Pub Date : 2023-12-01DOI: 10.1016/j.lpmfor.2023.10.017
Marion Dhooge
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Les syndromes de prédisposition héréditaire au cancer sont les pathologies génétiques les plus fréquentes.
•
Ces syndromes sont liés à des altérations génétiques constitutionnelles de gènes suppresseurs de tumeurs ou de pro-oncogènes.
•
Ces altérations et donc les prédispositions qui leurs sont associées sont généralement transmises sur un mode autosomique dominant (risque de transmission à la descendance de 50 %).
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En France, la prescription d’analyses génétiques est encadrée par les lois de bioéthiques.
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L’oncogénétique est la spécialité qui prend en charge les personnes atteintes de ces syndromes de prédisposition et leurs familles (apparentés).
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Hereditary predispositions to cancer are the most frequent genetic conditions.
•
These syndromes are linked to constitutional genetic alterations of tumor suppressor genes or pro-oncogenes.
•
These alterations and therefore the predispositions associated with them are generally transmitted in an autosomal dominant mode (risk of transmission to offspring of 50%).
•
In France, the prescription of genetic analyzes is governed by bioethical laws
•
Oncogenetics is the specialty that takes care of people with these predisposition syndromes and their families (related).
{"title":"Généralités sur l’oncogénétique","authors":"Marion Dhooge","doi":"10.1016/j.lpmfor.2023.10.017","DOIUrl":"10.1016/j.lpmfor.2023.10.017","url":null,"abstract":"<div><p></p><ul><li><span>•</span><span><p>Les syndromes de prédisposition héréditaire au cancer sont les pathologies génétiques les plus fréquentes.</p></span></li><li><span>•</span><span><p>Ces syndromes sont liés à des altérations génétiques constitutionnelles de gènes suppresseurs de tumeurs ou de pro-oncogènes.</p></span></li><li><span>•</span><span><p>Ces altérations et donc les prédispositions qui leurs sont associées sont généralement transmises sur un mode autosomique dominant (risque de transmission à la descendance de 50 %).</p></span></li><li><span>•</span><span><p>En France, la prescription d’analyses génétiques est encadrée par les lois de bioéthiques.</p></span></li><li><span>•</span><span><p>L’oncogénétique est la spécialité qui prend en charge les personnes atteintes de ces syndromes de prédisposition et leurs familles (apparentés).</p></span></li></ul></div><div><p></p><ul><li><span>•</span><span><p>Hereditary predispositions to cancer are the most frequent genetic conditions.</p></span></li><li><span>•</span><span><p>These syndromes are linked to constitutional genetic alterations of tumor suppressor genes or pro-oncogenes.</p></span></li><li><span>•</span><span><p>These alterations and therefore the predispositions associated with them are generally transmitted in an autosomal dominant mode (risk of transmission to offspring of 50%).</p></span></li><li><span>•</span><span><p>In France, the prescription of genetic analyzes is governed by bioethical laws</p></span></li><li><span>•</span><span><p>Oncogenetics is the specialty that takes care of people with these predisposition syndromes and their families (related).</p></span></li></ul></div>","PeriodicalId":100859,"journal":{"name":"La Presse Médicale Formation","volume":"4 6","pages":"Pages 528-534"},"PeriodicalIF":0.0,"publicationDate":"2023-12-01","publicationTypes":"Journal Article","fieldsOfStudy":null,"isOpenAccess":false,"openAccessPdf":"","citationCount":null,"resultStr":null,"platform":"Semanticscholar","paperid":"136007637","PeriodicalName":null,"FirstCategoryId":null,"ListUrlMain":null,"RegionNum":0,"RegionCategory":"","ArticlePicture":[],"TitleCN":null,"AbstractTextCN":null,"PMCID":"","EPubDate":null,"PubModel":null,"JCR":null,"JCRName":null,"Score":null,"Total":0}
Pub Date : 2023-12-01DOI: 10.1016/j.lpmfor.2023.10.021
Thierry Hannedouche
L’adressage au néphrologue est un sujet complexe.
Le premier écueil à éviter est l’adressage trop systématique de patients âgés à faible risque de progression.
Le second est l’adressage trop tardif de patients jeunes, à risque élevé de progression, bien après la fenêtre optimale des interventions pharmacologiques.
Le score de risque rénal est une réponse moderne et adaptée pour prendre en compte ces deux écueils.
Referral to a nephrologist is a complex issue.
The first mistake to avoid is oversystematic referral of elderly patients at low risk of progression.
The second is referring young patients at high risk of progression too late, well after the optimal window for pharmacological interventions.
