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Los episodios epilépticos constituyen un motivo frecuente de consulta en los niños: se trata del motivo más frecuente en las urgencias de neurología pediátrica. Puede tratarse de un primer episodio epiléptico o de una recurrencia en un niño objeto de seguimiento por epilepsia. Cuando se trata de un primer episodio epiléptico o de una serie de episodios epilépticos en un niño al que no se le está haciendo un seguimiento por epilepsia, es importante seguir un procedimiento estructurado, basado esencialmente en la clínica. Tras haber descartado un episodio paroxístico no epiléptico, la actitud diagnóstica consiste en averiguar si puede tratarse de un episodio epiléptico sintomático, también calificado como episodio epiléptico ocasional. El episodio ocasional es el síntoma de una condición transitoria, como un trastorno electrolítico o una intoxicación farmacológica sin relación con la epilepsia. El proceso diagnóstico debe empezar descartando las causas graves y curables. Cuando el niño tiene fiebre, se debe pensar en primer lugar en una infección del sistema nervioso central, mientras que en un niño sin fiebre se debe buscar una causa traumática. La realización de pruebas complementaras puede ser necesaria, pero no deben llevarse a cabo de forma sistemática. Lo que orienta la elección de las investigaciones son los datos proporcionados por la anamnesis y la exploración física. Si el episodio epiléptico persiste durante más de 5 minutos, se debe instaurar un tratamiento urgente (benzodiazepina como tratamiento de primera línea), en asociación con el tratamiento causal, a fin de prevenir la aparición de un episodio epiléptico prolongado.

Tratar el dolor de los niños al final de la vida es tanto un imperativo deontológico como ético. Escuchar a los niños hablar de su dolor y de su cuerpo es una de las formas en que es posible entrar en relación, mostrando preocupación como cuidadores por ellos, su historia y su familia. No poder curarlos de su enfermedad es una realidad, pero aliviar su dolor es una obligación, tanto para que disfruten de su vida como para que sus padres y familiares tengan un presente más apacible y los profesionales se sientan útiles y eficaces. El abanico de terapias disponibles suele suponer un alivio para el niño. Los morfínicos, los analgésicos para el dolor neuropático, los coanalgésicos y los nuevos enfoques aportan una respuesta específica. La persistencia del dolor debe obligar a replantearse la situación de forma más global y a cuestionar el sufrimiento existencial del niño. Sólo en presencia de dolor que se juzgue refractario, y tras un proceso de reflexión consensuada, se planteará la sedación de acuerdo con los padres y el niño.

La bronquiolitis aguda es la causa más frecuente de ingreso hospitalario en los lactantes en Europa occidental. Se observa la presencia de virus respiratorio sincitial en el 60-80% de las muestras respiratorias. Sin embargo, el diagnóstico de bronquiolitis sigue siendo clínico y no requiere la realización de pruebas virales. Las recomendaciones de tratamiento incluyen la valoración de los factores de riesgo de gravedad y los criterios de vigilancia, esencialmente clínicos, la hidratación y la alimentación, privilegiando la vía enteral, y la oxigenación en caso necesario. En el lactante menor de 1 año, la administración de glucocorticoides o broncodilatadores en el primer episodio de bronquiolitis no ha demostrado ningún beneficio en estudios de buena calidad. Para las formas graves, algunos estudios recomiendan la oxigenoterapia de alto flujo nasal si fracasa la oxigenoterapia mediante gafas nasales o mascarilla. Persisten dudas sobre el beneficio de este soporte respiratorio para disminuir las tasas de ingresos hospitalarios o de intubación en la unidad de cuidados intensivos. Existen discordancias sobre estas valoraciones entre los equipos internacionales; su actuación depende de los protocolos específicos de cada centro.

