EMC. Pediatria最新文献

La anafilaxia es una urgencia médica cada vez más frecuente, en particular en el niño y por causas alimentarias. Las principales etiologías de anafilaxia son los alimentos (en especial el cacahuete, los frutos secos y las leches de mamíferos) en el niño y, en el adulto, los venenos de himenópteros y los medicamentos. Sin embargo, la mortalidad por anafilaxia es rara. Según todas las recomendaciones científicas, la adrenalina administrada por vía intramuscular en todas las situaciones excepto la urgencia perioperatoria es el tratamiento de primera línea de la anafilaxia. La inyección debe administrarse ante los primeros signos de anafilaxia, en la parte media de la cara anteroexterna del muslo. Los autoinyectores de adrenalina permiten una administración segura, para todos, incluido el personal sanitario, en el contexto de la urgencia. Los demás tratamientos (antihistamínicos, broncodilatadores inhalados, etc.) son de segunda e incluso de tercera línea. Los corticoides no han demostrado su interés en el tratamiento de la anafilaxia. La vigilancia en medio hospitalario con una monitorización estrecha es, como mínimo, de 6-8 horas en caso de resolución rápida de los signos; sin embargo, debe prolongarse durante 24 horas en caso de afectación respiratoria o cardiovascular inicial más grave. Las reacciones bifásicas o refractarias a la adrenalina son raras. Después de la fase de tratamiento médico agudo, el control de un paciente con una anafilaxia en urgencias implica también la prescripción de un botiquín de emergencia con autoinyectores de adrenalina y unas instrucciones de uso, de acuerdo con las recomendaciones, una educación terapéutica mínima con la manipulación de dispositivos facticios y la orientación hacia una consulta de alergología, idealmente con un plan de seguimiento organizado.

El síndrome del QT largo congénito designa a un grupo de enfermedades genéticas infrecuentes pertenecientes a la familia de las canalopatías. Se traduce por una prolongación heterogénea de la duración de los potenciales de acción miocárdicos, que provoca un alargamiento del intervalo QT corregido. El pronóstico es grave en ausencia de tratamiento, exponiendo al paciente a un elevado riesgo de torsades de pointes con síncopes y riesgo de muerte súbita por fibrilación ventricular. La alta correlación genotipo-fenotipo confiere a la genotipificación un papel esencial en el tratamiento de los pacientes. En la mayoría de los pacientes, el tratamiento asocia recomendaciones para evitar los medicamentos desencadenantes de torsades y un tratamiento de base con betabloqueador. La indicación de un desfibrilador automático implantable es excepcional. En algunas ocasiones se pueden recomendar un suplemento de potasio, un marcapasos y una simpatectomía cervicotorácica.

Para preservar la salud de los jóvenes de entre 5-17 años, la Organización Mundial de la Salud recomienda niveles de actividad física de al menos 60 minutos al día de actividad física moderada o sostenida. Por tomar el caso de Francia, los jóvenes son el grupo de edad más activo y, en general, están sanos, pero su nivel de actividad física y/o deportiva es insuficiente y disminuye de generación en generación. La educación física y deportiva y las prácticas deportivas de ocio no son suficientes para compensar el descenso de la actividad física en la vida cotidiana. Los análisis demuestran que la inactividad contribuye en gran medida al sobrepeso y la obesidad, factores nocivos para la salud. Además, se reconoce que el nivel de actividad física en la infancia/adolescencia condiciona el nivel de actividad en la edad adulta. Las niñas y los niños tienen las mismas capacidades físicas antes de la pubertad. Su potencial de resistencia aeróbica es muy alto, por lo que no es necesario restringirlos por miedo al cansancio o al agotamiento durante esfuerzos de menos de 10-15 minutos. En cambio, su potencial de fuerza es moderado y su potencial de resistencia es bajo. El niño está «preparado» para el deporte de competición cuando busca comparar sus propias habilidades con las de sus compañeros. En el caso de los deportes de equipo, el niño también debe comprender el proceso competitivo subyacente: la estrategia y la cooperación dentro del grupo. Esto no suele ocurrir hasta la edad de 10-12 años. Las lesiones por uso excesivo, el síndrome de sobreentrenamiento e incluso el síndrome de agotamiento son posibles en los atletas jóvenes. Como las secuelas de estos trastornos pueden tener un impacto significativo en el crecimiento óseo y en el desarrollo psicológico del joven, es importante estar alerta y reaccionar tan pronto como aparezcan los signos prodrómicos.

