EMC. Pediatria最新文献

La infancia es el período de la adaptación a la vida extrauterina, del crecimiento ponderoestatural, de las adquisiciones psicomotoras y de los grandes aprendizajes. Se diferencian habitualmente cuatro períodos: el período neonatal, desde el nacimiento hasta el 28.° día de vida; la primera infancia (lactante), del 29.° día hasta los 2 años; la segunda infancia, de los 2 hasta los 12 años, y, por último, la pubertad-adolescencia. En cada una de estas etapas, la exploración física permite garantizar el correcto desarrollo de los distintos procesos.

El lupus sistémico (LS) infantil es una enfermedad rara del tejido conjuntivo. Es una enfermedad autoinmunitaria de origen multifactorial. Afecta sobre todo a las mujeres a partir de la pubertad. Algunas formas infrecuentes de LS son monogénicas y deben sospecharse si la enfermedad aparece a una edad temprana o en un varón. Desde el punto de vista clínico, el LS se presenta de forma muy heterogénea, con afectación multisistémica: cutánea, articular, renal, hematológica, neuropsiquiátrica, pulmonar, cardíaca y digestiva, entre otras. La afectación renal es particularmente frecuente en los niños y debe controlarse con regularidad, especialmente mediante la determinación de la proteinuria. La enfermedad evoluciona por episodios intercalados con períodos de remisión. Desde el punto de vista del laboratorio, el LS se caracteriza por la producción de anticuerpos contra el ácido desoxirribonucleico (ADN) nativo de doble cadena, la producción excesiva de interferón de tipo I y el consumo de complemento durante los episodios. El tratamiento se basa en primer lugar en la corticoterapia combinada con hidroxicloroquina. En función de las lesiones de órganos, pueden utilizarse diversos inmunosupresores o inmunomoduladores. Además, la educación terapéutica es fundamental en el tratamiento global de los pacientes con lupus.

La ictericia por bilirrubina libre se debe a una hiperbilirrubinemia que suele ser transitoria y benigna, incluso en recién nacidos prematuros. Sin embargo, puede provocar lesiones neurosensoriales graves cuando las concentraciones son demasiado elevadas, debido al agotamiento energético celular. La hiperbilirrubinemia es el resultado de un desequilibrio entre una producción excesiva y una eliminación insuficiente de bilirrubina. Debido al polimorfismo en la expresión de las proteínas implicadas en el transporte y el metabolismo de la bilirrubina, existe heterogeneidad individual frente a la ictericia. El diagnóstico requiere una determinación de las concentraciones sanguíneas, que puede realizarse por vía transcutánea, siempre que se cumplan escrupulosamente las recomendaciones de utilización de este procedimiento. En caso de duda o cuando las concentraciones se acercan al nivel de intervención terapéutica, es necesaria una determinación sanguínea. La prevención del aumento de toxicidad incluye la utilización prenatal de corticoides, cuyo efecto madurativo inespecífico se ejerce también sobre las enzimas del metabolismo de la bilirrubina, un aporte hídrico y energético suficiente y la prevención de la hipoxemia y el estrés oxidativo. El tratamiento de elección es la fototerapia con luz azul desprovista de rayos ultravioleta, entre 450-465 nm. Requiere reforzar las medidas de prevención de los efectos secundarios mediante la monitorización continua de la temperatura y la frecuencia cardíaca, la protección cuidadosa de los ojos y las gónadas mediante cubiertas opacas y el aumento del aporte hídrico para compensar el aumento de las pérdidas insensibles. Por medio de una detección cuidadosa, un aporte hídrico y energético suficiente y un tratamiento rápido y bien controlado con fototerapia, la hiperbilirrubinemia en el recién nacido prematuro es una manifestación transitoria y benigna.

La ictericia neonatal se presenta en alrededor del 65-70% de los recién nacidos. Suele estar relacionada con una hiperbilirrubinemia no conjugada y su evolución es completamente benigna. En ocasiones, si la bilirrubinemia no conjugada alcanza o sobrepasa valores muy elevados, existe riesgo de complicaciones neurológicas. Por el contrario, la colestasis neonatal es menos frecuente y no expone al recién nacido riesgos específicos; en este caso, solamente el diagnóstico de atresia biliar constituye una verdadera urgencia terapéutica.

