Pub Date : 2016-02-01DOI: 10.1016/j.jrm.2015.09.002
R. Klink
Le syndrome d’Ehlers-Danlos ne doit plus être considéré comme une maladie rare mais il reste pourtant très rarement et trop tardivement diagnostiqué. Il est pourtant essentiel de faire un diagnostic précoce pour traiter et mettre en œuvre une adaptation scolaire et de vie quotidienne appropriée. Chez les enfants, les manifestations respiratoires sont fréquentes. Les plus souvent rencontrées sont : la toux chronique, la dyspnée injustifiée, les bronchites à répétition et, enfin, de véritables crises de dyspnées asthmatiformes. Le diagnostic est évoqué devant une luxation congénitale de hanche, un reflux gastro-œsophagien (dès le biberon parfois), une constipation, des ecchymoses, des otites à répétition, des douleurs abdominales très violentes, des signes de dysautonomie (frilosité, sueurs, pieds et mains froids, palpitations et tension artérielle basse), des entorses à répétition, des luxations et subluxations, des maladresses et heurts d’objets avec chutes, une hypermobilité importante, des crises de dystonie, une peau fine (facilitant la survenue de décharges électrostatiques) très étirable et fragile avec troubles de la cicatrisation et vergetures, des manifestations bucco-dentaires, une scoliose généralement très discrète et des difficultés cognitives et psycho-comportementales. Il existe des traitements efficaces à mettre en œuvre rapidement : orthèses proprioceptives (vêtements compressifs surtout), sièges moulés, corsets, oxygénothérapie quotidienne et Percussionnaire®, traitements de préférence locaux de la douleur et traitements antalgiques antidystoniques et antidysautonomie adaptés. L’activité physique est essentielle au traitement du maintien de la proprioception.
Ehlers-Danlos syndrome should not be considered a rare disease, but it nevertheless remains very rarely diagnosed and often too late. Yet, it is essential to make an early diagnosis in order to treat and implement an appropriate special education and daily lifestyle. In children, respiratory events are frequent. The most commonly encountered are: chronic cough, unjustified dyspnea, recurrent bronchitis and finally real asthmatiform dyspnea crisis. The diagnosis is suspected in congenital dislocation of the hip, gastroesophageal reflux (sometimes from the feeding bottle), constipation, bruising, recurrent ear infections, very severe abdominal pains, signs of dysautonomia (nervousness, sweating, cold hands and feet, palpitations and low blood pressure), recurrent sprains, dislocations and subluxations, clumsiness and collisions with objects and falls, a significant hypermobility, dystonia crisis, a thin skin (facilitating the occurrence of electrostatic discharges), very stretchable and brittle with healing disorders and stretch marks, oral manifestations, generally very discreet scoliosis, cognitive difficulties and behavioral psychology. There are effective treatment for early implementation: proprioceptive orthotics (especially compressio
埃勒斯-丹洛斯综合征不再被认为是一种罕见的疾病，但它仍然非常罕见，诊断太晚。然而，早期诊断对于治疗和实施适当的学校和日常生活适应至关重要。呼吸道症状在儿童中很常见。最常见的是:慢性咳嗽，不合理的呼吸困难，反复支气管炎，最后，真正的哮喘样呼吸困难危机。臀部是前面提到的先天性脱位的诊断,奶瓶就回流一gastro-œsophagien(有时),对便秘、瘀伤、耳炎非常猛烈,反复腹痛、dysautonomie(谨小慎微的迹象,出汗,手和脚冷,心悸和血压低),反复扭伤、错位和subluxations、浮躁和物体的碰撞与hypermobilité大瀑布,肌张力障碍、发作的薄皮肤(容易发生静电放电)非常拉伸和脆弱，有愈合障碍和妊娠纹，口腔表现，脊柱侧弯通常非常谨慎，认知和心理行为困难。有一些有效的治疗方法可以迅速实施:本体感受矫形器(尤其是压缩服)、塑形座椅、紧身衣、日常和打击疗法®氧疗、局部疼痛治疗和适应的抗张力和抗自主疼痛止痛药治疗。身体活动是治疗本体感觉维持的关键。埃勒斯-丹洛斯综合征不应被认为是一种罕见的疾病，但它仍然非常罕见，而且往往诊断得太晚。然而，早期诊断对于治疗和实施适当的特殊教育和日常生活方式至关重要。在儿童中，呼吸事件经常发生。最常见的是:慢性咳嗽，不确定的呼吸困难，复发性支气管炎和最终真正的哮喘呼吸困难危机。解体家庭用电is in congenital所为of The hip,回流gastroesophageal(直from The供膳瓶)、便秘的饼,recurrent ear腹部感染,严重的堡垒,信号》(dysautonomia nervousness sweating、cold hands and广场、心悸及and low blood压力),recurrent sprains, and subluxations位错的地方and with物体碰撞and falls, a重大hypermobility dystonia crisis),皮肤薄(促进静电放电的发生)，极具弹性和脆性，有愈合障碍和拉伸痕迹，口腔表现，一般非常离散的脊柱侧弯，认知困难和行为心理学。早期实施有有效的治疗方法:本体感觉矫正(特别是压缩服装)、模制座椅、紧身衣和打击乐®日常氧气治疗、最好是局部疼痛、抗张力和抗自主障碍适应治疗。身体活动对本体感觉的维持至关重要。
{"title":"Manifestations respiratoires et syndrome d’Ehlers-Danlos (SED) chez l’enfant","authors":"R. Klink","doi":"10.1016/j.jrm.2015.09.002","DOIUrl":"10.1016/j.jrm.2015.09.002","url":null,"abstract":"<div><p>Le syndrome d’Ehlers-Danlos ne doit plus être considéré comme une maladie rare mais il reste pourtant très rarement et trop tardivement diagnostiqué. Il est pourtant essentiel de faire un diagnostic précoce pour traiter et mettre en œuvre une adaptation scolaire et de vie quotidienne appropriée. Chez les enfants, les manifestations respiratoires sont fréquentes. Les plus souvent rencontrées sont : la toux chronique, la dyspnée injustifiée, les bronchites à répétition et, enfin, de véritables crises de dyspnées asthmatiformes. Le diagnostic est évoqué devant une luxation congénitale de hanche, un reflux gastro-œsophagien (dès le biberon parfois), une constipation, des ecchymoses, des otites à répétition, des douleurs abdominales très violentes, des signes de dysautonomie (frilosité, sueurs, pieds et mains froids, palpitations et tension artérielle basse), des entorses à répétition, des luxations et subluxations, des maladresses et heurts d’objets avec chutes, une hypermobilité importante, des crises de dystonie, une peau fine (facilitant la survenue de décharges électrostatiques) très étirable et fragile avec troubles de la cicatrisation et vergetures, des manifestations bucco-dentaires, une scoliose généralement très discrète et des difficultés cognitives et psycho-comportementales. Il existe des traitements efficaces à mettre en œuvre rapidement : orthèses proprioceptives (vêtements compressifs surtout), sièges moulés, corsets, oxygénothérapie quotidienne et Percussionnaire<sup>®</sup>, traitements de préférence locaux de la douleur et traitements antalgiques antidystoniques et antidysautonomie adaptés. L’activité physique est essentielle au traitement du maintien de la proprioception.</p></div><div><p>Ehlers-Danlos syndrome should not be considered a rare disease, but it nevertheless remains very rarely diagnosed and often too late. Yet, it is essential to make an early diagnosis in order to treat and implement an appropriate special education and daily lifestyle. In children, respiratory events are frequent. The most commonly encountered are: chronic cough, unjustified dyspnea, recurrent bronchitis and finally real asthmatiform dyspnea crisis. The diagnosis is suspected in congenital dislocation of the hip, gastroesophageal reflux (sometimes from the feeding bottle), constipation, bruising, recurrent ear infections, very severe abdominal pains, signs of dysautonomia (nervousness, sweating, cold hands and feet, palpitations and low blood pressure), recurrent sprains, dislocations and subluxations, clumsiness and collisions with objects and falls, a significant hypermobility, dystonia crisis, a thin skin (facilitating the occurrence of electrostatic discharges), very stretchable and brittle with healing disorders and stretch marks, oral manifestations, generally very discreet scoliosis, cognitive difficulties and behavioral psychology. There are effective treatment for early implementation: proprioceptive orthotics (especially compressio","PeriodicalId":100745,"journal":{"name":"Journal de Réadaptation Médicale : Pratique et Formation en Médecine Physique et de Réadaptation","volume":"36 1","pages":"Pages 69-77"},"PeriodicalIF":0.0,"publicationDate":"2016-02-01","publicationTypes":"Journal Article","fieldsOfStudy":null,"isOpenAccess":false,"openAccessPdf":"https://sci-hub-pdf.com/10.1016/j.jrm.2015.09.002","citationCount":null,"resultStr":null,"platform":"Semanticscholar","paperid":"93063605","PeriodicalName":null,"FirstCategoryId":null,"ListUrlMain":null,"RegionNum":0,"RegionCategory":"","ArticlePicture":[],"TitleCN":null,"AbstractTextCN":null,"PMCID":"","EPubDate":null,"PubModel":null,"JCR":null,"JCRName":null,"Score":null,"Total":0}
