Pub Date : 2024-04-04DOI: 10.1016/j.jidi.2024.03.005
Ibtissam Erraad , Imane Miara , Sami El Himri , Daoud Bentaleb , Dalal Laoudiyi , Kamilia Chbani , Siham Salam , Nadia Serbati , Hind Dehbi
Introduction
La dysplasie cléidocrânienne (DCC) est une maladie génétique rare qui entraîne des anomalies du développement osseux et dentaire, causée par des mutations du gène RUNX2.
Observation clinique
Nous rapportons le cas d’une dysplasie cléidocrânienne chez une adolescente de 15 ans, constaté lors d’un examen odontologique, et confirmé par des données radiologiques.
Discussion
La DCC se manifeste par des clavicules sous-développées ou absentes, des anomalies du crâne telles que des sutures anormales et des fontanelles persistantes, ainsi que des problèmes dentaires incluant des dents mal alignées, malformées ou manquantes. Le diagnostic est établi sur les données cliniques, radiologiques et des tests génétiques. Une prise en charge multidisciplinaire peut aider à atténuer les symptômes et à améliorer la qualité de vie des patients.
Conclusion
Cet article discute de la dysplasie cleido cranienne à partir d’un cas clinique.
Introduction
Cleidocranial dysplasia is a rare genetic disorder resulting in abnormal bone and tooth development, caused by mutations in the RUNX2 gene.
Clinical observation
We report the case of cleidocranial dysplasia in a 14-year-old adolescent girl, noted during an odontological examination and confirmed by radiological data.
Discussion
Cleidocranial dysplasia (CCD) manifests as underdeveloped or absent clavicles, skull abnormalities such as abnormal sutures and persistent fontanelles, and dental problems including misaligned, malformed or missing teeth. Diagnosis is based on clinical, radiological and genetic testing data. Multidisciplinary management can help alleviate symptoms and improve patients’ quality of life.
Conclusion
This article presents a case of cleidocranial dysplasia.
{"title":"Dysplasie cléidocrânienne : illustration radioclinique d’un cas rare","authors":"Ibtissam Erraad , Imane Miara , Sami El Himri , Daoud Bentaleb , Dalal Laoudiyi , Kamilia Chbani , Siham Salam , Nadia Serbati , Hind Dehbi","doi":"10.1016/j.jidi.2024.03.005","DOIUrl":"10.1016/j.jidi.2024.03.005","url":null,"abstract":"<div><h3>Introduction</h3><p>La dysplasie cléidocrânienne (DCC) est une maladie génétique rare qui entraîne des anomalies du développement osseux et dentaire, causée par des mutations du gène <em>RUNX2</em>.</p></div><div><h3>Observation clinique</h3><p>Nous rapportons le cas d’une dysplasie cléidocrânienne chez une adolescente de 15 ans, constaté lors d’un examen odontologique, et confirmé par des données radiologiques.</p></div><div><h3>Discussion</h3><p>La DCC se manifeste par des clavicules sous-développées ou absentes, des anomalies du crâne telles que des sutures anormales et des fontanelles persistantes, ainsi que des problèmes dentaires incluant des dents mal alignées, malformées ou manquantes. Le diagnostic est établi sur les données cliniques, radiologiques et des tests génétiques. Une prise en charge multidisciplinaire peut aider à atténuer les symptômes et à améliorer la qualité de vie des patients.</p></div><div><h3>Conclusion</h3><p>Cet article discute de la dysplasie cleido cranienne à partir d’un cas clinique.</p></div><div><h3>Introduction</h3><p>Cleidocranial dysplasia is a rare genetic disorder resulting in abnormal bone and tooth development, caused by mutations in the <em>RUNX2</em> gene.</p></div><div><h3>Clinical observation</h3><p>We report the case of cleidocranial dysplasia in a 14-year-old adolescent girl, noted during an odontological examination and confirmed by radiological data.</p></div><div><h3>Discussion</h3><p>Cleidocranial dysplasia (CCD) manifests as underdeveloped or absent clavicles, skull abnormalities such as abnormal sutures and persistent fontanelles, and dental problems including misaligned, malformed or missing teeth. Diagnosis is based on clinical, radiological and genetic testing data. Multidisciplinary management can help alleviate symptoms and improve patients’ quality of life.</p></div><div><h3>Conclusion</h3><p>This article presents a case of cleidocranial dysplasia.</p></div>","PeriodicalId":100747,"journal":{"name":"Journal d'imagerie diagnostique et interventionnelle","volume":"7 3","pages":"Pages 163-167"},"PeriodicalIF":0.0,"publicationDate":"2024-04-04","publicationTypes":"Journal Article","fieldsOfStudy":null,"isOpenAccess":false,"openAccessPdf":"","citationCount":null,"resultStr":null,"platform":"Semanticscholar","paperid":"140774324","PeriodicalName":null,"FirstCategoryId":null,"ListUrlMain":null,"RegionNum":0,"RegionCategory":"","ArticlePicture":[],"TitleCN":null,"AbstractTextCN":null,"PMCID":"","EPubDate":null,"PubModel":null,"JCR":null,"JCRName":null,"Score":null,"Total":0}
La colite ischémique est une atteinte aiguë de la paroi colique d’origine vasculaire, liée à une séquence ischémie-reperfusion, le plus souvent en lien avec un bas débit hémodynamique aigu et transitoire.
Données récentes
Les colites ischémiques peuvent survenir dans des contextes cliniques variables : troubles du rythme, état de choc, contexte postopératoire de chirurgie aortique. Il est important de distinguer les formes « spontanées » des formes postopératoires, ces dernières étant généralement plus sévères. La symptomatologie associe le plus souvent des douleurs abdominales et des rectorragies, mais le grand polymorphisme clinique de cette affection rend son diagnostic difficile. La durée, l’intensité de l’hypoxie tissulaire et le stress induit par la séquence ischémie-reperfusion conditionnent la sévérité de l’atteinte, et distinguent deux formes de pronostic différent : la colite ischémique bénigne, la plus fréquente, d’évolution habituellement favorable après rétablissement volémique, et la colite ischémique sévère gangréneuse, en l’absence de reperfusion colique efficace, nécessitant une résection du segment digestif nécrosé. La tomodensitométrie abdominopelvienne avec injection est un examen clé tant pour le diagnostic que pour le pronostic de l’affection. L’atteinte préférentielle de zones de faiblesse vasculaires telles que l’angle colique gauche et la jonction rectosigmoïdienne doit faire évoquer le diagnostic. En outre, un épaississement pariétal colique avec rehaussement stratifié en cible est en faveur d’une forme bénigne nécessitant un traitement conservateur, alors qu’un côlon d’aspect atone, avec une paroi virtuelle et un défaut de rehaussement pariétal, doit orienter vers une forme sévère gangréneuse qui nécessite une prise en charge chirurgicale en urgence.