La glomerulonefritis aguda es una afectación inflamatoria aguda no supurativa de los glomérulos con proliferación endocapilar. No se conoce bien su incidencia actual debido a las formas subclínicas. La mayoría de los pacientes presentan un síndrome caracterizado por la aparición repentina de hematuria macroscópica, edemas, oliguria o hipertensión arterial. Puede ser de causa infecciosa o no. El diagnóstico de la glomerulonefritis aguda no secundaria a infecciones es histológico y requiere un tratamiento específico. En su forma postinfecciosa, la glomerulonefritis afecta fundamentalmente a niños entre 2-10 años de edad y por lo general es de evolución favorable; el microorganismo más frecuentemente implicado es el estreptococo beta-hemolítico del grupo A. Esta forma, cada vez más infrecuente en los países del hemisferio norte, sigue siendo una enfermedad preocupante en los países del hemisferio sur, con una morbimortalidad elevada. Se describe un intervalo libre de enfermedad, inconstante, de 14-21 días entre el episodio infeccioso y el inicio de los síntomas. Clásicamente existe una activación de la vía alternativa del complemento; recientemente ha sido identificada la vía de las lectinas en el mecanismo patogénico de la glomerulonefritis aguda. Complicaciones ligadas a la retención hidrosódica, como insuficiencia cardíaca congestiva, encefalopatía hipertensiva, edema agudo de pulmón o insuficiencia renal aguda transitoria, pueden comprometer la vida del niño. Por lo general, el tratamiento es sintomático; la antibioticoterapia se prescribe si se observa un foco infeccioso. No es necesaria la biopsia renal de forma sistemática. En casos muy excepcionales con insuficiencia renal grave refractaria a los diuréticos del asa, el paciente requiere depuración extrarrenal. Menos del 5% de los pacientes presentarán una enfermedad renal crónica. Las mejores condiciones higiénicas y el tratamiento precoz de las infecciones pueden ayudar a prevenir la glomerulonefritis aguda postinfecciosa (GNAPI).

La patología mamaria infantil es benigna en la mayoría de los casos. Tanto el diagnóstico como el tratamiento de las patologías mamarias en la infancia y en la adolescencia tienen características propias. El conocimiento de la anatomía, de las estructuras celulares de la glándula mamaria y de su evolución fisiológica permite establecer una clasificación de las diferentes situaciones clínicas. En la mayoría de los casos, se trata de patologías benignas, cuyo tratamiento depende principalmente de la evolución previsible y de su repercusión física y psicológica en la joven y en su entorno. La exploración física es indispensable y a menudo suficiente para establecer el diagnóstico. La ecografía mamaria es la exploración complementaria de referencia. La mamografía debe evitarse a esta edad. La citopunción o la biopsia sólo están indicadas cuando existe una sospecha de malignidad. El fibroadenoma simple es la anomalía mamaria más frecuente en la adolescente. Las anomalías morfológicas pueden tener un impacto psicológico importante. Si las anomalías son moderadas, la consulta debe servir para tranquilizar a la adolescente y explicarle la evolución previsible y los posibles tratamientos. Cuando la anomalía es importante, se debe proponer la consulta con un cirujano plástico. Aunque la benignidad es la norma, hay que permanecer alerta ante un nódulo de presentación atípica o de evolución inusual y no dudar en recurrir a la biopsia. Las lesiones tumorales de mama representan menos del 1% de los cánceres en pediatría.

