Pub Date : 2024-06-01DOI: 10.1016/j.revmed.2024.04.400
N. Duhamel , T. Le Gallou , J. Chezel , A. Deroux , C. Roussin , J. Keraen , C. De Moreuil , P.A. Jarrot , M. Gerfaud-Valentin , F. Maurier , I. Melki , S. Melboucy Belhkir , X. Puéchal , B. Terrier , N. Martis
Introduction
Les vascularites systémiques sont un groupe de maladies extrêmement hétérogènes dans leurs présentations. Les atteintes glandulaires qui leur sont associées sont peu décrites mais peuvent constituer un mode d’entrée dans la maladie. Les objectifs de notre étude étaient de décrire (i) les caractéristiques clinicobiologiques et (ii) leur évolution sous traitement.
Patients et méthodes
Il s’agit d’une étude rétrospective reposant sur un appel national à observations. Les patients de plus de 18 ans ayant un diagnostic de vascularite systémique répondant aux critères de classification, avec ou sans documentation histologique, mais associée à une manifestation glandulaire (lacrymale–salivaire–pancréatique) étaient inclus. L’élimination des autres causes d’atteinte glandulaire (lithiasique, néoplasique) était nécessaire. Les données démographiques, clinicobiologiques et l’évolution de la vascularite ont été analysées.
Résultats
Notre étude a inclus 19 patients, majoritairement des femmes (12 : 7), d’âge médian au diagnostic de 51 ans (IQR 41–57,5). La durée médiane de suivi était de 54 mois (IQR, 31–104 ; n = 14). La granulomatose avec polyangéite (GPA) était la vascularite la plus fréquente (n = 15), suivie de deux cas de GEPA, un cas d’artérite à cellules géantes et un cas de vascularite cryoglobulinémique.
L’atteinte glandulaire était le plus souvent contemporaine du diagnostic (14/19) se répartissant en atteintes parotidiennes (n = 7), des glandes sub-mandibulaires (n = 4), des glandes lacrymales (n = 8) et des pancréatites aiguës (n = 2). La présentation clinique était plus fréquemment bilatérale (n = 11/18) qu’unilatérale. Au moment du diagnostic, les patients présentaient des signes généraux (n = 11), des manifestations ORL (n = 15), des signes musculosquelettiques (n = 9) et pulmonaires (n = 10). Les atteintes cutanées ou rénales étaient plus rares (n = 5). Le score BVAS médian était estimé à 14 (IQR, 10,25–22,75, n = 16). Les marqueurs biologiques de l’inflammation étaient élevés avec une CRP médiane à 81 mg/L (IQR, 20–154, n = 14). Les ANCA-PR3 étaient positifs dans 9 cas, et la positivité ANCA-MPO a été décrite dans 3 cas.
L’ensemble des patients recevait une corticothérapie systémique, en association avec un traitement immunosuppresseur, le plus souvent le rituximab (n = 11) ou du cyclophosphamide (n = 4). L’atteinte glandulaire était régressive sous corticothérapie. À la date des dernières nouvelles, 16/19 patients étaient en rémission de leur vascularite. 3 patien
{"title":"Atteinte glandulaires associées aux vascularites systémiques : une étude observationnelle","authors":"N. Duhamel , T. Le Gallou , J. Chezel , A. Deroux , C. Roussin , J. Keraen , C. De Moreuil , P.A. Jarrot , M. Gerfaud-Valentin , F. Maurier , I. Melki , S. Melboucy Belhkir , X. Puéchal , B. Terrier , N. Martis","doi":"10.1016/j.revmed.2024.04.400","DOIUrl":"https://doi.org/10.1016/j.revmed.2024.04.400","url":null,"abstract":"<div><h3>Introduction</h3><p>Les vascularites systémiques sont un groupe de maladies extrêmement hétérogènes dans leurs présentations. Les atteintes glandulaires qui leur sont associées sont peu décrites mais peuvent constituer un mode d’entrée dans la maladie. Les objectifs de notre étude étaient de décrire (i) les caractéristiques clinicobiologiques et (ii) leur évolution sous traitement.</p></div><div><h3>Patients et méthodes</h3><p>Il s’agit d’une étude rétrospective reposant sur un appel national à observations. Les patients de plus de 18 ans ayant un diagnostic de vascularite systémique répondant aux critères de classification, avec ou sans documentation histologique, mais associée à une manifestation glandulaire (lacrymale–salivaire–pancréatique) étaient inclus. L’élimination des autres causes d’atteinte glandulaire (lithiasique, néoplasique) était nécessaire. Les données démographiques, clinicobiologiques et l’évolution de la vascularite ont été analysées.</p></div><div><h3>Résultats</h3><p>Notre étude a inclus 19 patients, majoritairement des femmes (12 : 7), d’âge médian au diagnostic de 51 ans (IQR 41–57,5). La durée médiane de suivi était de 54 mois (IQR, 31–104 ; <em>n</em> <!-->=<!--> <!-->14). La granulomatose avec polyangéite (GPA) était la vascularite la plus fréquente (<em>n</em> <!-->=<!--> <!-->15), suivie de deux cas de GEPA, un cas d’artérite à cellules géantes et un cas de vascularite cryoglobulinémique.</p><p>L’atteinte glandulaire était le plus souvent contemporaine du diagnostic (14/19) se répartissant en atteintes parotidiennes (<em>n</em> <!-->=<!--> <!-->7), des glandes sub-mandibulaires (<em>n</em> <!-->=<!--> <!-->4), des glandes lacrymales (<em>n</em> <!-->=<!--> <!-->8) et des pancréatites aiguës (<em>n</em> <!-->=<!--> <!-->2). La présentation clinique était plus fréquemment bilatérale (<em>n</em> <!-->=<!--> <!-->11/18) qu’unilatérale. Au moment du diagnostic, les patients présentaient des signes généraux (<em>n</em> <!-->=<!--> <!-->11), des manifestations ORL (<em>n</em> <!-->=<!--> <!-->15), des signes musculosquelettiques (<em>n</em> <!-->=<!--> <!-->9) et pulmonaires (<em>n</em> <!-->=<!--> <!-->10). Les atteintes cutanées ou rénales étaient plus rares (<em>n</em> <!-->=<!--> <!-->5). Le score BVAS médian était estimé à 14 (IQR, 10,25–22,75, <em>n</em> <!-->=<!--> <!-->16). Les marqueurs biologiques de l’inflammation étaient élevés avec une CRP médiane à 81<!--> <!-->mg/L (IQR, 20–154, <em>n</em> <!-->=<!--> <!-->14). Les ANCA-PR3 étaient positifs dans 9 cas, et la positivité ANCA-MPO a été décrite dans 3 cas.</p><p>L’ensemble des patients recevait une corticothérapie systémique, en association avec un traitement immunosuppresseur, le plus souvent le rituximab (<em>n</em> <!-->=<!--> <!-->11) ou du cyclophosphamide (<em>n</em> <!-->=<!--> <!-->4). L’atteinte glandulaire était régressive sous corticothérapie. À la date des dernières nouvelles, 16/19 patients étaient en rémission de leur vascularite. 3 patien","PeriodicalId":54458,"journal":{"name":"Revue De Medecine Interne","volume":null,"pages":null},"PeriodicalIF":0.9,"publicationDate":"2024-06-01","publicationTypes":"Journal Article","fieldsOfStudy":null,"isOpenAccess":false,"openAccessPdf":"","citationCount":null,"resultStr":null,"platform":"Semanticscholar","paperid":"141290132","PeriodicalName":null,"FirstCategoryId":null,"ListUrlMain":null,"RegionNum":4,"RegionCategory":"医学","ArticlePicture":[],"TitleCN":null,"AbstractTextCN":null,"PMCID":"","EPubDate":null,"PubModel":null,"JCR":null,"JCRName":null,"Score":null,"Total":0}
Pub Date : 2024-06-01DOI: 10.1016/j.revmed.2024.04.377
S. Plavonil , T. El-Jammal , R. Jacquot , A. Bert , Y. Jamilloux , L. Kodjikian , P. Sève
Introduction
L’uvéite est une maladie inflammatoire de l’œil menaçant le pronostic visuel avec 35 % des patients qui développent une déficience visuelle pouvant aller jusqu’à la cécité légale [1]. Le traitement des uvéites chroniques non infectieuses repose sur les stéroïdes par voie topique ou systémique, les immunosuppresseurs ou les biothérapies incluant les anti-TNFα. Cependant, en dépit de cet éventail thérapeutique, les effets secondaires et les rechutes demeurent fréquents [2]. Bert et al. ont récemment montré l’efficacité de l’hydroxychloroquine (HCQ) pour le traitement des uvéites antérieures et intermédiaires associées à la sarcoïdose à partir d’une cohorte de 27 patients [3]. Au cours de cette étude, nous avons évalué l’efficacité et la tolérance de l’HCQ à partir d’une cohorte plus grande de patients atteints d’uvéites associées à la sarcoïdose (UAS) suivis sur une plus longue période, ainsi que chez des patients atteints d’uvéite idiopathique (UI).