Conclusion
La colite ischémique est une pathologie le plus souvent bénigne et transitoire. La tomodensitométrie est un examen indispensable pour rechercher des signes évocateurs d’une évolution péjorative et pour orienter rapidement la prise en charge du patient.
Introduction
Ischemic colitis is an acute ischemic injury to the colonic wall, in relation to an ischemia-reperfusion phenomenon, usually due to an acute and transitory hemodynamic instability.
Recent findings
Ischemic colitis may occur in various contexts, such as cardiac arrhythmia, shock, or after aortic surgery. It is of importance to distinguish “spontaneous” from postoperative ischemic colitis, as the latter is usually more severe. The duration and intensity of ischemia and the local stress due to reperfusion determine the severity of the lesions, defining two clinical presentations: benign ischemic colitis – the most common one – and gangrenous ischemic colitis, rarer, requiring surgical treatment and often associated with a pejorative outcome. The diagnosis of ischemic colitis is
{"title":"Colite ischémique : physiopathologie, formes cliniques et signes pronostiques en imagerie","authors":"Chakir Hocine, Juliette Coutureau, Quentin Fillias, Catherine Esbelin, Ingrid Millet, Patrice Taourel","doi":"10.1016/j.jidi.2024.03.006","DOIUrl":"10.1016/j.jidi.2024.03.006","url":null,"abstract":"<div><h3>Introduction</h3><p>La colite ischémique est une atteinte aiguë de la paroi colique d’origine vasculaire, liée à une séquence ischémie-reperfusion, le plus souvent en lien avec un bas débit hémodynamique aigu et transitoire.</p></div><div><h3>Données récentes</h3><p>Les colites ischémiques peuvent survenir dans des contextes cliniques variables : troubles du rythme, état de choc, contexte postopératoire de chirurgie aortique. Il est important de distinguer les formes « spontanées » des formes postopératoires, ces dernières étant généralement plus sévères. La symptomatologie associe le plus souvent des douleurs abdominales et des rectorragies, mais le grand polymorphisme clinique de cette affection rend son diagnostic difficile. La durée, l’intensité de l’hypoxie tissulaire et le stress induit par la séquence ischémie-reperfusion conditionnent la sévérité de l’atteinte, et distinguent deux formes de pronostic différent : la colite ischémique bénigne, la plus fréquente, d’évolution habituellement favorable après rétablissement volémique, et la colite ischémique sévère gangréneuse, en l’absence de reperfusion colique efficace, nécessitant une résection du segment digestif nécrosé. La tomodensitométrie abdominopelvienne avec injection est un examen clé tant pour le diagnostic que pour le pronostic de l’affection. L’atteinte préférentielle de zones de faiblesse vasculaires telles que l’angle colique gauche et la jonction rectosigmoïdienne doit faire évoquer le diagnostic. En outre, un épaississement pariétal colique avec rehaussement stratifié en cible est en faveur d’une forme bénigne nécessitant un traitement conservateur, alors qu’un côlon d’aspect atone, avec une paroi virtuelle et un défaut de rehaussement pariétal, doit orienter vers une forme sévère gangréneuse qui nécessite une prise en charge chirurgicale en urgence.</p></div><div><h3>Conclusion</h3><p>La colite ischémique est une pathologie le plus souvent bénigne et transitoire. La tomodensitométrie est un examen indispensable pour rechercher des signes évocateurs d’une évolution péjorative et pour orienter rapidement la prise en charge du patient.</p></div><div><h3>Introduction</h3><p>Ischemic colitis is an acute ischemic injury to the colonic wall, in relation to an ischemia-reperfusion phenomenon, usually due to an acute and transitory hemodynamic instability.</p></div><div><h3>Recent findings</h3><p>Ischemic colitis may occur in various contexts, such as cardiac arrhythmia, shock, or after aortic surgery. It is of importance to distinguish “spontaneous” from postoperative ischemic colitis, as the latter is usually more severe. The duration and intensity of ischemia and the local stress due to reperfusion determine the severity of the lesions, defining two clinical presentations: benign ischemic colitis – the most common one – and gangrenous ischemic colitis, rarer, requiring surgical treatment and often associated with a pejorative outcome. The diagnosis of ischemic colitis is ","PeriodicalId":100747,"journal":{"name":"Journal d'imagerie diagnostique et interventionnelle","volume":"7 3","pages":"Pages 139-146"},"PeriodicalIF":0.0,"publicationDate":"2024-04-04","publicationTypes":"Journal Article","fieldsOfStudy":null,"isOpenAccess":false,"openAccessPdf":"","citationCount":null,"resultStr":null,"platform":"Semanticscholar","paperid":"140759802","PeriodicalName":null,"FirstCategoryId":null,"ListUrlMain":null,"RegionNum":0,"RegionCategory":"","ArticlePicture":[],"TitleCN":null,"AbstractTextCN":null,"PMCID":"","EPubDate":null,"PubModel":null,"JCR":null,"JCRName":null,"Score":null,"Total":0}
Pub Date : 2024-04-04DOI: 10.1016/j.jidi.2024.03.004
Paul-Alexis Ranc , Alexandre Rudel , Luca-Jacopo Pavan , Thomas Vivarrat-Perrin , Nicolas Peyret , Simon Elbaze , Caroline Cointat , Nicolas Amoretti
Introduction
L’exploration du muscle grand pectoral et de son tendon comporte des particularités à connaître aux niveaux anatomique et technique afin de détecter et de décrire précisément les lésions. Le radiologue possède un rôle central pour réaliser un diagnostic précoce et un bilan lésionnel complet.
Messages principaux
Le muscle grand pectoral est composé d’une portion claviculaire et d’une portion sternale qui est prédominante. Le tendon conjoint distal s’insère sur le bord latéral de la gouttière intertubérositaire de l’humérus. Les lésions touchent principalement la jonction myotendineuse et le tendon distal chez l’homme de 20 à 40 ans lors d’efforts de contraction excentrique en abduction et rotation externe du bras. Le bilan en imagerie se fait dans un premier temps par échographie pour dépister précocement les lésions et orienter le patient vers un spécialiste. Celle-ci permet de visualiser la lésion sous la forme d’une infiltration liquidienne et/ou d’un hématome en regard du site de rupture. L’IRM doit être réalisée dès qu’une prise en charge chirurgicale est envisagée. Elle permet de préciser la topographie de la lésion sous la forme d’une plage œdémateuse en hypersignal T2 ou d’un hématome en regard du site de rupture, ainsi que la localisation et l’aspect du moignon tendineux. La prise en charge est volontiers chirurgicale pour les lésions de la jonction myotendineuse ou du tendon distal chez le patient jeune et actif. Son efficacité est conditionnée par la rapidité de la prise en charge.
