Pub Date : 2025-03-01DOI: 10.1016/j.jfo.2024.104394
C.R. Lacher, N.R. Patel, M.H. Dastjerdi
{"title":"Sclerokeratouveitis presumed to be associated with durvalumab treatment","authors":"C.R. Lacher, N.R. Patel, M.H. Dastjerdi","doi":"10.1016/j.jfo.2024.104394","DOIUrl":"10.1016/j.jfo.2024.104394","url":null,"abstract":"","PeriodicalId":14777,"journal":{"name":"Journal Francais D Ophtalmologie","volume":"48 3","pages":"Article 104394"},"PeriodicalIF":1.2,"publicationDate":"2025-03-01","publicationTypes":"Journal Article","fieldsOfStudy":null,"isOpenAccess":false,"openAccessPdf":"","citationCount":null,"resultStr":null,"platform":"Semanticscholar","paperid":"142877358","PeriodicalName":null,"FirstCategoryId":null,"ListUrlMain":null,"RegionNum":4,"RegionCategory":"医学","ArticlePicture":[],"TitleCN":null,"AbstractTextCN":null,"PMCID":"","EPubDate":null,"PubModel":null,"JCR":null,"JCRName":null,"Score":null,"Total":0}
Pub Date : 2025-02-28DOI: 10.1016/j.jfo.2025.104448
J. Poret , C. Arndt , A. Barrucand , A. Henry
<div><h3>Purpose</h3><div>To describe the profiles and management patterns of frequent visitors to the ophthalmology emergency department in comparison to patients who visit only occasionally.</div></div><div><h3>Methods</h3><div>This study conducted a retrospective analysis spanning a 2.5-year period encompassing all visits to the ophthalmology emergency department. Patients who visited four or more times during this period were identified as frequent users and compared with a control group randomly selected from patients who visited only once. Severity scores associated with diagnoses, ranging from 1 to 5 (Base Score), along with clinical characteristics and patient management strategies, were analyzed using both univariate and multivariate analyses.</div></div><div><h3>Results</h3><div>Of 18,802 visits, 331 patients (constituting 2.23% of the total) were identified as frequent users during the 2.5-year period, with numbers of visits ranging from 4 to 23. In comparison to the control group, frequent users tended to be approximately 10 years older and presented with more severe diagnoses (Base Score 2.43<!--> <!-->±<!--> <!-->1.15 versus 1.89<!--> <!-->±<!--> <!-->0.94, <em>P</em> <!-->=<!--> <!-->6.35<!--> <!-->×<!--> <!-->10<sup>−11</sup>). Their visits were predominantly associated with non-traumatic anterior segment pathologies (56% versus 27%) rather than traumatic pathologies (8.7% versus 27%). They were more likely to be referred to senior practitioners within the department (43% versus 33%), necessitated more frequent hospitalizations (33 cases versus 1), and required post-emergency follow-ups or referrals to hyper-specialized consultants.</div></div><div><h3>Conclusion</h3><div>Despite comprising a relatively small percentage of the total patient population, frequent users of ophthalmological emergency departments tend to present with more severe diagnoses. This underscores the importance of optimizing resources to alleviate some of the burden on specialized emergency services.</div></div><div><h3>Objectif</h3><div>Décrire les caractéristiques cliniques et la prise en charge des usagers fréquents des urgences ophtalmologiques et les comparer à celles des usagers occasionnels.</div></div><div><h3>Méthodes</h3><div>Étude rétrospective de l’ensemble des consultations aux urgences ophtalmologiques d’un CHU de France sur une période de 2,5 ans. Tous les patients ayant consulté quatre fois ou plus pendant cette période ont été identifiés comme des usagers « fréquents » et comparés à un groupe contrôle sélectionné au hasard parmi les patients n’ayant consulté qu’occasionnellement (3 consultations ou moins sur cette période, usagers « occasionnels »). Les scores de gravité associés aux diagnostics retenus pour chaque consultation (sévérité gradée de 1 à 5 selon le Base Score), ainsi que les caractéristiques cliniques et les stratégies de prise en charge des patients, ont été comparées entre les 2 groupes par analyse univariée et multivariée.</d
