El Síndrome de Aicardi-Goutieres (SAG) se caracteriza por una encefalopatía genética, progresiva, de inicio temprano, que se asocia a un proceso inflamatorio. Además del SNC, puede afectar a la piel, con erupciones tipo sabañones, y presentar microcefalia, talla baja, disfunción hepática, disfunción tiroidea, reactantes de fase aguda elevados, anticuerpos autoinmunes positivos y asociaciones para enfermedades sistémicas autoinmunes como él LES. El SAG presenta locus heterogénicos, con mutaciones identificadas en los genes que codifican el exonucleasa TREX1 3´→5´ y las tres subunidades del complejo de endonucleasa RNASEH2. Se presenta el caso de una paciente de 2 años de edad, con retraso del desarrollo psicomotor, sin otras manifestaciones sistémicas, diagnosticada como SAG, con variante c.529G(A (p.Ala177Thr) con efecto patogénico en homocigosis en el gen RNASEH2B.
{"title":"Síndrome de Aicardi-Goutieres: Diagnóstico genético en una lactante","authors":"Zoilo Morel Ayala, Romina Glizt, Cynthia Florentín","doi":"10.18004/imt/2023.18.1.10","DOIUrl":"https://doi.org/10.18004/imt/2023.18.1.10","url":null,"abstract":"El Síndrome de Aicardi-Goutieres (SAG) se caracteriza por una encefalopatía genética, progresiva, de inicio temprano, que se asocia a un proceso inflamatorio. Además del SNC, puede afectar a la piel, con erupciones tipo sabañones, y presentar microcefalia, talla baja, disfunción hepática, disfunción tiroidea, reactantes de fase aguda elevados, anticuerpos autoinmunes positivos y asociaciones para enfermedades sistémicas autoinmunes como él LES. El SAG presenta locus heterogénicos, con mutaciones identificadas en los genes que codifican el exonucleasa TREX1 3´→5´ y las tres subunidades del complejo de endonucleasa RNASEH2. Se presenta el caso de una paciente de 2 años de edad, con retraso del desarrollo psicomotor, sin otras manifestaciones sistémicas, diagnosticada como SAG, con variante c.529G(A (p.Ala177Thr) con efecto patogénico en homocigosis en el gen RNASEH2B.","PeriodicalId":52959,"journal":{"name":"Revista del Instituto de Medicina Tropical","volume":null,"pages":null},"PeriodicalIF":0.0,"publicationDate":"2023-08-09","publicationTypes":"Journal Article","fieldsOfStudy":null,"isOpenAccess":false,"openAccessPdf":"","citationCount":null,"resultStr":null,"platform":"Semanticscholar","paperid":"48151666","PeriodicalName":null,"FirstCategoryId":null,"ListUrlMain":null,"RegionNum":0,"RegionCategory":"","ArticlePicture":[],"TitleCN":null,"AbstractTextCN":null,"PMCID":"","EPubDate":null,"PubModel":null,"JCR":null,"JCRName":null,"Score":null,"Total":0}
Pub Date : 2023-08-09DOI: 10.18004/imt/2023.18.1.4
Gloria Celeste Samudio-Domínguez, Karin Edith Volkart-Fernández, Martha Rosa Marín-Ricart, Gloria Elizabeth Gómez-Duarte
Introducción: Staphylococcus aureus (SA) puede ocasionar cuadros infecciosos severos y muerte. La emergencia de cepas resistentes a meticilina constituye un desafío terapéutico. Objetivos: determinar el perfil de resistencia antimicrobiana de: Staphylococcus aureus adquirido en la comunidad (SA-CA), obtenidos de muestras biológicas de niños, entre 2015 a 2020. Material y Método: estudio descriptivo, observacional y retrospectivo. Las muestras para cultivos se extrajeron al ingreso hospitalario del paciente. Para determinación de resistencia y sensibilidad se utilizó normas de CSLI. Resultados: 244 aislamientos de SA-CA. Masculinos 99 (59%), menores de un año: 42 (25%), de 2 a 5 años: 34 (20%), de 6 a 11 años: 50 (30%) y entre 12 a 15 años: 42 (25%). De los aislados, 72% fueron SAMR (121/168) y 28% SAMS (47/168). Se observó un incremento de tasas anuales de aislamientos SAMR en infecciones de la comunidad desde el 2015 al 2020. Los aislamientos se originaron en piel y partes blandas 53,2 %; sangre 37,4%, orina 3,5%, LCR 2,4%, liquido articular 1,7%, abscesos profundos 1,2% y liquido pleural 0,6%. La prevalencia de SAMR-CA fue de 60,5 en el 2015, 59,6 %, 61,5%, 72,2 %, 67,3% y 75,5 % en los años sucesivos. No se aisló ninguna cepa resistente a la vancomicina. El 10,1% de las cepas estudiadas presentó resistencia inducida a la clindamicina. Conclusión: El SAMR se ha establecido como patógeno de la comunidad. La resistencia inducida por clindamicina fue del 10,1%. Un tercio de las infecciones fueron causadas por SAMS. Las prevalencias de SAMS muestran tendencia a la disminución.