Conclusion
Le diagnostic et la caractérisation des lésions du grand pectoral reposent principalement sur l’IRM avec un protocole complet permettant de localiser la zone de rupture, caractériser la lésion comme complète ou incomplète et orienter la prise en charge thérapeutique.
Introduction
Exploring the pectoralis major muscle and its tendon involves several anatomical and technical specificities that need to be understood in order to detect and describe the lesions accurately. The radiologist has a key role to fulfil in making an early diagnosis and providing a complete lesion assessment.
Main messages
The pectoralis major muscle is made up of a clavicular head and a predominant sternal head. The distal conjoint tendon inserts on the lateral margin of the inter-tuberosity groove of the humerus. Lesions mainly affect the myotendinous junction and the distal tendon, in men aged between 20 and 40, during eccentric contraction efforts in abduction and external rotation. Imaging is initially performed using ultrasound to detect lesions at an early stage and refer the patient to a specialist. This will reveal the lesion in the appearance of a hypoechoic patch and/or haematoma adjacent to the site of rupture. MRI should be carried out if surgery is being considered. This will identify the topography of the lesion in the form of an edemat
{"title":"Imagerie des lésions musculotendineuses du grand pectoral chez le sportif : bases d’interprétation","authors":"Paul-Alexis Ranc , Alexandre Rudel , Luca-Jacopo Pavan , Thomas Vivarrat-Perrin , Nicolas Peyret , Simon Elbaze , Caroline Cointat , Nicolas Amoretti","doi":"10.1016/j.jidi.2024.03.004","DOIUrl":"10.1016/j.jidi.2024.03.004","url":null,"abstract":"<div><h3>Introduction</h3><p>L’exploration du muscle grand pectoral et de son tendon comporte des particularités à connaître aux niveaux anatomique et technique afin de détecter et de décrire précisément les lésions. Le radiologue possède un rôle central pour réaliser un diagnostic précoce et un bilan lésionnel complet.</p></div><div><h3>Messages principaux</h3><p>Le muscle grand pectoral est composé d’une portion claviculaire et d’une portion sternale qui est prédominante. Le tendon conjoint distal s’insère sur le bord latéral de la gouttière intertubérositaire de l’humérus. Les lésions touchent principalement la jonction myotendineuse et le tendon distal chez l’homme de 20 à 40 ans lors d’efforts de contraction excentrique en abduction et rotation externe du bras. Le bilan en imagerie se fait dans un premier temps par échographie pour dépister précocement les lésions et orienter le patient vers un spécialiste. Celle-ci permet de visualiser la lésion sous la forme d’une infiltration liquidienne et/ou d’un hématome en regard du site de rupture. L’IRM doit être réalisée dès qu’une prise en charge chirurgicale est envisagée. Elle permet de préciser la topographie de la lésion sous la forme d’une plage œdémateuse en hypersignal T2 ou d’un hématome en regard du site de rupture, ainsi que la localisation et l’aspect du moignon tendineux. La prise en charge est volontiers chirurgicale pour les lésions de la jonction myotendineuse ou du tendon distal chez le patient jeune et actif. Son efficacité est conditionnée par la rapidité de la prise en charge.</p></div><div><h3>Conclusion</h3><p>Le diagnostic et la caractérisation des lésions du grand pectoral reposent principalement sur l’IRM avec un protocole complet permettant de localiser la zone de rupture, caractériser la lésion comme complète ou incomplète et orienter la prise en charge thérapeutique.</p></div><div><h3>Introduction</h3><p>Exploring the pectoralis major muscle and its tendon involves several anatomical and technical specificities that need to be understood in order to detect and describe the lesions accurately. The radiologist has a key role to fulfil in making an early diagnosis and providing a complete lesion assessment.</p></div><div><h3>Main messages</h3><p>The pectoralis major muscle is made up of a clavicular head and a predominant sternal head. The distal conjoint tendon inserts on the lateral margin of the inter-tuberosity groove of the humerus. Lesions mainly affect the myotendinous junction and the distal tendon, in men aged between 20 and 40, during eccentric contraction efforts in abduction and external rotation. Imaging is initially performed using ultrasound to detect lesions at an early stage and refer the patient to a specialist. This will reveal the lesion in the appearance of a hypoechoic patch and/or haematoma adjacent to the site of rupture. MRI should be carried out if surgery is being considered. This will identify the topography of the lesion in the form of an edemat","PeriodicalId":100747,"journal":{"name":"Journal d'imagerie diagnostique et interventionnelle","volume":"7 3","pages":"Pages 116-121"},"PeriodicalIF":0.0,"publicationDate":"2024-04-04","publicationTypes":"Journal Article","fieldsOfStudy":null,"isOpenAccess":false,"openAccessPdf":"","citationCount":null,"resultStr":null,"platform":"Semanticscholar","paperid":"140769362","PeriodicalName":null,"FirstCategoryId":null,"ListUrlMain":null,"RegionNum":0,"RegionCategory":"","ArticlePicture":[],"TitleCN":null,"AbstractTextCN":null,"PMCID":"","EPubDate":null,"PubModel":null,"JCR":null,"JCRName":null,"Score":null,"Total":0}
L’embolisation intravasculaire d’un projectile balistique dans les suites d’une blessure par arme à feu est un phénomène extrêmement rare.
Observation clinique
Cet article rapporte le cas d’un patient ayant été victime d’une plaie par arme à feu dans le dos. Le projectile était visible en intra-médiastinal sur la tomodensitométrie, mais sa position exacte était difficile à déterminer par rapport aux cavités cardiaques du fait d’artefacts. Une nouvelle imagerie a donc été réalisée avec synchronisation cardiaque et il a été surprenant de ne plus retrouver la balle en intrathoracique mais au sein de l’artère fémorale profonde gauche, faisant évoquer un cas de migration balistique intra-artérielle. En l’absence de signe de gravité clinique, un traitement conservateur symptomatique a été entrepris, permettant un retour rapide au domicile.
Discussion
La balle est entrée dans la circulation systémique via la veine pulmonaire supérieure droite, puis l’atrium gauche. La migration s’est ensuite faite de manière antérograde en intra-aortique jusqu’à atteindre l’artère fémorale profonde gauche.
Conclusion
En cas de migration balistique intravasculaire, la tomodensitométrie est un examen clé permettant la localisation de la balle, l’analyse de sa trajectoire et le bilan lésionnel précis. La prise en charge dépend de l’état hémodynamique du patient et de la survenue ou non d’une ischémie.
Introduction
Intravascular bullet embolism after a gunshot wound is an extremely rare situation.