Patients et méthodes
Cette étude monocentrique et rétrospective a été conduite à partir de patients atteints d’UAS et d’UI pris en charge au sein des services d’ophtalmologie et de médecine interne de mars 2003 à décembre 2022. Les critères d’exclusion étaient l’utilisation concomitante d’HCQ avec un immunosuppresseur et une durée de traitement par HCQ inférieure à 6 mois. Tous les patients ont bénéficié d’un bilan étiologique conforme aux recommandations issues de l’étude ULISSE. Pour être inclus, les patients devaient présenter une uvéite et répondre aux critères diagnostiques de sarcoïdose ATS/ERS/WASOG définis en 1999. En absence de preuve histologique, les critères d’Abad et al. ont été utilisés pour identifier les patients ayant une uvéite sarcoïdosique présumée ou probable. Le succès du traitement par HCQ était défini par : (1) un Tyndall cellulaire ≤ 0,5+, une inflammation vitréenne ≤ 0,5+ et l’absence de lésion active rétinienne/choroïdienne ; (2) ≤ 5 mg de prednisone orale par jour et ≤ 2 gouttes de phosphate de dexaméthasone à 0,1 % (ou équivalent) par jour ; et (3) l’absence d’arrêt de l’HCQ pour effets secondaires. La rechute a été définie par une réactivation de l’inflammation oculaire nécessitant un changement de schéma thérapeutique (injection intraoculaire de corticoïdes, augmentation de la dose de corticostéroïdes ou changement d’agent d’épargne cortisonique). Le critère de jugement principal était le succès de l’HCQ à 6 et 12 mois et lors de la dernière visite. Les critères de jugement secondaires comprenaient le nombre de rechutes à 6 et 12 mois et à la dernière visite, le taux d’incidence des poussées, l’épargne cortisonique, l’effet sur l’acuité visuelle (logMAR) et la tolérance de l’HCQ.
Résultats
Au total, 42 patients atteints d’UAS et 15 patients d’UI ont été inclus. Les patients étaient d’ori
{"title":"Efficacité et tolérance de l’hydroxychloroquine pour le traitement des uvéites associées à la sarcoïdose et des uvéites idiopathiques","authors":"S. Plavonil , T. El-Jammal , R. Jacquot , A. Bert , Y. Jamilloux , L. Kodjikian , P. Sève","doi":"10.1016/j.revmed.2024.04.377","DOIUrl":"https://doi.org/10.1016/j.revmed.2024.04.377","url":null,"abstract":"<div><h3>Introduction</h3><p>L’uvéite est une maladie inflammatoire de l’œil menaçant le pronostic visuel avec 35 % des patients qui développent une déficience visuelle pouvant aller jusqu’à la cécité légale <span>[1]</span>. Le traitement des uvéites chroniques non infectieuses repose sur les stéroïdes par voie topique ou systémique, les immunosuppresseurs ou les biothérapies incluant les anti-TNFα. Cependant, en dépit de cet éventail thérapeutique, les effets secondaires et les rechutes demeurent fréquents <span>[2]</span>. Bert et al. ont récemment montré l’efficacité de l’hydroxychloroquine (HCQ) pour le traitement des uvéites antérieures et intermédiaires associées à la sarcoïdose à partir d’une cohorte de 27 patients <span>[3]</span>. Au cours de cette étude, nous avons évalué l’efficacité et la tolérance de l’HCQ à partir d’une cohorte plus grande de patients atteints d’uvéites associées à la sarcoïdose (UAS) suivis sur une plus longue période, ainsi que chez des patients atteints d’uvéite idiopathique (UI).</p></div><div><h3>Patients et méthodes</h3><p>Cette étude monocentrique et rétrospective a été conduite à partir de patients atteints d’UAS et d’UI pris en charge au sein des services d’ophtalmologie et de médecine interne de mars 2003 à décembre 2022. Les critères d’exclusion étaient l’utilisation concomitante d’HCQ avec un immunosuppresseur et une durée de traitement par HCQ inférieure à 6 mois. Tous les patients ont bénéficié d’un bilan étiologique conforme aux recommandations issues de l’étude ULISSE. Pour être inclus, les patients devaient présenter une uvéite et répondre aux critères diagnostiques de sarcoïdose ATS/ERS/WASOG définis en 1999. En absence de preuve histologique, les critères d’Abad et al. ont été utilisés pour identifier les patients ayant une uvéite sarcoïdosique présumée ou probable. Le succès du traitement par HCQ était défini par : (1) un Tyndall cellulaire ≤<!--> <!-->0,5+, une inflammation vitréenne<!--> <!-->≤<!--> <!-->0,5+ et l’absence de lésion active rétinienne/choroïdienne ; (2) ≤<!--> <!-->5<!--> <!-->mg de prednisone orale par jour et<!--> <!-->≤<!--> <!-->2 gouttes de phosphate de dexaméthasone à 0,1 % (ou équivalent) par jour ; et (3) l’absence d’arrêt de l’HCQ pour effets secondaires. La rechute a été définie par une réactivation de l’inflammation oculaire nécessitant un changement de schéma thérapeutique (injection intraoculaire de corticoïdes, augmentation de la dose de corticostéroïdes ou changement d’agent d’épargne cortisonique). Le critère de jugement principal était le succès de l’HCQ à 6 et 12 mois et lors de la dernière visite. Les critères de jugement secondaires comprenaient le nombre de rechutes à 6 et 12 mois et à la dernière visite, le taux d’incidence des poussées, l’épargne cortisonique, l’effet sur l’acuité visuelle (logMAR) et la tolérance de l’HCQ.</p></div><div><h3>Résultats</h3><p>Au total, 42 patients atteints d’UAS et 15 patients d’UI ont été inclus. Les patients étaient d’ori","PeriodicalId":54458,"journal":{"name":"Revue De Medecine Interne","volume":null,"pages":null},"PeriodicalIF":0.9,"publicationDate":"2024-06-01","publicationTypes":"Journal Article","fieldsOfStudy":null,"isOpenAccess":false,"openAccessPdf":"","citationCount":null,"resultStr":null,"platform":"Semanticscholar","paperid":"141289594","PeriodicalName":null,"FirstCategoryId":null,"ListUrlMain":null,"RegionNum":4,"RegionCategory":"医学","ArticlePicture":[],"TitleCN":null,"AbstractTextCN":null,"PMCID":"","EPubDate":null,"PubModel":null,"JCR":null,"JCRName":null,"Score":null,"Total":0}
Pub Date : 2024-06-01DOI: 10.1016/j.revmed.2024.04.342
B. Suzon , T. Almont , F. Louis-Sidney , A. Felix , J. Macni , F. Moinet , C. Joachim-Contaret , J. Véronique-Baudin , R. Robert , A. Abel , C. Deligny
Introduction
L’International Myositis Assessment and Clinical Studies Group a formulé des recommandations précieuses pour l’orientation des cliniciens et la sécurité des patients, en classant et hiérarchisant le risque potentiel de cancer induit selon les sous-types de myopathies, et leurs manifestations cliniques.
Toutefois, ces recommandations pourraient ne pas être strictement applicables à tous les patients, en raison (1) de la prévalence variable des sous-types de MI selon les groupes ethniques et (2) du fait du manque de données sur les cancers liés aux MI chez les non-Caucasiens.
L’objectif de notre étude était d’évaluer le risque de cancer au cours des MI en Martinique, et d’identifier de potentiels facteurs de risque dans notre population d’ascendance majoritairement africaine.
Patients et méthodes
Nous avons mené une étude longitudinale rétrospective dans le seul centre tertiaire de l’île de la Martinique et inclus les patients atteints de myopathies inflammatoires vus entre le 1er janvier 2000 et le 30 juin 2023. Les patients atteints de MI ont été appariés avec le registre martiniquais des cancers. Les taux d’incidence standardisés au niveau mondial (SIR) ont été calculés pour les comparaisons d’incidence avec la population générale de la Martinique.
Résultats
Le dernier rapport du registre du cancer de la Martinique révèle un SIR mondial de 301,6 pour les hommes et de 168,4 pour 100 000 années-personnes pour les femmes. Comparativement, le SIR du cancer dans le groupe IIM était de 89,3 [IC95 % : 22,7–155,9] et 114,6 [IC95 % : 17,3–211,9] pour 100 000 personnes-années pour les hommes et les femmes, respectivement.
Douze cancers sur 18 (67 %) ont été diagnostiqués 36 mois avant ou après le début de l’IIM (délai médian de 2,3 mois [IQR : −13,5 à 20,4]) et caractérisés comme liés à la MI. La dermatomyosite et le syndrome des antisynthétases étaient les sous-types de MI les plus représentés (50 % [p = 0,07] et 42 % [p = 0,5], respectivement).
Au diagnostic de la MI, une pneumopathie interstitielle diffuse (PID) a été détectée chez 17 patients, dont 11 (65 %) avaient un syndrome antisynthétase (ASyS), 3 (18 %) une myosite de chevauchement et 2 (12 %) une dermatomyosite. La PID était plus fréquente chez les patients avec (56 %) que chez ceux sans (9 %) cancers liés à la MI, avec un rapport de risque de 12,1 (IC95 % : 3,23–45, p < 0,001).