{"title":"Frequent visitors to the ophthalmology emergency department: Clinical characteristics and management","authors":"J. Poret , C. Arndt , A. Barrucand , A. Henry","doi":"10.1016/j.jfo.2025.104448","DOIUrl":"10.1016/j.jfo.2025.104448","url":null,"abstract":"<div><h3>Purpose</h3><div>To describe the profiles and management patterns of frequent visitors to the ophthalmology emergency department in comparison to patients who visit only occasionally.</div></div><div><h3>Methods</h3><div>This study conducted a retrospective analysis spanning a 2.5-year period encompassing all visits to the ophthalmology emergency department. Patients who visited four or more times during this period were identified as frequent users and compared with a control group randomly selected from patients who visited only once. Severity scores associated with diagnoses, ranging from 1 to 5 (Base Score), along with clinical characteristics and patient management strategies, were analyzed using both univariate and multivariate analyses.</div></div><div><h3>Results</h3><div>Of 18,802 visits, 331 patients (constituting 2.23% of the total) were identified as frequent users during the 2.5-year period, with numbers of visits ranging from 4 to 23. In comparison to the control group, frequent users tended to be approximately 10 years older and presented with more severe diagnoses (Base Score 2.43<!--> <!-->±<!--> <!-->1.15 versus 1.89<!--> <!-->±<!--> <!-->0.94, <em>P</em> <!-->=<!--> <!-->6.35<!--> <!-->×<!--> <!-->10<sup>−11</sup>). Their visits were predominantly associated with non-traumatic anterior segment pathologies (56% versus 27%) rather than traumatic pathologies (8.7% versus 27%). They were more likely to be referred to senior practitioners within the department (43% versus 33%), necessitated more frequent hospitalizations (33 cases versus 1), and required post-emergency follow-ups or referrals to hyper-specialized consultants.</div></div><div><h3>Conclusion</h3><div>Despite comprising a relatively small percentage of the total patient population, frequent users of ophthalmological emergency departments tend to present with more severe diagnoses. This underscores the importance of optimizing resources to alleviate some of the burden on specialized emergency services.</div></div><div><h3>Objectif</h3><div>Décrire les caractéristiques cliniques et la prise en charge des usagers fréquents des urgences ophtalmologiques et les comparer à celles des usagers occasionnels.</div></div><div><h3>Méthodes</h3><div>Étude rétrospective de l’ensemble des consultations aux urgences ophtalmologiques d’un CHU de France sur une période de 2,5 ans. Tous les patients ayant consulté quatre fois ou plus pendant cette période ont été identifiés comme des usagers « fréquents » et comparés à un groupe contrôle sélectionné au hasard parmi les patients n’ayant consulté qu’occasionnellement (3 consultations ou moins sur cette période, usagers « occasionnels »). Les scores de gravité associés aux diagnostics retenus pour chaque consultation (sévérité gradée de 1 à 5 selon le Base Score), ainsi que les caractéristiques cliniques et les stratégies de prise en charge des patients, ont été comparées entre les 2 groupes par analyse univariée et multivariée.</d","PeriodicalId":14777,"journal":{"name":"Journal Francais D Ophtalmologie","volume":"48 4","pages":"Article 104448"},"PeriodicalIF":1.2,"publicationDate":"2025-02-28","publicationTypes":"Journal Article","fieldsOfStudy":null,"isOpenAccess":false,"openAccessPdf":"","citationCount":null,"resultStr":null,"platform":"Semanticscholar","paperid":"143511982","PeriodicalName":null,"FirstCategoryId":null,"ListUrlMain":null,"RegionNum":4,"RegionCategory":"医学","ArticlePicture":[],"TitleCN":null,"AbstractTextCN":null,"PMCID":"","EPubDate":null,"PubModel":null,"JCR":null,"JCRName":null,"Score":null,"Total":0}
Pub Date : 2025-02-28DOI: 10.1016/j.jfo.2025.104458
F.O. Aydin, B. Kepez Yildiz, Y. Yildirim