Clinical observation
We report the case of a patient who was shot in the back. The bullet was visible on the computed tomography in the mediastinum but, because of artefacts, it was difficult to determine whether its position was intra or extra-cardiac. A new tomography with ECG-gating was therefore performed. Surprisingly, the projectile was no longer visible in the mediastinum but lodged inside the left deep femoral artery, suggesting a case of intra-arterial ballistic migration. Because the patient remains asymptomatic, a conservative symptomatic treatment was initiated.
Discussion
We determined that the entry point inside the blood circulation was from a pulmonary vein. The bullet then took an anterograde migration path within the aorta until reaching the left deep femoral artery.
Conclusion
Tomography is an essential tool in cases of intravascular ballistic migration in order to localize the bullet and to evaluate the extent of lesions. The treatment of such a trauma depends on the hemodynamic status and symptoms of the patient.
{"title":"Embolie balistique intra-artérielle : à propos d’un cas","authors":"Chakir Hocine, Hamid Zarqane, Hélène Vernhet-Kovacsik","doi":"10.1016/j.jidi.2024.03.003","DOIUrl":"10.1016/j.jidi.2024.03.003","url":null,"abstract":"<div><h3>Introduction</h3><p>L’embolisation intravasculaire d’un projectile balistique dans les suites d’une blessure par arme à feu est un phénomène extrêmement rare.</p></div><div><h3>Observation clinique</h3><p>Cet article rapporte le cas d’un patient ayant été victime d’une plaie par arme à feu dans le dos. Le projectile était visible en intra-médiastinal sur la tomodensitométrie, mais sa position exacte était difficile à déterminer par rapport aux cavités cardiaques du fait d’artefacts. Une nouvelle imagerie a donc été réalisée avec synchronisation cardiaque et il a été surprenant de ne plus retrouver la balle en intrathoracique mais au sein de l’artère fémorale profonde gauche, faisant évoquer un cas de migration balistique intra-artérielle. En l’absence de signe de gravité clinique, un traitement conservateur symptomatique a été entrepris, permettant un retour rapide au domicile.</p></div><div><h3>Discussion</h3><p>La balle est entrée dans la circulation systémique via la veine pulmonaire supérieure droite, puis l’atrium gauche. La migration s’est ensuite faite de manière antérograde en intra-aortique jusqu’à atteindre l’artère fémorale profonde gauche.</p></div><div><h3>Conclusion</h3><p>En cas de migration balistique intravasculaire, la tomodensitométrie est un examen clé permettant la localisation de la balle, l’analyse de sa trajectoire et le bilan lésionnel précis. La prise en charge dépend de l’état hémodynamique du patient et de la survenue ou non d’une ischémie.</p></div><div><h3>Introduction</h3><p>Intravascular bullet embolism after a gunshot wound is an extremely rare situation.</p></div><div><h3>Clinical observation</h3><p>We report the case of a patient who was shot in the back. The bullet was visible on the computed tomography in the mediastinum but, because of artefacts, it was difficult to determine whether its position was intra or extra-cardiac. A new tomography with ECG-gating was therefore performed. Surprisingly, the projectile was no longer visible in the mediastinum but lodged inside the left deep femoral artery, suggesting a case of intra-arterial ballistic migration. Because the patient remains asymptomatic, a conservative symptomatic treatment was initiated.</p></div><div><h3>Discussion</h3><p>We determined that the entry point inside the blood circulation was from a pulmonary vein. The bullet then took an anterograde migration path within the aorta until reaching the left deep femoral artery.</p></div><div><h3>Conclusion</h3><p>Tomography is an essential tool in cases of intravascular ballistic migration in order to localize the bullet and to evaluate the extent of lesions. The treatment of such a trauma depends on the hemodynamic status and symptoms of the patient.</p></div>","PeriodicalId":100747,"journal":{"name":"Journal d'imagerie diagnostique et interventionnelle","volume":"7 3","pages":"Pages 158-162"},"PeriodicalIF":0.0,"publicationDate":"2024-04-01","publicationTypes":"Journal Article","fieldsOfStudy":null,"isOpenAccess":false,"openAccessPdf":"https://www.sciencedirect.com/science/article/pii/S2543343124000344/pdfft?md5=204c7e89fb44f89dbe540426cfb19931&pid=1-s2.0-S2543343124000344-main.pdf","citationCount":null,"resultStr":null,"platform":"Semanticscholar","paperid":"140779083","PeriodicalName":null,"FirstCategoryId":null,"ListUrlMain":null,"RegionNum":0,"RegionCategory":"","ArticlePicture":[],"TitleCN":null,"AbstractTextCN":null,"PMCID":"OA","EPubDate":null,"PubModel":null,"JCR":null,"JCRName":null,"Score":null,"Total":0}
Le transjugular intrahepatic portosystemic shunt (TIPS) est une technique de dérivation portosystémique radiologique intrahépatique entre une branche de la veine porte et une veine hépatique. Cette intervention a pour but de normaliser le gradient portosystémique afin de traiter ou réduire les complications liées à l’hypertension portale.
Données récentes
L’indication la plus fréquente de pose de TIPS est l’ascite réfractaire. Dans ce type d’indication, il est important de sélectionner les patients ayant des fonctions hépatiques conservées pour un résultat clinique significatif. Les autres indications sont les hémorragies digestives, avec des indications en urgence (TIPS de sauvetage si l’hémorragie n’est pas contrôlée), ou à titre préemptif (early TIPS) chez des patients dont le risque de récidive hémorragique est grand malgré un traitement médicamenteux et endoscopique adapté. Des indications moins courantes se précisent comme les syndromes de Budd-Chiari symptomatiques, les hémorragies digestives sur varices ectopiques, ou en présence d’une thrombose portale non recanalisée malgré un traitement anticoagulant bien conduit, pour maintenir la perméabilité de la veine porte chez le patient en attente de transplantation.
Conclusion
À la lumière de la dernière conférence de Baveno, cet article a pour objectifs de rappeler les indications actuelles du TIPS dans la prise en charge thérapeutique de l’hypertension portale, de préciser les éléments du bilan préinterventionnel et du suivi, ainsi que la gestion de ses dysfonctionnements.
Introduction
The transjugular intrahepatic portosystemic shunt (TIPS) is an intrahepatic radiological portosystemic shunting technique between a branch of the portal vein and a hepatic vein. The purpose of this intervention is to normalize the portosystemic gradient to treat or reduce complications related to portal hypertension.
