Zusammenfassung Osteoporose ist per se eine chronische Erkrankung, daher sind neben nichtpharmakologischen Interventionen (z. B. hinsichtlich Ernährung und Bewegung) vor allem medikamentöse Behandlungen durch Antiresorptiva, osteoanabole oder dual wirksame Medikamente im individuellen Kontext für viele Jahre zu planen. Für ein Langzeit-Monitoring dieser Therapien kommen bildgebende Verfahren wie die Knochendichtemessung, Risiko-Algorithmen, aber auch die Messung von Knochenstoffwechselmarkern in Betracht. Während Knochendichtemessungen aufgrund der nur langsamen Umstellung der Knochenstruktur und -dichte in mehrjährigen Abständen sinnvoll sind, ermöglichen Labormessungen als Surrogatmarker eine Momentaufnahme des individuellen Knochenumsatzes und die Beurteilung der Medikamentenwirkung oder eines Risikos bei Therapiepause in wesentlich kürzeren Abständen und mit wenig Aufwand. Im Folgenden werden Labormarker des Knochenstoffwechsels in Hinblick auf Langzeittherapie, Kombinations- oder Sequenztherapie und das Management von Therapiepausen hin beleuchtet, um individuelle Behandlungsstrategien für Osteoporose-Betroffene planen und kontrollieren zu können. Dabei wird auch auf spezielle Personengruppen bzw. sekundäre Formen von Osteoporose eingegangen und auf neue Entwicklungen für die Zukunft des Osteoporose-Monitorings hingewiesen.
{"title":"Verlaufsdiagnostik des Knochenstoffwechsels unter verschiedenen Therapieformen","authors":"Barbara Obermayer-Pietsch, Ines Fößl","doi":"10.1055/a-2175-8651","DOIUrl":"https://doi.org/10.1055/a-2175-8651","url":null,"abstract":"Zusammenfassung Osteoporose ist per se eine chronische Erkrankung, daher sind neben nichtpharmakologischen Interventionen (z. B. hinsichtlich Ernährung und Bewegung) vor allem medikamentöse Behandlungen durch Antiresorptiva, osteoanabole oder dual wirksame Medikamente im individuellen Kontext für viele Jahre zu planen. Für ein Langzeit-Monitoring dieser Therapien kommen bildgebende Verfahren wie die Knochendichtemessung, Risiko-Algorithmen, aber auch die Messung von Knochenstoffwechselmarkern in Betracht. Während Knochendichtemessungen aufgrund der nur langsamen Umstellung der Knochenstruktur und -dichte in mehrjährigen Abständen sinnvoll sind, ermöglichen Labormessungen als Surrogatmarker eine Momentaufnahme des individuellen Knochenumsatzes und die Beurteilung der Medikamentenwirkung oder eines Risikos bei Therapiepause in wesentlich kürzeren Abständen und mit wenig Aufwand. Im Folgenden werden Labormarker des Knochenstoffwechsels in Hinblick auf Langzeittherapie, Kombinations- oder Sequenztherapie und das Management von Therapiepausen hin beleuchtet, um individuelle Behandlungsstrategien für Osteoporose-Betroffene planen und kontrollieren zu können. Dabei wird auch auf spezielle Personengruppen bzw. sekundäre Formen von Osteoporose eingegangen und auf neue Entwicklungen für die Zukunft des Osteoporose-Monitorings hingewiesen.","PeriodicalId":54658,"journal":{"name":"Osteologie","volume":"12 1","pages":"0"},"PeriodicalIF":0.0,"publicationDate":"2023-10-05","publicationTypes":"Journal Article","fieldsOfStudy":null,"isOpenAccess":false,"openAccessPdf":"","citationCount":null,"resultStr":null,"platform":"Semanticscholar","paperid":"135483556","PeriodicalName":null,"FirstCategoryId":null,"ListUrlMain":null,"RegionNum":0,"RegionCategory":"","ArticlePicture":[],"TitleCN":null,"AbstractTextCN":null,"PMCID":"","EPubDate":null,"PubModel":null,"JCR":null,"JCRName":null,"Score":null,"Total":0}
C. Grasemann, F. Barvencik, H. Siggelkow, R. Kocijan, E. Tsourdi, Wolfgang Högler, U. Kornak
Zusammenfassung Seltene hereditäre Skeletterkrankungen können zu einer abnormen Länge, Stärke oder Form der Knochen führen. Basierend auf dem klinischen und radiologischen Phänotyp und dem Genotyp wird diese Erkrankungsgruppe in mehr als 500 verschiedene und sehr heterogene Erkrankungen unterteilt. Eine schnelle und präzise Diagnosestellung ist für die Patientenversorgung dringend erforderlich und beruht auf der Kombination von klinischen, biochemischen, radiologischen und genetischen Analysen. Neue und verbesserte genetische Testverfahren haben die Diagnostik revolutioniert und spielen eine große Rolle in der Beratung von Patienten und Familien. Um die optimale Versorgung dieser Patienten zu ermöglichen, wird ein krankheitsspezifisches Langzeitmanagement in einem multidisziplinären Team in hochspezialisierten Zentren empfohlen. Dieser Artikel gibt einen praxisrelevanten Überblick über die biochemischen Analysen bei Kindern und Erwachsenen und ihre Anwendung in Verbindung mit humangenetischen Tests zur Identifizierung, Charakterisierung und Verlaufsbewertung dieser seltenen Skeletterkrankungen.