La histiocitosis de células de Langerhans (HCL) es una de las enfermedades raras de los «histiocitos», un término histórico que describe las células mieloides residentes en los tejidos, que se caracteriza por una mutación somática recurrente en una vía de señalización de las células progenitoras mieloides, la vía de las proteína cinasas activadas por mitógeno (MAPK, mitogen-activated protein kinases), que provoca una diversidad extraordinaria de fenotipos que oscilan desde lesiones cutáneas modestas hasta una enfermedad diseminada muy grave. La supervivencia global de los niños que presentan formas graves multisistémicas con afectación de órganos de riesgo ha mejorado considerablemente en los últimos años. Las mutaciones de las cinasas son una diana para una terapia dirigida de la HCL (y en otras formas de histiocitosis). Se han observado mejorías espectaculares con los inhibidores de BRAF en los adultos y los niños con BRAF^V600E y los inhibidores de MEK en los que presentan otras mutaciones de la vía MAPK. Aunque la resistencia adquirida a estos inhibidores casi no se ha descrito, la inhibición de la vía MAPK no parece ser un tratamiento curativo, pues después de interrumpir dicho tratamiento, casi todos los pacientes recaen. La ausencia de respuesta al tratamiento de primera elección, las recaídas de la enfermedad y las consecuencias permanentes relacionadas con las formas degenerativas siguen siendo retos importantes a los que hacer frente en esta afección insólita en los confines de la disregulación inmunitaria, la inflamación y la neoplasia.

Desde finales del siglo XX y los primeros trabajos de Hataway y Andrew, el conocimiento del sistema hemostático del recién nacido ha progresado mucho y se sabe que, aunque es inmaduro, es perfectamente funcional en condiciones fisiológicas. Esto permitió definir los valores normales de las principales pruebas de laboratorio, dependiendo de los aparatos utilizados en cada centro. El conocimiento de estas especificidades es esencial para un buen enfoque diagnóstico. Un recién nacido con buena salud no debería sangrar y la aparición de un síndrome hemorrágico requiere cuestionarse sobre su origen. Se pueden distinguir las patologías relacionadas con la hemostasia primaria (vasos, plaquetas y factor Von Willebrand) de las de la coagulación (factores de coagulación o de la fibrinólisis). Las etiologías más frecuentes siguen siendo las causas adquiridas, relacionadas la mayoría de las veces con una patología subyacente o maternofetal. Las enfermedades hereditarias o constitucionales de la hemostasia primaria y/o de la coagulación son enfermedades raras, que deben sospecharse incluso si no existen antecedentes familiares conocidos. Esta distinción entre origen hereditario (con riesgo de recidiva) y adquirido es esencial, ya que tendrá un impacto en la actitud terapéutica del síndrome hemorrágico. En este artículo, después de una reseña de la fisiología de la hemostasia, de las pruebas de laboratorio de exploración y de las particularidades neonatales, se exponen las diferentes etiologías adquiridas y constitucionales. No se aborda el diagnóstico ni la actitud terapéutica.

La hipertensión pulmonar en el niño difiere mucho de la del adulto tanto en su presentación clínica como en su tratamiento. El diagnóstico se establece mediante la ecografía cardíaca, pero la prueba de referencia sigue siendo el cateterismo cardíaco. El estudio etiológico debe ser exhaustivo, ya que en el niño existen formas curables siempre que se establezca precozmente el diagnóstico. Las enfermedades pulmonares ligadas a la gran prematuridad o a las hernias diafragmáticas se complican por una hipertensión pulmonar responsable de una gran morbilidad y mortalidad cuando no se diagnostica, lo que lamentablemente sigue sucediendo con demasiada frecuencia. La oximetría nocturna es la prueba indispensable en estos pacientes antes de retirar el oxígeno para descartar desaturaciones incluso muy breves. La normalización de la saturación optimizando la ventilación permite la curación en la gran mayoría de los casos. Con frecuencia, las cardiopatías congénitas o adquiridas son responsables de un aumento de las presiones vasculares pulmonares, y su tratamiento precoz permite la normalización de estas presiones. Por el contrario, si se pasa por alto el diagnóstico o el tratamiento de la cardiopatía es demasiado tardío, se desarrollan lesiones irreversibles de las arteriolas pulmonares, provocando un empeoramiento inevitable de la hipertensión arterial pulmonar (HTAP) sin ningún tratamiento eficaz. Las enfermedades tromboembólicas son muy infrecuentes en el niño: se deben descartar en caso de paciente portador de catéter permanente. Cuando no se identifica ninguna causa, se trata de una enfermedad de los vasos pulmonares y se habla de HTAP idiopática, enfermedad grave e incurable. Los tratamientos desarrollados en los últimos años permiten enlentecer la evolución de la enfermedad vascular, pero jamás curarla. La única esperanza de «curación» es el trasplante pulmonar, que se realiza con muy poca frecuencia en el niño debido a la dificultad para encontrar donantes y a la complejidad del seguimiento.

