首页 > 最新文献

La Presse Médicale Formation最新文献

英文 中文
Quand et comment traiter une fissure anale et ses facteurs déclenchant 何时以及如何治疗肛裂及其诱因
Pub Date : 2024-02-01 DOI: 10.1016/j.lpmfor.2024.01.007
Agnès Senéjoux

Toute douleur anale nécessite un examen clinique.

La fissure anale est une cause très fréquente de douleur anale et ne doit pas être confondue avec une crise hémorroïdaire.

La fissure anale est habituellement aiguë, bénigne et d’évolution spontanément favorable mais elle peut parfois devenir chronique.

Le diagnostic de fissure anale est suspecté très facilement dès l’interrogatoire devant une douleur anale déclenchée par la défécation.

Le traitement d’une fissure anale est médical en première intention et associe la régularisation du transit, les antalgiques et les topiques cicatrisants.

Les crèmes visant à traiter l’hypertonie sphinctérienne aux dérivés nitrés ou aux inhibiteurs calciques sont des traitements de deuxième intention, proposés pour les fissures chroniques.

Anal pain always requires a clinical examination.

Anal fissure is a very common cause of anal pain and should not be confused with hemorrhoidal crisis.

Anal fissure is usually acute, benign and spontaneously regressive but it can sometimes become chronic.

The diagnosis of anal fissure is suspected very easily when anal pain is triggered by defecation.

Treatment of anal fissure is medical in first instance and combines regularization of transit, analgesics and healing topicals.

Creams targeting sphincter hypertonia with nitroglycerin or calcium channel blockers are second-line treatments, proposed for chronic fissures.

肛裂是肛门疼痛的常见原因,不应与痔疮危象混淆。肛裂通常是急性的、良性的,病程可自然缓解,但有时也会转为慢性。当排便引发肛门疼痛时,通过询问很容易怀疑肛裂的诊断。肛裂的第一线治疗方法是药物治疗,结合规律排便、止痛药和愈合外用药。使用硝酸盐衍生物或钙通道阻滞剂治疗括约肌张力亢进的药膏是第二线治疗方法,适用于慢性肛裂。肛裂是肛门疼痛的常见原因,不应与痔疮危象混淆。肛裂通常是急性、良性和自发性的,但有时也会转为慢性。肛裂的首选治疗方法是药物治疗,包括规律排便、止痛药和愈合外用药。使用硝酸甘油或钙通道阻滞剂治疗括约肌张力亢进的药膏是二线治疗方法,适用于慢性肛裂。
{"title":"Quand et comment traiter une fissure anale et ses facteurs déclenchant","authors":"Agnès Senéjoux","doi":"10.1016/j.lpmfor.2024.01.007","DOIUrl":"10.1016/j.lpmfor.2024.01.007","url":null,"abstract":"<div><p>Toute douleur anale nécessite un examen clinique.</p><p>La fissure anale est une cause très fréquente de douleur anale et ne doit pas être confondue avec une crise hémorroïdaire.</p><p>La fissure anale est habituellement aiguë, bénigne et d’évolution spontanément favorable mais elle peut parfois devenir chronique.</p><p>Le diagnostic de fissure anale est suspecté très facilement dès l’interrogatoire devant une douleur anale déclenchée par la défécation.</p><p>Le traitement d’une fissure anale est médical en première intention et associe la régularisation du transit, les antalgiques et les topiques cicatrisants.</p><p>Les crèmes visant à traiter l’hypertonie sphinctérienne aux dérivés nitrés ou aux inhibiteurs calciques sont des traitements de deuxième intention, proposés pour les fissures chroniques.</p></div><div><p>Anal pain always requires a clinical examination.</p><p>Anal fissure is a very common cause of anal pain and should not be confused with hemorrhoidal crisis.</p><p>Anal fissure is usually acute, benign and spontaneously regressive but it can sometimes become chronic.</p><p>The diagnosis of anal fissure is suspected very easily when anal pain is triggered by defecation.</p><p>Treatment of anal fissure is medical in first instance and combines regularization of transit, analgesics and healing topicals.</p><p>Creams targeting sphincter hypertonia with nitroglycerin or calcium channel blockers are second-line treatments, proposed for chronic fissures.</p></div>","PeriodicalId":100859,"journal":{"name":"La Presse Médicale Formation","volume":"5 1","pages":"Pages 31-35"},"PeriodicalIF":0.0,"publicationDate":"2024-02-01","publicationTypes":"Journal Article","fieldsOfStudy":null,"isOpenAccess":false,"openAccessPdf":"","citationCount":null,"resultStr":null,"platform":"Semanticscholar","paperid":"139633084","PeriodicalName":null,"FirstCategoryId":null,"ListUrlMain":null,"RegionNum":0,"RegionCategory":"","ArticlePicture":[],"TitleCN":null,"AbstractTextCN":null,"PMCID":"","EPubDate":null,"PubModel":null,"JCR":null,"JCRName":null,"Score":null,"Total":0}
引用次数: 0
Recommandations vaccination du voyageur : quoi de neuf en 2023? 旅行疫苗接种建议:2023 年有哪些新变化?
Pub Date : 2024-02-01 DOI: 10.1016/j.lpmfor.2023.11.003
Nathalie Dournon , Elisabeth Rouveix , Ségolène Perrineau , Christel Mamona Kilu

