Pub Date : 2023-01-29DOI: 10.35434/rcmhnaaa.2022.154.1856
Walter H. Curioso
{"title":"Sobre la importancia de las redes sociales para la divulgación de las revistas científicas biomédicas","authors":"Walter H. Curioso","doi":"10.35434/rcmhnaaa.2022.154.1856","DOIUrl":"https://doi.org/10.35434/rcmhnaaa.2022.154.1856","url":null,"abstract":"","PeriodicalId":41173,"journal":{"name":"Revista del Cuerpo Medico del Hospital Nacional Almanzor Aguinaga Asenjo","volume":"217 1","pages":""},"PeriodicalIF":0.5,"publicationDate":"2023-01-29","publicationTypes":"Journal Article","fieldsOfStudy":null,"isOpenAccess":false,"openAccessPdf":"","citationCount":null,"resultStr":null,"platform":"Semanticscholar","paperid":"74713728","PeriodicalName":null,"FirstCategoryId":null,"ListUrlMain":null,"RegionNum":0,"RegionCategory":"","ArticlePicture":[],"TitleCN":null,"AbstractTextCN":null,"PMCID":"","EPubDate":null,"PubModel":null,"JCR":null,"JCRName":null,"Score":null,"Total":0}
Pub Date : 2022-11-14DOI: 10.35434/rcmhnaaa.2022.153.1629
Jorge Luis Sosa Flores, Yenifer Alexandra Caman de la Cruz, Denis Yaqueli Cubas Pérez, Pilar Díaz Alarcón, Caleb Eloy Díaz Carranza
{"title":"¿Por qué en el Perú no se ha establecido la vacunación contra COVID - 19 a partir de los 3 años de edad?","authors":"Jorge Luis Sosa Flores, Yenifer Alexandra Caman de la Cruz, Denis Yaqueli Cubas Pérez, Pilar Díaz Alarcón, Caleb Eloy Díaz Carranza","doi":"10.35434/rcmhnaaa.2022.153.1629","DOIUrl":"https://doi.org/10.35434/rcmhnaaa.2022.153.1629","url":null,"abstract":"","PeriodicalId":41173,"journal":{"name":"Revista del Cuerpo Medico del Hospital Nacional Almanzor Aguinaga Asenjo","volume":"144 1","pages":""},"PeriodicalIF":0.5,"publicationDate":"2022-11-14","publicationTypes":"Journal Article","fieldsOfStudy":null,"isOpenAccess":false,"openAccessPdf":"","citationCount":null,"resultStr":null,"platform":"Semanticscholar","paperid":"74764939","PeriodicalName":null,"FirstCategoryId":null,"ListUrlMain":null,"RegionNum":0,"RegionCategory":"","ArticlePicture":[],"TitleCN":null,"AbstractTextCN":null,"PMCID":"","EPubDate":null,"PubModel":null,"JCR":null,"JCRName":null,"Score":null,"Total":0}
Pub Date : 2022-11-14DOI: 10.35434/rcmhnaaa.2022.153.1317
Juan A. Leguía-Cerna, Víctor Serna-Alarcón, C. Díaz-Vélez
Objetivo: Identificar los factores asociados a fragilidad en adultos mayores hospitalizados en servicios quirúrgicos de un hospital de Lambayeque, Marzo-Junio 2019. Materiales y Métodos: Estudio cuantitativo observacional transversal analítico. Se evaluaron los pacientes adultos mayores de los servicios quirúrgicos del Hospital Nacional Almanzor Aguinaga Asenjo durante el 2019. Se utilizó una ficha de recolección y escalas validadas para valorar integralmente al adulto mayor; La muestra fue de 358 pacientes; el muestreo fue de tipo censal. Resultados: La media de la edad fue de 75 años (±9 años). El género más frecuente fueron varones 184 personas (51,4%).el riesgo cardiológico III estuvo asociado a fragilidad en el análisis bivariado, de los 46 casos complicaciones, 30 fueron de pacientes frágiles (2 de cada 3). Se hallaron 105 pacientes frágiles (29%) y 137 pacientes pre-frágiles (38%). Conclusión: Los factores asociados a fragilidad fueron: género femenino, iletrados o nivel primaria, comorbilidad baja y alta, pacientes con probable demencia, con riesgo social, con desnutrición y con hemoglobina anormal; la media de edad fue de 75 años (±9 años), con ingesta media de 3 fármacos por día (±2 fármacos) y la comorbilidad más frecuente fue Hipertensión arterial, seguida de Diabetes Mellitus tipo 2 sin lesión de órgano diana, y las menos frecuentes fueron enfermedad arterial periférica seguido de hepatopatía leve.
