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Spasmes faciaux : expérience du CHU Mohamed Debeghine
IF 2.8 4区 医学 Q2 CLINICAL NEUROLOGY Pub Date : 2025-03-18 DOI: 10.1016/j.neurol.2025.01.048
Farida Ysmail-Dahlouk , Imane Elmahdaoui , Hakim Leklou

Introduction

Le spasme hémifacial (SHF) est une contracture involontaire des muscles de la face innervés par le nerf facial (VII) homolatéral.

Objectifs

L’objectif dans notre étude est de démontrer la corrélation entre les caractéristiques des patients (population maghrébine) et les résultats cliniques après injection de toxine botulique.

Méthodes

Cette étude rétrospective concernait 174 patients atteints de SHF, venant à la consultation de neurologie pour traitement par injection trimestrielle de Dysport. Nous avons recueilli les données cliniques des patients et précisé les complications rencontrées durant le traitement.

Résultats

Les 174 patients (75 % de femmes) ont un âge moyen de 61,71. Dans 18 % des SHF, l’IRM a révélé une compression vasculaire à l’émergence cérébrale du VII. Les tumeurs cérébrales ont représenté 1 % des cas. L’IRM cérébrale était normale dans 80 % des cas. Dans ces SHF secondaires, nous trouvons 21 % de paralysies faciales périphériques.
Dans 22 % des cas, les patients ont présenté des effets secondaires. Parmi ces effets secondaires : diplopie chez 19 patients, sècheresse oculaire chez 13 patients, ptosis chez 7 patients.

Discussion

Le but de notre étude est de rapporté l’expérience d’une cohorte algérienne de 174 patients et la nécessité d’une prise en charge personnalisée pour réduire les effets secondaires ou de recherches futures pour optimiser les protocoles d’injection.

Conclusion

Cette étude illustre l’efficacité de la toxine botulique sur le SHF. Le traitement du SHF repose sur les injections trimestrielles de neurotoxine botulique et ce malgré les effets secondaires de la toxine.
{"title":"Spasmes faciaux : expérience du CHU Mohamed Debeghine","authors":"Farida Ysmail-Dahlouk ,&nbsp;Imane Elmahdaoui ,&nbsp;Hakim Leklou","doi":"10.1016/j.neurol.2025.01.048","DOIUrl":"10.1016/j.neurol.2025.01.048","url":null,"abstract":"<div><h3>Introduction</h3><div>Le spasme hémifacial (SHF) est une contracture involontaire des muscles de la face innervés par le nerf facial (VII) homolatéral.</div></div><div><h3>Objectifs</h3><div>L’objectif dans notre étude est de démontrer la corrélation entre les caractéristiques des patients (population maghrébine) et les résultats cliniques après injection de toxine botulique.</div></div><div><h3>Méthodes</h3><div>Cette étude rétrospective concernait 174 patients atteints de SHF, venant à la consultation de neurologie pour traitement par injection trimestrielle de Dysport. Nous avons recueilli les données cliniques des patients et précisé les complications rencontrées durant le traitement.</div></div><div><h3>Résultats</h3><div>Les 174 patients (75 % de femmes) ont un âge moyen de 61,71. Dans 18 % des SHF, l’IRM a révélé une compression vasculaire à l’émergence cérébrale du VII. Les tumeurs cérébrales ont représenté 1 % des cas. L’IRM cérébrale était normale dans 80 % des cas. Dans ces SHF secondaires, nous trouvons 21 % de paralysies faciales périphériques.</div><div>Dans 22 % des cas, les patients ont présenté des effets secondaires. Parmi ces effets secondaires : diplopie chez 19 patients, sècheresse oculaire chez 13 patients, ptosis chez 7 patients.</div></div><div><h3>Discussion</h3><div>Le but de notre étude est de rapporté l’expérience d’une cohorte algérienne de 174 patients et la nécessité d’une prise en charge personnalisée pour réduire les effets secondaires ou de recherches futures pour optimiser les protocoles d’injection.</div></div><div><h3>Conclusion</h3><div>Cette étude illustre l’efficacité de la toxine botulique sur le SHF. Le traitement du SHF repose sur les injections trimestrielles de neurotoxine botulique et ce malgré les effets secondaires de la toxine.</div></div>","PeriodicalId":21321,"journal":{"name":"Revue neurologique","volume":"181 ","pages":"Page S23"},"PeriodicalIF":2.8,"publicationDate":"2025-03-18","publicationTypes":"Journal Article","fieldsOfStudy":null,"isOpenAccess":false,"openAccessPdf":"","citationCount":null,"resultStr":null,"platform":"Semanticscholar","paperid":"143642365","PeriodicalName":null,"FirstCategoryId":null,"ListUrlMain":null,"RegionNum":4,"RegionCategory":"医学","ArticlePicture":[],"TitleCN":null,"AbstractTextCN":null,"PMCID":"","EPubDate":null,"PubModel":null,"JCR":null,"JCRName":null,"Score":null,"Total":0}
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Facteurs associés au pronostic des accidents vasculaires ischémiques de l’enfant
IF 2.8 4区 医学 Q2 CLINICAL NEUROLOGY Pub Date : 2025-03-18 DOI: 10.1016/j.neurol.2025.01.097
Meriem Ben Hafsa, Hanen Ben Rhouma, Zouhour Miladi, Abir Zioudi, Thouraya Ben Younes, Hedia Klaa, Ichraf Kraoua

Introduction

Les accidents vasculaires ischémiques (AVCI) pédiatriques figurent parmi les dix principales causes de handicap chez l’enfant. Leur pronostic dépend de multiples facteurs, dont certains restent controversés.

Objectifs

Identifier les facteurs associés au pronostic fonctionnel à moyen terme des AVCI dans une cohorte pédiatrique.

Méthodes

Étude rétrospective descriptive sur 16 ans (2007–2023), incluant des enfants âgés de 1 à 18 ans ayant présenté un AVCI constitué ou transitoire avec un suivi d’au moins 6 mois après le diagnostic. Une mauvaise évolution était définie par un score de Rankin > 2 à 6 mois ou par la présence de séquelles cognitives (troubles du langage, des apprentissages et/ou du comportement). Les facteurs pronostiques ont été analysés avec un seuil de significativité fixé à 5 %.

Résultats

Quarante-sept patients ont été inclus avec un âge médian de 5 ans [10,2]. L’analyse par régression logistique a montré que les facteurs associés à un score de Rankin > 2 à 6 mois étaient l’étendue de l’AVCI (p = 0,006) et l’atteinte de la totalité du territoire de l’artère cérébrale moyenne (p = 0,04). Sur le plan cognitif, les facteurs associés aux séquelles étaient le sexe masculin (p = 0,025) ainsi que la présence de troubles du langage (p = 0,016) et de cavité porencéphalique (p = 0,01).

Discussion

Notre étude a permis d’identifier plusieurs facteurs associés au pronostic des AVCI pédiatriques. Nos résultats sont globalement concordants avec les données de la littérature. Toutefois, l’interaction complexe entre ces facteurs limite la généralisation de nos résultats. Des études prospectives multicentriques sont nécessaires pour affiner la compréhension des mécanismes de récupération post-AVCI.

