EMC. Pediatria最新文献

Las talasemias son el resultado de un desequilibrio en la síntesis entre las cadenas α y β de la hemoglobina (Hb). Están muy extendidas en todo el mundo, pero son infrecuentes en Francia. Las principales formas de talasemia β o talasemia dependiente de transfusión (TDT) se caracterizan por una anemia grave desde la infancia, que requiere un régimen de transfusión y un tratamiento quelante del hierro a largo plazo. Con un tratamiento adecuado, la sobrecarga de hierro deja de manifestarse clínicamente en la infancia, pero sigue siendo una de las principales causas de mortalidad y morbilidad (cardíaca, hepática, endocrina) en los adultos. El trasplante alogénico de células madre hematopoyéticas, que en la actualidad es el único tratamiento curativo, se propone siempre a los niños con un donante intrafamiliar de antígeno leucocítico humano (HLA) idéntico. Las β-talasemias intermedias son formas de gravedad leve que requieren poca o ninguna transfusión (talasemias no dependientes de transfusión [TNDT]). Sin embargo, se asocian a una serie de complicaciones. Las β-talasemias menores suelen ser asintomáticas, se detectan en el hemograma (microcitosis) y se confirman mediante un análisis bioquímico de la Hb. Su diagnóstico es importante para el consejo genético de las parejas portadoras de una mutación heterocigótica. La forma sintomática más frecuente de la α-talasemia es la hemoglobinosis H, caracterizada por una anemia hemolítica crónica, a menudo moderada, pero que puede agravarse, en particular en caso de infecciones. Las medidas son esencialmente preventivas (suplemento de ácido fólico, exclusión de medicamentos oxidantes) y educativas, y las transfusiones sólo son necesarias en ocasiones. Los casos excepcionales de hidropesía fetal de Bart, resultantes de la ausencia total de expresión de la cadena α, dan lugar a una anemia muy grave que suele ser letal. Las formas menores de α-talasemia, mucho más frecuentes, se sospechan en presencia de microcitosis tras la exclusión de la deficiencia de hierro y de la β-talasemia menor, cuando el origen geográfico es sugestivo. El diagnóstico es genotípico.

La endoscopia digestiva se ha desarrollado considerablemente en los últimos 10 años en pediatría gracias a los progresos tecnológicos (miniaturización, resolución, tratamiento de la imagen). El desarrollo técnico del material endoscópico permite una visualización más fina de las lesiones y un análisis cada vez más funcional, e incluso histológico de los tejidos. De forma paralela, han aparecido nuevas tecnologías, como la videocápsula o la enteroscopia con doble balón, que permiten el diagnóstico y el tratamiento de lesiones del intestino delgado desde la edad de 1-2 años. Estas técnicas permiten un análisis histológico de lesiones hasta entonces sólo accesibles a exploraciones radiológicas o quirúrgicas. Las endoscopias digestivas siguen siendo procedimientos invasivos que suelen realizarse bajo anestesia general en el niño. Las técnicas de endoscopia intervencionista se han desarrollado particularmente en los últimos años, aún más que las herramientas diagnósticas, ofreciendo alternativas reales a ciertos procedimientos quirúrgicos. La realización de gastrostomía perendoscópica, el control de las hemorragias digestivas, la polipectomía o la extracción de cuerpos extraños digestivos se han convertido en prácticas corrientes para el endoscopista pediátrico. Otros procedimientos terapéuticos más infrecuentes, como la colangiopancreatografía retrógrada o la dilatación neumática del cardias, se reservan a centros pediátricos especializados y deben realizarse en colaboración con los gastroenterólogos de adultos. El tratamiento de las estenosis refractarias, de las perforaciones digestivas o la miotomía endoscópica del cardias son accesibles en la actualidad a tratamientos endoscópicos.

