EMC. Pediatria最新文献_第2页

Infecciones neonatales bacterianas y micóticas 新生儿细菌和真菌感染

EMC. Pediatria

Pub Date : 2025-08-18 DOI: 10.1016/S1245-1789(25)50735-7

M. Butin (Professeur des Universités, praticien hospitalier)

El recién nacido se caracteriza por presentar un sistema inmunitario inmaduro y una gran vulnerabilidad frente a las infecciones bacterianas y micóticas. Esta fragilidad es mayor en el prematuro en cuidados intensivos neonatales. Existen diferentes marcos nosológicos. Las infecciones bacterianas precoces se suelen transmitir de la madre al recién nacido y se manifiestan antes de las 72 horas de vida. En ellas, están implicados principalmente el estreptococo B y Escherichia coli, y pueden complicarse con meningitis. A diferencia de las infecciones precoces, las infecciones tardías aparecen a partir de las 72 horas de vida. Pueden ser comunitarias y parecerse entonces a las infecciones precoces en cuanto al cuadro clínico y las bacterias implicadas. Pueden también ser nosocomiales, en los recién nacidos hospitalizados en cuidados intensivos neonatales, en particular en los grandes prematuros portadores de un catéter venoso central. En este caso, los estafilococos coagulasa-negativos son las bacterias más frecuentemente detectadas. Por último, se observan también infecciones fúngicas provocadas principalmente por Candida, en el período neonatal, que pueden ser superficiales o invasivas, en este último caso, con una elevada tasa de mortalidad y un riesgo de afectación multisistémica. El conjunto de las infecciones comporta un riesgo vital y puede exponer al recién nacido a complicaciones a largo plazo. Por lo tanto, la prevención de estas infecciones es fundamental y requiere una profilaxis antibiótica en el parto en el caso de las infecciones precoces, medidas de higiene y descontaminación del entorno para las infecciones nosocomiales y el uso razonado de antibióticos, especialmente de amplio espectro, para las infecciones fúngicas.

新生儿的特点是免疫系统不成熟，极易受到细菌和真菌感染。在新生儿重症监护的早期，这种脆弱性最大。有不同的神经学框架。早期细菌感染通常由母亲传播给新生儿，并在出生后72小时内表现出来。这些疾病主要涉及B链球菌和大肠杆菌，并可伴有脑膜炎。与早期感染不同，晚期感染在出生后72小时内发生。它们可能是群体性的，因此在临床表现和所涉及的细菌方面与早期感染相似。它们也可能与医院有关，在新生儿重症监护病房的新生儿中，特别是在携带中央静脉导管的大型早产儿中。在这种情况下，凝血酶阴性葡萄球菌是最常见的细菌。最后，还观察到主要由念珠菌引起的新生儿期真菌感染，这些感染可能是浅表的，也可能是侵入性的，后者具有很高的死亡率和多系统影响的风险。所有这些感染都可能危及生命，并可能使新生儿面临长期并发症。因此,预防这些感染至关重要,需要一种抗生素预防分娩对于早期感染病例,卫生和环境的净化措施传播和使用广谱抗生素,尤其是推论,真菌感染。

{"title":"Infecciones neonatales bacterianas y micóticas","authors":"M. Butin (Professeur des Universités, praticien hospitalier)","doi":"10.1016/S1245-1789(25)50735-7","DOIUrl":"10.1016/S1245-1789(25)50735-7","url":null,"abstract":"<div><div>El recién nacido se caracteriza por presentar un sistema inmunitario inmaduro y una gran vulnerabilidad frente a las infecciones bacterianas y micóticas. Esta fragilidad es mayor en el prematuro en cuidados intensivos neonatales. Existen diferentes marcos nosológicos. Las infecciones bacterianas precoces se suelen transmitir de la madre al recién nacido y se manifiestan antes de las 72 horas de vida. En ellas, están implicados principalmente el estreptococo B y <em>Escherichia coli,</em> y pueden complicarse con meningitis. A diferencia de las infecciones precoces, las infecciones tardías aparecen a partir de las 72 horas de vida. Pueden ser comunitarias y parecerse entonces a las infecciones precoces en cuanto al cuadro clínico y las bacterias implicadas. Pueden también ser nosocomiales, en los recién nacidos hospitalizados en cuidados intensivos neonatales, en particular en los grandes prematuros portadores de un catéter venoso central. En este caso, los estafilococos coagulasa-negativos son las bacterias más frecuentemente detectadas. Por último, se observan también infecciones fúngicas provocadas principalmente por <em>Candida,</em> en el período neonatal, que pueden ser superficiales o invasivas, en este último caso, con una elevada tasa de mortalidad y un riesgo de afectación multisistémica. El conjunto de las infecciones comporta un riesgo vital y puede exponer al recién nacido a complicaciones a largo plazo. Por lo tanto, la prevención de estas infecciones es fundamental y requiere una profilaxis antibiótica en el parto en el caso de las infecciones precoces, medidas de higiene y descontaminación del entorno para las infecciones nosocomiales y el uso razonado de antibióticos, especialmente de amplio espectro, para las infecciones fúngicas.</div></div>","PeriodicalId":72894,"journal":{"name":"EMC. Pediatria","volume":"60 3","pages":"Pages 1-10"},"PeriodicalIF":0.0,"publicationDate":"2025-08-18","publicationTypes":"Journal Article","fieldsOfStudy":null,"isOpenAccess":false,"openAccessPdf":"","citationCount":null,"resultStr":null,"platform":"Semanticscholar","paperid":"144861228","PeriodicalName":null,"FirstCategoryId":null,"ListUrlMain":null,"RegionNum":0,"RegionCategory":"","ArticlePicture":[],"TitleCN":null,"AbstractTextCN":null,"PMCID":"","EPubDate":null,"PubModel":null,"JCR":null,"JCRName":null,"Score":null,"Total":0}