The renal risk score is a modern and appropriate response to these two pitfalls.
向肾病专家求助是一件复杂的事情。第一个需要避免的陷阱是对进展风险低的老年患者过于系统的治疗。第二，对进展风险高的年轻患者的治疗太晚，远远落后于药物干预的最佳窗口期。肾脏风险评分是考虑这两个障碍的现代和适当的反应。= =地理= =根据美国人口普查局的数据，该县的总面积为，其中土地和(1.)水。第一个要避免的错误是过度系统地转诊进展风险低的老年患者。第二种方法是参考进展过晚的高风险年轻患者，并遵循药物干预的最佳途径。The score is a modern renal risk and response to these two其中酌情银行集团。
{"title":"Quand adresser au néphrologue ?","authors":"Thierry Hannedouche","doi":"10.1016/j.lpmfor.2023.10.021","DOIUrl":"10.1016/j.lpmfor.2023.10.021","url":null,"abstract":"<div><p>L’adressage au néphrologue est un sujet complexe.</p><p>Le premier écueil à éviter est l’adressage trop systématique de patients âgés à faible risque de progression.</p><p>Le second est l’adressage trop tardif de patients jeunes, à risque élevé de progression, bien après la fenêtre optimale des interventions pharmacologiques.</p><p>Le score de risque rénal est une réponse moderne et adaptée pour prendre en compte ces deux écueils.</p></div><div><p>Referral to a nephrologist is a complex issue.</p><p>The first mistake to avoid is oversystematic referral of elderly patients at low risk of progression.</p><p>The second is referring young patients at high risk of progression too late, well after the optimal window for pharmacological interventions.</p><p>The renal risk score is a modern and appropriate response to these two pitfalls.</p></div>","PeriodicalId":100859,"journal":{"name":"La Presse Médicale Formation","volume":"4 6","pages":"Pages 522-525"},"PeriodicalIF":0.0,"publicationDate":"2023-12-01","publicationTypes":"Journal Article","fieldsOfStudy":null,"isOpenAccess":false,"openAccessPdf":"","citationCount":null,"resultStr":null,"platform":"Semanticscholar","paperid":"136009096","PeriodicalName":null,"FirstCategoryId":null,"ListUrlMain":null,"RegionNum":0,"RegionCategory":"","ArticlePicture":[],"TitleCN":null,"AbstractTextCN":null,"PMCID":"","EPubDate":null,"PubModel":null,"JCR":null,"JCRName":null,"Score":null,"Total":0}
Pub Date : 2023-12-01DOI: 10.1016/j.lpmfor.2023.10.020
Laura Serrano
Une femme sur huit en France aura un cancer du sein durant son existence, l’incidence est forte et représente 59 000 nouveaux cas chaque année. La moyenne d’âge diagnostique est de 63 ans, mais l’incidence augmente chez les 30–50 ans. Le pronostic face au cancer diagnostiqué précocement s’améliore grâce aux nouvelles thérapeutiques anticancéreuses, mais le risque cardiovasculaire (CV) grève le pronostic de ces patientes à long terme. La prise en charge des patientes atteintes d’un cancer du sein se doit en 2023 d’être globale, et non plus organocentrée sur le sein. Plusieurs phénomènes s’associent (facteurs de risque cardiovasculaire, cancer, traitement du cancer) pour majorer le risque CV de ces patientes. Leur prise en charge doit donc inclure la modification en profondeur de leur mode de vie et la surveillance CV au long court. La pratique d’une activité physique adaptée APA est indispensable, améliorant la QDV, la survie, et diminuant le risque d’ECV. L’APA doit être prescrite dès l’annonce diagnostique du cancer, pour améliorer la capacité cardiorespiratoire des patientes mais il est souvent difficile dans notre expérience de savoir comment et où orienter la patiente. L’oncocardioréhabilitation (OCR) est un concept novateur de prise en charge pluridisciplinaire institutionnelle en centre de réadaptation CV. Les équipes rompues à la prise en charge de patients ayant des cardiopathies complexes, savent monitorer la reprise de l’activité physique (AP), suivre les progrès des patientes, les éduquer à leur suivi CV (éducation FDRCV, et suivi échocardiographique), et les motiver à maintenir leurs efforts pour modifier leur mode de vie, sur le long terme ! L’expertise des cardiologues en Rééducation CardioVasculaire permet également de dépister des cardiopathies précoces. Dans notre expérience, il s’agit d’un complément de traitement apprécié par les patientes et leurs oncologues, désigné comme un tremplin vers la normalité fonctionnelle et la diminution d’ECV chez les patientes atteintes d’un cancer du sein. Des recommandations permettraient une généralisation de cette prise en charge multimodale, et d’établir un modèle de financement.