{"title":"Factores asociados a fragilidad en adultos mayores hospitalizados en servicios quirúrgicos.","authors":"Juan A. Leguía-Cerna, Víctor Serna-Alarcón, C. Díaz-Vélez","doi":"10.35434/rcmhnaaa.2022.153.1317","DOIUrl":"https://doi.org/10.35434/rcmhnaaa.2022.153.1317","url":null,"abstract":"Objetivo: Identificar los factores asociados a fragilidad en adultos mayores hospitalizados en servicios quirúrgicos de un hospital de Lambayeque, Marzo-Junio 2019. Materiales y Métodos: Estudio cuantitativo observacional transversal analítico. Se evaluaron los pacientes adultos mayores de los servicios quirúrgicos del Hospital Nacional Almanzor Aguinaga Asenjo durante el 2019. Se utilizó una ficha de recolección y escalas validadas para valorar integralmente al adulto mayor; La muestra fue de 358 pacientes; el muestreo fue de tipo censal. Resultados: La media de la edad fue de 75 años (±9 años). El género más frecuente fueron varones 184 personas (51,4%).el riesgo cardiológico III estuvo asociado a fragilidad en el análisis bivariado, de los 46 casos complicaciones, 30 fueron de pacientes frágiles (2 de cada 3). Se hallaron 105 pacientes frágiles (29%) y 137 pacientes pre-frágiles (38%). Conclusión: Los factores asociados a fragilidad fueron: género femenino, iletrados o nivel primaria, comorbilidad baja y alta, pacientes con probable demencia, con riesgo social, con desnutrición y con hemoglobina anormal; la media de edad fue de 75 años (±9 años), con ingesta media de 3 fármacos por día (±2 fármacos) y la comorbilidad más frecuente fue Hipertensión arterial, seguida de Diabetes Mellitus tipo 2 sin lesión de órgano diana, y las menos frecuentes fueron enfermedad arterial periférica seguido de hepatopatía leve.","PeriodicalId":41173,"journal":{"name":"Revista del Cuerpo Medico del Hospital Nacional Almanzor Aguinaga Asenjo","volume":"82 1","pages":""},"PeriodicalIF":0.5,"publicationDate":"2022-11-14","publicationTypes":"Journal Article","fieldsOfStudy":null,"isOpenAccess":false,"openAccessPdf":"","citationCount":null,"resultStr":null,"platform":"Semanticscholar","paperid":"84418180","PeriodicalName":null,"FirstCategoryId":null,"ListUrlMain":null,"RegionNum":0,"RegionCategory":"","ArticlePicture":[],"TitleCN":null,"AbstractTextCN":null,"PMCID":"","EPubDate":null,"PubModel":null,"JCR":null,"JCRName":null,"Score":null,"Total":0}
Pub Date : 2022-10-27DOI: 10.35434/rcmhnaaa.2022.153.1397
Karla Giovanna Montoya, Any Salgado-Herrera, Christoper A. Alarcón-Ruiz, Jaime Lama-Valdivia
Antecedentes: El Lupus Eritematoso Sistémico (LES) de inicio tardío es raro y afecta a adultos mayores. Reporte del caso: Se reporta a una mujer de 71 años con debilidad generalizada y pérdida de fuerza muscular, que aumentó súbitamente luego de un accidente cerebrovascular hemorrágico. La paciente presentó evolución tórpida por seis meses. El diagnóstico de LES de inicio tardío fue confirmado con anticuerpos antinucleares (+) y cumplimiento de criterios para LES y neurolupus, teniendo una mejoría significativa a las dos semanas de tratamiento. Luego de realizar una revisión sistemática rápida se encontraron pocos casos similares con neuropatía periférica. Conclusión: Es necesario considerar al LES de inicio tardío con neuropatía periférica en adultos mayores con debilidad muscular, como una presentación clínica atípica y la necesidad de exámenes confirmatorios.