Conclusion

L’identification de facteurs pronostiques est une étape essentielle pour la mise en place d’interventions précoces permettant d’améliorer la récupération et le pronostic à long terme des AVCI pédiatriques.
{"title":"Facteurs associés au pronostic des accidents vasculaires ischémiques de l’enfant","authors":"Meriem Ben Hafsa,&nbsp;Hanen Ben Rhouma,&nbsp;Zouhour Miladi,&nbsp;Abir Zioudi,&nbsp;Thouraya Ben Younes,&nbsp;Hedia Klaa,&nbsp;Ichraf Kraoua","doi":"10.1016/j.neurol.2025.01.097","DOIUrl":"10.1016/j.neurol.2025.01.097","url":null,"abstract":"<div><h3>Introduction</h3><div>Les accidents vasculaires ischémiques (AVCI) pédiatriques figurent parmi les dix principales causes de handicap chez l’enfant. Leur pronostic dépend de multiples facteurs, dont certains restent controversés.</div></div><div><h3>Objectifs</h3><div>Identifier les facteurs associés au pronostic fonctionnel à moyen terme des AVCI dans une cohorte pédiatrique.</div></div><div><h3>Méthodes</h3><div>Étude rétrospective descriptive sur 16 ans (2007–2023), incluant des enfants âgés de 1 à 18 ans ayant présenté un AVCI constitué ou transitoire avec un suivi d’au moins 6 mois après le diagnostic. Une mauvaise évolution était définie par un score de Rankin<!--> <!-->&gt;<!--> <!-->2 à 6 mois ou par la présence de séquelles cognitives (troubles du langage, des apprentissages et/ou du comportement). Les facteurs pronostiques ont été analysés avec un seuil de significativité fixé à 5 %.</div></div><div><h3>Résultats</h3><div>Quarante-sept patients ont été inclus avec un âge médian de 5 ans [10,2]. L’analyse par régression logistique a montré que les facteurs associés à un score de Rankin<!--> <!-->&gt;<!--> <!-->2 à 6 mois étaient l’étendue de l’AVCI (<em>p</em> <!-->=<!--> <!-->0,006) et l’atteinte de la totalité du territoire de l’artère cérébrale moyenne (<em>p</em> <!-->=<!--> <!-->0,04). Sur le plan cognitif, les facteurs associés aux séquelles étaient le sexe masculin (<em>p</em> <!-->=<!--> <!-->0,025) ainsi que la présence de troubles du langage (<em>p</em> <!-->=<!--> <!-->0,016) et de cavité porencéphalique (<em>p</em> <!-->=<!--> <!-->0,01).</div></div><div><h3>Discussion</h3><div>Notre étude a permis d’identifier plusieurs facteurs associés au pronostic des AVCI pédiatriques. Nos résultats sont globalement concordants avec les données de la littérature. Toutefois, l’interaction complexe entre ces facteurs limite la généralisation de nos résultats. Des études prospectives multicentriques sont nécessaires pour affiner la compréhension des mécanismes de récupération post-AVCI.</div></div><div><h3>Conclusion</h3><div>L’identification de facteurs pronostiques est une étape essentielle pour la mise en place d’interventions précoces permettant d’améliorer la récupération et le pronostic à long terme des AVCI pédiatriques.</div></div>","PeriodicalId":21321,"journal":{"name":"Revue neurologique","volume":"181 ","pages":"Page S49"},"PeriodicalIF":2.8,"publicationDate":"2025-03-18","publicationTypes":"Journal Article","fieldsOfStudy":null,"isOpenAccess":false,"openAccessPdf":"","citationCount":null,"resultStr":null,"platform":"Semanticscholar","paperid":"143642372","PeriodicalName":null,"FirstCategoryId":null,"ListUrlMain":null,"RegionNum":4,"RegionCategory":"医学","ArticlePicture":[],"TitleCN":null,"AbstractTextCN":null,"PMCID":"","EPubDate":null,"PubModel":null,"JCR":null,"JCRName":null,"Score":null,"Total":0}
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Myasthénie oculaire induite par la D-pénicillamine chez une patiente de 22 ans atteinte de la maladie de Wilson : à propos d’un cas
IF 2.8 4区 医学 Q2 CLINICAL NEUROLOGY Pub Date : 2025-03-18 DOI: 10.1016/j.neurol.2025.01.087
Diana-Gabriela Raicu , Manon Philibert

Introduction

La myasthénie grave est une maladie auto-immune caractérisée par une faiblesse musculaire fluctuante. Nous rapportons un cas de myasthénie oculaire induite par la d-pénicillamine chez une patiente atteinte de la maladie de Wilson hépatique.

Observation

Une jeune femme de 22 ans a été diagnostiquée avec la maladie de Wilson devant une symptomatologie d’asthénie, douleurs abdominales et ictère. Les analyses sanguines initiales ont révélé la présence d’une anémie hémolytique, d’une hyperbilirubinémie et les études sur le cuivre ont permis de confirmer la diagnostic de maladie de Wilson de forme hépatique.
Un traitement par d-pénicilamine a été initié. La patiente a bien toléré le traitement, avec une amélioration progressive de son état clinique et de ses résultats biologiques.
Neuf mois après l’initiation du traitement, la patiente a développé une diplopie binoculaire brutale, intermittente et indolore, avec une majoration vespérale. L’examen ophtalmologique a montré une déviation verticale de 4 dioptries prismatiques et une hypertrophie de l’œil gauche (Fig. 1).
Devant l’absence de systématisation neurogène du déficit oculomoteur et la fluctuation de la diplopie, une myasthénie a été recherchée. Le diagnostic a été confirmé par la positivité des anticorps anti RACH à 18,0 nmol/L.
En conséquence, la DPA a été arrêtée et la trientine a été introduite en relai. La diplopie est disparue en 7 jours. Après deux mois de suivi, la patiente ne présentait plus de symptômes de myasthénie.

Discussion

La myasthénie est une maladie rare. De nombreux médicaments sont susceptibles de déclencher ou d’exacerber la maladie. Des cas de myasthénie déclenchée par la d-Pénicillamine ont été rapportés dans la littérature. Le début est souvent oculaire et la gravité est conditionnée par l’atteinte bulbaire. Notre patiente a développé des symptômes de myasthénie après 9 mois de traitement pour la maladie de Wilson et ils se sont résorbés rapidement après l’arrêt du traitement incriminé.