1. Encéphalite japonaise: élargissement des indications et schéma accéléré

2. Rage: Schéma de vaccination accéléré

3. Typhoïde : vaccination par voie orale

4. Fièvre jaune : pas de rappel nécessaire

5. N’oublions pas l’hygiène des mains et la lutte anti vectorielle

Japanese encephalitis: expanded indications and accelerated schedule

Rabies: accelerated vaccination schedule

Typhoid: oral vaccination

Yellow fever: no booster required

Don’t forget hand hygiene and vector control

1.日本脑炎:扩大适应症和加快接种程序2.狂犬病:加速接种计划3.伤寒:口服疫苗4.黄热病:无需加强接种5.不要忘记手部卫生和病媒控制日本脑炎:扩大适应症和加快接种计划狂犬病:加快接种计划伤寒:口服疫苗黄热病:无需加强免疫不要忘记手部卫生和病媒控制
{"title":"Recommandations vaccination du voyageur : quoi de neuf en 2023?","authors":"Nathalie Dournon ,&nbsp;Elisabeth Rouveix ,&nbsp;Ségolène Perrineau ,&nbsp;Christel Mamona Kilu","doi":"10.1016/j.lpmfor.2023.11.003","DOIUrl":"10.1016/j.lpmfor.2023.11.003","url":null,"abstract":"<div><p>1. Encéphalite japonaise: élargissement des indications et schéma accéléré</p><p>2. Rage: Schéma de vaccination accéléré</p><p>3. Typhoïde : vaccination par voie orale</p><p>4. Fièvre jaune : pas de rappel nécessaire</p><p>5. N’oublions pas l’hygiène des mains et la lutte anti vectorielle</p></div><div><p>Japanese encephalitis: expanded indications and accelerated schedule</p><p>Rabies: accelerated vaccination schedule</p><p>Typhoid: oral vaccination</p><p>Yellow fever: no booster required</p><p>Don’t forget hand hygiene and vector control</p></div>","PeriodicalId":100859,"journal":{"name":"La Presse Médicale Formation","volume":"5 1","pages":"Pages 5-9"},"PeriodicalIF":0.0,"publicationDate":"2024-02-01","publicationTypes":"Journal Article","fieldsOfStudy":null,"isOpenAccess":false,"openAccessPdf":"","citationCount":null,"resultStr":null,"platform":"Semanticscholar","paperid":"139021304","PeriodicalName":null,"FirstCategoryId":null,"ListUrlMain":null,"RegionNum":0,"RegionCategory":"","ArticlePicture":[],"TitleCN":null,"AbstractTextCN":null,"PMCID":"","EPubDate":null,"PubModel":null,"JCR":null,"JCRName":null,"Score":null,"Total":0}
引用次数: 0
Prise en charge des lésions anopérinéales de la maladie de Crohn 会阴部克罗恩病病变的处理
Pub Date : 2024-02-01 DOI: 10.1016/j.lpmfor.2024.01.009
Aurore Carlo , Charlène Brochard

Vingt-cinq pour cent des patients porteurs d’une maladie de Crohn développeront des lésions anopérinéales.

Les lésions anopérinéales de la maladie de Crohn impactent fortement la qualité de vie des patients.

Le traitement des fistules anopérinéales est médicochirurgical. Il repose notamment sur une combothérapie associant anti-TNF alpha et immunosuppresseurs en première intention.

Il est préconisé de réaliser une IRM pelvienne afin d’évaluer l’efficacité du traitement à 6/12 mois de la prise en charge.

Les techniques d’épargne sphinctérienne sont à privilégier mais reste décevantes.

Les injections de cellules souches adipocytaires semblent être une piste intéressante pour traiter les fistules anales en lien avec une maladie de Crohn.

Twenty-five percent of patients with Crohn's disease will develop anoperineal lesions.

Anoperineal lesions in Crohn's disease have a major impact on patients’ quality of life.

Anoperineal fistulas are treated medico-surgically. It relies in particular on a combination of anti-TNF alpha and immunosuppressants as first-line therapy.

Pelvic MRI is recommended to assess treatment efficacy six to twelve months after treatment.

It is preferable to perform sphincter-sparing techniques but results are disappointing.

Adipose-derived stem cells are an interesting alternative in the treatment of complex anoperineal fistulas in Crohn's disease.