Recent findings
The most common indication for TIPS placement is refractory ascites. In this type of indication, it is important to carefully select patients with preserved liver functions for significant clinical outcomes. Other indications include digestive bleeding, as a salvage measure in cases of refractory bleeding, as a “early TIPS” in the most severe patients whose bleeding has subsided, but also in the event of failure of well-managed secondary prevention through medical and endoscopic treatments. Less common indications are emerging, such as symptomatic Budd-Chiari syndromes, digestive hemorrhage from ectopic varices, digestive bleeding in the presence of unrecanalized portal thrombosis despite well-managed anticoagulant therapy, to maintain portal vein patency in patients awaiting transplantation, or in the presence of a high portosystemic gradient before abdominal surgery in selected patients.
{"title":"TIPS et prise en charge de l’hypertension portale chez le patient cirrhotique","authors":"Lorraine Martineau , Sirine Hamitouche , Alexandra Cierco , Ammar Fooz , Agnès Rode","doi":"10.1016/j.jidi.2024.02.003","DOIUrl":"10.1016/j.jidi.2024.02.003","url":null,"abstract":"<div><h3>Introduction</h3><p>Le <em>transjugular intrahepatic portosystemic shunt</em> (TIPS) est une technique de dérivation portosystémique radiologique intrahépatique entre une branche de la veine porte et une veine hépatique. Cette intervention a pour but de normaliser le gradient portosystémique afin de traiter ou réduire les complications liées à l’hypertension portale.</p></div><div><h3>Données récentes</h3><p>L’indication la plus fréquente de pose de TIPS est l’ascite réfractaire. Dans ce type d’indication, il est important de sélectionner les patients ayant des fonctions hépatiques conservées pour un résultat clinique significatif. Les autres indications sont les hémorragies digestives, avec des indications en urgence (TIPS de sauvetage si l’hémorragie n’est pas contrôlée), ou à titre préemptif (<em>early</em> TIPS) chez des patients dont le risque de récidive hémorragique est grand malgré un traitement médicamenteux et endoscopique adapté. Des indications moins courantes se précisent comme les syndromes de Budd-Chiari symptomatiques, les hémorragies digestives sur varices ectopiques, ou en présence d’une thrombose portale non recanalisée malgré un traitement anticoagulant bien conduit, pour maintenir la perméabilité de la veine porte chez le patient en attente de transplantation.</p></div><div><h3>Conclusion</h3><p>À la lumière de la dernière conférence de Baveno, cet article a pour objectifs de rappeler les indications actuelles du TIPS dans la prise en charge thérapeutique de l’hypertension portale, de préciser les éléments du bilan préinterventionnel et du suivi, ainsi que la gestion de ses dysfonctionnements.</p></div><div><h3>Introduction</h3><p>The transjugular intrahepatic portosystemic shunt (TIPS) is an intrahepatic radiological portosystemic shunting technique between a branch of the portal vein and a hepatic vein. The purpose of this intervention is to normalize the portosystemic gradient to treat or reduce complications related to portal hypertension.</p></div><div><h3>Recent findings</h3><p>The most common indication for TIPS placement is refractory ascites. In this type of indication, it is important to carefully select patients with preserved liver functions for significant clinical outcomes. Other indications include digestive bleeding, as a salvage measure in cases of refractory bleeding, as a “<em>early</em> TIPS” in the most severe patients whose bleeding has subsided, but also in the event of failure of well-managed secondary prevention through medical and endoscopic treatments. Less common indications are emerging, such as symptomatic Budd-Chiari syndromes, digestive hemorrhage from ectopic varices, digestive bleeding in the presence of unrecanalized portal thrombosis despite well-managed anticoagulant therapy, to maintain portal vein patency in patients awaiting transplantation, or in the presence of a high portosystemic gradient before abdominal surgery in selected patients.</p></div><div><h3>Conclusion</h3><p>Thi","PeriodicalId":100747,"journal":{"name":"Journal d'imagerie diagnostique et interventionnelle","volume":"7 2","pages":"Pages 77-90"},"PeriodicalIF":0.0,"publicationDate":"2024-03-19","publicationTypes":"Journal Article","fieldsOfStudy":null,"isOpenAccess":false,"openAccessPdf":"","citationCount":null,"resultStr":null,"platform":"Semanticscholar","paperid":"140277722","PeriodicalName":null,"FirstCategoryId":null,"ListUrlMain":null,"RegionNum":0,"RegionCategory":"","ArticlePicture":[],"TitleCN":null,"AbstractTextCN":null,"PMCID":"","EPubDate":null,"PubModel":null,"JCR":null,"JCRName":null,"Score":null,"Total":0}
Pub Date : 2024-03-13DOI: 10.1016/j.jidi.2024.02.002
Antoine Moutiez, Laurent Hermitte, Kathia Chaumoitre
Introduction
Les entorses graves de la charnière cervico-occipitale, dont les luxations, ne sont pas rares et sont associées à un taux de morbimortalité élevé. De diagnostic clinique difficile, leurs signes indirects en TDM demeurent souvent méconnus des radiologues.
Observation clinique
Un patient de 51 ans a été admis au déchocage de notre trauma center après plusieurs arrêts cardiorespiratoires dans les suites d’un polytraumatisme sur accident de la voie publique. L’évolution clinique défavorable a mené à une relecture de la TDM initiale. Sur cette dernière ont été retrouvées des fractures-avulsion aux sites d’insertion ligamentaire de la charnière cervico-occipitale avec hémarthrose et hématome épidural de contiguïté. La suspicion de choc spinal a indiqué une IRM médullaire et du rachis cervical qui a confirmé ces lésions ligamentaires et objectivé une contusion médullaire haute de mauvais pronostic.
Discussion
L’anatomie et la biomécanique de la charnière cervico-occipitale sont uniques au rachis. Au vu du bilan lésionnel, un traumatisme craniocervical aurait dû être suspecté, rendant cruciale la recherche des différents signes indirects d’entorse grave en TDM. L’IRM a ensuite fait le bilan de l’instabilité capsuloligamentaire et des lésions du système nerveux central.
Conclusion
La gravité et la fréquence des entorses graves de la charnière cervico-occipitale imposent la connaissance de leurs signes indirects en TDM. L’IRM médullaire et du rachis cervical permet ensuite d’orienter la prise en charge réanimatoire et neurochirurgicale.
Introduction
Severe craniocervical junction injury, including dislocation, are not rare and associated with a high morbidity-mortality rate. Of difficult clinical diagnosis, their indirect CT signs remain usually unknown to radiologists.
Clinical observation
A 51 years old male patient was admitted in resuscitation unit in our trauma center. He experienced several cardiopulmonary arrests following a polytrautism caused by a road accident. Unfavourable clinical evolution led to a careful rereading of the initial CT. On this latter were eventually outlined avulsion fractures at ligamentous insertion sites of craniocervical junction, facing hemarthrosis and epidural hematoma. Spinal shock suspicion indicated a medullary and cervical MRI, that confirmed those ligamentous lesions and depicted a high medullary contusion of poor prognosis.
