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Las malformaciones arteriovenosas (MAV) son anomalías congénitas que consisten en una conexión anormal entre arterias y venas cerebrales a través de neovasos. El 3-20% de las MAV se revelan en la infancia por una hemorragia cerebral, convulsiones o cefaleas, o en pruebas de imagen efectuadas por otro motivo en un paciente asintomático. Las malformaciones aneurismáticas de la vena de Galeno (MAVG) representan más del 80% de las MAV en niños menores de 2 años. Pueden tener consecuencias hemodinámicas sistémicas y cerebrales que varían en función de la importancia de la derivación arteriovenosa. El diagnóstico se efectúa en el recién nacido o el lactante de pocos meses, o en el período intrauterino. Las MAVG requieren un tratamiento multidisciplinario, que depende de la edad en el momento del diagnóstico y de la repercusión de la malformación. Las fístulas arteriovenosas piales se desarrollan sobre todo durante la infancia y la edad adulta, rara vez en el período intrauterino. También pueden tener consecuencias hemodinámicas sistémicas y cerebrales. A diferencia de las MAVG, el tratamiento endovascular debe efectuarse tan pronto como se establezca el diagnóstico. Las malformaciones de los senos durales rara vez tienen repercusiones sistémicas y dan lugar a manifestaciones clínicas relacionadas con un defecto del drenaje venoso cerebral. El diagnóstico es prenatal en alrededor del 25% de los casos. El tratamiento endovascular se lleva a cabo en torno a los 4-5 meses de edad o antes si existen factores de mal pronóstico. Las MAV parenquimatosas se diagnostican en menos del 20% de los casos en la infancia. Pueden revelarse por convulsiones o cefaleas, pero la hemorragia cerebral por ruptura es la primera manifestación. La ruptura de una MAV asociada a un coma es una urgencia medicoquirúrgica absoluta.

Se dispone de dos tipos de broncoscopios de calibres compatibles con todas las edades. Los tubos rígidos se utilizan esencialmente para los procedimientos instrumentales (endoscopia intervencionista). Los fibroendoscopios tienen un papel diagnóstico fundamental que supera ampliamente el ámbito de la broncología: se introducen por la nariz y exploran las vías respiratorias altas y bajas desde las fosas nasales hasta los bronquios subsegmentarios, pasando por la confluencia faringolaríngea. Su canal de trabajo permite tomar muestras del material celular proveniente de la mucosa bronquial y del pulmón profundo: lavado broncoalveolar, biopsias. El modo de sedación depende del contexto: sedación consciente (anomalías funcionales, endoscopia ambulatoria) o profunda (reanimación, quirófano); también depende de las costumbres y de las condiciones de trabajo. Las indicaciones varían según los equipos. La endoscopia diagnóstica es la más utilizada: ruido respiratorio anormal, disnea, síncopes, obstrucción por secreciones y neumopatías reiteradas, síndrome de penetración, asma no controlada, hemoptisis, hipoxemia inexplicada. El lavado broncoalveolar, que se utiliza mucho para el diagnóstico de las infecciones oportunistas, también es útil en los niños inmunocompetentes (neumopatías resistentes a los antibióticos, estado de portador crónico de bacterias) y forma parte del panel de exploración de las neumopatías alveolointersticiales. Los fibroendoscopios ultrafinos, que pueden insertarse en casi todos los tubos de intubación pediátricos, permiten intervenir en los niños intubados en reanimación y en el quirófano. Cuando la laringe no puede exponerse, la intubación asistida por endoscopia forma parte de las opciones instrumentales y permite evitar que se recurra a la traqueotomía de urgencia. La endoscopia intervencionista está mal codificada, pero va más allá de la simple extracción de cuerpos extraños y se emplea en diversas formas de estenosis traqueobronquiales gracias a la miniaturización de los instrumentos: sondas de dilatación endoluminal, fibras fotoconductoras (láser), endoprótesis.