25%的克罗恩病患者会出现会阴部病变。克罗恩病患者的会阴部病变对患者的生活质量有很大影响。建议在治疗后 6/12 个月进行盆腔核磁共振成像以评估疗效,保留括约肌的技术是首选,但仍令人失望。25%的克罗恩病患者会出现会阴部病变。克罗恩病患者的会阴部病变对患者的生活质量有很大影响。骨盆核磁共振成像(Pelvic MRI)建议在治疗后六到十二个月评估疗效,最好采用保留括约肌的技术,但效果令人失望。脂肪干细胞是治疗克罗恩病复杂肛瘘的一种有趣的替代疗法。
{"title":"Prise en charge des lésions anopérinéales de la maladie de Crohn","authors":"Aurore Carlo ,&nbsp;Charlène Brochard","doi":"10.1016/j.lpmfor.2024.01.009","DOIUrl":"10.1016/j.lpmfor.2024.01.009","url":null,"abstract":"<div><p>Vingt-cinq pour cent des patients porteurs d’une maladie de Crohn développeront des lésions anopérinéales.</p><p>Les lésions anopérinéales de la maladie de Crohn impactent fortement la qualité de vie des patients.</p><p>Le traitement des fistules anopérinéales est médicochirurgical. Il repose notamment sur une combothérapie associant anti-TNF alpha et immunosuppresseurs en première intention.</p><p>Il est préconisé de réaliser une IRM pelvienne afin d’évaluer l’efficacité du traitement à 6/12 mois de la prise en charge.</p><p>Les techniques d’épargne sphinctérienne sont à privilégier mais reste décevantes.</p><p>Les injections de cellules souches adipocytaires semblent être une piste intéressante pour traiter les fistules anales en lien avec une maladie de Crohn.</p></div><div><p>Twenty-five percent of patients with Crohn's disease will develop anoperineal lesions.</p><p>Anoperineal lesions in Crohn's disease have a major impact on patients’ quality of life.</p><p>Anoperineal fistulas are treated medico-surgically. It relies in particular on a combination of anti-TNF alpha and immunosuppressants as first-line therapy.</p><p>Pelvic MRI is recommended to assess treatment efficacy six to twelve months after treatment.</p><p>It is preferable to perform sphincter-sparing techniques but results are disappointing.</p><p>Adipose-derived stem cells are an interesting alternative in the treatment of complex anoperineal fistulas in Crohn's disease.</p></div>","PeriodicalId":100859,"journal":{"name":"La Presse Médicale Formation","volume":"5 1","pages":"Pages 53-61"},"PeriodicalIF":0.0,"publicationDate":"2024-02-01","publicationTypes":"Journal Article","fieldsOfStudy":null,"isOpenAccess":false,"openAccessPdf":"","citationCount":null,"resultStr":null,"platform":"Semanticscholar","paperid":"139539480","PeriodicalName":null,"FirstCategoryId":null,"ListUrlMain":null,"RegionNum":0,"RegionCategory":"","ArticlePicture":[],"TitleCN":null,"AbstractTextCN":null,"PMCID":"","EPubDate":null,"PubModel":null,"JCR":null,"JCRName":null,"Score":null,"Total":0}
引用次数: 0
Ours redaction 我们的节录
Pub Date : 2024-02-01 DOI: 10.1016/S2666-4798(24)00014-4
{"title":"Ours redaction","authors":"","doi":"10.1016/S2666-4798(24)00014-4","DOIUrl":"https://doi.org/10.1016/S2666-4798(24)00014-4","url":null,"abstract":"","PeriodicalId":100859,"journal":{"name":"La Presse Médicale Formation","volume":"5 1","pages":"Page i"},"PeriodicalIF":0.0,"publicationDate":"2024-02-01","publicationTypes":"Journal Article","fieldsOfStudy":null,"isOpenAccess":false,"openAccessPdf":"https://www.sciencedirect.com/science/article/pii/S2666479824000144/pdfft?md5=8ebdeaeb745ba0f222ea1b6022a4809f&pid=1-s2.0-S2666479824000144-main.pdf","citationCount":null,"resultStr":null,"platform":"Semanticscholar","paperid":"139744289","PeriodicalName":null,"FirstCategoryId":null,"ListUrlMain":null,"RegionNum":0,"RegionCategory":"","ArticlePicture":[],"TitleCN":null,"AbstractTextCN":null,"PMCID":"OA","EPubDate":null,"PubModel":null,"JCR":null,"JCRName":null,"Score":null,"Total":0}
引用次数: 0
Les IEC sont contre-indiqués dans le traitement de l’HTA chez l’insuffisant rénal 肾功能不全患者禁用 ACE 抑制剂治疗高血压。
Pub Date : 2024-01-30 DOI: 10.1016/j.lpmfor.2024.01.012
Léo Drapeau , Guillaume Lamirault