Pub Date : 2016-02-01DOI: 10.1016/j.jrm.2015.09.004
C. Baeza-Velasco , A. Bulbena , G. Pailhez , C. Bourdon , M. de Jouvencel
Le syndrome d’Ehlers-Danlos hypermobile (SED-H), décrit aussi comme syndrome d’hypermobilité articulaire, est la maladie héréditaire du tissu conjonctif la plus fréquente. La présentation clinique du SED-H est hétérogène et s’exprime par des manifestations en relation avec une atteinte de nombreux organes en raison de la présence du collagène dans tout le corps. Avec une symptomatologie riche mais négligée par le corps médical, le SED-H est associé à certaines problématiques qui méritent l’attention d’un point de vue psychologique. Ce sont, par exemple, la psychopathologie associée, les déficits cognitifs, les douleurs chroniques et les difficultés dans l’adaptation des enfants au milieu scolaire, entre autres. Ces aspects, qui peuvent aggraver les situations de handicap d’origine somatique, doivent être pris en compte dans la prise en charge globale du SED-H.
Ehlers-Danlos hypermobility type (EDS-HT), also known as joint hypermobility syndrome, is the most frequent hereditary disorder of the connective tissue. The clinical presentation of EDS-HT is heterogeneous and includes disturbances in many organs because of the wide distribution of collagen in the body. This condition, which is still little known even in the medical community, is linked with certain problematic issues that deserve attention from a psychological point of view. There are the associated psychopathology as well as cognitive deficits, chronic pain and the adaptation of EDS-HT children within the school environment among others. These aspects might increase disability and must be considered in the overall management of EDS-HT.
{"title":"Syndrome d’Ehlers-Danlos hypermobile : considérations psychologiques","authors":"C. Baeza-Velasco , A. Bulbena , G. Pailhez , C. Bourdon , M. de Jouvencel","doi":"10.1016/j.jrm.2015.09.004","DOIUrl":"10.1016/j.jrm.2015.09.004","url":null,"abstract":"<div><p>Le syndrome d’Ehlers-Danlos hypermobile (SED-H), décrit aussi comme syndrome d’hypermobilité articulaire, est la maladie héréditaire du tissu conjonctif la plus fréquente. La présentation clinique du SED-H est hétérogène et s’exprime par des manifestations en relation avec une atteinte de nombreux organes en raison de la présence du collagène dans tout le corps. Avec une symptomatologie riche mais négligée par le corps médical, le SED-H est associé à certaines problématiques qui méritent l’attention d’un point de vue psychologique. Ce sont, par exemple, la psychopathologie associée, les déficits cognitifs, les douleurs chroniques et les difficultés dans l’adaptation des enfants au milieu scolaire, entre autres. Ces aspects, qui peuvent aggraver les situations de handicap d’origine somatique, doivent être pris en compte dans la prise en charge globale du SED-H.</p></div><div><p>Ehlers-Danlos hypermobility type (EDS-HT), also known as joint hypermobility syndrome, is the most frequent hereditary disorder of the connective tissue. The clinical presentation of EDS-HT is heterogeneous and includes disturbances in many organs because of the wide distribution of collagen in the body. This condition, which is still little known even in the medical community, is linked with certain problematic issues that deserve attention from a psychological point of view. There are the associated psychopathology as well as cognitive deficits, chronic pain and the adaptation of EDS-HT children within the school environment among others. These aspects might increase disability and must be considered in the overall management of EDS-HT.</p></div>","PeriodicalId":100745,"journal":{"name":"Journal de Réadaptation Médicale : Pratique et Formation en Médecine Physique et de Réadaptation","volume":"36 1","pages":"Pages 78-84"},"PeriodicalIF":0.0,"publicationDate":"2016-02-01","publicationTypes":"Journal Article","fieldsOfStudy":null,"isOpenAccess":false,"openAccessPdf":"https://sci-hub-pdf.com/10.1016/j.jrm.2015.09.004","citationCount":null,"resultStr":null,"platform":"Semanticscholar","paperid":"84265720","PeriodicalName":null,"FirstCategoryId":null,"ListUrlMain":null,"RegionNum":0,"RegionCategory":"","ArticlePicture":[],"TitleCN":null,"AbstractTextCN":null,"PMCID":"","EPubDate":null,"PubModel":null,"JCR":null,"JCRName":null,"Score":null,"Total":0}
Pub Date : 2016-02-01DOI: 10.1016/j.jrm.2015.04.004
C. Hamonet
{"title":"Premier colloque international francophone, les traitements du syndrome d’Ehlers-Danlos (SED). Faculté de médecine de Créteil, 7 mars 2015","authors":"C. Hamonet","doi":"10.1016/j.jrm.2015.04.004","DOIUrl":"10.1016/j.jrm.2015.04.004","url":null,"abstract":"","PeriodicalId":100745,"journal":{"name":"Journal de Réadaptation Médicale : Pratique et Formation en Médecine Physique et de Réadaptation","volume":"36 1","pages":"Pages 3-4"},"PeriodicalIF":0.0,"publicationDate":"2016-02-01","publicationTypes":"Journal Article","fieldsOfStudy":null,"isOpenAccess":false,"openAccessPdf":"https://sci-hub-pdf.com/10.1016/j.jrm.2015.04.004","citationCount":null,"resultStr":null,"platform":"Semanticscholar","paperid":"86725382","PeriodicalName":null,"FirstCategoryId":null,"ListUrlMain":null,"RegionNum":0,"RegionCategory":"","ArticlePicture":[],"TitleCN":null,"AbstractTextCN":null,"PMCID":"","EPubDate":null,"PubModel":null,"JCR":null,"JCRName":null,"Score":null,"Total":0}
Pub Date : 2016-02-01DOI: 10.1016/j.jrm.2015.09.009
A. Metlaine
Les troubles du sommeil et la fatigue sont fréquents chez les patients souffrant de syndrome d’Ehlers-Danlos (SED). Ils sont responsables d’une l’altération de la qualité de vie. La fatigue est présente chez 84 % des patients et les troubles du sommeil sont observés dans plus de 90 % des cas. Ces troubles s’intègrent dans une comorbidité complexe et sont rarement reconnus. Les troubles respiratoires nocturnes sont fréquents et méritent d’être explorés, d’autant qu’il existe des anomalies morphologiques faciales. Des études complémentaires sont nécessaires pour mieux connaître la typologie des troubles du sommeil et leur intrication avec la fatigue chez ces patients.
