首页 > 最新文献

Pediatría最新文献

英文 中文
Obesidad como factor de riesgo de severidad en Covid-19 en pediatría: a propósito de un caso 肥胖作为儿科Covid-19严重危险因素:关于一个病例
Pub Date : 2021-12-15 DOI: 10.14295/rp.v54i3.285
A. Prieto, Alejandra Soledad Marín Castro, Alejandro Quintero Altare, Olga Lucia Baquero Castañeda
Antecedentes: la pandemia por coronavirus representa un desafío sin antecedentes para la salud pública mundial, como causa de morbimortalidad sustancial que ha impactado negativamente en todos los campos de la sociedad. La obesidad se ha identificado como factor de riesgo para diferentes patologías especialmente cardiovasculares, no obstante, la evidencia en adultos también la ha asociado con severidad de COVID-19.  Reporte de caso: presentamos el caso de un paciente de 12 años, obeso (IMC 34 kg/m2), quien curso con neumonía severa por COVID-19. Se realizó la revisión de la literatura disponible de la relación entre severidad de infección por SARS-CoV-2 y obesidad en el paciente pediátrico. Conclusión: la obesidad es un factor de riesgo modificable prevalente en nuestra sociedad, que se asocia a mayor tasa de mortalidad y complicaciones durante la infección por SARS-CoV-2 en pacientes pediátricos.
背景:冠状病毒大流行是全球公共卫生面临的前所未有的挑战,是造成大量发病率和死亡率的原因,对社会各领域产生了负面影响。肥胖已被确定为不同疾病,特别是心血管疾病的危险因素,然而,成人的证据也与COVID-19的严重程度有关。病例报告:我们介绍了一名12岁的肥胖患者(bmi 34 kg/m2),他患有严重的COVID-19肺炎。本研究的目的是评估儿童SARS-CoV-2感染严重程度与肥胖之间的关系。结论:肥胖是我们社会中普遍存在的可改变的危险因素,与儿童SARS-CoV-2感染期间死亡率和并发症的增加有关。
{"title":"Obesidad como factor de riesgo de severidad en Covid-19 en pediatría: a propósito de un caso","authors":"A. Prieto, Alejandra Soledad Marín Castro, Alejandro Quintero Altare, Olga Lucia Baquero Castañeda","doi":"10.14295/rp.v54i3.285","DOIUrl":"https://doi.org/10.14295/rp.v54i3.285","url":null,"abstract":"Antecedentes: la pandemia por coronavirus representa un desafío sin antecedentes para la salud pública mundial, como causa de morbimortalidad sustancial que ha impactado negativamente en todos los campos de la sociedad. La obesidad se ha identificado como factor de riesgo para diferentes patologías especialmente cardiovasculares, no obstante, la evidencia en adultos también la ha asociado con severidad de COVID-19.  Reporte de caso: presentamos el caso de un paciente de 12 años, obeso (IMC 34 kg/m2), quien curso con neumonía severa por COVID-19. Se realizó la revisión de la literatura disponible de la relación entre severidad de infección por SARS-CoV-2 y obesidad en el paciente pediátrico. Conclusión: la obesidad es un factor de riesgo modificable prevalente en nuestra sociedad, que se asocia a mayor tasa de mortalidad y complicaciones durante la infección por SARS-CoV-2 en pacientes pediátricos.","PeriodicalId":101003,"journal":{"name":"Pediatría","volume":"5 1","pages":""},"PeriodicalIF":0.0,"publicationDate":"2021-12-15","publicationTypes":"Journal Article","fieldsOfStudy":null,"isOpenAccess":false,"openAccessPdf":"","citationCount":null,"resultStr":null,"platform":"Semanticscholar","paperid":"75595078","PeriodicalName":null,"FirstCategoryId":null,"ListUrlMain":null,"RegionNum":0,"RegionCategory":"","ArticlePicture":[],"TitleCN":null,"AbstractTextCN":null,"PMCID":"","EPubDate":null,"PubModel":null,"JCR":null,"JCRName":null,"Score":null,"Total":0}
引用次数: 1
COVID-19 en niños hospitalizados: experiencia de un hospital pediátrico colombiano 住院儿童的COVID-19:哥伦比亚一家儿科医院的经验
Pub Date : 2021-12-15 DOI: 10.14295/rp.v54i3.322
Juan Pablo Lopera Londoño, Alejandra Soledad Marín Castro, Juan David Albarracin Bohorquez, Olga Lucia Baquero Castañeda, Claudia Alejandra Diaz Nuñez, Iván Felipe Gutiérrez Tobar
Introducción: el COVID-19 en la edad pediátrica se describe con menor severidad, aunque la literatura en este grupo etario es limitada, principalmente en el contexto local. El presente estudio describe las características sociodemográficas, clínicas y desenlaces de los pacientes menores de 18 años hospitalizados con diagnóstico confirmado de COVID-19. Metodos: estudio observacional, descriptivo, de tipo cohorte retrospectiva en pacientes pediátricos diagnosticados con SARS-CoV-2 hospitalizados en la Clínica Infantil Colsubsidio en la ciudad de Bogotá, Colombia durante el periodo transcurrido entre marzo del 2020 y abril del 2021. Resultados: se incluyeron 230 pacientes, con dos picos epidemiológicos: agosto de 2 020 y abril de 2 021; Hubo predominio del género masculino (57.4 %) y la edad menor de 2 años. Los principales síntomas fueron tos (60 %), congestión nasal (33.9 %) y diarrea (22.2 %). La estancia media fue de 7.8 días (DS: 13.9 días) y el 25.2 % requirió manejo en UCIP. El 60 % de los casos presentaron linfopenia y trombocitopenia. El principal hallazgo en la radiografía de tórax fue el engrosamiento peribronquial. El 25.2 % (n=58) recibió esteroides y el 5.2 % (n=12) inmunoglobulina en el contexto de Síndrome Inflamatorio Mulstisistémico Temporalmente Asociado a COVID19 (SIMS-TAC). El 38.3 % tuvo manejo antibiótico por sospecha de coinfección bacteriana. La mortalidad fue del 2.2 %.Conclusión: el COVID-19 en niños tiene particularidades en comparación con los adultos, en nuestro estudio se evidenció mayor severidad a menor rango de edad, predominio del género masculino y una tasa de mortalidad menor a la de los adultos hospitalizados. Se requieren más estudios de contexto local.