Conclusion
L’incidence des cancers au cours des MI semble réduite chez les hommes et les femmes en Martinique. La faible prévalence du tabagisme en Martinique est une explication possible parmi d’autres, mais l’impact de l’ethnie ne peut être exclu.
Bien que la puissance statistique limite certaines conclusions concernant des facteurs de risque retenus par l’International Myositis Assessment and Clinical
{"title":"La pneumopathie interstitielle est un facteur de risque de cancer au cours des myopathies inflammatoires en Martinique","authors":"B. Suzon , T. Almont , F. Louis-Sidney , A. Felix , J. Macni , F. Moinet , C. Joachim-Contaret , J. Véronique-Baudin , R. Robert , A. Abel , C. Deligny","doi":"10.1016/j.revmed.2024.04.342","DOIUrl":"https://doi.org/10.1016/j.revmed.2024.04.342","url":null,"abstract":"<div><h3>Introduction</h3><p>L’International Myositis Assessment and Clinical Studies Group a formulé des recommandations précieuses pour l’orientation des cliniciens et la sécurité des patients, en classant et hiérarchisant le risque potentiel de cancer induit selon les sous-types de myopathies, et leurs manifestations cliniques.</p><p>Toutefois, ces recommandations pourraient ne pas être strictement applicables à tous les patients, en raison (1) de la prévalence variable des sous-types de MI selon les groupes ethniques et (2) du fait du manque de données sur les cancers liés aux MI chez les non-Caucasiens.</p><p>L’objectif de notre étude était d’évaluer le risque de cancer au cours des MI en Martinique, et d’identifier de potentiels facteurs de risque dans notre population d’ascendance majoritairement africaine.</p></div><div><h3>Patients et méthodes</h3><p>Nous avons mené une étude longitudinale rétrospective dans le seul centre tertiaire de l’île de la Martinique et inclus les patients atteints de myopathies inflammatoires vus entre le 1<sup>er</sup> janvier 2000 et le 30 juin 2023. Les patients atteints de MI ont été appariés avec le registre martiniquais des cancers. Les taux d’incidence standardisés au niveau mondial (SIR) ont été calculés pour les comparaisons d’incidence avec la population générale de la Martinique.</p></div><div><h3>Résultats</h3><p>Le dernier rapport du registre du cancer de la Martinique révèle un SIR mondial de 301,6 pour les hommes et de 168,4 pour 100 000 années-personnes pour les femmes. Comparativement, le SIR du cancer dans le groupe IIM était de 89,3 [IC95 % : 22,7–155,9] et 114,6 [IC95 % : 17,3–211,9] pour 100 000 personnes-années pour les hommes et les femmes, respectivement.</p><p>Douze cancers sur 18 (67 %) ont été diagnostiqués 36 mois avant ou après le début de l’IIM (délai médian de 2,3 mois [IQR : −13,5 à 20,4]) et caractérisés comme liés à la MI. La dermatomyosite et le syndrome des antisynthétases étaient les sous-types de MI les plus représentés (50 % [<em>p</em> <!-->=<!--> <!-->0,07] et 42 % [<em>p</em> <!-->=<!--> <!-->0,5], respectivement).</p><p>Au diagnostic de la MI, une pneumopathie interstitielle diffuse (PID) a été détectée chez 17 patients, dont 11 (65 %) avaient un syndrome antisynthétase (ASyS), 3 (18 %) une myosite de chevauchement et 2 (12 %) une dermatomyosite. La PID était plus fréquente chez les patients avec (56 %) que chez ceux sans (9 %) cancers liés à la MI, avec un rapport de risque de 12,1 (IC95 % : 3,23–45, <em>p</em> <!--><<!--> <!-->0,001).</p></div><div><h3>Conclusion</h3><p>L’incidence des cancers au cours des MI semble réduite chez les hommes et les femmes en Martinique. La faible prévalence du tabagisme en Martinique est une explication possible parmi d’autres, mais l’impact de l’ethnie ne peut être exclu.</p><p>Bien que la puissance statistique limite certaines conclusions concernant des facteurs de risque retenus par l’International Myositis Assessment and Clinical","PeriodicalId":54458,"journal":{"name":"Revue De Medecine Interne","volume":null,"pages":null},"PeriodicalIF":0.9,"publicationDate":"2024-06-01","publicationTypes":"Journal Article","fieldsOfStudy":null,"isOpenAccess":false,"openAccessPdf":"","citationCount":null,"resultStr":null,"platform":"Semanticscholar","paperid":"141290228","PeriodicalName":null,"FirstCategoryId":null,"ListUrlMain":null,"RegionNum":4,"RegionCategory":"医学","ArticlePicture":[],"TitleCN":null,"AbstractTextCN":null,"PMCID":"","EPubDate":null,"PubModel":null,"JCR":null,"JCRName":null,"Score":null,"Total":0}
Pub Date : 2024-06-01DOI: 10.1016/j.revmed.2024.04.437
{"title":"Résistances émergentes aux antibiotiques : voyages et migration","authors":"","doi":"10.1016/j.revmed.2024.04.437","DOIUrl":"10.1016/j.revmed.2024.04.437","url":null,"abstract":"","PeriodicalId":54458,"journal":{"name":"Revue De Medecine Interne","volume":null,"pages":null},"PeriodicalIF":0.9,"publicationDate":"2024-06-01","publicationTypes":"Journal Article","fieldsOfStudy":null,"isOpenAccess":false,"openAccessPdf":"","citationCount":null,"resultStr":null,"platform":"Semanticscholar","paperid":"141055855","PeriodicalName":null,"FirstCategoryId":null,"ListUrlMain":null,"RegionNum":4,"RegionCategory":"医学","ArticlePicture":[],"TitleCN":null,"AbstractTextCN":null,"PMCID":"","EPubDate":null,"PubModel":null,"JCR":null,"JCRName":null,"Score":null,"Total":0}
Pub Date : 2024-06-01DOI: 10.1016/j.revmed.2024.04.334
K. Chevalier , M. Holub , T. Louis , S. Valentin , J.E. Kahn , M. Coeffier , S. Hamrouni , J.F. Viallard , S. Leautez , B. Arnould , R. Palich , E. Crickx , M. Michel
Introduction
En France, on constate en 2023 une augmentation nette du nombre d’infections à Mycoplasma pneumoniae (MP) [1], [2]. MP est responsable d’infections des voies respiratoires, mais peut induire des manifestations extra-pulmonaires potentiellement graves dont l’anémie hémolytique auto-immune à anticorps froids (AHAI). Si la détection d’agglutinines froides associée à une hémolyse « à bas bruit » est relativement fréquente au cours de l’infection par MP, les formes symptomatiques et/ou sévères d’AHAI sont nettement plus rares [3]. Bien que « classique » cette association est mal décrite dans la littérature. Cette étude a pour objectifs de décrire les caractéristiques des patients atteints d’AHAI à anticorps froids associée à une infection à MP ainsi que leurs modalités évolutives.
Patients et méthodes
Nous avons mené une étude ambispective (rétrospective et prospective), observationnelle, en soins courant, multicentrique. Les patients ont été recrutés via (i) un appel à observations relayé par le Centre de Référence des Cytopénies Auto-Immunes (CeReCAI), et par la SNFMI et (ii) Identification de cas inclus dans l’étude MYCADO (étude observationnelle multicentrique nationale des infections à MP). Pour être inclus les patients devaient avoir eu une infection à MP confirmée compliquée d’une anémie hémolytique avec un nadir du taux d’hémoglobine (Hb) < 10 g/dL, avec un test direct à l’antiglobuline positif de type C3d.