Discussion
The anatomy and biomecanics of craniocervical junction are unique in spine. In the light of clinical and imaging exams, a craniocervical injury should have been suspected. Hence, the search for indirect signs of ligamentous ruptures on CT was crucial. MRI then assessed the capsuloligamentous instability and central nervous system lesions.
{"title":"Entorses graves de la charnière cervico-occipitale : signes indirects à ne pas méconnaître en TDM","authors":"Antoine Moutiez, Laurent Hermitte, Kathia Chaumoitre","doi":"10.1016/j.jidi.2024.02.002","DOIUrl":"10.1016/j.jidi.2024.02.002","url":null,"abstract":"<div><h3>Introduction</h3><p>Les entorses graves de la charnière cervico-occipitale, dont les luxations, ne sont pas rares et sont associées à un taux de morbimortalité élevé. De diagnostic clinique difficile, leurs signes indirects en TDM demeurent souvent méconnus des radiologues.</p></div><div><h3>Observation clinique</h3><p>Un patient de 51 ans a été admis au déchocage de notre trauma center après plusieurs arrêts cardiorespiratoires dans les suites d’un polytraumatisme sur accident de la voie publique. L’évolution clinique défavorable a mené à une relecture de la TDM initiale. Sur cette dernière ont été retrouvées des fractures-avulsion aux sites d’insertion ligamentaire de la charnière cervico-occipitale avec hémarthrose et hématome épidural de contiguïté. La suspicion de choc spinal a indiqué une IRM médullaire et du rachis cervical qui a confirmé ces lésions ligamentaires et objectivé une contusion médullaire haute de mauvais pronostic.</p></div><div><h3>Discussion</h3><p>L’anatomie et la biomécanique de la charnière cervico-occipitale sont uniques au rachis. Au vu du bilan lésionnel, un traumatisme craniocervical aurait dû être suspecté, rendant cruciale la recherche des différents signes indirects d’entorse grave en TDM. L’IRM a ensuite fait le bilan de l’instabilité capsuloligamentaire et des lésions du système nerveux central.</p></div><div><h3>Conclusion</h3><p>La gravité et la fréquence des entorses graves de la charnière cervico-occipitale imposent la connaissance de leurs signes indirects en TDM. L’IRM médullaire et du rachis cervical permet ensuite d’orienter la prise en charge réanimatoire et neurochirurgicale.</p></div><div><h3>Introduction</h3><p>Severe craniocervical junction injury, including dislocation, are not rare and associated with a high morbidity-mortality rate. Of difficult clinical diagnosis, their indirect CT signs remain usually unknown to radiologists.</p></div><div><h3>Clinical observation</h3><p>A 51 years old male patient was admitted in resuscitation unit in our trauma center. He experienced several cardiopulmonary arrests following a polytrautism caused by a road accident. Unfavourable clinical evolution led to a careful rereading of the initial CT. On this latter were eventually outlined avulsion fractures at ligamentous insertion sites of craniocervical junction, facing hemarthrosis and epidural hematoma. Spinal shock suspicion indicated a medullary and cervical MRI, that confirmed those ligamentous lesions and depicted a high medullary contusion of poor prognosis.</p></div><div><h3>Discussion</h3><p>The anatomy and biomecanics of craniocervical junction are unique in spine. In the light of clinical and imaging exams, a craniocervical injury should have been suspected. Hence, the search for indirect signs of ligamentous ruptures on CT was crucial. MRI then assessed the capsuloligamentous instability and central nervous system lesions.</p></div><div><h3>Conclusion</h3><p>The seriousness and frequence of cr","PeriodicalId":100747,"journal":{"name":"Journal d'imagerie diagnostique et interventionnelle","volume":"7 2","pages":"Pages 95-100"},"PeriodicalIF":0.0,"publicationDate":"2024-03-13","publicationTypes":"Journal Article","fieldsOfStudy":null,"isOpenAccess":false,"openAccessPdf":"https://www.sciencedirect.com/science/article/pii/S2543343124000290/pdfft?md5=5bf23c04e0d4390e94190f754c444264&pid=1-s2.0-S2543343124000290-main.pdf","citationCount":null,"resultStr":null,"platform":"Semanticscholar","paperid":"140268516","PeriodicalName":null,"FirstCategoryId":null,"ListUrlMain":null,"RegionNum":0,"RegionCategory":"","ArticlePicture":[],"TitleCN":null,"AbstractTextCN":null,"PMCID":"OA","EPubDate":null,"PubModel":null,"JCR":null,"JCRName":null,"Score":null,"Total":0}
Pub Date : 2024-03-07DOI: 10.1016/j.jidi.2024.01.001
J.-P. Beregi , C. Aubé , A. Blum , C. Boutet , M. Lewin , A. Luciani , B. Morel , P. Petit , F. Pontana , C. de Margerie-Mellon , CERF et le CNU 43.02
Introduction
Ce document rassemble les recommandations élaborées par le CERF (Collège des enseignants de radiologie de France), incluant les membres de la section CNU 43-02 (Commission nationale des universités), concernant l’enseignement de la spécialité « radiologie et imagerie médicale » en France.
Messages principaux
La radiologie et l’imagerie médicale constituent une spécialité à part entière dont l’enseignement doit répondre à des normes de qualité élevées. Les universitaires en radiologie et en imagerie médicale sont chargés d’enseigner cette spécialité aux étudiants des 1er, 2e et 3e cycles des études de médecine. La formation des résidents inscrits au diplôme d’études spécialisées (DES) en radiologie et imagerie médicale doit être une priorité. Les résidents inscrits dans d’autres programmes de DES et souhaitant effectuer un stage dans un service de radiologie sont considérés comme en « phase socle ». Les enseignants de radiologie sollicités par d’autres spécialités ou par des écoles de formation paramédicale doivent axer leur message sur la pertinence et l’impact des soins radiologiques dans le parcours de soins. Les ressortissants étrangers peuvent suivre une formation en radiologie, en fonction de leur statut et des accords avec leur pays d’origine.
Conclusion
Ces recommandations doivent aider les enseignants de la spécialité radiologie et imagerie médicale à organiser leurs cours dans mais aussi en dehors de leur surspécialité.
Introduction
This document brings together recommendations drawn up by the CERF (College des enseignants de radiologie de France), including members of the CNU section 43-02 (Conseil national des universités), concerning the teaching of the speciality “radiology and medical imaging” in France.
Main messages
Radiology and medical imaging is a specialty in its own right, and its teaching must meet high quality standards. Radiology and medical imaging academics are responsible for teaching this specialty to students in the first, second and third cycles of medical studies. The training of residents enrolled in the DES (diplôme d’études spécialisées) in radiology and medical imaging are their priority. Residents enrolled in other DES programs and wishing to do an internship in a radiology department are considered as in “phase socle”. Teachers of radiology who are called upon by other specialties or by paramedical training schools should focus their message on the relevance and impact of radiological care in the care pathway. Foreign nationals can be trained in radiology, depending on their status and on agreements with their country of origin.