Sleep disorders and fatigue are frequent in Ehlers-Danlos syndrome (EDS). They are both responsible for impairment of quality of life. Fatigue can be observed in nearly 84 % of patients and sleep disorders in 90 % of cases. These disorders are often comorbid but they are unrecognized. These patients are at particular risk for sleep disorder breathing (SDB) because of facial abnormalities known to cause SDB. Further studies are needed to better understand the relation between sleep and fatigue in EDS patients.
{"title":"Sommeil et fatigue chez les patients souffrant de syndrome d’Ehlers-Danlos","authors":"A. Metlaine","doi":"10.1016/j.jrm.2015.09.009","DOIUrl":"10.1016/j.jrm.2015.09.009","url":null,"abstract":"<div><p>Les troubles du sommeil et la fatigue sont fréquents chez les patients souffrant de syndrome d’Ehlers-Danlos (SED). Ils sont responsables d’une l’altération de la qualité de vie. La fatigue est présente chez 84 % des patients et les troubles du sommeil sont observés dans plus de 90 % des cas. Ces troubles s’intègrent dans une comorbidité complexe et sont rarement reconnus. Les troubles respiratoires nocturnes sont fréquents et méritent d’être explorés, d’autant qu’il existe des anomalies morphologiques faciales. Des études complémentaires sont nécessaires pour mieux connaître la typologie des troubles du sommeil et leur intrication avec la fatigue chez ces patients.</p></div><div><p>Sleep disorders and fatigue are frequent in Ehlers-Danlos syndrome (EDS). They are both responsible for impairment of quality of life. Fatigue can be observed in nearly 84 % of patients and sleep disorders in 90 % of cases. These disorders are often comorbid but they are unrecognized. These patients are at particular risk for sleep disorder breathing (SDB) because of facial abnormalities known to cause SDB. Further studies are needed to better understand the relation between sleep and fatigue in EDS patients.</p></div>","PeriodicalId":100745,"journal":{"name":"Journal de Réadaptation Médicale : Pratique et Formation en Médecine Physique et de Réadaptation","volume":"36 1","pages":"Pages 62-63"},"PeriodicalIF":0.0,"publicationDate":"2016-02-01","publicationTypes":"Journal Article","fieldsOfStudy":null,"isOpenAccess":false,"openAccessPdf":"https://sci-hub-pdf.com/10.1016/j.jrm.2015.09.009","citationCount":null,"resultStr":null,"platform":"Semanticscholar","paperid":"89044141","PeriodicalName":null,"FirstCategoryId":null,"ListUrlMain":null,"RegionNum":0,"RegionCategory":"","ArticlePicture":[],"TitleCN":null,"AbstractTextCN":null,"PMCID":"","EPubDate":null,"PubModel":null,"JCR":null,"JCRName":null,"Score":null,"Total":0}
Pub Date : 2016-02-01DOI: 10.1016/j.jrm.2015.09.007
G. Nourrissat , L. Doursounian
Le début très jeune, avant l’âge de 10 ans, le déboîtement multidirectionnel, sans traumatisme, non douloureux, suivi de douleurs très intenses doivent faire évoquer le syndrome d’Ehlers-Danlos. On retrouve une dyskinésie scapulothoracique et une subluxation inférieure de la tête humérale à la radiographie. Les vêtements de contention sont efficaces. Le traitement chirurgical doit être envisagé avec prudence, les échecs, notamment avec les butées antérieures sont fréquents. Les implants sont à éviter. La chirurgie qui semble la moins agressive est celle de plicature capsulaire suivie d’une autorééducation. Les problèmes de cicatrisation se situent à trois niveaux : osseux, cutané, ligamentaire.
The very young beginning before 10 years, the multidislocation without trauma, painless, followed by intense pain should evoke Ehlers-Danlos. It includes a scapulothoracic dyskinesia and a bottom of the humeral head subluxation on radiography. Compressive garments are effective. Surgical treatment should be considered with caution, chess, especially with anterior stops are frequent. The implants are avoided. The surgery, which seems the least aggressive, is that of capsular plication followed by a self-rehabilitation. Healing problems exist at three levels: bone, skin, ligaments.