<div><h3>Purpose</h3><div>The frequency and popularity of immediate sequential bilateral cataract surgery (ISBCS) is increasing. We discuss the course of rehabilitation for a patient who underwent ISBCS and developed toxic anterior segment syndrome (TASS) in both eyes.</div></div><div><h3>Methods</h3><div>This study is a case report.</div></div><div><h3>Results</h3><div>The patient was a 42-year-old woman with no remarkable past medical history who underwent ISBCS at another hospital in 2023. Intraoperatively, mitomycin C (MMC) was inadvertently instilled into the anterior chamber of both eyes at the conclusion of surgery instead of carbachol (Miostat®). The next day, the patient noticed vision loss, and an ophthalmological examination revealed corneal edema in both eyes. She was referred to our hospital with the diagnosis of bilateral TASS. Although the left eye began to improve after a week of medical treatment, the right eye finally required Descemet's membrane endothelial keratoplasty. At the 2-month postoperative visit, uncorrected distance visual acuity was 0.7 bilaterally, and both corneas were clear on slit lamp biomicroscopy.</div></div><div><h3>Conclusion</h3><div>Although ISBCS provides convenience in many areas, we believe that it should be performed only for particular indications and conditions, because it may lead to severe problems such as bilateral blindness.</div></div><div><h3>Objectif</h3><div>La fréquence et la popularité de la chirurgie de cataracte bilatérale séquentielle immédiate (ISBCS) augmentent. Nous discutons du parcours de réhabilitation d’un patient ayant subi une ISBCS et développé un syndrome toxique du segment antérieur (TASS) dans les deux yeux.</div></div><div><h3>Méthodes</h3><div>Cette étude est un rapport de cas.</div></div><div><h3>Résultats</h3><div>La patiente était une femme de 42 ans sans antécédents médicaux remarquables, qui a subi une ISBCS dans un autre hôpital en 2023. Lors de cette intervention, la mitomycine C (MMC) a été administrée par inadvertance dans la chambre antérieure au lieu du carbachol (Miostat®) à la fin de la chirurgie pour les deux yeux. Au lendemain de l’opération, elle a remarqué une perte de la vision et un examen ophtalmologique a révélé un œdème cornéen dans les deux yeux. Elle a été référée à notre hôpital avec le diagnostic de TASS bilatéral. Bien que l’œil gauche ait commencé à s’améliorer après une semaine de traitement médical, la détérioration de l’œil droit a nécessité une chirurgie de kératoplastie endothéliale de la membrane de Descemet. Lors de la visite postopératoire du 2<sup>e</sup> mois, l’acuité visuelle à distance sans correction était de 0,7 bilatéralement, et les deux cornées étaient claires à la microscopie à lampe à fente.</div></div><div><h3>Conclusion</h3><div>Bien que l’ISBCS offre des avantages dans de nombreux domaines, nous pensons qu’elle ne devrait être réalisée que dans des indications et des conditions particulières, car elle peut entraîner des p
{"title":"Management of severe bilateral toxic anterior segment syndrome after immediate sequential bilateral cataract surgery","authors":"F.O. Aydin, B. Kepez Yildiz, Y. Yildirim","doi":"10.1016/j.jfo.2025.104458","DOIUrl":"10.1016/j.jfo.2025.104458","url":null,"abstract":"<div><h3>Purpose</h3><div>The frequency and popularity of immediate sequential bilateral cataract surgery (ISBCS) is increasing. We discuss the course of rehabilitation for a patient who underwent ISBCS and developed toxic anterior segment syndrome (TASS) in both eyes.</div></div><div><h3>Methods</h3><div>This study is a case report.</div></div><div><h3>Results</h3><div>The patient was a 42-year-old woman with no remarkable past medical history who underwent ISBCS at another hospital in 2023. Intraoperatively, mitomycin C (MMC) was inadvertently instilled into the anterior chamber of both eyes at the conclusion of surgery instead of carbachol (Miostat®). The next day, the patient noticed vision loss, and an ophthalmological examination revealed corneal edema in both eyes. She was referred to our hospital with the diagnosis of bilateral TASS. Although the left eye began to improve after a week of medical treatment, the right eye finally required Descemet's membrane endothelial keratoplasty. At the 2-month postoperative visit, uncorrected distance visual acuity was 0.7 bilaterally, and both corneas were clear on slit lamp biomicroscopy.</div></div><div><h3>Conclusion</h3><div>Although ISBCS provides convenience in many areas, we believe that it should be performed only for particular indications and conditions, because it may lead to severe problems such as bilateral blindness.