Las alteraciones de la marcha constituyen un motivo frecuente de consulta. En la inmensa mayoría de casos, su etiología es completamente benigna y está relacionada con modificaciones del esqueleto y, de un modo más general, del aparato locomotor durante el crecimiento. Es fácil aceptar que el crecimiento induce cambios de tamaño, pero resulta más difícil admitir que conlleva también modificaciones de la forma de los huesos, que explican la mayor parte de las alteraciones de la marcha. Lo más frecuente es que sean los padres quienes se plantean preguntas, mientras que el niño no se queja en absoluto, lo cual resulta muy tranquilizador. No obstante, la consulta debe ser muy completa y focalizarse en la exploración ortopédica, pero también en la neurológica; esta consulta es a veces una ocasión para descubrir una enfermedad más compleja (malformaciones medulares, por ejemplo). La marcha en rotación interna de las extremidades inferiores es la primera causa de consulta. A grandes rasgos, si las rótulas se miran entre sí al caminar (estrabismo rotuliano), la anomalía se localiza proximalmente y se trata de una hiperanteversión de los cuellos femorales que prácticamente siempre mejorará con el crecimiento. Si las rótulas se ven de frente al andar, se trata entonces de una torsión tibial interna. La marcha de rotación externa es mucho menos frecuente. A partir de los 10 años, con mayor motivo si es asimétrica, habrá que pensar en la epifisiólisis de cadera, que es un diagnóstico clínico y radiológico cuyo tratamiento quirúrgico es urgente.

El linfoma no Hodgkin (LNH) pediátrico es poco frecuente. En Francia, por ejemplo, se registran unos 200 casos nuevos al año. Los linfomas no Hodgkin son un grupo heterogéneo de tumores que afectan al sistema linfático y suelen ser de alto grado o de malignidad intermedia en pediatría, a diferencia de los linfomas en adultos, que suelen ser de crecimiento lento. Rara vez se observan antes de los 2 años y en la mayoría de los casos tienen un origen celular, B o T inmaduros. Según su tipo celular original, los LNH se dividen en cuatro grupos: linfoma de Burkitt (el más frecuente en niños), linfoma B difuso de células grandes, linfoma linfoblástico y linfoma anaplásico. La evolución y las estrategias terapéuticas son distintas para cada uno de estos grupos. Se requieren conocimientos específicos para garantizar no sólo el diagnóstico y la clasificación adecuada del LNH, sino también para determinar los factores pronósticos necesarios para un tratamiento apropiado. Se comentan los criterios diagnósticos, en particular las características patológicas, para cada tipo de LNH. Aquí se exponen las principales estrategias terapéuticas en la infancia. El pronóstico del LNH en el momento del diagnóstico en los niños es bueno, con una supervivencia superior al 75%. En general, estas enfermedades son muy sensibles a la quimioterapia.

Las hemorragias intraventriculares (HIV) y la leucomalacia periventricular (LMPV) son las complicaciones neurológicas más frecuentes de la gran prematuridad. Están presentes en el 30% de los prematuros y su incidencia aumenta con la disminución de la edad gestacional. Son raras después de las 32 semanas de amenorrea (SA). El peso al nacer también se correlaciona inversamente con la aparición de una lesión cerebral. Existe una clasificación para cada una de estas patologías. La LMPV corresponde a lesiones fijas de la sustancia blanca (SB). La sintomatología clínica de estas dos patologías es escasa o inespecífica y el diagnóstico se basa en las pruebas de imagen cerebrales, la ecografía transfontanelar (ETF) como primera elección, que es fácil de realizar a la cabecera del paciente, y la resonancia magnética cerebral, que suele realizarse para precisar las anomalías visibles en la ETF o para los prematuros extremos sistemáticamente al término corregido del niño. No existe tratamiento curativo y el tratamiento se basa en la prevención de los factores de riesgo conocidos que son, por ejemplo, los trastornos hemodinámicos, la inestabilidad respiratoria, la adaptación posnatal y las sepsis secundarias. Algunas complicaciones, como la hidrocefalia, pueden tratarse de forma sintomática. A largo plazo, estas patologías causan trastornos del neurodesarrollo, que oscilan de los trastornos neurosensoriales a los trastornos cognitivos, del lenguaje y/o de la motricidad fina a la enfermedad motriz cerebral para las lesiones más graves. El tratamiento y el seguimiento pluridisciplinario de estos niños son esenciales para mejorar su pronóstico.

