Pub Date : 2024-10-01DOI: 10.1016/j.htct.2024.09.043
<div><h3>Introdução</h3><div>Porfiria é um grupo de distúrbios metabólicos raros, caracterizados pela deficiência de uma das enzimas responsáveis pela biossíntese do heme, um componente crucial da hemoglobina, que levam ao acúmulo de seus precursores, resultando em uma ampla gama de sintomas clínicos que podem variar de leves a graves, dependendo do tipo específico de porfiria envolvida. A Porfiria Aguda Intermitente (PAI) é uma atribuída à deficiência da enzima porfobilinogênio desaminase e segue um padrão de herança autossômica dominante, afetando predominantemente mulheres na faixa etária de 20 a 40 anos. Os sintomas geralmente são intermitentes e podem incluir manifestações neurológicas e viscerais, podendo ser desencadeados por fatores ambientais. O objetivo do estudo é descrever um caso dessa doença rara diagnosticada em serviço de referência do estado de Alagoas.</div></div><div><h3>Descrição do caso</h3><div>Paciente do sexo feminino, 54 anos, admitida na Área Vermelha no dia 25/04/24, com relato de constipação, desconforto respiratório e rebaixamento de nível de consciência. Inicialmente houve hipótese diagnóstica de sepse de etiologia indeterminada e foi estabelecida antibioticoterapia. Deu entrada na Unidade de Terapia Intensiva no dia 10/05/24, pois evoluiu com grave estado geral, apresentando sinais de agravamento do quadro clínico, com desnutrição grave e coma, sendo necessário realizar intubação e monitorização. Encontrava-se sedada, bem adaptada a ventilação mecânica, hemodinamicamente estável com noradrenalina. Suspeitou-se de PAI devido à história familiar positiva. Apresentava hiponatremia, hipocloremia, hipomagnesemia, hiperglicemia e elevação da PCR. Dessa forma, solicitou-se a dosagem de porfobilinogênio e ácido delta-aminolevulínico, mas não estavam disponíveis no Hemocentro do estado. O teste genético confirmou o diagnóstico. Foi solicitada medicação específica mediante judicialização. Teve parada cardiorrespiratória no dia 11/06 e foi reanimada. Iniciou PANHEMATIN no dia 14/06, mas foi a óbito no dia 01/07 por morte encefálica.</div></div><div><h3>Discussão</h3><div>O diagnóstico de porfiria aguda intermitente pode ser desafiador, uma vez que os sintomas iniciais muitas vezes se assemelham aos de outras condições agudas, como sepse ou distúrbios neurológicos. O reconhecimento precoce é crucial para a administração adequada da terapia, que inclui hematina para reverter a deficiência enzimática e dextrose para prevenir a depleção de glicose, que pode precipitar episódios agudos. A identificação e o manejo adequados dos desencadeantes, bem como o suporte contínuo, são essenciais para a recuperação e prevenção de futuros episódios. Nesse caso, a falta de recursos, tanto para diagnóstico, quanto para o tratamento, contribuíram para o desfecho desfavorável. Logo, destaca-se a importância de um maior conhecimento dos profissionais de saúde sobre a PAI, bem como investimentos em recursos materiais necessários ao sucesso terapêuti
{"title":"PORFIRIA AGUDA INTERMITENTE: UM RELATO DE CASO","authors":"","doi":"10.1016/j.htct.2024.09.043","DOIUrl":"10.1016/j.htct.2024.09.043","url":null,"abstract":"<div><h3>Introdução</h3><div>Porfiria é um grupo de distúrbios metabólicos raros, caracterizados pela deficiência de uma das enzimas responsáveis pela biossíntese do heme, um componente crucial da hemoglobina, que levam ao acúmulo de seus precursores, resultando em uma ampla gama de sintomas clínicos que podem variar de leves a graves, dependendo do tipo específico de porfiria envolvida. A Porfiria Aguda Intermitente (PAI) é uma atribuída à deficiência da enzima porfobilinogênio desaminase e segue um padrão de herança autossômica dominante, afetando predominantemente mulheres na faixa etária de 20 a 40 anos. Os sintomas geralmente são intermitentes e podem incluir manifestações neurológicas e viscerais, podendo ser desencadeados por fatores ambientais. O objetivo do estudo é descrever um caso dessa doença rara diagnosticada em serviço de referência do estado de Alagoas.</div></div><div><h3>Descrição do caso</h3><div>Paciente do sexo feminino, 54 anos, admitida na Área Vermelha no dia 25/04/24, com relato de constipação, desconforto respiratório e rebaixamento de nível de consciência. Inicialmente houve hipótese diagnóstica de sepse de etiologia indeterminada e foi estabelecida antibioticoterapia. Deu entrada na Unidade de Terapia Intensiva no dia 10/05/24, pois evoluiu com grave estado geral, apresentando sinais de agravamento do quadro clínico, com desnutrição grave e coma, sendo necessário realizar intubação e monitorização. Encontrava-se sedada, bem adaptada a ventilação mecânica, hemodinamicamente estável com noradrenalina. Suspeitou-se de PAI devido à história familiar positiva. Apresentava hiponatremia, hipocloremia, hipomagnesemia, hiperglicemia e elevação da PCR. Dessa forma, solicitou-se a dosagem de porfobilinogênio e ácido delta-aminolevulínico, mas não estavam disponíveis no Hemocentro do estado. O teste genético confirmou o diagnóstico. Foi solicitada medicação específica mediante judicialização. Teve parada cardiorrespiratória no dia 11/06 e foi reanimada. Iniciou PANHEMATIN no dia 14/06, mas foi a óbito no dia 01/07 por morte encefálica.</div></div><div><h3>Discussão</h3><div>O diagnóstico de porfiria aguda intermitente pode ser desafiador, uma vez que os sintomas iniciais muitas vezes se assemelham aos de outras condições agudas, como sepse ou distúrbios neurológicos. O reconhecimento precoce é crucial para a administração adequada da terapia, que inclui hematina para reverter a deficiência enzimática e dextrose para prevenir a depleção de glicose, que pode precipitar episódios agudos. A identificação e o manejo adequados dos desencadeantes, bem como o suporte contínuo, são essenciais para a recuperação e prevenção de futuros episódios. Nesse caso, a falta de recursos, tanto para diagnóstico, quanto para o tratamento, contribuíram para o desfecho desfavorável. Logo, destaca-se a importância de um maior conhecimento dos profissionais de saúde sobre a PAI, bem como investimentos em recursos materiais necessários ao sucesso terapêuti","PeriodicalId":12958,"journal":{"name":"Hematology, Transfusion and Cell Therapy","volume":null,"pages":null},"PeriodicalIF":1.8,"publicationDate":"2024-10-01","publicationTypes":"Journal Article","fieldsOfStudy":null,"isOpenAccess":false,"openAccessPdf":"","citationCount":null,"resultStr":null,"platform":"Semanticscholar","paperid":"142526767","PeriodicalName":null,"FirstCategoryId":null,"ListUrlMain":null,"RegionNum":0,"RegionCategory":"","ArticlePicture":[],"TitleCN":null,"AbstractTextCN":null,"PMCID":"OA","EPubDate":null,"PubModel":null,"JCR":null,"JCRName":null,"Score":null,"Total":0}
Pub Date : 2024-10-01DOI: 10.1016/j.htct.2024.09.019
<div><h3>Introdução</h3><div>A vitamina B12, chamada cianocobalamina, é um micronutriente hidrossolúvel, não sintetizado pelo corpo humano, obtido pela dieta a base de produtos de origem animal. Ela desempenha papel no metabolismo da homocisteína e do ácido desoxirribonucleico (DNA) e, consequentemente, participa da manutenção do material genético, da divisão celular e da síntese de mielina no Sistema Nervoso Central (SNC). A insuficiência sérica de vitamina B12 pode levar a comprometimentos em vários órgãos, com destaque para o sistema hematopoiético. As manifestações hematológicas devem-se principalmente à parada no desenvolvimento de precursores, evoluindo geralmente com quadro de anemia megaloblástica podendo estender-se, quando grave, à redução das três linhagens hematológicas (pancitopenia).</div></div><div><h3>Relato de caso</h3><div>Paciente sexo feminino, referiu quadro de perda de peso (6 kg em 3 meses) associado a astenia, inapetência, dispneia e parestesia em membros inferiores. Realizados exames laboratoriais (Hb 5,4 g/dL; Ht 16,2%; VCM 132,8 fl; Leucócitos 3300 mm<sup>3</sup>; Plaquetas 130.000/mm<sup>3</sup>). Encaminhada ao hematologista. Ao exame físico presença de glossite. Ausculta cardíaca e respiratória sem alterações. Abdome sem visceromegalias. Exames complementares demonstraram DHL 948 U/L, Vitamina B12: 194, Sorologias (Hepatite B, C, HIV, HTLV) negativas. Função tireoidiana normal. FAN não reagente. Tomografia de tórax, abdome e pelve sem lesões suspeitas. Colonoscopia sem alteração. Endoscopia digestiva alta presença de atrofia gástrica moderada. Aventado hipótese de anemia perniciosa/ gastrite atrófica autoimune. Solicitado anti fator intrínseco e anti célula parietal com resultado reagente para os dois anticorpos. Iniciado reposição de vitamina B12 via parenteral. Após 60 dias paciente retornou com novo hemograma: Hemoglobina 12 g/dL, Hematócrito 35,9%, VCM 96,4 fl, Leucócitos 4700 mm<sup>3</sup>; Plaquetas 245.000/mm<sup>3</sup>.</div></div><div><h3>Discussão</h3><div>A diminuição das três linhagens celulares, conhecida como pancitopenia, manifesta-se na forma de anemias, de leucopenias e de trombocitopenias, responsáveis pela presença de sintomas como dispneia, astenia, febre, infecções recorrentes, epistaxe, gengivorragia, ou mesmo de maneira assintomática. A cianocobalamina tem sua absorção no íleo terminal, sendo dependente da sua ligação com o fator intrínseco, o qual é produzido pelas células parietais do estômago. Dentre os fatores de risco para deficiência de vitamina B12, têm-se a diminuição da síntese do fator intrínseco que pode ocorrer devido a gastrite atrófica, anemia perniciosa ou secundária a ressecção ileal.</div></div><div><h3>Conclusão</h3><div>Dentre as causas de pancitopenia, destaca-se a deficiência nutricional de vitamina B12, a qual compromete a síntese de DNA e a hematopoese de modo geral, o que pode resultar em uma medula óssea incapaz de gerar uma quantidade apropriada de células sanguíneas