</div></div><div><h3>Objectif</h3><div>La fréquence et la popularité de la chirurgie de cataracte bilatérale séquentielle immédiate (ISBCS) augmentent. Nous discutons du parcours de réhabilitation d’un patient ayant subi une ISBCS et développé un syndrome toxique du segment antérieur (TASS) dans les deux yeux.</div></div><div><h3>Méthodes</h3><div>Cette étude est un rapport de cas.</div></div><div><h3>Résultats</h3><div>La patiente était une femme de 42 ans sans antécédents médicaux remarquables, qui a subi une ISBCS dans un autre hôpital en 2023. Lors de cette intervention, la mitomycine C (MMC) a été administrée par inadvertance dans la chambre antérieure au lieu du carbachol (Miostat®) à la fin de la chirurgie pour les deux yeux. Au lendemain de l’opération, elle a remarqué une perte de la vision et un examen ophtalmologique a révélé un œdème cornéen dans les deux yeux. Elle a été référée à notre hôpital avec le diagnostic de TASS bilatéral. Bien que l’œil gauche ait commencé à s’améliorer après une semaine de traitement médical, la détérioration de l’œil droit a nécessité une chirurgie de kératoplastie endothéliale de la membrane de Descemet. Lors de la visite postopératoire du 2<sup>e</sup> mois, l’acuité visuelle à distance sans correction était de 0,7 bilatéralement, et les deux cornées étaient claires à la microscopie à lampe à fente.</div></div><div><h3>Conclusion</h3><div>Bien que l’ISBCS offre des avantages dans de nombreux domaines, nous pensons qu’elle ne devrait être réalisée que dans des indications et des conditions particulières, car elle peut entraîner des p","PeriodicalId":14777,"journal":{"name":"Journal Francais D Ophtalmologie","volume":"48 4","pages":"Article 104458"},"PeriodicalIF":1.2,"publicationDate":"2025-02-28","publicationTypes":"Journal Article","fieldsOfStudy":null,"isOpenAccess":false,"openAccessPdf":"","citationCount":null,"resultStr":null,"platform":"Semanticscholar","paperid":"143511983","PeriodicalName":null,"FirstCategoryId":null,"ListUrlMain":null,"RegionNum":4,"RegionCategory":"医学","ArticlePicture":[],"TitleCN":null,"AbstractTextCN":null,"PMCID":"","EPubDate":null,"PubModel":null,"JCR":null,"JCRName":null,"Score":null,"Total":0}
Pub Date : 2025-02-27DOI: 10.1016/j.jfo.2025.104446
S. Catanese , J. Burlaud-Gaillard , H. Blasco , E. Blanchard , P.-J. Pisella , R.K. Khanna , S. Eymieux
<div><h3>Purpose</h3><div>To describe basal human tear components in negative staining with real-time transmission electron microscopy and identify extracellular vesicles using immunogold labeling.</div></div><div><h3>Methods</h3><div>Basal tears of 13 healthy human subjects were collected using microcapillary glass tubes, negatively stained, and observed by transmission electron microscopy. Anti-CD63 immunogold labeling was also performed to confirm the nature of elements morphologically suggestive of extracellular vesicles.</div></div><div><h3>Results</h3><div>Human tears were rich in cup-shaped vesicular structures, identified as extracellular vesicles by immunogold labeling. These vesicles were highly heterogeneous in morphology and size. Filamentous structures 200 to 700<!--> <!-->nm in length, presumed to be structures composed of phospholipids or mucopolysaccharides, were also observed.</div></div><div><h3>Conclusions</h3><div>Two main structures were observed in human basal tears of healthy subjects, mostly extracellular vesicles. To improve applicability and translation from the laboratory bench to the hospital bedside, we provide a quick and feasible workflow for real-time analysis of human tears using transmission electron microscopy. Analysis of vesicle richness and morphology in tears could help for detecting biomarkers of ocular and systemic disease.</div></div><div><h3>Objectif</h3><div>Décrire les composants des larmes humaines par analyse extemporanée en microscopie électronique à transmission par coloration négative et identifier des vésicules extracellulaires par immunomarquage.</div></div><div><h3>Méthodes</h3><div>Les larmes de 13 sujets sains ont été recueillies à l’aide de tubes microcapillaires en verre, préparées en coloration négative et observées par microscopie électronique à transmission. Un marquage à l’immunogold anti-CD63 a également été réalisé pour confirmer la nature des éléments morphologiquement suggestifs de vésicules extracellulaires.