从很小的时候开始，在10岁之前，多向脱位，没有创伤，没有疼痛，然后是非常强烈的疼痛，应该让人想起埃勒斯-丹洛斯综合征。x线片显示肩胛骨胸肌运动障碍和肱骨下半脱位。防护服是有效的。手术治疗必须谨慎考虑，失败，特别是先前的停止是常见的。应避免植入物。最不具侵略性的手术是包膜折叠，然后进行自我康复。愈合问题发生在三个层面:骨骼、皮肤和韧带。= =历史= = = = =早年= = =埃勒斯-丹洛斯出生在埃勒斯-丹洛斯，是埃勒斯-丹洛斯的儿子，埃勒斯-丹洛斯是埃勒斯-丹洛斯的儿子，埃勒斯-丹洛斯是埃勒斯-丹洛斯的儿子。= =地理= =根据美国人口普查，该镇的总面积为，其中土地和(3.064平方公里)水。压缩服装有效。手术治疗应谨慎考虑，特别是以前的停止是常见的。避免植入物。这种手术似乎是最具攻击性的，它是包膜植入，然后是自我康复。Healing瑟exist three at level: bone、皮肤、韧带。
{"title":"Épaules instables et syndrome d’Ehlers-Danlos (SED)","authors":"G. Nourrissat , L. Doursounian","doi":"10.1016/j.jrm.2015.09.007","DOIUrl":"10.1016/j.jrm.2015.09.007","url":null,"abstract":"<div><p>Le début très jeune, avant l’âge de 10<!--> <!-->ans, le déboîtement multidirectionnel, sans traumatisme, non douloureux, suivi de douleurs très intenses doivent faire évoquer le syndrome d’Ehlers-Danlos. On retrouve une dyskinésie scapulothoracique et une subluxation inférieure de la tête humérale à la radiographie. Les vêtements de contention sont efficaces. Le traitement chirurgical doit être envisagé avec prudence, les échecs, notamment avec les butées antérieures sont fréquents. Les implants sont à éviter. La chirurgie qui semble la moins agressive est celle de plicature capsulaire suivie d’une autorééducation. Les problèmes de cicatrisation se situent à trois niveaux : osseux, cutané, ligamentaire.</p></div><div><p>The very young beginning before 10<!--> <!-->years, the multidislocation without trauma, painless, followed by intense pain should evoke Ehlers-Danlos. It includes a scapulothoracic dyskinesia and a bottom of the humeral head subluxation on radiography. Compressive garments are effective. Surgical treatment should be considered with caution, chess, especially with anterior stops are frequent. The implants are avoided. The surgery, which seems the least aggressive, is that of capsular plication followed by a self-rehabilitation. Healing problems exist at three levels: bone, skin, ligaments.</p></div>","PeriodicalId":100745,"journal":{"name":"Journal de Réadaptation Médicale : Pratique et Formation en Médecine Physique et de Réadaptation","volume":"36 1","pages":"Pages 43-45"},"PeriodicalIF":0.0,"publicationDate":"2016-02-01","publicationTypes":"Journal Article","fieldsOfStudy":null,"isOpenAccess":false,"openAccessPdf":"https://sci-hub-pdf.com/10.1016/j.jrm.2015.09.007","citationCount":null,"resultStr":null,"platform":"Semanticscholar","paperid":"90858114","PeriodicalName":null,"FirstCategoryId":null,"ListUrlMain":null,"RegionNum":0,"RegionCategory":"","ArticlePicture":[],"TitleCN":null,"AbstractTextCN":null,"PMCID":"","EPubDate":null,"PubModel":null,"JCR":null,"JCRName":null,"Score":null,"Total":0}
Pub Date : 2016-02-01DOI: 10.1016/j.jrm.2015.08.003
M. Castori , M. Colombi
Ehlers-Danlos syndrome groups together an increasing number of hereditary connective tissue disorders mainly featuring abnormal skin texture, easy bruising, generalized joint hypermobility, and fragility or dysfunctions of internal organs. Diagnosis may be a hard task due to the phenotypic continuity among the different Ehlers-Danlos syndrome types and a variety of Mendelian and non-Mendelian diseases. The training pathways of most medical professionals do not include a practically oriented knowledge of Ehlers-Danlos syndrome and this further hampers prompt recognition and treatment. The multisystem nature of Ehlers-Danlos syndrome depicts a wide range of combining features mostly involving skin and mucosae, osteoarticular, cardiovascular and gastrointestinal systems, and pelvis. More recent evidence suggests a secondary but potentially disabling involvement of the nervous system. The typical Ehlers-Danlos syndrome patient is affected by chronic symptoms, which are difficultly managed by standard methods and for which a tailored approach is still lacking. In addition, a few patients are affected by Ehlers-Danlos syndrome variants with extreme vascular fragility and are at risk of potentially life-threatening vascular accidents. These individuals need periodic follow-up focused on the cardiovascular system. Comparably with other European countries, also in Italy general awareness on the protean, clinical manifestations of Ehlers-Danlos syndrome is increasing. Diagnostic and management expertise is still scattered in a few centres without a formal national organization and standardization of the cure. However, dissemination of knowledge is improving and many patients are now followed in specialized services coalescing an increasing numbers of specialists with interest in Ehlers-Danlos syndrome.
Le syndrome d’Ehlers-Danlos regroupe un nombre croissant d’altérations héréditaires du tissu conjonctif (en particulier une texture anormale de la peau et sa tendance aux ecchymoses), hypermobilité généralisée des articulations et une fragilité ou un mauvais fonctionnement des organes internes. Le diagnostic peut être difficile à cause de la continuité phénotypique des différents types de syndromes d’Ehlers-Danlos et de la variété Mendélienne et non Mendélienne de la maladie. L’enseignement de la plupart des professionnels de la santé ne propose pas une formation qui s’appuie sur la connaissance pratique du syndrome d’Ehlers-Danlos et cela empêche, par la suite, son identification précoce et la mise en place de son traitement. Le caractère multisystémique du syndrome inclut une large palette de signes diversifiés impliquant la peau et les muqueuses, les articulations, les systèmes cardiovasculaire et gastro-intestinal et le bassin. Certaines informations recueillies récemment suggèrent une implication secondaire, mais potentiellement handicapante du système nerveux. Le patient typique du syndrome d’Ehlers-Danlos est affecté par des s
ehers - danlos综合征将越来越多的遗传性结缔组织疾病归为一类，主要表现为皮肤质地异常、易瘀伤、全身关节活动过度、内脏器官脆弱或功能障碍。由于不同的ehers - danlos综合征类型和各种孟德尔和非孟德尔疾病之间的表型连续性，诊断可能是一项艰巨的任务。大多数医疗专业人员的培训途径不包括以实践为导向的埃勒-丹洛斯综合征知识，这进一步阻碍了及时识别和治疗。Ehlers-Danlos综合征的多系统特性描述了广泛的合并特征，主要涉及皮肤和粘膜、骨关节、心血管和胃肠道系统以及骨盆。最近的证据表明，继发性但可能致残的神经系统。典型的埃勒-丹洛斯综合征患者受到慢性症状的影响，这些症状难以用标准方法管理，而且仍然缺乏量身定制的方法。此外，少数患者受ehers - danlos综合征变异的影响，血管极度脆弱，有可能发生危及生命的血管事故。这些人需要定期关注心血管系统。与其他欧洲国家相比，在意大利，人们对埃勒-丹洛斯综合征的多种临床表现的普遍认识也在不断提高。诊断和管理专业知识仍然分散在少数几个中心，没有正式的国家组织和标准化的治疗。然而，知识的传播正在改善，许多患者现在在专业服务中得到了关注，越来越多的专家对埃勒斯-丹洛斯综合征感兴趣。Le syndrome d ' ehers - danlos重新组合了unnombre croissant和' altsamats和samracdires du tissu concontif(特别是质地异常的samracdires和质地异常的samracdires)， hypermobilicise和samracdires和关节异常的samracdires，以及脆弱的samracdires和组织内部的mauvais功能。Le diagnostic peut être difficile 引起的连续性疾病(phsamuntypque)的不同类型的综合征(ehlers - danlos, la variacry, mendemolienne, non mendemolienne, la maladie)。新研究提出了一种新的研究方法，即采用一种新的研究方法来研究埃尔斯-丹洛斯综合症和cela empêche，即采用一种新的研究方法，确定一种新的治疗方法，即采用一种新的治疗方法。多系统抑郁综合症包括一个大的抑郁综合症，不同的抑郁综合症包括:呼吸系统、肌肉系统、关节系统、心血管系统、胃肠系统和盆腔系统。某些信息经常被认为是一种间接影响，是系统神经障碍的主要潜在因素。患者典型综合征d 'Ehlers-Danlos最容易影响患者的symptômes慢性困难，或三段氏变异体变异体变异体变异体变异体变异体。此外，某些患者可能会出现血管脆弱的变异综合征extrême，即血管脆弱的潜在危险因素。这两种疾病都是由心血管疾病引起的。在意大利，comme dans les autres pays europsamens, la prise de conscience des症候进展的表现，mais l 'expertise de son诊断，mais l 'expertise de son诊断和mais prise En charge, encore分散的samas dons和quelques centre sans organisation national ni standardization des soins。患者的健康状况不稳定，患者的健康状况不稳定;患者的健康状况不稳定;患者的健康状况不稳定;患者的健康状况不稳定;患者的健康状况不稳定;患者的健康状况不稳定;患者的健康状况不稳定;