{"title":"PANCITOPENIA SECUNDÁRIA A DEFICIÊNCIA DE VITAMINA B12: RELATO DE CASO","authors":"","doi":"10.1016/j.htct.2024.09.019","DOIUrl":"10.1016/j.htct.2024.09.019","url":null,"abstract":"<div><h3>Introdução</h3><div>A vitamina B12, chamada cianocobalamina, é um micronutriente hidrossolúvel, não sintetizado pelo corpo humano, obtido pela dieta a base de produtos de origem animal. Ela desempenha papel no metabolismo da homocisteína e do ácido desoxirribonucleico (DNA) e, consequentemente, participa da manutenção do material genético, da divisão celular e da síntese de mielina no Sistema Nervoso Central (SNC). A insuficiência sérica de vitamina B12 pode levar a comprometimentos em vários órgãos, com destaque para o sistema hematopoiético. As manifestações hematológicas devem-se principalmente à parada no desenvolvimento de precursores, evoluindo geralmente com quadro de anemia megaloblástica podendo estender-se, quando grave, à redução das três linhagens hematológicas (pancitopenia).</div></div><div><h3>Relato de caso</h3><div>Paciente sexo feminino, referiu quadro de perda de peso (6 kg em 3 meses) associado a astenia, inapetência, dispneia e parestesia em membros inferiores. Realizados exames laboratoriais (Hb 5,4 g/dL; Ht 16,2%; VCM 132,8 fl; Leucócitos 3300 mm<sup>3</sup>; Plaquetas 130.000/mm<sup>3</sup>). Encaminhada ao hematologista. Ao exame físico presença de glossite. Ausculta cardíaca e respiratória sem alterações. Abdome sem visceromegalias. Exames complementares demonstraram DHL 948 U/L, Vitamina B12: 194, Sorologias (Hepatite B, C, HIV, HTLV) negativas. Função tireoidiana normal. FAN não reagente. Tomografia de tórax, abdome e pelve sem lesões suspeitas. Colonoscopia sem alteração. Endoscopia digestiva alta presença de atrofia gástrica moderada. Aventado hipótese de anemia perniciosa/ gastrite atrófica autoimune. Solicitado anti fator intrínseco e anti célula parietal com resultado reagente para os dois anticorpos. Iniciado reposição de vitamina B12 via parenteral. Após 60 dias paciente retornou com novo hemograma: Hemoglobina 12 g/dL, Hematócrito 35,9%, VCM 96,4 fl, Leucócitos 4700 mm<sup>3</sup>; Plaquetas 245.000/mm<sup>3</sup>.</div></div><div><h3>Discussão</h3><div>A diminuição das três linhagens celulares, conhecida como pancitopenia, manifesta-se na forma de anemias, de leucopenias e de trombocitopenias, responsáveis pela presença de sintomas como dispneia, astenia, febre, infecções recorrentes, epistaxe, gengivorragia, ou mesmo de maneira assintomática. A cianocobalamina tem sua absorção no íleo terminal, sendo dependente da sua ligação com o fator intrínseco, o qual é produzido pelas células parietais do estômago. Dentre os fatores de risco para deficiência de vitamina B12, têm-se a diminuição da síntese do fator intrínseco que pode ocorrer devido a gastrite atrófica, anemia perniciosa ou secundária a ressecção ileal.</div></div><div><h3>Conclusão</h3><div>Dentre as causas de pancitopenia, destaca-se a deficiência nutricional de vitamina B12, a qual compromete a síntese de DNA e a hematopoese de modo geral, o que pode resultar em uma medula óssea incapaz de gerar uma quantidade apropriada de células sanguíneas","PeriodicalId":12958,"journal":{"name":"Hematology, Transfusion and Cell Therapy","volume":null,"pages":null},"PeriodicalIF":1.8,"publicationDate":"2024-10-01","publicationTypes":"Journal Article","fieldsOfStudy":null,"isOpenAccess":false,"openAccessPdf":"","citationCount":null,"resultStr":null,"platform":"Semanticscholar","paperid":"142527214","PeriodicalName":null,"FirstCategoryId":null,"ListUrlMain":null,"RegionNum":0,"RegionCategory":"","ArticlePicture":[],"TitleCN":null,"AbstractTextCN":null,"PMCID":"OA","EPubDate":null,"PubModel":null,"JCR":null,"JCRName":null,"Score":null,"Total":0}
Pub Date : 2024-10-01DOI: 10.1016/j.htct.2024.09.038
<div><h3>Objetivos</h3><div>A avaliação do estado nutricional é uma importante ferramenta na detecção de problemas nutricionais e sociais. Agravos como déficit de altura para idade, que mostram desnutrição e anemia, podem indicar vulnerabilidade socioeconômica, enquanto o sobrepeso e a obesidade refletem nutrição inadequada. A pesquisa buscou efetuar uma revisão integrativa da literatura sobre agravos nutricionais na população indígena brasileira, publicado entre 2000 e 2022, e comparar a evolução desses nestes povos.</div></div><div><h3>Material e métodos</h3><div>Foram utilizados termos de busca para artigos referentes a anemia, sobrepeso/obesidade e desnutrição, nas seguintes bases: Science in Direct, Scielo, Pubmed, Scopus, BVS Lilacs e Web of Science. Foram selecionados os artigos referentes à temática do “agravo nutricional”.</div></div><div><h3>Resultados</h3><div>Encontrou-se 17 artigos sobre anemia em 17 etnias indígenas brasileiras das cinco regiões do país e coleta de dados entre 1995-2019. Nos artigos de sobrepeso/obesidade, obtivemos 27 artigos com 26 etnias indígenas, publicação entre 2001-2022, coleta entre 1994-2018 com 26 artigos na metodologia transversal. Nos artigos referentes à desnutrição, verificou-se 30 artigos com 18 povos, coleta entre 1994-2014 e apenas, 1 coorte, sem estudos recentes publicados. A maioria dos estudos referentes a anemia e desnutrição avaliaram crianças e mulheres, com predomínio dos estudos na região norte e centro-oeste. A anemia, em grande parte dos estudos, considerou como critério diagnóstico, hemoglobina menor que 11 g/L e 12 g/dL em crianças e mulheres não gestantes, respectivamente. A desnutrição utilizou Z-score como critério diagnóstico, em crianças e IMC, em adultos. Na obesidade/sobrepeso, a maioria das publicações são referentes a adultos e IMC como critério diagnóstico.</div></div><div><h3>Discussão</h3><div>A anemia encontra-se alta nos artigos encontrados, tendo ela fatores associados, como a própria desnutrição, insegurança alimentar, dificuldade no acesso à alimentação nos territórios, os quais potencializam o risco para outras comorbidades nestas populações indígenas. Grande parte dos estudos sobre anemia também estiveram nos estudos acerca da desnutrição, tendo o mesmo perfil de público estudado em grande parte dos artigos, mostrando forte relação entre anemia e desnutrição nos agravos nutricionais. A carência nutricional foi um dos principais agravos, estando presente anemias carenciais e deficiência de ferro. Sobre obesidade e sobrepeso os artigos concentraram agravos relacionados a doenças adquiridas similar a população vivendo em área urbana, como hipertensão arterial, diabetes e dislipidemia em adultos. Na revisão sobre anemia, houve um déficit de publicações após 2010. Diferentemente dos artigos relacionados à desnutrição, sendo equiparados a quantidade de publicações em ambas as décadas. Já obesidade/sobrepeso contém estudos mais recentes.</div></div><div><h3>Conclusão</h3><di