{"title":"Les IEC sont contre-indiqués dans le traitement de l’HTA chez l’insuffisant rénal","authors":"Léo Drapeau ,&nbsp;Guillaume Lamirault","doi":"10.1016/j.lpmfor.2024.01.012","DOIUrl":"https://doi.org/10.1016/j.lpmfor.2024.01.012","url":null,"abstract":"","PeriodicalId":100859,"journal":{"name":"La Presse Médicale Formation","volume":"5 2","pages":"Pages 161-164"},"PeriodicalIF":0.0,"publicationDate":"2024-01-30","publicationTypes":"Journal Article","fieldsOfStudy":null,"isOpenAccess":false,"openAccessPdf":"","citationCount":null,"resultStr":null,"platform":"Semanticscholar","paperid":"140321644","PeriodicalName":null,"FirstCategoryId":null,"ListUrlMain":null,"RegionNum":0,"RegionCategory":"","ArticlePicture":[],"TitleCN":null,"AbstractTextCN":null,"PMCID":"","EPubDate":null,"PubModel":null,"JCR":null,"JCRName":null,"Score":null,"Total":0}
引用次数: 0
Syndrome de Poland : une entité rare à connaître 波兰综合征:需要警惕的罕见病例
Pub Date : 2023-12-14 DOI: 10.1016/j.lpmfor.2023.12.001
Meryem Benmoussa, Abir Lemrabet, Siham El Haddad, Nazik Allali, Latifa Chat
{"title":"Syndrome de Poland : une entité rare à connaître","authors":"Meryem Benmoussa,&nbsp;Abir Lemrabet,&nbsp;Siham El Haddad,&nbsp;Nazik Allali,&nbsp;Latifa Chat","doi":"10.1016/j.lpmfor.2023.12.001","DOIUrl":"10.1016/j.lpmfor.2023.12.001","url":null,"abstract":"","PeriodicalId":100859,"journal":{"name":"La Presse Médicale Formation","volume":"5 2","pages":"Pages 168-169"},"PeriodicalIF":0.0,"publicationDate":"2023-12-14","publicationTypes":"Journal Article","fieldsOfStudy":null,"isOpenAccess":false,"openAccessPdf":"","citationCount":null,"resultStr":null,"platform":"Semanticscholar","paperid":"139013103","PeriodicalName":null,"FirstCategoryId":null,"ListUrlMain":null,"RegionNum":0,"RegionCategory":"","ArticlePicture":[],"TitleCN":null,"AbstractTextCN":null,"PMCID":"","EPubDate":null,"PubModel":null,"JCR":null,"JCRName":null,"Score":null,"Total":0}
引用次数: 0
Cardiologie connectée : sommes-nous à l’aube d’un changement de paradigme ? 互联心脏病学:我们是否正处于范式转变的黎明?
Pub Date : 2023-12-01 DOI: 10.1016/j.lpmfor.2023.11.001
Claude Kouakam , Gérard Lorette , Claire Mounier-Vehier , Francis Bonnet , Geneviève Plu-Bureau , Corinne Challeton
{"title":"Cardiologie connectée : sommes-nous à l’aube d’un changement de paradigme ?","authors":"Claude Kouakam ,&nbsp;Gérard Lorette ,&nbsp;Claire Mounier-Vehier ,&nbsp;Francis Bonnet ,&nbsp;Geneviève Plu-Bureau ,&nbsp;Corinne Challeton","doi":"10.1016/j.lpmfor.2023.11.001","DOIUrl":"10.1016/j.lpmfor.2023.11.001","url":null,"abstract":"","PeriodicalId":100859,"journal":{"name":"La Presse Médicale Formation","volume":"4 6","pages":"Pages 503-506"},"PeriodicalIF":0.0,"publicationDate":"2023-12-01","publicationTypes":"Journal Article","fieldsOfStudy":null,"isOpenAccess":false,"openAccessPdf":"","citationCount":null,"resultStr":null,"platform":"Semanticscholar","paperid":"135509912","PeriodicalName":null,"FirstCategoryId":null,"ListUrlMain":null,"RegionNum":0,"RegionCategory":"","ArticlePicture":[],"TitleCN":null,"AbstractTextCN":null,"PMCID":"","EPubDate":null,"PubModel":null,"JCR":null,"JCRName":null,"Score":null,"Total":0}
引用次数: 0
CV1 / Sommaire CV1 / 内容
Pub Date : 2023-12-01 DOI: 10.1016/S2666-4798(23)00225-2
{"title":"CV1 / Sommaire","authors":"","doi":"10.1016/S2666-4798(23)00225-2","DOIUrl":"https://doi.org/10.1016/S2666-4798(23)00225-2","url":null,"abstract":"","PeriodicalId":100859,"journal":{"name":"La Presse Médicale Formation","volume":"4 6","pages":"Page CO1"},"PeriodicalIF":0.0,"publicationDate":"2023-12-01","publicationTypes":"Journal Article","fieldsOfStudy":null,"isOpenAccess":false,"openAccessPdf":"https://www.sciencedirect.com/science/article/pii/S2666479823002252/pdfft?md5=3e1338764e0a79c3c131743643924bee&pid=1-s2.0-S2666479823002252-main.pdf","citationCount":null,"resultStr":null,"platform":"Semanticscholar","paperid":"138471836","PeriodicalName":null,"FirstCategoryId":null,"ListUrlMain":null,"RegionNum":0,"RegionCategory":"","ArticlePicture":[],"TitleCN":null,"AbstractTextCN":null,"PMCID":"OA","EPubDate":null,"PubModel":null,"JCR":null,"JCRName":null,"Score":null,"Total":0}
引用次数: 0
Prédispositions génétiques aux cancers du sein et de l’ovaire : quand y penser ? Comment les rechercher ? Pour quelle prise en charge ? 乳腺癌和卵巢癌的遗传易感性:什么时候考虑?如何找到它们?什么类型的支持?
Pub Date : 2023-12-01 DOI: 10.1016/j.lpmfor.2023.10.019
Claire Saule, Emmanuelle Mouret-Fourme