Résultats
Seize patients (âge médian [IQR] de 47,5 [41,5–65] ans, 5 femmes [31,3 %]) ont été inclus à ce jour (recrutement en cours). Parmi eux, la moitié présentait des facteurs de risque d’infection respiratoire ; 5 des facteurs de risque cardiovasculaires ; 2 avaient un antécédent d’hémopathie et 2 patients une immunodépression (hémopathie active et traitement immunosuppresseur). Tous les patients présentaient des signes respiratoires d’infection à MP ; 5 des signes digestifs (31,3 %), 2 une acrocyanose (12,5 %) et 6 des urines « porto » (37,5 %). Enfin, 3 patients présentaient une maladie thromboembolique veineuse (3 embolies pulmonaires associées à une thrombose veineuse profonde dans 2 cas). La moitié des patients ont nécessité un séjour en réanimation (dont 2 en raison de l’AHAI) avec ventilation invasive pour 2 patients (12,5 %) et non-invasive chez 4 patients (25 %) ; 2 patients ont reçu des amines vasopressives. Quinze patients ont reçu un traitement antibiotique dont 13 par macrolides avec une résolution complète de l’infection dans tous les cas. Concernant l’AHAI, le diagnostic était porté 11 [7–14] jours après les premiers symptômes de MP. Le taux médian d’Hb au diagnostic était de 5,8 [5–6,1] g/dL avec en médiane des réticulocytes à 90 [59–99] G/L, un taux de LDH à 767 [583–1627] UI/L, un taux d’haptoglobine à 0 [0–0,14] g/L et un taux de bilirubine libre à 35,3 [7–51]
{"title":"Étude MYCOLD : anémies hémolytiques auto-immunes à anticorps froids secondaire à une infection par Mycoplasma pneumoniae","authors":"K. Chevalier , M. Holub , T. Louis , S. Valentin , J.E. Kahn , M. Coeffier , S. Hamrouni , J.F. Viallard , S. Leautez , B. Arnould , R. Palich , E. Crickx , M. Michel","doi":"10.1016/j.revmed.2024.04.334","DOIUrl":"https://doi.org/10.1016/j.revmed.2024.04.334","url":null,"abstract":"<div><h3>Introduction</h3><p>En France, on constate en 2023 une augmentation nette du nombre d’infections à <em>Mycoplasma pneumoniae</em> (MP) <span>[1]</span>, <span>[2]</span>. MP est responsable d’infections des voies respiratoires, mais peut induire des manifestations extra-pulmonaires potentiellement graves dont l’anémie hémolytique auto-immune à anticorps froids (AHAI). Si la détection d’agglutinines froides associée à une hémolyse « à bas bruit » est relativement fréquente au cours de l’infection par MP, les formes symptomatiques et/ou sévères d’AHAI sont nettement plus rares <span>[3]</span>. Bien que « classique » cette association est mal décrite dans la littérature. Cette étude a pour objectifs de décrire les caractéristiques des patients atteints d’AHAI à anticorps froids associée à une infection à MP ainsi que leurs modalités évolutives.</p></div><div><h3>Patients et méthodes</h3><p>Nous avons mené une étude ambispective (rétrospective et prospective), observationnelle, en soins courant, multicentrique. Les patients ont été recrutés via (i) un appel à observations relayé par le Centre de Référence des Cytopénies Auto-Immunes (CeReCAI), et par la SNFMI et (ii) Identification de cas inclus dans l’étude MYCADO (étude observationnelle multicentrique nationale des infections à MP). Pour être inclus les patients devaient avoir eu une infection à MP confirmée compliquée d’une anémie hémolytique avec un nadir du taux d’hémoglobine (Hb)<!--> <!--><<!--> <!-->10<!--> <!-->g/dL, avec un test direct à l’antiglobuline positif de type C3d.</p></div><div><h3>Résultats</h3><p>Seize patients (âge médian [IQR] de 47,5 [41,5–65] ans, 5 femmes [31,3 %]) ont été inclus à ce jour (recrutement en cours). Parmi eux, la moitié présentait des facteurs de risque d’infection respiratoire ; 5 des facteurs de risque cardiovasculaires ; 2 avaient un antécédent d’hémopathie et 2 patients une immunodépression (hémopathie active et traitement immunosuppresseur). Tous les patients présentaient des signes respiratoires d’infection à MP ; 5 des signes digestifs (31,3 %), 2 une acrocyanose (12,5 %) et 6 des urines « porto » (37,5 %). Enfin, 3 patients présentaient une maladie thromboembolique veineuse (3 embolies pulmonaires associées à une thrombose veineuse profonde dans 2 cas). La moitié des patients ont nécessité un séjour en réanimation (dont 2 en raison de l’AHAI) avec ventilation invasive pour 2 patients (12,5 %) et non-invasive chez 4 patients (25 %) ; 2 patients ont reçu des amines vasopressives. Quinze patients ont reçu un traitement antibiotique dont 13 par macrolides avec une résolution complète de l’infection dans tous les cas. Concernant l’AHAI, le diagnostic était porté 11 [7–14] jours après les premiers symptômes de MP. Le taux médian d’Hb au diagnostic était de 5,8 [5–6,1] g/dL avec en médiane des réticulocytes à 90 [59–99] G/L, un taux de LDH à 767 [583–1627] UI/L, un taux d’haptoglobine à 0 [0–0,14] g/L et un taux de bilirubine libre à 35,3 [7–51] ","PeriodicalId":54458,"journal":{"name":"Revue De Medecine Interne","volume":null,"pages":null},"PeriodicalIF":0.9,"publicationDate":"2024-06-01","publicationTypes":"Journal Article","fieldsOfStudy":null,"isOpenAccess":false,"openAccessPdf":"","citationCount":null,"resultStr":null,"platform":"Semanticscholar","paperid":"141289111","PeriodicalName":null,"FirstCategoryId":null,"ListUrlMain":null,"RegionNum":4,"RegionCategory":"医学","ArticlePicture":[],"TitleCN":null,"AbstractTextCN":null,"PMCID":"","EPubDate":null,"PubModel":null,"JCR":null,"JCRName":null,"Score":null,"Total":0}
Pub Date : 2024-06-01DOI: 10.1016/j.revmed.2024.04.408
A. Cottu , C. Grolleau , T. Mahévas , A. Contis , E. Lazaro , C. Léonard , R. Sterpu , P. Senet , A. Aouba , E. Weber , C. Morice , B. Terrier , M. Battistela , M. Jachiet , J.D. Bouaziz , C. Gandon
Introduction
La périartérite noueuse (PAN) est une vascularite systémique rare. Les manifestations cutanées sont habituellement au premier plan et sont souvent réfractaires ou récidivantes malgré l’utilisation de corticoïdes oraux et d’immunosuppresseurs conventionnels. Après cinq ans d’évolution, la maladie est toujours active chez près de 40 % des patients. L’IL-6 est une cytokine pro-inflammatoire dont les taux sériques sont élevés chez les patients atteints de PAN et pourrait être impliquée dans sa physiopathologie. Il existe cependant peu de données sur l’efficacité des anti-IL6 dans cette maladie. L’objectif de ce travail est de décrire l’efficacité et la tolérance du tocilizumab, un anti-IL-6, chez des patients atteints de PAN avec une atteinte cutanée réfractaire ou en rechute.
Patients et méthodes
Nous avons conduit une étude rétrospective multicentrique française. Étaient inclus des patients adultes atteints de PAN histologiquement prouvées, non secondaire au VHB, avec des manifestations cutanées et possiblement extra-cutanées traitées par tocilizumab. La rémission cutanée complète était définie cliniquement par la disparition des lésions cutanées et la rémission cutanée partielle par une amélioration des lésions sans réponse complète. Deux patients ont déjà été précédemment rapportés dans la littérature.
Résultats
Onze patients, dont 10 (91 %) femmes, ont été inclus entre mai 2020 et juin 2023. L’âge médian au diagnostic était de 47 [EIQ 39–52] ans. Les manifestations cutanées au diagnostic comprenant des nodules (64 %), du livedo (73 %) et du purpura (36 %). Parmi les atteintes extra-cutanées au diagnostic, sept (64 %) patients présentaient une mononeuropathie prouvée par électroneuromyogramme dont 6/7 (86 %) dans le territoire cutané concerné par les lésions de PAN, et un patient présentait un accident vasculaire cérébral ischémique.
Le nombre médian de lignes de traitements systémiques reçues avant l’introduction du tocilizumab était de 3 [EIQ 2–4]. Le motif d’introduction du tocilizumab était l’absence de contrôle des lésions cutanées (10 patients, 91 %), neurologiques (6 patients, 55 %) et, ou articulaires (4 patients, 36 %). L’administration était intraveineuse pour 8 (73 %) patients et sous-cutanée pour 3 (27 %) en association aux corticoïdes oraux. Un autre imunosuppresseur était poursuivi pour 7 (64 %) patients (4 méthotrexate, 2 dapsone, 1 azathioprine).