{"title":"AGRAVOS NUTRICIONAIS NA POPULAÇÃO INDÍGENA BRASILEIRA: UMA REVISÃO INTEGRATIVA SOBRE ANEMIA, DESNUTRIÇÃO E SOBREPESO/OBESIDADE","authors":"","doi":"10.1016/j.htct.2024.09.038","DOIUrl":"10.1016/j.htct.2024.09.038","url":null,"abstract":"<div><h3>Objetivos</h3><div>A avaliação do estado nutricional é uma importante ferramenta na detecção de problemas nutricionais e sociais. Agravos como déficit de altura para idade, que mostram desnutrição e anemia, podem indicar vulnerabilidade socioeconômica, enquanto o sobrepeso e a obesidade refletem nutrição inadequada. A pesquisa buscou efetuar uma revisão integrativa da literatura sobre agravos nutricionais na população indígena brasileira, publicado entre 2000 e 2022, e comparar a evolução desses nestes povos.</div></div><div><h3>Material e métodos</h3><div>Foram utilizados termos de busca para artigos referentes a anemia, sobrepeso/obesidade e desnutrição, nas seguintes bases: Science in Direct, Scielo, Pubmed, Scopus, BVS Lilacs e Web of Science. Foram selecionados os artigos referentes à temática do “agravo nutricional”.</div></div><div><h3>Resultados</h3><div>Encontrou-se 17 artigos sobre anemia em 17 etnias indígenas brasileiras das cinco regiões do país e coleta de dados entre 1995-2019. Nos artigos de sobrepeso/obesidade, obtivemos 27 artigos com 26 etnias indígenas, publicação entre 2001-2022, coleta entre 1994-2018 com 26 artigos na metodologia transversal. Nos artigos referentes à desnutrição, verificou-se 30 artigos com 18 povos, coleta entre 1994-2014 e apenas, 1 coorte, sem estudos recentes publicados. A maioria dos estudos referentes a anemia e desnutrição avaliaram crianças e mulheres, com predomínio dos estudos na região norte e centro-oeste. A anemia, em grande parte dos estudos, considerou como critério diagnóstico, hemoglobina menor que 11 g/L e 12 g/dL em crianças e mulheres não gestantes, respectivamente. A desnutrição utilizou Z-score como critério diagnóstico, em crianças e IMC, em adultos. Na obesidade/sobrepeso, a maioria das publicações são referentes a adultos e IMC como critério diagnóstico.</div></div><div><h3>Discussão</h3><div>A anemia encontra-se alta nos artigos encontrados, tendo ela fatores associados, como a própria desnutrição, insegurança alimentar, dificuldade no acesso à alimentação nos territórios, os quais potencializam o risco para outras comorbidades nestas populações indígenas. Grande parte dos estudos sobre anemia também estiveram nos estudos acerca da desnutrição, tendo o mesmo perfil de público estudado em grande parte dos artigos, mostrando forte relação entre anemia e desnutrição nos agravos nutricionais. A carência nutricional foi um dos principais agravos, estando presente anemias carenciais e deficiência de ferro. Sobre obesidade e sobrepeso os artigos concentraram agravos relacionados a doenças adquiridas similar a população vivendo em área urbana, como hipertensão arterial, diabetes e dislipidemia em adultos. Na revisão sobre anemia, houve um déficit de publicações após 2010. Diferentemente dos artigos relacionados à desnutrição, sendo equiparados a quantidade de publicações em ambas as décadas. Já obesidade/sobrepeso contém estudos mais recentes.</div></div><div><h3>Conclusão</h3><di","PeriodicalId":12958,"journal":{"name":"Hematology, Transfusion and Cell Therapy","volume":null,"pages":null},"PeriodicalIF":1.8,"publicationDate":"2024-10-01","publicationTypes":"Journal Article","fieldsOfStudy":null,"isOpenAccess":false,"openAccessPdf":"","citationCount":null,"resultStr":null,"platform":"Semanticscholar","paperid":"142526908","PeriodicalName":null,"FirstCategoryId":null,"ListUrlMain":null,"RegionNum":0,"RegionCategory":"","ArticlePicture":[],"TitleCN":null,"AbstractTextCN":null,"PMCID":"OA","EPubDate":null,"PubModel":null,"JCR":null,"JCRName":null,"Score":null,"Total":0}
Pub Date : 2024-10-01DOI: 10.1016/j.htct.2024.09.060
<div><h3>Objetivos</h3><div>Avaliar associação entre variante reguladora rs11865131 de genes HBA, co-herança de alfa-talassemia, parâmetros hematimétricos e crises álgicas na anemia falciforme (SS) e hemoglobinopatia SC.</div></div><div><h3>Material e métodos</h3><div>Estudo observacional e transversal em indivíduos acompanhados no Hemocentro de Governador Valadares, MG. Extrairam-se dados demográficos, hematimétricos e clínicos de registros médicos do último ano anterior ao estudo. Genotipagens foram realizadas por qPCR com discriminação alélica por sondas TaqMan® de rs11865131 e Gap-PCR das mutações delecionais de alfa-tal.</div></div><div><h3>Resultados</h3><div>Avaliaram-se 58 indivíduos SC (média de idade 12,6 anos, mediana 12,8, 52% do sexo masculino, 5 em uso de hidroxiureia [HU]) e 110 SS (média de idade 12,2, mediana 12,4, 53,6% meninos, 55% em uso de HU). Média de Hb de SC 11,00 g/dL ± 0,769 significativamente maior que SS (8,28 g/dL ± 1,36). O uso de HU em SS aumentou significativamente Hb e HbFetal e reduziu leucócitos, neutrófilos e monócitos; em SC, reduziu leucócitos e neutrófilos. Co-herança de alfa-tal (α-3.7Kb) presente em 22,4% (SC) e em 19% (SS). Em ambos os grupos com co-herança de alfa-tal houve redução significativa nas médias de HCM e VCM (p < 0,001 - efeito de magnitude elevada > 0,80). Somente no grupo SC com co-herança de alfa-tal, houve redução significativa e efeito moderado a alto de leucócitos (p = 0,017; €<sup>2</sup> = 0,0992) e monócitos (p = 0,003; €<sup>2</sup> = 0,1581). Ao menos um episódio de crise álgica ocorreu em 57% (SC) comparado com 48,1% em SS. Não houve diferença significativa na ocorrência de crises álgicas entre os grupos com/sem alfa-tal ou HU. As frequências alélicas de A-rs11865131 foram 0,33 (SC) e 0,30 (SS); entre aqueles com alfa-tal eram de 0,12 (SC) e 0,21 (SS). Em SC houve maior valor médio de monócitos no genótipo AA-rs11865131, no modelo genético aditivo, com magnitude de efeito elevada (p = 0,040; €<sup>2</sup> = 0,11265). Associações ponderadas para idade, sexo, terapia de HU, Hb, leucócitos, neutrófilos, monócitos e plaquetas mostraram significância (p < 0,001) entre os genótipos de rs11865131 e ocorrência de crises álgicas no modelo genético recessivo (AA vs GG+AG). A chance de crises álgicas é 7,24 vezes maior (IC 95% = 3,67-14,3) em SC com genótipos GG+AG ponderado para Hb, e para monócitos 4,87 vezes maior (IC 95% = 4,36-5,44) comparado ao AA. Na SS houve associação com dimensão de efeito elevado entre a variante A-rs11865131 e Hb (p = 0,003; €<sup>2</sup> = 0,10560) e hematócrito (p = 0,018; €<sup>2</sup> = 0,05092) nos modelos genéticos aditivo e de recessividade. Nos indivíduos SS e genótipos GG+AG, a associação ponderada para Hb foi significativa (p = 0,027; p < 0,001) com menor chance de crise de dor em 0,518 vezes (IC 95% = 0,287-0,937) ou para monócitos de 0,748 vezes (IC 95% = 0,676-0,809).</div></div><div><h3>Discussão</h3><div>No grupo SC a co-herança de alfa
目的评估 HBA 基因 rs11865131 调控变异与镰状细胞贫血（SCA）和 SC 血红蛋白病的α-地中海贫血共同遗传、血液指标和疼痛危机之间的关联。从研究前一年的医疗记录中提取了人口统计学、血液指标和临床数据。结果 对 58 例 SC（平均年龄 12.6 岁，中位数 12.8 岁，52% 为男性，5 例正在服用羟基脲 [HU]）和 110 例 SS（平均年龄 12.2 岁，中位数 12.4 岁，53.6% 为男性，55% 正在服用羟基脲）进行了评估。SC 的平均血红蛋白为 11.00 g/dL ± 0.769，明显高于 SS（8.28 g/dL ± 1.36）。在 SS 中使用 HU 可明显增加 Hb 和 HbFetal，减少白细胞、中性粒细胞和单核细胞；在 SC 中使用 HU 可减少白细胞和中性粒细胞。22.4%（SC）和 19%（SS）存在α-铊（α-3.7Kb）的共同遗传。在α-总共同遗传的两组中，HCM 和 VCM 的平均值显著下降（p < 0.001 - 高幅度效应 >0.80）。只有在α-全共生遗传的 SC 组中，白细胞（p = 0.017；€2 = 0.0992）和单核细胞（p = 0.003；€2 = 0.1581）才有明显减少和中度至高度影响。57% 的患者（CS）至少出现过一次疼痛危象，而 SS 为 48.1%。有/无 alpha-tal 或 HU 的组别在疼痛危象的发生率上没有明显差异。A-rs11865131的等位基因频率分别为0.33（SC）和0.30（SS）；在患有α-tal的人群中，等位基因频率分别为0.12（SC）和0.21（SS）。在 CS 中，在加性遗传模型中，AA-rs11865131 基因型的单核细胞平均值较高，影响幅度较大（p = 0.040；€2 = 0.11265）。年龄、性别、HU 治疗、血红蛋白、白细胞、中性粒细胞、单核细胞和血小板的加权关联显示，在隐性遗传模型（AA vs GG+AG）中，rs11865131 基因型与疼痛危象的发生之间存在显著关联（p < 0.001）。与 AA 相比，GG+AG 基因型的 SC 发生疼痛危机的几率是 Hb 的 7.24 倍（95% CI = 3.67-14.3），是单核细胞的 4.87 倍（95% CI = 4.36-5.44）。在 SS 中，A-rs11865131 变体与血红蛋白（p = 0.003；€2 = 0.10560）和血细胞比容（p = 0.018；€2 = 0.05092）之间存在关联，在加性和隐性遗传模型中的效应大小较高。在 SS 群体和 GG+AG 基因型中，Hb 的加权相关性显著（p = 0.027; p < 0.001），疼痛危象发生几率降低 0.518 倍（95% CI = 0.287-0.937），单核细胞降低 0.748 倍（95% CI = 0.676-0.809）。这可能是由于与服用 HbSS 的 HU 相比，SC 参与者的比例较低。GG+AG-rs11865131基因型与SC和SS的疼痛危机风险或保护几率的关系不同，这可能反映了某些血液指标的差异。这项研究需要在更大的样本中重新应用，以探索α-总和 rs11865131 之间的相互作用。
{"title":"IMPACTO DA VARIANTE REGULADORA RS11865131 E CO-HERANÇA DE ALFA-TALASSEMIA NOS PARÂMETROS HEMATIMÉTRICOS E CRISES ÁLGICAS NA DOENÇA FALCIFORME","authors":"","doi":"10.1016/j.htct.2024.09.060","DOIUrl":"10.1016/j.htct.2024.09.060","url":null,"abstract":"<div><h3>Objetivos</h3><div>Avaliar associação entre variante reguladora rs11865131 de genes HBA, co-herança de alfa-talassemia, parâmetros hematimétricos e crises álgicas na anemia falciforme (SS) e hemoglobinopatia SC.</div></div><div><h3>Material e métodos</h3><div>Estudo observacional e transversal em indivíduos acompanhados no Hemocentro de Governador Valadares, MG. Extrairam-se dados demográficos, hematimétricos e clínicos de registros médicos do último ano anterior ao estudo. Genotipagens foram realizadas por qPCR com discriminação alélica por sondas TaqMan® de rs11865131 e Gap-PCR das mutações delecionais de alfa-tal.