One in eight women in France will have a breast cancer during her lifetime; the incidence is high and represents 59,000 new cases each year in France. The average diagnostic age is 63 years, but the incidence increases among 30–50 year-old women. The prognosis of early diagnosed cancer is improving, thanks to new anti-cancer therapies, but the CV risk impairs the prognosis of these patients in the long term. In 2023, the management of patients with breast cancer must be global, and no longer organocentric on the breast. Several associated phenomena (CV risk factors, cancer, cancer treatment) increase the CV risk of these patients. Their care must therefore include in-depth modification of their lifestyle and long-term CV monitoring. The practice of an Adapted Physical Act
在法国，八分之一的女性一生中会患乳腺癌，发病率很高，每年有5.9万例新病例。平均诊断年龄为63岁，但发病率在30 - 50岁时增加。由于新的抗癌治疗方法，早期诊断癌症的预后有所改善，但心血管风险(CV)影响这些患者的长期预后。到2023年，对乳腺癌患者的护理必须是全面的，而不是以组织为中心的。一些现象(心血管危险因素、癌症、癌症治疗)增加了这些患者的vc风险。因此，他们的支持应该包括对他们的生活方式的深刻改变和短期vc监测。适当的体育活动是必要的，以提高生活质量，生存和降低心血管疾病的风险。为了提高患者的心肺功能，必须在癌症确诊后立即开出apa，但根据我们的经验，往往很难知道如何以及在哪里指导患者。肿瘤心脏康复(OCR)是CV康复中心多学科机构护理的创新概念。断绝团队承担复杂的心脏病患者,知道monitorer恢复体力活动(AP),跟踪进展情况的患者,马力(FDRCV教育,教育他们的后续和监测échocardiographique),并激励他们努力改变自己的生活方式,保持长期的!心脏病专家在心血管康复方面的专业知识也有助于发现早期心脏病。根据我们的经验，它是患者和他们的肿瘤学家赞赏的一种治疗补充，被指定为乳腺癌患者功能正常和降低ecv的垫脚石。建议将使这种多模式护理普遍化，并建立一个筹资模式。在法国，八分之一的妇女一生中会患乳腺癌;发病率很高，法国每年有5.9万例新病例。平均诊断年龄为63岁，但发病率在30 - 50岁女性中增加。由于采用了新的抗癌治疗方法，早期诊断癌症的预后正在改善，但从长期来看，vc风险与这些患者的预后不匹配。到2023年，乳腺癌患者的管理必须是全球性的，不再以乳房为中心。一些相关现象(vc风险因素、癌症、癌症治疗)增加了这些患者的vc风险。因此，他们的护理必须包括彻底改变他们的生活方式和长期的CV监测。适应体育活动的实践对于提高生活质量、生存和降低心血管疾病的风险至关重要。为了提高患者的心肺功能，必须在癌症诊断宣布后立即开出APA，但根据我们的经验，往往很难知道如何以及在哪里转诊患者。OCR是CV康复中心机构多学科管理的创新理念。你还有in the management of complex)患者(know how to monitor the heart disease (resumption of体育活动(PA), how to the progress of病人的后续麻烦in their马力(CV risk factors (education and echocardiographic cd rom), and to ses你能说出爱,all to change their way of life,终生努力!心脏病专家在CV康复方面的专业知识也使早期发现心脏病成为可能。在我们的经验中，这是一种由患者及其肿瘤学家所欢迎的补充治疗，被指定为实现乳腺癌患者功能正常和降低CVD的一个springboard。各项建议将使这种有效护理的做法得以广泛实施，并建立筹资模式。
{"title":"Cancer du sein et surrisque cardiovasculaire : la double peine. Comment optimiser le parcours de soins ? Le point de vue du cardiologue","authors":"Laura Serrano","doi":"10.1016/j.lpmfor.2023.10.020","DOIUrl":"10.1016/j.lpmfor.2023.10.020","url":null,"abstract":"<div><p>Une femme sur huit en France aura un cancer du sein durant son existence, l’incidence est forte et représente 59 000 nouveaux cas chaque année. La moyenne d’âge diagnostique est de 63<!--> <!-->ans, mais l’incidence augmente chez les 30–50<!--> <!-->ans. Le pronostic face au cancer diagnostiqué précocement s’améliore grâce aux nouvelles thérapeutiques anticancéreuses, mais le risque cardiovasculaire (CV) grève le pronostic de ces patientes à long terme. La prise en charge des patientes atteintes d’un cancer du sein se doit en 2023 d’être globale, et non plus organocentrée sur le sein. Plusieurs phénomènes s’associent (facteurs de risque cardiovasculaire, cancer, traitement du cancer) pour majorer le risque CV de ces patientes. Leur prise en charge doit donc inclure la modification en profondeur de leur mode de vie et la surveillance CV au long court. La pratique d’une activité physique adaptée APA est indispensable, améliorant la QDV, la survie, et diminuant le risque d’ECV. L’APA doit être prescrite dès l’annonce diagnostique du cancer, pour améliorer la capacité cardiorespiratoire des patientes mais il est souvent difficile dans notre expérience de savoir comment et où orienter la patiente. L’oncocardioréhabilitation (OCR) est un concept novateur de prise en charge pluridisciplinaire institutionnelle en centre de réadaptation CV. Les équipes rompues à la prise en charge de patients ayant des cardiopathies