{"title":"Lupus de inicio tardío neurológico asociado a accidente cerebrovascular en el adulto mayor: Reporte de caso y revisión sistemática rápida","authors":"Karla Giovanna Montoya, Any Salgado-Herrera, Christoper A. Alarcón-Ruiz, Jaime Lama-Valdivia","doi":"10.35434/rcmhnaaa.2022.153.1397","DOIUrl":"https://doi.org/10.35434/rcmhnaaa.2022.153.1397","url":null,"abstract":"Antecedentes: El Lupus Eritematoso Sistémico (LES) de inicio tardío es raro y afecta a adultos mayores. Reporte del caso: Se reporta a una mujer de 71 años con debilidad generalizada y pérdida de fuerza muscular, que aumentó súbitamente luego de un accidente cerebrovascular hemorrágico. La paciente presentó evolución tórpida por seis meses. El diagnóstico de LES de inicio tardío fue confirmado con anticuerpos antinucleares (+) y cumplimiento de criterios para LES y neurolupus, teniendo una mejoría significativa a las dos semanas de tratamiento. Luego de realizar una revisión sistemática rápida se encontraron pocos casos similares con neuropatía periférica. Conclusión: Es necesario considerar al LES de inicio tardío con neuropatía periférica en adultos mayores con debilidad muscular, como una presentación clínica atípica y la necesidad de exámenes confirmatorios.","PeriodicalId":41173,"journal":{"name":"Revista del Cuerpo Medico del Hospital Nacional Almanzor Aguinaga Asenjo","volume":"1 1","pages":""},"PeriodicalIF":0.5,"publicationDate":"2022-10-27","publicationTypes":"Journal Article","fieldsOfStudy":null,"isOpenAccess":false,"openAccessPdf":"","citationCount":null,"resultStr":null,"platform":"Semanticscholar","paperid":"83785296","PeriodicalName":null,"FirstCategoryId":null,"ListUrlMain":null,"RegionNum":0,"RegionCategory":"","ArticlePicture":[],"TitleCN":null,"AbstractTextCN":null,"PMCID":"","EPubDate":null,"PubModel":null,"JCR":null,"JCRName":null,"Score":null,"Total":0}
Pub Date : 2022-10-27DOI: 10.35434/rcmhnaaa.2022.153.1718
Wilfredo Villamonte-Calanche
{"title":"Respuesta a Carta al Editor: Consideraciones metodológicas sobre el artículo “Pequeño y grande para edad gestacional como factor de riesgo para morbilidad y mortalidad neonatal a término en altura”","authors":"Wilfredo Villamonte-Calanche","doi":"10.35434/rcmhnaaa.2022.153.1718","DOIUrl":"https://doi.org/10.35434/rcmhnaaa.2022.153.1718","url":null,"abstract":"","PeriodicalId":41173,"journal":{"name":"Revista del Cuerpo Medico del Hospital Nacional Almanzor Aguinaga Asenjo","volume":"31 1","pages":""},"PeriodicalIF":0.5,"publicationDate":"2022-10-27","publicationTypes":"Journal Article","fieldsOfStudy":null,"isOpenAccess":false,"openAccessPdf":"","citationCount":null,"resultStr":null,"platform":"Semanticscholar","paperid":"81898006","PeriodicalName":null,"FirstCategoryId":null,"ListUrlMain":null,"RegionNum":0,"RegionCategory":"","ArticlePicture":[],"TitleCN":null,"AbstractTextCN":null,"PMCID":"","EPubDate":null,"PubModel":null,"JCR":null,"JCRName":null,"Score":null,"Total":0}