  • Les prédispositions génétiques au cancer du sein et/ou de l’ovaire sont rares : expliquant environ 5–10 % des cancers du sein et 10–20 % des cancers de l’ovaire.

  • En cas de suspicion de prédisposition héréditaire, l’analyse génétique actuellement recommandée correspond à une analyse en panel de gènes incluant 13 gènes de prédisposition aux cancers du sein et/ou de l’ovaire. Lorsque qu’un variant pathogène est identifié, il s’agit le plus souvent des gènes BRCA1, BRCA2 puis PALB2. Les autres prédispositions génétiques sont beaucoup plus rares.

  • Les variants pathogènes constitutionnels des gènes BRCA1 et BRCA2 confèrent un risque de cancer du sein très élevé au cours de la vie de 69 à 72 % et un risque élevé de cancer l’ovaire de 17 à 44 %.

  • Le dépistage radiologique mammaire renforcé commence à 30 ans et comprend une IRM mammaire annuelle associée dans le même temps à une mammographie (1 incidence oblique externe par sein) ± échographie mammaire. L’IRM mammaire annuelle systématique est poursuivie jusqu’à 65 ans. La mastectomie bilatérale préventive est une option dans la prise en charge à partir de 30 ans.

  • Il n’existe pas à ce jour de dépistage d’efficacité démontrée pour le cancer ovarien. Aussi, une annexectomie bilatérale préventive (chirurgie pelvienne de réduction de risque) est recommandée à 40 ans pour les femmes porteuses d’une prédisposition BRCA1, pouvant être différée à 45 ans dans le cadre de BRCA2.

  • Pour les femmes indemnes de cancer, porteuses d’un variant constitutionnel de BRCA1/2, le statut génétique ne constitue pas à soit seul une contre-indication à une contraception hormonale, à une prise en charge en Assistance médicale à la procréation ou à la prise d’un traitement hormonal de la ménopause.

  • Hereditary breast and/or ovarian cancer is rare: 5–10% of breast cancers and 10–20% of ovarian cancers.

  • Panel of 13 genes of predisposition for breast and/or ovarian cancer: the most common are BRCA1, BRCA2 and PALB2. The others are very rare.

  • Germline BRCA1 pathogenic variant and BRCA2: cumulative lifetime risk of breast cancer 72 and 69% and cumulative risk of ovarian cancer 44 and 17% respectively.

  • Enhanced breast radiological surveillance starting at age 30 with annual breast MRI combined with 1 breast incidence mammography ± breast ultrasound at the same time. Systematic MRI is stopped at age 65. Preventive bilateral mastectomy is an option in

