Revue De Medecine Interne最新文献

Introduction

Q fever is a zoonosis caused by Coxiella burnetii. Acute infection is mainly asymptomatic. In other cases it mainly causes a flu-like illness, a pneumonia, or an hepatitis. We present an atypical case of an acute Q fever revealed by a massive pleural effusion.

Case report

We report the case of a 43-year-old man referred to our hospital for an acute respiratory distress. Further analyses showed an exudative eosinophilic pleural effusion, associated with a pulmonary embolism and a deep femoral vein thrombosis. Aetiologic explorations revealed an acute Q fever (IgM and IgG against C. burnetii phase II antigens) associated with anti-phospholipids. The outcome was favorable with vitamin K antagonists, doxycycline, and hydroxychloroquine, till the negativation of the anti-phospholipid antibodies.

Discussion and conclusion

During acute C. burnetii infections, anti-phospholipid antibodies are highly prevalent but thrombotic complications are rare. The 2023 ACR/EULAR APS criteria restricts the diagnosis of APS, as in our case of acute severe infection. In front of an atypical pneumonia and/or thrombotic events, screening of C. burnetii and anti-phospholipid antibodies could be useful. Given its low level of evidence, prolongated treatment by doxycycline, hydroxychloroquine ± anticoagulant for C. burnetii's associated anti-phospholipid syndrome is discussed, but succeeded in our case.

Introduction

The “Printemps de la Médecine Interne” are training days for Francophone internists. The clinical cases presented during these days are complex. This study aims to evaluate the diagnostic capabilities of non-specialized artificial intelligence (language models) ChatGPT-4 and Bard by confronting them with the puzzles of the “Printemps de la Médecine Interne”.

Method

Clinical cases from the “Printemps de la Médecine Interne” 2021 and 2022 were submitted to two language models: ChatGPT-4 and Bard. In case of a wrong answer, a second attempt was offered. We then compared the responses of human internist experts to those of artificial intelligence.

Results

Of the 12 clinical cases submitted, human internist experts diagnosed nine, ChatGPT-4 diagnosed three, and Bard diagnosed one. One of the cases solved by ChatGPT-4 was not solved by the internist expert. The artificial intelligence had a response time of a few seconds.

Conclusions

Currently, the diagnostic skills of ChatGPT-4 and Bard are inferior to those of human experts in solving complex clinical cases but are very promising. Recently made available to the general public, they already have impressive capabilities, questioning the role of the diagnostic physician. It would be advisable to adapt the rules or subjects of future “Printemps de la Médecine Interne” so that they are not solved by a public language model.

A20 Haploinsufficiency (HA20) is a monogenic autoinflammatory disease associated with an autosomal dominant mutation in the TNFAIP3 gene. It induces a defect in the inactivation of the pro-inflammatory NF-κB pathway. Less than 200 cases have been described worldwide. The clinical picture of the disease is essentially based on the association of recurrent fever and/or biologic inflammatory syndrome, aphtosis, often bipolar, and cutaneous folliculitis. However, the clinical spectrum of HA20 is very broad, including gastrointestinal (mainly colonic ulceration), articular, cutaneous, pericardial and lymph node involvement, as well as frequent association with organ-specific or non-specific autoimmune manifestations and/or autoantibodies, including antinuclear antibodies and anti-dsDNA. As a result, the diagnosis of a number of systemic or organic disorders, most notably Behçet's disease, Crohn's disease, and sometimes even systemic lupus, has been corrected to HA20 by molecular research for a heterozygous mutation with functional deficiency of TNFAIP3. Although the first signs of the disease often appear in the first years of life, the diagnosis is often made in adulthood and requires the involvement of both paediatric and adult physicians. Treatment for HA20 is not codified and relies on conventional or biological immunomodulators and immunosuppressants adapted to the patient's symptomatology. This review highlights the enormous diagnostic challenges in this autoinflammatory disease.

Introduction

Le risque de récidive après une embolie pulmonaire (EP) non provoquée incite à une anticoagulation prolongée. Le score HERDOO2 est une aide à l’arrêt du traitement mais n’identifie qu’un faible groupe de femmes éligibles. L’identification d’autres marqueurs permettant de stratifier le risque de récidive est donc indispensable. Notre objectif principal était de rechercher si une obstruction vasculaire pulmonaire initiale (OVPI) > 40 % était prédictive du risque de récidive thrombotique à l’arrêt du traitement. Nos objectifs secondaires étaient : d’évaluer si l’OVPI > 40 % était associée à un risque accru de décès ; de déterminer si un seuil d’OVPI < 40 % permettait de sélectionner un groupe d’hommes à faible risque de récidive ; et d’identifier les autres facteurs de risque de récidive.