La diabetes insípida nefrógena congénita (DINc) es una patología hereditaria rara. Incluye formas de transmisión ligada al cromosoma X (90% de los casos) y formas de transmisión autosómica recesiva o dominante. Se caracteriza por una incapacidad renal de concentrar la orina, por resistencia del tubo colector a la acción de la vasopresina. En la forma ligada al cromosoma X, la expresión clínica suele ser muy precoz en los niños varones con existencia, desde el período neonatal o en el momento del destete, de una gran apetencia de agua, una ganancia de peso insuficiente y, en ocasiones, episodios de deshidratación hipernatrémica. En las niñas portadoras, la semiología es variable, pero también puede ser significativa. Estas formas son secundarias a mutaciones del gen que codifica el receptor V₂ de la vasopresina, localizado en posición Xq28–, causantes de una pérdida de función de este receptor. Algunas de estas mutaciones pueden causar un fenotipo intermedio cuyo diagnóstico puede realizarse de forma desplazada. Las formas de transmisión autosómica recesiva o dominante se expresan también precozmente y de forma equivalente en ambos sexos. Son secundarias a mutaciones del gen que codifica el canal de agua acuaporina-2, situado en posición 12q13. El tratamiento es sintomático. Su finalidad es reducir las necesidades de agua mediante la instauración de una dieta hipoosmótica y la utilización de hidroclorotiazida y de indometacina. Este tratamiento es complicado, en particular en los lactantes. Su objetivo es mantener un estado de hidratación suficiente y prevenir los episodios de deshidratación hipernatrémica. Existen perspectivas de otros tratamientos, más específicos de algunos pacientes, por ejemplo, antagonistas no peptídicos del receptor V₂ de la vasopresina que actúen como moléculas chaperonas. Como una imagen invertida de la DINc, el síndrome nefrógeno de antidiuresis inapropiada (NSIAD, nephrogenic syndrome of inappropriate antidiuresis) se relaciona con mutaciones del gen del receptor V₂ y recientemente se ha relacionado también con mutaciones germinales de ganancia de función del gen GNAS que codifica la subunidad Gsα. La conformación activa permanente de estos receptores mutados provoca en los pacientes afectados un fenotipo de «secreción inapropiada de hormona antidiurética», mientras que la concentración circulante de esta hormona está disminuida.

La hernia de la cúpula diafragmática corresponde a la ausencia de desarrollo de todo o parte del diafragma y provoca una hipoplasia pulmonar relacionada con el ascenso de los órganos abdominales hacia el tórax. La evaluación prenatal tiene como objetivo buscar anomalías morfológicas y cromosómicas asociadas y establecer un diagnóstico lo más preciso posible. En algunos casos, puede estar indicada una intervención prenatal para ocluir la tráquea fetal por endoscopia para inducir un crecimiento pulmonar. En todos los casos, el parto debe organizarse en un centro de nivel III con un equipo de reanimación y de cirugía pediátrica. En última instancia, la hernia de la cúpula es una patología compleja que requiere un tratamiento pluridisciplinario tanto en el período prenatal como en el posnatal.

El desarrollo genital es un proceso complejo que requiere la coordinación adecuada, en el tiempo y el espacio, de muchos elementos moleculares y hormonales. La alteración de estos mecanismos puede dar lugar a anomalías o variaciones del desarrollo genital. Un conocimiento de la embriología y de las vías de diferenciación es indispensable para la comprensión de este grupo heterogéneo de situaciones. El diagnóstico y el tratamiento de estos pacientes debe ser individualizado y se basa en equipos pluridisciplinarios expertos. Aún quedan muchas incógnitas en este ámbito, en el que los conocimientos no dejan de aumentar, tanto desde el punto de vista del diagnóstico (en particular, con la aparición de la biología molecular) como de los tratamientos (evaluación a largo plazo de los resultados), en paralelo a unos cambios sociales importantes. En este artículo, se exponen los mecanismos moleculares y hormonales implicados en el desarrollo genital y sus alteraciones. Después, se describen los principios fundamentales del diagnóstico y del tratamiento de estos pacientes tal y como se realiza actualmente en los centros de referencia expertos.