</div></div><div><h3>Resultados</h3><div>Avaliaram-se 58 indivíduos SC (média de idade 12,6 anos, mediana 12,8, 52% do sexo masculino, 5 em uso de hidroxiureia [HU]) e 110 SS (média de idade 12,2, mediana 12,4, 53,6% meninos, 55% em uso de HU). Média de Hb de SC 11,00 g/dL ± 0,769 significativamente maior que SS (8,28 g/dL ± 1,36). O uso de HU em SS aumentou significativamente Hb e HbFetal e reduziu leucócitos, neutrófilos e monócitos; em SC, reduziu leucócitos e neutrófilos. Co-herança de alfa-tal (α-3.7Kb) presente em 22,4% (SC) e em 19% (SS). Em ambos os grupos com co-herança de alfa-tal houve redução significativa nas médias de HCM e VCM (p < 0,001 - efeito de magnitude elevada > 0,80). Somente no grupo SC com co-herança de alfa-tal, houve redução significativa e efeito moderado a alto de leucócitos (p = 0,017; €<sup>2</sup> = 0,0992) e monócitos (p = 0,003; €<sup>2</sup> = 0,1581). Ao menos um episódio de crise álgica ocorreu em 57% (SC) comparado com 48,1% em SS. Não houve diferença significativa na ocorrência de crises álgicas entre os grupos com/sem alfa-tal ou HU. As frequências alélicas de A-rs11865131 foram 0,33 (SC) e 0,30 (SS); entre aqueles com alfa-tal eram de 0,12 (SC) e 0,21 (SS). Em SC houve maior valor médio de monócitos no genótipo AA-rs11865131, no modelo genético aditivo, com magnitude de efeito elevada (p = 0,040; €<sup>2</sup> = 0,11265). Associações ponderadas para idade, sexo, terapia de HU, Hb, leucócitos, neutrófilos, monócitos e plaquetas mostraram significância (p < 0,001) entre os genótipos de rs11865131 e ocorrência de crises álgicas no modelo genético recessivo (AA vs GG+AG). A chance de crises álgicas é 7,24 vezes maior (IC 95% = 3,67-14,3) em SC com genótipos GG+AG ponderado para Hb, e para monócitos 4,87 vezes maior (IC 95% = 4,36-5,44) comparado ao AA. Na SS houve associação com dimensão de efeito elevado entre a variante A-rs11865131 e Hb (p = 0,003; €<sup>2</sup> = 0,10560) e hematócrito (p = 0,018; €<sup>2</sup> = 0,05092) nos modelos genéticos aditivo e de recessividade. Nos indivíduos SS e genótipos GG+AG, a associação ponderada para Hb foi significativa (p = 0,027; p < 0,001) com menor chance de crise de dor em 0,518 vezes (IC 95% = 0,287-0,937) ou para monócitos de 0,748 vezes (IC 95% = 0,676-0,809).</div></div><div><h3>Discussão</h3><div>No grupo SC a co-herança de alfa","PeriodicalId":12958,"journal":{"name":"Hematology, Transfusion and Cell Therapy","volume":null,"pages":null},"PeriodicalIF":1.8,"publicationDate":"2024-10-01","publicationTypes":"Journal Article","fieldsOfStudy":null,"isOpenAccess":false,"openAccessPdf":"","citationCount":null,"resultStr":null,"platform":"Semanticscholar","paperid":"142527292","PeriodicalName":null,"FirstCategoryId":null,"ListUrlMain":null,"RegionNum":0,"RegionCategory":"","ArticlePicture":[],"TitleCN":null,"AbstractTextCN":null,"PMCID":"OA","EPubDate":null,"PubModel":null,"JCR":null,"JCRName":null,"Score":null,"Total":0}
Pub Date : 2024-10-01DOI: 10.1016/j.htct.2024.09.097
<div><div>A hipercoagulabilidade é uma característica marcante da doença falciforme (DF), e sua fisiopatologia está associada à ativação simultânea da hemostasia e da imunidade inata, em um processo denominado imunotrombose. Estudos destacam que a formação de agregados leucócito-plaquetas (AgLP) é um processo importante na ativação plaquetária e da hemostasia. Recentemente, o receptor de plaqueta do tipo lectina 2 (CLEC-2) juntamente com seu ligante, podoplanina (PDPN), foi associado como uma via importante nesse contexto. Assim, sugere-se que a interação dos AgLP e a via PDPN/CLEC-2 possa ser um compartimento importante do estado pró-trombótico da DF. O objetivo do estudo foi avaliar a formação dos AgLP que expressam CLEC-2 em pacientes com DF e correlacionar com a gravidade da doença. Nesse estudo foram incluídos 31 pacientes com DF (genótipo SC = 8; genótipo SS = 23), e 10 indivíduos saudáveis (CAAE: 53121421.0.0000.5404). A avaliação foi realizada por citometria de fluxo do sangue periférico de pacientes DF no período estável da doença, além dos controles. Foram utilizados anticorpos anti-CD45 (leucócitos), anti-CD41 (plaquetas), anti-CD62p (P-selectina), anti-PDPN e anti-CLEC2. Para separar as populações celulares foi utilizado FSC (tamanho) e SSC (granulosidade), e os resultados foram descritos como porcentagem. Tanto os dados clínicos como laboratoriais foram obtidos através de fichas eletrônicas, e para avaliação dos parâmetros clínicos, foram utilizadas as variáveis: crise vaso-oclusiva (VOC) no último ano, histórico de AVC e/ou TEV, e osteonecrose (ON). A expressão em monócitos CD41+CLEC2+ teve diferença entre os grupos, teste Kruskal-Wallis [X<sup>2</sup> (2) = 19,9; p < 0,0001], os pacientes DF-SS e DF-SC tinham expressão aumentada quando comparado aos indivíduos saudáveis (p < 0,0001; p = 0,01, respectivamente), não observou diferença entre os pacientes DF-SS e DF-SC (p = 0,99, Bonferroni, post-hoc). Na expressão de granulócitos CD41+CLEC2+ também observou diferença entre os grupos [X<sup>2</sup> (2) = 11,6; p = 0,003], os pacientes DF-SS tinham um aumento da porcentagem quando equiparados aos indivíduos saudáveis (p = 0,002), não houve diferença entre DF-SS e DF-SC (p = 0,99), e DF-SC e indivíduos saudáveis (p = 0,07). Em relação aos parâmetros clínicos, os granulócitos CD41+CLEC2+ estavam elevados no grupo com ON quando comparados ao grupo sem ON (p = 0,02), bem como tinha uma tendência de estar elevado nos pacientes com VOC (P = 0,06). A expressão de monócitos CD41+CLEC2+ estava elevada nos pacientes que tiveram AVC/TEV quando equiparados aos que não tiveram AVC/TEV (p = 0,04). Na avaliação dos parâmetros laboratoriais, a partir da variável monócitos CD41+CLEC2+ observou correlação com hemoglobina (R = -0,507), reticulócitos (R = 0,445), RDW (R = 0,599), D dímero (R = 0,643), FvW: Antígeno (R = 0,495), granulócitos CD41+CLEC2+ (R = 0,850), monócitos CLEC2+CD62P+ (R = 0,760) e monócitos PDPN+ (0,494). Atualmente, poucos estud
{"title":"AUMENTO DA EXPRESSÃO DE CLEC-2 EM AGREGADOS LEUCÓCITO-PLAQUETA E SUA CORRELAÇÃO COM MARCADORES CLÍNICOS E LABORATORIAIS DE GRAVIDADE NA DOENÇA FALCIFORME","authors":"","doi":"10.1016/j.htct.2024.09.097","DOIUrl":"10.1016/j.htct.2024.09.097","url":null,"abstract":"<div><div>A hipercoagulabilidade é uma característica marcante da doença falciforme (DF), e sua fisiopatologia está associada à ativação simultânea da hemostasia e da imunidade inata, em um processo denominado imunotrombose. Estudos destacam que a formação de agregados leucócito-plaquetas (AgLP) é um processo importante na ativação plaquetária e da hemostasia. Recentemente, o receptor de plaqueta do tipo lectina 2 (CLEC-2) juntamente com seu ligante, podoplanina (PDPN), foi associado como uma via importante nesse contexto. Assim, sugere-se que a interação dos AgLP e a via PDPN/CLEC-2 possa ser um compartimento importante do estado pró-trombótico da DF. O objetivo do estudo foi avaliar a formação dos AgLP que expressam CLEC-2 em pacientes com DF e correlacionar com a gravidade da doença. Nesse estudo foram incluídos 31 pacientes com DF (genótipo SC = 8; genótipo SS = 23), e 10 indivíduos saudáveis (CAAE: 53121421.0.0000.5404). A avaliação foi realizada por citometria de fluxo do sangue periférico de pacientes DF no período estável da doença, além dos controles. Foram utilizados anticorpos anti-CD45 (leucócitos), anti-CD41 (plaquetas), anti-CD62p (P-selectina), anti-PDPN e anti-CLEC2. Para separar as populações celulares foi utilizado FSC (tamanho) e SSC (granulosidade), e os resultados foram descritos como porcentagem. Tanto os dados clínicos como laboratoriais foram obtidos através de fichas eletrônicas, e para avaliação dos parâmetros clínicos, foram utilizadas as variáveis: crise vaso-oclusiva (VOC) no último ano, histórico de AVC e/ou TEV, e osteonecrose (ON). A expressão em monócitos CD41+CLEC2+ teve diferença entre os grupos, teste Kruskal-Wallis [X<sup>2</sup> (2) = 19,9; p < 0,0001], os pacientes DF-SS e DF-SC tinham expressão aumentada quando comparado aos indivíduos saudáveis (p < 0,0001; p = 0,01, respectivamente), não observou diferença entre os pacientes DF-SS e DF-SC (p = 0,99, Bonferroni, post-hoc). Na expressão de granulócitos CD41+CLEC2+ também observou diferença entre os grupos [X<sup>2</sup> (2) = 11,6; p = 0,003], os pacientes DF-SS tinham um aumento da porcentagem quando equiparados aos indivíduos saudáveis (p = 0,002), não houve diferença entre DF-SS e DF-SC (p = 0,99), e DF-SC e indivíduos saudáveis (p = 0,07). Em relação aos parâmetros clínicos, os granulócitos CD41+CLEC2+ estavam elevados no grupo com ON quando comparados ao grupo sem ON (p = 0,02), bem como tinha uma tendência de estar elevado nos pacientes com VOC (P = 0,06). A expressão de monócitos CD41+CLEC2+ estava elevada nos pacientes que tiveram AVC/TEV quando equiparados aos que não tiveram AVC/TEV (p = 0,04). Na avaliação dos parâmetros laboratoriais, a partir da variável monócitos CD41+CLEC2+ observou correlação com hemoglobina (R = -0,507), reticulócitos (R = 0,445), RDW (R = 0,599), D dímero (R = 0,643), FvW: Antígeno (R = 0,495), granulócitos CD41+CLEC2+ (R = 0,850), monócitos CLEC2+CD62P+ (R = 0,760) e monócitos PDPN+ (0,494). Atualmente, poucos estud","PeriodicalId":12958,"journal":{"name":"Hematology, Transfusion and Cell Therapy","volume":null,"pages":null},"PeriodicalIF":1.8,"publicationDate":"2024-10-01","publicationTypes":"Journal Article","fieldsOfStudy":null,"isOpenAccess":false,"openAccessPdf":"","citationCount":null,"resultStr":null,"platform":"Semanticscholar","paperid":"142527087","PeriodicalName":null,"FirstCategoryId":null,"ListUrlMain":null,"RegionNum":0,"RegionCategory":"","ArticlePicture":[],"TitleCN":null,"AbstractTextCN":null,"PMCID":"OA","EPubDate":null,"PubModel":null,"JCR":null,"JCRName":null,"Score":null,"Total":0}
Pub Date : 2024-10-01DOI: 10.1016/j.htct.2024.09.036