El síndrome de Guillain-Barré (SGB) y las polirradiculoneuropatías crónicas son enfermedades autoinmunitarias que afectan a los nervios periféricos. El SGB es la polirradiculoneuropatía adquirida de instauración aguda (menos de 4 semanas) más frecuente en los niños. Tiene una evolución monofásica, mediada por mecanismos autoinmunitarios, y presenta una heterogeneidad clínica (variantes clínicas, formas axonales y desmielinizantes) y de pronóstico. El SGB puede comprometer el pronóstico vital, por lo que debe identificarse con rapidez. La polirradiculoneuropatía inflamatoria desmielinizante crónica (PIDC) es una enfermedad del sistema nervioso periférico, de origen autoinmunitario, que afecta inicialmente a la vaina de mielina. Las PIDC son mucho más raras que el SGB. Se distinguen inicialmente por su modo de inicio y su evolución. Se caracterizan por un déficit sensitivomotor que afecta a las cuatro extremidades con arreflexia difusa, de instauración durante al menos 2 meses por definición para las formas crónicas y entre 1 y 2 meses para las subagudas. El electroneuromiograma es el elemento determinante para confirmar el diagnóstico. Muestra anomalías de conducción que sugieren una desmielinización adquirida y multifocal de los nervios motores.

El parvovirus B19 (B19) es un pequeño virus no envuelto que se transmite por vía respiratoria, en particular durante las epidemias estacionales. Resistente a los procesos habituales de inactivación y filtración, el B19 también se transmite a través de productos sanguíneos infectados, especialmente en pacientes hemofílicos. El B19 tiene un tropismo particular por las células hematopoyéticas eritroides. La expresión clínica de la infección varía en función del estado hematoinmunológico del paciente. En pediatría, la principal manifestación de la infección por B19, si es sintomática, es la erupción del megaloeritema epidémico, de diagnóstico clínico y pronóstico benigno. La erupción puede ser atípica y acompañarse de artralgias, lo que obliga a un diagnóstico de laboratorio. Las erupciones cutáneas y las artralgias están asociadas al depósito de complejos inmunitarios en los tejidos. En caso de alteración de la serie roja, la consecuencia directa del tropismo del B19 por los progenitores eritroides es una anemia profunda y repentina o eritroblastopenia; también puede observarse una anemia crónica en pacientes inmunodeprimidos. La transmisión maternofetal del B19 puede provocar una anasarca fetoplacentaria debida a una anemia profunda del feto y una miocarditis viral. Otras afecciones (miocarditis, vasculitis, hepatitis, encefalitis, etc.) son más infrecuentes y a menudo difíciles de identificar debido a la capacidad del B19 para persistir en numerosos tejidos. En ausencia de tratamiento específico, el tratamiento de la infección grave por B19 se basa en transfusiones e inmunoglobulinas polivalentes, en función de la situación clínica.