{"title":"Infecciones causadas por Staphylococcus aureus de la Comunidad. Estudio de sensibilidad y tendencias en población pediátrica. Años 2015 a 2020","authors":"Gloria Celeste Samudio-Domínguez, Karin Edith Volkart-Fernández, Martha Rosa Marín-Ricart, Gloria Elizabeth Gómez-Duarte","doi":"10.18004/imt/2023.18.1.4","DOIUrl":"https://doi.org/10.18004/imt/2023.18.1.4","url":null,"abstract":"Introducción: Staphylococcus aureus (SA) puede ocasionar cuadros infecciosos severos y muerte. La emergencia de cepas resistentes a meticilina constituye un desafío terapéutico. Objetivos: determinar el perfil de resistencia antimicrobiana de: Staphylococcus aureus adquirido en la comunidad (SA-CA), obtenidos de muestras biológicas de niños, entre 2015 a 2020. Material y Método: estudio descriptivo, observacional y retrospectivo. Las muestras para cultivos se extrajeron al ingreso hospitalario del paciente. Para determinación de resistencia y sensibilidad se utilizó normas de CSLI. Resultados: 244 aislamientos de SA-CA. Masculinos 99 (59%), menores de un año: 42 (25%), de 2 a 5 años: 34 (20%), de 6 a 11 años: 50 (30%) y entre 12 a 15 años: 42 (25%). De los aislados, 72% fueron SAMR (121/168) y 28% SAMS (47/168). Se observó un incremento de tasas anuales de aislamientos SAMR en infecciones de la comunidad desde el 2015 al 2020. Los aislamientos se originaron en piel y partes blandas 53,2 %; sangre 37,4%, orina 3,5%, LCR 2,4%, liquido articular 1,7%, abscesos profundos 1,2% y liquido pleural 0,6%. La prevalencia de SAMR-CA fue de 60,5 en el 2015, 59,6 %, 61,5%, 72,2 %, 67,3% y 75,5 % en los años sucesivos. No se aisló ninguna cepa resistente a la vancomicina. El 10,1% de las cepas estudiadas presentó resistencia inducida a la clindamicina. Conclusión: El SAMR se ha establecido como patógeno de la comunidad. La resistencia inducida por clindamicina fue del 10,1%. Un tercio de las infecciones fueron causadas por SAMS. Las prevalencias de SAMS muestran tendencia a la disminución.","PeriodicalId":52959,"journal":{"name":"Revista del Instituto de Medicina Tropical","volume":null,"pages":null},"PeriodicalIF":0.0,"publicationDate":"2023-08-09","publicationTypes":"Journal Article","fieldsOfStudy":null,"isOpenAccess":false,"openAccessPdf":"","citationCount":null,"resultStr":null,"platform":"Semanticscholar","paperid":"48730759","PeriodicalName":null,"FirstCategoryId":null,"ListUrlMain":null,"RegionNum":0,"RegionCategory":"","ArticlePicture":[],"TitleCN":null,"AbstractTextCN":null,"PMCID":"","EPubDate":null,"PubModel":null,"JCR":null,"JCRName":null,"Score":null,"Total":0}
Pub Date : 2023-08-09DOI: 10.18004/imt/2023.18.1.13
Gustavo G Benítez E