Conclusion

La myasthénie induite par la d-pénicillamine doit être envisagée dans le diagnostic différentiel des patients sous traitement pour la maladie de Wilson présentant des troubles oculomoteurs récents. Il est essentiel d’établir un historique complet de la médication.
{"title":"Myasthénie oculaire induite par la D-pénicillamine chez une patiente de 22 ans atteinte de la maladie de Wilson : à propos d’un cas","authors":"Diana-Gabriela Raicu ,&nbsp;Manon Philibert","doi":"10.1016/j.neurol.2025.01.087","DOIUrl":"10.1016/j.neurol.2025.01.087","url":null,"abstract":"<div><h3>Introduction</h3><div>La myasthénie grave est une maladie auto-immune caractérisée par une faiblesse musculaire fluctuante. Nous rapportons un cas de myasthénie oculaire induite par la <span>d</span>-pénicillamine chez une patiente atteinte de la maladie de Wilson hépatique.</div></div><div><h3>Observation</h3><div>Une jeune femme de 22 ans a été diagnostiquée avec la maladie de Wilson devant une symptomatologie d’asthénie, douleurs abdominales et ictère. Les analyses sanguines initiales ont révélé la présence d’une anémie hémolytique, d’une hyperbilirubinémie et les études sur le cuivre ont permis de confirmer la diagnostic de maladie de Wilson de forme hépatique.</div><div>Un traitement par <span>d</span>-pénicilamine a été initié. La patiente a bien toléré le traitement, avec une amélioration progressive de son état clinique et de ses résultats biologiques.</div><div>Neuf mois après l’initiation du traitement, la patiente a développé une diplopie binoculaire brutale, intermittente et indolore, avec une majoration vespérale. L’examen ophtalmologique a montré une déviation verticale de 4 dioptries prismatiques et une hypertrophie de l’œil gauche (<span><span>Fig. 1</span></span>).</div><div>Devant l’absence de systématisation neurogène du déficit oculomoteur et la fluctuation de la diplopie, une myasthénie a été recherchée. Le diagnostic a été confirmé par la positivité des anticorps anti RACH à 18,0<!--> <!-->nmol/L.</div><div>En conséquence, la DPA a été arrêtée et la trientine a été introduite en relai. La diplopie est disparue en 7<!--> <!-->jours. Après deux mois de suivi, la patiente ne présentait plus de symptômes de myasthénie.</div></div><div><h3>Discussion</h3><div>La myasthénie est une maladie rare. De nombreux médicaments sont susceptibles de déclencher ou d’exacerber la maladie. Des cas de myasthénie déclenchée par la <span>d</span>-Pénicillamine ont été rapportés dans la littérature. Le début est souvent oculaire et la gravité est conditionnée par l’atteinte bulbaire. Notre patiente a développé des symptômes de myasthénie après 9 mois de traitement pour la maladie de Wilson et ils se sont résorbés rapidement après l’arrêt du traitement incriminé.</div></div><div><h3>Conclusion</h3><div>La myasthénie induite par la <span>d</span>-pénicillamine doit être envisagée dans le diagnostic différentiel des patients sous traitement pour la maladie de Wilson présentant des troubles oculomoteurs récents. Il est essentiel d’établir un historique complet de la médication.</div></div>","PeriodicalId":21321,"journal":{"name":"Revue neurologique","volume":"181 ","pages":"Page S44"},"PeriodicalIF":2.8,"publicationDate":"2025-03-18","publicationTypes":"Journal Article","fieldsOfStudy":null,"isOpenAccess":false,"openAccessPdf":"","citationCount":null,"resultStr":null,"platform":"Semanticscholar","paperid":"143642823","PeriodicalName":null,"FirstCategoryId":null,"ListUrlMain":null,"RegionNum":4,"RegionCategory":"医学","ArticlePicture":[],"TitleCN":null,"AbstractTextCN":null,"PMCID":"","EPubDate":null,"PubModel":null,"JCR":null,"JCRName":null,"Score":null,"Total":0}
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Modalités du sevrage de la ventilation mécanique invasive dans une population de patients myasthéniques
IF 2.8 4区 医学 Q2 CLINICAL NEUROLOGY Pub Date : 2025-03-18 DOI: 10.1016/j.neurol.2025.01.104
Arthur Combes, Bouguerra Meriem, Clémence Marois, Nicolas Weiss

Introduction

La myasthénie auto-immune est une maladie rare affectant la jonction neuromusculaire, pouvant mettre en jeu le pronostic vital et nécessiter la mise en place d’une ventilation mécanique. Le sevrage ventilatoire de ces patients est complexe et souvent prolongé.

Objectifs

Nos objectifs étaient de décrire les caractéristiques des patients myasthéniques ventilés, leurs modalités de sevrage ventilatoire, et leur devenir.

Méthodes

Nous avons mené une étude monocentrique rétrospective descriptive, entre 2014 et 2022, dans le service de Médecine intensive Réanimation à orientation neurologique, portant sur 62 admissions de patients myasthéniques ventilés en réanimation.

Résultats

L’age médian était de 72,5 ans [56,7–81,2], 46,8 % étaient des femmes. La myasthénie évoluait depuis 12,5 mois [2,0–80,5]. La recherche d’anticorps était positive pour tous les patients : 80,6 % d’anticorps anti-R-ACh et 19,4 % d’anti-MuSK. Le principal facteur de décompensation était une infection dans 52 % des cas, le score myasthénique médian était de 45. La durée moyenne de ventilation était de 18 jours. 44 % des patients ont été trachéotomisés, 92 % des cas présentaient un sevrage difficile ou prolongé. Le taux d’échec d’extubation était de 5,7 % et la mortalité dans notre service réanimation de 12,9 %.

Discussion

Notre cohorte de patients myasthéniques présentait des durées de ventilation et de sevrage ventilatoire prolongées, mais un faible taux d’échec de sevrage, et une mortalité faible. Une grande majorité des patients présentait une réversibilité quasi-totale des symptômes myasthéniques à 1 an de l’hospitalisation.

Conclusion

Cette étude suggère que les durées de ventilation mécaniques et de sevrage ventilatoire sont plus longue chez les myasthéniques. Néanmoins, ils présenteraient un faible taux d’échec de sevrage, une plus faible mortalité, et un pronostic neurologique favorable.
{"title":"Modalités du sevrage de la ventilation mécanique invasive dans une population de patients myasthéniques","authors":"Arthur Combes,&nbsp;Bouguerra Meriem,&nbsp;Clémence Marois,&nbsp;Nicolas Weiss","doi":"10.1016/j.neurol.2025.01.104","DOIUrl":"10.1016/j.neurol.2025.01.104","url":null,"abstract":"<div><h3>Introduction</h3><div>La myasthénie auto-immune est une maladie rare affectant la jonction neuromusculaire, pouvant mettre en jeu le pronostic vital et nécessiter la mise en place d’une ventilation mécanique. Le sevrage ventilatoire de ces patients est complexe et souvent prolongé.</div></div><div><h3>Objectifs</h3><div>Nos objectifs étaient de décrire les caractéristiques des patients myasthéniques ventilés, leurs modalités de sevrage ventilatoire, et leur devenir.</div></div><div><h3>Méthodes</h3><div>Nous avons mené une étude monocentrique rétrospective descriptive, entre 2014 et 2022, dans le service de Médecine intensive Réanimation à orientation neurologique, portant sur 62 admissions de patients myasthéniques ventilés en réanimation.</div></div><div><h3>Résultats</h3><div>L’age médian était de 72,5 ans [56,7–81,2], 46,8 % étaient des femmes. La myasthénie évoluait depuis 12,5 mois [2,0–80,5]. La recherche d’anticorps était positive pour tous les patients : 80,6 % d’anticorps anti-R-ACh et 19,4 % d’anti-MuSK. Le principal facteur de décompensation était une infection dans 52 % des cas, le score myasthénique médian était de 45. La durée moyenne de ventilation était de 18<!--> <!-->jours. 44 % des patients ont été trachéotomisés, 92 % des cas présentaient un sevrage difficile ou prolongé. Le taux d’échec d’extubation était de 5,7 % et la mortalité dans notre service réanimation de 12,9 %.</div></div><div><h3>Discussion</h3><div>Notre cohorte de patients myasthéniques présentait des durées de ventilation et de sevrage ventilatoire prolongées, mais un faible taux d’échec de sevrage, et une mortalité faible. Une grande majorité des patients présentait une réversibilité quasi-totale des symptômes myasthéniques à 1 an de l’hospitalisation.</div></div><div><h3>Conclusion</h3><div>Cette étude suggère que les durées de ventilation mécaniques et de sevrage ventilatoire sont plus longue chez les myasthéniques. Néanmoins, ils présenteraient un faible taux d’échec de sevrage, une plus faible mortalité, et un pronostic neurologique favorable.</div></div>","PeriodicalId":21321,"journal":{"name":"Revue neurologique","volume":"181 ","pages":"Page S52"},"PeriodicalIF":2.8,"publicationDate":"2025-03-18","publicationTypes":"Journal Article","fieldsOfStudy":null,"isOpenAccess":false,"openAccessPdf":"","citationCount":null,"resultStr":null,"platform":"Semanticscholar","paperid":"143642881","PeriodicalName":null,"FirstCategoryId":null,"ListUrlMain":null,"RegionNum":4,"RegionCategory":"医学","ArticlePicture":[],"TitleCN":null,"AbstractTextCN":null,"PMCID":"","EPubDate":null,"PubModel":null,"JCR":null,"JCRName":null,"Score":null,"Total":0}
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Corrélations génotype-phénotype dans le syndrome corticobasal chez les patients tunisiens
IF 2.8 4区 医学 Q2 CLINICAL NEUROLOGY Pub Date : 2025-03-18 DOI: 10.1016/j.neurol.2025.01.053
Amira Souissi , Ben Hamouda Sarra , Ikram Sghaier , Youssef Abida , Alya Gharbi , Saloua Mrabet , Amina Gargouri-Berrechid , Kacem Imen , Riadh Gouider

Introduction

Le syndrome corticobasal (SCB) est une forme atypique de parkinsonisme pouvant être liée aux mutations des gènes MAPT, GRN et APOE.