•乳腺癌和/或卵巢癌的遗传易感性很少见:约占乳腺癌的5 - 10%和卵巢癌的10 - 20%。•在怀疑遗传易感性的情况下,目前推荐的基因分析是基因小组分析,包括13个乳腺癌和/或卵巢癌易感性基因。当确定致病变异时,通常是BRCA1、BRCA2和PALB2基因。其他的遗传倾向要罕见得多。•BRCA1和BRCA2基因的结构致病性变异使终生患乳腺癌的风险非常高,为69 - 72%,患卵巢癌的风险为17 - 44%。•加强乳房x光检查从30岁开始,包括每年一次的乳房mri检查,同时进行乳房x光检查(每个乳房1次外斜发病)±乳房超声检查。定期的年度乳房mri持续到65岁,预防性的双侧乳房切除术是30岁以上护理的一种选择,目前还没有被证明对卵巢癌有效的筛查。此外,对于BRCA1易感性的女性,建议在40岁时进行预防性双侧附件切除术(降低风险的盆腔手术),而BRCA2可推迟到45岁。•variant代孕妇女没有癌症,一个基因BRCA1/2宪法地位,并不是激素避孕或是唯一一家禁忌症,照顾一家生殖医疗援助或更年期的激素治疗决策。遗传性乳腺癌和/或卵巢癌很少见:5 - 10%的乳腺癌和10 - 20%的卵巢癌。•13个乳腺癌和/或卵巢癌易感基因:最常见的是BRCA1、BRCA2和PALB2。其他的都很罕见。•Germline BRCA1致病性变异和BRCA2:乳腺癌累积终身风险分别为72和69%,卵巢癌累积风险分别为44和17%。•从30岁开始加强乳房放射监测,每年进行一次乳房MRI,同时进行一次乳房x线照相术±乳房超声检查。系统核磁共振在65岁时停止。预防性双侧乳房切除术是一种管理选择。•没有有效的盆腔监测,盆腔超声不保留,BRCA1在40岁时进行输卵管切除术的风险降低建议,BRCA2可能推迟到45岁。•对于具有BRCA1/2致病性细菌变异的无癌症妇女,如果她们愿意,这种改变不是激素避孕、医疗辅助生殖或更年期激素治疗的禁忌症。
{"title":"Prédispositions génétiques aux cancers du sein et de l’ovaire : quand y penser ? Comment les rechercher ? Pour quelle prise en charge ?","authors":"Claire Saule,&nbsp;Emmanuelle Mouret-Fourme","doi":"10.1016/j.lpmfor.2023.10.019","DOIUrl":"10.1016/j.lpmfor.2023.10.019","url":null,"abstract":"<div><p></p><ul><li><span>•</span><span><p>Les prédispositions génétiques au cancer du sein et/ou de l’ovaire sont rares : expliquant environ 5–10 % des cancers du sein et 10–20 % des cancers de l’ovaire.</p></span></li><li><span>•</span><span><p>En cas de suspicion de prédisposition héréditaire, l’analyse génétique actuellement recommandée correspond à une analyse en panel de gènes incluant 13 gènes de prédisposition aux cancers du sein et/ou de l’ovaire. Lorsque qu’un variant pathogène est identifié, il s’agit le plus souvent des gènes <em>BRCA1</em>, <em>BRCA2</em> puis <em>PALB2</em>. Les autres prédispositions génétiques sont beaucoup plus rares.</p></span></li><li><span>•</span><span><p>Les variants pathogènes constitutionnels des gènes <em>BRCA1</em> et <em>BRCA2</em> confèrent un risque de cancer du sein très élevé au cours de la vie de 69 à 72 % et un risque élevé de cancer l’ovaire de 17 à 44 %.</p></span></li><li><span>•</span><span><p>Le dépistage radiologique mammaire renforcé commence à 30 ans et comprend une IRM mammaire annuelle associée dans le même temps à une mammographie (1 incidence oblique externe par sein)<!--> <!-->±<!--> <!-->échographie mammaire. L’IRM mammaire annuelle systématique est poursuivie jusqu’à 65 ans. La mastectomie bilatérale préventive est une option dans la prise en charge à partir de 30 ans.</p></span></li><li><span>•</span><span><p>Il n’existe pas à ce jour de dépistage d’efficacité démontrée pour le cancer ovarien. Aussi, une annexectomie bilatérale préventive (chirurgie pelvienne de réduction de risque) est recommandée à 40 ans pour les femmes porteuses d’une prédisposition <em>BRCA1</em>, pouvant être différée à 45 ans dans le cadre de <em>BRCA2</em>.</p></span></li><li><span>•</span><span><p>Pour les femmes indemnes de cancer, porteuses d’un variant constitutionnel de <em>BRCA1/2</em>, le statut génétique ne constitue pas à soit seul une contre-indication à une contraception hormonale, à une prise en charge en Assistance médicale à la procréation ou à la prise d’un traitement hormonal de la ménopause.</p></span></li></ul></div><div><p></p><ul><li><span>•</span><span><p>Hereditary breast and/or ovarian cancer is rare: 5–10% of breast cancers and 10–20% of ovarian cancers.</p></span></li><li><span>•</span><span><p>Panel of 13 genes of predisposition for breast and/or ovarian cancer: the most common are <em>BRCA1</em>, <em>BRCA2</em> and <em>PALB2</em>. The others are very rare.</p></span></li><li><span>•</span><span><p>Germline <em>BRCA1</em> pathogenic variant and <em>BRCA2</em>: cumulative lifetime risk of breast cancer 72 and 69% and cumulative risk of ovarian cancer 44 and 17% respectively.</p></span></li><li><span>•</span><span><p>Enhanced breast radiological surveillance starting at age 30 with annual breast MRI combined with 1 breast incidence mammography<!--> <!-->±<!--> <!-->breast ultrasound at the same time. Systematic MRI is stopped at age 65. Preventive bilateral mastectomy is an option in","PeriodicalId":100859,"journal":{"name":"La Presse Médicale Formation","volume":"4 6","pages":"Pages 541-549"},"PeriodicalIF":0.0,"publicationDate":"2023-12-01","publicationTypes":"Journal Article","fieldsOfStudy":null,"isOpenAccess":false,"openAccessPdf":"","citationCount":null,"resultStr":null,"platform":"Semanticscholar","paperid":"136009108","PeriodicalName":null,"FirstCategoryId":null,"ListUrlMain":null,"RegionNum":0,"RegionCategory":"","ArticlePicture":[],"TitleCN":null,"AbstractTextCN":null,"PMCID":"","EPubDate":null,"PubModel":null,"JCR":null,"JCRName":null,"Score":null,"Total":0}
引用次数: 0
Analyse génétique tumorale : intérêt, principales indications et risque d’identification de variants constitutionnels 肿瘤遗传分析:体质变异鉴定的兴趣、主要指征和风险
Pub Date : 2023-12-01 DOI: 10.1016/j.lpmfor.2023.10.024
Camille Tlemsani , Eric Pasmant