{"title":"Fin de la Pandemia por Covid-19. ¿Estamos listos para otra prueba?","authors":"Gustavo G Benítez E","doi":"10.18004/imt/2023.18.1.13","DOIUrl":"https://doi.org/10.18004/imt/2023.18.1.13","url":null,"abstract":"","PeriodicalId":52959,"journal":{"name":"Revista del Instituto de Medicina Tropical","volume":null,"pages":null},"PeriodicalIF":0.0,"publicationDate":"2023-08-09","publicationTypes":"Journal Article","fieldsOfStudy":null,"isOpenAccess":false,"openAccessPdf":"","citationCount":null,"resultStr":null,"platform":"Semanticscholar","paperid":"49540076","PeriodicalName":null,"FirstCategoryId":null,"ListUrlMain":null,"RegionNum":0,"RegionCategory":"","ArticlePicture":[],"TitleCN":null,"AbstractTextCN":null,"PMCID":"","EPubDate":null,"PubModel":null,"JCR":null,"JCRName":null,"Score":null,"Total":0}
Pub Date : 2023-08-09DOI: 10.18004/imt/2023.18.1.9
Leticia Jiménez, G. Llanes, Camila Melo, Maisa Vallejos
El eritema multiforme es una reacción inmunomediada que envuelve la piel y algunas veces a la mucosa. Las infecciones y medicamentos constituyen las causas más comunes. Típicamente se presenta como lesiones “en diana” sobreelevadas con centro pálido y borde eritematoso o lesiones atípicas como vesículas o ampollas. Se presenta el caso de una mujer de 68 años que acude por tumoración a nivel del antebrazo derecho con signos inflamatorios más fiebre, se constata por ecografía aneurisma micótico en dicho miembro y se realiza ecocardiografía transtorácica donde se observan vegetaciones en válvulas aortica y mitral. Durante la internación presenta aparición de lesiones ampollosas con bordes eritematosos distribuidas en tronco y brazos con biopsia que informa erupción liquenoide ampollosa compatible con eritema multiforme minor.
{"title":"Endocarditis infecciosa y eritema multiforme minor","authors":"Leticia Jiménez, G. Llanes, Camila Melo, Maisa Vallejos","doi":"10.18004/imt/2023.18.1.9","DOIUrl":"https://doi.org/10.18004/imt/2023.18.1.9","url":null,"abstract":"El eritema multiforme es una reacción inmunomediada que envuelve la piel y algunas veces a la mucosa. Las infecciones y medicamentos constituyen las causas más comunes. Típicamente se presenta como lesiones “en diana” sobreelevadas con centro pálido y borde eritematoso o lesiones atípicas como vesículas o ampollas. Se presenta el caso de una mujer de 68 años que acude por tumoración a nivel del antebrazo derecho con signos inflamatorios más fiebre, se constata por ecografía aneurisma micótico en dicho miembro y se realiza ecocardiografía transtorácica donde se observan vegetaciones en válvulas aortica y mitral. Durante la internación presenta aparición de lesiones ampollosas con bordes eritematosos distribuidas en tronco y brazos con biopsia que informa erupción liquenoide ampollosa compatible con eritema multiforme minor.","PeriodicalId":52959,"journal":{"name":"Revista del Instituto de Medicina Tropical","volume":null,"pages":null},"PeriodicalIF":0.0,"publicationDate":"2023-08-09","publicationTypes":"Journal Article","fieldsOfStudy":null,"isOpenAccess":false,"openAccessPdf":"","citationCount":null,"resultStr":null,"platform":"Semanticscholar","paperid":"41347563","PeriodicalName":null,"FirstCategoryId":null,"ListUrlMain":null,"RegionNum":0,"RegionCategory":"","ArticlePicture":[],"TitleCN":null,"AbstractTextCN":null,"PMCID":"","EPubDate":null,"PubModel":null,"JCR":null,"JCRName":null,"Score":null,"Total":0}