La durée médiane de suivi après l’introduction du tocilizumab était de 14 [EIQ 11–25] mois. Deux (18 %) patients présentaient une réponse complète, et 8 (73 %) une réponse partielle. La réponse était atteinte après une durée médiane de 3 [1–3] mois après l’introduction du tocizilizumab. Le score d’activité vascularitique (Birmingham Vasculatis Activity Index), la CRP, ainsi que la dose quotidienne de corticoïdes diminuaient dès 3 mois de traitement, de façon prolongée à 12 mois. L’évolution de ces p
{"title":"Périartérite noueuse avec atteinte cutanée traitée par tocilizumab","authors":"A. Cottu , C. Grolleau , T. Mahévas , A. Contis , E. Lazaro , C. Léonard , R. Sterpu , P. Senet , A. Aouba , E. Weber , C. Morice , B. Terrier , M. Battistela , M. Jachiet , J.D. Bouaziz , C. Gandon","doi":"10.1016/j.revmed.2024.04.408","DOIUrl":"https://doi.org/10.1016/j.revmed.2024.04.408","url":null,"abstract":"<div><h3>Introduction</h3><p>La périartérite noueuse (PAN) est une vascularite systémique rare. Les manifestations cutanées sont habituellement au premier plan et sont souvent réfractaires ou récidivantes malgré l’utilisation de corticoïdes oraux et d’immunosuppresseurs conventionnels. Après cinq ans d’évolution, la maladie est toujours active chez près de 40 % des patients. L’IL-6 est une cytokine pro-inflammatoire dont les taux sériques sont élevés chez les patients atteints de PAN et pourrait être impliquée dans sa physiopathologie. Il existe cependant peu de données sur l’efficacité des anti-IL6 dans cette maladie. L’objectif de ce travail est de décrire l’efficacité et la tolérance du tocilizumab, un anti-IL-6, chez des patients atteints de PAN avec une atteinte cutanée réfractaire ou en rechute.</p></div><div><h3>Patients et méthodes</h3><p>Nous avons conduit une étude rétrospective multicentrique française. Étaient inclus des patients adultes atteints de PAN histologiquement prouvées, non secondaire au VHB, avec des manifestations cutanées et possiblement extra-cutanées traitées par tocilizumab. La rémission cutanée complète était définie cliniquement par la disparition des lésions cutanées et la rémission cutanée partielle par une amélioration des lésions sans réponse complète. Deux patients ont déjà été précédemment rapportés dans la littérature.</p></div><div><h3>Résultats</h3><p>Onze patients, dont 10 (91 %) femmes, ont été inclus entre mai 2020 et juin 2023. L’âge médian au diagnostic était de 47 [EIQ 39–52] ans. Les manifestations cutanées au diagnostic comprenant des nodules (64 %), du livedo (73 %) et du purpura (36 %). Parmi les atteintes extra-cutanées au diagnostic, sept (64 %) patients présentaient une mononeuropathie prouvée par électroneuromyogramme dont 6/7 (86 %) dans le territoire cutané concerné par les lésions de PAN, et un patient présentait un accident vasculaire cérébral ischémique.</p><p>Le nombre médian de lignes de traitements systémiques reçues avant l’introduction du tocilizumab était de 3 [EIQ 2–4]. Le motif d’introduction du tocilizumab était l’absence de contrôle des lésions cutanées (10 patients, 91 %), neurologiques (6 patients, 55 %) et, ou articulaires (4 patients, 36 %). L’administration était intraveineuse pour 8 (73 %) patients et sous-cutanée pour 3 (27 %) en association aux corticoïdes oraux. Un autre imunosuppresseur était poursuivi pour 7 (64 %) patients (4 méthotrexate, 2 dapsone, 1 azathioprine).</p><p>La durée médiane de suivi après l’introduction du tocilizumab était de 14 [EIQ 11–25] mois. Deux (18 %) patients présentaient une réponse complète, et 8 (73 %) une réponse partielle. La réponse était atteinte après une durée médiane de 3 [1–3] mois après l’introduction du tocizilizumab. Le score d’activité vascularitique (Birmingham Vasculatis Activity Index), la CRP, ainsi que la dose quotidienne de corticoïdes diminuaient dès 3 mois de traitement, de façon prolongée à 12 mois. L’évolution de ces p","PeriodicalId":54458,"journal":{"name":"Revue De Medecine Interne","volume":null,"pages":null},"PeriodicalIF":0.9,"publicationDate":"2024-06-01","publicationTypes":"Journal Article","fieldsOfStudy":null,"isOpenAccess":false,"openAccessPdf":"","citationCount":null,"resultStr":null,"platform":"Semanticscholar","paperid":"141289260","PeriodicalName":null,"FirstCategoryId":null,"ListUrlMain":null,"RegionNum":4,"RegionCategory":"医学","ArticlePicture":[],"TitleCN":null,"AbstractTextCN":null,"PMCID":"","EPubDate":null,"PubModel":null,"JCR":null,"JCRName":null,"Score":null,"Total":0}
Pub Date : 2024-06-01DOI: 10.1016/j.revmed.2024.04.403
B. Sorin , M. Papo , R.A. Sinico , V. Teixeira , N. Venhoff , M.L. Urban , J. Mahrhold , F. Locatelli , G. Cassone , F. Schiavon , B. Seeliger , T. Neumann , C. Kroegel , M. Groh , C. Marvisi , M. Samson , T. Barba , D. Jayne , A. Troilo , J. Thiel , B. Terrier
Introduction
La prise en charge thérapeutique de la granulomatose éosinophilique avec polyangéite (GEPA) est guidée par la présence ou non de facteurs de mauvais pronostic, évaluée par le Five Factor Score (FFS). Le traitement repose sur les corticoïdes seuls pour les GEPA sans facteur de mauvais pronostic (FFS = 0) et sur l’association de corticoïdes et de cyclophosphamide pour les GEPA avec au moins un facteur de mauvais pronostic (FFS supérieur ou égal à 1). Cette stratégie repose sur les données de l’essai CHUSPAN publié en 2007 qui avait comparé 6 versus 12 perfusions de cyclophosphamide, et non pas versus la corticothérapie seule. Récemment, l’étude CHUSPAN2 a montré l’absence de bénéfice de l’adjonction d’un immunosuppresseur, l’azathioprine, aux corticoïdes dans le traitement des GEPA sans facteur de mauvais pronostic (FFS = 0). À ce jour, aucune étude n’a comparé l’efficacité d’un traitement par corticoïdes seuls à l’association des corticoïdes et d’un immunosuppresseur au cours des GEPA sévères (FFS >0). L’objectif de cette étude était de comparer l’efficacité des corticoïdes seuls (« GC ») à l’association corticoïdes et cyclophosphamide (« GC + CYC ») dans les GEPA avec un FFS >0.
Matériels et méthodes
Nous avons émulé un essai clinique à partir d’une étude rétrospective multicentrique européenne coordonnée par le Groupe Européen d’étude des GEPA et le Groupe Français d’étude des Vascularites (GFEV). Nous avons inclus les patients ayant une GEPA diagnostiquée entre 1985 et 2018 dans l’un des 15 centres tertiaires participants à travers l’Europe (en France, Allemagne, Italie et au Royaume-Uni), remplissant les critères ACR 1990 ou ceux de l’étude MIRRA de 2017, avec un FFS au diagnostic supérieur ou égal à 1 et traités lors de leur première poussée de la maladie par « GC » ou « GC + CYC ». Le critère de jugement principal de l’efficacité du traitement était la survie sans rechute. Les critères de jugement secondaires étaient : (i) la survie sans rechute sévère, (ii) la survie globale, (iii) le taux de manifestations ORL ou asthmatique corticodépendantes à 24 mois. Les analyses étaient réalisées à l’aide des modèles de Cox et de régression logistique. Nous avons utilisé la méthode du score de propension afin d’ajuster les analyses sur des possibles facteurs confondants : les patients étaient pondérés par l’inverse du score de propension. Les variables utilisées pour calculer le score de propension étaient celles identifiées dans un travail précédent du Groupe européen d’étude des GEPA et du GFEV comme prédictifs de rechute de GEPA, ainsi que le sexe du patient.