complexes, savent monitorer la reprise de l’activité physique (AP), suivre les progrès des patientes, les éduquer à leur suivi CV (éducation FDRCV, et suivi échocardiographique), et les motiver à maintenir leurs efforts pour modifier leur mode de vie, sur le long terme ! L’expertise des cardiologues en Rééducation CardioVasculaire permet également de dépister des cardiopathies précoces. Dans notre expérience, il s’agit d’un complément de traitement apprécié par les patientes et leurs oncologues, désigné comme un tremplin vers la normalité fonctionnelle et la diminution d’ECV chez les patientes atteintes d’un cancer du sein. Des recommandations permettraient une généralisation de cette prise en charge multimodale, et d’établir un modèle de financement.</p></div><div><p>One in eight women in France will have a breast cancer during her lifetime; the incidence is high and represents 59,000 new cases each year in France. The average diagnostic age is 63 years, but the incidence increases among 30–50 year-old women. The prognosis of early diagnosed cancer is improving, thanks to new anti-cancer therapies, but the CV risk impairs the prognosis of these patients in the long term. In 2023, the management of patients with breast cancer must be global, and no longer organocentric on the breast. Several associated phenomena (CV risk factors, cancer, cancer treatment) increase the CV risk of these patients. Their care must therefore include in-depth modification of their lifestyle and long-term CV monitoring. The practice of an Adapted Physical Act","PeriodicalId":100859,"journal":{"name":"La Presse Médicale Formation","volume":"4 6","pages":"Pages 514-521"},"PeriodicalIF":0.0,"publicationDate":"2023-12-01","publicationTypes":"Journal Article","fieldsOfStudy":null,"isOpenAccess":false,"openAccessPdf":"","citationCount":null,"resultStr":null,"platform":"Semanticscholar","paperid":"136009633","PeriodicalName":null,"FirstCategoryId":null,"ListUrlMain":null,"RegionNum":0,"RegionCategory":"","ArticlePicture":[],"TitleCN":null,"AbstractTextCN":null,"PMCID":"","EPubDate":null,"PubModel":null,"JCR":null,"JCRName":null,"Score":null,"Total":0}
Pub Date : 2023-12-01DOI: 10.1016/j.lpmfor.2023.10.022
Marion Dhooge
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Les syndromes de prédisposition héréditaire sont à l’origine d’environ 5 % des cas de cancers colorectaux.
•
En cas de suspicion de prédisposition héréditaire au cancer, le patient doit être référé en consultation d’oncogénétique afin de bénéficier d’un conseil génétique personnalisé.
•
La connaissance d’un tel terrain permet de mettre en place des mesures de dépistage personnalisées pour le cas index (ou proposant) et pour sa famille (ou apparentés).
•
Les syndromes de prédisposition au cancer colorectal sont généralement associés à des risques de pathologies extra-digestives pouvant aussi justifier/bénéficier de mesures de prévention/dépistage.
•
Des réseaux de suivi financés par l’Institut national du cancer existent sur l’ensemble du territoire français afin de coordonner ce dépistage.
•
Hereditary predisposition syndromes cause approximately 5 % of colorectal cancer cases.
•
In case of suspicion of hereditary predisposition to cancer, the patient must be referred to an oncogenetic consultation in order to benefit from personalized genetic counseling.
•
Knowledge of a such a genetic condition makes it possible to set up personalized screening measures for the index case and for his family.
•
These syndromes are generally associated with risks of extra-digestive pathologies which can also justify/benefit from prevention/screening measures.
•
Follow-up networks funded by the French National Cancer Institute exist throughout France to coordinate this screening.