Pub Date : 2022-12-30DOI: 10.18004/imt/2022.17.2.3
Mirna Palomino, M. Mesquita, Laura Godoy
{"title":"Neonates in pediatric emergency department. Comparative study of bronchiolitis with other pathologies that required hospitalization","authors":"Mirna Palomino, M. Mesquita, Laura Godoy","doi":"10.18004/imt/2022.17.2.3","DOIUrl":"https://doi.org/10.18004/imt/2022.17.2.3","url":null,"abstract":"","PeriodicalId":52959,"journal":{"name":"Revista del Instituto de Medicina Tropical","volume":null,"pages":null},"PeriodicalIF":0.0,"publicationDate":"2022-12-30","publicationTypes":"Journal Article","fieldsOfStudy":null,"isOpenAccess":false,"openAccessPdf":"","citationCount":null,"resultStr":null,"platform":"Semanticscholar","paperid":"46350723","PeriodicalName":null,"FirstCategoryId":null,"ListUrlMain":null,"RegionNum":0,"RegionCategory":"","ArticlePicture":[],"TitleCN":null,"AbstractTextCN":null,"PMCID":"","EPubDate":null,"PubModel":null,"JCR":null,"JCRName":null,"Score":null,"Total":0}
Pub Date : 2022-12-30DOI: 10.18004/imt/2022.17.2.5
Gustavo Villar, G. Benítez, J. Villalba, Desirée Almirón
{"title":"Invasive disease by Streptococcus pneumoniae, in adult patients. Period 2016 to 2018","authors":"Gustavo Villar, G. Benítez, J. Villalba, Desirée Almirón","doi":"10.18004/imt/2022.17.2.5","DOIUrl":"https://doi.org/10.18004/imt/2022.17.2.5","url":null,"abstract":"","PeriodicalId":52959,"journal":{"name":"Revista del Instituto de Medicina Tropical","volume":null,"pages":null},"PeriodicalIF":0.0,"publicationDate":"2022-12-30","publicationTypes":"Journal Article","fieldsOfStudy":null,"isOpenAccess":false,"openAccessPdf":"","citationCount":null,"resultStr":null,"platform":"Semanticscholar","paperid":"43048899","PeriodicalName":null,"FirstCategoryId":null,"ListUrlMain":null,"RegionNum":0,"RegionCategory":"","ArticlePicture":[],"TitleCN":null,"AbstractTextCN":null,"PMCID":"","EPubDate":null,"PubModel":null,"JCR":null,"JCRName":null,"Score":null,"Total":0}
Pub Date : 2022-12-30DOI: 10.18004/imt/2022.17.2.7
Leticia Marín-Mundo, F. Galeano, D. Lovera, Celia Martínez-de Cuellar
{"title":"Parental knowledge level regarding vaccination against COVID-19 in children under 18 years of age","authors":"Leticia Marín-Mundo, F. Galeano, D. Lovera, Celia Martínez-de Cuellar","doi":"10.18004/imt/2022.17.2.7","DOIUrl":"https://doi.org/10.18004/imt/2022.17.2.7","url":null,"abstract":"","PeriodicalId":52959,"journal":{"name":"Revista del Instituto de Medicina Tropical","volume":null,"pages":null},"PeriodicalIF":0.0,"publicationDate":"2022-12-30","publicationTypes":"Journal Article","fieldsOfStudy":null,"isOpenAccess":false,"openAccessPdf":"","citationCount":null,"resultStr":null,"platform":"Semanticscholar","paperid":"43549681","PeriodicalName":null,"FirstCategoryId":null,"ListUrlMain":null,"RegionNum":0,"RegionCategory":"","ArticlePicture":[],"TitleCN":null,"AbstractTextCN":null,"PMCID":"","EPubDate":null,"PubModel":null,"JCR":null,"JCRName":null,"Score":null,"Total":0}