Las malformaciones anorrectales (MAR) son un grupo de malformaciones complejas del recto y el ano, en estrecha asociación con el tracto urogenital. Afectan a uno de cada 5.000 nacimientos y pueden asociarse a otras malformaciones (renales, cardíacas, medulares, etc.). El espectro de las MAR incluye anomalías de diversas formas y con distintos pronósticos. Puede tratarse de una MAR menor, aislada, con una fístula perineal en los varones, de excelente pronóstico funcional, o de una malformación cloacal en las niñas, con afectación del aparato urinario, digestivo y genital, de tratamiento más complejo. En la mayoría de los casos no hay diagnóstico prenatal, y es la exploración física del niño al nacer la que revela la malformación. La exploración perineal por sí sola puede orientar el tratamiento. Siguen siendo necesarias pruebas complementarias (ecografías, radiografías, etc.) para caracterizar la anatomía de la malformación y detectar otras anomalías. Cuando la fístula es visible y perineal, puede plantearse una intervención quirúrgica en un solo tiempo. Cuando no es visible o está más arriba, en la mayoría de los casos es necesaria una colostomía inicial. La cirugía correctiva se realiza en un segundo tiempo. El objetivo principal de esta cirugía es conseguir una continencia satisfactoria. También debe restablecer una anatomía «normal» y preservar el aparato urogenital. La altura de la malformación y la existencia de anomalías medulares o sacras pueden comprometer el pronóstico funcional. Por lo tanto, es necesario un seguimiento regular de por vida y un tratamiento adecuado del estreñimiento o la incontinencia, mucho más allá de la edad pediátrica. El prolapso rectal en niños es una exteriorización de la mucosa rectal, que suele ocurrir antes de los 4 años. El tratamiento es básicamente médico, con un manejo adecuado del estreñimiento.

La drepanocitosis es la enfermedad genética más frecuente en el mundo. La morbilidad es elevada, con un impacto importante en la calidad de vida. Los episodios vasooclusivos se caracterizan por dolores intensos, agudos, precoces, súbitos, inesperados y recurrentes. El tratamiento de estos episodios vasooclusivos graves requiere una atención rápida e integral en los servicios de urgencias pediátricas, hospitalización y el uso de analgésicos intravenosos potentes. La particularidad del dolor drepanocítico, su omnipresencia y la repercusión que tiene en la vida cotidiana hacen que requiera un tratamiento multidisciplinario, tanto medicamentoso como no medicamentoso (presencia, escucha, relajación) y una vigilancia particular de los estados psicoafectivos y psicoemocionales del paciente y de su familia. Los progresos son palpables y la intensificación del tratamiento ha demostrado su eficacia para reducir el número de episodios vasooclusivos y otras complicaciones de la drepanocitosis.

La poliomielitis es una enfermedad infecciosa contagiosa cuya gravedad reside en las secuelas neuromotoras invalidantes y permanentes que provoca. Desde 1988, la comunidad científica médica alimenta la ambición de erradicarla. El ejemplo de la viruela, que se erradicó de forma oficial en 1980, es la prueba de que se trata de algo más que un deseo. El objetivo estaba en vías de cumplirse, ya que en 2016 no se había detectado ningún caso de poliomielitis y la epidemia se limitaba a tres países: Afganistán, Nigeria y Pakistán. Un obstáculo importante para este objetivo ha sido la aparición de cepas mutantes de poliovirus, derivadas de la vacuna oral, que han sido fuente de epidemias en algunas regiones no endémicas: el caso de poliomielitis aguda diagnosticada en una persona no vacunada en junio de 2022 en Nueva York es una ilustración perfecta. La pandemia de COVID-19 (enfermedad infecciosa por coronavirus aparecida en 2019) ha tenido un considerable impacto negativo en el programa mundial de erradicación de la poliomielitis. La pandemia provocó la suspensión de las actividades de inmunización sistemática, lo que dio lugar a un aumento de enfermedades infecciosas transmisibles prevenibles mediante vacunación, incluida la poliomielitis. Además, la urgente necesidad de una vacuna en la lucha contra el COVID-19 ha dado lugar a un «escepticismo vacunal» que no es nuevo. Este concepto se ha visto alimentado por teorías conspirativas que se propagan con rapidez a través de las nuevas tecnologías de la información y la comunicación. El rechazo a la vacuna observado entre los padres de niños en edad de vacunación ha sido un factor de resurgimiento de la poliomielitis, sobre todo en los países donde sigue siendo endemoepidémica. Las demás consecuencias de la pandemia de SARS-CoV-2 (coronavirus 2 del síndrome respiratorio agudo grave), en particular el confinamiento, la menor frecuentación de los centros sanitarios y las limitaciones socioeconómicas, también podrían ser factores que contribuyan al descenso de las tasas de cobertura de la vacunación antipoliomielítica. La alerta epidemiológica con la aparición de un nuevo caso de poliomielitis aguda en una persona no vacunada en Estados Unidos en el verano de 2022 justifica la puesta en marcha de estrategias para asegurar una buena cobertura de vacunación para toda la población. El desarrollo de una nueva vacuna antipoliomielítica oral con mayor estabilidad y menor grado de mutación genética ofrece un rayo de esperanza y sin duda barrerá las últimas incertidumbres sobre la posibilidad de eliminar de forma radical y definitiva la enfermedad.