Résultats
Nous avons inclus 207 patients dont 109 hommes (47 %), avec un âge médian de 53 ans (IQR 41–63). Les principales manifestations au diagnostic de la GEPA étaient : un asthme (99 %), une atteinte ORL (78 %), une atteinte ca
{"title":"Émulation d’un essai clinique comparant les corticoïdes versus les corticoïdes plus le cyclophosphamide au cours de la granulomatose éosinophilique avec polyangéite sévère","authors":"B. Sorin , M. Papo , R.A. Sinico , V. Teixeira , N. Venhoff , M.L. Urban , J. Mahrhold , F. Locatelli , G. Cassone , F. Schiavon , B. Seeliger , T. Neumann , C. Kroegel , M. Groh , C. Marvisi , M. Samson , T. Barba , D. Jayne , A. Troilo , J. Thiel , B. Terrier","doi":"10.1016/j.revmed.2024.04.403","DOIUrl":"https://doi.org/10.1016/j.revmed.2024.04.403","url":null,"abstract":"<div><h3>Introduction</h3><p>La prise en charge thérapeutique de la granulomatose éosinophilique avec polyangéite (GEPA) est guidée par la présence ou non de facteurs de mauvais pronostic, évaluée par le Five Factor Score (FFS). Le traitement repose sur les corticoïdes seuls pour les GEPA sans facteur de mauvais pronostic (FFS<!--> <!-->=<!--> <!-->0) et sur l’association de corticoïdes et de cyclophosphamide pour les GEPA avec au moins un facteur de mauvais pronostic (FFS supérieur ou égal à 1). Cette stratégie repose sur les données de l’essai CHUSPAN publié en 2007 qui avait comparé 6 versus 12 perfusions de cyclophosphamide, et non pas versus la corticothérapie seule. Récemment, l’étude CHUSPAN2 a montré l’absence de bénéfice de l’adjonction d’un immunosuppresseur, l’azathioprine, aux corticoïdes dans le traitement des GEPA sans facteur de mauvais pronostic (FFS<!--> <!-->=<!--> <!-->0). À ce jour, aucune étude n’a comparé l’efficacité d’un traitement par corticoïdes seuls à l’association des corticoïdes et d’un immunosuppresseur au cours des GEPA sévères (FFS >0). L’objectif de cette étude était de comparer l’efficacité des corticoïdes seuls (« GC ») à l’association corticoïdes et cyclophosphamide (« GC<!--> <!-->+<!--> <!-->CYC ») dans les GEPA avec un FFS >0.</p></div><div><h3>Matériels et méthodes</h3><p>Nous avons émulé un essai clinique à partir d’une étude rétrospective multicentrique européenne coordonnée par le Groupe Européen d’étude des GEPA et le Groupe Français d’étude des Vascularites (GFEV). Nous avons inclus les patients ayant une GEPA diagnostiquée entre 1985 et 2018 dans l’un des 15 centres tertiaires participants à travers l’Europe (en France, Allemagne, Italie et au Royaume-Uni), remplissant les critères ACR 1990 ou ceux de l’étude MIRRA de 2017, avec un FFS au diagnostic supérieur ou égal à 1 et traités lors de leur première poussée de la maladie par « GC » ou « GC<!--> <!-->+<!--> <!-->CYC ». Le critère de jugement principal de l’efficacité du traitement était la survie sans rechute. Les critères de jugement secondaires étaient : (i) la survie sans rechute sévère, (ii) la survie globale, (iii) le taux de manifestations ORL ou asthmatique corticodépendantes à 24 mois. Les analyses étaient réalisées à l’aide des modèles de Cox et de régression logistique. Nous avons utilisé la méthode du score de propension afin d’ajuster les analyses sur des possibles facteurs confondants : les patients étaient pondérés par l’inverse du score de propension. Les variables utilisées pour calculer le score de propension étaient celles identifiées dans un travail précédent du Groupe européen d’étude des GEPA et du GFEV comme prédictifs de rechute de GEPA, ainsi que le sexe du patient.</p></div><div><h3>Résultats</h3><p>Nous avons inclus 207 patients dont 109 hommes (47 %), avec un âge médian de 53 ans (IQR 41–63). Les principales manifestations au diagnostic de la GEPA étaient : un asthme (99 %), une atteinte ORL (78 %), une atteinte ca","PeriodicalId":54458,"journal":{"name":"Revue De Medecine Interne","volume":null,"pages":null},"PeriodicalIF":0.9,"publicationDate":"2024-06-01","publicationTypes":"Journal Article","fieldsOfStudy":null,"isOpenAccess":false,"openAccessPdf":"","citationCount":null,"resultStr":null,"platform":"Semanticscholar","paperid":"141289390","PeriodicalName":null,"FirstCategoryId":null,"ListUrlMain":null,"RegionNum":4,"RegionCategory":"医学","ArticlePicture":[],"TitleCN":null,"AbstractTextCN":null,"PMCID":"","EPubDate":null,"PubModel":null,"JCR":null,"JCRName":null,"Score":null,"Total":0}
Pub Date : 2024-06-01DOI: 10.1016/j.revmed.2024.04.383
N. Guffon , C. Lampe , N.M. Muschol , F. Donà , A. Ballabeni , I. Koulinska , M. Lopez-Rodriguez , A. Barth , K.M. Stepien
Introduction
L’alpha-mannosidose est une maladie de stockage lysosomal progressive et héréditaire extrêmement rare. En l’absence de soins médicaux et de suivi standard, la progression de la maladie au fil du temps n’est pas suffisamment comprise. Cette étude visait à évaluer l’évolution de l’alpha-mannosidose et son impact sur la capacité fonctionnelle et la qualité de vie des patients à l’aide d’une enquête internationale auprès des soignants et des patients.
Matériels et méthodes
L’enquête en ligne a été distribuée par des cliniciens et des associations de patients à des patients adultes/soignants de patients âgés de ≥10 ans (novembre 2022–février 2023). Elle comprenait des échelles visuelles analogiques (EVA), des questions à choix multiples et des questions ouvertes. Les scores de l’EVA ont été enregistrés pour les points temporels d’il y a 5 ans et d’aujourd’hui. Nous présentons un sous-ensemble de données fonctionnelles et de qualité de vie : mobilité (capacité à marcher/déplacement), douleur/incommodité et capacité à prendre soin de soi.
Résultats
Cinquante et une réponses provenant de 18 pays ont été reçues. L’âge médian des patients était de 22,3 ans (intervalle 10,3–45,7). L’étude comprenait des patients traités par l’enzymothérapie substitutive à la velmanase alfa (ES ; n = 26 ; médiane de 5,3 ans de traitement), des patients ayant reçu une greffe de cellules souches hématopoïétiques (GCSH) ; n = 7 ; médiane de 10,4 ans depuis la greffe) et des patients non traités (NT ; n = 18).
Sur 5 ans, les scores de mobilité VAS ont montré une détérioration moindre chez les patients ES (+0,7 ± 1,2, n = 26) et GCSH (+0,1 ± 1,9, n = 7) par rapport à NT (+1,8 ± 2,0, n = 18). Pour les patients ES, les scores VAS se sont améliorés pour la douleur (–0,2 ± 2,0, n = 24) et les soins personnels (–0,3 ± 1,5, n = 23). Les scores des patients GCSH ont empiré pour la douleur (+0,9 ± 1,2, n = 7) et se sont améliorés pour les soins personnels (–1,0 ± 1,8, n = 7). Les scores des patients NT ont empiré pour la douleur (+1,0 ± 2,7, n = 16) et les soins personnels (+0,6 ± 0,9, n = 16). La douleur dans les jambes a été signalée par plus de 40 % (21/51) des patients.
Conclusion
Les patients sous ES et ceux qui avaient reçu une greffe de cellules souches hématopoïétiques présentaient une progression de la maladie moins importante en termes de mobilité que
{"title":"Enquête internationale sur l’alpha-mannosidose auprès des soignants et des patients : évolution de la mobilité, de la douleur ou de l’inconfort et de l’autonomie des patients au fil du temps","authors":"N. Guffon , C. Lampe , N.M. Muschol , F. Donà , A. Ballabeni , I. Koulinska , M. Lopez-Rodriguez , A. Barth , K.M. Stepien","doi":"10.1016/j.revmed.2024.04.383","DOIUrl":"https://doi.org/10.1016/j.revmed.2024.04.383","url":null,"abstract":"<div><h3>Introduction</h3><p>L’alpha-mannosidose est une maladie de stockage lysosomal progressive et héréditaire extrêmement rare. En l’absence de soins médicaux et de suivi standard, la progression de la maladie au fil du temps n’est pas suffisamment comprise. Cette étude visait à évaluer l’évolution de l’alpha-mannosidose et son impact sur la capacité fonctionnelle et la qualité de vie des patients à l’aide d’une enquête internationale auprès des soignants et des patients.</p></div><div><h3>Matériels et méthodes</h3><p>L’enquête en ligne a été distribuée par des cliniciens et des associations de patients à des patients adultes/soignants de patients âgés de ≥10<!--> <!-->ans (novembre 2022–février 2023). Elle comprenait des échelles visuelles analogiques (EVA), des questions à choix multiples et des questions ouvertes. Les scores de l’EVA ont été enregistrés pour les points temporels d’il y a 5<!--> <!-->ans et d’aujourd’hui. Nous présentons un sous-ensemble de données fonctionnelles et de qualité de vie : mobilité (capacité à marcher/déplacement), douleur/incommodité et capacité à prendre soin de soi.</p></div><div><h3>Résultats</h3><p>Cinquante et une réponses provenant de 18 pays ont été reçues. L’âge médian des patients était de 22,3<!--> <!-->ans (intervalle 10,3–45,7). L’étude comprenait des patients traités par l’enzymothérapie substitutive à la velmanase alfa (ES ; <em>n</em> <!-->=<!--> <!-->26 ; médiane de 5,3<!--> <!-->ans de traitement), des patients ayant reçu une greffe de cellules souches hématopoïétiques (GCSH) ; <em>n</em> <!-->=<!--> <!-->7 ; médiane de 10,4<!--> <!-->ans depuis la greffe) et des patients non traités (NT ; <em>n</em> <!-->=<!--> <!-->18).</p><p>Sur 5<!--> <!-->ans, les scores de mobilité VAS ont montré une détérioration moindre chez les patients ES (+0,7<!--> <!-->±<!--> <!-->1,2, <em>n</em> <!-->=<!--> <!-->26) et GCSH (+0,1<!--> <!-->±<!--> <!-->1,9, <em>n</em> <!-->=<!--> <!-->7) par rapport à NT (+1,8<!--> <!-->±<!--> <!-->2,0, <em>n</em> <!-->=<!--> <!-->18). Pour les patients ES, les scores VAS se sont améliorés pour la douleur (–0,2<!--> <!-->±<!--> <!-->2,0, <em>n</em> <!-->=<!--> <!-->24) et les soins personnels (–0,3<!--> <!-->±<!--> <!-->1,5, <em>n</em> <!-->=<!--> <!-->23). Les scores des patients GCSH ont empiré pour la douleur (+0,9<!--> <!-->±<!--> <!-->1,2, <em>n</em> <!-->=<!--> <!-->7) et se sont améliorés pour les soins personnels (–1,0<!--> <!-->±<!--> <!-->1,8, <em>n</em> <!-->=<!--> <!-->7). Les scores des patients NT ont empiré pour la douleur (+1,0<!--> <!-->±<!--> <!-->2,7, <em>n</em> <!-->=<!--> <!-->16) et les soins personnels (+0,6<!--> <!-->±<!--> <!-->0,9, <em>n</em> <!-->=<!--> <!-->16). La douleur dans les jambes a été signalée par plus de 40 % (21/51) des patients.</p></div><div><h3>Conclusion</h3><p>Les patients sous ES et ceux qui avaient reçu une greffe de cellules souches hématopoïétiques présentaient une progression de la maladie moins importante en termes de mobilité que ","PeriodicalId":54458,"journal":{"name":"Revue De Medecine Interne","volume":null,"pages":null},"PeriodicalIF":0.9,"publicationDate":"2024-06-01","publicationTypes":"Journal Article","fieldsOfStudy":null,"isOpenAccess":false,"openAccessPdf":"","citationCount":null,"resultStr":null,"platform":"Semanticscholar","paperid":"141290135","PeriodicalName":null,"FirstCategoryId":null,"ListUrlMain":null,"RegionNum":4,"RegionCategory":"医学","ArticlePicture":[],"TitleCN":null,"AbstractTextCN":null,"PMCID":"","EPubDate":null,"PubModel":null,"JCR":null,"JCRName":null,"Score":null,"Total":0}
Pub Date : 2024-06-01DOI: 10.1016/j.revmed.2024.04.339
X. Mariette , B. Fisher , A. Papas , T. Grader-Beck , H. Bootsma , W.F. Ng , P. La Van Daele , S. Finzel , S. Elgueta , J. Hermann , S.S. Mccoy , A. Bookman , M. Sopala , E. Hua , L. Chen , C. Scheurer , W. Hueber
Introduction
La maladie de Sjögren (SjD) est une maladie auto-immune chronique pour laquelle aucune thérapie ciblée n’a été approuvée. TWINSS est un essai de phase 2b évaluant la sécurité et l’efficacité de doses multiples d’iscalimab, un AcM anti-CD40 entièrement humain à Fc silencieux, dans deux populations de patients atteints de la maladie de SjD. Les premiers résultats de l’étude à S24 ont été rapportés précédemment. L’objectif est d’évaluer à S48, l’efficacité et la sécurité de l’iscalimab chez les patients atteints de maladie de SjD.