Pub Date : 2022-10-27DOI: 10.35434/rcmhnaaa.2022.153.1648
Natalia R. Nombera-Aznarán, Roxana M. Aznarán-Torres, José Nombera-Lossio
{"title":"Consideraciones metodológicas sobre el artículo “Pequeño y grande para edad gestacional como factor de riesgo para morbilidad y mortalidad neonatal a término en altura”","authors":"Natalia R. Nombera-Aznarán, Roxana M. Aznarán-Torres, José Nombera-Lossio","doi":"10.35434/rcmhnaaa.2022.153.1648","DOIUrl":"https://doi.org/10.35434/rcmhnaaa.2022.153.1648","url":null,"abstract":"","PeriodicalId":41173,"journal":{"name":"Revista del Cuerpo Medico del Hospital Nacional Almanzor Aguinaga Asenjo","volume":"31 1","pages":""},"PeriodicalIF":0.5,"publicationDate":"2022-10-27","publicationTypes":"Journal Article","fieldsOfStudy":null,"isOpenAccess":false,"openAccessPdf":"","citationCount":null,"resultStr":null,"platform":"Semanticscholar","paperid":"85835938","PeriodicalName":null,"FirstCategoryId":null,"ListUrlMain":null,"RegionNum":0,"RegionCategory":"","ArticlePicture":[],"TitleCN":null,"AbstractTextCN":null,"PMCID":"","EPubDate":null,"PubModel":null,"JCR":null,"JCRName":null,"Score":null,"Total":0}
Pub Date : 2022-10-27DOI: 10.35434/rcmhnaaa.2022.153.1324
Lucía B. Flores Lazo, Rubén Olivera Ruiz, Miguel A. Vences
Introducción: La encefalitis autoinmune comprende un amplio espectro de desórdenes inmunológicos, entre ellos el anti-NMDAR es el más frecuente. El manejo de esta patología es complejo debido a múltiples circunstancias. Reporte de caso: Mujer de 19 años que inicia cuadro subagudo con trastorno conductual y neurológico asociado: Alucinaciones, heteroagresividad, mutismo acinético, crisis epilépticas, discinesias orofaciales, fiebre y arritmia cardiaca transitoria reportada. La resonancia fue normal, el EEG registró ondas delta brush, Los estudios de LCR y séricos fueron negativos para causas secundarias. Se inició tratamiento con Aciclovir, medicamento anticrisis y psicofármacos, posteriormente se inicia metilprednisolona con inmunoglobulina sin respuesta satisfactoria. Inicia tratamiento con Rituximab presentando una respuesta favorable. El panel en LCR fue positivo a NMDA. Se indica control con desescalamiento progresivo de medicamentos anticrisis y psicofármacos. Conclusión: Es importante reconocer tempranamente las manifestaciones clínicas de esta entidad para así realizar un manejo oportuno que podría mejorar el pronóstico.