L’identification de variants génétiques somatiques par séquençage de nouvelle génération sur prélèvements tumoraux guide de plus en plus la prise en charge des patients atteints de cancers, avec l’identification de potentielles cibles thérapeutiques. Cette analyse est recommandée en première intention pour de nombreux cancers comme les cancers coliques métastatiques, les cancers du sein, de l’ovaire, les mélanomes ou encore les cancers pulmonaires. Pour d’autres localisations tumorales, ces analyses peuvent être recommandées en seconde intention ou après épuisement de l’ensemble des ressources thérapeutiques conventionnelles. Le séquençage du matériel génétique tumoral peut conduire à l’identification d’un variant constitutionnel prédisposant au cancer. Le risque de retrouver une anomalie constitutionnelle prédisposant au cancer est estimé de 2 % à 10 %, quel que soit le cancer, en fonction des séries publiées. Différentes situations en analyses tumorales peuvent faire suspecter un variant constitutionnel pathogène et nécessitent d’informer les patients.

The identification of somatic variants by next-generation sequencing on tumor samples is increasingly guiding the management of patients with cancers in clinical routine with the identification of potential personalized treatments. This molecular analysis are recommended at the beginning of the treatment for certain cancers such as metastatic colon cancers, breast cancers, ovarian cancers, melanomas and lung cancers. For other tumor locations, these analyzes may be recommended in second intention or after exhaustion of all conventional therapeutic resources. Sequencing tumor genetic material may lead to the identification of a constitutional variant predisposing to cancer. Tumor sequencing can lead to the identification of a germline variant predisposing to cancer. The risk to identify a tumor-predisposing variant is estimated from 2% to 10%, whatever the subtype of cancer. Different situations may suggest that a pathogenic germline variant should be suspected and an information should be provided to patients.