Objectifs

Analyser les caractéristiques cliniques des patients tunisiens atteints de SCB et évaluer l’association avec les principaux gènes impliqués : APOE, MAPT et GRN.

Méthodes

Étude rétrospective menée au service de neurologie de l’Hôpital Razi, Tunis, Tunisie. Les patients remplissant les critères diagnostiques consensuels du SCB ont été inclus. L’analyse génétique portait sur les isoformes APOE, les haplotypes MAPT et l’exon 1 de GRN, selon des techniques adaptées.

Résultats

Nous avons inclus 44 patients. L’âge moyen de début était de 63,4 ans. L’allèle APOE-ɛ4 augmentait le risque de SCB (OR = 5,92) et était lié à des scores MMSE (p = 0,012) et FAB (p = 0,034) inférieurs. L’haplotype MAPT-H1 montrait une forte association avec le SCB (p < 0,001) et les troubles du langage au début (p = 0,048). Une délétion non rapportée de GRN a été identifiée chez deux patients.

Discussion

Notre étude confirme l’association entre le SCB et les haplotypes MAPT-H1 ainsi que l’allèle APOE-ɛ4. Elle met en évidence des corrélations entre profils cliniques et génétique, notamment le rôle des allèles APOE-ɛ4 et MAPT-H1 dans les atteintes cognitives et langagières. Le séquençage de GRN a révélé une délétion non rapportée chez deux cas nécessitant des investigations supplémentaires.

Conclusion

Ces données enrichissent la compréhension du SCB en Tunisie. Elles sont nécessaires pour mieux comprendre les mécanismes biologiques sous-jacents.
{"title":"Corrélations génotype-phénotype dans le syndrome corticobasal chez les patients tunisiens","authors":"Amira Souissi ,&nbsp;Ben Hamouda Sarra ,&nbsp;Ikram Sghaier ,&nbsp;Youssef Abida ,&nbsp;Alya Gharbi ,&nbsp;Saloua Mrabet ,&nbsp;Amina Gargouri-Berrechid ,&nbsp;Kacem Imen ,&nbsp;Riadh Gouider","doi":"10.1016/j.neurol.2025.01.053","DOIUrl":"10.1016/j.neurol.2025.01.053","url":null,"abstract":"<div><h3>Introduction</h3><div>Le syndrome corticobasal (SCB) est une forme atypique de parkinsonisme pouvant être liée aux mutations des gènes <em>MAPT</em>, <em>GRN</em> et <em>APOE</em>.</div></div><div><h3>Objectifs</h3><div>Analyser les caractéristiques cliniques des patients tunisiens atteints de SCB et évaluer l’association avec les principaux gènes impliqués : <em>APOE</em>, <em>MAPT</em> et <em>GRN</em>.</div></div><div><h3>Méthodes</h3><div>Étude rétrospective menée au service de neurologie de l’Hôpital Razi, Tunis, Tunisie. Les patients remplissant les critères diagnostiques consensuels du SCB ont été inclus. L’analyse génétique portait sur les isoformes APOE, les haplotypes MAPT et l’exon 1 de GRN, selon des techniques adaptées.</div></div><div><h3>Résultats</h3><div>Nous avons inclus 44 patients. L’âge moyen de début était de 63,4 ans. L’allèle APOE-ɛ4 augmentait le risque de SCB (OR<!--> <!-->=<!--> <!-->5,92) et était lié à des scores MMSE (<em>p</em> <!-->=<!--> <!-->0,012) et FAB (<em>p</em> <!-->=<!--> <!-->0,034) inférieurs. L’haplotype MAPT-H1 montrait une forte association avec le SCB (<em>p</em> <!-->&lt;<!--> <!-->0,001) et les troubles du langage au début (<em>p</em> <!-->=<!--> <!-->0,048). Une délétion non rapportée de GRN a été identifiée chez deux patients.</div></div><div><h3>Discussion</h3><div>Notre étude confirme l’association entre le SCB et les haplotypes MAPT-H1 ainsi que l’allèle APOE-ɛ4. Elle met en évidence des corrélations entre profils cliniques et génétique, notamment le rôle des allèles APOE-ɛ4 et MAPT-H1 dans les atteintes cognitives et langagières. Le séquençage de GRN a révélé une délétion non rapportée chez deux cas nécessitant des investigations supplémentaires.</div></div><div><h3>Conclusion</h3><div>Ces données enrichissent la compréhension du SCB en Tunisie. Elles sont nécessaires pour mieux comprendre les mécanismes biologiques sous-jacents.</div></div>","PeriodicalId":21321,"journal":{"name":"Revue neurologique","volume":"181 ","pages":"Pages S25-S26"},"PeriodicalIF":2.8,"publicationDate":"2025-03-18","publicationTypes":"Journal Article","fieldsOfStudy":null,"isOpenAccess":false,"openAccessPdf":"","citationCount":null,"resultStr":null,"platform":"Semanticscholar","paperid":"143642196","PeriodicalName":null,"FirstCategoryId":null,"ListUrlMain":null,"RegionNum":4,"RegionCategory":"医学","ArticlePicture":[],"TitleCN":null,"AbstractTextCN":null,"PMCID":"","EPubDate":null,"PubModel":null,"JCR":null,"JCRName":null,"Score":null,"Total":0}
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Analyse par Intelligence artificielle de la marche et de l’équilibre dans le Tremblement Essentiel
IF 2.8 4区 医学 Q2 CLINICAL NEUROLOGY Pub Date : 2025-03-18 DOI: 10.1016/j.neurol.2025.01.050
Sirine Sellami, Nouha Farhat, Khadija Sonda Moalla, Nadia Bouattour, Sawsan Daoud, Salma Sakka, Mariem Dammak

Introduction

Le tremblement essentiel (TE) représente le trouble des mouvements anormaux le plus fréquent du sujet âgé. Les troubles de la marche dans cette maladie ont été rarement décrits.

Objectifs

L’objectif de notre travail était d’étudier les troubles de la marche et d’équilibre au cours de TE à l’aide des algorithmes de l’intelligence artificielle.

Méthodes

La marche de 45 patients TE a été analysée par un programme deep learning d’analyse du mouvement. Les paramètres étudiés étaient la longueur d’un pas, la vitesse de la marche, l’angle entre les deux pieds, le balancement des bras et la modification de la posture. Nous avons comparé ces dernières caractéristiques à un groupe des témoins appariés selon l’âge et le sexe.

Résultats

Nous avons inclus 90 participants (45 TE/45 Témoins). Les patients TE avaient une vitesse de marche réduite (p = 0,028), des modifications de la largeur des pas (p = 0,039) et une instabilité posturale (p = 0,045). Ces résultats ont été obtenus avec des taux de sensibilité de 90 % et de précision de 90,57 %. Des corrélations significatives ont été trouvées entre les modifications de la marche et l’âge (p = 0,01) ainsi que la présence d’un tremblement de la ligne médiane (p = 0,049).

