Pub Date : 2020-01-01DOI: 10.5336/pediatr.2019-70263
Z. Arıkan, Ayşe Kübra Şahan, A. Mutlu
tünlük, gelişimin en önemli parametrelerindendir. Herhangi bir nedenle bu bütünlüğün bozulması değişik seviyelerde özür olarak ortaya çıkabilmekte ve normal gelişimi olumsuz yönde etkilemektedir. Büyüme ve gelişim bilgisi, gelişimdeki farklılıkların belirlenmesi ve analiz edilmesi için gerekli olan ipuçları sağlamaktadır. Bebeğin yaşına uygun gelişim seviyelerinde problemlerin tanımlanmasında, özel müdahaleye ihtiyacı olan bebeklerin belirlenmesinde, Turkiye Klinikleri J Pediatr. 2020;29(1):27-38
{"title":"Examination of Developmental Parameters and Oral Motor Development in Infancy","authors":"Z. Arıkan, Ayşe Kübra Şahan, A. Mutlu","doi":"10.5336/pediatr.2019-70263","DOIUrl":"https://doi.org/10.5336/pediatr.2019-70263","url":null,"abstract":"tünlük, gelişimin en önemli parametrelerindendir. Herhangi bir nedenle bu bütünlüğün bozulması değişik seviyelerde özür olarak ortaya çıkabilmekte ve normal gelişimi olumsuz yönde etkilemektedir. Büyüme ve gelişim bilgisi, gelişimdeki farklılıkların belirlenmesi ve analiz edilmesi için gerekli olan ipuçları sağlamaktadır. Bebeğin yaşına uygun gelişim seviyelerinde problemlerin tanımlanmasında, özel müdahaleye ihtiyacı olan bebeklerin belirlenmesinde, Turkiye Klinikleri J Pediatr. 2020;29(1):27-38","PeriodicalId":39104,"journal":{"name":"Turkiye Klinikleri Pediatri","volume":"547 1","pages":""},"PeriodicalIF":0.0,"publicationDate":"2020-01-01","publicationTypes":"Journal Article","fieldsOfStudy":null,"isOpenAccess":false,"openAccessPdf":"","citationCount":null,"resultStr":null,"platform":"Semanticscholar","paperid":"70792548","PeriodicalName":null,"FirstCategoryId":null,"ListUrlMain":null,"RegionNum":0,"RegionCategory":"","ArticlePicture":[],"TitleCN":null,"AbstractTextCN":null,"PMCID":"","EPubDate":null,"PubModel":null,"JCR":null,"JCRName":null,"Score":null,"Total":0}
Pub Date : 2020-01-01DOI: 10.5336/pediatr.2020-73767
Ç. Erdoğan, T. Turan, Bakiye Pinar
the intensive care environment were examined, the child's perceptions about the intensive care environment, the perceptions of them in the intensive care setting and their perceptions about the intensive care team were created under the main theme of the intensive care environment. While the intensive care environment in the drawings was shown to be similar to the clinic, it was seen that some chil- dren did not draw a drawing about the physical characteristics of the intensive care environment in their drawings. Half of the children draw themselves as they laugh, while the other half draws / unhappy. Conclusion: Nearly half of the children had negative experiences with the intensive care setting.
