Introduction
Les mutations du collagène IV perturbent la fonction des épithéliums attachés et entraînent une altération des organes. Les chaînes α1 et α2 constituent le collagène IV de la lame basale de l’endothélium vasculaire Peu d’études se sont intéressées aux lésions placentaires en cas de pathologie liée à COL4A1/A2. Des cas avec des lésions de malperfusion vasculaire fœtale (MPF) ont été rapportés.
Matériels et méthodes
Nous avons ré-examiné au microscope les lames colorées à l’HES des dix placentas incluant l’examen du cordon et des membranes. Un immunomarquage avec l’anticorps anti-col IV et des colorations spéciales ont été réalisés sur 5 cas de la série et sur 2 cas témoins de pathologie cérébrale hémorragique sans anomalie de COL4 A1/A2.
Résultats
La population d’étude était de 10 fœtus. Des malformations sont décrites pour 3 fœtus. Tous les fœtus présentaient des lésions cérébrales, clastiques et hémorragiques. le cas 1 était le seul à avoir une mutation du col 4 A2 et le seul qui avait un gène du col 4 A1 normal. Tous les autres présentaient des mutations du col 4 A1. Les placentas étaient normotrophiques pour 8 d’entre eux, les deux autres étaient hypertrophiques. Des lésions de MPF sont observées dans 5 cas.
Discussion
Notre série ne comprend que des cas index, sans histoire familiale connue en dehors d’un antécédent d’anévrysmes intracrâniens (cas 1) alors que la variation de COL4 A1 est apparue de novo chez le fœtus. On note pour chacun des cas de notre série, ainsi que pour les deux cas témoins sans variation de COL4A1/A2, quelques décollements endothéliaux des vaisseaux chorioniques et tronculaires et une vacuolisation de la média. L’immunomarquage anti-coll IV ne nous a pas permis d’objectiver de lésion évidente de la membrane basale de l’endothélium vasculaire, peut-être à cause des lésions induites par l’anoxie aiguë dans le contexte d’IMG
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