La artritis idiopática juvenil (AIJ) no es una enfermedad única, sino un grupo de enfermedades heterogéneas que tienen en común la artritis crónica. La American Rheumatism Association se refería antes a la AIJ como «artritis reumatoide juvenil» y la European League Against Rheumatism como «artritis crónica juvenil»; existían discrepancias no sólo en la nomenclatura, sino también en la clasificación de los distintos tipos de artritis. Desde 2001, la International League of Associations of Rheumatology ha adoptado la nomenclatura actual, un consenso de expertos pediátricos internacionales, y ha clasificado la AIJ en siete subtipos. El tratamiento de la AIJ es multidisciplinario e implica a médicos generalistas o pediatras, reumatólogos pediátricos, oftalmólogos y, si es necesario, cirujanos ortopédicos, kinesiterapeutas, endocrinólogos, psicólogos, especialistas en dolor, etc. El objetivo es controlar la enfermedad inflamatoria para prevenir las complicaciones relacionadas con la enfermedad o los tratamientos y asegurar un buen desarrollo somático y psíquico para garantizar una mejor vida escolar y social. El pronóstico de la enfermedad se ha transformado desde la disponibilidad de la bioterapia, permitiendo alcanzar la remisión clínica en la mayoría de los pacientes.

Los episodios epilépticos constituyen un motivo frecuente de consulta en los niños: se trata del motivo más frecuente en las urgencias de neurología pediátrica. Puede tratarse de un primer episodio epiléptico o de una recurrencia en un niño objeto de seguimiento por epilepsia. Cuando se trata de un primer episodio epiléptico o de una serie de episodios epilépticos en un niño al que no se le está haciendo un seguimiento por epilepsia, es importante seguir un procedimiento estructurado, basado esencialmente en la clínica. Tras haber descartado un episodio paroxístico no epiléptico, la actitud diagnóstica consiste en averiguar si puede tratarse de un episodio epiléptico sintomático, también calificado como episodio epiléptico ocasional. El episodio ocasional es el síntoma de una condición transitoria, como un trastorno electrolítico o una intoxicación farmacológica sin relación con la epilepsia. El proceso diagnóstico debe empezar descartando las causas graves y curables. Cuando el niño tiene fiebre, se debe pensar en primer lugar en una infección del sistema nervioso central, mientras que en un niño sin fiebre se debe buscar una causa traumática. La realización de pruebas complementaras puede ser necesaria, pero no deben llevarse a cabo de forma sistemática. Lo que orienta la elección de las investigaciones son los datos proporcionados por la anamnesis y la exploración física. Si el episodio epiléptico persiste durante más de 5 minutos, se debe instaurar un tratamiento urgente (benzodiazepina como tratamiento de primera línea), en asociación con el tratamiento causal, a fin de prevenir la aparición de un episodio epiléptico prolongado.

Tratar el dolor de los niños al final de la vida es tanto un imperativo deontológico como ético. Escuchar a los niños hablar de su dolor y de su cuerpo es una de las formas en que es posible entrar en relación, mostrando preocupación como cuidadores por ellos, su historia y su familia. No poder curarlos de su enfermedad es una realidad, pero aliviar su dolor es una obligación, tanto para que disfruten de su vida como para que sus padres y familiares tengan un presente más apacible y los profesionales se sientan útiles y eficaces. El abanico de terapias disponibles suele suponer un alivio para el niño. Los morfínicos, los analgésicos para el dolor neuropático, los coanalgésicos y los nuevos enfoques aportan una respuesta específica. La persistencia del dolor debe obligar a replantearse la situación de forma más global y a cuestionar el sufrimiento existencial del niño. Sólo en presencia de dolor que se juzgue refractario, y tras un proceso de reflexión consensuada, se planteará la sedación de acuerdo con los padres y el niño.