<div><h3>Objetivos</h3><div>Analisar as internações por deficiência de ferro no Brasil no período de 2019 a 2023.</div></div><div><h3>Materiais e métodos</h3><div>Estudo transversal, descritivo e com abordagem quantitativa, realizado mediante coleta de dados do Sistema de Informações Hospitalares do SUS (SIH/SUS) vinculado ao Departamento de Informática do Sistema Único de Saúde (DATASUS), incluindo os descritores internações por ano, região, faixa etária, sexo e cor/raça.</div></div><div><h3>Resultados</h3><div>Durante o período de 2019 a 2023 foram diagnosticados 63.103 indivíduos com anemia por deficiência de ferro. Os dados demonstram uma tendência crescente a partir de 2019 com 10.983 casos (17,4%), tiveram uma ínfima queda de 0,72% no ano seguinte com 10.530 hospitalizados e depois ascenderam até atingir o auge em 2023 com 14.782 casos. As hospitalizações por deficiência de ferro na população brasileira apresentaram uma taxa de incidência de 5,4 por 100 mil habitantes em 2019 e 7,27 em 2023. A incidência nacional nesses 5 anos foi de 31,07 casos por 100.000 habitantes. No panorama regional, a região Sudeste apresentou maior número absoluto de casos com 26.087 (41,34%), seguida da região Nordeste, Sul, Norte e Centro-Oeste, números que seguem o padrão de distribuição populacional. Quanto ao sexo, os números absolutos demonstram que 36.802 casos (58,32%) ocorreram no sexo feminino e 41,67% dos casos correspondem ao sexo masculino. Quanto à faixa etária, a mais acometida foi 80 anos e mais com 17,71% dos casos, seguido da faixa de 70 a 79 anos com 17,39% e de 60 a 69 anos com 15%, apontando que os idosos são os mais afetados. Quanto à cor/raça, os pardos registraram o maior número de casos com 26.180 (41,48%), seguido dos brancos com 33,97%, sendo essas duas etnias responsáveis por 75,45% das internações.</div></div><div><h3>Discussão</h3><div>A deficiência de ferro é responsável por 90% dos casos de anemia entre os brasileiros e sua prevalência tem aumentado entre a população. A região Sudeste é a mais acometida possivelmente por uma ingesta desbalanceada de ferro, tanto pelo consumo de alimentos industrializados com baixo valor nutricional, por serem mais acessíveis economicamente e por se encaixarem no estilo de vida desenfreado. Quanto ao sexo, as mulheres são as mais afetadas por essa condição clínica que é originada principalmente pelo sangramento excessivo durante a menstruação. Outro fator preocupante é que a maioria dos casos por anemia ferropriva ocorre em mulheres em idade reprodutiva e em gestantes, o que pode trazer prejuízos para o nascituro, já que a falta desse mineral pode levar ao baixo peso ao nascer e aumentar a mortalidade perinatal. Na gravidez há uma alta demanda de ferro pelo organismo e uma alimentação e suplementação inadequadas podem desencadear a condição de anemia ferropriva, o que ressalta a necessidade de um pré-natal de qualidade. Em relação à cor/raça os pardos se destacam devido a esse grupo se encontrar em um
{"title":"PERFIL EPIDEMIOLÓGICO DOS BRASILEIROS COM ANEMIA FERROPRIVA NO PERÍODO 2019-2023","authors":"","doi":"10.1016/j.htct.2024.09.036","DOIUrl":"10.1016/j.htct.2024.09.036","url":null,"abstract":"<div><h3>Objetivos</h3><div>Analisar as internações por deficiência de ferro no Brasil no período de 2019 a 2023.</div></div><div><h3>Materiais e métodos</h3><div>Estudo transversal, descritivo e com abordagem quantitativa, realizado mediante coleta de dados do Sistema de Informações Hospitalares do SUS (SIH/SUS) vinculado ao Departamento de Informática do Sistema Único de Saúde (DATASUS), incluindo os descritores internações por ano, região, faixa etária, sexo e cor/raça.</div></div><div><h3>Resultados</h3><div>Durante o período de 2019 a 2023 foram diagnosticados 63.103 indivíduos com anemia por deficiência de ferro. Os dados demonstram uma tendência crescente a partir de 2019 com 10.983 casos (17,4%), tiveram uma ínfima queda de 0,72% no ano seguinte com 10.530 hospitalizados e depois ascenderam até atingir o auge em 2023 com 14.782 casos. As hospitalizações por deficiência de ferro na população brasileira apresentaram uma taxa de incidência de 5,4 por 100 mil habitantes em 2019 e 7,27 em 2023. A incidência nacional nesses 5 anos foi de 31,07 casos por 100.000 habitantes. No panorama regional, a região Sudeste apresentou maior número absoluto de casos com 26.087 (41,34%), seguida da região Nordeste, Sul, Norte e Centro-Oeste, números que seguem o padrão de distribuição populacional. Quanto ao sexo, os números absolutos demonstram que 36.802 casos (58,32%) ocorreram no sexo feminino e 41,67% dos casos correspondem ao sexo masculino. Quanto à faixa etária, a mais acometida foi 80 anos e mais com 17,71% dos casos, seguido da faixa de 70 a 79 anos com 17,39% e de 60 a 69 anos com 15%, apontando que os idosos são os mais afetados. Quanto à cor/raça, os pardos registraram o maior número de casos com 26.180 (41,48%), seguido dos brancos com 33,97%, sendo essas duas etnias responsáveis por 75,45% das internações.</div></div><div><h3>Discussão</h3><div>A deficiência de ferro é responsável por 90% dos casos de anemia entre os brasileiros e sua prevalência tem aumentado entre a população. A região Sudeste é a mais acometida possivelmente por uma ingesta desbalanceada de ferro, tanto pelo consumo de alimentos industrializados com baixo valor nutricional, por serem mais acessíveis economicamente e por se encaixarem no estilo de vida desenfreado. Quanto ao sexo, as mulheres são as mais afetadas por essa condição clínica que é originada principalmente pelo sangramento excessivo durante a menstruação. Outro fator preocupante é que a maioria dos casos por anemia ferropriva ocorre em mulheres em idade reprodutiva e em gestantes, o que pode trazer prejuízos para o nascituro, já que a falta desse mineral pode levar ao baixo peso ao nascer e aumentar a mortalidade perinatal. Na gravidez há uma alta demanda de ferro pelo organismo e uma alimentação e suplementação inadequadas podem desencadear a condição de anemia ferropriva, o que ressalta a necessidade de um pré-natal de qualidade. Em relação à cor/raça os pardos se destacam devido a esse grupo se encontrar em um","PeriodicalId":12958,"journal":{"name":"Hematology, Transfusion and Cell Therapy","volume":null,"pages":null},"PeriodicalIF":1.8,"publicationDate":"2024-10-01","publicationTypes":"Journal Article","fieldsOfStudy":null,"isOpenAccess":false,"openAccessPdf":"","citationCount":null,"resultStr":null,"platform":"Semanticscholar","paperid":"142527153","PeriodicalName":null,"FirstCategoryId":null,"ListUrlMain":null,"RegionNum":0,"RegionCategory":"","ArticlePicture":[],"TitleCN":null,"AbstractTextCN":null,"PMCID":"OA","EPubDate":null,"PubModel":null,"JCR":null,"JCRName":null,"Score":null,"Total":0}
Pub Date : 2024-10-01DOI: 10.1016/j.htct.2024.09.028
<div><div>A síndrome de hiper-hemólise é uma forma atípica de reação transfusional, rara e grave com uma frequência de 4% em pacientes com anemia falciforme após transfusão de hemácias fenotipicamente compatíveis. Caracteriza-se por queda da hemoglobina após a transfusão, atingindo valor inferior ao pré-transfusional, devido hemólise tanto das hemácias transfundidas, como das hemácias autólogas. A fisiopatologia é pouco esclarecida, mas um dos mecanismos propostos para a hemólise autóloga baseia-se no desenvolvimento, ou aumento, de autoanticorpos circulantes, resultante de estímulos transfusionais prévios.</div></div><div><h3>Objetivo</h3><div>Relatar um caso de reação transfusional hiper-hemolítica em paciente portador de anemia falciforme.</div></div><div><h3>Resultados</h3><div>Masculino, 25 anos, negro, apresentando ao longo da vida intercorrências de crise vaco-oclusiva com crise álgica. Transferido de serviço externo onde esteve internado com suspeita de colelitíase aguda, crise álgica e persistência de queda de Hb após transfusão de 08 concentrados de hemácias fenotipicamente idênticas. À admissão, apresentava hemoglobina de 4,6 g/dL, hematócrito de 12,9% e contagem de reticulócitos de 34%, DHL: 2814, BD: 2,99 mg/dL, BI: 4,51 mg/dL, HbS: 74%. Imunofenotipo M+, s+ S- P1+c c+ C- e+ E+ Lu(a)+ Lu (b)+ k+ K- Kp(a)- Kp(b) + Le(a)- Le(b)- Fy(a)- Fy(b)+ Jk(a)+ Jk(b)-. Apresentava queixa de astenia, dores articulares intensas e, na admissão hospitalar, descartado colelitíase após angioRNM de abdome. Diante do quadro clínico e laboratorial fez-se hipótese diagnóstica de reação transfusional hiper-hemolítica, sendo iniciada a terapia com prednisona (1 mg/kg/dia) e com imunoglobulina humana 0,4 g/kg/dia por 5 dias, com resposta clínica satisfatória. O paciente apresentou evolução favorável dos sintomas dolorosos, bem como incremento dos valores de Hb para 7,0 g/dL, Ht para 23,2% e reticulócitos de 6%. Realizou ainda uma sessão de eritrocitaferese e, na alta hospitalar, apresentava Hb 8,9, HbS 35%, DHL 667, reticulócitos: 21% com seguimento ambulatorial.</div></div><div><h3>Discussão</h3><div>A síndrome da hiper-hemólise é uma complicação tardia, rara, relacionada à transfusão de sangue e com risco de vida. Um dos mecanismos propostos para a hemólise autóloga baseia-se no desenvolvimento, ou aumento, de autoanticorpos circulantes, resultante de estímulos transfusionais prévios, com boa resposta ao uso de imunossupressão e suspensão da transfusão. Dessa forma, a descontinuidade da terapia transfusional associada ou não com o uso de corticoíde ou imunoglobulina endovenosa pode salvar a vida desses pacientes.</div></div><div><h3>Conclusão</h3><div>A hiper-hemólise é uma entidade com alta mortalidade se não tratada adequadamente. O não reconhecimento da síndrome de reação transfusional hiper-hemolítica pode levar à terapia inapropriada desses pacientes, acarretando risco de vida aos mesmos. Dessa forma, faz-se necessário o diagnóstico precoce com rápido i