La invaginación intestinal aguda (IIA) corresponde a la penetración de un segmento proximal en un segmento intestinal distal. Las invaginaciones ileocólicas son las formas más frecuentes y necesitan un tratamiento rápido. Suelen ser idiopáticas y con frecuencia se asocian a un contexto de infección vírica. Se producen mayoritariamente en el 1.^er año de vida y representan la causa principal de síndrome oclusivo en los niños menores de 2 años. El diagnóstico suele sospecharse ante una sintomatología clínica muy sugestiva. Por ejemplo, el dolor abdominal que evoluciona por accesos con episodios de palidez, asociados a vómitos, rectorragias o signos neurológicos obliga a sospechar el diagnóstico en los niños pequeños. El médico no debe pasar por alto la posibilidad de una causa subyacente, que puede estar presente en particular en los niños mayores. La ecografía es la exploración de referencia para el diagnóstico y también para buscar una causa secundaria, apreciar la repercusión digestiva y buscar signos de gravedad. El tratamiento suele ser radiológico, con una reducción de la invaginación con ayuda de un enema neumático, hidrostático o ecoguiado en función de los equipos. Estos enemas se realizan cuando no existen signos de gravedad clínicos o ecográficos y son el tratamiento de primera elección, con un éxito del orden del 90%. Si esto fracasa o en presencia de una forma secundaria, se requiere un tratamiento quirúrgico.

La prematuridad se define como un nacimiento antes del término de 37 semanas de amenorrea. La tasa de prematuridad mundial se estima en un 11% de los nacimientos vivos. La incidencia varía en función de los países entre el 5-18%. La tasa de prematuridad va en aumento en el mundo desde hace 15 años. Se trata de la segunda causa en el mundo de fallecimiento de niños menores de 5 años. La mortalidad de estos niños nacidos prematuros es mayor cuanto menor es la edad gestacional del niño. Ocurre lo mismo en cuanto a las principales morbilidades de la prematuridad (displasia broncopulmonar, retinopatía del prematuro, hemorragias intraventriculares, etc.). Es importante la zonificación de la atención sanitaria para optimizar el tratamiento de los embarazos de riesgo y garantizar que los niños prematuros nazcan en una unidad de cuidados de nivel adaptado. Esta zonificación se asocia a una menor mortalidad y a una tasa más baja de secuelas a los 2 años en el gran prematuro. Los autores de este artículo tratan la definición de prematuridad, retraso del crecimiento intrauterino y bajo peso para la edad gestacional y explican su etiopatogenia. Posteriormente, describen los indicadores epidemiológicos de la prematuridad, así como de las morbilidades y mortalidad ligadas a la prematuridad. Por último, abordan el tema de la zonificación de la atención sanitaria para un tratamiento óptimo de los recién nacidos prematuros.