Los trastornos de la conducta alimentaria son trastornos psiquiátricos incapacitantes, que aparecen con mayor frecuencia durante la adolescencia y tienen un impacto directo en el desarrollo del adolescente y en su posterior estado de salud. Estos trastornos se entrelazan con factores etiológicos multifactoriales, tanto genéticos como psicológicos y socioculturales, que deben tenerse en cuenta en su totalidad. Estos trastornos frecuentes son responsables de numerosas complicaciones médicas que requieren una atención multidisciplinaria pediátrica, psiquiátrica infantojuvenil y psicoterapéutica. La atención debe estar perfectamente coordinada entre estas distintas especialidades para que sea lo más adecuada y personalizada posible. Debe tener en cuenta el aspecto ponderal según las características personales del paciente y los recursos familiares. Los trastornos de la conducta alimentaria suelen requerir tratamiento a largo plazo, ya que tienden a cronificarse. En este artículo se identifican los principales diagnósticos incluidos en los trastornos de la conducta alimentaria, a saber, la anorexia nerviosa, la bulimia y la hiperfagia bulímica, tal como se describen en la quinta edición del Manual diagnóstico y estadístico de los trastornos mentales (DSM-5). Después se detallan las comorbilidades médicas, incluidas las psiquiátricas, asociadas a estos trastornos, su epidemiología, su trayectoria evolutiva, sus factores etiopatogénicos y, por último, su tratamiento multidisciplinario.

Los traumatismos pediátricos graves representan un tercio de la mortalidad infantil y la primera causa de mortalidad en mayores de 1 año. Se encuentra un traumatismo craneoencefálico grave en el 80-90% de los niños con traumatismos graves y es responsable del 50% de la mortalidad. Las primeras horas posteriores al accidente son primordiales: las mayores probabilidades de supervivencia se obtienen cuando estos pacientes reciben unos cuidados óptimos rápidamente después del traumatismo. El tratamiento de un niño con un politraumatismo consta tanto de la evaluación como del tratamiento de los compromisos vitales inmediatos. La dificultad ventilatoria es común y la intubación orotraqueal tiene indicaciones amplias. El shock hemorrágico es la principal causa de compromiso circulatorio y puede dar lugar a la tríada mortal que asocia hipotermia, acidosis y coagulopatía. Su tratamiento requiere la implementación de una estrategia de control lesional, que incluya el control de las hemorragias exteriorizadas, la lucha contra la hipotermia, un llenado vascular razonado que limite la hemodilución con el uso precoz de vasoconstrictores para mantener las presiones de perfusión (la hipotensión permisiva está contraindicada en los niños) y la administración de ácido tranexámico. Por último, el tratamiento del compromiso neurológico asocia como mínimo el mantenimiento de una normoxia, de una normocapnia y de una presión de perfusión cerebral suficiente para la edad. Además de las pruebas de laboratorio, las exploraciones al ingreso consisten en una ecografía Doppler transcraneal y una ecografía FAST (focused assessment with sonography for trauma), seguidas de una tomografía computarizada (TC) corporal total cuando el paciente esté estable. Estas exploraciones se dirigen a obtener una evaluación lesional lo más precisa posible para adaptar mejor el tratamiento (quirúrgico o no), antes del ingreso en reanimación pediátrica. Los mejores resultados en términos de morbimortalidad se obtienen cuando estos niños reciben un tratamiento multidisciplinario en un centro especializado de tipo centro de traumatismos pediátrico o con competencias pediátricas, con protocolos de cuidados validados.