{"title":"Children Intensive Care Unit Experiences with Own Drawing","authors":"Ç. Erdoğan, T. Turan, Bakiye Pinar","doi":"10.5336/pediatr.2020-73767","DOIUrl":"https://doi.org/10.5336/pediatr.2020-73767","url":null,"abstract":"the intensive care environment were examined, the child's perceptions about the intensive care environment, the perceptions of them in the intensive care setting and their perceptions about the intensive care team were created under the main theme of the intensive care environment. While the intensive care environment in the drawings was shown to be similar to the clinic, it was seen that some chil- dren did not draw a drawing about the physical characteristics of the intensive care environment in their drawings. Half of the children draw themselves as they laugh, while the other half draws / unhappy. Conclusion: Nearly half of the children had negative experiences with the intensive care setting.","PeriodicalId":39104,"journal":{"name":"Turkiye Klinikleri Pediatri","volume":"1 1","pages":""},"PeriodicalIF":0.0,"publicationDate":"2020-01-01","publicationTypes":"Journal Article","fieldsOfStudy":null,"isOpenAccess":false,"openAccessPdf":"","citationCount":null,"resultStr":null,"platform":"Semanticscholar","paperid":"70793164","PeriodicalName":null,"FirstCategoryId":null,"ListUrlMain":null,"RegionNum":0,"RegionCategory":"","ArticlePicture":[],"TitleCN":null,"AbstractTextCN":null,"PMCID":"","EPubDate":null,"PubModel":null,"JCR":null,"JCRName":null,"Score":null,"Total":0}
Pub Date : 2020-01-01DOI: 10.5336/pediatr.2019-72772
E. Kıymet, T. Atik, Esra Işık, B. Akgun, N. Çetingül, T. Akalın, F. Ozkinay
139 ÖZET Amaç: Atipik teratoid/rabdoid tümör (AT/RT), çocukluk çağı santral sinir sistemi (SSS) tümörlerinden olan embriyonel tümörlerin nadir bir alt grubunu oluşturmaktadır. 22q11.2'de lokalize SMARCB1/INI1 geninde somatik dokularda oluşan değişikliklerin (delesyon, nokta mutasyonu, heterozigosite kaybı), AT/RT’lerin yaklaşık %75-98’inde bulunduğu gösterilmiştir. Ayrıca AT/RT’li hastaların 1/3’ünde SMARCB1/INI1 geninde germline mutasyonlar bildirilmiştir. Bu çalışmada, AT/RT tanısı alan hastalarda bu tümör ile ilişkili bir tümör supresör gen olan SMARCB1/INI1 mutasyonlarının araştırılması amaçlanmıştır. Gereç ve Yöntemler: Bu çalışmada, 2010-2015 yılları arasında Ege Üniversitesi Tıp Fakültesinde, AT/RT tanısı almış olguların demografik, klinik, patolojik özellikleri ve SMARCB1/INI1 mutasyonları değerlendirildi. Olguların hepsinin tümör dokusuna ait patoloji preparatlarından ve ulaşılabilen olguların periferik kanlarından DNA izole edilerek, SMARCB1/INI1 geni için tüm ekzonik bölgeler polimeraz zincir reaksiyonu ile çoğaltıldı, jel elektroforezi ile kontrol edildikten sonra DNA dizi analizi gerçekleştirildi. Tespit edilen varyasyonların patojenitesi, Amerikan Tıbbi Genetik Koleji 2015 kriterlerine göre değerlendirildi. Bulgular: Çalışmaya alınan 10 hastanın 7’si SSS’nin AT/RT’si, 2’si yumuşak dokuda RT, biri renal RT tanılıydı. Hastaların %77’sinde tümör dokusunda immünohistokimyasal yöntemler ile SMARCB1/INI1 protein ekspresyonu kaybı saptandı ve bu hastaların ortanca sağkalım süresinin 5 ay (1-69 ay, SE: 9,29 ay) olduğu görüldü. Dört hastanın tümör dokusunda SMARCB1/INI1 geninde, mutasyon saptandı ve bu hastaların ortanca sağkalım süresi 5,5 ay (1-15 ay, SE: 2,95 ay) olarak saptandı. SMARCB1/INI1 geninde mutasyon saptanmayan hastaların ortanca sağkalım süresi 10,5 ay (1-81 ay, SE: 14,6 ay) olarak saptandı. Sonuç: Tümör dokusunda SMARCB1/INI1 geninde mutasyon saptanan hastaların ortanca sağkalım sürelerinin, mutasyon saptanmayanlara göre daha kısa olduğu gözlenmiştir. Önceki yayınlardan farklı olarak AT/RT tanılı hasta grubumuzda, hiçbir hastada SMARCB1/INI1 geninde germline mutasyon saptanmamıştır.