{"title":"Manejo de Encefalitis anti-NMDAR con Rituximab: Reporte de caso en un Hospital Público de Lima, Perú","authors":"Lucía B. Flores Lazo, Rubén Olivera Ruiz, Miguel A. Vences","doi":"10.35434/rcmhnaaa.2022.153.1324","DOIUrl":"https://doi.org/10.35434/rcmhnaaa.2022.153.1324","url":null,"abstract":"Introducción: La encefalitis autoinmune comprende un amplio espectro de desórdenes inmunológicos, entre ellos el anti-NMDAR es el más frecuente. El manejo de esta patología es complejo debido a múltiples circunstancias. Reporte de caso: Mujer de 19 años que inicia cuadro subagudo con trastorno conductual y neurológico asociado: Alucinaciones, heteroagresividad, mutismo acinético, crisis epilépticas, discinesias orofaciales, fiebre y arritmia cardiaca transitoria reportada. La resonancia fue normal, el EEG registró ondas delta brush, Los estudios de LCR y séricos fueron negativos para causas secundarias. Se inició tratamiento con Aciclovir, medicamento anticrisis y psicofármacos, posteriormente se inicia metilprednisolona con inmunoglobulina sin respuesta satisfactoria. Inicia tratamiento con Rituximab presentando una respuesta favorable. El panel en LCR fue positivo a NMDA. Se indica control con desescalamiento progresivo de medicamentos anticrisis y psicofármacos. Conclusión: Es importante reconocer tempranamente las manifestaciones clínicas de esta entidad para así realizar un manejo oportuno que podría mejorar el pronóstico.","PeriodicalId":41173,"journal":{"name":"Revista del Cuerpo Medico del Hospital Nacional Almanzor Aguinaga Asenjo","volume":"32 1","pages":""},"PeriodicalIF":0.5,"publicationDate":"2022-10-27","publicationTypes":"Journal Article","fieldsOfStudy":null,"isOpenAccess":false,"openAccessPdf":"","citationCount":null,"resultStr":null,"platform":"Semanticscholar","paperid":"79598579","PeriodicalName":null,"FirstCategoryId":null,"ListUrlMain":null,"RegionNum":0,"RegionCategory":"","ArticlePicture":[],"TitleCN":null,"AbstractTextCN":null,"PMCID":"","EPubDate":null,"PubModel":null,"JCR":null,"JCRName":null,"Score":null,"Total":0}
Pub Date : 2022-10-26DOI: 10.35434/rcmhnaaa.2022.153.1448
L. E. Armas Alcántara, Margarita J. Gamboa-Olivares, Felipe L. Ignacio-Cconchoy
Objetivo: Determinar las características clínico- ecográficas pre y postquirùrgicas de niños intervenidos por criptorquidia. Material y métodos: Estudio descriptivo y longitudinal, los datos recolectados de historias clínicas del Hospital Sabogal, las variables fueron edad del diagnóstico, tiempo de espera de orquidopexia, testículo afectado, ubicación del testículo y volumen testicular Resultados: Se incluyeron 34 niños menores de 14 años con criptorquidia, la edad del diagnóstico fue 44 meses y de la orquidopexia 49 meses. El tiempo de espera para la orquidopexia fue 4,72 meses, el testículo más afectado fue el derecho (58,82%). Se incluyeron 39 testículos, la ubicación primaria canalicular (71,79 %), la ubicación final escrotal (50,0%), la técnica operatoria fue inguinal (91,18%). El incremento de volumen testicular fue de 0,39 cm3, p = 0,0006, IC 95% (-0,62, -0,17). Conclusiones: La edad de la orquidopexia fue 49 meses y el volumen testicular aumentó en 0,39 cm3 después de la orquidopexia.