Discussion

Des études antérieures ont montré des anomalies de la marche telles qu’une modification de la largeur des pas, une vitesse de marche réduite et une instabilité posturale au cours de TE conformément aux nos résultats. La relation entre les troubles de la marche et le tremblement de la ligne médiane et avec l’âge suggère un lien avec un dysfonctionnement cérébelleux.

Conclusion

À travers notre étude, nous avons montré que les patients TE peuvent avoir des troubles de la marche et de l’équilibre même sans plaintes subjectives.
{"title":"Analyse par Intelligence artificielle de la marche et de l’équilibre dans le Tremblement Essentiel","authors":"Sirine Sellami,&nbsp;Nouha Farhat,&nbsp;Khadija Sonda Moalla,&nbsp;Nadia Bouattour,&nbsp;Sawsan Daoud,&nbsp;Salma Sakka,&nbsp;Mariem Dammak","doi":"10.1016/j.neurol.2025.01.050","DOIUrl":"10.1016/j.neurol.2025.01.050","url":null,"abstract":"<div><h3>Introduction</h3><div>Le tremblement essentiel (TE) représente le trouble des mouvements anormaux le plus fréquent du sujet âgé. Les troubles de la marche dans cette maladie ont été rarement décrits.</div></div><div><h3>Objectifs</h3><div>L’objectif de notre travail était d’étudier les troubles de la marche et d’équilibre au cours de TE à l’aide des algorithmes de l’intelligence artificielle.</div></div><div><h3>Méthodes</h3><div>La marche de 45 patients TE a été analysée par un programme deep learning d’analyse du mouvement. Les paramètres étudiés étaient la longueur d’un pas, la vitesse de la marche, l’angle entre les deux pieds, le balancement des bras et la modification de la posture. Nous avons comparé ces dernières caractéristiques à un groupe des témoins appariés selon l’âge et le sexe.</div></div><div><h3>Résultats</h3><div>Nous avons inclus 90 participants (45 TE/45 Témoins). Les patients TE avaient une vitesse de marche réduite (<em>p</em> <!-->=<!--> <!-->0,028), des modifications de la largeur des pas (<em>p</em> <!-->=<!--> <!-->0,039) et une instabilité posturale (<em>p</em> <!-->=<!--> <!-->0,045). Ces résultats ont été obtenus avec des taux de sensibilité de 90 % et de précision de 90,57 %. Des corrélations significatives ont été trouvées entre les modifications de la marche et l’âge (<em>p</em> <!-->=<!--> <!-->0,01) ainsi que la présence d’un tremblement de la ligne médiane (<em>p</em> <!-->=<!--> <!-->0,049).</div></div><div><h3>Discussion</h3><div>Des études antérieures ont montré des anomalies de la marche telles qu’une modification de la largeur des pas, une vitesse de marche réduite et une instabilité posturale au cours de TE conformément aux nos résultats. La relation entre les troubles de la marche et le tremblement de la ligne médiane et avec l’âge suggère un lien avec un dysfonctionnement cérébelleux.</div></div><div><h3>Conclusion</h3><div>À travers notre étude, nous avons montré que les patients TE peuvent avoir des troubles de la marche et de l’équilibre même sans plaintes subjectives.</div></div>","PeriodicalId":21321,"journal":{"name":"Revue neurologique","volume":"181 ","pages":"Page S24"},"PeriodicalIF":2.8,"publicationDate":"2025-03-18","publicationTypes":"Journal Article","fieldsOfStudy":null,"isOpenAccess":false,"openAccessPdf":"","citationCount":null,"resultStr":null,"platform":"Semanticscholar","paperid":"143642254","PeriodicalName":null,"FirstCategoryId":null,"ListUrlMain":null,"RegionNum":4,"RegionCategory":"医学","ArticlePicture":[],"TitleCN":null,"AbstractTextCN":null,"PMCID":"","EPubDate":null,"PubModel":null,"JCR":null,"JCRName":null,"Score":null,"Total":0}
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NORB à CMV de l’immunocompétent : à propos d’un cas
IF 2.8 4区 医学 Q2 CLINICAL NEUROLOGY Pub Date : 2025-03-18 DOI: 10.1016/j.neurol.2025.01.089
Iatissam El Belhadji , Mohamed Reda Bentouhami , Younes Hidane , Adil Mchachi , Laila Benhmidoune , Rachid Rayad

Introduction

La névrite optique à CMV est largement décrite parmi les atteintes oculaires du CMV du sujet immunodéprimé. Cependant, sa survenue chez l’immunocompétent est rare, d’autant plus lorsqu’il s’agit d’une atteinte du nerf optique.

Observation

Il s’agit d’une patiente de 57 ans, ayant une notion d’œil gauche rouge à répétition, qui se plaignait de baisse de vision progressive de son œil gauche. L’examen de l’OG notait une acuité visuelle à absence de perception lumineuse, l’absence de de DPAR, des synéchies iridocristalliniennes, et au fond d’œil une pâleur papillaire. L’œil adelphe était normal. Une angio-IRM orbitaire a révélé un épaississement du nerf optique gauche intraconique avec hypersignal T2 évoquant une NORB, et des lésions démyélinisantes sus tentorielles d’origine supposée vasculaire. Le bilan biologique notait une NFS normale, une VS accélérée à 42 mm, CRP et PCT négatives. La ponction lombaire notait une glycorachie à 0,7 et protéinorachie à 0,2, culture bactériologique et fongique négative et absence de synthèse intrathécale. Les sérologies HVB HVC VIH et syphillitiques étaient négatives, la sérologie HSV type 1 IgG positive et IgM négative, et la sérologie CMV IgM était fortement positive à 690 UI/mL.
Le diagnostic de NORB à CMV était retenu et la patiente a reçu 21 j de Ganciclovir en IV à 5 mg/kg ×2/j. L’évolution a été marquée par la stabilisation de l’atteinte, malgré une atrophie optique séquellaire.

Discussion

La NORB à CMV n’a été rapportée que dans 3 autres cas. Le diagnostic était confirmé chez notre patiente par la sérologie IgM et la séroconversion. La présence au préalable d’uvéite antérieure réconforte le diagnostic, en soulignant l’aspect latent avec réactivations de l’infection à CMV. Le traitement antiviral de l’immunocompétent est controversé, quoique justifié lors d’atteintes sévères du SNC. Le caractère récidivant de l’infection à CMV impose une surveillance rapprochée les premiers mois pour éviter les récidives.