Aunque son individualmente raras, las enfermedades óseas constitucionales (EOC) reúnen actualmente 461 entidades y, por lo tanto, representan un motivo frecuente de consulta en pediatría. La última clasificación internacional de 2019 las dividió en 42 grupos, basados en criterios moleculares, radiológicos o clínicos. Estos diferentes grupos son esenciales en la reflexión diagnóstica y el tratamiento de estas enfermedades raras y complejas. En 2019, se asociaron 437 genes a las EOC, lo cual refleja la complejidad molecular de este marco diagnóstico. Si bien el diagnóstico de la mayoría de EOC suele ser clínico y radiológico, la identificación molecular de estas afecciones permite proponer un consejo genético preciso y, en las formas graves, un diagnóstico prenatal. Hoy día, el tratamiento comprende esencialmente tratamientos sintomáticos (kinesiterapia, tratamiento del dolor, suplementaciones, etc.). Estos últimos años han estado marcados por numerosos avances moleculares, esenciales en la comprensión de los procesos de osificación, origen de nuevos tratamientos que modifican el pronóstico y el tratamiento de estas enfermedades.

La púrpura fulminante sigue siendo una de las mayores urgencias en pediatría (fulgur: rayo). Se trata de un choque séptico asociado a una púrpura con tendencia a extenderse que complica una sepsis meningocócica. Más del 70% de las muertes se producen en las primeras 24 horas. La rapidez y la agresividad del tratamiento inicial son, hasta la fecha, los únicos elementos que han permitido disminuir la morbimortalidad asociada a esta enfermedad. La tasa de mortalidad es elevada, cercana al 20%, a pesar de los avances en los cuidados intensivos. Es una enfermedad poco frecuente, con menos de 100 casos notificados cada año en Francia, por ejemplo. Esta infección afecta preferentemente a niños y lactantes y se presenta principalmente en invierno o primavera, tras las epidemias víricas estacionales. El germen causal más frecuente es el meningococo, esencialmente de los grupos B y C. La prevalencia del meningococo del grupo B sigue siendo predominante (74%). Otros gérmenes pueden estar implicados, como Haemophilus influenzae o los neumococos, muy poco frecuentes desde que se ha generalizado la vacunación.

El retinoblastoma es el tumor maligno intraocular más frecuente en los niños. Su incidencia es de un caso por cada 15.000 nacimientos. En alrededor del 60% de los casos, el tumor es unilateral, con una mediana de edad de 2 años en el momento del diagnóstico, y la mayoría de estas formas no son hereditarias; en el 40% de los casos, el tumor es bilateral y siempre hereditario; se descubre a una mediana de edad de 1 año. El retinoblastoma hereditario constituye un síndrome de predisposición genética al cáncer: un individuo portador de una mutación constitucional del gen RB1 tiene un riesgo superior al 90% de desarrollar un retinoblastoma y está también, por otra parte, expuesto al riesgo de tumor secundario. Los dos signos clínicos que se encuentran con mayor frecuencia son la leucocoria y el estrabismo. La exploración del fondo de ojo permite el diagnóstico, al cual pueden contribuir las pruebas de imagen. El tratamiento de los pacientes debe tener en cuenta diversos factores: el potencial visual, la naturaleza posiblemente hereditaria de la enfermedad y el riesgo vital. En los países industrializados, su pronóstico es bueno, puesto que más del 95% de los niños se curan; sin embargo, los pacientes con una forma hereditaria de retinoblastoma tienen el riesgo de desarrollar cánceres secundarios y, por ello, una esperanza de vida inferior. En los países con nivel socioeconómico bajo, el retinoblastoma resulta frecuentemente mortal, debido a un diagnóstico que a menudo es demasiado tardío y a que, en ocasiones, los medios terapéuticos no están disponibles. La proporción de tratamientos conservadores ha aumentado gracias a las nuevas técnicas de quimioterapia local, incluso en las formas unilaterales. Sin embargo, la enucleación sigue siendo necesaria en alrededor del 60% de los casos de forma unilateral; está indicado un tratamiento adyuvante en función de los factores de riesgo histológicos. El tratamiento conservador para al menos un ojo es posible en la mayoría de formas bilaterales: crioterapia, láser, braquiterapia mediante disco de yodo, termoquimioterapia, quimioterapia intraarterial o intravítrea. Debido a los efectos tardíos, entre los cuales se encuentran los sarcomas secundarios, las indicaciones de radioterapia externa para el tratamiento conservador ya no se mantienen hoy en día. Se requiere un seguimiento a largo plazo e información temprana a los pacientes y sus familias sobre los riesgos de transmisión y los tumores secundarios.