139ÖZET靶点:Atipic畸胎瘤/rabdoid肿瘤(AT/RT),儿童中枢神经系统(SSS)是胚胎肿瘤的一个罕见亚组。在22q11.2上,SMARCB1/INI1的位置在体细胞组织中显示出变化(缺失、点突变、异锌铁矾丢失),AT/RT约占75-98%。此外,AT/RT患者报告了SMARCB1/INI1 1/3的细菌突变。Buçalışmada,AT/RT tanısıalan hastalarda Bu tümör ile ilişkili bir tümör supresör gen olan SMARCB1/INI1 mutasyonlarının araştırılmasıamaçlanmı。要求和方法:在本研究中,爱琴海大学医学院对2010年至2015年间被鉴定为AT/RT的患者的人口学、临床和病理特征以及SMARCB1/INI1突变进行了评估。当所有这些事件都从病理学制剂和外周血中的可用物质中分离出来时,通过SMARCB1/INI1所有eczonic区域的聚合酶链式反应扩增DNA,并通过jel电泳进行控制,进行DNA序列分析。根据美国医学院2015年的标准,对已鉴定变异的病原体进行了评估。结果显示:10名患者中有7名为SSS的AT/RT,2名为软组织RT,1名为肾脏RT。在77%的患者中,在SMARCB1/INI1蛋白暴露中,伴有免疫血栓的免疫血栓已经消失,并且已经发现这些患者是5个月(1-69个月,SE:9.29个月)。Dört hastanın tümör dokusunda SMARCB1/INI1 geninde,突变发生在5天(1-15天,SE:2.95天)或5天。在SMARCB1/INI1中,无突变的患者平均生存期为10.5个月(1-81个月,SE:14.6个月)。结果,在SMARCB1/INI1的肿瘤组织中,已经观察到突变障碍比那些不了解突变的人更短。与之前的流不同,在我们已知的AT/RT患者组中,在任何天才患者SMARCB1/INI1中都没有观察到细菌突变。
{"title":"Investigation of Demographic, Clinical, Pathological Features and HSNF5 (SMARCB1)/INI1 Gene Mutations in Patients Diagnosed as Atypical Teratoid Rhabdoid Tumors","authors":"E. Kıymet, T. Atik, Esra Işık, B. Akgun, N. Çetingül, T. Akalın, F. Ozkinay","doi":"10.5336/pediatr.2019-72772","DOIUrl":"https://doi.org/10.5336/pediatr.2019-72772","url":null,"abstract":"139 ÖZET Amaç: Atipik teratoid/rabdoid tümör (AT/RT), çocukluk çağı santral sinir sistemi (SSS) tümörlerinden olan embriyonel tümörlerin nadir bir alt grubunu oluşturmaktadır. 22q11.2'de lokalize SMARCB1/INI1 geninde somatik dokularda oluşan değişikliklerin (delesyon, nokta mutasyonu, heterozigosite kaybı), AT/RT’lerin yaklaşık %75-98’inde bulunduğu gösterilmiştir. Ayrıca AT/RT’li hastaların 1/3’ünde SMARCB1/INI1 geninde germline mutasyonlar bildirilmiştir. Bu çalışmada, AT/RT tanısı alan hastalarda bu tümör ile ilişkili bir tümör supresör gen olan SMARCB1/INI1 mutasyonlarının araştırılması amaçlanmıştır. Gereç ve Yöntemler: Bu çalışmada, 2010-2015 yılları arasında Ege Üniversitesi Tıp Fakültesinde, AT/RT tanısı almış olguların demografik, klinik, patolojik özellikleri ve SMARCB1/INI1 mutasyonları değerlendirildi. Olguların hepsinin tümör dokusuna ait patoloji preparatlarından ve ulaşılabilen olguların periferik kanlarından DNA izole edilerek, SMARCB1/INI1 geni için tüm ekzonik bölgeler polimeraz zincir reaksiyonu ile çoğaltıldı, jel elektroforezi ile kontrol edildikten sonra DNA dizi analizi gerçekleştirildi. Tespit edilen varyasyonların patojenitesi, Amerikan Tıbbi Genetik Koleji 2015 kriterlerine göre değerlendirildi. Bulgular: Çalışmaya alınan 10 hastanın 7’si SSS’nin AT/RT’si, 2’si yumuşak dokuda RT, biri renal RT tanılıydı. Hastaların %77’sinde tümör dokusunda immünohistokimyasal yöntemler ile SMARCB1/INI1 protein ekspresyonu kaybı saptandı ve bu hastaların ortanca sağkalım süresinin 5 ay (1-69 ay, SE: 9,29 ay) olduğu görüldü. Dört hastanın tümör dokusunda SMARCB1/INI1 geninde, mutasyon saptandı ve bu hastaların ortanca sağkalım süresi 5,5 ay (1-15 ay, SE: 2,95 ay) olarak saptandı. SMARCB1/INI1 geninde mutasyon saptanmayan hastaların ortanca sağkalım süresi 10,5 ay (1-81 ay, SE: 14,6 ay) olarak saptandı. Sonuç: Tümör dokusunda SMARCB1/INI1 geninde mutasyon saptanan hastaların ortanca sağkalım sürelerinin, mutasyon saptanmayanlara göre daha kısa olduğu gözlenmiştir. Önceki