Conclusion

La neuropathie optique de l’immunocompétent par le CMV est exceptionnelle, mais la sévérité et son caractère récidivant justifie de demander les sérologies CMV lors de NORB supectes.
{"title":"NORB à CMV de l’immunocompétent : à propos d’un cas","authors":"Iatissam El Belhadji ,&nbsp;Mohamed Reda Bentouhami ,&nbsp;Younes Hidane ,&nbsp;Adil Mchachi ,&nbsp;Laila Benhmidoune ,&nbsp;Rachid Rayad","doi":"10.1016/j.neurol.2025.01.089","DOIUrl":"10.1016/j.neurol.2025.01.089","url":null,"abstract":"<div><h3>Introduction</h3><div>La névrite optique à CMV est largement décrite parmi les atteintes oculaires du CMV du sujet immunodéprimé. Cependant, sa survenue chez l’immunocompétent est rare, d’autant plus lorsqu’il s’agit d’une atteinte du nerf optique.</div></div><div><h3>Observation</h3><div>Il s’agit d’une patiente de 57 ans, ayant une notion d’œil gauche rouge à répétition, qui se plaignait de baisse de vision progressive de son œil gauche. L’examen de l’OG notait une acuité visuelle à absence de perception lumineuse, l’absence de de DPAR, des synéchies iridocristalliniennes, et au fond d’œil une pâleur papillaire. L’œil adelphe était normal. Une angio-IRM orbitaire a révélé un épaississement du nerf optique gauche intraconique avec hypersignal T2 évoquant une NORB, et des lésions démyélinisantes sus tentorielles d’origine supposée vasculaire. Le bilan biologique notait une NFS normale, une VS accélérée à 42<!--> <!-->mm, CRP et PCT négatives. La ponction lombaire notait une glycorachie à 0,7 et protéinorachie à 0,2, culture bactériologique et fongique négative et absence de synthèse intrathécale. Les sérologies HVB HVC VIH et syphillitiques étaient négatives, la sérologie HSV type 1 IgG positive et IgM négative, et la sérologie CMV IgM était fortement positive à 690<!--> <!-->UI/mL.</div><div>Le diagnostic de NORB à CMV était retenu et la patiente a reçu 21 j de Ganciclovir en IV à 5<!--> <!-->mg/kg ×2/j. L’évolution a été marquée par la stabilisation de l’atteinte, malgré une atrophie optique séquellaire.</div></div><div><h3>Discussion</h3><div>La NORB à CMV n’a été rapportée que dans 3 autres cas. Le diagnostic était confirmé chez notre patiente par la sérologie IgM et la séroconversion. La présence au préalable d’uvéite antérieure réconforte le diagnostic, en soulignant l’aspect latent avec réactivations de l’infection à CMV. Le traitement antiviral de l’immunocompétent est controversé, quoique justifié lors d’atteintes sévères du SNC. Le caractère récidivant de l’infection à CMV impose une surveillance rapprochée les premiers mois pour éviter les récidives.</div></div><div><h3>Conclusion</h3><div>La neuropathie optique de l’immunocompétent par le CMV est exceptionnelle, mais la sévérité et son caractère récidivant justifie de demander les sérologies CMV lors de NORB supectes.</div></div>","PeriodicalId":21321,"journal":{"name":"Revue neurologique","volume":"181 ","pages":"Page S45"},"PeriodicalIF":2.8,"publicationDate":"2025-03-18","publicationTypes":"Journal Article","fieldsOfStudy":null,"isOpenAccess":false,"openAccessPdf":"","citationCount":null,"resultStr":null,"platform":"Semanticscholar","paperid":"143642432","PeriodicalName":null,"FirstCategoryId":null,"ListUrlMain":null,"RegionNum":4,"RegionCategory":"医学","ArticlePicture":[],"TitleCN":null,"AbstractTextCN":null,"PMCID":"","EPubDate":null,"PubModel":null,"JCR":null,"JCRName":null,"Score":null,"Total":0}
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Impact des différentes méthodes de stimulation dopaminergique continue sur les fluctuations motrices et les doses de Lévodopa : étude observationnelle monocentrique comparative en vie réelle
IF 2.8 4区 医学 Q2 CLINICAL NEUROLOGY Pub Date : 2025-03-18 DOI: 10.1016/j.neurol.2025.01.030
Gabriel Bertouille , Mélissa Tir , Michel Lefranc , Mickael Aubignat

Introduction

La stimulation dopaminergique continue (SDC) est la stratégie thérapeutique de référence dans la maladie de Parkinson avancée. Les méthodes de SDC se multiplient, cependant peu d’études les comparent.

Objectifs

Nous comparons ici trois méthodes : stimulation cérébrale profonde des noyaux sous thalamiques (SCP-NST), pompe à apomorphine sous-cutanée (PA) et pompe Lévodopa-Carbidopa intra-jéjunale (PLC) 12 à 18 mois après leur mise en place.

Méthodes

Étude rétrospective monocentrique incluant 49 patients : SCP-NST (n = 25), PA (n = 14), PLC (n = 11). Évaluations : MDS-UPDRS I/II/III/IV, PDQ-39, LED avant la mise en place de la SDC puis 12 à 18 mois après. Analyses statistiques : Wilcoxon, Mann-Whitney, ANOVA, corrections de Tukey pour les comparaisons multiples taille d’effet de Cohen.

Résultats

Les caractéristiques initiales des groupes étaient comparables (Tableau 1). La SCP-NST a montré une réduction significative du score MDS-UPDRS IV de 8,15 ± 4,63 à 4,21 ± 3,10 (−48 %, p = 0,005), les scores sont restés stables avec la PA (9,09 ± 2,51 à 9,46 ± 4,74) et la PLC (8,0 ± 4,55 à 9,67 ± 4,15) (Tableau 2). Une réduction LEDD a été observée dans tous les groupes, particulièrement la SCP-NST (−50 %, de 1205 ± 345 mg à 594 ± 468 mg, p < 0,001). Les patients SCP-NST ont également ressenti une amélioration globale plus élevée (PGI-C : 79 % ± 22 %) par rapport aux groupes PA (53 % ± 38 %) et PLC (69 % ± 14 %). Les scores de qualité de vie (PDQ-39) n’ont présenté d’amélioration significative dans aucun des groupes.

Discussion

La SCP-NST a démontré des bénéfices significatifs sur les fluctuations motrices, et une diminution de la LEDD. En revanche, la PA et la PLC ont montré des effets plus modérés, ces techniques n’ont pas atteint les mêmes niveaux d’amélioration globale ressentie par les patients sous SCP-NST. Enfin, bien que cette étude soit limitée, elle met en lumière la nécessité de stratégies personnalisées et souligne le potentiel de la SCP-NST.