背景:儿科年龄组的COVID-19被描述的严重程度较轻,尽管有关该年龄组的文献有限,主要是在当地背景下。本研究描述了确诊为COVID-19住院的18岁以下患者的社会人口学、临床特征和结果。方法:对2020年3月至2021年4月在哥伦比亚bogota市Colsubsidio儿童诊所住院的诊断为SARS-CoV-2的儿童患者进行观察性、描述性、回顾性队列研究。结果:我们纳入230例患者,有两个流行病学高峰:2020年8月和2021年4月;以男性为主(57.4%),年龄在2岁以下。主要症状为咳嗽(60%)、鼻塞(33.9%)和腹泻(22.2%)。平均住院时间为7.8天(sd: 13.9天),25.2%需要UCIP治疗。患者年龄在18岁至49岁之间。胸片的主要发现是支气管周围增厚。25.2% (n=58)接受类固醇治疗,5.2% (n=12)接受免疫球蛋白治疗。38.3%的患者因怀疑细菌合并感染而接受抗生素治疗。死亡率为2.2%。结论:与成人相比,儿童COVID-19具有特殊性,我们的研究表明,与住院成人相比,儿童COVID-19的严重程度较低,男性占优势,死亡率较低。需要对当地情况进行更多的研究。
{"title":"COVID-19 en niños hospitalizados: experiencia de un hospital pediátrico colombiano","authors":"Juan Pablo Lopera Londoño, Alejandra Soledad Marín Castro, Juan David Albarracin Bohorquez, Olga Lucia Baquero Castañeda, Claudia Alejandra Diaz Nuñez, Iván Felipe Gutiérrez Tobar","doi":"10.14295/rp.v54i3.322","DOIUrl":"https://doi.org/10.14295/rp.v54i3.322","url":null,"abstract":"Introducción: el COVID-19 en la edad pediátrica se describe con menor severidad, aunque la literatura en este grupo etario es limitada, principalmente en el contexto local. El presente estudio describe las características sociodemográficas, clínicas y desenlaces de los pacientes menores de 18 años hospitalizados con diagnóstico confirmado de COVID-19. Metodos: estudio observacional, descriptivo, de tipo cohorte retrospectiva en pacientes pediátricos diagnosticados con SARS-CoV-2 hospitalizados en la Clínica Infantil Colsubsidio en la ciudad de Bogotá, Colombia durante el periodo transcurrido entre marzo del 2020 y abril del 2021. Resultados: se incluyeron 230 pacientes, con dos picos epidemiológicos: agosto de 2 020 y abril de 2 021; Hubo predominio del género masculino (57.4 %) y la edad menor de 2 años. Los principales síntomas fueron tos (60 %), congestión nasal (33.9 %) y diarrea (22.2 %). La estancia media fue de 7.8 días (DS: 13.9 días) y el 25.2 % requirió manejo en UCIP. El 60 % de los casos presentaron linfopenia y trombocitopenia. El principal hallazgo en la radiografía de tórax fue el engrosamiento peribronquial. El 25.2 % (n=58) recibió esteroides y el 5.2 % (n=12) inmunoglobulina en el contexto de Síndrome Inflamatorio Mulstisistémico Temporalmente Asociado a COVID19 (SIMS-TAC). El 38.3 % tuvo manejo antibiótico por sospecha de coinfección bacteriana. La mortalidad fue del 2.2 %.Conclusión: el COVID-19 en niños tiene particularidades en comparación con los adultos, en nuestro estudio se evidenció mayor severidad a menor rango de edad, predominio del género masculino y una tasa de mortalidad menor a la de los adultos hospitalizados. Se requieren más estudios de contexto local.","PeriodicalId":101003,"journal":{"name":"Pediatría","volume":"13 1","pages":""},"PeriodicalIF":0.0,"publicationDate":"2021-12-15","publicationTypes":"Journal Article","fieldsOfStudy":null,"isOpenAccess":false,"openAccessPdf":"","citationCount":null,"resultStr":null,"platform":"Semanticscholar","paperid":"79421686","PeriodicalName":null,"FirstCategoryId":null,"ListUrlMain":null,"RegionNum":0,"RegionCategory":"","ArticlePicture":[],"TitleCN":null,"AbstractTextCN":null,"PMCID":"","EPubDate":null,"PubModel":null,"JCR":null,"JCRName":null,"Score":null,"Total":0}
引用次数: 1
Impacto de la Pandemia Por SARS-CoV-2 en la Salud Ocular Infantil SARS-CoV-2大流行对儿童眼睛健康的影响
Pub Date : 2021-12-15 DOI: 10.14295/rp.v54i3.253
Giovanni Castaño Robayo
Antecedentes: La infección por el virus SARS-CoV-2 ha causado una pandemia potencialmente mortal. La incidencia de la enfermedad obliga a considerar el impacto sobre la salud ocular infantil. Objetivo: Revisión de la literatura sobre el impacto de la pandemia causada por SARS-CoV-2 sobre la salud ocular infantil.  Conclusiones: La afección ocular directa por el virus SARS-CoV-2 suele ser leve y superficial, pero las circunstancias propias de la necesidad de protección y aislamiento han generado múltiples problemas oculares en la infancia. El virus SARS-CoV-2, la cuarentena y demás medidas de protección necesarias para prevenir la infección, así como la presencia de partículas virales en la película lagrimal, tienen implicaciones en la salud ocular infantil que deben ser comprendidas por el personal de salud y la comunidad.
背景:SARS-CoV-2病毒感染已导致危及生命的大流行。这种疾病的发病率迫使我们考虑对儿童眼睛健康的影响。目的:回顾有关SARS-CoV-2大流行对儿童眼部健康影响的文献。结论:SARS-CoV-2病毒引起的直接眼部疾病通常是轻微和浅表的,但需要保护和隔离的环境在儿童时期产生了多种眼部问题。SARS-CoV-2病毒、隔离和防止感染所需的其他保护措施,以及泪膜中病毒颗粒的存在,对儿童的眼睛健康都有影响,卫生工作者和社区必须了解这些影响。
{"title":"Impacto de la Pandemia Por SARS-CoV-2 en la Salud Ocular Infantil","authors":"Giovanni Castaño Robayo","doi":"10.14295/rp.v54i3.253","DOIUrl":"https://doi.org/10.14295/rp.v54i3.253","url":null,"abstract":"Antecedentes: La infección por el virus SARS-CoV-2 ha causado una pandemia potencialmente mortal. La incidencia de la enfermedad obliga a considerar el impacto sobre la salud ocular infantil. Objetivo: Revisión de la literatura sobre el impacto de la pandemia causada por SARS-CoV-2 sobre la salud ocular infantil.  Conclusiones: La afección ocular directa por el virus SARS-CoV-2 suele ser leve y superficial, pero las circunstancias propias de la necesidad de protección y aislamiento han generado múltiples problemas oculares en la infancia. El virus SARS-CoV-2, la cuarentena y demás medidas de protección necesarias para prevenir la infección, así como la presencia de partículas virales en la película lagrimal, tienen implicaciones en la salud ocular infantil que deben ser comprendidas por el personal de salud y la comunidad.","PeriodicalId":101003,"journal":{"name":"Pediatría","volume":"31 1","pages":""},"PeriodicalIF":0.0,"publicationDate":"2021-12-15","publicationTypes":"Journal Article","fieldsOfStudy":null,"isOpenAccess":false,"openAccessPdf":"","citationCount":null,"resultStr":null,"platform":"Semanticscholar","paperid":"73310809","PeriodicalName":null,"FirstCategoryId":null,"ListUrlMain":null,"RegionNum":0,"RegionCategory":"","ArticlePicture":[],"TitleCN":null,"AbstractTextCN":null,"PMCID":"","EPubDate":null,"PubModel":null,"JCR":null,"JCRName":null,"Score":null,"Total":0}
引用次数: 0
Frecuencia de malformaciones congénitas renales y del tracto urinario y su asociación con factores maternos y del neonato. 先天性肾脏和尿道畸形的发生率及其与母体和新生儿因素的关系。
Pub Date : 2021-10-03 DOI: 10.14295/rp.v54i2.211
Pahola Atehortúa Baena, Susana Mejía Mesa, Laura Arango Gutiérrez, Santiago Carvalho Saldarriaga, Vanessa Morales Ospina, Libia María Rodríguez Padilla
Introducción: las malformaciones congénitas del riñón y del tracto urinario, son muy frecuentes y representan la principal causa de insuficiencia renal crónica en los niños.   Objetivo: estimar la frecuencia de malformaciones congénitas del riñón y del tracto urinario y su relación con factores maternos y neonatales. Métodos: estudio cohorte retrospectiva. Se recolectaron variables sociodemográficas y clínicas, tales como edad, sexo, diabetes, hipertensión, obesidad y alteraciones en el volumen del líquido amniótico, edad gestacional y peso del niño. Se estableció la asociación entre estos factores y las malformaciones renales congénitas, utilizando la prueba chi cuadrado o test de Fisher. Se estimaron los riesgos relativos con sus respectivos intervalos de confianza y se ajustaron utilizando una regresión binomial. Resultados: se incluyeron 2 137 pacientes; 54.4 % eran hombres, la mediana de edad gestacional fue de 38.8 semanas, rango intercuartíl de: 37.57 – 39.71). La mediana de edad materna fue 26 años, rango intercuartíl de: 21 – 30); 67 neonatos (3.1 %) presentaron alguna malformación, siendo la dilatación del tracto urinario la más frecuente en 59 pacientes (93.6 %). Los factores maternos como el polihidramnios y oligohidramnios demostraron tener asociación con la aparición de las malformaciones. Conclusión: La frecuencia de las malformaciones fue alta en comparación con lo reportado en la literatura. Se encontró como factores asociados significativos las alteraciones en la cantidad del líquido amniótico, especialmente el polihidramnios.