El síndrome del bebé sacudido (SBS) está incluido dentro de los traumatismos craneales infligidos, como la sacudida, sola o asociada a un impacto, que provoca el traumatismo. Las sacudidas pueden ser múltiples y de repetición. Los lactantes de sexo masculino, los prematuros y los lactantes nacidos de un embarazo múltiple predominan entre las víctimas. El SBS puede afectar a cualquier nivel socioeconómico. Sin embargo, el aislamiento social constituye un factor de vulnerabilidad, así como una separación progenitor-lactante en el período neonatal. El llanto del lactante es el elemento desencadenante del paso a la agresión. El autor suele ser una persona cercana al lactante. Tras la sacudida, el lactante presenta inmediatamente síntomas que interrumpen el llanto, pero puede recuperar un estado clínico normal tras las primeras sacudidas. Los síntomas son inespecíficos y de gravedad variable: malestar, cambio del comportamiento, dificultad para mamar, apnea, palidez, vómitos, convulsión, hasta síntomas de afectación neurológica grave como el coma. La curva del perímetro cefálico que aumenta inicialmente más de lo esperado, puede resultar muy indicativa. Ante cualquier sospecha, el lactante debe ser ingresado en el hospital para su tratamiento. La tomografía computarizada y el examen del fondo del ojo forman parte de las pruebas que hay que realizar de entrada de manera urgente. Las dos lesiones más específicas del SBS son uno o varios hematomas subdurales y las hemorragias retinianas, que, sin embargo, no son indispensables para establecer el diagnóstico. Se deben considerar los diagnósticos diferenciales: traumatismo craneal accidental de alta cinética, lesiones consecutivas al parto en el primer mes de vida, trastornos de la hemostasia, así como, en algunos casos, enfermedades metabólicas raras. Ante cualquier sospecha de SBS, se debe realizar una denuncia judicial. El tratamiento es pluridisciplinar.

La presentación de los grandes síndromes y las principales exploraciones en nefrología pediátrica ofrece una rápida visión de conjunto de los instrumentos y los problemas que se plantean. La proteinuria puede ser fisiológica y, cuando aumenta de forma persistente, puede ser una expresión de glomerulopatía o un marcador de progresión de la enfermedad renal crónica. La hematuria puede ser de origen urológico o parenquimatoso, lo que permite orientar las investigaciones de forma apropiada. A continuación, se describen las principales exploraciones: estudio del sedimento urinario, pruebas de imagen, exploraciones isotópicas, exploración funcional renal, exploración del metabolismo fosfocálcico, evaluación urodinámica, exploración de la presión arterial y de los vasos, anatomía patológica y exploraciones genéticas.

Al nacer, la adaptación a la vida extrauterina va acompañada de grandes cambios fisiológicos en la circulación cardiopulmonar desencadenada por los primeros movimientos respiratorios y la aireación pulmonar. Esta transición no suele requerir una intervención específica. La atención en la sala de partos corresponde entonces a la aplicación de cuidados de estabilización asociados a la vigilancia clínica de la madre y del niño durante al menos las primeras 2 horas. En alrededor del 10% de los nacimientos, la adaptación a la vida extrauterina no es inmediata y necesitará tratamiento con la aplicación de medidas de reanimación. En ocasiones, estas situaciones pueden identificarse antes del nacimiento y permiten poner en marcha estrategias terapéuticas para mejorar el pronóstico del recién nacido. La prematuridad es la causa principal, y la identificación de un riesgo de parto prematuro lleva a establecer un traslado intrauterino a una maternidad adecuada, así como una corticoterapia de maduración en función del riesgo y del término del embarazo. Por último, también ocurre que la necesidad de reanimación sólo se identifica en el momento del nacimiento. Esto significa que los equipos de maternidad deben contar siempre con personas formadas en técnicas de reanimación. El algoritmo de la reanimación del recién nacido en la sala de partos sigue una progresión en cuatro etapas sucesivas bien codificadas: A es una fase de estabilización, B es la fase de ventilación, C se refiere a las compresiones torácicas y D a administración de adrenalina. La aplicación de las fases A y B suele ser suficiente para restablecer la vitalidad normal; la aplicación de una ventilación con presión positiva eficaz es un momento esencial para la eficacia de las medidas aplicadas. Aparte de las situaciones en las que la autonomía cardiorrespiratoria no es inmediata al nacimiento, determinadas patologías también requieren un control específico. Es el caso de la gran prematuridad y la extrema prematuridad, para las que son necesarias estrategias de lucha contra la hipotermia o de protección de los pulmones. En raras situaciones en las que el pronóstico vital esté comprometido, la atención en la sala de partos consistirá en la aplicación de cuidados paliativos. Estas situaciones se habrán discutido antes del nacimiento con los padres. En todas las situaciones, la atención de un niño al nacer debe garantizar el establecimiento del vínculo parental.