Conclusion

Il est crucial de mener des études comparatives prospectives pour mieux définir les indications respectives de chaque méthode de SDC. Ces travaux permettront d’aider les cliniciens à proposer la bonne SDC au bon patient, au bon moment de l’évolution de la maladie.
{"title":"Impact des différentes méthodes de stimulation dopaminergique continue sur les fluctuations motrices et les doses de Lévodopa : étude observationnelle monocentrique comparative en vie réelle","authors":"Gabriel Bertouille ,&nbsp;Mélissa Tir ,&nbsp;Michel Lefranc ,&nbsp;Mickael Aubignat","doi":"10.1016/j.neurol.2025.01.030","DOIUrl":"10.1016/j.neurol.2025.01.030","url":null,"abstract":"<div><h3>Introduction</h3><div>La stimulation dopaminergique continue (SDC) est la stratégie thérapeutique de référence dans la maladie de Parkinson avancée. Les méthodes de SDC se multiplient, cependant peu d’études les comparent.</div></div><div><h3>Objectifs</h3><div>Nous comparons ici trois méthodes : stimulation cérébrale profonde des noyaux sous thalamiques (SCP-NST), pompe à apomorphine sous-cutanée (PA) et pompe Lévodopa-Carbidopa intra-jéjunale (PLC) 12 à 18 mois après leur mise en place.</div></div><div><h3>Méthodes</h3><div>Étude rétrospective monocentrique incluant 49 patients : SCP-NST (<em>n</em> <!-->=<!--> <!-->25), PA (<em>n</em> <!-->=<!--> <!-->14), PLC (<em>n</em> <!-->=<!--> <!-->11). Évaluations : MDS-UPDRS I/II/III/IV, PDQ-39, LED avant la mise en place de la SDC puis 12 à 18 mois après. Analyses statistiques : Wilcoxon, Mann-Whitney, ANOVA, corrections de Tukey pour les comparaisons multiples taille d’effet de Cohen.</div></div><div><h3>Résultats</h3><div>Les caractéristiques initiales des groupes étaient comparables (<span><span>Tableau 1</span></span>). La SCP-NST a montré une réduction significative du score MDS-UPDRS IV de 8,15<!--> <!-->±<!--> <!-->4,63 à 4,21<!--> <!-->±<!--> <!-->3,10 (−48 %, <em>p</em> <!-->=<!--> <!-->0,005), les scores sont restés stables avec la PA (9,09<!--> <!-->±<!--> <!-->2,51 à 9,46<!--> <!-->±<!--> <!-->4,74) et la PLC (8,0<!--> <!-->±<!--> <!-->4,55 à 9,67<!--> <!-->±<!--> <!-->4,15) (<span><span>Tableau 2</span></span>). Une réduction LEDD a été observée dans tous les groupes, particulièrement la SCP-NST (−50 %, de 1205<!--> <!-->±<!--> <!-->345<!--> <!-->mg à 594<!--> <!-->±<!--> <!-->468<!--> <!-->mg, <em>p</em> <!-->&lt;<!--> <!-->0,001). Les patients SCP-NST ont également ressenti une amélioration globale plus élevée (PGI-C : 79 %<!--> <!-->±<!--> <!-->22 %) par rapport aux groupes PA (53 %<!--> <!-->±<!--> <!-->38 %) et PLC (69 %<!--> <!-->±<!--> <!-->14 %). Les scores de qualité de vie (PDQ-39) n’ont présenté d’amélioration significative dans aucun des groupes.</div></div><div><h3>Discussion</h3><div>La SCP-NST a démontré des bénéfices significatifs sur les fluctuations motrices, et une diminution de la LEDD. En revanche, la PA et la PLC ont montré des effets plus modérés, ces techniques n’ont pas atteint les mêmes niveaux d’amélioration globale ressentie par les patients sous SCP-NST. Enfin, bien que cette étude soit limitée, elle met en lumière la nécessité de stratégies personnalisées et souligne le potentiel de la SCP-NST.</div></div><div><h3>Conclusion</h3><div>Il est crucial de mener des études comparatives prospectives pour mieux définir les indications respectives de chaque méthode de SDC. Ces travaux permettront d’aider les cliniciens à proposer la bonne SDC au bon patient, au bon moment de l’évolution de la maladie.</div></div>","PeriodicalId":21321,"journal":{"name":"Revue neurologique","volume":"181 ","pages":"Pages S12-S13"},"PeriodicalIF":2.8,"publicationDate":"2025-03-18","publicationTypes":"Journal Article","fieldsOfStudy":null,"isOpenAccess":false,"openAccessPdf":"","citationCount":null,"resultStr":null,"platform":"Semanticscholar","paperid":"143641824","PeriodicalName":null,"FirstCategoryId":null,"ListUrlMain":null,"RegionNum":4,"RegionCategory":"医学","ArticlePicture":[],"TitleCN":null,"AbstractTextCN":null,"PMCID":"","EPubDate":null,"PubModel":null,"JCR":null,"JCRName":null,"Score":null,"Total":0}
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Profil cognitif associé à la maladie de Parkinson familiale : à propos d’une cohorte tunisienne
IF 2.8 4区 医学 Q2 CLINICAL NEUROLOGY Pub Date : 2025-03-18 DOI: 10.1016/j.neurol.2025.01.032
Anissa Azza Mousli , Rania Zouari , Zakaria Saeid , Fatma Nabli , Amine Rachdi , Dina Ben Mohamed , Samia Ben Sassi

Introduction

La maladie de Parkinson (MP) est une affection hétérogène, dans laquelle les facteurs génétiques sont susceptibles de contribuer à la variabilité clinique, notamment aux troubles cognitifs et à la démence.

Objectifs

Établir le profil cognitif de la MP familiale (MPF), dans une cohorte tunisienne, selon leurs profils génétiques.

Méthodes

C’est une étude prospective incluant 158 patients suivis pour MPF et ayant bénéficiéd’une étude génétique. Parmi eux, 66 avaient PARK8, 18 avaient PARK6 et 5 avaient PARK2. Pour les familles non liées, 30 avaient une transmission autosomique dominante (AD) et 39 avaient une transmission autosomique récessive (AR). Les troubles cognitifs sont évalués par les tests Mini-Mental State Examination (MMSE), Montreal Cognitive Assessment (MOCA) et batterie rapide d’efficience frontale (BREF).

Résultats

La sex-ratio homme/femme de notre population était de 1,03 avec un âge moyen de 64,01 ± 11,85 ans. Selon MMSE et MOCA, 52,53 % (38 PARK8, 6 PARK6, 4 PARK2, 10 AD et 25 AR) et 12,66 % (8 PARK8, 2 PARK6, 1 PARK2, 5 AD et 4 AR) avaient des troubles cognitifs. Selon BREF, 30,38 % (21 PARK8, 3 PARK6, 1 PARK2, 10 AD et 13 AR) avaient des troubles dysexécutifs. Comparativement au PARK8, l’atteinte cognitive était moins fréquente chez les PARK6 (p = 0,03). Par rapport aux AR, les troubles cognitifs et dysexécutifs étaient plus fréquents chez les AD (p = 0,001 et 0,007).

Discussion

Les formes monogéniques de la MP présentent des profils cognitifs distincts. En fait, la PARK6 semble avoir un impact positif sur la cognition, avec un score MMSE mois sévères chez les porteurs de la mutation. De même, la PARK8 présente un phénotype cognitif plus léger que les non-porteurs.

Conclusion

L’étude des caractéristiques neurocognitives de la MPF permet d’orienter le diagnostic génétique et de dépister précocement les démences parkinsoniennes afin de guider la prise en charge thérapeutique.
{"title":"Profil cognitif associé à la maladie de Parkinson familiale : à propos d’une cohorte tunisienne","authors":"Anissa Azza Mousli ,&nbsp;Rania Zouari ,&nbsp;Zakaria Saeid ,&nbsp;Fatma Nabli ,&nbsp;Amine Rachdi ,&nbsp;Dina Ben Mohamed ,&nbsp;Samia Ben Sassi","doi":"10.1016/j.neurol.2025.01.032","DOIUrl":"10.1016/j.neurol.2025.01.032","url":null,"abstract":"<div><h3>Introduction</h3><div>La maladie de Parkinson (MP) est une affection hétérogène, dans laquelle les facteurs génétiques sont susceptibles de contribuer à la variabilité clinique, notamment aux troubles cognitifs et à la démence.</div></div><div><h3>Objectifs</h3><div>Établir le profil cognitif de la MP familiale (MPF), dans une cohorte tunisienne, selon leurs profils génétiques.</div></div><div><h3>Méthodes</h3><div>C’est une étude prospective incluant 158 patients suivis pour MPF et ayant bénéficiéd’une étude génétique. Parmi eux, 66 avaient PARK8, 18 avaient PARK6 et 5 avaient PARK2. Pour les familles non liées, 30 avaient une transmission autosomique dominante (AD) et 39 avaient une transmission autosomique récessive (AR). Les troubles cognitifs sont évalués par les tests Mini-Mental State Examination (MMSE), Montreal Cognitive Assessment (MOCA) et batterie rapide d’efficience frontale (BREF).</div></div><div><h3>Résultats</h3><div>La sex-ratio homme/femme de notre population était de 1,03 avec un âge moyen de 64,01<!--> <!-->±<!--> <!-->11,85 ans. Selon MMSE et MOCA, 52,53 % (38 PARK8, 6 PARK6, 4 PARK2, 10 AD et 25 AR) et 12,66 % (8 PARK8, 2 PARK6, 1 PARK2, 5 AD et 4 AR) avaient des troubles cognitifs. Selon BREF, 30,38 % (21 PARK8, 3 PARK6, 1 PARK2, 10 AD et 13 AR) avaient des troubles dysexécutifs. Comparativement au PARK8, l’atteinte cognitive était moins fréquente chez les PARK6 (<em>p</em> <!-->=<!--> <!-->0,03). Par rapport aux AR, les troubles cognitifs et dysexécutifs étaient plus fréquents chez les AD (<em>p</em> <!-->=<!--> <!-->0,001 et 0,007).</div></div><div><h3>Discussion</h3><div>Les formes monogéniques de la MP présentent des profils cognitifs distincts. En fait, la PARK6 semble avoir un impact positif sur la cognition, avec un score MMSE mois sévères chez les porteurs de la mutation. De même, la PARK8 présente un phénotype cognitif plus léger que les non-porteurs.</div></div><div><h3>Conclusion</h3><div>L’étude des caractéristiques neurocognitives de la MPF permet d’orienter le diagnostic génétique et de dépister précocement les démences parkinsoniennes afin de guider la prise en charge thérapeutique.</div></div>","PeriodicalId":21321,"journal":{"name":"Revue neurologique","volume":"181 ","pages":"Page S14"},"PeriodicalIF":2.8,"publicationDate":"2025-03-18","publicationTypes":"Journal Article","fieldsOfStudy":null,"isOpenAccess":false,"openAccessPdf":"","citationCount":null,"resultStr":null,"platform":"Semanticscholar","paperid":"143641826","PeriodicalName":null,"FirstCategoryId":null,"ListUrlMain":null,"RegionNum":4,"RegionCategory":"医学","ArticlePicture":[],"TitleCN":null,"AbstractTextCN":null,"PMCID":"","EPubDate":null,"PubModel":null,"JCR":null,"JCRName":null,"Score":null,"Total":0}
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Suivi à un an de l’accumulation de fer dans les noyaux gris centraux en IRM R2* : un biomarqueur de progression de la maladie de Parkinson ?
IF 2.8 4区 医学 Q2 CLINICAL NEUROLOGY Pub Date : 2025-03-18 DOI: 10.1016/j.neurol.2025.01.025
Calvin Coussedière, Marques Ana