本研究的目的是评估和比较两种不同类型的慢性肾衰竭患者的预后。目的:评估先天性肾脏和尿道畸形的发生率及其与母婴因素的关系。方法:回顾性队列研究。收集社会人口学和临床变量,如年龄、性别、糖尿病、高血压、肥胖和羊水体积、胎龄和体重的变化。采用卡方检验或Fisher检验确定这些因素与先天性肾脏畸形之间的关系。我们用各自的置信区间估计相对风险,并使用二项回归进行调整。结果:纳入2137例患者;54.4%为男性,中位胎龄38.8周,四分位数范围37.57 - 39.71)。产妇中位年龄26岁,四分位数范围:21 - 30);67例(3.1%)新生儿出现畸形,其中59例(93.6%)新生儿出现尿路扩张。母亲因素,如多胎和少胎,被证明与畸形的出现有关。结论:与文献报道的畸形发生率相比,畸形发生率较高。羊水量的变化,特别是多胎,被发现是重要的相关因素。
{"title":"Frecuencia de malformaciones congénitas renales y del tracto urinario y su asociación con factores maternos y del neonato.","authors":"Pahola Atehortúa Baena, Susana Mejía Mesa, Laura Arango Gutiérrez, Santiago Carvalho Saldarriaga, Vanessa Morales Ospina, Libia María Rodríguez Padilla","doi":"10.14295/rp.v54i2.211","DOIUrl":"https://doi.org/10.14295/rp.v54i2.211","url":null,"abstract":"Introducción: las malformaciones congénitas del riñón y del tracto urinario, son muy frecuentes y representan la principal causa de insuficiencia renal crónica en los niños.   Objetivo: estimar la frecuencia de malformaciones congénitas del riñón y del tracto urinario y su relación con factores maternos y neonatales. Métodos: estudio cohorte retrospectiva. Se recolectaron variables sociodemográficas y clínicas, tales como edad, sexo, diabetes, hipertensión, obesidad y alteraciones en el volumen del líquido amniótico, edad gestacional y peso del niño. Se estableció la asociación entre estos factores y las malformaciones renales congénitas, utilizando la prueba chi cuadrado o test de Fisher. Se estimaron los riesgos relativos con sus respectivos intervalos de confianza y se ajustaron utilizando una regresión binomial. Resultados: se incluyeron 2 137 pacientes; 54.4 % eran hombres, la mediana de edad gestacional fue de 38.8 semanas, rango intercuartíl de: 37.57 – 39.71). La mediana de edad materna fue 26 años, rango intercuartíl de: 21 – 30); 67 neonatos (3.1 %) presentaron alguna malformación, siendo la dilatación del tracto urinario la más frecuente en 59 pacientes (93.6 %). Los factores maternos como el polihidramnios y oligohidramnios demostraron tener asociación con la aparición de las malformaciones. Conclusión: La frecuencia de las malformaciones fue alta en comparación con lo reportado en la literatura. Se encontró como factores asociados significativos las alteraciones en la cantidad del líquido amniótico, especialmente el polihidramnios.","PeriodicalId":101003,"journal":{"name":"Pediatría","volume":"42 1","pages":""},"PeriodicalIF":0.0,"publicationDate":"2021-10-03","publicationTypes":"Journal Article","fieldsOfStudy":null,"isOpenAccess":false,"openAccessPdf":"","citationCount":null,"resultStr":null,"platform":"Semanticscholar","paperid":"80690151","PeriodicalName":null,"FirstCategoryId":null,"ListUrlMain":null,"RegionNum":0,"RegionCategory":"","ArticlePicture":[],"TitleCN":null,"AbstractTextCN":null,"PMCID":"","EPubDate":null,"PubModel":null,"JCR":null,"JCRName":null,"Score":null,"Total":0}
引用次数: 1
Bacteriemia por enterobacterias productores de β-lactamasas de espectro extendido, en una unidad de cuidado intensivo pediátrico: serie de casos 儿科重症监护病房中产生广谱β-内酰胺酶的肠杆菌血症:病例系列
Pub Date : 2021-10-03 DOI: 10.14295/RP.V54I2.215
María Alejandra Palacios Ariza, Jhon Alejandro González-Cruz, Andrés Fabian Pedraza-Aldana, Iván Felipe Gutiérrez-Tobar
Introducción: la prevalencia de bacteriemias causadas por gérmenes productores de β-lactamasas de espectro extendido en niños ha aumentado a nivel mundial, al igual que sus complicaciones y costos. Objetivo: caracterizar la infección por enterobacterias productoras de β-lactamasas de espectro extendido en la población pediátrica hospitalizada en unidad de cuidado intensivo. Métodos: se llevó a cabo un estudio descriptivo retrospectivo, identificando pacientes hospitalizados en una unidad de cuidado intensivo pediátrico con reporte de hemocultivos, durante enero de 2016 hasta diciembre de 2019. Resultados: se revisaron 1 638 historias. En once casos (0.67 %) se evidencio al menos un cultivo positivo para enterobacterias productoras de β-lactamasas de espectro extendido. Ninguna infección fue asociada al cuidado de la salud. Todos los sujetos tuvieron fiebre, con una temperatura mediana de 39°C (Rango intercuartílico de 0.2). El germen aislado con mayor frecuencia fue E. coli, seguido de K. pneumoniae. Los reactantes de fase aguda como la proteína C reactiva, la velocidad de sedimentación globular y la procalcitonina presentaban valores por encima del límite superior normal. El tratamiento antibiótico fue pertinente en la totalidad de los casos y solo se requirió cambio de antibiótico en un caso por no respuesta. Conclusiones: este estudio reunió datos locales que permiten sentar la línea de base de esta condición. Se generaron recomendaciones clínicas adicionales que pueden mejorar los desenlaces en población pediátrica.
