您因"违规操作"
具体请查看互助需知
我知道了
×
提示
现在去查看 取消
×
提示
确定
Book学术官方微信
Book学术文献互助
Book学术文献互助群
群 号:481959085
Book学术
文献互助 智能选刊 最新文献 互助须知 联系我们:info@booksci.cn
Book学术提供免费学术资源搜索服务,方便国内外学者检索中英文文献。致力于提供最便捷和优质的服务体验。
Copyright © 2023 Book学术 All rights reserved.
ghs 京公网安备 11010802042870号 京ICP备2023020795号-1