Conclusion
These recommendations should help teachers in radiology and medical imaging speciality to organize their courses in but also outside their subspeciality.
导言本文件汇集了法国放射学教师学院(CERF),包括 CNU 43-02 分部(法国国家大学委员会)成员就法国 "放射学和医学影像 "专业教学所提出的建议。 主要信息放射学和医学影像本身就是一门专业,其教学必须达到高质量标准。放射学和医学影像专业的教师负责向医学专业第一、第二和第三阶段的学生传授该专业的知识。放射学和医学影像专业文凭(DES)住院医师的培训必须优先考虑。参加其他 DES 课程的住院医师如希望在放射科实习,则被视为处于 "基础阶段"。其他专科或辅助医疗培训学校要求放射学教师讲授的内容应侧重于放射学护理在护理路径中的相关性和影响。结论这些建议应有助于放射学和医学影像教师在其亚专科内外组织课程。主要信息放射学和医学影像本身就是一门专业,其教学必须达到高质量标准。放射学和医学影像专业的学者负责向第一、第二和第三医学学习阶段的学生传授该专业的知识。放射学和医学影像专业文凭(DES)住院医师的培训是他们的首要任务。参加其他 DES 课程并希望在放射科实习的住院医师被视为 "社会阶段"。其他专科或辅助医疗培训学校要求的放射学教师应重点宣传放射学护理在护理路径中的相关性和影响。这些建议应有助于放射学和医学影像专业的教师在本专业内以及本专业外组织课程。
{"title":"Charte de bonnes pratiques de l’enseignement initial de la radiologie","authors":"J.-P. Beregi , C. Aubé , A. Blum , C. Boutet , M. Lewin , A. Luciani , B. Morel , P. Petit , F. Pontana , C. de Margerie-Mellon , CERF et le CNU 43.02","doi":"10.1016/j.jidi.2024.01.001","DOIUrl":"10.1016/j.jidi.2024.01.001","url":null,"abstract":"<div><h3>Introduction</h3><p>Ce document rassemble les recommandations élaborées par le CERF (Collège des enseignants de radiologie de France), incluant les membres de la section CNU 43-02 (Commission nationale des universités), concernant l’enseignement de la spécialité « radiologie et imagerie médicale » en France.</p></div><div><h3>Messages principaux</h3><p>La radiologie et l’imagerie médicale constituent une spécialité à part entière dont l’enseignement doit répondre à des normes de qualité élevées. Les universitaires en radiologie et en imagerie médicale sont chargés d’enseigner cette spécialité aux étudiants des 1<sup>er</sup>, 2<sup>e</sup> et 3<sup>e</sup> cycles des études de médecine. La formation des résidents inscrits au diplôme d’études spécialisées (DES) en radiologie et imagerie médicale doit être une priorité. Les résidents inscrits dans d’autres programmes de DES et souhaitant effectuer un stage dans un service de radiologie sont considérés comme en « phase socle ». Les enseignants de radiologie sollicités par d’autres spécialités ou par des écoles de formation paramédicale doivent axer leur message sur la pertinence et l’impact des soins radiologiques dans le parcours de soins. Les ressortissants étrangers peuvent suivre une formation en radiologie, en fonction de leur statut et des accords avec leur pays d’origine.</p></div><div><h3>Conclusion</h3><p>Ces recommandations doivent aider les enseignants de la spécialité radiologie et imagerie médicale à organiser leurs cours dans mais aussi en dehors de leur surspécialité.</p></div><div><h3>Introduction</h3><p>This document brings together recommendations drawn up by the CERF (College des enseignants de radiologie de France), including members of the CNU section 43-02 (Conseil national des universités), concerning the teaching of the speciality “radiology and medical imaging” in France.</p></div><div><h3>Main messages</h3><p>Radiology and medical imaging is a specialty in its own right, and its teaching must meet high quality standards. Radiology and medical imaging academics are responsible for teaching this specialty to students in the first, second and third cycles of medical studies. The training of residents enrolled in the DES (diplôme d’études spécialisées) in radiology and medical imaging are their priority. Residents enrolled in other DES programs and wishing to do an internship in a radiology department are considered as in “phase socle”. Teachers of radiology who are called upon by other specialties or by paramedical training schools should focus their message on the relevance and impact of radiological care in the care pathway. Foreign nationals can be trained in radiology, depending on their status and on agreements with their country of origin.</p></div><div><h3>Conclusion</h3><p>These recommendations should help teachers in radiology and medical imaging speciality to organize their courses in but also outside their subspeciality.</p></div>","PeriodicalId":100747,"journal":{"name":"Journal d'imagerie diagnostique et interventionnelle","volume":"7 2","pages":"Pages 49-53"},"PeriodicalIF":0.0,"publicationDate":"2024-03-07","publicationTypes":"Journal Article","fieldsOfStudy":null,"isOpenAccess":false,"openAccessPdf":"https://www.sciencedirect.com/science/article/pii/S2543343124000034/pdfft?md5=f074810c313f3be716d8b2ac97bee094&pid=1-s2.0-S2543343124000034-main.pdf","citationCount":null,"resultStr":null,"platform":"Semanticscholar","paperid":"140279198","PeriodicalName":null,"FirstCategoryId":null,"ListUrlMain":null,"RegionNum":0,"RegionCategory":"","ArticlePicture":[],"TitleCN":null,"AbstractTextCN":null,"PMCID":"OA","EPubDate":null,"PubModel":null,"JCR":null,"JCRName":null,"Score":null,"Total":0}
Pub Date : 2024-03-02DOI: 10.1016/j.jidi.2024.02.001
B. Bonnemain
Parmi les sujets abordés en 1923, les produits de contraste utilisés en radiologie font l’objet de plusieurs publications. Tout d’abord, l’utilisation du Lipiodol® proposé par Sicard et Forestier l’année précédente donne lieu à de nouveaux travaux.