背景:广谱β-内酰胺酶产生细菌引起的细菌性贫血在世界范围内呈上升趋势,并发症和成本也在上升。在重症监护病房住院的儿童人群中,广谱β-内酰胺酶产生肠杆菌感染的特征。方法:我们进行了一项回顾性描述性研究,确定了2016年1月至2019年12月在儿科重症监护病房住院并报告血液培养的患者。摘要目的:探讨文献综述与文献综述的关系,探讨文献综述与文献综述的关系。在11例(0.67%)中,至少有一种广谱β-内酰胺酶肠杆菌培养呈阳性。没有与卫生保健相关的感染。所有受试者均发烧,中位体温39°C(四分位范围0.2)。在本研究中,我们分析了两种细菌,一种是大肠杆菌,另一种是肺炎克雷伯菌。急性期试剂如C反应蛋白、球状沉降率和降钙素原均高于正常上限。在所有病例中,抗生素治疗是相关的,只有1例无反应需要更换抗生素。结论:本研究收集了当地数据,为这种情况提供了基线。此外,还提出了可能改善儿科人群预后的额外临床建议。
{"title":"Bacteriemia por enterobacterias productores de β-lactamasas de espectro extendido, en una unidad de cuidado intensivo pediátrico: serie de casos","authors":"María Alejandra Palacios Ariza, Jhon Alejandro González-Cruz, Andrés Fabian Pedraza-Aldana, Iván Felipe Gutiérrez-Tobar","doi":"10.14295/RP.V54I2.215","DOIUrl":"https://doi.org/10.14295/RP.V54I2.215","url":null,"abstract":"Introducción: la prevalencia de bacteriemias causadas por gérmenes productores de β-lactamasas de espectro extendido en niños ha aumentado a nivel mundial, al igual que sus complicaciones y costos. Objetivo: caracterizar la infección por enterobacterias productoras de β-lactamasas de espectro extendido en la población pediátrica hospitalizada en unidad de cuidado intensivo. Métodos: se llevó a cabo un estudio descriptivo retrospectivo, identificando pacientes hospitalizados en una unidad de cuidado intensivo pediátrico con reporte de hemocultivos, durante enero de 2016 hasta diciembre de 2019. Resultados: se revisaron 1 638 historias. En once casos (0.67 %) se evidencio al menos un cultivo positivo para enterobacterias productoras de β-lactamasas de espectro extendido. Ninguna infección fue asociada al cuidado de la salud. Todos los sujetos tuvieron fiebre, con una temperatura mediana de 39°C (Rango intercuartílico de 0.2). El germen aislado con mayor frecuencia fue E. coli, seguido de K. pneumoniae. Los reactantes de fase aguda como la proteína C reactiva, la velocidad de sedimentación globular y la procalcitonina presentaban valores por encima del límite superior normal. El tratamiento antibiótico fue pertinente en la totalidad de los casos y solo se requirió cambio de antibiótico en un caso por no respuesta. Conclusiones: este estudio reunió datos locales que permiten sentar la línea de base de esta condición. Se generaron recomendaciones clínicas adicionales que pueden mejorar los desenlaces en población pediátrica.","PeriodicalId":101003,"journal":{"name":"Pediatría","volume":"6 1","pages":""},"PeriodicalIF":0.0,"publicationDate":"2021-10-03","publicationTypes":"Journal Article","fieldsOfStudy":null,"isOpenAccess":false,"openAccessPdf":"","citationCount":null,"resultStr":null,"platform":"Semanticscholar","paperid":"83416231","PeriodicalName":null,"FirstCategoryId":null,"ListUrlMain":null,"RegionNum":0,"RegionCategory":"","ArticlePicture":[],"TitleCN":null,"AbstractTextCN":null,"PMCID":"","EPubDate":null,"PubModel":null,"JCR":null,"JCRName":null,"Score":null,"Total":0}
引用次数: 0
Caracterización de niños y adolescentes con trastornos del espectro autista en Barranquilla, Colombia 哥伦比亚巴兰基利亚自闭症谱系障碍儿童和青少年的特征
Pub Date : 2021-10-03 DOI: 10.14295/RP.V54I2.244
I. D. L. P. Sanabria, Laury Berdejo Giovanetti, Nataly Chavarriaga Ruíz, Diana Carolina López Gulfo, Laura Marcela Rueda Manjarez, Oscar Dario Sánchez Charria, N. Laza
Introducción: Los trastornos del espectro autista constituyen un grupo de alteraciones del neurodesarrollo que se caracterizan por disfunción de dos dominios, según lo define el DSM V: 1) Alteración de la comunicación e interacción social y 2) Presencia de comportamientos, intereses o actividades restringidas o repetitivas. La prevalencia viene en ascenso a nivel mundial, con una frecuencia actual de 200 por cada 10 000 niños. No hay prevalencia establecida en Colombia, según la liga colombiana de autismo. La tasa de incidencia viene en ascenso, sin tener claro si el aumento está relacionado con cambios en los criterios diagnósticos, la metodología del estudio, un aumento real en la incidencia del autismo o una combinación de estos factores. Objetivo: caracterizar un grupo de pacientes con trastorno del espectro autista y reconocer cambios socioambientales que se relacionan con la población descrita. Métodos: estudio de tipo observacional descriptivo, de pacientes entre 1 y 18 años, diagnosticados clínicamente por parte de neurología y psiquiatría infantil, con trastorno del espectro autista, entre 2011 a 2017, en un centro de referencia de rehabilitación neurológica pediátrica. Resultados: se obtuvieron los datos de 253 pacientes con trastornos del espectro autista, con una edad promedio de inicio de síntomas de 22.4 meses (DE= 9.72) y edad al diagnóstico de 43.2 meses. El trastorno del espectro autista más frecuente fue de grado 1 o leve (39.5 %), siendo el síntoma más común, las estereotipias motoras (78.3 %) seguidas del déficit de  interacción y comunicación social (75.5 %). Conclusión: la importancia del reconocimiento temprano de las manifestaciones clínicas brinda un cambio en la oportunidad de diagnóstico e inicio temprano del tratamiento.