Durante la epidemia anual de gripe estacional, los niños presentan la tasa más alta de infección, especialmente en la edad escolar, y desempeñan un papel importante en la propagación del virus. La epidemia en los niños se encuentra subestimada debido a la falta de especificidad de los síntomas y a la superposición con otras epidemias víricas invernales. Los cuadros clínicos de las gripes A y B son similares (especificidad de las miositis en la gripe B). Las pruebas de diagnóstico rápido deberían convertirse en algo corriente; en períodos epidémicos, además de ayudar al médico de cabecera en el diagnóstico, con una muy buena especificidad y una sensibilidad satisfactoria, evitan otras exploraciones y tratamientos excesivos (en particular antibióticos) y permiten proponer de forma precoz y adecuada un tratamiento específico para la gripe cuando está confirmada o en caso de fuerte sospecha (pacientes de riesgo). Las complicaciones, que son más frecuentes y graves en presencia de factores de riesgo, afectan de forma prioritaria al sistema respiratorio (otitis media aguda y neumonía, mientras que la bronquitis forma parte del cuadro clínico usual); más raramente, afectan a los demás órganos. La incidencia de hospitalizaciones debidas a la gripe es más alta en los niños menores de 2 años, en particular en el grupo de 0-6 meses. Si bien la morbilidad es globalmente alta, la mortalidad es baja (pero no nula) en los niños, sobre todo en los lactantes más jóvenes. La prevención primaria se lleva a cabo mediante las medidas «barrera» de tipo respiratorio y la vacunación. Las recomendaciones francesas se dirigen a las personas a partir de los 6 meses, portadoras de factores de riesgo médico, a las mujeres embarazadas, independientemente del trimestre (asegurando su protección y la del recién nacido en los primeros meses de vida) y a todos los profesionales de la salud en el entorno de la primera infancia. A pesar de los datos alentadores acerca de la eficacia en la vida real de las vacunas en los niños, no se administran lo suficiente. Algunos países adoptan una estrategia de vacunación sistemática para los niños a partir de los 6 meses de edad. La vacuna viva atenuada administrada por vía nasal, no disponible en países de nuestro entorno, permitiría superar algunos obstáculos.

Las talasemias son el resultado de un desequilibrio en la síntesis entre las cadenas α y β de la hemoglobina (Hb). Están muy extendidas en todo el mundo, pero son infrecuentes en Francia. Las principales formas de talasemia β o talasemia dependiente de transfusión (TDT) se caracterizan por una anemia grave desde la infancia, que requiere un régimen de transfusión y un tratamiento quelante del hierro a largo plazo. Con un tratamiento adecuado, la sobrecarga de hierro deja de manifestarse clínicamente en la infancia, pero sigue siendo una de las principales causas de mortalidad y morbilidad (cardíaca, hepática, endocrina) en los adultos. El trasplante alogénico de células madre hematopoyéticas, que en la actualidad es el único tratamiento curativo, se propone siempre a los niños con un donante intrafamiliar de antígeno leucocítico humano (HLA) idéntico. Las β-talasemias intermedias son formas de gravedad leve que requieren poca o ninguna transfusión (talasemias no dependientes de transfusión [TNDT]). Sin embargo, se asocian a una serie de complicaciones. Las β-talasemias menores suelen ser asintomáticas, se detectan en el hemograma (microcitosis) y se confirman mediante un análisis bioquímico de la Hb. Su diagnóstico es importante para el consejo genético de las parejas portadoras de una mutación heterocigótica. La forma sintomática más frecuente de la α-talasemia es la hemoglobinosis H, caracterizada por una anemia hemolítica crónica, a menudo moderada, pero que puede agravarse, en particular en caso de infecciones. Las medidas son esencialmente preventivas (suplemento de ácido fólico, exclusión de medicamentos oxidantes) y educativas, y las transfusiones sólo son necesarias en ocasiones. Los casos excepcionales de hidropesía fetal de Bart, resultantes de la ausencia total de expresión de la cadena α, dan lugar a una anemia muy grave que suele ser letal. Las formas menores de α-talasemia, mucho más frecuentes, se sospechan en presencia de microcitosis tras la exclusión de la deficiencia de hierro y de la β-talasemia menor, cuando el origen geográfico es sugestivo. El diagnóstico es genotípico.