{"title":"Prédispositions héréditaires aux tumeurs digestives","authors":"Marion Dhooge","doi":"10.1016/j.lpmfor.2023.10.022","DOIUrl":"10.1016/j.lpmfor.2023.10.022","url":null,"abstract":"<div><p></p><ul><li><span>•</span><span><p>Les syndromes de prédisposition héréditaire sont à l’origine d’environ 5 % des cas de cancers colorectaux.</p></span></li><li><span>•</span><span><p>En cas de suspicion de prédisposition héréditaire au cancer, le patient doit être référé en consultation d’oncogénétique afin de bénéficier d’un conseil génétique personnalisé.</p></span></li><li><span>•</span><span><p>La connaissance d’un tel terrain permet de mettre en place des mesures de dépistage personnalisées pour le cas index (ou proposant) et pour sa famille (ou apparentés).</p></span></li><li><span>•</span><span><p>Les syndromes de prédisposition au cancer colorectal sont généralement associés à des risques de pathologies extra-digestives pouvant aussi justifier/bénéficier de mesures de prévention/dépistage.</p></span></li><li><span>•</span><span><p>Des réseaux de suivi financés par l’Institut national du cancer existent sur l’ensemble du territoire français afin de coordonner ce dépistage.</p></span></li></ul></div><div><p></p><ul><li><span>•</span><span><p>Hereditary predisposition syndromes cause approximately 5 % of colorectal cancer cases.</p></span></li><li><span>•</span><span><p>In case of suspicion of hereditary predisposition to cancer, the patient must be referred to an oncogenetic consultation in order to benefit from personalized genetic counseling.</p></span></li><li><span>•</span><span><p>Knowledge of a such a genetic condition makes it possible to set up personalized screening measures for the index case and for his family.</p></span></li><li><span>•</span><span><p>These syndromes are generally associated with risks of extra-digestive pathologies which can also justify/benefit from prevention/screening measures.</p></span></li><li><span>•</span><span><p>Follow-up networks funded by the French National Cancer Institute exist throughout France to coordinate this screening.</p></span></li></ul></div>","PeriodicalId":100859,"journal":{"name":"La Presse Médicale Formation","volume":"4 6","pages":"Pages 550-560"},"PeriodicalIF":0.0,"publicationDate":"2023-12-01","publicationTypes":"Journal Article","fieldsOfStudy":null,"isOpenAccess":false,"openAccessPdf":"","citationCount":null,"resultStr":null,"platform":"Semanticscholar","paperid":"136009806","PeriodicalName":null,"FirstCategoryId":null,"ListUrlMain":null,"RegionNum":0,"RegionCategory":"","ArticlePicture":[],"TitleCN":null,"AbstractTextCN":null,"PMCID":"","EPubDate":null,"PubModel":null,"JCR":null,"JCRName":null,"Score":null,"Total":0}
Pub Date : 2023-12-01DOI: 10.1016/j.lpmfor.2023.10.015
Sandrine Deltour
La prise en charge des accidents vasculaires cérébraux (AVC) s’est considérablement modifiée depuis ces dernières années, bénéficiant, d’une part, de nouvelles techniques d’imageries et thérapeutiques et, d’autre part, d’une structuration de la filière AVC réunissant notamment les principaux acteurs des premières heures : urgentistes, neurovasculaires, neuroradiologues (diagnostique et interventionnel), anesthésistes et réanimateurs. Une véritable course contre la montre s’enclenche dès les premiers signes cliniques évocateurs d’AVC. L’accès rapide à une unité neurovasculaire (UNV) est déterminant pour le pronostic, car il permet de diminuer la morbidité et le handicap, en dehors de tout traitement spécifique (effet Stroke Center). Pour l’infarctus cérébral, la thrombolyse IV administrée dans les 4h30 de l’infarctus cérébral est restée jusqu’en 2015, le seul traitement spécifique de référence. Depuis, le traitement endovasculaire dans les 6 heures doit y être associé lors d’occlusion proximale et le délai de réalisation peut s’étendre jusqu’à 24 heures chez des patients sélectionnés par imagerie multimodale. Pour l’hématome, il n’existe pas encore de traitement spécifique à part le contrôle tensionnel et le recours parfois à la chirurgie.