{"title":"From the bedside to the bench and backwards: diagnostic approach and management of Ehlers-Danlos syndrome(s) in Italy","authors":"M. Castori , M. Colombi","doi":"10.1016/j.jrm.2015.08.003","DOIUrl":"10.1016/j.jrm.2015.08.003","url":null,"abstract":"<div><p>Ehlers-Danlos syndrome groups together an increasing number of hereditary connective tissue disorders mainly featuring abnormal skin texture, easy bruising, generalized joint hypermobility, and fragility or dysfunctions of internal organs. Diagnosis may be a hard task due to the phenotypic continuity among the different Ehlers-Danlos syndrome types and a variety of Mendelian and non-Mendelian diseases. The training pathways of most medical professionals do not include a practically oriented knowledge of Ehlers-Danlos syndrome and this further hampers prompt recognition and treatment. The multisystem nature of Ehlers-Danlos syndrome depicts a wide range of combining features mostly involving skin and mucosae, osteoarticular, cardiovascular and gastrointestinal systems, and pelvis. More recent evidence suggests a secondary but potentially disabling involvement of the nervous system. The typical Ehlers-Danlos syndrome patient is affected by chronic symptoms, which are difficultly managed by standard methods and for which a tailored approach is still lacking. In addition, a few patients are affected by Ehlers-Danlos syndrome variants with extreme vascular fragility and are at risk of potentially life-threatening vascular accidents. These individuals need periodic follow-up focused on the cardiovascular system. Comparably with other European countries, also in Italy general awareness on the protean, clinical manifestations of Ehlers-Danlos syndrome is increasing. Diagnostic and management expertise is still scattered in a few centres without a formal national organization and standardization of the cure. However, dissemination of knowledge is improving and many patients are now followed in specialized services coalescing an increasing numbers of specialists with interest in Ehlers-Danlos syndrome.</p></div><div><p>Le syndrome d’Ehlers-Danlos regroupe un nombre croissant d’altérations héréditaires du tissu conjonctif (en particulier une texture anormale de la peau et sa tendance aux ecchymoses), hypermobilité généralisée des articulations et une fragilité ou un mauvais fonctionnement des organes internes. Le diagnostic peut être difficile à cause de la continuité phénotypique des différents types de syndromes d’Ehlers-Danlos et de la variété Mendélienne et non Mendélienne de la maladie. L’enseignement de la plupart des professionnels de la santé ne propose pas une formation qui s’appuie sur la connaissance pratique du syndrome d’Ehlers-Danlos et cela empêche, par la suite, son identification précoce et la mise en place de son traitement. Le caractère multisystémique du syndrome inclut une large palette de signes diversifiés impliquant la peau et les muqueuses, les articulations, les systèmes cardiovasculaire et gastro-intestinal et le bassin. Certaines informations recueillies récemment suggèrent une implication secondaire, mais potentiellement handicapante du système nerveux. Le patient typique du syndrome d’Ehlers-Danlos est affecté par des s","PeriodicalId":100745,"journal":{"name":"Journal de Réadaptation Médicale : Pratique et Formation en Médecine Physique et de Réadaptation","volume":"36 1","pages":"Pages 9-27"},"PeriodicalIF":0.0,"publicationDate":"2016-02-01","publicationTypes":"Journal Article","fieldsOfStudy":null,"isOpenAccess":false,"openAccessPdf":"https://sci-hub-pdf.com/10.1016/j.jrm.2015.08.003","citationCount":null,"resultStr":null,"platform":"Semanticscholar","paperid":"89903362","PeriodicalName":null,"FirstCategoryId":null,"ListUrlMain":null,"RegionNum":0,"RegionCategory":"","ArticlePicture":[],"TitleCN":null,"AbstractTextCN":null,"PMCID":"","EPubDate":null,"PubModel":null,"JCR":null,"JCRName":null,"Score":null,"Total":0}
Pub Date : 2016-02-01DOI: 10.1016/j.jrm.2015.09.006
R. Amoretti
Les personnes avec un syndrome d’Ehlers-Danlos consultent souvent le cardiologue pour les symptômes cardiovasculaires qui sont habituels et parfois inquiétants mais, le plus souvent, sans gravité, dans cette pathologie du tissu conjonctif qui est fréquente mais très mal connue. La dysautonomie tient une place très importante dans ces manifestations. Il s’agit principalement de troubles du rythme avec des crises de tachycardie souvent douloureuses pouvant faire craindre un épisode coronarien. Ils contrastent avec une bradycardie fréquente au repos. Il s’agit aussi d’hypotensions orthostatiques (POTS), de troubles vasomoteurs réalisant un tableau de syndrome de Raynaud sans signes capillaroscopiques, d’une insuffisance veineuse et lymphatique avec œdèmes accessibles aux compressions élastiques, au drainage lymphatique et à la pressothérapie. L’essoufflement, très fréquent, ainsi que les blocages respiratoires. Ils sont le fait du dysfonctionnement respiratoire par manque d’informations de la part des capteurs placés dans un tissu conjonctif peu réactif (troubles proprioceptifs). Ailleurs, ce sont des altérations valvulaires discrètes décelées par un souffle cardiaque et l’échographie cardiaque. Elles n’ont aucune conséquence hémodynamique et aucun risque oslérien. L’anévrysme artériel est une complication à rechercher systématiquement, au minimum par des échographies de tout l’arbre artériel et pas seulement de l’aorte, chaque fois que le diagnostic de SED est posé. Elles sont multiples dans certaines formes dîtes vasculaires, également caractérisées par une particulière fragilité des organes internes et détectables dans 61 % des cas par l’étude du gène COL3A1.