简介:自闭症谱系障碍是一组神经发育障碍,其特征是DSM V定义的两个领域的功能障碍:1)沟通和社会互动障碍,2)行为、兴趣或活动受限或重复。在全球范围内,患病率正在上升,目前的发病率为每10,000名儿童200人。根据哥伦比亚自闭症联盟的数据,在哥伦比亚没有确定的患病率。发病率正在上升,目前尚不清楚这种上升是否与诊断标准、研究方法的改变、自闭症发病率的实际增加有关,还是这些因素的组合。目的:描述一组自闭症谱系障碍患者的特征,并识别与所描述人群相关的社会环境变化。方法:对2011年至2017年在儿科神经康复参考中心经神经病学和儿童精神病学临床诊断为自闭症谱系障碍的1 - 18岁患者进行描述性观察研究。结果:我们收集了253例自闭症谱系障碍患者的数据,平均发病年龄为22.4个月(sd = 9.72),诊断年龄为43.2个月。最常见的自闭症谱系障碍为1级或轻度(39.5%),最常见的症状是运动刻板印象(78.3%),其次是互动和社会交流缺陷(75.5%)。结论:早期识别临床表现的重要性提供了诊断机会的改变和早期开始治疗。
{"title":"Caracterización de niños y adolescentes con trastornos del espectro autista en Barranquilla, Colombia","authors":"I. D. L. P. Sanabria, Laury Berdejo Giovanetti, Nataly Chavarriaga Ruíz, Diana Carolina López Gulfo, Laura Marcela Rueda Manjarez, Oscar Dario Sánchez Charria, N. Laza","doi":"10.14295/RP.V54I2.244","DOIUrl":"https://doi.org/10.14295/RP.V54I2.244","url":null,"abstract":"Introducción: Los trastornos del espectro autista constituyen un grupo de alteraciones del neurodesarrollo que se caracterizan por disfunción de dos dominios, según lo define el DSM V: 1) Alteración de la comunicación e interacción social y 2) Presencia de comportamientos, intereses o actividades restringidas o repetitivas. La prevalencia viene en ascenso a nivel mundial, con una frecuencia actual de 200 por cada 10 000 niños. No hay prevalencia establecida en Colombia, según la liga colombiana de autismo. La tasa de incidencia viene en ascenso, sin tener claro si el aumento está relacionado con cambios en los criterios diagnósticos, la metodología del estudio, un aumento real en la incidencia del autismo o una combinación de estos factores. Objetivo: caracterizar un grupo de pacientes con trastorno del espectro autista y reconocer cambios socioambientales que se relacionan con la población descrita. Métodos: estudio de tipo observacional descriptivo, de pacientes entre 1 y 18 años, diagnosticados clínicamente por parte de neurología y psiquiatría infantil, con trastorno del espectro autista, entre 2011 a 2017, en un centro de referencia de rehabilitación neurológica pediátrica. Resultados: se obtuvieron los datos de 253 pacientes con trastornos del espectro autista, con una edad promedio de inicio de síntomas de 22.4 meses (DE= 9.72) y edad al diagnóstico de 43.2 meses. El trastorno del espectro autista más frecuente fue de grado 1 o leve (39.5 %), siendo el síntoma más común, las estereotipias motoras (78.3 %) seguidas del déficit de  interacción y comunicación social (75.5 %). Conclusión: la importancia del reconocimiento temprano de las manifestaciones clínicas brinda un cambio en la oportunidad de diagnóstico e inicio temprano del tratamiento.","PeriodicalId":101003,"journal":{"name":"Pediatría","volume":"30 1","pages":""},"PeriodicalIF":0.0,"publicationDate":"2021-10-03","publicationTypes":"Journal Article","fieldsOfStudy":null,"isOpenAccess":false,"openAccessPdf":"","citationCount":null,"resultStr":null,"platform":"Semanticscholar","paperid":"90966270","PeriodicalName":null,"FirstCategoryId":null,"ListUrlMain":null,"RegionNum":0,"RegionCategory":"","ArticlePicture":[],"TitleCN":null,"AbstractTextCN":null,"PMCID":"","EPubDate":null,"PubModel":null,"JCR":null,"JCRName":null,"Score":null,"Total":0}
引用次数: 1
Quiste de duplicación esofágica en un paciente pediátrico, reporte de caso. 小儿患者食管复制囊肿,病例报告。
Pub Date : 2021-10-03 DOI: 10.14295/RP.V54I2.168
Oskar Andrey Oliveros Andrade, María Paula Peña Pedraza, Freddy Arturo Orozco García, Carlos Alberto Melo
Antecedentes: los quistes de duplicación esofágica son de baja incidencia en pediatría. La disfagia es la principal manifestación clínica. Pueden ser asociados a otras malformaciones. El diagnóstico debe reunir características imagenológicas y debe ser confirmado con hallazgos histopatológicos. El tratamiento en casos sintomáticos es quirúrgico para evitar complicaciones. El objetivo de este  es sensibilizar al lector sobre un diagnóstico que debe ser tenido en cuenta en el estudio de disfagia, para realizar su diagnóstico temprano y tratamiento oportuno evitando complicaciones. Resumen del caso: paciente de 11 años con disfagia de 2 años de evolución, sin otros síntomas asociados, sin antecedentes de importancia, sin otras malformaciones asociadas. Dentro del estudio de disfagia se le realiza endoscopia de vías digestivas altas y se identifica lesión que comprime de forma extrínseca el esófago en su parte distal, pudiendo corroborarse con estudios imagenológicos adicionales. Se le realizó resección completa por videotoracoscopia y se confirmó sospecha diagnóstica de quiste de duplicación esofágica por hallazgos histopatológicos. Se pudo dar egreso sin complicaciones. Conclusiones: los quistes de duplicación esofágica del tercio inferior del esófago por lo general son asintomáticos, sin embargo, en algunas ocasiones pueden causar síntomas inespecíficos. Deben sospecharse dentro de los diagnósticos diferenciales de pacientes con disfagia, estudiarse con diagnósticos imagenológicos y confirmándose con hallazgos histopatológicos. La resección quirúrgica es el tratamiento de elección y de realizarse a tiempo para evitar complicaciones.