yayınlardan farklı olarak AT/RT tanılı hasta grubumuzda, hiçbir hastada SMARCB1/INI1 geninde germline mutasyon saptanmamıştır.","PeriodicalId":39104,"journal":{"name":"Turkiye Klinikleri Pediatri","volume":"29 1","pages":"139-147"},"PeriodicalIF":0.0,"publicationDate":"2020-01-01","publicationTypes":"Journal Article","fieldsOfStudy":null,"isOpenAccess":false,"openAccessPdf":"","citationCount":null,"resultStr":null,"platform":"Semanticscholar","paperid":"70793210","PeriodicalName":null,"FirstCategoryId":null,"ListUrlMain":null,"RegionNum":0,"RegionCategory":"","ArticlePicture":[],"TitleCN":null,"AbstractTextCN":null,"PMCID":"","EPubDate":null,"PubModel":null,"JCR":null,"JCRName":null,"Score":null,"Total":0}
Pub Date : 2020-01-01DOI: 10.5336/pediatr.2019-70704
Y. Issi
rastlanan penisin en sık konjentital anomalisidir. Komplikasyon oranını azaltmak ve kozmetik sonucu iyileştirmek için bu anomalinin düzeltilmesine yönelik çeşitli cerrahi prosedürler geliştirilmiştir.1 Hipospadias hastalığının tedavisinde esas amaç, tatminkâr kozmetik görünüm ve işlevsel sonuç elde etmektir. Bu sebeple 300’den fazla cerrahi teknik gösterilmiş olmasına rağmen, en iyi onarım konusunda ortak bir görüşe ulaşılamamıştır.2 Hipospadias onarımının Turkiye Klinikleri J Pediatr. 2020;29(1):1-7
拉斯特拉南·佩尼辛(rastranan penisin en sık konjentital anomalisaidir)。为了减少化妆品的复杂性和改善化妆品的效果,已经开发了各种手术过程来改善这种异常情况。因此,尽管有300多种手术技术,但没有关于最佳修复的共同讨论。2土耳其诊所的尿道下裂修复J Pediatr。2020年;29(1):1-7
{"title":"Surgical Results of Hypospadias Surgery by Single Pediatric Urology Specialist; 3 Year Experience","authors":"Y. Issi","doi":"10.5336/pediatr.2019-70704","DOIUrl":"https://doi.org/10.5336/pediatr.2019-70704","url":null,"abstract":"rastlanan penisin en sık konjentital anomalisidir. Komplikasyon oranını azaltmak ve kozmetik sonucu iyileştirmek için bu anomalinin düzeltilmesine yönelik çeşitli cerrahi prosedürler geliştirilmiştir.1 Hipospadias hastalığının tedavisinde esas amaç, tatminkâr kozmetik görünüm ve işlevsel sonuç elde etmektir. Bu sebeple 300’den fazla cerrahi teknik gösterilmiş olmasına rağmen, en iyi onarım konusunda ortak bir görüşe ulaşılamamıştır.2 Hipospadias onarımının Turkiye Klinikleri J Pediatr. 2020;29(1):1-7","PeriodicalId":39104,"journal":{"name":"Turkiye Klinikleri Pediatri","volume":"158 1","pages":""},"PeriodicalIF":0.0,"publicationDate":"2020-01-01","publicationTypes":"Journal Article","fieldsOfStudy":null,"isOpenAccess":false,"openAccessPdf":"","citationCount":null,"resultStr":null,"platform":"Semanticscholar","paperid":"70792718","PeriodicalName":null,"FirstCategoryId":null,"ListUrlMain":null,"RegionNum":0,"RegionCategory":"","ArticlePicture":[],"TitleCN":null,"AbstractTextCN":null,"PMCID":"","EPubDate":null,"PubModel":null,"JCR":null,"JCRName":null,"Score":null,"Total":0}
Pub Date : 2020-01-01DOI: 10.5336/pediatr.2019-70714
Bircan Kahraman Berberoğlu, H. Calisir
82 Sleep is an important activity which allows infants to grow, develop, learn and rest since higher amounts of the hormone melatonin are secreted during sleep, which strengthens the immune system and stimulates the hypophysis to release more growth hormone. All muscles of infants work, and energy The Factors Associated with Sleeping Habits and Sleeping Problems of 3-12 Months Infants: A Cross-Sectional Study