{"title":"Le Journal de radiologie il y a cent ans, 1923 : l’imagerie diagnostique et les produits de contraste","authors":"B. Bonnemain","doi":"10.1016/j.jidi.2024.02.001","DOIUrl":"10.1016/j.jidi.2024.02.001","url":null,"abstract":"<div><p>Parmi les sujets abordés en 1923, les produits de contraste utilisés en radiologie font l’objet de plusieurs publications. Tout d’abord, l’utilisation du Lipiodol® proposé par Sicard et Forestier l’année précédente donne lieu à de nouveaux travaux.</p></div>","PeriodicalId":100747,"journal":{"name":"Journal d'imagerie diagnostique et interventionnelle","volume":"7 2","pages":"Pages 105-107"},"PeriodicalIF":0.0,"publicationDate":"2024-03-02","publicationTypes":"Journal Article","fieldsOfStudy":null,"isOpenAccess":false,"openAccessPdf":"","citationCount":null,"resultStr":null,"platform":"Semanticscholar","paperid":"140091544","PeriodicalName":null,"FirstCategoryId":null,"ListUrlMain":null,"RegionNum":0,"RegionCategory":"","ArticlePicture":[],"TitleCN":null,"AbstractTextCN":null,"PMCID":"","EPubDate":null,"PubModel":null,"JCR":null,"JCRName":null,"Score":null,"Total":0}
Pub Date : 2024-03-01DOI: 10.1016/j.jidi.2024.01.004
A. Delval, C. Gondry-Jouet
Introduction
Le syndrome de Denys-Drash est une maladie génétique rare liée à une mutation du gène WT1 qui associe deux atteintes parmi un syndrome néphrotique congénital, un néphroblastome et une anomalie génitale.
Observation clinique
Nous rapportons le cas d’un nourrisson porteur d’une anomalie des organes génitaux externes de diagnostic anténatal. L’échographie néonatale révélait une cryptorchidie bilatérale associée à la présence d’un dérivé müllérien et de lésions intrarénales bilatérales évocatrices d’un syndrome de Denys-Drash.
Discussion
Le syndrome de Denys-Drash fait partie des syndromes génétiques spécifiques prédisposant au néphroblastome. Il faut le rechercher face à la découverte d’une anomalie du développement sexuel, lors d’un bilan de syndrome néphrotique ou encore dans le cadre de la découverte d’un néphroblastome. Il faut rechercher des arguments pouvant conduire à la recherche de la mutation du gène WT1 permettant l’instauration d’une prise en charge multidisciplinaire spécifique dont l’objectif est la prévention des complications du syndrome néphrotique et le dépistage des tumeurs.
Conclusion
Une échographie réalisée pour une anomalie de la différenciation sexuelle ou un syndrome néphrotique doit conduire à rechercher des éléments orientant vers un syndrome de Denys-Drash.
Introduction
Denys-Drash syndrome is a rare genetic disease due to a WT1 gene mutation wich can combine a congenital nephrotic syndrom, a nephroblastoma, and a genital anomaly.
Clinical observation
We report the case of a newborn presenting external genitalia anomaly seen antentally. The antenatal ultrasound showed bilateral cryptorchidia associated with a Mullerian derivative and bilateral intrarenal lesions suggestive of a Denys-Drash syndrome.
Discussion
Denys-Drash syndrome is one of the specific genetic syndromes predisposing to nephroblastoma. It should be looked for in sexual development anomalies, nephrotic syndrome or nephroblastoma. Arguments leading to the search of the WT1 gene mutation should be sought to allow a multidisciplinary care to prevent nephrotic syndrome complications and tumor detection.
Conclusion
An ultrasound performed in the context of a nephrotic syndrome or abnormality of sexual differentiation should look for arguments pointing towards Denys-Drash syndrome.
{"title":"Le syndrome de Denys-Drash","authors":"A. Delval, C. Gondry-Jouet","doi":"10.1016/j.jidi.2024.01.004","DOIUrl":"10.1016/j.jidi.2024.01.004","url":null,"abstract":"<div><h3>Introduction</h3><p>Le syndrome de Denys-Drash est une maladie génétique rare liée à une mutation du gène <em>WT1</em> qui associe deux atteintes parmi un syndrome néphrotique congénital, un néphroblastome et une anomalie génitale.</p></div><div><h3>Observation clinique</h3><p>Nous rapportons le cas d’un nourrisson porteur d’une anomalie des organes génitaux externes de diagnostic anténatal. L’échographie néonatale révélait une cryptorchidie bilatérale associée à la présence d’un dérivé müllérien et de lésions intrarénales bilatérales évocatrices d’un syndrome de Denys-Drash.</p></div><div><h3>Discussion</h3><p>Le syndrome de Denys-Drash fait partie des syndromes génétiques spécifiques prédisposant au néphroblastome. Il faut le rechercher face à la découverte d’une anomalie du développement sexuel, lors d’un bilan de syndrome néphrotique ou encore dans le cadre de la découverte d’un néphroblastome. Il faut rechercher des arguments pouvant conduire à la recherche de la mutation du gène <em>WT1</em> permettant l’instauration d’une prise en charge multidisciplinaire spécifique dont l’objectif est la prévention des complications du syndrome néphrotique et le dépistage des tumeurs.</p></div><div><h3>Conclusion</h3><p>Une échographie réalisée pour une anomalie de la différenciation sexuelle ou un syndrome néphrotique doit conduire à rechercher des éléments orientant vers un syndrome de Denys-Drash.</p></div><div><h3>Introduction</h3><p>Denys-Drash syndrome is a rare genetic disease due to a <em>WT1</em> gene mutation wich can combine a congenital nephrotic syndrom, a nephroblastoma, and a genital anomaly.</p></div><div><h3>Clinical observation</h3><p>We report the case of a newborn presenting external genitalia anomaly seen antentally. The antenatal ultrasound showed bilateral cryptorchidia associated with a Mullerian derivative and bilateral intrarenal lesions suggestive of a Denys-Drash syndrome.</p></div><div><h3>Discussion</h3><p>Denys-Drash syndrome is one of the specific genetic syndromes predisposing to nephroblastoma. It should be looked for in sexual development anomalies, nephrotic syndrome or nephroblastoma. Arguments leading to the search of the <em>WT1</em> gene mutation should be sought to allow a multidisciplinary care to prevent nephrotic syndrome complications and tumor detection.</p></div><div><h3>Conclusion</h3><p>An ultrasound performed in the context of a nephrotic syndrome or abnormality of sexual differentiation should look for arguments pointing towards Denys-Drash syndrome.</p></div>","PeriodicalId":100747,"journal":{"name":"Journal d'imagerie diagnostique et interventionnelle","volume":"7 2","pages":"Pages 91-94"},"PeriodicalIF":0.0,"publicationDate":"2024-03-01","publicationTypes":"Journal Article","fieldsOfStudy":null,"isOpenAccess":false,"openAccessPdf":"","citationCount":null,"resultStr":null,"platform":"Semanticscholar","paperid":"140084868","PeriodicalName":null,"FirstCategoryId":null,"ListUrlMain":null,"RegionNum":0,"RegionCategory":"","ArticlePicture":[],"TitleCN":null,"AbstractTextCN":null,"PMCID":"","EPubDate":null,"PubModel":null,"JCR":null,"JCRName":null,"Score":null,"Total":0}