</div></div><div><h3>Résultats</h3><div>Les larmes humaines étaient riches en structures vésiculaires caliciformes, identifiées comme des vésicules extracellulaires par marquage immunogold. Ces vésicules présentaient une grande hétérogénéité en termes de morphologie et de taille. Des structures filamenteuses de 200 à 700<!--> <!-->nm de longueur, d’origine supposée phospholipidique ou mucopolysaccharidique, ont également été observées.</div></div><div><h3>Conclusion</h3><div>Deux structures principales ont été observées dans les larmes humaines de sujets sains, principalement des vésicules extracellulaires. Pour améliorer l’applicabilité et l’usage du laboratoire à la pratique clinique, nous proposons une méthode de travail rapide et facilement réalisable pour l’analyse extemporanée des larmes humaines à l’aide de la microscopie électronique à transmission. La richesse et la morphologie des vésicules dans les larmes pourraient aider à détecter des biomarqueurs des maladies ocula
{"title":"Rapid identification of extracellular vesicles in basal tears using transmission electron microscopy","authors":"S. Catanese , J. Burlaud-Gaillard , H. Blasco , E. Blanchard , P.-J. Pisella , R.K. Khanna , S. Eymieux","doi":"10.1016/j.jfo.2025.104446","DOIUrl":"10.1016/j.jfo.2025.104446","url":null,"abstract":"<div><h3>Purpose</h3><div>To describe basal human tear components in negative staining with real-time transmission electron microscopy and identify extracellular vesicles using immunogold labeling.</div></div><div><h3>Methods</h3><div>Basal tears of 13 healthy human subjects were collected using microcapillary glass tubes, negatively stained, and observed by transmission electron microscopy. Anti-CD63 immunogold labeling was also performed to confirm the nature of elements morphologically suggestive of extracellular vesicles.</div></div><div><h3>Results</h3><div>Human tears were rich in cup-shaped vesicular structures, identified as extracellular vesicles by immunogold labeling. These vesicles were highly heterogeneous in morphology and size. Filamentous structures 200 to 700<!--> <!-->nm in length, presumed to be structures composed of phospholipids or mucopolysaccharides, were also observed.</div></div><div><h3>Conclusions</h3><div>Two main structures were observed in human basal tears of healthy subjects, mostly extracellular vesicles. To improve applicability and translation from the laboratory bench to the hospital bedside, we provide a quick and feasible workflow for real-time analysis of human tears using transmission electron microscopy. Analysis of vesicle richness and morphology in tears could help for detecting biomarkers of ocular and systemic disease.</div></div><div><h3>Objectif</h3><div>Décrire les composants des larmes humaines par analyse extemporanée en microscopie électronique à transmission par coloration négative et identifier des vésicules extracellulaires par immunomarquage.</div></div><div><h3>Méthodes</h3><div>Les larmes de 13 sujets sains ont été recueillies à l’aide de tubes microcapillaires en verre, préparées en coloration négative et observées par microscopie électronique à transmission. Un marquage à l’immunogold anti-CD63 a également été réalisé pour confirmer la nature des éléments morphologiquement suggestifs de vésicules extracellulaires.</div></div><div><h3>Résultats</h3><div>Les larmes humaines étaient riches en structures vésiculaires caliciformes, identifiées comme des vésicules extracellulaires par marquage immunogold. Ces vésicules présentaient une grande hétérogénéité en termes de morphologie et de taille. Des structures filamenteuses de 200 à 700<!--> <!-->nm de longueur, d’origine supposée phospholipidique ou mucopolysaccharidique, ont également été observées.