{"title":"Características clínico-ecográficas pre y postquirúrgicas de niños intervenidos por criptorquidia en el Hospital Sabogal, Perú.","authors":"L. E. Armas Alcántara, Margarita J. Gamboa-Olivares, Felipe L. Ignacio-Cconchoy","doi":"10.35434/rcmhnaaa.2022.153.1448","DOIUrl":"https://doi.org/10.35434/rcmhnaaa.2022.153.1448","url":null,"abstract":"Objetivo: Determinar las características clínico- ecográficas pre y postquirùrgicas de niños intervenidos por criptorquidia. Material y métodos: Estudio descriptivo y longitudinal, los datos recolectados de historias clínicas del Hospital Sabogal, las variables fueron edad del diagnóstico, tiempo de espera de orquidopexia, testículo afectado, ubicación del testículo y volumen testicular Resultados: Se incluyeron 34 niños menores de 14 años con criptorquidia, la edad del diagnóstico fue 44 meses y de la orquidopexia 49 meses. El tiempo de espera para la orquidopexia fue 4,72 meses, el testículo más afectado fue el derecho (58,82%). Se incluyeron 39 testículos, la ubicación primaria canalicular (71,79 %), la ubicación final escrotal (50,0%), la técnica operatoria fue inguinal (91,18%). El incremento de volumen testicular fue de 0,39 cm3, p = 0,0006, IC 95% (-0,62, -0,17). Conclusiones: La edad de la orquidopexia fue 49 meses y el volumen testicular aumentó en 0,39 cm3 después de la orquidopexia.","PeriodicalId":41173,"journal":{"name":"Revista del Cuerpo Medico del Hospital Nacional Almanzor Aguinaga Asenjo","volume":"136 1","pages":""},"PeriodicalIF":0.5,"publicationDate":"2022-10-26","publicationTypes":"Journal Article","fieldsOfStudy":null,"isOpenAccess":false,"openAccessPdf":"","citationCount":null,"resultStr":null,"platform":"Semanticscholar","paperid":"74100456","PeriodicalName":null,"FirstCategoryId":null,"ListUrlMain":null,"RegionNum":0,"RegionCategory":"","ArticlePicture":[],"TitleCN":null,"AbstractTextCN":null,"PMCID":"","EPubDate":null,"PubModel":null,"JCR":null,"JCRName":null,"Score":null,"Total":0}
Pub Date : 2022-10-26DOI: 10.35434/rcmhnaaa.2022.153.1405
J. Domínguez-Rojas, Patrick Caqui-Vilca, Vladimir Aguilera-Avendaño, L. Mora-Robles
Introduction: Penetrating skull injuries in pediatrics (TPC) occupy a special place due to their rarity. The aim is to provide an overview of the current evidence on decompressive craniectomy in children, to describe the indications and to detail the complications. Reporte case: We present the case of a 12-year-old boy who suffered a TPC by a projectile that perforated his head, causing multiple brain injuries, and underwent early bilateral decompressive craniectomy, presenting the complications and neurological disabilities typical of the injury and surgery, with a reserved evolution and prognosis. Conclusions: Pediatric penetrating skull injuries should be of individualized management, type of injury and disease, experience of the treatment team, and the decision should always be consensual in front of the benefits and risks in the short and long term.
{"title":"Complications and neurologic deterioration after bilateral decompressive craniectomy in Gunshot penetrating brain injury in children.","authors":"J. Domínguez-Rojas, Patrick Caqui-Vilca, Vladimir Aguilera-Avendaño, L. Mora-Robles","doi":"10.35434/rcmhnaaa.2022.153.1405","DOIUrl":"https://doi.org/10.35434/rcmhnaaa.2022.153.1405","url":null,"abstract":"Introduction: Penetrating skull injuries in pediatrics (TPC) occupy a special place due to their rarity. The aim is to provide an overview of the current evidence on decompressive craniectomy in children, to describe the indications and to detail the complications. Reporte case: We present the case of a 12-year-old boy who suffered a TPC by a projectile that perforated his head, causing multiple brain injuries, and underwent early bilateral decompressive craniectomy, presenting the complications and neurological disabilities typical of the injury and surgery, with a reserved evolution and prognosis. Conclusions: Pediatric penetrating skull injuries should be of individualized management, type of injury and disease, experience