People with Ehlers-Danlos syndrome consult often the cardiologist for cardiovascular symptoms that are usual and sometimes disturbing but most often not serious in this connective tissue disorder that is common but poorly understood. Dysautonomia has a very important place in these symptoms. This is mainly arrhythmias with tachycardia often painful crises that may involve risk of coronary episode. They contrast with frequent bradycardia at rest. There is also orthostatic hypotension (POTS), vasomotor disorders realizing Raynaud's syndrome array without capillaroscopic test, signs of venous and lymphatic insufficiency with oedema accessible to veinous contentions, and lymphatic drainage and pressure therapy. Dyspnea is very frequent and respiratory blockages too. The origin is a respiratory dysfunction by lack of information from the sensors in a relatively unreactive connective tissue (proprioceptive disorders). Elsewhere are discrete valvular alterations detected by a heart murmur and echocardiography. They have no hemodynamic consequence and no oslérian risk. The arterial aneurysm is a complication to look systematically at least by echography of the entire arterial tree and not only of the aorta, each time the SED diagnosis is made. They are nume
埃勒斯-丹洛斯综合征患者经常向心脏病专家咨询心血管症状，这些症状很常见，有时令人担忧，但通常并不严重，这种结缔组织病理很常见，但知之甚少。自主性障碍在这些表现中扮演着非常重要的角色。这些症状主要是心律失常和心动过速发作，通常是痛苦的，可能导致冠心病发作。它们与休息时频繁的心动过缓形成对比。它们还包括直立性低血压(POTS)，血管舒缩障碍，导致雷诺综合征，没有毛细血管镜检查的迹象，静脉和淋巴功能不全与水肿，可通过弹性按压，淋巴引流和加压治疗。呼吸急促，很常见，以及呼吸阻塞。它们是由呼吸功能障碍引起的，因为放置在低反应结缔组织中的传感器缺乏信息(本体感觉障碍)。在其他地方，它们是由心脏呼吸和心脏超声检测到的离散瓣膜改变。它们没有血流动力学后果，也没有风险。动脉动脉瘤是一种需要系统检查的并发症，至少在诊断eds时要对整个动脉树进行超声检查，而不仅仅是主动脉。在某些特定的血管形式中，它们是多重的，内部器官也特别脆弱，61%的病例可以通过COL3A1基因检测到。埃勒斯-丹洛斯综合征患者经常向心脏病专家咨询常见的、有时令人不安的心血管症状，但在这种常见但不了解的连接组织障碍中，大多数情况下并不严重。自主性障碍在这些症状中占有非常重要的地位。This is对咸水arrhythmias with tachycardia黑点,that may的risk of冠心病发作,那一幕。= =地理= =根据美国人口普查，这个县的土地面积为。瞧also orthostatic低血压(花盆)、《vasomotor疾病33认识Raynaud’s综合症阵列without capillaroscopic测试,标志of venous lymphatic insufficiency to veinous只是,and with oedema开通lymphatic and排水压力治疗。呼吸困难很常见，呼吸阻塞也很常见。= =地理= =根据美国人口普查，这个县的面积为，其中土地面积为，其中土地面积为。= =地理= =根据美国人口普查，这个县的面积为。他们有两个孩子，一个儿子和一个女儿。The),并发症aneurysm is a to look at街道至少为圣母,by echography),圣母主动脉的花园,time tree and not only The SED用电is made。在某些形式中，它们被称为“血管”，也以一种特殊的脆弱和内部器官为特征，通过研究COL3A1基因，61%的病例可以检测到。
{"title":"Le cardiologue et le syndrome d’Ehlers-Danlos (SED)","authors":"R. Amoretti","doi":"10.1016/j.jrm.2015.09.006","DOIUrl":"10.1016/j.jrm.2015.09.006","url":null,"abstract":"<div><p>Les personnes avec un syndrome d’Ehlers-Danlos consultent souvent le cardiologue pour les symptômes cardiovasculaires qui sont habituels et parfois inquiétants mais, le plus souvent, sans gravité, dans cette pathologie du tissu conjonctif qui est fréquente mais très mal connue. La dysautonomie tient une place très importante dans ces manifestations. Il s’agit principalement de troubles du rythme avec des crises de tachycardie souvent douloureuses pouvant faire craindre un épisode coronarien. Ils contrastent avec une bradycardie fréquente au repos. Il s’agit aussi d’hypotensions orthostatiques (POTS), de troubles vasomoteurs réalisant un tableau de syndrome de Raynaud sans signes capillaroscopiques, d’une insuffisance veineuse et lymphatique avec œdèmes accessibles aux compressions élastiques, au drainage lymphatique et à la pressothérapie. L’essoufflement, très fréquent, ainsi que les blocages respiratoires. Ils sont le fait du dysfonctionnement respiratoire par manque d’informations de la part des capteurs placés dans un tissu conjonctif peu réactif (troubles proprioceptifs). Ailleurs, ce sont des altérations valvulaires discrètes décelées par un souffle cardiaque et l’échographie cardiaque. Elles n’ont aucune conséquence hémodynamique et aucun risque oslérien. L’anévrysme artériel est une complication à rechercher systématiquement, au minimum par des échographies de tout l’arbre artériel et pas seulement de l’aorte, chaque fois que le diagnostic de SED est posé. Elles sont multiples dans certaines formes dîtes <em>vasculaires</em>, également caractérisées par une particulière fragilité des organes internes et détectables dans 61 % des cas par l’étude du gène <em>COL3A1</em>.</p></div><div><p>People with Ehlers-Danlos syndrome consult often the cardiologist for cardiovascular symptoms that are usual and sometimes disturbing but most often not serious in this connective tissue disorder that is common but poorly understood. Dysautonomia has a very important place in these symptoms. This is mainly arrhythmias with tachycardia often painful crises that may involve risk of coronary episode. They contrast with frequent bradycardia at rest. There is also orthostatic hypotension (POTS), vasomotor disorders realizing Raynaud's syndrome array without capillaroscopic test, signs of venous and lymphatic insufficiency with oedema accessible to veinous contentions, and lymphatic drainage and pressure therapy. Dyspnea is very frequent and respiratory blockages too. The origin is a respiratory dysfunction by lack of information from the sensors in a relatively unreactive connective tissue (proprioceptive disorders). Elsewhere are discrete valvular alterations detected by a heart murmur and echocardiography. They have no hemodynamic consequence and no oslérian risk. The arterial aneurysm is a complication to look systematically at least by echography of the entire arterial tree and not only of the aorta, each time the SED diagnosis is made. They are nume","PeriodicalId":100745,"journal":{"name":"Journal de Réadaptation Médicale : Pratique et Formation en Médecine Physique et de Réadaptation","volume":"36 1","pages":"Pages 28-31"},"PeriodicalIF":0.0,"publicationDate":"2016-02-01","publicationTypes":"Journal Article","fieldsOfStudy":null,"isOpenAccess":false,"openAccessPdf":"https://sci-hub-pdf.com/10.1016/j.jrm.2015.09.006","citationCount":null,"resultStr":null,"platform":"Semanticscholar","paperid":"76520538","PeriodicalName":null,"FirstCategoryId":null,"ListUrlMain":null,"RegionNum":0,"RegionCategory":"","ArticlePicture":[],"TitleCN":null,"AbstractTextCN":null,"PMCID":"","EPubDate":null,"PubModel":null,"JCR":null,"JCRName":null,"Score":null,"Total":0}
Pub Date : 2016-02-01DOI: 10.1016/j.jrm.2015.09.010
A. Gompel
Les femmes atteintes de SED ont une prévalence importante de troubles gynécologiques. Les dysménorrhées sont extrêmement fréquentes, elles persistent toute la vie génitale et sont associées à des rapports douloureux (améliorés par la lidocaïne en gel et les estrogènes). Les ménorragies concernent plus de 76 % des femmes. Elles sont fertiles avec un taux élevé de fausses couches spontanées (FCS) précoces et de FCS multiples. Il existe cependant parfois des accouchements prolongés mais la prévalence des césariennes est plutôt plus faible.