引用次数: 0

Urgencias metabólicas neonatales 新生儿代谢紧急情况

EMC. Pediatria

Pub Date : 2025-08-18 DOI: 10.1016/S1245-1789(25)50740-0

F. Labarthe , V. Goetz , M. Tardieu

Las enfermedades hereditarias del metabolismo (EHM) son enfermedades genéticas raras causadas por un déficit de una enzima o de un transportador. Su revelación en el período neonatal es frecuente y corresponde a las formas más graves, con compromiso del pronóstico vital y un riesgo de secuelas graves. Su diagnóstico suele ser urgente y puede que se requiera un tratamiento empírico antes de tener la confirmación definitiva del diagnóstico. Estas enfermedades se clasifican en tres grupos, según su mecanismo fisiopatológico: anomalías del metabolismo de las pequeñas moléculas hidrosolubles y difusibles, bien por acumulación antes del bloqueo enzimático, para las que el mecanismo principal es una intoxicación por los sustratos acumulados (aminoacidopatías, acidurias orgánicas, déficits del ciclo de la urea, etc.), bien por carencia; anomalías del metabolismo de las moléculas complejas por acumulación, déficit o anomalías del tráfico intracelular (enfermedades lisosómicas y peroxisómicas, síndromes de trastornos congénitos de la glucosilación, etc.); anomalías del metabolismo energético, debidas a la interrupción de una vía de producción de energía por defecto del transporte de membrana, déficit del metabolismo citosólico o mitocondrial (anomalías del metabolismo de los glúcidos, de los lípidos, del ciclo de Krebs o de la cadena respiratoria). Los signos reveladores de las EHM por intoxicación no debutan hasta la etapa posnatal, tras un intervalo libre de síntomas, de unos días a varias semanas (embarazo y parto normales), mientras que para las otras EHM los síntomas pueden estar presentes en la etapa prenatal o desde el nacimiento. Varias situaciones neonatales obligan a sospechar una EHM: ausencia de causa evidente que explique los síntomas o ausencia de mejoría a pesar de un tratamiento sintomático bien realizado, antecedentes familiares sugestivos, particularidades clínicas o en las pruebas de laboratorio. En este contexto, la realización de varias pruebas simples de detección orienta el estudio etiológico (clasificación clínica y por las pruebas de laboratorio del sufrimiento neonatal) y permite comenzar un tratamiento empírico a la espera de la confirmación del diagnóstico, pensando en primer lugar en las enfermedades tratables y no necesariamente en las más frecuentes. Este artículo pretende ser una guía diagnóstica y terapéutica ante cualquier situación sugestiva de una urgencia metabólica en el período neonatal.

遗传性代谢疾病（EHMs）是由一种酶或转运体缺乏引起的罕见遗传疾病。在新生儿期暴露是很常见的，最严重的形式会危及生命的预后，并有严重后果的风险。你的诊断通常是紧急的，在你的诊断得到最终确认之前，可能需要进行实证治疗。这些疾病被归为三类,根据文献机制:小分子hidrosolubles新陈代谢异常difusibles干扰之前,积累有益的酶,这是中毒的主要机制有机基质(aminoacidopatías积累,acidurias周期,赤字减少尿素等),由于缺乏;由于积聚、缺乏或细胞内运输异常而导致的复杂分子代谢异常（溶酶体病和过氧化物酶体病、先天性糖化障碍综合征等）；能量代谢异常，由于膜运输缺损而中断能量产生途径，胞浆或线粒体代谢缺陷（碳水化合物、脂质、克雷布斯循环或呼吸链代谢异常）。中毒引起的血红素血红素的明显症状直到出生后几天至几周的无症状间隔（正常的妊娠和分娩）才开始出现，而其他血红素血红素的症状可能出现在产前或出生后。一些新生儿情况使人怀疑有EHM：没有明显的原因来解释症状，或者尽管有良好的症状治疗，但没有改善，有暗示的家族史，临床或实验室检测的特殊性。在这背景下,实现一些简单检测指导临床病原学研究(分类实验室和苦难的新生儿),并允许经验性治疗开始等待确认诊断,首先思考治疗和不一定是最常见的疾病。本文旨在为新生儿期任何可能出现的代谢紧急情况提供诊断和治疗指南。

{"title":"Urgencias metabólicas neonatales","authors":"F. Labarthe , V. Goetz , M. Tardieu","doi":"10.1016/S1245-1789(25)50740-0","DOIUrl":"10.1016/S1245-1789(25)50740-0","url":null,"abstract":"<div><div>Las enfermedades hereditarias del metabolismo (EHM) son enfermedades genéticas raras causadas por un déficit de una enzima o de un transportador. Su revelación en el período neonatal es frecuente y corresponde a las formas más graves, con compromiso del pronóstico vital y un riesgo de secuelas graves. Su diagnóstico suele ser urgente y puede que se requiera un tratamiento empírico antes de tener la confirmación definitiva del diagnóstico. Estas enfermedades se clasifican en tres grupos, según su mecanismo fisiopatológico: anomalías del metabolismo de las pequeñas moléculas hidrosolubles y difusibles, bien por acumulación antes del bloqueo enzimático, para las que el mecanismo principal es una intoxicación por los sustratos acumulados (aminoacidopatías, acidurias orgánicas, déficits del ciclo de la urea, etc.), bien por carencia; anomalías del metabolismo de las moléculas complejas por acumulación, déficit o anomalías del tráfico intracelular (enfermedades lisosómicas y peroxisómicas, síndromes de trastornos congénitos de la glucosilación, etc.); anomalías del metabolismo energético, debidas a la interrupción de una vía de producción de energía por defecto del transporte de membrana, déficit del metabolismo citosólico o mitocondrial (anomalías del metabolismo de los glúcidos, de los lípidos, del ciclo de Krebs o de la cadena respiratoria). Los signos reveladores de las EHM por intoxicación no debutan hasta la etapa posnatal, tras un intervalo libre de síntomas, de unos días a varias semanas (embarazo y parto normales), mientras que para las otras EHM los síntomas pueden estar presentes en la etapa prenatal o desde el nacimiento. Varias situaciones neonatales obligan a sospechar una EHM: ausencia de causa evidente que explique los síntomas o ausencia de mejoría a pesar de un tratamiento sintomático bien realizado, antecedentes familiares sugestivos, particularidades clínicas o en las pruebas de laboratorio. En este contexto, la realización de varias pruebas simples de detección orienta el estudio etiológico (clasificación clínica y por las pruebas de laboratorio del sufrimiento neonatal) y permite comenzar un tratamiento empírico a la espera de la confirmación del diagnóstico, pensando en primer lugar en las enfermedades tratables y no necesariamente en las más frecuentes. Este artículo pretende ser una guía diagnóstica y terapéutica ante cualquier situación sugestiva de una urgencia metabólica en el período neonatal.</div></div>","PeriodicalId":72894,"journal":{"name":"EMC. Pediatria","volume":"60 3","pages":"Pages 1-11"},"PeriodicalIF":0.0,"publicationDate":"2025-08-18","publicationTypes":"Journal Article","fieldsOfStudy":null,"isOpenAccess":false,"openAccessPdf":"","citationCount":null,"resultStr":null,"platform":"Semanticscholar","paperid":"144861336","PeriodicalName":null,"FirstCategoryId":null,"ListUrlMain":null,"RegionNum":0,"RegionCategory":"","ArticlePicture":[],"TitleCN":null,"AbstractTextCN":null,"PMCID":"","EPubDate":null,"PubModel":null,"JCR":null,"JCRName":null,"Score":null,"Total":0}

引用次数: 0

Hendiduras labiomaxilares y velopalatinas: diagnóstico prenatal, modalidades de alimentación, cirugía reparadora y vigilancia pediátrica 唇腭裂和唇腭裂：产前诊断、喂养方式、修复手术和儿科监测