{"title":"SÍNDROME DE HIPER-HEMÓLISE PÓS TRANSFUSIONAL NA ANEMIA FALCIFORME: RELATO DE CASO","authors":"","doi":"10.1016/j.htct.2024.09.028","DOIUrl":"10.1016/j.htct.2024.09.028","url":null,"abstract":"<div><div>A síndrome de hiper-hemólise é uma forma atípica de reação transfusional, rara e grave com uma frequência de 4% em pacientes com anemia falciforme após transfusão de hemácias fenotipicamente compatíveis. Caracteriza-se por queda da hemoglobina após a transfusão, atingindo valor inferior ao pré-transfusional, devido hemólise tanto das hemácias transfundidas, como das hemácias autólogas. A fisiopatologia é pouco esclarecida, mas um dos mecanismos propostos para a hemólise autóloga baseia-se no desenvolvimento, ou aumento, de autoanticorpos circulantes, resultante de estímulos transfusionais prévios.</div></div><div><h3>Objetivo</h3><div>Relatar um caso de reação transfusional hiper-hemolítica em paciente portador de anemia falciforme.</div></div><div><h3>Resultados</h3><div>Masculino, 25 anos, negro, apresentando ao longo da vida intercorrências de crise vaco-oclusiva com crise álgica. Transferido de serviço externo onde esteve internado com suspeita de colelitíase aguda, crise álgica e persistência de queda de Hb após transfusão de 08 concentrados de hemácias fenotipicamente idênticas. À admissão, apresentava hemoglobina de 4,6 g/dL, hematócrito de 12,9% e contagem de reticulócitos de 34%, DHL: 2814, BD: 2,99 mg/dL, BI: 4,51 mg/dL, HbS: 74%. Imunofenotipo M+, s+ S- P1+c c+ C- e+ E+ Lu(a)+ Lu (b)+ k+ K- Kp(a)- Kp(b) + Le(a)- Le(b)- Fy(a)- Fy(b)+ Jk(a)+ Jk(b)-. Apresentava queixa de astenia, dores articulares intensas e, na admissão hospitalar, descartado colelitíase após angioRNM de abdome. Diante do quadro clínico e laboratorial fez-se hipótese diagnóstica de reação transfusional hiper-hemolítica, sendo iniciada a terapia com prednisona (1 mg/kg/dia) e com imunoglobulina humana 0,4 g/kg/dia por 5 dias, com resposta clínica satisfatória. O paciente apresentou evolução favorável dos sintomas dolorosos, bem como incremento dos valores de Hb para 7,0 g/dL, Ht para 23,2% e reticulócitos de 6%. Realizou ainda uma sessão de eritrocitaferese e, na alta hospitalar, apresentava Hb 8,9, HbS 35%, DHL 667, reticulócitos: 21% com seguimento ambulatorial.</div></div><div><h3>Discussão</h3><div>A síndrome da hiper-hemólise é uma complicação tardia, rara, relacionada à transfusão de sangue e com risco de vida. Um dos mecanismos propostos para a hemólise autóloga baseia-se no desenvolvimento, ou aumento, de autoanticorpos circulantes, resultante de estímulos transfusionais prévios, com boa resposta ao uso de imunossupressão e suspensão da transfusão. Dessa forma, a descontinuidade da terapia transfusional associada ou não com o uso de corticoíde ou imunoglobulina endovenosa pode salvar a vida desses pacientes.</div></div><div><h3>Conclusão</h3><div>A hiper-hemólise é uma entidade com alta mortalidade se não tratada adequadamente. O não reconhecimento da síndrome de reação transfusional hiper-hemolítica pode levar à terapia inapropriada desses pacientes, acarretando risco de vida aos mesmos. Dessa forma, faz-se necessário o diagnóstico precoce com rápido i","PeriodicalId":12958,"journal":{"name":"Hematology, Transfusion and Cell Therapy","volume":null,"pages":null},"PeriodicalIF":1.8,"publicationDate":"2024-10-01","publicationTypes":"Journal Article","fieldsOfStudy":null,"isOpenAccess":false,"openAccessPdf":"","citationCount":null,"resultStr":null,"platform":"Semanticscholar","paperid":"142526990","PeriodicalName":null,"FirstCategoryId":null,"ListUrlMain":null,"RegionNum":0,"RegionCategory":"","ArticlePicture":[],"TitleCN":null,"AbstractTextCN":null,"PMCID":"OA","EPubDate":null,"PubModel":null,"JCR":null,"JCRName":null,"Score":null,"Total":0}
Pub Date : 2024-10-01DOI: 10.1016/j.htct.2024.09.054
<div><h3>Objetivo</h3><div>Avaliar a mudança no quadro da dor após o tratamento com laser nos pacientes portadores de necrose asséptica e doença falciforme.</div></div><div><h3>Relatos de caso</h3><div>Caso 1: CRES, 41 anos, história de proteinúria em acompanhamento com a nefrologia, duas internações por crise álgica por mês até o início do uso da hidroxiuréia em fevereiro de 2014. Em julho de 2016 internou com quadro de síndrome do quadrante superior, permanecendo internada durante 13 dias. Em 2018 iniciou quadro de dor na articulação coxofemoral bilateral, do lado esquerdo, na qual foi constatada a necrose asséptica da cabeça do fêmur pelo Rx simples após consulta com o ortopedista. A dor foi se tornando mais intensa com o passar do tempo, e a mobilidade dessa articulação também. A paciente foi encaminhada para a cirurgia devido à piora da dor. Foram propostas 10 sessões de laser terapia e a paciente relatou melhora da dor após as sessões. Em 10/8/2023 a paciente foi submetida à cirurgia do lado esquerdo da necrose asséptica do fêmur.</div><div>Caso 2: JCSS, 57 anos, portador de proteinúria em acompanhamento com a nefrologia, início de dor na articulação coxo femoral bilateral em 22/5/2017, em 16/8/2017 foi constatada a necrose asséptica bilateral, através do Rx simples da bacia, o paciente foi encaminhado para consulta com o ortopedista. Houve piora da dor e da mobilidade nas articulações coxo femorais. Foi sugerida a realização de 10 sessões de massoterapia, enquanto o paciente esperava pela consulta no INTO, e durante as sessões de laserterapia houve melhora da dor. O paciente realizou a cirurgia do lado direito em 5/3/2020 e está aguardando a cirurgia do lado esquerdo. Ele Iniciou o uso da hidroxiuréia somente em 22/3/2021. Caso 3: JLVS 22 anos, com história de várias internações por STA, faz uso de hidroxiuréia desde 6/2/2018. Relato de intensificação da dor na articulação coxo femoral à direita. Em 26/12/2019 realizou um Rx desta articulação na qual foi constatada a necrose asséptica. Devido à piora da dor foi encaminhado para realização de10 sessões de laserterapia obtendo evolução.</div></div><div><h3>Metodologia</h3><div>Foram selecionados três pacientes com doença falciforme, que frequentam o ambulatório do Hemorio, com necrose asséptica da cabeça do fêmur com comprovação radiológica e com muita dor e limitação do movimento desta articulação: duas mulheres, sendo uma com 19 anos e outra com 22 anos e um homem com 57 anos. Foram entregues aos pacientes 10 formulários no qual os pacientes deveriam sinalizar a evolução da intensidade da dor diariamente utilizando as escalas analógicas da dor (EAD). A análise estatística foi feita em relação a qualidade da dor analisada pelo número descrito nas EAD, os pacientes recebiam as escalas no início da aplicação do laser, devendo marcar, no período de 10 dias. No momento da realização da laserterapia e 4 horas e 12 horas após, com EADS-10 refletindo na dificuldade de deambular e de realizar as su