Women with EDS have a high prevalence of gynecological disorders. Dysmenorrhea are extremely frequent, they persist entire genital life and are associated with painful intercourse (improved with lidocaine gel and estrogen). Menorrhagia affect more than 76 % of women. They are fertile with a high rate of spontaneous abortion and early multiple spontaneous abortion. However, there are sometimes prolonged deliveries but the prevalence of caesareans is rather lower.
{"title":"Les manifestations gynécologiques du syndrome d’Ehlers-Danlos hypermobile","authors":"A. Gompel","doi":"10.1016/j.jrm.2015.09.010","DOIUrl":"10.1016/j.jrm.2015.09.010","url":null,"abstract":"<div><p>Les femmes atteintes de SED ont une prévalence importante de troubles gynécologiques. Les dysménorrhées sont extrêmement fréquentes, elles persistent toute la vie génitale et sont associées à des rapports douloureux (améliorés par la lidocaïne en gel et les estrogènes). Les ménorragies concernent plus de 76 % des femmes. Elles sont fertiles avec un taux élevé de fausses couches spontanées (FCS) précoces et de FCS multiples. Il existe cependant parfois des accouchements prolongés mais la prévalence des césariennes est plutôt plus faible.</p></div><div><p>Women with EDS have a high prevalence of gynecological disorders. Dysmenorrhea are extremely frequent, they persist entire genital life and are associated with painful intercourse (improved with lidocaine gel and estrogen). Menorrhagia affect more than 76 % of women. They are fertile with a high rate of spontaneous abortion and early multiple spontaneous abortion. However, there are sometimes prolonged deliveries but the prevalence of caesareans is rather lower.</p></div>","PeriodicalId":100745,"journal":{"name":"Journal de Réadaptation Médicale : Pratique et Formation en Médecine Physique et de Réadaptation","volume":"36 1","pages":"Pages 64-66"},"PeriodicalIF":0.0,"publicationDate":"2016-02-01","publicationTypes":"Journal Article","fieldsOfStudy":null,"isOpenAccess":false,"openAccessPdf":"https://sci-hub-pdf.com/10.1016/j.jrm.2015.09.010","citationCount":null,"resultStr":null,"platform":"Semanticscholar","paperid":"74170203","PeriodicalName":null,"FirstCategoryId":null,"ListUrlMain":null,"RegionNum":0,"RegionCategory":"","ArticlePicture":[],"TitleCN":null,"AbstractTextCN":null,"PMCID":"","EPubDate":null,"PubModel":null,"JCR":null,"JCRName":null,"Score":null,"Total":0}
Pub Date : 2016-02-01DOI: 10.1016/j.jrm.2015.11.002
C. Hamonet , M. Vienne , C. Leroux , M.P. Letinaud , J. Paumier , B. Dehecq , A. Metlaine , I. Brock , F.M. Bird
La physiopathologie respiratoire et l’oxygénation ont une place très importante dans la symptomatologie et les traitements du syndrome d’Ehlers-Danlos. Cet aspect était négligé et même oublié dans les descriptions initiales dominées par l’hypermobilité articulaire et l’étirabilité de la peau. Les données présentées ici sont extraites de l’étude d’une cohorte, initiée il y a 17 ans, de 2450 cas de syndrome d’Ehlers-Danlos. Les symptômes les plus fréquents sont la dyspnée (76 %), les crises de bradypnée inspiratoire (64 %), les bronchites (64 %), les affections des voies aériennes supérieures, surtout chez l’enfant (74 %), la dysphonie. Les fausses routes, surtout salivaires, les douleurs costales (71 %) à l’origine de crises aiguës de suffocation réagissant bien aux injections locales de lidocaïne. Les toux persistantes, le hoquet peuvent s’observer favorisés par les reflux gastro-œsophagien (72 % des cas), ainsi que, rarement, les pneumothorax. Ces derniers sont la conséquence de la fragilité tissulaire qui incite à être prudent avec les endoscopies. Les autres manifestations sont la conséquence du trouble proprioceptif généralisé qui caractérise le syndrome d’Ehlers-Danlos du fait de l’absence ou de la déformation des signaux émis par les capteurs, notamment les mécanorécepteurs, noyés dans un tissu conjonctif trop peu réactif, vers les centres respiratoires. De plus, une paroi abdominale trop lâche, offrant peu de résistance lors des contractions du diaphragme, également gênée par un ballonnement abdominal très fréquent, viennent ajouter leurs effets propres. Les traitements préventifs sont gastro-intestinaux et thoraciques (vêtements compressifs proprioceptifs, exercices respiratoires, chant). L’oxygénothérapie et le percussionnaire chaque jour ou plusieurs fois par semaine ont permis d’améliorer considérablement les symptômes respiratoires et ont des effets remarquables sur la fatigue et les migraines comme le montre une étude rétrospective sur 100 cas et une étude prospective sur 30 cas avec des taux d’amélioration jugés très importants dans 47 % des cas pour la fatigue et 57 % pour les migraines.
The respiratory pathophysiology and oxygenation take up a very important space in the symptomatology as well as the treatment of Ehlers-Danlos syndrome. This aspect had been neglected and nearly forgotten in the initial descriptions of EDS, which had been dominated by articular hypermobility and skin hyperextensibility. The data presented here is part of a cohort study, initiated 17 years ago, counting today 2450 cases of EDS. The most frequent respiratory tract related symptoms are dyspnea (76%), inspiratory bradypnea (64%), bronchitis (64%), upper respiratory tract infections, especially in children (74%), dysphonia, false passages, especially salivary. Intercostal pain (71%), which seems to be at the origin of respiratory crises, reacts well to local injections of Lidocaine. Persistent coughs as well as hick-up