EMC. Pediatria

Pub Date : 2025-08-18 DOI: 10.1016/S1245-1789(25)50738-2

I. James, Le Trèfle (équipe de traitement des fentes labiopalatines d’Écully: S. La Marca, A.-S. Goyet, P. Pozard, B. Coulombeau, J. Godeneche, C. Chamard, P. Foray, A. Chousta)

Las hendiduras labiopalatinas afectan a varias entidades anatómicas, como los tejidos blandos del labio y de la nariz, el macizo óseo facial y craneal, así como el velo del paladar; por tanto, el tratamiento de cada problema requiere la colaboración de múltiples profesionales para no favorecer un resultado en lugar de otro: estético, crecimiento facial, fonación/audición. El diagnóstico prenatal permite en la gran mayoría de los casos una reunión entre los padres y el equipo medicoquirúrgico antes del nacimiento, lo que facilita el manejo per y posnatal por los equipos de maternidad. Los autores revisan las distintas etapas del tratamiento durante todo el crecimiento del niño, especificando las implicaciones del médico encargado del tratamiento y/o del pediatra y de los diferentes profesionales de proximidad al domicilio. Además del aspecto técnico del tratamiento, detallan las ayudas a las familias de tipo «educación terapéutica», talleres de «orientación logopédica» y «habilidades sociales» que parecen necesarias en la actualidad en el tratamiento global del niño y de su familia.

唇腭裂影响到许多解剖实体，包括嘴唇和鼻子的软组织、面部和颅骨的骨块以及上颚的面纱；因此，每个问题的治疗都需要多个专业人员的合作，以避免只偏爱一个结果：美学、面部生长、背景/听力。在绝大多数情况下，产前诊断允许父母在出生前与医疗和外科团队会面，这有助于产科团队进行产前和产后管理。作者回顾了儿童成长过程中的不同治疗阶段，具体说明了主治医生和/或儿科医生以及不同的家庭专业人员的影响。除了治疗的技术方面外，他们还详细说明了对家庭的援助，如“治疗教育”、“语言医学指导”讲习班和“社交技能”，这些似乎是目前儿童及其家庭整体治疗所必需的。

{"title":"Hendiduras labiomaxilares y velopalatinas: diagnóstico prenatal, modalidades de alimentación, cirugía reparadora y vigilancia pediátrica","authors":"I. James, Le Trèfle (équipe de traitement des fentes labiopalatines d’Écully: S. La Marca, A.-S. Goyet, P. Pozard, B. Coulombeau, J. Godeneche, C. Chamard, P. Foray, A. Chousta)","doi":"10.1016/S1245-1789(25)50738-2","DOIUrl":"10.1016/S1245-1789(25)50738-2","url":null,"abstract":"<div><div>Las hendiduras labiopalatinas afectan a varias entidades anatómicas, como los tejidos blandos del labio y de la nariz, el macizo óseo facial y craneal, así como el velo del paladar; por tanto, el tratamiento de cada problema requiere la colaboración de múltiples profesionales para no favorecer un resultado en lugar de otro: estético, crecimiento facial, fonación/audición. El diagnóstico prenatal permite en la gran mayoría de los casos una reunión entre los padres y el equipo medicoquirúrgico antes del nacimiento, lo que facilita el manejo per y posnatal por los equipos de maternidad. Los autores revisan las distintas etapas del tratamiento durante todo el crecimiento del niño, especificando las implicaciones del médico encargado del tratamiento y/o del pediatra y de los diferentes profesionales de proximidad al domicilio. Además del aspecto técnico del tratamiento, detallan las ayudas a las familias de tipo «educación terapéutica», talleres de «orientación logopédica» y «habilidades sociales» que parecen necesarias en la actualidad en el tratamiento global del niño y de su familia.</div></div>","PeriodicalId":72894,"journal":{"name":"EMC. Pediatria","volume":"60 3","pages":"Pages 1-11"},"PeriodicalIF":0.0,"publicationDate":"2025-08-18","publicationTypes":"Journal Article","fieldsOfStudy":null,"isOpenAccess":false,"openAccessPdf":"","citationCount":null,"resultStr":null,"platform":"Semanticscholar","paperid":"144861334","PeriodicalName":null,"FirstCategoryId":null,"ListUrlMain":null,"RegionNum":0,"RegionCategory":"","ArticlePicture":[],"TitleCN":null,"AbstractTextCN":null,"PMCID":"","EPubDate":null,"PubModel":null,"JCR":null,"JCRName":null,"Score":null,"Total":0}

引用次数: 0

Actividad física y enfermedades crónicas en los niños 儿童的身体活动与慢性病

EMC. Pediatria

Pub Date : 2025-08-18 DOI: 10.1016/S1245-1789(25)50742-4

P. Duché (Professeur des Universités STAPS) , O. Saidi (Maître de conférences STAPS) , E. Merlin (Professeur des Universités, praticien hospitalier, chef du pôle Femmes et enfants) , E. Rochette (Coordinatrice de la recherche clinique du pôle Femmes et enfants)

Si bien el aumento de la prevalencia de las enfermedades crónicas se debe en parte al incremento de la esperanza de vida y a la mejora de los medios diagnósticos, la exposición a factores de riesgo durante el período sensible de la infancia es una hipótesis explicativa cada vez más estudiada. Una actividad física insuficiente y la conducta sedentaria son factores de riesgo para la salud con efectos propios, cuya suma acentúa el desarrollo de enfermedades crónicas. Durante mucho tiempo, la actividad física y deportiva estuvo prohibida para los pacientes jóvenes que sufrían enfermedades crónicas. Hoy en día, está claramente establecido que la actividad física tiene efectos positivos, tanto sobre la motricidad, la salud física o la salud metabólica como sobre la salud mental, tanto en jóvenes como en adultos. La actividad física mejora la calidad de vida y el bienestar de los pacientes jóvenes, pero también la tolerancia a los tratamientos. Los niños y adolescentes con enfermedades crónicas suelen ser menos activos y más sedentarios que sus semejantes sin enfermedad. Aunque la intolerancia al ejercicio es prevalente en las enfermedades crónicas pediátricas, la actividad física es importante y está exenta de peligro para la mayoría de estos pacientes jóvenes. Sin embargo, la prescripción de actividad física debe involucrar a todos los cuidadores en su conjunto (familia y profesionales de la salud, la educación, la actividad física, etc.), con el fin de crear un programa personalizado que permita considerar a cada niño individualmente, así como los efectos secundarios de los tratamientos. La integración de la actividad física adaptada al niño y a su enfermedad tiene como objetivo aumentar su nivel de actividad física diaria y reducir su conducta sedentaria. El objetivo de esta síntesis consiste en revisar las distintas modalidades de actividad física (en cuanto a su frecuencia, tipo, intensidad, duración y naturaleza) que deben recomendarse a los niños y adolescentes que padecen las principales enfermedades crónicas pediátricas.