Introduction

Les techniques d’imagerie sensibles à l’accumulation du fer ont montré leur intérêt en tant que biomarqueur diagnostique dans la maladie de Parkinson (MP). Cependant, l’intérêt du R2* comme biomarqueur de progression dans la MP reste à démontrer.

Objectifs

Préciser l’intérêt potentiel du R2* comme biomarqueur de progression de la maladie de Parkinson à un an, sur une large cohorte et à travers les différents stades de la maladie.

Méthodes

Dans cette étude française multicentrique longitudinale, les variations du R2* (ΔR2*) dans les noyaux gris centraux et sur le cerveau entier ont été évaluées initialement et à un an chez 93 patients Parkinsoniens (catégorisés en différents sous-groupes selon la durée d’évolution : <5 ans ; entre 5 et 10 ans ; entre 10 et 15 ans ; >15 ans) et 65 contrôles, dont les données cliniques motrices et non motrices ont également été recueillies.

Résultats

Il existait une plus grande augmentation à un an du signal R2* dans la substance noire (SN) des patients parkinsoniens (p < 0,001), avec une augmentation du signal présente à tous les stades de la maladie et s’accentuant avec la durée d’évolution. On remarquait également une augmentation du signal R2* dans le striatum à un an, mais seulement pour les stades avancés de la MP. Nous n’avons pas retrouvé de corrélation entre la variation du signal R2* et celle des scores cliniques moteurs et non moteurs (Tableau 1 et Fig. 1).

Discussion

Une augmentation du R2* est retrouvée dans la SN des patients parkinsoniens après un an d’évolution, quel que soit le stade de la maladie. L’absence de corrélation avec les variations cliniques de sévérité motrice et non motrice de la maladie contraste avec ce qui avait été retrouvé dans de précédentes études sur de plus faibles effectifs mais de plus longue durée.

Conclusion

Notre étude suggère l’intérêt du R2* comme marqueur diagnostic, mais aussi comme biomarqueur de progression de la dégénérescence de la MP. Cependant, il est nécessaire de poursuivre les analyses sur de plus longues durées.
{"title":"Suivi à un an de l’accumulation de fer dans les noyaux gris centraux en IRM R2* : un biomarqueur de progression de la maladie de Parkinson ?","authors":"Calvin Coussedière,&nbsp;Marques Ana","doi":"10.1016/j.neurol.2025.01.025","DOIUrl":"10.1016/j.neurol.2025.01.025","url":null,"abstract":"<div><h3>Introduction</h3><div>Les techniques d’imagerie sensibles à l’accumulation du fer ont montré leur intérêt en tant que biomarqueur diagnostique dans la maladie de Parkinson (MP). Cependant, l’intérêt du R2* comme biomarqueur de progression dans la MP reste à démontrer.</div></div><div><h3>Objectifs</h3><div>Préciser l’intérêt potentiel du R2* comme biomarqueur de progression de la maladie de Parkinson à un an, sur une large cohorte et à travers les différents stades de la maladie.</div></div><div><h3>Méthodes</h3><div>Dans cette étude française multicentrique longitudinale, les variations du R2* (ΔR2*) dans les noyaux gris centraux et sur le cerveau entier ont été évaluées initialement et à un an chez 93 patients Parkinsoniens (catégorisés en différents sous-groupes selon la durée d’évolution : &lt;5 ans ; entre 5 et 10 ans ; entre 10 et 15 ans ; &gt;15 ans) et 65 contrôles, dont les données cliniques motrices et non motrices ont également été recueillies.</div></div><div><h3>Résultats</h3><div>Il existait une plus grande augmentation à un an du signal R2* dans la substance noire (SN) des patients parkinsoniens (<em>p</em> <!-->&lt;<!--> <!-->0,001), avec une augmentation du signal présente à tous les stades de la maladie et s’accentuant avec la durée d’évolution. On remarquait également une augmentation du signal R2* dans le striatum à un an, mais seulement pour les stades avancés de la MP. Nous n’avons pas retrouvé de corrélation entre la variation du signal R2* et celle des scores cliniques moteurs et non moteurs (<span><span>Tableau 1</span></span> et <span><span>Fig. 1</span></span>).</div></div><div><h3>Discussion</h3><div>Une augmentation du R2* est retrouvée dans la SN des patients parkinsoniens après un an d’évolution, quel que soit le stade de la maladie. L’absence de corrélation avec les variations cliniques de sévérité motrice et non motrice de la maladie contraste avec ce qui avait été retrouvé dans de précédentes études sur de plus faibles effectifs mais de plus longue durée.</div></div><div><h3>Conclusion</h3><div>Notre étude suggère l’intérêt du R2* comme marqueur diagnostic, mais aussi comme biomarqueur de progression de la dégénérescence de la MP. Cependant, il est nécessaire de poursuivre les analyses sur de plus longues durées.</div></div>","PeriodicalId":21321,"journal":{"name":"Revue neurologique","volume":"181 ","pages":"Pages S9-S10"},"PeriodicalIF":2.8,"publicationDate":"2025-03-18","publicationTypes":"Journal Article","fieldsOfStudy":null,"isOpenAccess":false,"openAccessPdf":"","citationCount":null,"resultStr":null,"platform":"Semanticscholar","paperid":"143641937","PeriodicalName":null,"FirstCategoryId":null,"ListUrlMain":null,"RegionNum":4,"RegionCategory":"医学","ArticlePicture":[],"TitleCN":null,"AbstractTextCN":null,"PMCID":"","EPubDate":null,"PubModel":null,"JCR":null,"JCRName":null,"Score":null,"Total":0}
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Revue neurologique
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