Patients et méthodes
Les patients répondant aux critères ACR/EULAR 2016, anti-Ro/SSA séropositifs et ayant un débit salivaire stimulé ≥ 0,1 mL/min ont été inclus. Dans la cohorte 1 (C1), les patients présentant à la fois une activité systémique modérée ou élevée (ESSDAI) ≥ 5 et des symptômes importants (ESSPRI) ≥ 5 ont été randomisés (1:1:1:1) entre le placebo (PBO) et l’iscalimab 150, 300 ou 600 mg. Dans la cohorte 2 (C2), les patients présentant une activité systémique faible (ESSDAI < 5), mais des symptômes importants (ESSPRI sécheresse ou fatigue ≥ 5 et un score Impact of Dry Eye on Everyday Life [IDEEL] ≥ 30) ont été randomisés (1:1) entre le PBO et l’iscalimab 600 mg. À S24, les patients traités par PBO sont passés à l’iscalimab 600 mg (C1) ou 300 mg (C2), après une dose de charge similaire à celle de la période de traitement (PT) 1 (S0–24) et les patients initialement randomisés dans les bras iscalimab dans les deux cohortes ont continué à recevoir la dose initialement randomisée. En raison de l’absence de contrôle du PBO dans la période de traitement 2 (S24 à 48), une analyse descriptive a été réalisée pour l’ESSDAI, l’ESSPRI, d’autres mesures rapportées par les patients (PROs) et le flux salivaire. La sécurité d’emploi a été évaluée pendant toute la durée de l’étude.
Résultats
Au total, 163 des 173 patients de la C1 et 93 des 100 patients de la C2 ont poursuivi leur traitement jusqu’à la PT2. Dans la C1, le changement par rapport à la valeur initiale de l’ESSDAI observé à S24 s’est encore amélioré à S48 chez les patients qui ont continué à prendre la dose d’iscalimab initialement randomisée de 150, 300 et 600 mg (Δ : −7,6, −5,7 et −7,9, respectivement). Les patients traités par PBO qui ont ensuite reçu iscalimab 600 mg ont également montré une amélioration significative de l’ESSDAI (Δ : −6,7) à S48 par rapport à la valeur observée à la baseline. Des tendances constantes à l’amélioration ont été observées pour tous les PROs à toutes les doses d’iscalimab, y compris le changement par rapport à la baseline de l’ESSPRI, du Sjögren's Syndrome Symptom Diary (SSSD), du Functional Assessment of Chronic Illness Therapy-Fatigue (FACIT-F) et de l’ID
{"title":"Efficacité et sécurité de l’iscalimab (un AcM anti-CD40) chez les patients atteints de maladie de Sjögren : résultats à 48 semaines d’un essai de phase 2b, randomisé et contrôlé par placebo (TWINSS)","authors":"X. Mariette , B. Fisher , A. Papas , T. Grader-Beck , H. Bootsma , W.F. Ng , P. La Van Daele , S. Finzel , S. Elgueta , J. Hermann , S.S. Mccoy , A. Bookman , M. Sopala , E. Hua , L. Chen , C. Scheurer , W. Hueber","doi":"10.1016/j.revmed.2024.04.339","DOIUrl":"https://doi.org/10.1016/j.revmed.2024.04.339","url":null,"abstract":"<div><h3>Introduction</h3><p>La maladie de Sjögren (SjD) est une maladie auto-immune chronique pour laquelle aucune thérapie ciblée n’a été approuvée. TWINSS est un essai de phase 2b évaluant la sécurité et l’efficacité de doses multiples d’iscalimab, un AcM anti-CD40 entièrement humain à Fc silencieux, dans deux populations de patients atteints de la maladie de SjD. Les premiers résultats de l’étude à S24 ont été rapportés précédemment. L’objectif est d’évaluer à S48, l’efficacité et la sécurité de l’iscalimab chez les patients atteints de maladie de SjD.</p></div><div><h3>Patients et méthodes</h3><p>Les patients répondant aux critères ACR/EULAR 2016, anti-Ro/SSA séropositifs et ayant un débit salivaire stimulé<!--> <!-->≥<!--> <!-->0,1<!--> <!-->mL/min ont été inclus. Dans la cohorte 1 (C1), les patients présentant à la fois une activité systémique modérée ou élevée (ESSDAI)<!--> <!-->≥<!--> <!-->5 et des symptômes importants (ESSPRI)<!--> <!-->≥<!--> <!-->5 ont été randomisés (1:1:1:1) entre le placebo (PBO) et l’iscalimab 150, 300 ou 600<!--> <!-->mg. Dans la cohorte 2 (C2), les patients présentant une activité systémique faible (ESSDAI<!--> <!--><<!--> <!-->5), mais des symptômes importants (ESSPRI sécheresse ou fatigue<!--> <!-->≥<!--> <!-->5 et un score Impact of Dry Eye on Everyday Life [IDEEL]<!--> <!-->≥<!--> <!-->30) ont été randomisés (1:1) entre le PBO et l’iscalimab 600<!--> <!-->mg. À S24, les patients traités par PBO sont passés à l’iscalimab 600<!--> <!-->mg (C1) ou 300<!--> <!-->mg (C2), après une dose de charge similaire à celle de la période de traitement (PT) 1 (S0–24) et les patients initialement randomisés dans les bras iscalimab dans les deux cohortes ont continué à recevoir la dose initialement randomisée. En raison de l’absence de contrôle du PBO dans la période de traitement 2 (S24 à 48), une analyse descriptive a été réalisée pour l’ESSDAI, l’ESSPRI, d’autres mesures rapportées par les patients (PROs) et le flux salivaire. La sécurité d’emploi a été évaluée pendant toute la durée de l’étude.</p></div><div><h3>Résultats</h3><p>Au total, 163 des 173 patients de la C1 et 93 des 100 patients de la C2 ont poursuivi leur traitement jusqu’à la PT2. Dans la C1, le changement par rapport à la valeur initiale de l’ESSDAI observé à S24 s’est encore amélioré à S48 chez les patients qui ont continué à prendre la dose d’iscalimab initialement randomisée de 150, 300 et 600<!--> <!-->mg (Δ : −7,6, −5,7 et −7,9, respectivement). Les patients traités par PBO qui ont ensuite reçu iscalimab 600<!--> <!-->mg ont également montré une amélioration significative de l’ESSDAI (Δ : −6,7) à S48 par rapport à la valeur observée à la <em>baseline</em>. Des tendances constantes à l’amélioration ont été observées pour tous les PROs à toutes les doses d’iscalimab, y compris le changement par rapport à la baseline de l’ESSPRI, du Sjögren's Syndrome Symptom Diary (SSSD), du Functional Assessment of Chronic Illness Therapy-Fatigue (FACIT-F) et de l’ID","PeriodicalId":54458,"journal":{"name":"Revue De Medecine Interne","volume":null,"pages":null},"PeriodicalIF":0.9,"publicationDate":"2024-06-01","publicationTypes":"Journal Article","fieldsOfStudy":null,"isOpenAccess":false,"openAccessPdf":"","citationCount":null,"resultStr":null,"platform":"Semanticscholar","paperid":"141290224","PeriodicalName":null,"FirstCategoryId":null,"ListUrlMain":null,"RegionNum":4,"RegionCategory":"医学","ArticlePicture":[],"TitleCN":null,"AbstractTextCN":null,"PMCID":"","EPubDate":null,"PubModel":null,"JCR":null,"JCRName":null,"Score":null,"Total":0}
Pub Date : 2024-06-01DOI: 10.1016/j.revmed.2024.04.388
J. Maquet , S. Gobin , J.B. Arnoux , A. Imbard , E. Le Guillou , P. Dubot , A. Brassier , C.M. Dufeu-Berat , L. Altenburger , J. Bouchereau , A. Servais , M. Dao , C. Pontoizeau , C. Ottolenghi , J.P. Bonnefont , J.F. Benoist , P. De Lonlay , M. Schiff
Introduction
Quelle qu’en soit la cause, l’hyperammoniémie peut conduire au coma voire au décès et nécessite une prise en charge thérapeutique en urgence. L’objectif de cette étude était d’abord de décrire le panorama des causes d’hyperammonémie chez l’adulte, puis d’évaluer la performance du séquençage de nouvelle génération (NGS) dans cette population.