虽然慢性病患病率的增加在一定程度增加预期寿命和改善诊断、媒体敏感期间暴露于危险因素儿童越来越多地说明这只是一种假设的研究。身体活动不足和久坐不动的行为是具有自身影响的健康风险因素，它们加在一起会加剧慢性疾病的发展。长期以来，患有慢性疾病的年轻患者一直被禁止进行身体活动和体育活动。今天，人们清楚地认识到，体育活动对年轻人和成年人的运动能力、身体和代谢健康以及心理健康都有积极的影响。体育活动提高了年轻患者的生活质量和福祉，但也提高了对治疗的耐受性。患有慢性疾病的儿童和青少年往往比没有疾病的同龄人更不活跃，更久坐。虽然运动不耐受在慢性儿科疾病中很常见，但对大多数年轻患者来说，体育活动是重要和安全的。然而,处方活动量应涉及所有护理人员的整体(家庭和保健专业人员、教育、体育活动等),以打造一个个性化的计划能够考虑每个孩子对待,以及治疗的副作用。将适合儿童及其疾病的身体活动结合起来，旨在增加儿童的日常身体活动水平，减少久坐行为。本综述的目的是审查身体活动的不同模式（频率、类型、强度、持续时间和性质），这些模式应推荐给患有主要儿科慢性疾病的儿童和青少年。

{"title":"Actividad física y enfermedades crónicas en los niños","authors":"P. Duché (Professeur des Universités STAPS) , O. Saidi (Maître de conférences STAPS) , E. Merlin (Professeur des Universités, praticien hospitalier, chef du pôle Femmes et enfants) , E. Rochette (Coordinatrice de la recherche clinique du pôle Femmes et enfants)","doi":"10.1016/S1245-1789(25)50742-4","DOIUrl":"10.1016/S1245-1789(25)50742-4","url":null,"abstract":"<div><div>Si bien el aumento de la prevalencia de las enfermedades crónicas se debe en parte al incremento de la esperanza de vida y a la mejora de los medios diagnósticos, la exposición a factores de riesgo durante el período sensible de la infancia es una hipótesis explicativa cada vez más estudiada. Una actividad física insuficiente y la conducta sedentaria son factores de riesgo para la salud con efectos propios, cuya suma acentúa el desarrollo de enfermedades crónicas. Durante mucho tiempo, la actividad física y deportiva estuvo prohibida para los pacientes jóvenes que sufrían enfermedades crónicas. Hoy en día, está claramente establecido que la actividad física tiene efectos positivos, tanto sobre la motricidad, la salud física o la salud metabólica como sobre la salud mental, tanto en jóvenes como en adultos. La actividad física mejora la calidad de vida y el bienestar de los pacientes jóvenes, pero también la tolerancia a los tratamientos. Los niños y adolescentes con enfermedades crónicas suelen ser menos activos y más sedentarios que sus semejantes sin enfermedad. Aunque la intolerancia al ejercicio es prevalente en las enfermedades crónicas pediátricas, la actividad física es importante y está exenta de peligro para la mayoría de estos pacientes jóvenes. Sin embargo, la prescripción de actividad física debe involucrar a todos los cuidadores en su conjunto (familia y profesionales de la salud, la educación, la actividad física, etc.), con el fin de crear un programa personalizado que permita considerar a cada niño individualmente, así como los efectos secundarios de los tratamientos. La integración de la actividad física adaptada al niño y a su enfermedad tiene como objetivo aumentar su nivel de actividad física diaria y reducir su conducta sedentaria. El objetivo de esta síntesis consiste en revisar las distintas modalidades de actividad física (en cuanto a su frecuencia, tipo, intensidad, duración y naturaleza) que deben recomendarse a los niños y adolescentes que padecen las principales enfermedades crónicas pediátricas.</div></div>","PeriodicalId":72894,"journal":{"name":"EMC. Pediatria","volume":"60 3","pages":"Pages 1-8"},"PeriodicalIF":0.0,"publicationDate":"2025-08-18","publicationTypes":"Journal Article","fieldsOfStudy":null,"isOpenAccess":false,"openAccessPdf":"","citationCount":null,"resultStr":null,"platform":"Semanticscholar","paperid":"144861341","PeriodicalName":null,"FirstCategoryId":null,"ListUrlMain":null,"RegionNum":0,"RegionCategory":"","ArticlePicture":[],"TitleCN":null,"AbstractTextCN":null,"PMCID":"","EPubDate":null,"PubModel":null,"JCR":null,"JCRName":null,"Score":null,"Total":0}

引用次数: 0

Hepatitis autoinmunitarias en niños

EMC. Pediatria

Pub Date : 2025-08-18 DOI: 10.1016/S1245-1789(25)50741-2

N. Laverdure

La hepatitis autoinmunitaria del niño es una enfermedad autoinflamatoria crónica hepática que evoluciona por episodios agudos. El origen es indeterminado, aunque se admite que aparece en un paciente genéticamente predispuesto y se produce (a menudo) después de un elemento desencadenante (trigger) viral, farmacológico o incluso ambiental que provoca una respuesta inmunitaria inapropiada y desmesurada, mediada por linfocitos T y dirigida contra las células del hígado. Se han descrito dos tipos mutuamente excluyentes en función de los anticuerpos séricos detectados: antimúsculo liso (antiactina) y antinucleares en el tipo 1 y antirretículo endoplásmico de hígado y riñón y anticitosol en el tipo 2. Los modos de presentación son muy variados, con más de un 50% de formas cirróticas en el momento del diagnóstico, lo que refleja una evolución a menudo poco sintomática. La patología también puede debutar como una hepatitis aguda. Se debe recordar que el diagnóstico de hepatitis autoinmunitaria se debe sospechar ante cualquier afectación hepática, aguda o crónica. Se basa en una serie de argumentos, tanto clínicos como de laboratorio e histológicos, porque ningún caso tomado de forma aislada es patognomónico. La ausencia de tratamiento da lugar invariablemente a una insuficiencia hepática, incluso al fallecimiento si no se realiza un trasplante. La evolución suele ser favorable con un tratamiento inmunosupresor, sobre todo si se instaura rápidamente.