La incidencia de las infecciones fúngicas, en particular invasivas, está en aumento tanto en la población pediátrica como en los adultos. Sin embargo, algunas características epidemiológicas, clínicas y terapéuticas son propias de los niños y dependen en particular de la edad y del contexto. Las tiñas tonsurantes dermatofíticas son propias de los niños en edad escolar, las candidiasis digestivas y cutáneas son frecuentes en los lactantes y las candidiasis meníngeas y osteoarticulares son clásicas en las candidemias en los prematuros. A semejanza de los adultos, los niños inmunodeprimidos (patología oncológica, hemopatía, trasplante de órgano, síndrome de inmunodeficiencia adquirida [SIDA]) presentan un riesgo de infecciones fúngicas invasivas por levaduras (candidiasis, criptococosis), por hongos filamentosos (aspergilosis, mucormicosis) o por Pneumocystis jirovecii. Las inmunodeficiencias primarias favorecen la aparición de infecciones fúngicas invasivas, pero también de entidades particulares, como la candidiasis mucocutánea crónica o la enfermedad dermatofítica. El diagnóstico de las infecciones mucocutáneas es sencillo y se basa en el estudio micológico. En cambio, el de las infecciones invasivas presenta al menos las mismas dificultades que en el adulto y requiere un enfoque multidisciplinario y el uso de varias herramientas diagnósticas. El tratamiento de las infecciones mucocutáneas es eficaz y ha cambiado poco en la última década. El de las infecciones invasivas, que se basa en las equinocandinas, la anfotericina B y los triazólicos, debe tener en cuenta las particularidades pediátricas de la farmacología de estas moléculas.

El diagnóstico de anemia se establece habitualmente con un valor de hemoglobina fetal inferior a 0,84 MoM, es decir, 8,9 g/dl a las 18 semanas de amenorrea (SA) y 11,6 g/dl a las 40 SA. Las dos causas principales de anemia fetal son las aloinmunizaciones maternofetales eritrocíticas (regenerativas) y la infección por parvovirus B19 (arregenerativa). La inmunización dirigida contra el antígeno RH1 es la más frecuente, con alrededor de 1 caso por cada 1.000 nacimientos en Francia, por ejemplo, el 25% de los cuales presenta manifestaciones prenatales. Las demás aloinmunizaciones antieritrocíticas más corrientes son las anti-RH 3, las anti-RH 4 y las anti-Kell 1. La infección por parvovirus B19 es la causa más frecuente de anemia fetal arregenerativa de origen infeccioso. Entre las causas menos frecuentes de anemia fetal arregenerativa, se incluyen la infección congénita por citomegalovirus, la sífilis congénita, ciertas hemoglobinopatías y talasemias (síndrome de Bart), la anemia de Blackfan-Diamond, la anemia de Fanconi o las diseritropoyesis congénitas. La ecografía fetal es actualmente el método de diagnóstico y vigilancia más apropiado, gracias a una correlación demostrada entre la concentración de hemoglobina y la velocidad de eyección del flujo sistólico en la arteria cerebral media. El umbral de 1,5 MoM se utiliza para considerar una velocidad anormalmente alta para el término, permitiendo el diagnóstico de anemia grave con una sensibilidad del 100%. La transfusión fetal in utero es el tratamiento de referencia antes de las 34 SA.

El mielomeningocele (MMC) es la anomalía de cierre del tubo neural más frecuente, así como la más grave. Tiene como resultado la aparición de discapacidades diversas, en función del nivel de la malformación en la columna vertebral (y, por lo tanto, de la afectación medular), que incluyen hidrocefalia, la descompensación de una malformación de Chiari II, lesiones ortopédicas, lesiones genitoesfinterianas, dolor neuropático, etc. El Management Of Myelomeningocele Study (MOMS Trial), publicado en 2011, demostró un beneficio muy claro para el feto de la cirugía abierta in utero: porcentaje de derivación ventricular reducido a la mitad (riesgo relativo [RR]: 0,48; 0,36-0,64; p <0,001) y dos veces más posibilidades de andar sin aparatos (RR: 2,01; 1,16-3,58; p = 0,01). La técnica requiere practicar una histerotomía, que permite exponer el feto, seguida de una reparación plano por plano, según la técnica utilizada posnatalmente, de la malformación fetal. No obstante, este procedimiento comporta riesgos fetales (muerte, prematuridad, corioamnionitis, etc.) y riesgos maternos (hemorragia, ruptura uterina, etc.) que nuevas vías de acceso como la fetoscopia o las terapias fetales no quirúrgicas (inyección de células madre o de factores de crecimiento, por ejemplo) quizás permitirán limitar al máximo.