Patients et méthodes
Nous avons analysé deux cohortes. Dans la première, nous avons inclus les patients de plus de 15 ans ayant présenté une hyperammonémie ≥ 100 μmol/L à l’hôpital universitaire parisien Necker Enfants Malades (NEM) entre le 1er janvier 2011 et le 30 juin 2021, et au CHU de Toulouse entre le 1er janvier 2020 et le 30 juin 2021. Dans la seconde, nous avons inclus les patients pour lesquels un NGS des gènes de maladies héréditaires du métabolisme avait été réalisé à l’hôpital NEM entre le 1er janvier 2016 et le 30 juin 2021, lorsque l’indication du NGS était une hyperammonémie ≥ 100 μmol/L survenue après l’âge de 15 ans.
Résultats
Nous avons inclus 188 patients dans la première cohorte dont 124 au CHU de Toulouse et 68 dans le NEM. L’âge médian était de 57 ans et 37 % des patients étaient des femmes. L’ammoniémie maximale médiane était de 155 μmol/L. Soixante et un patients (32 %) ont présenté un coma. Une insuffisance hépatique de cause non génétique ou un shunt portosystémique était présent chez 128 patients. Vingt-deux patients avaient reçu un traitement par asparaginase (aucun n’a présenté de coma malgré une ammoniémie médiane de 257 μmol/L), 6 patients avaient reçu de l’acide valproïque, 14 avaient une maladie héréditaire du métabolisme génétiquement confirmée (par Sanger ou NGS) et diagnostiquée à l’âge adulte, 3 présentaient une anastomose urétéro-rectale chirurgicale et 2 avaient un myélome multiple. Sur les 16 patients inclus dans la seconde cohorte, 5 ont eu un diagnostic de maladie héréditaire du métabolisme confirmé par le NGS (2 déficits en CPS1, 1 déficit en OTC, 1 déficit en acyl-coA déshydrogénase multiple, et 1 intolérance aux protéines avec lysinurie). Neuf patients avait une cause non génétique d’hyperammoniémie : 4 présentaient une dénutrition sévère, 1 une anastomose urétérorectale, 1 une allogreffe de cellules souches hématopoïetique, 1 une cirrhose d’origine cardiaque, 1 une mycobactériose atypique disséminée, et 1 un traitement par 5FU.
Conclusion
L’ammoniémie doit être dosée devant tout trouble neurologique inexpliqué. Les causes d’hyperammonémie chez l’adulte sont multiples et la plupart sont traitables. En l’absence d’insuffisance hépatocelullaire de cause évidente, un shunt portosystémique doit être éliminé, puis les autres causes génétiques et non génétiques d’hyperammoniémie doivent être recherchées. Le traitement de l’hyperammoniémie peut être spécifiq
{"title":"Panorama étiologique et génétique de l’hyperammoniémie chez l’adulte : une étude rétrospective bi-centrique française","authors":"J. Maquet , S. Gobin , J.B. Arnoux , A. Imbard , E. Le Guillou , P. Dubot , A. Brassier , C.M. Dufeu-Berat , L. Altenburger , J. Bouchereau , A. Servais , M. Dao , C. Pontoizeau , C. Ottolenghi , J.P. Bonnefont , J.F. Benoist , P. De Lonlay , M. Schiff","doi":"10.1016/j.revmed.2024.04.388","DOIUrl":"https://doi.org/10.1016/j.revmed.2024.04.388","url":null,"abstract":"<div><h3>Introduction</h3><p>Quelle qu’en soit la cause, l’hyperammoniémie peut conduire au coma voire au décès et nécessite une prise en charge thérapeutique en urgence. L’objectif de cette étude était d’abord de décrire le panorama des causes d’hyperammonémie chez l’adulte, puis d’évaluer la performance du séquençage de nouvelle génération (NGS) dans cette population.</p></div><div><h3>Patients et méthodes</h3><p>Nous avons analysé deux cohortes. Dans la première, nous avons inclus les patients de plus de 15<!--> <!-->ans ayant présenté une hyperammonémie ≥<!--> <!-->100<!--> <!-->μmol/L à l’hôpital universitaire parisien Necker Enfants Malades (NEM) entre le 1er janvier 2011 et le 30 juin 2021, et au CHU de Toulouse entre le 1<sup>er</sup> janvier 2020 et le 30 juin 2021. Dans la seconde, nous avons inclus les patients pour lesquels un NGS des gènes de maladies héréditaires du métabolisme avait été réalisé à l’hôpital NEM entre le 1<sup>er</sup> janvier 2016 et le 30 juin 2021, lorsque l’indication du NGS était une hyperammonémie ≥<!--> <!-->100<!--> <!-->μmol/L survenue après l’âge de 15<!--> <!-->ans.</p></div><div><h3>Résultats</h3><p>Nous avons inclus 188 patients dans la première cohorte dont 124 au CHU de Toulouse et 68 dans le NEM. L’âge médian était de 57<!--> <!-->ans et 37 % des patients étaient des femmes. L’ammoniémie maximale médiane était de 155<!--> <!-->μmol/L. Soixante et un patients (32 %) ont présenté un coma. Une insuffisance hépatique de cause non génétique ou un shunt portosystémique était présent chez 128 patients. Vingt-deux patients avaient reçu un traitement par asparaginase (aucun n’a présenté de coma malgré une ammoniémie médiane de 257<!--> <!-->μmol/L), 6 patients avaient reçu de l’acide valproïque, 14 avaient une maladie héréditaire du métabolisme génétiquement confirmée (par Sanger ou NGS) et diagnostiquée à l’âge adulte, 3 présentaient une anastomose urétéro-rectale chirurgicale et 2 avaient un myélome multiple. Sur les 16 patients inclus dans la seconde cohorte, 5 ont eu un diagnostic de maladie héréditaire du métabolisme confirmé par le NGS (2 déficits en CPS1, 1 déficit en OTC, 1 déficit en acyl-coA déshydrogénase multiple, et 1 intolérance aux protéines avec lysinurie). Neuf patients avait une cause non génétique d’hyperammoniémie : 4 présentaient une dénutrition sévère, 1 une anastomose urétérorectale, 1 une allogreffe de cellules souches hématopoïetique, 1 une cirrhose d’origine cardiaque, 1 une mycobactériose atypique disséminée, et 1 un traitement par 5FU.</p></div><div><h3>Conclusion</h3><p>L’ammoniémie doit être dosée devant tout trouble neurologique inexpliqué. Les causes d’hyperammonémie chez l’adulte sont multiples et la plupart sont traitables. En l’absence d’insuffisance hépatocelullaire de cause évidente, un shunt portosystémique doit être éliminé, puis les autres causes génétiques et non génétiques d’hyperammoniémie doivent être recherchées. Le traitement de l’hyperammoniémie peut être spécifiq","PeriodicalId":54458,"journal":{"name":"Revue De Medecine Interne","volume":null,"pages":null},"PeriodicalIF":0.9,"publicationDate":"2024-06-01","publicationTypes":"Journal Article","fieldsOfStudy":null,"isOpenAccess":false,"openAccessPdf":"","citationCount":null,"resultStr":null,"platform":"Semanticscholar","paperid":"141290659","PeriodicalName":null,"FirstCategoryId":null,"ListUrlMain":null,"RegionNum":4,"RegionCategory":"医学","ArticlePicture":[],"TitleCN":null,"AbstractTextCN":null,"PMCID":"","EPubDate":null,"PubModel":null,"JCR":null,"JCRName":null,"Score":null,"Total":0}
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