儿童自身免疫性肝炎是一种急性发作的慢性自体炎症性肝病。起源是所有权,但持续的在一个病人基因和斜(通常)后触发元素(trigger)病毒药物,甚至会造成环境为T淋巴细胞介导的免疫应答和失控、行人和针对的肝细胞。根据检测到的血清抗体，已经描述了两种相互排斥的类型：1型抗平滑肌（抗actin）和抗核抗体，2型抗肝和肾内质网和抗细胞溶质。发病模式多种多样，超过50%的人在诊断时患有肝硬化，这反映了一种通常没有症状的发展。病理也可能开始于急性肝炎。必须记住，自身免疫性肝炎的诊断必须怀疑任何急性或慢性肝脏疾病。它基于一系列的临床、实验室和组织学论据，因为没有一个孤立的病例是致病的。不治疗总是会导致肝功能衰竭，如果不进行移植，甚至会导致死亡。免疫抑制治疗的进展通常是有利的，特别是如果迅速开始。

{"title":"Hepatitis autoinmunitarias en niños","authors":"N. Laverdure","doi":"10.1016/S1245-1789(25)50741-2","DOIUrl":"10.1016/S1245-1789(25)50741-2","url":null,"abstract":"<div><div>La hepatitis autoinmunitaria del niño es una enfermedad autoinflamatoria crónica hepática que evoluciona por episodios agudos. El origen es indeterminado, aunque se admite que aparece en un paciente genéticamente predispuesto y se produce (a menudo) después de un elemento desencadenante <em>(trigger)</em> viral, farmacológico o incluso ambiental que provoca una respuesta inmunitaria inapropiada y desmesurada, mediada por linfocitos T y dirigida contra las células del hígado. Se han descrito dos tipos mutuamente excluyentes en función de los anticuerpos séricos detectados: antimúsculo liso (antiactina) y antinucleares en el tipo 1 y antirretículo endoplásmico de hígado y riñón y anticitosol en el tipo 2. Los modos de presentación son muy variados, con más de un 50% de formas cirróticas en el momento del diagnóstico, lo que refleja una evolución a menudo poco sintomática. La patología también puede debutar como una hepatitis aguda. Se debe recordar que el diagnóstico de hepatitis autoinmunitaria se debe sospechar ante cualquier afectación hepática, aguda o crónica. Se basa en una serie de argumentos, tanto clínicos como de laboratorio e histológicos, porque ningún caso tomado de forma aislada es patognomónico. La ausencia de tratamiento da lugar invariablemente a una insuficiencia hepática, incluso al fallecimiento si no se realiza un trasplante. La evolución suele ser favorable con un tratamiento inmunosupresor, sobre todo si se instaura rápidamente.</div></div>","PeriodicalId":72894,"journal":{"name":"EMC. Pediatria","volume":"60 3","pages":"Pages 1-7"},"PeriodicalIF":0.0,"publicationDate":"2025-08-18","publicationTypes":"Journal Article","fieldsOfStudy":null,"isOpenAccess":false,"openAccessPdf":"","citationCount":null,"resultStr":null,"platform":"Semanticscholar","paperid":"144861337","PeriodicalName":null,"FirstCategoryId":null,"ListUrlMain":null,"RegionNum":0,"RegionCategory":"","ArticlePicture":[],"TitleCN":null,"AbstractTextCN":null,"PMCID":"","EPubDate":null,"PubModel":null,"JCR":null,"JCRName":null,"Score":null,"Total":0}

引用次数: 0

Estenosis hipertrófica del píloro 幽门螺杆菌增生性狭窄

EMC. Pediatria

Pub Date : 2025-08-18 DOI: 10.1016/S1245-1789(25)50739-4

A. Gerstner, M. Georges, J. Meye, D. Louis, J. Breaud, J.-F. Lecompte

La estenosis hipertrófica del píloro es una patología pediátrica frecuente. Es la causa quirúrgica más frecuente de vómitos en los lactantes pequeños. Se caracteriza por un engrosamiento y un alargamiento del píloro debidos a una hipertrofia progresiva de la musculatura pilórica. La obstrucción creciente de la luz pilórica impide el vaciamiento gástrico y provoca vómitos, pérdida de peso y desequilibrios electrolíticos. El cuadro clínico es característico y permite sospechar rápidamente el diagnóstico. El lactante, clásicamente de sexo masculino, presenta vómitos en chorro o proyectil tras las comidas, que se agravan progresivamente. Los análisis de laboratorio muestran una alcalosis hipoclorémica e hipopotasemia en relación con estos vómitos. El diagnóstico se confirma mediante una ecografía, que permite visualizar el alargamiento y engrosamiento del píloro. El tratamiento está bien establecido y consta de un tratamiento médico óptimo, seguido de una intervención quirúrgica, una vez que se han corregido los trastornos hidroelectrolíticos. La intervención consiste en realizar una incisión longitudinal del músculo pilórico dejando la mucosa intacta. Esto permite eliminar el obstáculo de forma definitiva y restablecer la progresión del bolo alimentario hacia el duodeno. Esta cirugía puede realizarse por vía abierta o por laparoscopia. La reanudación alimentaria es rápida y la hospitalización es breve. La curación sin secuelas es la regla.

幽门螺杆菌增生性狭窄是一种常见的儿科病理。它是幼儿呕吐最常见的手术原因。它的特征是由于毛囊肌肉的进行性肥大而导致的毛囊增厚和拉长。越来越多的光阻塞防止胃排空，导致呕吐、体重减轻和电解质失衡。临床表现是特征性的，可以迅速作出诊断。婴儿通常为男性，饭后会出现喷吐或弹丸状呕吐，并逐渐加重。实验室分析显示，与这些呕吐物相关的是低氯酸血症和低钾血症。诊断是通过超声波来确认的，可以看到枕骨的拉长和增厚。治疗方法是完善的，包括最佳的医疗治疗，然后在水解障碍得到纠正后进行手术干预。手术包括对毛囊肌肉进行纵向切口，使粘膜保持完整。这最终消除了障碍，恢复了食物球向十二指肠的进程。这种手术可以通过开放性或腹腔镜进行。恢复进食很快，住院时间很短。没有后遗症的治疗是规则。

{"title":"Estenosis hipertrófica del píloro","authors":"A. Gerstner, M. Georges, J. Meye, D. Louis, J. Breaud, J.-F. Lecompte","doi":"10.1016/S1245-1789(25)50739-4","DOIUrl":"10.1016/S1245-1789(25)50739-4","url":null,"abstract":"<div><div>La estenosis hipertrófica del píloro es una patología pediátrica frecuente. Es la causa quirúrgica más frecuente de vómitos en los lactantes pequeños. Se caracteriza por un engrosamiento y un alargamiento del píloro debidos a una hipertrofia progresiva de la musculatura pilórica. La obstrucción creciente de la luz pilórica impide el vaciamiento gástrico y provoca vómitos, pérdida de peso y desequilibrios electrolíticos. El cuadro clínico es característico y permite sospechar rápidamente el diagnóstico. El lactante, clásicamente de sexo masculino, presenta vómitos en chorro o proyectil tras las comidas, que se agravan progresivamente. Los análisis de laboratorio muestran una alcalosis hipoclorémica e hipopotasemia en relación con estos vómitos. El diagnóstico se confirma mediante una ecografía, que permite visualizar el alargamiento y engrosamiento del píloro. El tratamiento está bien establecido y consta de un tratamiento médico óptimo, seguido de una intervención quirúrgica, una vez que se han corregido los trastornos hidroelectrolíticos. La intervención consiste en realizar una incisión longitudinal del músculo pilórico dejando la mucosa intacta. Esto permite eliminar el obstáculo de forma definitiva y restablecer la progresión del bolo alimentario hacia el duodeno. Esta cirugía puede realizarse por vía abierta o por laparoscopia. La reanudación alimentaria es rápida y la hospitalización es breve. La curación sin secuelas es la regla.</div></div>","PeriodicalId":72894,"journal":{"name":"EMC. Pediatria","volume":"60 3","pages":"Pages 1-7"},"PeriodicalIF":0.0,"publicationDate":"2025-08-18","publicationTypes":"Journal Article","fieldsOfStudy":null,"isOpenAccess":false,"openAccessPdf":"","citationCount":null,"resultStr":null,"platform":"Semanticscholar","paperid":"144861335","PeriodicalName":null,"FirstCategoryId":null,"ListUrlMain":null,"RegionNum":0,"RegionCategory":"","ArticlePicture":[],"TitleCN":null,"AbstractTextCN":null,"PMCID":"","EPubDate":null,"PubModel":null,"JCR":null,"JCRName":null,"Score":null,"Total":0}