{"title":"LASERTERAPIA NO TRATAMENTO COADJUVANTE DA DOR DA NECROSE ASSÉPTICA DA CABEÇA DO FÉMUR NA DOENÇA FALCIFORME; RELATOS DE CASO","authors":"","doi":"10.1016/j.htct.2024.09.054","DOIUrl":"10.1016/j.htct.2024.09.054","url":null,"abstract":"<div><h3>Objetivo</h3><div>Avaliar a mudança no quadro da dor após o tratamento com laser nos pacientes portadores de necrose asséptica e doença falciforme.</div></div><div><h3>Relatos de caso</h3><div>Caso 1: CRES, 41 anos, história de proteinúria em acompanhamento com a nefrologia, duas internações por crise álgica por mês até o início do uso da hidroxiuréia em fevereiro de 2014. Em julho de 2016 internou com quadro de síndrome do quadrante superior, permanecendo internada durante 13 dias. Em 2018 iniciou quadro de dor na articulação coxofemoral bilateral, do lado esquerdo, na qual foi constatada a necrose asséptica da cabeça do fêmur pelo Rx simples após consulta com o ortopedista. A dor foi se tornando mais intensa com o passar do tempo, e a mobilidade dessa articulação também. A paciente foi encaminhada para a cirurgia devido à piora da dor. Foram propostas 10 sessões de laser terapia e a paciente relatou melhora da dor após as sessões. Em 10/8/2023 a paciente foi submetida à cirurgia do lado esquerdo da necrose asséptica do fêmur.</div><div>Caso 2: JCSS, 57 anos, portador de proteinúria em acompanhamento com a nefrologia, início de dor na articulação coxo femoral bilateral em 22/5/2017, em 16/8/2017 foi constatada a necrose asséptica bilateral, através do Rx simples da bacia, o paciente foi encaminhado para consulta com o ortopedista. Houve piora da dor e da mobilidade nas articulações coxo femorais. Foi sugerida a realização de 10 sessões de massoterapia, enquanto o paciente esperava pela consulta no INTO, e durante as sessões de laserterapia houve melhora da dor. O paciente realizou a cirurgia do lado direito em 5/3/2020 e está aguardando a cirurgia do lado esquerdo. Ele Iniciou o uso da hidroxiuréia somente em 22/3/2021. Caso 3: JLVS 22 anos, com história de várias internações por STA, faz uso de hidroxiuréia desde 6/2/2018. Relato de intensificação da dor na articulação coxo femoral à direita. Em 26/12/2019 realizou um Rx desta articulação na qual foi constatada a necrose asséptica. Devido à piora da dor foi encaminhado para realização de10 sessões de laserterapia obtendo evolução.</div></div><div><h3>Metodologia</h3><div>Foram selecionados três pacientes com doença falciforme, que frequentam o ambulatório do Hemorio, com necrose asséptica da cabeça do fêmur com comprovação radiológica e com muita dor e limitação do movimento desta articulação: duas mulheres, sendo uma com 19 anos e outra com 22 anos e um homem com 57 anos. Foram entregues aos pacientes 10 formulários no qual os pacientes deveriam sinalizar a evolução da intensidade da dor diariamente utilizando as escalas analógicas da dor (EAD). A análise estatística foi feita em relação a qualidade da dor analisada pelo número descrito nas EAD, os pacientes recebiam as escalas no início da aplicação do laser, devendo marcar, no período de 10 dias. No momento da realização da laserterapia e 4 horas e 12 horas após, com EADS-10 refletindo na dificuldade de deambular e de realizar as su","PeriodicalId":12958,"journal":{"name":"Hematology, Transfusion and Cell Therapy","volume":null,"pages":null},"PeriodicalIF":1.8,"publicationDate":"2024-10-01","publicationTypes":"Journal Article","fieldsOfStudy":null,"isOpenAccess":false,"openAccessPdf":"","citationCount":null,"resultStr":null,"platform":"Semanticscholar","paperid":"142526763","PeriodicalName":null,"FirstCategoryId":null,"ListUrlMain":null,"RegionNum":0,"RegionCategory":"","ArticlePicture":[],"TitleCN":null,"AbstractTextCN":null,"PMCID":"OA","EPubDate":null,"PubModel":null,"JCR":null,"JCRName":null,"Score":null,"Total":0}
Pub Date : 2024-10-01DOI: 10.1016/j.htct.2024.09.055
<div><h3>Background</h3><div>In thalassemia, ATP production in erythroid cells is too low to meet the demand of oxidative stress and ensuing cellular damage; this leads to ineffective erythropoiesis (IE) and chronic hemolytic anemia. Guidelines for non–transfusion-dependent thalassemia (NTDT) recommend raising hemoglobin (Hb) by ≥1 g/dL to reduce morbidities from IE and anemia. No oral disease-modifying therapies are approved for the treatment of β-thalassemia, and no agents are approved for α-thalassemia. Mitapivat is a first-in-class, oral, activator of pyruvate kinase that increases ATP production. Mitapivat may reduce metabolic stress, addressing the underlying pathophysiology across the full range of thalassemias, with the potential to reduce complications and improve health-related quality of life (HRQoL).</div></div><div><h3>Aims</h3><div>To assess the efficacy and safety of mitapivat vs placebo (pbo) in adults with α- or β-NTDT in ENERGIZE (NCT04770753), a phase 3, double-blind, randomized, pbo-controlled, global trial.</div></div><div><h3>Methods</h3><div>Adults (≥18 years) with α- or β-NTDT and baseline (BL) Hb ≤10 g/dL were randomized 2:1 to mitapivat 100 mg twice daily or pbo for 24 weeks (wks). NTDT was defined as ≤5 red blood cell (RBC) units transfused 24 wks before randomization and no RBC transfusions ≤8 wks before informed consent or during screening. The primary endpoint was Hb response: ≥1.0 g/dL increase in average Hb concentration over Wks 12–24 compared with BL. Key secondary endpoints were changes from BL in average Hb concentration and Functional Assessment of Chronic Illness Therapy–Fatigue Scale (FACIT-Fatigue) score over Wks 12–24. Safety and markers of hemolysis and erythropoiesis were among the secondary endpoints.</div></div><div><h3>Results</h3><div>194 patients (pts) were randomized (mitapivat n = 130; pbo n = 64); 94.8% completed the 24-wk trial. Mean age was 41.2 years, mean BL Hb was 8.3 g/dL, 86.6% received no transfusions in the 24 wks before randomization, and 32.0% had α-NTDT. BL characteristics were similar between treatment arms. Mitapivat demonstrated statistically significant improvements vs pbo for Hb response (42.3% vs 1.6%, respectively; 2-sided p < 0.0001), and for changes from BL in Wks 12–24 average Hb (least-squares mean [LSM] difference (95% CI): 0.96 g/dL (0.78, 1.15); 2-sided p < 0.0001) and Wks 12–24 average FACIT-Fatigue score (LSM difference (95% CI): 3.40 (1.21, 5.59); 2-sided p < 0.0026). Results favored mitapivat across all prespecified subgroups. Improvements in several markers of hemolysis and erythropoiesis were also observed, consistent with the proposed mechanism of mitapivat. The proportion of pts with treatment-emergent adverse events (TEAEs) of any grade was similar across treatment arms (mitapivat 82.9%; pbo 79.4%). The most common TEAEs (≥10% of pts) with mitapivat were headache, initial insomnia, nausea, and upper respiratory tract infection. Among mitapivat-treated p
背景在地中海贫血症中，红细胞中的 ATP 生成过低，无法满足氧化应激和随之而来的细胞损伤的需求；这导致红细胞生成（IE）无效和慢性溶血性贫血。非输血依赖型地中海贫血（NTDT）指南建议将血红蛋白（Hb）提高≥1 g/dL，以降低 IE 和贫血的发病率。目前还没有口服改变疾病疗法被批准用于治疗β地中海贫血，也没有药物被批准用于治疗α地中海贫血。Mitapivat 是一种首创的口服丙酮酸激酶激活剂，可增加 ATP 的产生。米塔匹伐特可降低代谢压力，解决所有地中海贫血症的潜在病理生理学问题，并有可能减少并发症和改善与健康相关的生活质量（HRQoL）。方法将α-或β-NTDT且基线（BL）Hb≤10 g/dL的成人（≥18岁）按2:1比例随机分配到米他匹伐或安慰剂中，米他匹伐100毫克，每天两次，持续24周（周）。NTDT的定义是：随机化前24周输血量≤5个红细胞（RBC）单位，且在知情同意前或筛查期间≤8周未输过RBC。主要终点是血红蛋白反应：与 BL 相比，第 12-24 周的平均血红蛋白浓度增加≥1.0 g/dL。主要的次要终点是在12-24周内平均血红蛋白浓度和慢性疾病治疗功能评估-疲劳量表（FACIT-疲劳）评分与BL相比的变化。安全性和溶血及红细胞生成指标也是次要终点之一。结果 194 名患者（pts）被随机分组（mitapivat n = 130；pbo n = 64）；94.8% 的患者完成了为期 24 周的试验。平均年龄为 41.2 岁，BL Hb 平均值为 8.3 g/dL，86.6% 的患者在随机化前 24 周内未接受过输血，32.0% 的患者患有 α-NTDT。各治疗组的基础代谢率特征相似。在 Hb 反应（分别为 42.3% vs 1.6%；双侧 p < 0.0001）和第 12-24 周平均 Hb 与 BL 相比的变化（最小二乘均值 [LSM] 差异 (95% CI)：0.96 g/dL (0.78, 1.15); 2-sided p < 0.0001）和第 12-24 周平均 FACIT-Fatigue 评分（LSM 差异 (95% CI): 3.40 (1.21, 5.59); 2-sided p < 0.0026）。在所有预先指定的亚组中，结果均有利于米塔匹伐特。此外，还观察到溶血和红细胞生成的几种标记物有所改善，这与所提出的米他匹伐的机制一致。各治疗组出现任何级别治疗突发不良事件（TEAEs）的患者比例相似（米他匹瓦为82.9%；波波为79.4%）。米他匹伐最常见的TEAEs（≥10%的患者）是头痛、初始失眠、恶心和上呼吸道感染。在米他匹伐治疗的患者中，6.2%的患者出现了严重的TEAEs（均不认为与治疗有关），3.1%的患者出现了导致治疗中止的TEAEs；与pbo相比，均未出现TEAEs。摘要/结论 米他匹伐与pbo相比，能显著提高患者的血红蛋白并改善患者的疲劳状况；在所有预先指定的亚组中都观察到了改善。米达必瓦特的耐受性普遍良好，治疗中断率较低。这些数据首次证明了一种疾病修饰疗法对所有NTDT（α和β地中海贫血）的疗效。米塔匹伐特可能代表了一种新的口服治疗方案，既能解决地中海贫血的病理生理问题，又能改善患者的生活质量。
{"title":"ENERGIZE: A GLOBAL PHASE 3 STUDY OF MITAPIVAT DEMONSTRATING EFFICACY AND SAFETY IN ADULTS WITH ALPHA- OR BETA-NON–TRANSFUSION-DEPENDENT THALASSEMIA","authors":"","doi":"10.1016/j.htct.2024.09.055","DOIUrl":"10.1016/j.htct.2024.09.055","url":null,"abstract":"<div><h3>Background</h3><div>In thalassemia, ATP production in erythroid cells is too low to meet the demand of oxidative stress and ensuing cellular damage; this leads to ineffective erythropoiesis (IE) and chronic hemolytic anemia. Guidelines for non–transfusion-dependent thalassemia (NTDT) recommend raising hemoglobin (Hb) by ≥1 g/dL to reduce morbidities from IE and anemia. No oral disease-modifying therapies are approved for the treatment of β-thalassemia, and no agents are approved for α-thalassemia. Mitapivat is a first-in-class, oral, activator of pyruvate kinase that increases ATP production. Mitapivat may reduce metabolic stress, addressing the underlying pathophysiology across the full range of thalassemias, with the potential to reduce complications and improve health-related quality of life (HRQoL).</div></div><div><h3>Aims</h3><div>To assess the efficacy and safety of mitapivat vs placebo (pbo) in adults with α- or β-NTDT in ENERGIZE (NCT04770753), a phase 3, double-blind, randomized, pbo-controlled, global trial.</div></div><div><h3>Methods</h3><div>Adults (≥18 years) with α- or β-NTDT and baseline (BL) Hb ≤10 g/dL were randomized 2:1 to mitapivat 100 mg twice daily or pbo for 24 weeks (wks). NTDT was defined as ≤5 red blood cell (RBC) units transfused 24 wks before randomization and no RBC transfusions ≤8 wks before informed consent or during screening. The primary endpoint was Hb response: ≥1.0 g/dL increase in average Hb concentration over Wks 12–24 compared with BL. Key secondary endpoints were changes from BL in average Hb concentration and Functional Assessment of Chronic Illness Therapy–Fatigue Scale (FACIT-Fatigue) score over Wks 12–24. Safety and markers of hemolysis and erythropoiesis were among the secondary endpoints.