呼吸病理生理学和氧合在埃勒斯-丹洛斯综合征的症状学和治疗中占有非常重要的地位。这方面被忽视了，甚至在最初的描述中被遗忘了，主要是关节的过度活动和皮肤的拉伸。这里提供的数据来自17年前对2450例埃勒斯-丹洛斯综合征患者的队列研究。最常见的症状是呼吸困难(76%)、吸气性缓激综合征发作(64%)、支气管炎(64%)、上呼吸道疾病，尤其是儿童(74%)和发音困难。假路线，特别是唾液，肋痛(71%)导致急性窒息发作，局部利多卡因注射反应良好。持续咳嗽和打嗝可由胃食管反流引起(72%的病例)，很少有气胸。后者是组织脆弱的结果，这促使内窥镜检查时要小心。其他症状是埃勒斯-丹洛斯综合征特征的全身性本体感觉障碍的结果，这是由于传感器(特别是机械感受器)向呼吸中枢发出的信号缺乏或扭曲，这些信号被淹没在反应不足的结缔组织中。此外，过度松弛的腹壁，在横膈膜收缩时提供很少的阻力，也受到经常腹胀的阻碍，增加了它们自己的影响。预防治疗包括胃肠道和胸部(本体感受压缩服、呼吸练习、唱歌)。L’oxygénothérapie和percussionnaire每天或每周几次已大大改善和呼吸道症状有显著影响了疲劳和头痛如对100例回顾性研究和一项前瞻性研究对30例同被视为非常重要的改善率为疲劳的案例中有47%的偏头痛和57%。= =地理= =根据美国人口普查，这个县的面积为，其中土地面积为，其中土地面积为。勘探者这一点做不到and in EDS的原始描述》是茅盾的家里的时候,就会在articular hypermobility and皮肤hyperextensibility。这里提供的数据是17年前发起的一项队列研究的一部分，目前共有2450例EDS病例。最常见的呼吸道相关症状是呼吸困难(76%)、吸气性慢呼吸(64%)、支气管炎(64%)、上呼吸道感染，尤其是儿童(74%)、发音困难、假通道，尤其是唾液。面包间肌(71%),which to be at the origin of呼吸的危机,而我reacts well to local of Lidocaine注射。持续的咳嗽和喘息可与胃食管反流(72%的病例)同时观察到，以及不常见的气胸。工具These last the situation of组织fragility, which are more阴险狡诈的作品用内窥镜检查。另一种表现是全身性本体感觉障碍的后果，其特征是埃勒斯-丹洛斯综合征，这是由于受体(主要是机械受体)向呼吸中心缺乏或错误的信号信息造成的。= =地理= =根据美国人口普查，这个县的面积为，其中土地面积为，其中土地面积为。预防治疗流线到胃肠道系统和胸部区域(使用对本体感觉起作用的压缩服、呼吸练习、唱歌)。每日黄金几位per week氧气and percussionaire治疗have the呼吸症状的改善决策and have a effect on为了您疲劳和头痛。这一点在对100例病例的回顾研究和对30例病例的预测研究中得到了证明，其中47%的病例在疲劳方面有显著改善，57%的病例在偏头痛症状方面有显著改善。
{"title":"Manifestations respiratoires dans le syndrome d’Ehlers-Danlos (SED). Nouveaux apports thérapeutiques","authors":"C. Hamonet , M. Vienne , C. Leroux , M.P. Letinaud , J. Paumier , B. Dehecq , A. Metlaine , I. Brock , F.M. Bird","doi":"10.1016/j.jrm.2015.11.002","DOIUrl":"10.1016/j.jrm.2015.11.002","url":null,"abstract":"<div><p>La physiopathologie respiratoire et l’oxygénation ont une place très importante dans la symptomatologie et les traitements du syndrome d’Ehlers-Danlos. Cet aspect était négligé et même oublié dans les descriptions initiales dominées par l’hypermobilité articulaire et l’étirabilité de la peau. Les données présentées ici sont extraites de l’étude d’une cohorte, initiée il y a 17<!--> <!-->ans, de 2450 cas de syndrome d’Ehlers-Danlos. Les symptômes les plus fréquents sont la dyspnée (76 %), les crises de bradypnée inspiratoire (64 %), les bronchites (64 %), les affections des voies aériennes supérieures, surtout chez l’enfant (74 %), la dysphonie. Les fausses routes, surtout salivaires, les douleurs costales (71 %) à l’origine de crises aiguës de suffocation réagissant bien aux injections locales de lidocaïne. Les toux persistantes, le hoquet peuvent s’observer favorisés par les reflux gastro-œsophagien (72 % des cas), ainsi que, rarement, les pneumothorax. Ces derniers sont la conséquence de la fragilité tissulaire qui incite à être prudent avec les endoscopies. Les autres manifestations sont la conséquence du trouble proprioceptif généralisé qui caractérise le syndrome d’Ehlers-Danlos du fait de l’absence ou de la déformation des signaux émis par les capteurs, notamment les mécanorécepteurs, noyés dans un tissu conjonctif trop peu réactif, vers les centres respiratoires. De plus, une paroi abdominale trop lâche, offrant peu de résistance lors des contractions du diaphragme, également gênée par un ballonnement abdominal très fréquent, viennent ajouter leurs effets propres. Les traitements préventifs sont gastro-intestinaux et thoraciques (vêtements compressifs proprioceptifs, exercices respiratoires, chant). L’oxygénothérapie et le percussionnaire chaque jour ou plusieurs fois par semaine ont permis d’améliorer considérablement les symptômes respiratoires et ont des effets remarquables sur la fatigue et les migraines comme le montre une étude rétrospective sur 100 cas et une étude prospective sur 30 cas avec des taux d’amélioration jugés très importants dans 47 % des cas pour la fatigue et 57 % pour les migraines.</p></div><div><p>The respiratory pathophysiology and oxygenation take up a very important space in the symptomatology as well as the treatment of Ehlers-Danlos syndrome. This aspect had been neglected and nearly forgotten in the initial descriptions of EDS, which had been dominated by articular hypermobility and skin hyperextensibility. The data presented here is part of a cohort study, initiated 17 years ago, counting today 2450 cases of EDS. The most frequent respiratory tract related symptoms are dyspnea (76%), inspiratory bradypnea (64%), bronchitis (64%), upper respiratory tract infections, especially in children (74%), dysphonia, false passages, especially salivary. Intercostal pain (71%), which seems to be at the origin of respiratory crises, reacts well to local injections of Lidocaine. Persistent coughs as well as hick-up","PeriodicalId":100745,"journal":{"name":"Journal de Réadaptation Médicale : Pratique et Formation en Médecine Physique et de Réadaptation","volume":"36 1","pages":"Pages 56-61"},"PeriodicalIF":0.0,"publicationDate":"2016-02-01","publicationTypes":"Journal Article","fieldsOfStudy":null,"isOpenAccess":false,"openAccessPdf":"https://sci-hub-pdf.com/10.1016/j.jrm.2015.11.002","citationCount":null,"resultStr":null,"platform":"Semanticscholar","paperid":"74196928","PeriodicalName":null,"FirstCategoryId":null,"ListUrlMain":null,"RegionNum":0,"RegionCategory":"","ArticlePicture":[],"TitleCN":null,"AbstractTextCN":null,"PMCID":"","EPubDate":null,"PubModel":null,"JCR":null,"JCRName":null,"Score":null,"Total":0}
Pub Date : 2016-02-01DOI: 10.1016/j.jrm.2015.12.002
R. Grahame
{"title":"Conclusions du Président du premier colloque international francophone : « les traitements du syndrome d’Ehlers-Danlos »","authors":"R. Grahame","doi":"10.1016/j.jrm.2015.12.002","DOIUrl":"10.1016/j.jrm.2015.12.002","url":null,"abstract":"","PeriodicalId":100745,"journal":{"name":"Journal de Réadaptation Médicale : Pratique et Formation en Médecine Physique et de Réadaptation","volume":"36 1","pages":"Page 91"},"PeriodicalIF":0.0,"publicationDate":"2016-02-01","publicationTypes":"Journal Article","fieldsOfStudy":null,"isOpenAccess":false,"openAccessPdf":"https://sci-hub-pdf.com/10.1016/j.jrm.2015.12.002","citationCount":null,"resultStr":null,"platform":"Semanticscholar","paperid":"91211489","PeriodicalName":null,"FirstCategoryId":null,"ListUrlMain":null,"RegionNum":0,"RegionCategory":"","ArticlePicture":[],"TitleCN":null,"AbstractTextCN":null,"PMCID":"","EPubDate":null,"PubModel":null,"JCR":null,"JCRName":null,"Score":null,"Total":0}
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