引用次数: 0

Pie zambo equinovaro y otras malformaciones de los pies Equinovaro zambo足部和其他足部畸形

EMC. Pediatria

Pub Date : 2025-05-29 DOI: 10.1016/S1245-1789(25)50338-4

A. Fassier (Praticien hospitalier)

Las malformaciones congénitas de los pies del niño son deformaciones poco o nada reducibles al nacer. Se deben distinguir de las malposiciones, que son deformaciones que pueden reducirse bien mediante movilizaciones y estimulaciones motoras, como el metatarso aducto o el pie calcáneo. Estos últimos son de origen posicional y representan un motivo frecuente de preocupación parental. Requieren poco o ningún tratamiento, porque su evolución suele ser favorable de forma espontánea. Las malformaciones se distinguen por una anomalía del desarrollo fetal precoz, una reducibilidad completa al nacer y la necesidad de tratamiento, para asegurar la posibilidad de que el niño pueda calzarse de forma cómoda e indolora. La malformación más frecuente es el pie zambo equinovaro, cuyo tratamiento ortopédico comienza en la primera semana de vida. El tratamiento quirúrgico cada vez es más infrecuente y diferido. Las otras malformaciones visibles al nacer, que afectan al retropié y al mediopié, son mucho más raras y engloban el pie convexo y el pie en serpentina (o en Z). El tratamiento es inicialmente ortopédico, pero suele requerir un procedimiento quirúrgico en la edad de la marcha. Las malformaciones del antepié engloban las sindactilias (defecto de segmentación), las clinodactilias (desviación del eje de los dedos), las braquidactilias (defecto de longitud de un radio), las agenesias o ectromelias (ausencia de uno o de varios radios), las polidactilias (exceso del número de dedos) y las macrodactilias (exceso de volumen de los dedos). Estas malformaciones pueden combinarse dentro de diferentes síndromes y justifican un tratamiento quirúrgico si existen dificultades para calzarse. El pediatra debe saber reconocer estas distintas malformaciones, lo que le permitirá orientar al niño de forma adecuada hacia un cirujano ortopédico pediátrico, que comenzará un tratamiento en un plazo que dependerá del tipo de anomalía.

儿童足部的先天性畸形是出生时几乎或根本无法减轻的畸形。它们必须与畸形区分开来，畸形是一种可以通过运动和刺激很好地缩小的畸形，如内收跖骨或钙化足。后者是基于位置的，是父母关注的一个常见原因。它们很少或根本不需要治疗，因为它们的进化通常是自发的。畸形的特点是胎儿早期发育异常，出生时可完全缩小，需要治疗，以确保儿童能够舒适和无痛地穿鞋。最常见的畸形是赤脚三宝，其骨科治疗在出生后第一周开始。手术治疗越来越少，越来越晚。其他出生时可见的畸形，影响回形针和中观，则更为罕见，包括凸脚和蛇形（或Z型）脚。最初的治疗是骨科的，但通常需要在行走年龄进行手术。antepié的畸形包括sindactilias(分段)、clinodactilias缺陷(偏离轴的手指长度不足)、braquidactilias(半径),agenesias ectromelias(缺乏一个或若干个)、polidactilias无线电(手指)数量过剩和macrodactilias(多余的手指)。这些畸形可以在不同的综合征中结合，如果有行走困难，就需要手术治疗。儿科医生必须能够识别这些不同的畸形，这将使他/她能够适当地将儿童转介到儿科整形外科医生那里，后者将根据异常的类型开始治疗。

{"title":"Pie zambo equinovaro y otras malformaciones de los pies","authors":"A. Fassier (Praticien hospitalier)","doi":"10.1016/S1245-1789(25)50338-4","DOIUrl":"10.1016/S1245-1789(25)50338-4","url":null,"abstract":"<div><div>Las malformaciones congénitas de los pies del niño son deformaciones poco o nada reducibles al nacer. Se deben distinguir de las malposiciones, que son deformaciones que pueden reducirse bien mediante movilizaciones y estimulaciones motoras, como el metatarso aducto o el pie calcáneo. Estos últimos son de origen posicional y representan un motivo frecuente de preocupación parental. Requieren poco o ningún tratamiento, porque su evolución suele ser favorable de forma espontánea. Las malformaciones se distinguen por una anomalía del desarrollo fetal precoz, una reducibilidad completa al nacer y la necesidad de tratamiento, para asegurar la posibilidad de que el niño pueda calzarse de forma cómoda e indolora. La malformación más frecuente es el pie zambo equinovaro, cuyo tratamiento ortopédico comienza en la primera semana de vida. El tratamiento quirúrgico cada vez es más infrecuente y diferido. Las otras malformaciones visibles al nacer, que afectan al retropié y al mediopié, son mucho más raras y engloban el pie convexo y el pie en serpentina (o en Z). El tratamiento es inicialmente ortopédico, pero suele requerir un procedimiento quirúrgico en la edad de la marcha. Las malformaciones del antepié engloban las sindactilias (defecto de segmentación), las clinodactilias (desviación del eje de los dedos), las braquidactilias (defecto de longitud de un radio), las agenesias o ectromelias (ausencia de uno o de varios radios), las polidactilias (exceso del número de dedos) y las macrodactilias (exceso de volumen de los dedos). Estas malformaciones pueden combinarse dentro de diferentes síndromes y justifican un tratamiento quirúrgico si existen dificultades para calzarse. El pediatra debe saber reconocer estas distintas malformaciones, lo que le permitirá orientar al niño de forma adecuada hacia un cirujano ortopédico pediátrico, que comenzará un tratamiento en un plazo que dependerá del tipo de anomalía.</div></div>","PeriodicalId":72894,"journal":{"name":"EMC. Pediatria","volume":"60 2","pages":"Pages 1-13"},"PeriodicalIF":0.0,"publicationDate":"2025-05-29","publicationTypes":"Journal Article","fieldsOfStudy":null,"isOpenAccess":false,"openAccessPdf":"","citationCount":null,"resultStr":null,"platform":"Semanticscholar","paperid":"144166170","PeriodicalName":null,"FirstCategoryId":null,"ListUrlMain":null,"RegionNum":0,"RegionCategory":"","ArticlePicture":[],"TitleCN":null,"AbstractTextCN":null,"PMCID":"","EPubDate":null,"PubModel":null,"JCR":null,"JCRName":null,"Score":null,"Total":0}