通过对肿瘤样本进行下一代测序来鉴定体细胞遗传变异,越来越多地指导癌症患者的管理,并确定潜在的治疗靶点。这种分析最初被推荐用于许多癌症,如转移性结肠癌、乳腺癌、卵巢癌、黑色素瘤和肺癌。对于其他肿瘤部位,这些分析可以作为第二意图或在所有常规治疗资源耗尽后推荐。肿瘤遗传物质的测序可以识别出一种易患癌症的体质变异。根据已发表的系列研究,发现易患癌症的体质异常的风险估计在2%到10%之间,无论哪种癌症。在肿瘤分析的不同情况下,可能会怀疑致病性体质变异,并需要告知患者。躯体的鉴定》by next-generation变异sequencing瘤样本被is越来越严格指导The management of with in clinical常规癌症患者实施with The of历史的潜在治疗与鉴定。This are分子analysis)推荐的毕业典礼上of the某for such as metastatic结肠癌症治疗癌症、丰胸、切片、melanomas and lung癌症癌症癌症。对于其他肿瘤位置,这些分析可作为第二目的或在所有常规治疗资源全部使用后推荐。= =地理= =根据美国人口普查,这个县的面积为,其中土地和(1.1%)水。= =地理= =根据美国人口普查,这个县的面积为。is The risk,查明了时变tumor-predisposing性行动从2%到10%,为什么癌症的subtype》。不同的情况可能表明,应怀疑一种致病性细菌变异,并应向患者提供信息。
{"title":"Analyse génétique tumorale : intérêt, principales indications et risque d’identification de variants constitutionnels","authors":"Camille Tlemsani ,&nbsp;Eric Pasmant","doi":"10.1016/j.lpmfor.2023.10.024","DOIUrl":"10.1016/j.lpmfor.2023.10.024","url":null,"abstract":"<div><p>L’identification de variants génétiques somatiques par séquençage de nouvelle génération sur prélèvements tumoraux guide de plus en plus la prise en charge des patients atteints de cancers, avec l’identification de potentielles cibles thérapeutiques. Cette analyse est recommandée en première intention pour de nombreux cancers comme les cancers coliques métastatiques, les cancers du sein, de l’ovaire, les mélanomes ou encore les cancers pulmonaires. Pour d’autres localisations tumorales, ces analyses peuvent être recommandées en seconde intention ou après épuisement de l’ensemble des ressources thérapeutiques conventionnelles. Le séquençage du matériel génétique tumoral peut conduire à l’identification d’un variant constitutionnel prédisposant au cancer. Le risque de retrouver une anomalie constitutionnelle prédisposant au cancer est estimé de 2 % à 10 %, quel que soit le cancer, en fonction des séries publiées. Différentes situations en analyses tumorales peuvent faire suspecter un variant constitutionnel pathogène et nécessitent d’informer les patients.</p></div><div><p>The identification of somatic variants by next-generation sequencing on tumor samples is increasingly guiding the management of patients with cancers in clinical routine with the identification of potential personalized treatments. This molecular analysis are recommended at the beginning of the treatment for certain cancers such as metastatic colon cancers, breast cancers, ovarian cancers, melanomas and lung cancers. For other tumor locations, these analyzes may be recommended in second intention or after exhaustion of all conventional therapeutic resources. Sequencing tumor genetic material may lead to the identification of a constitutional variant predisposing to cancer. Tumor sequencing can lead to the identification of a germline variant predisposing to cancer. The risk to identify a tumor-predisposing variant is estimated from 2% to 10%, whatever the subtype of cancer. Different situations may suggest that a pathogenic germline variant should be suspected and an information should be provided to patients.</p></div>","PeriodicalId":100859,"journal":{"name":"La Presse Médicale Formation","volume":"4 6","pages":"Pages 535-540"},"PeriodicalIF":0.0,"publicationDate":"2023-12-01","publicationTypes":"Journal Article","fieldsOfStudy":null,"isOpenAccess":false,"openAccessPdf":"","citationCount":null,"resultStr":null,"platform":"Semanticscholar","paperid":"136009634","PeriodicalName":null,"FirstCategoryId":null,"ListUrlMain":null,"RegionNum":0,"RegionCategory":"","ArticlePicture":[],"TitleCN":null,"AbstractTextCN":null,"PMCID":"","EPubDate":null,"PubModel":null,"JCR":null,"JCRName":null,"Score":null,"Total":0}
引用次数: 0
期刊
La Presse Médicale Formation
全部 Acc. Chem. Res. ACS Applied Bio Materials ACS Appl. Electron. Mater. ACS Appl. Energy Mater. ACS Appl. Mater. Interfaces ACS Appl. Nano Mater. ACS Appl. Polym. Mater. ACS BIOMATER-SCI ENG ACS Catal. ACS Cent. Sci. ACS Chem. Biol. ACS Chemical Health & Safety ACS Chem. Neurosci. ACS Comb. Sci. ACS Earth Space Chem. ACS Energy Lett. ACS Infect. Dis. ACS Macro Lett. ACS Mater. Lett. ACS Med. Chem. Lett. ACS Nano ACS Omega ACS Photonics ACS Sens. ACS Sustainable Chem. Eng. ACS Synth. Biol. Anal. Chem. BIOCHEMISTRY-US Bioconjugate Chem. BIOMACROMOLECULES Chem. Res. Toxicol. Chem. Rev. Chem. Mater. CRYST GROWTH DES ENERG FUEL Environ. Sci. Technol. Environ. Sci. Technol. Lett. Eur. J. Inorg. Chem. IND ENG CHEM RES Inorg. Chem. J. Agric. Food. Chem. J. Chem. Eng. Data J. Chem. Educ. J. Chem. Inf. Model. J. Chem. Theory Comput. J. Med. Chem. J. Nat. Prod. J PROTEOME RES J. Am. Chem. Soc. LANGMUIR MACROMOLECULES Mol. Pharmaceutics Nano Lett. Org. Lett. ORG PROCESS RES DEV ORGANOMETALLICS J. Org. Chem. J. Phys. Chem. J. Phys. Chem. A J. Phys. Chem. B J. Phys. Chem. C J. Phys. Chem. Lett. Analyst Anal. Methods Biomater. Sci. Catal. Sci. Technol. Chem. Commun. Chem. Soc. Rev. CHEM EDUC RES PRACT CRYSTENGCOMM Dalton Trans. Energy Environ. Sci. ENVIRON SCI-NANO ENVIRON SCI-PROC IMP ENVIRON SCI-WAT RES Faraday Discuss. Food Funct. Green Chem. Inorg. Chem. Front. Integr. Biol. J. Anal. At. Spectrom. J. Mater. Chem. A J. Mater. Chem. B J. Mater. Chem. C Lab Chip Mater. Chem. Front. Mater. Horiz. MEDCHEMCOMM Metallomics Mol. Biosyst. Mol. Syst. Des. Eng. Nanoscale Nanoscale Horiz. Nat. Prod. Rep. New J. Chem. Org. Biomol. Chem. Org. Chem. Front. PHOTOCH PHOTOBIO SCI PCCP Polym. Chem.
×
引用
GB/T 7714-2015
复制
MLA
复制
APA
复制
导出至
BibTeX EndNote RefMan NoteFirst NoteExpress
×
0
微信
客服QQ
Book学术公众号 扫码关注我们
反馈
×
意见反馈
请填写您的意见或建议
请填写您的手机或邮箱
×
提示
您的信息不完整,为了账户安全,请先补充。
现在去补充
×
提示
您因"违规操作"
具体请查看互助需知
我知道了
×
提示
确定
Book学术官方微信
Book学术文献互助
Book学术文献互助群
群 号:481959085
Book学术
文献互助 智能选刊 最新文献 互助须知 联系我们:info@booksci.cn
Book学术提供免费学术资源搜索服务,方便国内外学者检索中英文文献。致力于提供最便捷和优质的服务体验。
Copyright © 2023 Book学术 All rights reserved.
ghs 京公网安备 11010802042870号 京ICP备2023020795号-1