Pub Date : 2022-12-30DOI: 10.18004/imt/2022.17.2.1
H. Yeh-Li
{"title":"Monkeypox: challenges of an old disease in a new perspective","authors":"H. Yeh-Li","doi":"10.18004/imt/2022.17.2.1","DOIUrl":"https://doi.org/10.18004/imt/2022.17.2.1","url":null,"abstract":"","PeriodicalId":52959,"journal":{"name":"Revista del Instituto de Medicina Tropical","volume":null,"pages":null},"PeriodicalIF":0.0,"publicationDate":"2022-12-30","publicationTypes":"Journal Article","fieldsOfStudy":null,"isOpenAccess":false,"openAccessPdf":"","citationCount":null,"resultStr":null,"platform":"Semanticscholar","paperid":"42875539","PeriodicalName":null,"FirstCategoryId":null,"ListUrlMain":null,"RegionNum":0,"RegionCategory":"","ArticlePicture":[],"TitleCN":null,"AbstractTextCN":null,"PMCID":"","EPubDate":null,"PubModel":null,"JCR":null,"JCRName":null,"Score":null,"Total":0}
Pub Date : 2022-12-30DOI: 10.18004/imt/2022.17.2.4
A. Arbo, G. Sanabria, C. Martínez
{"title":"Influence of Climate Change on Vector-Borne Diseases","authors":"A. Arbo, G. Sanabria, C. Martínez","doi":"10.18004/imt/2022.17.2.4","DOIUrl":"https://doi.org/10.18004/imt/2022.17.2.4","url":null,"abstract":"","PeriodicalId":52959,"journal":{"name":"Revista del Instituto de Medicina Tropical","volume":null,"pages":null},"PeriodicalIF":0.0,"publicationDate":"2022-12-30","publicationTypes":"Journal Article","fieldsOfStudy":null,"isOpenAccess":false,"openAccessPdf":"","citationCount":null,"resultStr":null,"platform":"Semanticscholar","paperid":"47509903","PeriodicalName":null,"FirstCategoryId":null,"ListUrlMain":null,"RegionNum":0,"RegionCategory":"","ArticlePicture":[],"TitleCN":null,"AbstractTextCN":null,"PMCID":"","EPubDate":null,"PubModel":null,"JCR":null,"JCRName":null,"Score":null,"Total":0}
Pub Date : 2022-12-30DOI: 10.18004/imt/2022.17.2.2
Irma Riquelme, Rebeca Guerin, Isidro Cabral, Ana Zubeldia, F. Ovando, Juana Ortellado
{"title":"Carbapenemase-producing microorganisms in clinical samples of inpatients of Hospital de Clínicas during the years 2020-2021","authors":"Irma Riquelme, Rebeca Guerin, Isidro Cabral, Ana Zubeldia, F. Ovando, Juana Ortellado","doi":"10.18004/imt/2022.17.2.2","DOIUrl":"https://doi.org/10.18004/imt/2022.17.2.2","url":null,"abstract":"","PeriodicalId":52959,"journal":{"name":"Revista del Instituto de Medicina Tropical","volume":null,"pages":null},"PeriodicalIF":0.0,"publicationDate":"2022-12-30","publicationTypes":"Journal Article","fieldsOfStudy":null,"isOpenAccess":false,"openAccessPdf":"","citationCount":null,"resultStr":null,"platform":"Semanticscholar","paperid":"41569166","PeriodicalName":null,"FirstCategoryId":null,"ListUrlMain":null,"RegionNum":0,"RegionCategory":"","ArticlePicture":[],"TitleCN":null,"AbstractTextCN":null,"PMCID":"","EPubDate":null,"PubModel":null,"JCR":null,"JCRName":null,"Score":null,"Total":0}
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