引用次数: 0

Adelanto estatural y estatura alta del niño 身高和儿童身高

EMC. Pediatria

Pub Date : 2025-05-29 DOI: 10.1016/S1245-1789(25)50339-6

T. Edouard

El adelanto estatural se define por una estatura mayor de 2 desviaciones estándar (DE) según las curvas de referencia de la población general y/o una estatura mayor a 1,5 DE respecto a la estatura diana genética y/o una aceleración de la velocidad de crecimiento. El adelanto estatural (al igual que el retraso de la estatura) debe considerarse un síntoma que siempre requiere exploración. Aunque el estudio etiológico suele ser negativo, es importante identificar las causas graves (tumores) o las patologías genéticas asociadas a complicaciones específicas que pueden detectarse y tratar precozmente (p. ej., aneurisma aórtico en el síndrome de Marfan o predisposición tumoral en el síndrome de Beckwith-Wiedemann). El estudio de la curva de crecimiento ponderoestatural, la anamnesis, la exploración física y las pruebas complementarias son primordiales para buscar argumentos a favor de una estatura alta patológica. Una aceleración de la velocidad de crecimiento asociada a un adelanto de la edad ósea orienta hacia una patología endocrina; en tal caso, mediante la evaluación clínica se buscan los signos asociados a las distintas etiologías (principalmente obesidad, pubertad precoz, hiperandrogenismo, hipertiroidismo) y permite orientar las exploraciones hormonales. Se sospecha principalmente un síndrome genético en presencia de signos asociados a la estatura alta (en particular estatura alta desproporcionada, signos esqueléticos, macrosomía, macrocefalia, retraso de las adquisiciones psicomotrices y de los aprendizajes); una consulta de genética permite precisar el diagnóstico y plantear el análisis genético apropiado. El diagnóstico de estatura alta idiopática o familiar, aunque es el más frecuente, es un diagnóstico de eliminación. En ocasiones, se puede plantear un tratamiento inhibidor del crecimiento cuando existe una repercusión psicológica importante y un pronóstico de estatura adulta muy elevada. Sin embargo, las indicaciones de tratamiento son infrecuentes, con unas posibilidades terapéuticas limitadas. En todos los casos, deben comentarse de forma individualizada con equipos especializados.

身高身高的定义是，根据一般人群的参考曲线，身高超过2个标准差（DE），和/或身高超过遗传目标身高的1.5个标准差和/或生长速度的加速。身高升高（就像身高延迟一样）应该被视为一种症状，总是需要检查。虽然病因学研究通常是负面的，但重要的是要确定与可早期发现和治疗的特定并发症相关的严重原因（肿瘤）或遗传病理（例如，马凡综合征的主动脉动脉瘤或贝克威斯-魏德曼综合征的肿瘤易感性）。体重-身高生长曲线的研究、健忘症、身体扫描和补充测试是寻找病态身高的理由的基础。与骨质年龄提前相关的生长速度加快会导致内分泌紊乱；在这种情况下，通过临床评估寻找与不同病因（主要是肥胖、青春期早期、高雄激素源性、甲状腺机能亢进）相关的体征，并为激素检查提供指导。怀疑主要是与身高有关的体征（包括不成比例的身高、骨骼体征、大体畸形、大头畸形、精神获取和学习迟缓）引起的遗传综合征；遗传咨询可以提供准确的诊断和适当的遗传分析。特发性或家族性身高诊断，虽然是最常见的，是一种消除性诊断。有时，当有重大的心理影响和成人身高的预后很高时，可能会考虑使用生长抑制治疗。然而，治疗适应症很少，治疗可能性有限。在每一种情况下，都应由专门小组单独提出意见。

{"title":"Adelanto estatural y estatura alta del niño","authors":"T. Edouard","doi":"10.1016/S1245-1789(25)50339-6","DOIUrl":"10.1016/S1245-1789(25)50339-6","url":null,"abstract":"<div><div>El adelanto estatural se define por una estatura mayor de 2 desviaciones estándar (DE) según las curvas de referencia de la población general y/o una estatura mayor a 1,5 DE respecto a la estatura diana genética y/o una aceleración de la velocidad de crecimiento. El adelanto estatural (al igual que el retraso de la estatura) debe considerarse un síntoma que siempre requiere exploración. Aunque el estudio etiológico suele ser negativo, es importante identificar las causas graves (tumores) o las patologías genéticas asociadas a complicaciones específicas que pueden detectarse y tratar precozmente (p. ej., aneurisma aórtico en el síndrome de Marfan o predisposición tumoral en el síndrome de Beckwith-Wiedemann). El estudio de la curva de crecimiento ponderoestatural, la anamnesis, la exploración física y las pruebas complementarias son primordiales para buscar argumentos a favor de una estatura alta patológica. Una aceleración de la velocidad de crecimiento asociada a un adelanto de la edad ósea orienta hacia una patología endocrina; en tal caso, mediante la evaluación clínica se buscan los signos asociados a las distintas etiologías (principalmente obesidad, pubertad precoz, hiperandrogenismo, hipertiroidismo) y permite orientar las exploraciones hormonales. Se sospecha principalmente un síndrome genético en presencia de signos asociados a la estatura alta (en particular estatura alta desproporcionada, signos esqueléticos, macrosomía, macrocefalia, retraso de las adquisiciones psicomotrices y de los aprendizajes); una consulta de genética permite precisar el diagnóstico y plantear el análisis genético apropiado. El diagnóstico de estatura alta idiopática o familiar, aunque es el más frecuente, es un diagnóstico de eliminación. En ocasiones, se puede plantear un tratamiento inhibidor del crecimiento cuando existe una repercusión psicológica importante y un pronóstico de estatura adulta muy elevada. Sin embargo, las indicaciones de tratamiento son infrecuentes, con unas posibilidades terapéuticas limitadas. En todos los casos, deben comentarse de forma individualizada con equipos especializados.</div></div>","PeriodicalId":72894,"journal":{"name":"EMC. Pediatria","volume":"60 2","pages":"Pages 1-13"},"PeriodicalIF":0.0,"publicationDate":"2025-05-29","publicationTypes":"Journal Article","fieldsOfStudy":null,"isOpenAccess":false,"openAccessPdf":"","citationCount":null,"resultStr":null,"platform":"Semanticscholar","paperid":"144166172","PeriodicalName":null,"FirstCategoryId":null,"ListUrlMain":null,"RegionNum":0,"RegionCategory":"","ArticlePicture":[],"TitleCN":null,"AbstractTextCN":null,"PMCID":"","EPubDate":null,"PubModel":null,"JCR":null,"JCRName":null,"Score":null,"Total":0}