</div></div><div><h3>Conclusion</h3><div>Deux structures principales ont été observées dans les larmes humaines de sujets sains, principalement des vésicules extracellulaires. Pour améliorer l’applicabilité et l’usage du laboratoire à la pratique clinique, nous proposons une méthode de travail rapide et facilement réalisable pour l’analyse extemporanée des larmes humaines à l’aide de la microscopie électronique à transmission. La richesse et la morphologie des vésicules dans les larmes pourraient aider à détecter des biomarqueurs des maladies ocula","PeriodicalId":14777,"journal":{"name":"Journal Francais D Ophtalmologie","volume":"48 4","pages":"Article 104446"},"PeriodicalIF":1.2,"publicationDate":"2025-02-27","publicationTypes":"Journal Article","fieldsOfStudy":null,"isOpenAccess":false,"openAccessPdf":"","citationCount":null,"resultStr":null,"platform":"Semanticscholar","paperid":"143509142","PeriodicalName":null,"FirstCategoryId":null,"ListUrlMain":null,"RegionNum":4,"RegionCategory":"医学","ArticlePicture":[],"TitleCN":null,"AbstractTextCN":null,"PMCID":"OA","EPubDate":null,"PubModel":null,"JCR":null,"JCRName":null,"Score":null,"Total":0}
Pub Date : 2025-02-24DOI: 10.1016/j.jfo.2025.104440
C Caballero, V Llorenç, A Adán
{"title":"Paracentral acute middle maculopathy (PAMM) in a patient treated with interferon-beta for multiple sclerosis.","authors":"C Caballero, V Llorenç, A Adán","doi":"10.1016/j.jfo.2025.104440","DOIUrl":"https://doi.org/10.1016/j.jfo.2025.104440","url":null,"abstract":"","PeriodicalId":14777,"journal":{"name":"Journal Francais D Ophtalmologie","volume":" ","pages":""},"PeriodicalIF":1.2,"publicationDate":"2025-02-24","publicationTypes":"Journal Article","fieldsOfStudy":null,"isOpenAccess":false,"openAccessPdf":"","citationCount":null,"resultStr":null,"platform":"Semanticscholar","paperid":"143501411","PeriodicalName":null,"FirstCategoryId":null,"ListUrlMain":null,"RegionNum":4,"RegionCategory":"医学","ArticlePicture":[],"TitleCN":null,"AbstractTextCN":null,"PMCID":"","EPubDate":null,"PubModel":null,"JCR":null,"JCRName":null,"Score":null,"Total":0}
Pub Date : 2025-02-21DOI: 10.1016/j.jfo.2025.104445
M. Sotomayor-Toribio , J.L. Sánchez-Vicente , F. López-Herrero , C. Rodríguez-Fernández , J. Suárez-Pérez , F. Contieri , M.A. Espiñeira-Periñán , S. Del Valle-Buzón , E. Cosano-Palma , A. Talego-Sancha , B. González-Jáuregui
Purpose
To describe the ophthalmic clinical manifestations in a woman with adult-onset methylmalonic acidemia with homocystinuria, including retinal dimples as a new retinal finding.
Methods
Observational case report of a 25-year-old woman. Clinical manifestations and diagnostic tests are described.
Results
Methylmalonic acidemia with homocystinuria is a multisystem disease, severe and occasionally lethal, with a wide clinical spectrum ranging from fetal/neonatal disease to a benign disorder starting in adulthood. The patient in this report was referred for a routine evaluation. Retinal photography, fluorescein angiography, optical coherence tomography (OCT), en-face OCT angiography, visual fields, and electroretinography were performed. OCT, including en-face mode, revealed retinal dimples, a finding not previously described. Retinal dimples corresponded to OCT angiography flow deficits at the level of the deep vascular plexus.
Conclusions
Retinal dimples might be a consequence of retinal ischemia secondary to microangiopathic disease. Ocular findings remained stable during the 4-year follow-up.
Objectif
Décrire les manifestations cliniques ophtalmiques chez une patiente atteinte d’acidémie méthylmalonique avec homocystinurie à l’âge adulte, y compris les capitons rétiniens en tant que nouvelle découverte rétinienne.
Méthodes
Rapport de cas observationnel d’une femme de 25 ans. Les manifestations cliniques et les tests diagnostiques sont décrits.
Résultats
L’acidémie méthylmalonique avec homocystinurie est une maladie multisystémique, sévère et parfois mortelle, avec un large spectre clinique, allant de la maladie fœtale/néonatale à un trouble bénin débutant à l’âge adulte. Le patient de ce rapport a été référé pour une évaluation de routine. Des rétinographies, une angiographie à la fluorescéine, une tomographie par cohérence optique (OCT), une angiographie OCT de face, des champs visuels et une électrorétinographie ont été réalisés. L’OCT, y compris en mode face, a révélé des fossettes rétiniennes, ce qui n’avait pas été décrit auparavant. Les fossettes rétiniennes correspondaient aux déficits de flux de l’angiographie OCT au niveau des plexus vasculaires profonds.