of the treatment team, and the decision should always be consensual in front of the benefits and risks in the short and long term. ","PeriodicalId":41173,"journal":{"name":"Revista del Cuerpo Medico del Hospital Nacional Almanzor Aguinaga Asenjo","volume":"1 1","pages":""},"PeriodicalIF":0.5,"publicationDate":"2022-10-26","publicationTypes":"Journal Article","fieldsOfStudy":null,"isOpenAccess":false,"openAccessPdf":"","citationCount":null,"resultStr":null,"platform":"Semanticscholar","paperid":"84840320","PeriodicalName":null,"FirstCategoryId":null,"ListUrlMain":null,"RegionNum":0,"RegionCategory":"","ArticlePicture":[],"TitleCN":null,"AbstractTextCN":null,"PMCID":"","EPubDate":null,"PubModel":null,"JCR":null,"JCRName":null,"Score":null,"Total":0}
Pub Date : 2022-10-26DOI: 10.35434/rcmhnaaa.2022.153.1347
V. Díaz-Quiquia, Paula Heredia, Nelson F Diaz-Reyes, Christoper A. Alarcón-Ruiz
Antecedentes: El síndrome de Noonan es un trastorno genético relacionado principalmente con la mutación del gen PTPN11. Reporte del caso: Recién nacido varón de 34 semanas de edad gestacional con ultrasonidos obstétricos que muestran higroma quístico, hidronefrosis renal bilateral, y polihidramnios. Al nacimiento, presentó edema nucal, puente nasal ancho, pabellón auricular de implantación baja, y criptorquidia derecha. Además, defecto del tabique auricular, ausencia de vena cava inferior, hipertensión pulmonar, conducto arterioso persistente y dificultad respiratoria. El resultado del análisis del panel de 14 genes mostró una mutación del gen MAP2K1 y una variante de significado incierto en el gen CBL, confirmando el diagnóstico del síndrome de Noonan negativo para PTPN11. Durante el seguimiento, también se le diagnosticó blefaroptosis izquierda y reflujo gastroesofágico. Conclusión: El presente caso destaca la amplia variedad de características fenotípicas en un paciente con síndrome de Noonan, con sospecha al nacimiento y confirmado durante el seguimiento.
{"title":"Características clínicas y genéticas de un paciente con síndrome de Noonan y una mutación de novo en el gen MAP2K1: Reporte de caso","authors":"V. Díaz-Quiquia, Paula Heredia, Nelson F Diaz-Reyes, Christoper A. Alarcón-Ruiz","doi":"10.35434/rcmhnaaa.2022.153.1347","DOIUrl":"https://doi.org/10.35434/rcmhnaaa.2022.153.1347","url":null,"abstract":"Antecedentes: El síndrome de Noonan es un trastorno genético relacionado principalmente con la mutación del gen PTPN11. Reporte del caso: Recién nacido varón de 34 semanas de edad gestacional con ultrasonidos obstétricos que muestran higroma quístico, hidronefrosis renal bilateral, y polihidramnios. Al nacimiento, presentó edema nucal, puente nasal ancho, pabellón auricular de implantación baja, y criptorquidia derecha. Además, defecto del tabique auricular, ausencia de vena cava inferior, hipertensión pulmonar, conducto arterioso persistente y dificultad respiratoria. El resultado del análisis del panel de 14 genes mostró una mutación del gen MAP2K1 y una variante de significado incierto en el gen CBL, confirmando el diagnóstico del síndrome de Noonan negativo para PTPN11. Durante el seguimiento, también se le diagnosticó blefaroptosis izquierda y reflujo gastroesofágico. Conclusión: El presente caso destaca la amplia variedad de características fenotípicas en un paciente con síndrome de Noonan, con sospecha al nacimiento y confirmado durante el seguimiento. ","PeriodicalId":41173,"journal":{"name":"Revista del Cuerpo Medico del Hospital Nacional Almanzor Aguinaga Asenjo","volume":"401 1","pages":""},"PeriodicalIF":0.5,"publicationDate":"2022-10-26","publicationTypes":"Journal Article","fieldsOfStudy":null,"isOpenAccess":false,"openAccessPdf":"","citationCount":null,"resultStr":null,"platform":"Semanticscholar","paperid":"84850871","PeriodicalName":null,"FirstCategoryId":null,"ListUrlMain":null,"RegionNum":0,"RegionCategory":"","ArticlePicture":[],"TitleCN":null,"AbstractTextCN":null,"PMCID":"","EPubDate":null,"PubModel":null,"JCR":null,"JCRName":null,"Score":null,"Total":0}
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