El hepatoblastoma es un tumor infrecuente del niño pequeño. Más del 90% de los casos se diagnostican en el niño menor de 5 años. Este tumor aparece en un hígado sano, en ausencia de cirrosis. Puede presentarse aislado o incluido en el marco de un síndrome de predisposición. Se sospecha rápidamente su diagnóstico ante la asociación de un tumor hepático y una concentración plasmática de alfa-feto-proteína elevada. Las pruebas de imagen permiten confirmar la localización intrahepática de la masa, descartar factores pronósticos locales, establecer la operabilidad del tumor e identificar localizaciones secundarias. La patología y los marcadores tisulares confirman el diagnóstico y permiten establecer criterios histológicos pronósticos. Se han identificado varias vías de señalización implicadas o no en el desarrollo del hígado, que permiten no sólo considerar nuevos objetivos terapéuticos, sino también establecer una clasificación de los hepatoblastomas. El tratamiento asocia quimioterapia con platinos y la exéresis quirúrgica del tumor, que en algunos casos puede requerir un trasplante hepático. El pronóstico de estos tumores es bueno, con una supervivencia global cercana al 80% a los 3 años, mayor en las formas de riesgo estándar que en las formas de alto riesgo caracterizadas por la presencia al menos de uno de los siguientes factores: presencia de metástasis, afectación difusa del hígado, concentración normal de alfa-feto-proteína, ruptura tumoral, invasión vascular o edad del niño superior o igual a 8 años. Sin embargo, la toxicidad auditiva del tratamiento con cisplatino sigue siendo un importante efecto secundario. Por lo tanto, el protocolo internacional de tratamiento PHITT (Pediatric Hepatic International Tumor Trial) recomienda una desescalada terapéutica en los tumores de bajo riesgo.

La leucemia aguda (LA) representa la primera causa de cáncer en el niño y el adolescente. Al contrario que en el adulto, la leucemia del niño es aguda y se desarrolla principalmente a expensas de la estirpe linfoide (80%), mayoritariamente B. Aunque se han descrito algunos factores predisponentes, la leucemia linfoblástica aguda (LLA) afecta, en más del 90% de los casos, a niños anteriormente sanos. Los síntomas clínicos pueden resultar de la infiltración tumoral medular o extramedular, pero también de la insuficiencia de producción de las otras estirpes hematopoyéticas. Ante un cuadro clínico sugestivo, debe realizarse con urgencia un hemograma con frotis sanguíneo. Sin embargo, hay que tener en cuenta que la ausencia de blastos en la fórmula leucocítica sanguínea no descarta el diagnóstico. El tratamiento debe realizarse en un medio especializado, donde se hace el diagnóstico mediante la realización de un mielograma con examen citológico. También se efectúan otros exámenes, como la realización de una inmunofenotipificación, un índice de ácido desoxirribonucleico (ADN), citogenética y biología molecular. Gracias a estos criterios clínico-biológicos, el niño se estratifica en un grupo de tratamiento, en el que la evaluación de la enfermedad residual mínima representa el principal factor pronóstico. El niño se somete después a tratamientos quimioterapéuticos continuos durante 2 años, que le permiten obtener una supervivencia global del 85-90%.