Conclusions
Les fossettes rétiniennes pourraient être une conséquence d’une ischémie rétinienne secondaire à une maladie microangiopathique. Les résultats oculaires sont restés stables au cours des quatre années de suivi.
{"title":"Retinal dimples in a case of adult-onset methylmalonic acidemia with homocystinuria: A new finding","authors":"M. Sotomayor-Toribio , J.L. Sánchez-Vicente , F. López-Herrero , C. Rodríguez-Fernández , J. Suárez-Pérez , F. Contieri , M.A. Espiñeira-Periñán , S. Del Valle-Buzón , E. Cosano-Palma , A. Talego-Sancha , B. González-Jáuregui","doi":"10.1016/j.jfo.2025.104445","DOIUrl":"10.1016/j.jfo.2025.104445","url":null,"abstract":"<div><h3>Purpose</h3><div>To describe the ophthalmic clinical manifestations in a woman with adult-onset methylmalonic acidemia with homocystinuria, including retinal dimples as a new retinal finding.</div></div><div><h3>Methods</h3><div>Observational case report of a 25-year-old woman. Clinical manifestations and diagnostic tests are described.</div></div><div><h3>Results</h3><div>Methylmalonic acidemia with homocystinuria is a multisystem disease, severe and occasionally lethal, with a wide clinical spectrum ranging from fetal/neonatal disease to a benign disorder starting in adulthood. The patient in this report was referred for a routine evaluation. Retinal photography, fluorescein angiography, optical coherence tomography (OCT), en-face OCT angiography, visual fields, and electroretinography were performed. OCT, including en-face mode, revealed retinal dimples, a finding not previously described. Retinal dimples corresponded to OCT angiography flow deficits at the level of the deep vascular plexus.</div></div><div><h3>Conclusions</h3><div>Retinal dimples might be a consequence of retinal ischemia secondary to microangiopathic disease. Ocular findings remained stable during the 4-year follow-up.</div></div><div><h3>Objectif</h3><div>Décrire les manifestations cliniques ophtalmiques chez une patiente atteinte d’acidémie méthylmalonique avec homocystinurie à l’âge adulte, y compris les capitons rétiniens en tant que nouvelle découverte rétinienne.</div></div><div><h3>Méthodes</h3><div>Rapport de cas observationnel d’une femme de 25<!--> <!-->ans. Les manifestations cliniques et les tests diagnostiques sont décrits.</div></div><div><h3>Résultats</h3><div>L’acidémie méthylmalonique avec homocystinurie est une maladie multisystémique, sévère et parfois mortelle, avec un large spectre clinique, allant de la maladie fœtale/néonatale à un trouble bénin débutant à l’âge adulte. Le patient de ce rapport a été référé pour une évaluation de routine. Des rétinographies, une angiographie à la fluorescéine, une tomographie par cohérence optique (OCT), une angiographie OCT de face, des champs visuels et une électrorétinographie ont été réalisés. L’OCT, y compris en mode face, a révélé des fossettes rétiniennes, ce qui n’avait pas été décrit auparavant. Les fossettes rétiniennes correspondaient aux déficits de flux de l’angiographie OCT au niveau des plexus vasculaires profonds.</div></div><div><h3>Conclusions</h3><div>Les fossettes rétiniennes pourraient être une conséquence d’une ischémie rétinienne secondaire à une maladie microangiopathique. Les résultats oculaires sont restés stables au cours des quatre années de suivi.</div></div>","PeriodicalId":14777,"journal":{"name":"Journal Francais D Ophtalmologie","volume":"48 4","pages":"Article 104445"},"PeriodicalIF":1.2,"publicationDate":"2025-02-21","publicationTypes":"Journal Article","fieldsOfStudy":null,"isOpenAccess":false,"openAccessPdf":"","citationCount":null,"resultStr":null,"platform":"Semanticscholar","paperid":"143453059","PeriodicalName":null,"FirstCategoryId":null,"ListUrlMain":null,"RegionNum":4,"RegionCategory":"医学","ArticlePicture":[],"TitleCN":null,"AbstractTextCN":null,"PMCID":"","EPubDate":null,"PubModel":null,"JCR":null,"JCRName":null,"Score":null,"Total":0}
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京ICP备2023020795号-1
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