{"title":"Praxisrelevante Aspekte zur biochemischen und molekulargenetischen Diagnostik bei seltenen Knochenerkrankungen – vom Netzwerk Seltene Osteopathien (NetsOs*)","authors":"C. Grasemann, F. Barvencik, H. Siggelkow, R. Kocijan, E. Tsourdi, Wolfgang Högler, U. Kornak","doi":"10.1055/a-2175-9246","DOIUrl":"https://doi.org/10.1055/a-2175-9246","url":null,"abstract":"Zusammenfassung Seltene hereditäre Skeletterkrankungen können zu einer abnormen Länge, Stärke oder Form der Knochen führen. Basierend auf dem klinischen und radiologischen Phänotyp und dem Genotyp wird diese Erkrankungsgruppe in mehr als 500 verschiedene und sehr heterogene Erkrankungen unterteilt. Eine schnelle und präzise Diagnosestellung ist für die Patientenversorgung dringend erforderlich und beruht auf der Kombination von klinischen, biochemischen, radiologischen und genetischen Analysen. Neue und verbesserte genetische Testverfahren haben die Diagnostik revolutioniert und spielen eine große Rolle in der Beratung von Patienten und Familien. Um die optimale Versorgung dieser Patienten zu ermöglichen, wird ein krankheitsspezifisches Langzeitmanagement in einem multidisziplinären Team in hochspezialisierten Zentren empfohlen. Dieser Artikel gibt einen praxisrelevanten Überblick über die biochemischen Analysen bei Kindern und Erwachsenen und ihre Anwendung in Verbindung mit humangenetischen Tests zur Identifizierung, Charakterisierung und Verlaufsbewertung dieser seltenen Skeletterkrankungen.","PeriodicalId":54658,"journal":{"name":"Osteologie","volume":"18 1","pages":"270 - 277"},"PeriodicalIF":0.2,"publicationDate":"2023-08-22","publicationTypes":"Journal Article","fieldsOfStudy":null,"isOpenAccess":false,"openAccessPdf":"","citationCount":null,"resultStr":null,"platform":"Semanticscholar","paperid":"139349660","PeriodicalName":null,"FirstCategoryId":null,"ListUrlMain":null,"RegionNum":0,"RegionCategory":"","ArticlePicture":[],"TitleCN":null,"AbstractTextCN":null,"PMCID":"","EPubDate":null,"PubModel":null,"JCR":null,"JCRName":null,"Score":null,"Total":0}
Zusammenfassung Das knöcherne Skelett unterliegt zeitlebens einem intensiven Umbau, welcher sich unter anderem laborchemisch durch Messung von im Blut zirkulierenden Substraten des Knochenanbaus und Knochenabbaus quantifizieren lässt. Diese Substrate werden in ihrer Gesamtheit häufig unter dem Begriff „Knochenumbauparameter“ oder „biochemische Marker des Knochenumsatzes“ zusammengefasst. Sie können direkt dem Stoffwechsel knochenspezifischer Zellen entstammen, wie etwa die Alkalische Phosphatase (ALP), das Osteocalcin (OC) oder die Tartrat-resistente saure Phosphatase (TRAP), oder im Rahmen des Knochenabbaus aus der organischen Knochenmatrix freigesetzt werden, wie zum Beispiel das C-terminale oder N-terminale Telopeptid des Typ-1 Kollagens (CTX, NTX). Für eine erhebliche Anzahl unterschiedlicher Erkrankungen konnte in den vergangenen Jahren und Jahrzehnten ein Effekt auf den Knochenstoffwechsel, und somit auf die entsprechenden Knochenumbauparameter, nachgewiesen werden. Hierbei stehen Erkrankungen, welche eine Beschleunigung des Knochenumsatzes bewirken jenen gegenüber, welche zu einer Verlangsamung desselben führen. Die Messung von Knochenumbauparametern im Blut und somit die Information über das Ausmaß des Knochenumbaus können unterstützend für therapeutische Maßnahmen herangezogen werden. Die diagnostische Bedeutung oder der diagnostische Mehrwert der Knochenumbauparameter bleiben hierbei allerdings auf einige wenige Ausnahmen beschränkt.