Matériels et méthodes

Il s’agissait d’une étude de cohorte rétrospective monocentrique. L’OVPI a été calculée par le score de Qanadli à partir d’angioscanners de patients présentant une EP non provoquée entre le 01/01/2014 et le 30/06/2016. Le critère de jugement principal était la survenue d’une récidive thromboembolique veineuse après arrêt de l’anticoagulation ; et le critère de jugement secondaire était la survenue d’un décès.

Résultats

Au total, 91 patients avec EP non provoquée ont été inclus. La durée de suivi médiane était de 4,2 ans (1,7–5,8) après arrêt du traitement anticoagulant. Vingt-huit patients ont récidivé, et 17 patients sont décédés au cours du suivi. La probabilité de survie sans récidive était significativement plus faible en cas d’OVPI ≥ 40 % en analyse univarié. En analyse multivariée, nous avons retrouvé un risque de récidive thrombotique multiplié par 10,3 (IC95 % [2,44–43,48]) en cas d’OVPI ≥ 40 %. Le seuil d’OVPI de 39 % était identifié comme la valeur la plus discriminante associé au risque de récidive, avec une aire sous la courbe de 0,73. L’OVPI < 40 % permettait d’identifier les hommes à faible risque de récidive (Se = 0,92 ; VPN = 0,95). Enfin, le risque de décès n’était pas modifié par l’OVPI.

Conclusion

Nous confirmons qu’une OVPI ≥ 40 % est associé à un risque accru de récidive d’évènement thromboembolique veineux après arrêt du traitement anticoagulant au décours d’une EP non provoquée. L’impact de l’ajout de cet index aux scores existants pourrait affiner la stratification du risque de récidive notamment dans la population masculine. Cependant, une validation prospective de ces résultats est nécessaire.

Introduction

La sclérodermie systémique (SSc) est une maladie auto-immune sévère, dont la physiopathologie est caractérisée par la triade auto-immunité, vasculopathie et fibrose de la peau et des organes internes. La fibrose est définie comme la production incontrôlée de composants de la matrice extracellulaire induite par l’activation des fibroblastes en myofibroblastes. L’acteur principal et canonique de cette transition est la voie du Transforming Growth Factor beta (TGF-β)/SMAD [1]. Des travaux récents suggèrent un rôle crucial des interactions entre le TGF-β et d’autres voies de signalisation canoniques, telles que la voie Janus Kinase (JAK)/Signal Transducer and Activator of Transcription (STAT), dans initiation, le développement et la progression de la fibrose [2]. Peroxisome Proliferator-Activated Receptor gamma (PPAR-γ) est un des régulateurs principaux de la transduction du signal du TGF-β et peut également réguler l’activation de la voie JAK/STAT [3]. L’objectif de ce travail était d’évaluer l’interaction entre les voies TGF-β, JAK/STAT et le récepteur nucléaire PPAR-γ dans les fibroblastes de patients atteints de SSc, ainsi que d’en évaluer le potentiel comme cibles thérapeutiques.

Patients et méthodes

Quatorze patients atteints de SSc suivis au Centre hospitalier universitaire de Lille et 8 sujets sains ayant été admis dans le service de chirurgie plastique ont été inclus dans notre étude (NCT03559465). Une partie des biopsies cutanées a été inclue en paraffine et utilisée pour évaluer la structure tissulaire, l’organisation et le dépôt des fibres de collagène par coloration histologique trichrome de Masson et Picrosirius Red, ainsi que la localisation tissulaire de la phosphorylation des protéines STATs par immunohistochimie. Des fibroblastes primaires humains (HDF) ont été isolés à partir de ces biopsies et cultivés. Les niveaux d’expression des principaux marqueurs de la fibrose (α-SMA, collagène, fibronectine), et la phosphorylation des protéines JAK/STAT ont été évalués par RT-qPCR et par Western Blotting respectivement. Les HDF ont également été traités par TGF-β 5 ng/mL ± antagonistes de PPAR-γ (T0070907) ± inhibiteur pan-JAK (Ruxolitinib). Les niveaux d’expression génique des principaux marqueurs de la fibrose ont été évalués à différents temps (12 h, 24 h et 48 h), tandis que la phosphorylation des protéines JAK/STAT a été évaluée à des temps de traitement plus courts (15 min–30 min–60 min).

Résultats

Les patients atteints de SSc présentaient une plus grande désorganisation des fibres de collagène et une augmentation du taux de phosphorylation de STAT3 dans les myofibroblastes du derme superficiel par rapport aux sujets sains. Une phosphorylation basal