{"title":"The Factors Associated with Sleeping Habits and Sleeping Problems of 3-12 Months Infants: A Cross-Sectional Study","authors":"Bircan Kahraman Berberoğlu, H. Calisir","doi":"10.5336/pediatr.2019-70714","DOIUrl":"https://doi.org/10.5336/pediatr.2019-70714","url":null,"abstract":"82 Sleep is an important activity which allows infants to grow, develop, learn and rest since higher amounts of the hormone melatonin are secreted during sleep, which strengthens the immune system and stimulates the hypophysis to release more growth hormone. All muscles of infants work, and energy The Factors Associated with Sleeping Habits and Sleeping Problems of 3-12 Months Infants: A Cross-Sectional Study","PeriodicalId":39104,"journal":{"name":"Turkiye Klinikleri Pediatri","volume":"29 1","pages":"82-91"},"PeriodicalIF":0.0,"publicationDate":"2020-01-01","publicationTypes":"Journal Article","fieldsOfStudy":null,"isOpenAccess":false,"openAccessPdf":"","citationCount":null,"resultStr":null,"platform":"Semanticscholar","paperid":"70792761","PeriodicalName":null,"FirstCategoryId":null,"ListUrlMain":null,"RegionNum":0,"RegionCategory":"","ArticlePicture":[],"TitleCN":null,"AbstractTextCN":null,"PMCID":"","EPubDate":null,"PubModel":null,"JCR":null,"JCRName":null,"Score":null,"Total":0}
Pub Date : 2020-01-01DOI: 10.5336/pediatr.2019-72923
Pınar Yılmazbaş, G. Keskindemirci, Öykü Özbörü, Bahar Kural, İrem Cantürk, P. Boran, G. Gökçay
aHealth Science University Okmeydanı Training and Research Hospital, Department of Pediatrics, İstanbul, TURKEY bİstanbul University İstanbul Faculty of Medicine, Department of Pediatrics, Division of Social Pediatrics, İstanbul, TURKEY cMarmara University Faculty of Medicine, Department of Pediatrics, Division of Social Pediatrics, İstanbul, TURKEY dHealth Science University Sadi Konuk Training and Research Hospital, Department of Pediatrics, İstanbul, TURKEY eİstanbul University Institute of Child Health, Department of Social Pediatrics, İstanbul, TURKEY
{"title":"Awareness and Attitudes of Health Workers About Breastfeeding and Baby Friendly Hospital Practices","authors":"Pınar Yılmazbaş, G. Keskindemirci, Öykü Özbörü, Bahar Kural, İrem Cantürk, P. Boran, G. Gökçay","doi":"10.5336/pediatr.2019-72923","DOIUrl":"https://doi.org/10.5336/pediatr.2019-72923","url":null,"abstract":"aHealth Science University Okmeydanı Training and Research Hospital, Department of Pediatrics, İstanbul, TURKEY bİstanbul University İstanbul Faculty of Medicine, Department of Pediatrics, Division of Social Pediatrics, İstanbul, TURKEY cMarmara University Faculty of Medicine, Department of Pediatrics, Division of Social Pediatrics, İstanbul, TURKEY dHealth Science University Sadi Konuk Training and Research Hospital, Department of Pediatrics, İstanbul, TURKEY eİstanbul University Institute of Child Health, Department of Social Pediatrics, İstanbul, TURKEY","PeriodicalId":39104,"journal":{"name":"Turkiye Klinikleri Pediatri","volume":"29 1","pages":"153-158"},"PeriodicalIF":0.0,"publicationDate":"2020-01-01","publicationTypes":"Journal Article","fieldsOfStudy":null,"isOpenAccess":false,"openAccessPdf":"","citationCount":null,"resultStr":null,"platform":"Semanticscholar","paperid":"70792861","PeriodicalName":null,"FirstCategoryId":null,"ListUrlMain":null,"RegionNum":0,"RegionCategory":"","ArticlePicture":[],"TitleCN":null,"AbstractTextCN":null,"PMCID":"","EPubDate":null,"PubModel":null,"JCR":null,"JCRName":null,"Score":null,"Total":0}