</div></div><div><h3>Results</h3><div>194 patients (pts) were randomized (mitapivat n = 130; pbo n = 64); 94.8% completed the 24-wk trial. Mean age was 41.2 years, mean BL Hb was 8.3 g/dL, 86.6% received no transfusions in the 24 wks before randomization, and 32.0% had α-NTDT. BL characteristics were similar between treatment arms. Mitapivat demonstrated statistically significant improvements vs pbo for Hb response (42.3% vs 1.6%, respectively; 2-sided p < 0.0001), and for changes from BL in Wks 12–24 average Hb (least-squares mean [LSM] difference (95% CI): 0.96 g/dL (0.78, 1.15); 2-sided p < 0.0001) and Wks 12–24 average FACIT-Fatigue score (LSM difference (95% CI): 3.40 (1.21, 5.59); 2-sided p < 0.0026). Results favored mitapivat across all prespecified subgroups. Improvements in several markers of hemolysis and erythropoiesis were also observed, consistent with the proposed mechanism of mitapivat. The proportion of pts with treatment-emergent adverse events (TEAEs) of any grade was similar across treatment arms (mitapivat 82.9%; pbo 79.4%). The most common TEAEs (≥10% of pts) with mitapivat were headache, initial insomnia, nausea, and upper respiratory tract infection. Among mitapivat-treated p","PeriodicalId":12958,"journal":{"name":"Hematology, Transfusion and Cell Therapy","volume":null,"pages":null},"PeriodicalIF":1.8,"publicationDate":"2024-10-01","publicationTypes":"Journal Article","fieldsOfStudy":null,"isOpenAccess":false,"openAccessPdf":"","citationCount":null,"resultStr":null,"platform":"Semanticscholar","paperid":"142526764","PeriodicalName":null,"FirstCategoryId":null,"ListUrlMain":null,"RegionNum":0,"RegionCategory":"","ArticlePicture":[],"TitleCN":null,"AbstractTextCN":null,"PMCID":"OA","EPubDate":null,"PubModel":null,"JCR":null,"JCRName":null,"Score":null,"Total":0}
Pub Date : 2024-10-01DOI: 10.1016/j.htct.2024.09.042
<div><h3>Introdução</h3><div>A Hemocromatose Hereditária (HH) é um distúrbio provocado sobretudo pela mutação C282Y no gene HFE, cujo efeito é o aumento da absorção intestinal de ferro e o depósito tecidual deste metal. O primeiro órgão afetado por esta patologia é o fígado, pois o ferro absorvido em excesso percorre o sistema porta, antes de passar por outros tecidos, e se deposita neste órgão, ocasionando danos hepáticos, os quais podem evoluir para fibrose e cirrose. Dessa forma, a associação entre a HH e o etilismo crônico é um grande contribuinte para o desenvolvimento de doença hepática avançada</div></div><div><h3>Objetivos</h3><div>Discutir a interação do etilismo crônico e da HH no desenvolvimento de hepatopatias avançadas.</div></div><div><h3>Metodologia</h3><div>Este estudo é uma revisão bibliográfica baseado no banco de dados PubMed/Medline, no período de 2002 a 2024. A pesquisa foi realizada com os descritores: Alcoholism, Hereditary hemochromatosis, Alcoholic liver disease e Advanced liver disease. Selecionou-se os artigos em língua inglesa que tratavam do impacto da Hemocromatose Hereditária em consonância com o etilismo na gênese de doença hepática avançada. Foram excluídos da análise artigos em outros idiomas e que não abordaram diretamente a temática do presente estudo. A busca resultou em 67 (sessenta e sete) textos, dos quais 7 (sete) foram selecionados para a análise bibliográfica.</div></div><div><h3>Resultados</h3><div>Na HH as manifestações clínicas da sobrecarga de ferro sofrem influência da quantidade de ferro tecidual e presença de outras condições que levam à disfunção orgânica. Nesse sentido, os estudos mostraram que o consumo excessivo de álcool é um importante fator de risco para o desenvolvimento de doença hepática em pacientes com HH, e a sobrecarga de ferro potencializa o desenvolvimento de doença hepática alcoólica, dados os efeitos hepatotóxicos sinérgicos dessas substâncias. Esses efeitos aditivos na ativação das células estreladas e na fibrogênese foram associados a um risco aumentado de fibrose hepática, cirrose, malignidade e doença hepática terminal. Em outro estudo, a cirrose tinha nove vezes mais probabilidade de se desenvolver em indivíduos com hemocromatose que consumiam mais de 60 g de álcool por dia do que naqueles que bebiam menos que essa quantidade.</div></div><div><h3>Discussão</h3><div>A relação entre etilismo crônico e a sobrecarga de ferro gerada pela HH na patogenia da Doença Hepática Avançada (fibrose ou cirrose hepática) está bem estabelecida. No entanto, os mecanismos dessa interação ainda não são bem estabelecidos. Assim, teoriza-se que o excesso dessas substâncias contribuem sinergicamente na ativação contínua de células estreladas hepáticas por meio do estresse oxidativo sobre os hepatócitos. Logo, é fomentado um processo fibrogênico que possui eminente capacidade de levar a quadros avançados de hepatopatias crônicas.</div></div><div><h3>Conclusões</h3><div>Ante ao exposto, os objetivos
{"title":"ASSOCIAÇÃO DA HEMOCROMATOSE HEREDITÁRIA E ETILISMO CRÔNICO NO DESENVOLVIMENTO DE DOENÇA HEPÁTICA AVANÇADA","authors":"","doi":"10.1016/j.htct.2024.09.042","DOIUrl":"10.1016/j.htct.2024.09.042","url":null,"abstract":"<div><h3>Introdução</h3><div>A Hemocromatose Hereditária (HH) é um distúrbio provocado sobretudo pela mutação C282Y no gene HFE, cujo efeito é o aumento da absorção intestinal de ferro e o depósito tecidual deste metal. O primeiro órgão afetado por esta patologia é o fígado, pois o ferro absorvido em excesso percorre o sistema porta, antes de passar por outros tecidos, e se deposita neste órgão, ocasionando danos hepáticos, os quais podem evoluir para fibrose e cirrose. Dessa forma, a associação entre a HH e o etilismo crônico é um grande contribuinte para o desenvolvimento de doença hepática avançada</div></div><div><h3>Objetivos</h3><div>Discutir a interação do etilismo crônico e da HH no desenvolvimento de hepatopatias avançadas.</div></div><div><h3>Metodologia</h3><div>Este estudo é uma revisão bibliográfica baseado no banco de dados PubMed/Medline, no período de 2002 a 2024. A pesquisa foi realizada com os descritores: Alcoholism, Hereditary hemochromatosis, Alcoholic liver disease e Advanced liver disease. Selecionou-se os artigos em língua inglesa que tratavam do impacto da Hemocromatose Hereditária em consonância com o etilismo na gênese de doença hepática avançada. Foram excluídos da análise artigos em outros idiomas e que não abordaram diretamente a temática do presente estudo. A busca resultou em 67 (sessenta e sete) textos, dos quais 7 (sete) foram selecionados para a análise bibliográfica.</div></div><div><h3>Resultados</h3><div>Na HH as manifestações clínicas da sobrecarga de ferro sofrem influência da quantidade de ferro tecidual e presença de outras condições que levam à disfunção orgânica. Nesse sentido, os estudos mostraram que o consumo excessivo de álcool é um importante fator de risco para o desenvolvimento de doença hepática em pacientes com HH, e a sobrecarga de ferro potencializa o desenvolvimento de doença hepática alcoólica, dados os efeitos hepatotóxicos sinérgicos dessas substâncias. Esses efeitos aditivos na ativação das células estreladas e na fibrogênese foram associados a um risco aumentado de fibrose hepática, cirrose, malignidade e doença hepática terminal. Em outro estudo, a cirrose tinha nove vezes mais probabilidade de se desenvolver em indivíduos com hemocromatose que consumiam mais de 60 g de álcool por dia do que naqueles que bebiam menos que essa quantidade.</div></div><div><h3>Discussão</h3><div>A relação entre etilismo crônico e a sobrecarga de ferro gerada pela HH na patogenia da Doença Hepática Avançada (fibrose ou cirrose hepática) está bem estabelecida. No entanto, os mecanismos dessa interação ainda não são bem estabelecidos. Assim, teoriza-se que o excesso dessas substâncias contribuem sinergicamente na ativação contínua de células estreladas hepáticas por meio do estresse oxidativo sobre os hepatócitos. Logo, é fomentado um processo fibrogênico que possui eminente capacidade de levar a quadros avançados de hepatopatias crônicas.</div></div><div><h3>Conclusões</h3><div>Ante ao exposto, os objetivos","PeriodicalId":12958,"journal":{"name":"Hematology, Transfusion and Cell Therapy","volume":null,"pages":null},"PeriodicalIF":1.8,"publicationDate":"2024-10-01","publicationTypes":"Journal Article","fieldsOfStudy":null,"isOpenAccess":false,"openAccessPdf":"","citationCount":null,"resultStr":null,"platform":"Semanticscholar","paperid":"142526886","PeriodicalName":null,"FirstCategoryId":null,"ListUrlMain":null,"RegionNum":0,"RegionCategory":"","ArticlePicture":[],"TitleCN":null,"AbstractTextCN":null,"PMCID":"OA","EPubDate":null,"PubModel":null,"JCR":null,"JCRName":null,"Score":null,"Total":0}
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