The management of cerebral vascular accidents (CVAs) has undergone significant changes in recent years, benefiting from both new imaging and therapeutic techniques, as well as the establishment of a structured CVA care pathway that brings together key stakeholders in the early stages: emergency physicians, neurovascular specialists, neuroradiologists (diagnostic and interventional), anesthesiologists, and intensivists. A true race against time begins as soon as the first clinical signs suggestive of a CVA appear. Rapid access to a neurovascular unit (NVU) is crucial for prognosis, reducing morbidity and disability, even in the absence of specific treatment (Stroke Center effect). For ischemic stroke, intravenous thrombolysis administered within 4.5 hours of onset remained the only reference-specific treatment until 2015. Since then, endovascular treatment within 6 hours must be combined in cases of proximal occlusion and may extend up to 24 hours in selected patients based on multimodal imaging. For hemorrhagic stroke, there is still no specific treatment available, apart from blood pressure control and occasional surgical intervention.
照顾中风(AVC)近年以来发生了重大变化,一方面受益于新技术的图像和治疗,另一方面是一个结构化AVC分公司主要行动者聚集了包括:清晨的急诊,诊断和interventionnel neurovasculaires neuroradiologues(),麻醉师和réanimateurs。一场与时间的赛跑从中风的第一个临床症状开始。快速进入神经血管单元(UNV)对预后至关重要，因为它可以降低发病率和残疾，而不需要任何特定的治疗(中风中心效应)。对于脑梗死，脑梗死4h30静脉溶栓治疗一直持续到2015年，这是唯一的特异性参考治疗。从那时起，近端闭塞患者必须在6小时内进行血管内治疗，多模式成像选择的患者实现时间可延长至24小时。对于血肿，除了张力控制和有时手术外，目前还没有专门的治疗方法。has The management of cerebral事故(vascular CVAs) undergone重大in recent years,外汇的from new成像和治疗技术,as well as The establishment of a care结构化CVA路径that brings together in The早期对关键利益相关者内科实习:紧急,neuroradiologists (neurovascular专家诊断与interventional)、anesthesiologists intensivists。A true race against time), as soon as the first临床标志暗示性of A CVA悲伤。快速进入神经血管单元(NVU)对于预后、降低发病率和残疾至关重要，即使在没有特定治疗(中风中心效应)的情况下。对于缺血性中风，在4.5小时内静脉溶栓仍是唯一的参考特异性治疗，直到2015年。Since then within 6小时响起,联合治疗,endovascular”“框景近端闭塞and may的up to 24小时in多方式病人选编》基于成像。For hemorrhagic, there is still no特定治疗的方法可行,apart from blood压力控制和偶尔手术干预。
{"title":"Mise au point sur la prise en charge aiguë des AVC à la phase aiguë","authors":"Sandrine Deltour","doi":"10.1016/j.lpmfor.2023.10.015","DOIUrl":"10.1016/j.lpmfor.2023.10.015","url":null,"abstract":"<div><p>La prise en charge des accidents vasculaires cérébraux (AVC) s’est considérablement modifiée depuis ces dernières années, bénéficiant, d’une part, de nouvelles techniques d’imageries et thérapeutiques et, d’autre part, d’une structuration de la filière AVC réunissant notamment les principaux acteurs des premières heures : urgentistes, neurovasculaires, neuroradiologues (diagnostique et interventionnel), anesthésistes et réanimateurs. Une véritable course contre la montre s’enclenche dès les premiers signes cliniques évocateurs d’AVC. L’accès rapide à une unité neurovasculaire (UNV) est déterminant pour le pronostic, car il permet de diminuer la morbidité et le handicap, en dehors de tout traitement spécifique (effet Stroke Center). Pour l’infarctus cérébral, la thrombolyse IV administrée dans les 4h30 de l’infarctus cérébral est restée jusqu’en 2015, le seul traitement spécifique de référence. Depuis, le traitement endovasculaire dans les 6<!--> <!-->heures doit y être associé lors d’occlusion proximale et le délai de réalisation peut s’étendre jusqu’à 24<!--> <!-->heures chez des patients sélectionnés par imagerie multimodale. Pour l’hématome, il n’existe pas encore de traitement spécifique à part le contrôle tensionnel et le recours parfois à la chirurgie.</p></div><div><p>The management of cerebral vascular accidents (CVAs) has undergone significant changes in recent years, benefiting from both new imaging and therapeutic techniques, as well as the establishment of a structured CVA care pathway that brings together key stakeholders in the early stages: emergency physicians, neurovascular specialists, neuroradiologists (diagnostic and interventional), anesthesiologists, and intensivists. A true race against time begins as soon as the first clinical signs suggestive of a CVA appear. Rapid access to a neurovascular unit (NVU) is crucial for prognosis, reducing morbidity and disability, even in the absence of specific treatment (Stroke Center effect). For ischemic stroke, intravenous thrombolysis administered within 4.5<!--> <!-->hours of onset remained the only reference-specific treatment until 2015. Since then, endovascular treatment within 6<!--> <!-->hours must be combined in cases of proximal occlusion and may extend up to 24<!--> <!-->hours in selected patients based on multimodal imaging. For hemorrhagic stroke, there is still no specific treatment available, apart from blood pressure control and occasional surgical intervention.</p></div>","PeriodicalId":100859,"journal":{"name":"La Presse Médicale Formation","volume":"4 6","pages":"Pages 507-513"},"PeriodicalIF":0.0,"publicationDate":"2023-12-01","publicationTypes":"Journal Article","fieldsOfStudy":null,"isOpenAccess":false,"openAccessPdf":"","citationCount":null,"resultStr":null,"platform":"Semanticscholar","paperid":"135809629","PeriodicalName":null,"FirstCategoryId":null,"ListUrlMain":null,"RegionNum":0,"RegionCategory":"","ArticlePicture":[],"TitleCN":null,"AbstractTextCN":null,"PMCID":"","EPubDate":null,"PubModel":null,"JCR":null,"JCRName":null,"Score":null,"Total":0}
Pub Date : 2023-12-01DOI: 10.1016/j.lpmfor.2023.10.023
Marion Dhooge , Clémence Molac
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Le diagnostic anténatal (DAN) a pour objectif d’éviter la transmission d’une affection génétique à un enfant à naître.