Pub Date : 2020-01-01DOI: 10.5336/pediatr.2020-73451
S. Uğur Baysal, Meryem Badem, K. Eliaçık, H. Ilgaz, M. Kır
128 Kawasaki hastalığı (KH); çocukluk çağında en sık görülen ikinci sistemik vaskülit olup, gelişmiş ülkelerde çocuklardaki edinsel kalp hastalıklarının en önde gelen nedenidir. KH’nin tanısı için özgün bir test yoktur. Hastalığın tanısı 4-5 süren yüksek ateşin üzerine bilateral konjonktival hiperemi, orofarenks mukozasındaki değişiklikler, servikal lenfadenopati, polimorf ekzantem ve ekstremite değişikliklerinden oluşan beş ana ölçütten dört ya da beşinin bulunması ile konulmaktadır. Kalp tutulumu tanı kriterleri arasında yer almamakla birlikte mortalite ve morbiditenin en önemli nedenidir.1,2 KH, sistemik bir vaskülit olduğu için kraniyal sinirler de dâhil tüm nörolojik sistemi tutabilmektedir. Santral sinir sistemi bulguları genellikle irritabilite, letarji ve aseptik menenjit olup, hastaların %1-30’unda gelişir.3,4 Kraniyal sinir tutulumu pek az görülmekle birlikte, panüveitin eşlik ettiği ve iki kraniyal sinirin aynı anda tutulduğu bir hastaya literatürde rastlanmamıştır.
{"title":"Kawasaki Disease Presenting with Panuveitis, Fascial and Abducens Palsy","authors":"S. Uğur Baysal, Meryem Badem, K. Eliaçık, H. Ilgaz, M. Kır","doi":"10.5336/pediatr.2020-73451","DOIUrl":"https://doi.org/10.5336/pediatr.2020-73451","url":null,"abstract":"128 Kawasaki hastalığı (KH); çocukluk çağında en sık görülen ikinci sistemik vaskülit olup, gelişmiş ülkelerde çocuklardaki edinsel kalp hastalıklarının en önde gelen nedenidir. KH’nin tanısı için özgün bir test yoktur. Hastalığın tanısı 4-5 süren yüksek ateşin üzerine bilateral konjonktival hiperemi, orofarenks mukozasındaki değişiklikler, servikal lenfadenopati, polimorf ekzantem ve ekstremite değişikliklerinden oluşan beş ana ölçütten dört ya da beşinin bulunması ile konulmaktadır. Kalp tutulumu tanı kriterleri arasında yer almamakla birlikte mortalite ve morbiditenin en önemli nedenidir.1,2 KH, sistemik bir vaskülit olduğu için kraniyal sinirler de dâhil tüm nörolojik sistemi tutabilmektedir. Santral sinir sistemi bulguları genellikle irritabilite, letarji ve aseptik menenjit olup, hastaların %1-30’unda gelişir.3,4 Kraniyal sinir tutulumu pek az görülmekle birlikte, panüveitin eşlik ettiği ve iki kraniyal sinirin aynı anda tutulduğu bir hastaya literatürde rastlanmamıştır.","PeriodicalId":39104,"journal":{"name":"Turkiye Klinikleri Pediatri","volume":"1 1","pages":""},"PeriodicalIF":0.0,"publicationDate":"2020-01-01","publicationTypes":"Journal Article","fieldsOfStudy":null,"isOpenAccess":false,"openAccessPdf":"","citationCount":null,"resultStr":null,"platform":"Semanticscholar","paperid":"70793012","PeriodicalName":null,"FirstCategoryId":null,"ListUrlMain":null,"RegionNum":0,"RegionCategory":"","ArticlePicture":[],"TitleCN":null,"AbstractTextCN":null,"PMCID":"","EPubDate":null,"PubModel":null,"JCR":null,"JCRName":null,"Score":null,"Total":0}