背景:食管重复囊肿在儿科发病率较低。吞咽困难是主要的临床表现。它们可能与其他畸形有关。诊断应符合影像学特征,并应通过组织病理学发现加以证实。对有症状的病例进行手术治疗以避免并发症。本文的目的是提高读者对吞咽困难研究中应考虑的诊断的认识,以便及早诊断并及时治疗,避免并发症。病例总结:11岁患者,吞咽困难2年,无其他相关症状,无重要史,无其他相关畸形。在吞咽困难的研究中,对上消化道进行内镜检查,识别出远端食道外部受压的病变,并可通过额外的影像学研究加以证实。在一项研究中,一名18岁的女性被诊断为食管重复囊肿。他可以很容易地离开。结论:食道下三分之一食道重复囊肿一般无症状,但有时可引起非特异性症状。它们应在吞咽困难患者的鉴别诊断中被怀疑,通过影像学诊断进行研究,并通过组织病理学发现进行证实。手术切除是治疗的选择,并及时进行,以避免并发症。
{"title":"Quiste de duplicación esofágica en un paciente pediátrico, reporte de caso.","authors":"Oskar Andrey Oliveros Andrade, María Paula Peña Pedraza, Freddy Arturo Orozco García, Carlos Alberto Melo","doi":"10.14295/RP.V54I2.168","DOIUrl":"https://doi.org/10.14295/RP.V54I2.168","url":null,"abstract":"Antecedentes: los quistes de duplicación esofágica son de baja incidencia en pediatría. La disfagia es la principal manifestación clínica. Pueden ser asociados a otras malformaciones. El diagnóstico debe reunir características imagenológicas y debe ser confirmado con hallazgos histopatológicos. El tratamiento en casos sintomáticos es quirúrgico para evitar complicaciones. El objetivo de este  es sensibilizar al lector sobre un diagnóstico que debe ser tenido en cuenta en el estudio de disfagia, para realizar su diagnóstico temprano y tratamiento oportuno evitando complicaciones. Resumen del caso: paciente de 11 años con disfagia de 2 años de evolución, sin otros síntomas asociados, sin antecedentes de importancia, sin otras malformaciones asociadas. Dentro del estudio de disfagia se le realiza endoscopia de vías digestivas altas y se identifica lesión que comprime de forma extrínseca el esófago en su parte distal, pudiendo corroborarse con estudios imagenológicos adicionales. Se le realizó resección completa por videotoracoscopia y se confirmó sospecha diagnóstica de quiste de duplicación esofágica por hallazgos histopatológicos. Se pudo dar egreso sin complicaciones. Conclusiones: los quistes de duplicación esofágica del tercio inferior del esófago por lo general son asintomáticos, sin embargo, en algunas ocasiones pueden causar síntomas inespecíficos. Deben sospecharse dentro de los diagnósticos diferenciales de pacientes con disfagia, estudiarse con diagnósticos imagenológicos y confirmándose con hallazgos histopatológicos. La resección quirúrgica es el tratamiento de elección y de realizarse a tiempo para evitar complicaciones.","PeriodicalId":101003,"journal":{"name":"Pediatría","volume":"16 1","pages":""},"PeriodicalIF":0.0,"publicationDate":"2021-10-03","publicationTypes":"Journal Article","fieldsOfStudy":null,"isOpenAccess":false,"openAccessPdf":"","citationCount":null,"resultStr":null,"platform":"Semanticscholar","paperid":"87952231","PeriodicalName":null,"FirstCategoryId":null,"ListUrlMain":null,"RegionNum":0,"RegionCategory":"","ArticlePicture":[],"TitleCN":null,"AbstractTextCN":null,"PMCID":"","EPubDate":null,"PubModel":null,"JCR":null,"JCRName":null,"Score":null,"Total":0}
引用次数: 0
Onfalitis y Quiste de Cordón Umbilical asociada a persistencia del uraco en un recién nacido 新生儿脐炎和脐带囊肿与uraco持续性相关
Pub Date : 2021-10-03 DOI: 10.14295/RP.V54I2.152
Ricardo Hernandez Sarmiento, A. Marroquín, Christian Andrés Casas Cárdenas, Adriana María Fajardo Cardona
Antecedentes: la persistencia del uraco es una patología poco frecuente. Su diagnóstico y tratamiento oportuno puede impactar en el pronóstico. Reporte de caso: recién nacido a término de 8 días, antecedente de quiste de cordón umbilical, que consulta por cuadro onfalitis, se inició manejo antimicrobiano, se realizó ecografía abdominal evidenciándose imagen compatible con persistencia del uraco. Fue llevada a cirugía con adecuada evolución clínica y completó cubrimiento antibiótico para Klebsiella pneumoniae y Staphylococcus aureus de manera favorable. Conclusión: La persistencia del uraco es una patología poco frecuente que requiere un manejo multidisciplinar para iniciar un tratamiento de manera oportuna. Los quistes de cordón umbilical y la onfalitis están asociados a la persistencia del uraco.
这是一种罕见的疾病。它的诊断和及时治疗可能会影响预后。病例报告:新生儿出生8天后,有脐带囊肿病史,经脐炎检查,开始抗菌治疗,腹部超声显示图像与uraco持续性一致。在临床表现良好的情况下进行手术,并对肺炎克雷伯菌和金黄色葡萄球菌进行了良好的抗生素覆盖。结论:持续uraco是一种罕见的病理,需要多学科管理才能及时开始治疗。脐带囊肿和脐炎与uraco的持续存在有关。
{"title":"Onfalitis y Quiste de Cordón Umbilical asociada a persistencia del uraco en un recién nacido","authors":"Ricardo Hernandez Sarmiento, A. Marroquín, Christian Andrés Casas Cárdenas, Adriana María Fajardo Cardona","doi":"10.14295/RP.V54I2.152","DOIUrl":"https://doi.org/10.14295/RP.V54I2.152","url":null,"abstract":"Antecedentes: la persistencia del uraco es una patología poco frecuente. Su diagnóstico y tratamiento oportuno puede impactar en el pronóstico. Reporte de caso: recién nacido a término de 8 días, antecedente de quiste de cordón umbilical, que consulta por cuadro onfalitis, se inició manejo antimicrobiano, se realizó ecografía abdominal evidenciándose imagen compatible con persistencia del uraco. Fue llevada a cirugía con adecuada evolución clínica y completó cubrimiento antibiótico para Klebsiella pneumoniae y Staphylococcus aureus de manera favorable. Conclusión: La persistencia del uraco es una patología poco frecuente que requiere un manejo multidisciplinar para iniciar un tratamiento de manera oportuna. Los quistes de cordón umbilical y la onfalitis están asociados a la persistencia del uraco.","PeriodicalId":101003,"journal":{"name":"Pediatría","volume":"82 1","pages":""},"PeriodicalIF":0.0,"publicationDate":"2021-10-03","publicationTypes":"Journal Article","fieldsOfStudy":null,"isOpenAccess":false,"openAccessPdf":"","citationCount":null,"resultStr":null,"platform":"Semanticscholar","paperid":"74518432","PeriodicalName":null,"FirstCategoryId":null,"ListUrlMain":null,"RegionNum":0,"RegionCategory":"","ArticlePicture":[],"TitleCN":null,"AbstractTextCN":null,"PMCID":"","EPubDate":null,"PubModel":null,"JCR":null,"JCRName":null,"Score":null,"Total":0}
引用次数: 0
Controversias en la elección de curvas de crecimiento para evaluar los recién nacidos colombianos. 关于选择生长曲线来评估哥伦比亚新生儿的争议。
Pub Date : 2021-10-03 DOI: 10.14295/rp.v54i2.263
Adriana Del Pilar MONTEALEGRE POMAR
Las curvas de crecimiento permiten comparar el patrón de crecimiento de cada niño(a), con aquel que se considera apropiado para su grupo etario. En los recién nacidos, una correcta clasificación del crecimiento ponderal hace posible tratar y prevenir oportunamente la morbimortalidad infantil asociada a desviaciones en el crecimiento. Actualmente existen múltiples tipos de curvas (estandarizadas, de referencia local o internacional, personalizadas) y no se tiene certeza sobre cuál  de ellas evalúa mejor el crecimiento de los recién nacidos. La evidencia indica que se debe conocer el patrón de crecimiento de cada país o región antes de adoptar cualquier tipo de curva. En Colombia se tienen pocos estudios sobre curvas locales y se han adoptado curvas internacionales sin haberlas validado para nuestra población. Es fundamental generar curvas propias y conocer los pasos necesarios para adoptar una curva internacional, porque: 1) Las curvas internacionales pueden llevar a errores de clasificación, debido a problemas de representatividad. 2) Como consecuencia, se necesita conocer el patrón de crecimiento local para saber si la curva internacional se ajusta a nuestra población, y finalmente, 3) Si se desea adoptar una curva de crecimiento, es indispensable evaluar la metodología empleada para su creación, comparar los patrones de crecimiento de la curva seleccionada y la curva local y conocer el contexto clínico en el que se aplicará la curva. Estos aspectos, permitirán elegir un instrumento adecuado con el que se puedan tomar medidas de prevención o terapéuticas acertadas.