摘要 骨骼在整个生命过程中都会经历密集的重塑,这可以在实验室中通过测量血液中循环的骨形成和骨吸收基质来量化。这些基质通常被概括为 "骨重塑参数 "或 "骨转换的生化标志物"。它们可以直接来源于骨特异性细胞的新陈代谢,如碱性磷酸酶(ALP)、骨钙素(OC)或抗酒石酸磷酸酶(TRAP),也可以作为骨重塑的一部分从有机骨基质中释放出来,如 1 型胶原的 C 端或 N 端端肽(CTX、NTX)。近几年和几十年来,相当多的不同疾病都证明了对骨代谢的影响,从而对相应的骨重塑参数也产生了影响。导致骨代谢加速的疾病与导致骨代谢减缓的疾病形成了鲜明对比。通过测量血液中的骨重塑参数,可以获得有关骨重塑程度的信息,从而为治疗措施提供支持。然而,骨重塑参数的诊断意义或诊断附加值仅限于少数例外情况。
{"title":"Biochemische Marker des Knochenstoffwechsels im Blickwinkel knochenrelevanter Erkrankungen","authors":"H. Dimai, B. Obermayer-Pietsch","doi":"10.1055/a-2189-6143","DOIUrl":"https://doi.org/10.1055/a-2189-6143","url":null,"abstract":"Zusammenfassung Das knöcherne Skelett unterliegt zeitlebens einem intensiven Umbau, welcher sich unter anderem laborchemisch durch Messung von im Blut zirkulierenden Substraten des Knochenanbaus und Knochenabbaus quantifizieren lässt. Diese Substrate werden in ihrer Gesamtheit häufig unter dem Begriff „Knochenumbauparameter“ oder „biochemische Marker des Knochenumsatzes“ zusammengefasst. Sie können direkt dem Stoffwechsel knochenspezifischer Zellen entstammen, wie etwa die Alkalische Phosphatase (ALP), das Osteocalcin (OC) oder die Tartrat-resistente saure Phosphatase (TRAP), oder im Rahmen des Knochenabbaus aus der organischen Knochenmatrix freigesetzt werden, wie zum Beispiel das C-terminale oder N-terminale Telopeptid des Typ-1 Kollagens (CTX, NTX). Für eine erhebliche Anzahl unterschiedlicher Erkrankungen konnte in den vergangenen Jahren und Jahrzehnten ein Effekt auf den Knochenstoffwechsel, und somit auf die entsprechenden Knochenumbauparameter, nachgewiesen werden. Hierbei stehen Erkrankungen, welche eine Beschleunigung des Knochenumsatzes bewirken jenen gegenüber, welche zu einer Verlangsamung desselben führen. Die Messung von Knochenumbauparametern im Blut und somit die Information über das Ausmaß des Knochenumbaus können unterstützend für therapeutische Maßnahmen herangezogen werden. Die diagnostische Bedeutung oder der diagnostische Mehrwert der Knochenumbauparameter bleiben hierbei allerdings auf einige wenige Ausnahmen beschränkt.","PeriodicalId":54658,"journal":{"name":"Osteologie","volume":"51 1","pages":"251 - 258"},"PeriodicalIF":0.2,"publicationDate":"2023-08-12","publicationTypes":"Journal Article","fieldsOfStudy":null,"isOpenAccess":false,"openAccessPdf":"","citationCount":null,"resultStr":null,"platform":"Semanticscholar","paperid":"139350886","PeriodicalName":null,"FirstCategoryId":null,"ListUrlMain":null,"RegionNum":0,"RegionCategory":"","ArticlePicture":[],"TitleCN":null,"AbstractTextCN":null,"PMCID":"","EPubDate":null,"PubModel":null,"JCR":null,"JCRName":null,"Score":null,"Total":0}
Die 100. Arbeitshaltung der AG Knochentumoren fand am 12. und 13.05.2023 am Institut für Pathologie der TU München statt. Glücklicherweise gab es zu diesem Zeitpunkt keine Beeinträchtigungen mehr durch corona-bedingte Hygienemaßnahme, sodass die Tagung vollständig in Präsenz durchgeführt wurde. Die Tagung wurde von Frau PD Dr. Carolin Mogler vom Institut für Pathologie der TU München organisiert.
{"title":"Tagungsbericht der Frühjahrs-Tagung der Arbeitsgemeinschaft\u0000 Knochentumoren 2023 in München","authors":"","doi":"10.1055/a-2041-5013","DOIUrl":"https://doi.org/10.1055/a-2041-5013","url":null,"abstract":"Die 100. Arbeitshaltung der AG Knochentumoren fand am 12. und 13.05.2023 am Institut\u0000 für Pathologie der TU München statt. Glücklicherweise gab es\u0000 zu diesem Zeitpunkt keine Beeinträchtigungen mehr durch corona-bedingte\u0000 Hygienemaßnahme, sodass die Tagung vollständig in Präsenz\u0000 durchgeführt wurde. Die Tagung wurde von Frau PD Dr. Carolin Mogler vom\u0000 Institut für Pathologie der TU München organisiert.","PeriodicalId":54658,"journal":{"name":"Osteologie","volume":"42 1","pages":""},"PeriodicalIF":0.2,"publicationDate":"2023-08-01","publicationTypes":"Journal Article","fieldsOfStudy":null,"isOpenAccess":false,"openAccessPdf":"","citationCount":null,"resultStr":null,"platform":"Semanticscholar","paperid":"79662502","PeriodicalName":null,"FirstCategoryId":null,"ListUrlMain":null,"RegionNum":0,"RegionCategory":"","ArticlePicture":[],"TitleCN":null,"AbstractTextCN":null,"PMCID":"","EPubDate":null,"PubModel":null,"JCR":null,"JCRName":null,"Score":null,"Total":0}