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L’accès à des mesures de DAN est possible en France lorsqu’il existe une forte probabilité que l’enfant à naître soit atteint d’une affection d’une particulière gravité reconnue comme incurable au moment du diagnostic.
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Dans le cadre des prédispositions héréditaires au cancer, le DAN est recevable pour certains syndromes dans lesquels les mesures de prévention/de dépistage sont considérées comme insuffisamment efficaces ou lourdes de conséquences.
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Le DAN n’est possible que lorsque la mutation familiale causale à l’origine de la pathologie a été identifiée (existence d’un diagnostic moléculaire).
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Le DAN est initié à la demande d’un couple.
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Il existe deux modalités de DAN : le diagnostic prénatal (DPN) et le diagnostic préimplantatoire (DPI).
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Chaque demande de DPI et DPN doit être discutée et validée par un Centre pluridisciplinaire de diagnostic prénatal (CPDPN).
•
The purpose of antenatal diagnosis is to prevent the transmission of a genetic condition to an unborn child.
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Access to antenatal diagnosis procedure is possible in France when there is a high probability that the unborn child is suffering from a particularly serious condition recognized as incurable at the time of diagnosis.
•
In the context of hereditary predispositions to cancer, antenatal diagnosis is admitted for certain syndromes in which screening measures are considered insufficiently effective or with preventive measures that can have heavy consequences
•
Antenatal diagnosis is only possible when the causal family mutation at the origin of the pathology has been identified (existence of a molecular diagnosis)
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Antenatal diagnosis is initiated at the request of a couple
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There are two methods of antenatal diagnosis : prenatal genetic testing and preimplantation genetic testing
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Each request must be discussed and validated by a multidisciplinary team specialized in antenatal diagnosis.
•产前诊断(DAN)的目的是防止遗传疾病传染给未出生的孩子。•在法国，如果未出生的孩子很有可能患有在诊断时被认为无法治愈的特别严重的疾病，则可以获得DAN测量。•在遗传性癌症易感性的背景下，DAN可用于某些疾病，这些疾病的预防/筛查措施被认为不够有效或后果严重。•DAN只有在病理起源的因果家族突变被确定(存在分子诊断)时才有可能。•DAN是应一对夫妇的要求发起的。•ad有两种类型:产前诊断(pnd)和植入前诊断(ipd)。•每个pgd和DPN申请必须由多学科产前诊断中心(CPDPN)讨论和验证。•产前诊断的目的是防止遗传疾病传染给未出生的孩子。•在法国，如果未出生的儿童极有可能患有在诊断时被认定为无法治愈的特别严重的疾病，则可以获得产前诊断程序。•在遗传易感性的背景下，antenatal用电is; for in which are筛查措施综合征一定好insufficiently黄金with that can have heavy预防措施所产生的实际后果•antenatal用电价格尽可能is only when the致病变异at the origin of the family pathology has been确定(存在of a分子家庭用电)•antenatal用电is参与支付are at the request of a•夫妇有《antenatal涨幅限定的两种方法:产前基因检测和植入前基因检测——每一项要求都必须由专门从事产前诊断的多学科团队进行讨论和验证。
{"title":"Diagnostic anténatal en oncogénétique","authors":"Marion Dhooge , Clémence Molac","doi":"10.1016/j.lpmfor.2023.10.023","DOIUrl":"10.1016/j.lpmfor.2023.10.023","url":null,"abstract":"<div><p></p><ul><li><span>•</span><span><p>Le diagnostic anténatal (DAN) a pour objectif d’éviter la transmission d’une affection génétique à un enfant à naître.</p></span></li><li><span>•</span><span><p>L’accès à des mesures de DAN est possible en France lorsqu’il existe une forte probabilité que l’enfant à naître soit atteint d’une affection d’une particulière gravité reconnue comme incurable au moment du diagnostic.