生长曲线允许将每个孩子的生长模式与被认为适合其年龄组的生长模式进行比较。在新生儿中,正确的体重生长分类使及时治疗和预防与生长异常相关的婴儿发病率和死亡率成为可能。目前有多种类型的曲线(标准化的、本地的或国际的参考的、定制的),不确定哪一种最能评估新生儿的生长。有证据表明,在采用任何类型的曲线之前,必须了解每个国家或地区的增长模式。在哥伦比亚,对当地曲线的研究很少,在没有对我国人口进行验证的情况下采用了国际曲线。生成自己的曲线并知道采用国际曲线的必要步骤是至关重要的,因为:1)由于代表性问题,国际曲线可能导致分类错误。2)因此,你需要了解地方增长模式是否符合我们国际人口曲线,最终3)如果要采取一个曲线增长,有必要评估所用方法的创建,比较增长模式和选择曲线的曲线当地,了解临床背景下适用于国际曲线。这些方面将使我们能够选择一种适当的工具,以便采取成功的预防或治疗措施。
{"title":"Controversias en la elección de curvas de crecimiento para evaluar los recién nacidos colombianos.","authors":"Adriana Del Pilar MONTEALEGRE POMAR","doi":"10.14295/rp.v54i2.263","DOIUrl":"https://doi.org/10.14295/rp.v54i2.263","url":null,"abstract":"Las curvas de crecimiento permiten comparar el patrón de crecimiento de cada niño(a), con aquel que se considera apropiado para su grupo etario. En los recién nacidos, una correcta clasificación del crecimiento ponderal hace posible tratar y prevenir oportunamente la morbimortalidad infantil asociada a desviaciones en el crecimiento. Actualmente existen múltiples tipos de curvas (estandarizadas, de referencia local o internacional, personalizadas) y no se tiene certeza sobre cuál  de ellas evalúa mejor el crecimiento de los recién nacidos. La evidencia indica que se debe conocer el patrón de crecimiento de cada país o región antes de adoptar cualquier tipo de curva. En Colombia se tienen pocos estudios sobre curvas locales y se han adoptado curvas internacionales sin haberlas validado para nuestra población. Es fundamental generar curvas propias y conocer los pasos necesarios para adoptar una curva internacional, porque: 1) Las curvas internacionales pueden llevar a errores de clasificación, debido a problemas de representatividad. 2) Como consecuencia, se necesita conocer el patrón de crecimiento local para saber si la curva internacional se ajusta a nuestra población, y finalmente, 3) Si se desea adoptar una curva de crecimiento, es indispensable evaluar la metodología empleada para su creación, comparar los patrones de crecimiento de la curva seleccionada y la curva local y conocer el contexto clínico en el que se aplicará la curva. Estos aspectos, permitirán elegir un instrumento adecuado con el que se puedan tomar medidas de prevención o terapéuticas acertadas.","PeriodicalId":101003,"journal":{"name":"Pediatría","volume":"54 1","pages":""},"PeriodicalIF":0.0,"publicationDate":"2021-10-03","publicationTypes":"Journal Article","fieldsOfStudy":null,"isOpenAccess":false,"openAccessPdf":"","citationCount":null,"resultStr":null,"platform":"Semanticscholar","paperid":"89298224","PeriodicalName":null,"FirstCategoryId":null,"ListUrlMain":null,"RegionNum":0,"RegionCategory":"","ArticlePicture":[],"TitleCN":null,"AbstractTextCN":null,"PMCID":"","EPubDate":null,"PubModel":null,"JCR":null,"JCRName":null,"Score":null,"Total":0}
引用次数: 0
Tamizaje neonatal y enfermedades raras. Del test de Guthrie a la espectrometría de masas 新生儿筛查和罕见疾病。从格思里测试到质谱分析
Pub Date : 2021-09-01 DOI: 10.14295/RP.V54I1.173
A. Bermúdez, Dora Beatriz Robayo, Nohora E. González, A. Moreno
Antecedentes: el tamizaje neonatal comienza con la Fenilcetonuria, la primera enfermedad metabólica en ser detectada mediante el test de Guthrie, un ensayo de inhibición bacteriana. Actualmente se tamizan más enfermedades metabólicas con espectrometría de masas en tandem. Las enfermedades objeto de tamizaje neonatal varían de un país a otro, pero existe un consenso internacional sobre cuáles cumplen los criterios de la Organización Mundial de la Salud. Colombia se adhiere a este consenso, bajo la ley 1980 de 2019. Las patologías objeto de tamizaje neonatal se definen en dos grupos, el tamizaje básico y el tamizaje ampliado, que comprende los errores innatos del metabolismo de los aminoácidos y los ácidos orgánicos incluidos los desórdenes de la beta oxidación de ácidos grasos. Tema: aunque mucho va del test de Guthrie a la Espectrometría de Masas en tándem y se cuenta con avances en tamizaje de hipotiroidismo congénito, el reto actual es tener laboratorios con capacidad para dar respuesta al diagnóstico de Enfermedades raras y particularmente al tamizaje neonatal.  La mayoría son de etiología genética, lo cual se refleja en que las pruebas para diagnóstico y seguimiento son moleculares, incluso la prueba Gold estándar. Solo algunas de las enfermedades raras son objeto de Tamiz neonatal, requieren pruebas que se distribuyen entre pruebas genéticas moleculares y pruebas bioquímicas complejas, tanto instrumentales como enzimáticas. Conclusiones: el Laboratorio clínico puede hacer las pruebas iniciales de Tamiz Neonatal, pero las pruebas confirmatorias y de seguimiento, son complejas y posiblemente requieran la confluencia en redes, de diferentes laboratorios especializados.