引用次数: 0

Colestasis neonatal Colestasis新生儿

EMC. Pediatria

Pub Date : 2025-05-29 DOI: 10.1016/S1245-1789(25)50342-6

M. Girard

En el nacimiento, la ictericia es una alteración frecuente, relacionada muy a menudo con un aumento de la bilirrubina no conjugada en la sangre. Con mucha menor frecuencia, se trata de un aumento de la bilirrubina mixta o conjugada de origen colestásico que debe estudiarse. Los recién nacidos presentan un riesgo particular de colestasis debido a la inmadurez fisiológica de los mecanismos de secreción biliar a esta edad. Numerosos factores pueden favorecer la colestasis neonatal y algunas causas constituirán indicaciones posteriores de trasplante hepático. Por lo tanto, es fundamentalmente importante saber identificar una colestasis neonatal con el fin de iniciar un tratamiento adaptado. Por otra parte, algunas de estas situaciones constituyen urgencias médicas o quirúrgicas (como la atresia de las vías biliares) que deben identificarse rápidamente y tratarse de manera específica. En los últimos años han cambiado la identificación y los tratamientos de las colestasis neonatales. A excepción de las causas clásicas de colestasis conocidas desde hace tiempo, recientemente se han identificado nuevas causas gracias a la frecuente realización de estudios genéticos. Estas nuevas patologías han permitido comprender mejor algunos mecanismos fisiopatológicos de la colestasis, y de esta forma, poder conocer, prevenir y tratar mejor las situaciones de riesgo. La identificación de una causa genética específica permite también establecer un diagnóstico antenatal en algunos casos. En los últimos años, se han conseguido igualmente nuevos tratamientos de la colestasis y de sus consecuencias que permiten mejorar la calidad de vida de los pacientes.

出生时，黄疸是一种常见的疾病，通常与血液中非共轭胆红素的增加有关。在较少的情况下，这是一种粘性来源的混合或共轭胆红素增加，需要研究。由于这个年龄的胆汁分泌机制在生理上不成熟，新生儿尤其容易出现粘滞。许多因素可能导致新生儿粘连，其中一些原因可能是肝移植的后续适应症。因此，为了开始适当的治疗，知道如何识别新生儿停滞是至关重要的。另一方面，其中一些情况构成医疗或手术紧急情况（如胆道闭锁），需要迅速识别和有针对性地治疗。近年来，新生儿胶血症的识别和治疗方法发生了变化。除了早已为人所知的胶粘滞症的经典病因外，由于频繁的基因研究，最近还发现了新的病因。这些新的病理使我们能够更好地理解凝血酶抑制剂的一些生理病理机制，从而能够更好地了解、预防和治疗危险情况。在某些情况下，确定特定的遗传原因也可以进行产前诊断。在过去的几年里，也有新的治疗方法来治疗粘连病及其后果，从而提高了患者的生活质量。

{"title":"Colestasis neonatal","authors":"M. Girard","doi":"10.1016/S1245-1789(25)50342-6","DOIUrl":"10.1016/S1245-1789(25)50342-6","url":null,"abstract":"<div><div>En el nacimiento, la ictericia es una alteración frecuente, relacionada muy a menudo con un aumento de la bilirrubina no conjugada en la sangre. Con mucha menor frecuencia, se trata de un aumento de la bilirrubina mixta o conjugada de origen colestásico que debe estudiarse. Los recién nacidos presentan un riesgo particular de colestasis debido a la inmadurez fisiológica de los mecanismos de secreción biliar a esta edad. Numerosos factores pueden favorecer la colestasis neonatal y algunas causas constituirán indicaciones posteriores de trasplante hepático. Por lo tanto, es fundamentalmente importante saber identificar una colestasis neonatal con el fin de iniciar un tratamiento adaptado. Por otra parte, algunas de estas situaciones constituyen urgencias médicas o quirúrgicas (como la atresia de las vías biliares) que deben identificarse rápidamente y tratarse de manera específica. En los últimos años han cambiado la identificación y los tratamientos de las colestasis neonatales. A excepción de las causas clásicas de colestasis conocidas desde hace tiempo, recientemente se han identificado nuevas causas gracias a la frecuente realización de estudios genéticos. Estas nuevas patologías han permitido comprender mejor algunos mecanismos fisiopatológicos de la colestasis, y de esta forma, poder conocer, prevenir y tratar mejor las situaciones de riesgo. La identificación de una causa genética específica permite también establecer un diagnóstico antenatal en algunos casos. En los últimos años, se han conseguido igualmente nuevos tratamientos de la colestasis y de sus consecuencias que permiten mejorar la calidad de vida de los pacientes.</div></div>","PeriodicalId":72894,"journal":{"name":"EMC. Pediatria","volume":"60 2","pages":"Pages 1-8"},"PeriodicalIF":0.0,"publicationDate":"2025-05-29","publicationTypes":"Journal Article","fieldsOfStudy":null,"isOpenAccess":false,"openAccessPdf":"","citationCount":null,"resultStr":null,"platform":"Semanticscholar","paperid":"144166171","PeriodicalName":null,"FirstCategoryId":null,"ListUrlMain":null,"RegionNum":0,"RegionCategory":"","ArticlePicture":[],"TitleCN":null,"AbstractTextCN":null,"PMCID":"","EPubDate":null,"PubModel":null,"JCR":null,"JCRName":null,"Score":null,"Total":0}

引用次数: 0

Hemorragia meníngea no traumática del niño y del lactante 儿童和婴儿非外伤性脑出血

EMC. Pediatria

Pub Date : 2025-05-29 DOI: 10.1016/S1245-1789(25)50345-1

N. de Cacqueray, S. Renolleau

La hemorragia meníngea, o hemorragia subaracnoidea, no traumática del niño y del lactante es una patología neurológica rara pero grave. Se asocia a un riesgo elevado de fallecimiento en la fase aguda, así como a varias complicaciones durante toda la evolución. El tratamiento del aneurisma cerebral y de las complicaciones constituye un reto importante. En este artículo se describen los diversos aspectos clínicos y de las pruebas complementarias, así como las distintas etiologías. También se detalla el tratamiento de estos pacientes y las principales complicaciones.

婴儿和婴儿的非创伤性脑膜出血是一种罕见但严重的神经系统疾病。它与急性期死亡风险增加以及整个发育过程中的各种并发症有关。脑动脉瘤及其并发症的治疗是一项重大挑战。本文描述了不同的临床和补充检测方面，以及不同的病因。它还详细说明了这些患者的治疗和主要并发症。

引用次数: 0