</p></span></li><li><span>•</span><span><p>Dans le cadre des prédispositions héréditaires au cancer, le DAN est recevable pour certains syndromes dans lesquels les mesures de prévention/de dépistage sont considérées comme insuffisamment efficaces ou lourdes de conséquences.</p></span></li><li><span>•</span><span><p>Le DAN n’est possible que lorsque la mutation familiale causale à l’origine de la pathologie a été identifiée (existence d’un diagnostic moléculaire).</p></span></li><li><span>•</span><span><p>Le DAN est initié à la demande d’un couple.</p></span></li><li><span>•</span><span><p>Il existe deux modalités de DAN : le diagnostic prénatal (DPN) et le diagnostic préimplantatoire (DPI).</p></span></li><li><span>•</span><span><p>Chaque demande de DPI et DPN doit être discutée et validée par un Centre pluridisciplinaire de diagnostic prénatal (CPDPN).</p></span></li></ul></div><div><p></p><ul><li><span>•</span><span><p>The purpose of antenatal diagnosis is to prevent the transmission of a genetic condition to an unborn child.</p></span></li><li><span>•</span><span><p>Access to antenatal diagnosis procedure is possible in France when there is a high probability that the unborn child is suffering from a particularly serious condition recognized as incurable at the time of diagnosis.</p></span></li><li><span>•</span><span><p>In the context of hereditary predispositions to cancer, antenatal diagnosis is admitted for certain syndromes in which screening measures are considered insufficiently effective or with preventive measures that can have heavy consequences</p></span></li><li><span>•</span><span><p>Antenatal diagnosis is only possible when the causal family mutation at the origin of the pathology has been identified (existence of a molecular diagnosis)</p></span></li><li><span>•</span><span><p>Antenatal diagnosis is initiated at the request of a couple</p></span></li><li><span>•</span><span><p>There are two methods of antenatal diagnosis : prenatal genetic testing and preimplantation genetic testing</p></span></li><li><span>•</span><span><p>Each request must be discussed and validated by a multidisciplinary team specialized in antenatal diagnosis.</p></span></li></ul></div>","PeriodicalId":100859,"journal":{"name":"La Presse Médicale Formation","volume":"4 6","pages":"Pages 561-565"},"PeriodicalIF":0.0,"publicationDate":"2023-12-01","publicationTypes":"Journal Article","fieldsOfStudy":null,"isOpenAccess":false,"openAccessPdf":"","citationCount":null,"resultStr":null,"platform":"Semanticscholar","paperid":"136009635","PeriodicalName":null,"FirstCategoryId":null,"ListUrlMain":null,"RegionNum":0,"RegionCategory":"","ArticlePicture":[],"TitleCN":null,"AbstractTextCN":null,"PMCID":"","EPubDate":null,"PubModel":null,"JCR":null,"JCRName":null,"Score":null,"Total":0}
{"title":"Maladie de Kyrle : à propos de deux cas","authors":"Kaoutar Sof , Saida Sefraoui , Hasnae Saddouk , Nada Zizi , Siham Dikhaye","doi":"10.1016/j.lpmfor.2022.06.001","DOIUrl":"10.1016/j.lpmfor.2022.06.001","url":null,"abstract":"","PeriodicalId":100859,"journal":{"name":"La Presse Médicale Formation","volume":"4 5","pages":"Pages 496-498"},"PeriodicalIF":0.0,"publicationDate":"2023-11-01","publicationTypes":"Journal Article","fieldsOfStudy":null,"isOpenAccess":false,"openAccessPdf":"","citationCount":null,"resultStr":null,"platform":"Semanticscholar","paperid":"78177220","PeriodicalName":null,"FirstCategoryId":null,"ListUrlMain":null,"RegionNum":0,"RegionCategory":"","ArticlePicture":[],"TitleCN":null,"AbstractTextCN":null,"PMCID":"","EPubDate":null,"PubModel":null,"JCR":null,"JCRName":null,"Score":null,"Total":0}
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