背景:新生儿筛查始于苯丙酮尿症,这是格思里试验(一种细菌抑制试验)首次发现的代谢疾病。目前,更多的代谢疾病被串联质谱法筛选。新生儿筛查的疾病因国而异,但对于哪些疾病符合世界卫生组织的标准,国际上已达成共识。哥伦比亚根据2019年1980年法律坚持这一共识。新生儿筛查的病理定义为两组,基础筛查和扩大筛查,其中包括氨基酸和有机酸代谢的先天错误,包括脂肪酸的β氧化障碍。主题:尽管从格思里检测到串联质谱分析有很多范围,而且先天性甲状腺功能减退筛查也有进展,但目前的挑战是拥有能够应对罕见疾病诊断,特别是新生儿筛查的实验室。大多数是遗传病因,这反映在诊断和随访测试是分子的,包括黄金标准测试。只有少数罕见疾病需要新生儿筛查,需要在分子遗传检测和复杂的生化检测之间进行检测,包括仪器和酶检测。结论:临床实验室可以进行新生儿筛检,但确认性和后续检测很复杂,可能需要不同专业实验室的网络融合。
{"title":"Tamizaje neonatal y enfermedades raras. Del test de Guthrie a la espectrometría de masas","authors":"A. Bermúdez, Dora Beatriz Robayo, Nohora E. González, A. Moreno","doi":"10.14295/RP.V54I1.173","DOIUrl":"https://doi.org/10.14295/RP.V54I1.173","url":null,"abstract":"Antecedentes: el tamizaje neonatal comienza con la Fenilcetonuria, la primera enfermedad metabólica en ser detectada mediante el test de Guthrie, un ensayo de inhibición bacteriana. Actualmente se tamizan más enfermedades metabólicas con espectrometría de masas en tandem. Las enfermedades objeto de tamizaje neonatal varían de un país a otro, pero existe un consenso internacional sobre cuáles cumplen los criterios de la Organización Mundial de la Salud. Colombia se adhiere a este consenso, bajo la ley 1980 de 2019. Las patologías objeto de tamizaje neonatal se definen en dos grupos, el tamizaje básico y el tamizaje ampliado, que comprende los errores innatos del metabolismo de los aminoácidos y los ácidos orgánicos incluidos los desórdenes de la beta oxidación de ácidos grasos. Tema: aunque mucho va del test de Guthrie a la Espectrometría de Masas en tándem y se cuenta con avances en tamizaje de hipotiroidismo congénito, el reto actual es tener laboratorios con capacidad para dar respuesta al diagnóstico de Enfermedades raras y particularmente al tamizaje neonatal.  La mayoría son de etiología genética, lo cual se refleja en que las pruebas para diagnóstico y seguimiento son moleculares, incluso la prueba Gold estándar. Solo algunas de las enfermedades raras son objeto de Tamiz neonatal, requieren pruebas que se distribuyen entre pruebas genéticas moleculares y pruebas bioquímicas complejas, tanto instrumentales como enzimáticas. Conclusiones: el Laboratorio clínico puede hacer las pruebas iniciales de Tamiz Neonatal, pero las pruebas confirmatorias y de seguimiento, son complejas y posiblemente requieran la confluencia en redes, de diferentes laboratorios especializados.","PeriodicalId":101003,"journal":{"name":"Pediatría","volume":"26 1","pages":""},"PeriodicalIF":0.0,"publicationDate":"2021-09-01","publicationTypes":"Journal Article","fieldsOfStudy":null,"isOpenAccess":false,"openAccessPdf":"","citationCount":null,"resultStr":null,"platform":"Semanticscholar","paperid":"72656503","PeriodicalName":null,"FirstCategoryId":null,"ListUrlMain":null,"RegionNum":0,"RegionCategory":"","ArticlePicture":[],"TitleCN":null,"AbstractTextCN":null,"PMCID":"","EPubDate":null,"PubModel":null,"JCR":null,"JCRName":null,"Score":null,"Total":0}
引用次数: 1
期刊
Pediatría
全部 Acc. Chem. Res. ACS Applied Bio Materials ACS Appl. Electron. Mater. ACS Appl. Energy Mater. ACS Appl. Mater. Interfaces ACS Appl. Nano Mater. ACS Appl. Polym. Mater. ACS BIOMATER-SCI ENG ACS Catal. ACS Cent. Sci. ACS Chem. Biol. ACS Chemical Health & Safety ACS Chem. Neurosci. ACS Comb. Sci. ACS Earth Space Chem. ACS Energy Lett. ACS Infect. Dis. ACS Macro Lett. ACS Mater. Lett. ACS Med. Chem. Lett. ACS Nano ACS Omega ACS Photonics ACS Sens. ACS Sustainable Chem. Eng. ACS Synth. Biol. Anal. Chem. BIOCHEMISTRY-US Bioconjugate Chem. BIOMACROMOLECULES Chem. Res. Toxicol. Chem. Rev. Chem. Mater. CRYST GROWTH DES ENERG FUEL Environ. Sci. Technol. Environ. Sci. Technol. Lett. Eur. J. Inorg. Chem. IND ENG CHEM RES Inorg. Chem. J. Agric. Food. Chem. J. Chem. Eng. Data J. Chem. Educ. J. Chem. Inf. Model. J. Chem. Theory Comput. J. Med. Chem. J. Nat. Prod. J PROTEOME RES J. Am. Chem. Soc. LANGMUIR MACROMOLECULES Mol. Pharmaceutics Nano Lett. Org. Lett. ORG PROCESS RES DEV ORGANOMETALLICS J. Org. Chem. J. Phys. Chem. J. Phys. Chem. A J. Phys. Chem. B J. Phys. Chem. C J. Phys. Chem. Lett. Analyst Anal. Methods Biomater. Sci. Catal. Sci. Technol. Chem. Commun. Chem. Soc. Rev. CHEM EDUC RES PRACT CRYSTENGCOMM Dalton Trans. Energy Environ. Sci. ENVIRON SCI-NANO ENVIRON SCI-PROC IMP ENVIRON SCI-WAT RES Faraday Discuss. Food Funct. Green Chem. Inorg. Chem. Front. Integr. Biol. J. Anal. At. Spectrom. J. Mater. Chem. A J. Mater. Chem. B J. Mater. Chem. C Lab Chip Mater. Chem. Front. Mater. Horiz. MEDCHEMCOMM Metallomics Mol. Biosyst. Mol. Syst. Des. Eng. Nanoscale Nanoscale Horiz. Nat. Prod. Rep. New J. Chem. Org. Biomol. Chem. Org. Chem. Front. PHOTOCH PHOTOBIO SCI PCCP Polym. Chem.
×
引用
GB/T 7714-2015
复制
MLA
复制
APA
复制
导出至
BibTeX EndNote RefMan NoteFirst NoteExpress
×
0
微信
客服QQ
Book学术公众号 扫码关注我们
反馈
×
意见反馈
请填写您的意见或建议
请填写您的手机或邮箱
×
提示
您的信息不完整,为了账户安全,请先补充。
现在去补充
×
提示
您因"违规操作"
具体请查看互助需知
我知道了
×
提示
现在去查看 取消
×
提示
确定
Book学术官方微信
Book学术文献互助
Book学术文献互助群
群 号:481959085
Book学术
文献互助 智能选刊 最新文献 互助须知 联系我们:info@booksci.cn
Book学术提供免费学术资源搜索服务,方便国内外学者检索中英文文献。致力于提供最便捷和优质的服务体验。
Copyright © 2023 Book学术 All rights reserved.
ghs 京公网安备 11010802042870号 京ICP备2023020795号-1