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Los raquitismos son anomalías de la mineralización ósea de un esqueleto en crecimiento, por oposición a la osteomalacia, que es el trastorno de la mineralización de un hueso adulto. Las etiologías son múltiples: raquitismo carencial (siempre de actualidad), raquitismo por anomalía genética del metabolismo de la vitamina D (mutación de la 1α-hidroxilasa [CYP27B1], mutación de la 25-hidroxilasa [CYP2R1], mutación del receptor de la vitamina D [VDR], mutación del citocromo p450 [CYP3A4] o mutación de la riboproteína nuclear heterogénea tipo C [HNRNPC]), raquitismos hipofosfatémicos (por desregulación de la vía del factor de crecimiento fibroblástico 23 [FGF23] y en particular por mutación de PHEX [gen regulador del fosfato con homologías con endopeptidasas situado en el cromosoma X] para las hipofosfatemias ligadas al cromosoma X [XLH, X-linked hypophosphatemias]) y raquitismos iatrogénicos. El objetivo de esta actualización es reseñar las principales características clínicas y de laboratorio que permiten distinguir estas diversas formas de raquitismo y después desarrollar los principios terapéuticos. Estos últimos se han modificado recientemente para las XLH, por la aparición de los anticuerpos anti-FGF-23 (burosumab), con una aprobación europea desde 2018 para su uso en niños mayores de 1 año y en adultos desde finales de 2020.

El sarampión es una enfermedad infecciosa, muy contagiosa, que, antes de la era vacunal, afectaba prácticamente a todos los niños y era responsable de una importante mortalidad, en particular en los países de escasos recursos. Esta enfermedad eruptiva, clínicamente bastante estereotipada, provoca numerosas complicaciones, fundamentalmente respiratorias (neumonías) y neurológicas (encefalitis) que pueden ser graves, incluso mortales, o dejar secuelas. Los lactantes, los inmunodeprimidos y las mujeres embarazadas son las poblaciones de mayor riesgo de complicaciones y fallecimiento. La vacunación, establecida de manera universal, ha cambiado la epidemiología de la enfermedad disminuyendo mucho su incidencia y su mortalidad, en particular en los países del tercer mundo. Sin embargo, siguen existiendo epidemias, en las cuales la edad al contraer la enfermedad tiende hacia la edad adulta. Para la vacunación se emplea una vacuna de virus vivo atenuado combinada, al menos en los países industrializados, con las vacunas de la rubéola y la parotiditis. Esta vacuna es muy eficaz y ofrece una protección de larga duración. Los efectos secundarios son infrecuentes y la mayoría benignos. La mayoría de los países aplican un esquema vacunal de dos dosis, con una primera administración alrededor de la edad de 1 año. La Organización Mundial de la Salud ha desarrollado un programa de erradicación del sarampión, objetivo alcanzado de manera transitoria en la Región de las Américas. Sin embargo, muchos países, especialmente en Europa, presentan dificultades para conseguir el alto nivel de cobertura vacunal necesario para la erradicación, por lo que no es seguro que se puedan alcanzar los objetivos establecidos.

Las uropatías obstructivas bajas afectan a dos a tres embarazos de cada 10.000 y predominan entre ellas las válvulas de la uretra posterior (VUP), que se presentan exclusivamente en varones. El diagnóstico diferencial debe establecerse con el reflujo vesicoureteral bilateral, el síndrome de abdomen en ciruela pasa (prune belly), la atresia uretral y el síndrome de microcolon-megavejiga. En la ecografía prenatal, las VUP se sospechan ante una megavejiga de pared aumentada de grosor, asociada a una ureterohidronefrosis bilateral. Puede estar presente un anamnios en las formas graves, así como una alteración del parénquima renal. El análisis de la orina fetal a través de una punción vesical ecoguiada también puede ser un marcador predictivo de afectación renal, pero su interés resulta controvertido. Se recomiendan los análisis genéticos mediante amniocentesis, ya que se puede hallar una anomalía en el 5-25% de los casos. La importancia de la obstrucción condiciona el pronóstico fetal y/o neonatal, con riesgo de insuficiencia renal o hipoplasia pulmonar asociada en las formas graves. En función de la gravedad, el tratamiento prenatal varía desde la vigilancia ecográfica hasta los tratamientos prenatales (drenaje vesicoamniótico, cistoscopia) y puede llegar a la interrupción médica del embarazo. Se recomienda el parto en una maternidad de nivel 3, a fin de ofrecer un tratamiento multidisciplinario adecuado y llevar a cabo un estudio clínico, biológico y radiológico.

Los traumatismos asociados al nacimiento o birth-associated injuries, denominados «obstétricos» en los países francófonos, pueden ser de carácter cutáneo (hematoma, herida), nervioso (parálisis del plexo braquial neonatal, traumatismo medular) u óseo. Este artículo se centra en las fracturas neonatales del esqueleto periférico, cuyo tratamiento está a cargo del cirujano ortopédico. Los traumatismos espinales, craneales y faciales son tributarios de atención por los neurocirujanos o los cirujanos maxilofaciales y no se tratarán aquí. Las fracturas de la clavícula son frecuentes, mientras que las demás localizaciones son poco comunes. Los factores predisponentes para su aparición son la macrosomía y la distocia de hombros para la fractura de clavícula y los partos por cesárea para las demás localizaciones óseas. El diagnóstico de las fracturas diafisarias es fácil, pero el de los desprendimientos epifisarios puede plantear dificultades para los pediatras y las matronas que llevan a cabo la exploración del recién nacido. El diagnóstico diferencial debe establecerse con las infecciones y las parálisis. Siempre debe buscarse atentamente la posible asociación a una fragilidad ósea. El tratamiento se basa en inmovilizaciones ortopédicas adecuadas a cada fractura. Las indicaciones quirúrgicas son excepcionales. La evolución radiológica es más rápida que en los niños mayores. Está marcada por la aparición temprana de aposiciones y, a continuación, de consolidación perióstica. La remodelación ósea y la corrección de los callos viciosos tienen lugar en pocos meses. El pronóstico de las fracturas periféricas es muy favorable si se establece el diagnóstico y se instaura el tratamiento adecuado. El pronóstico de los desprendimientos epifisarios es más reservado. Es esencial informar a los padres para tranquilizarlos y limitar las posibles acciones legales posteriores que pueda interponer la familia.

Las exposiciones domésticas accidentales a tóxicos son muy frecuentes en los niños pequeños menores de 6 años, con un pico alrededor de los 2-3 años. Las intoxicaciones suponen un porcentaje pequeño, pero aumentan con la edad y las características de algunas moléculas o productos. La distribución de los distintos tóxicos implicados (fármacos, productos domésticos, productos fitosanitarios, plantas) varía según el grupo de edad implicado. Los fallecimientos de origen tóxico son infrecuentes. La mortalidad aumenta con la edad y con algunas moléculas (opiáceos en particular). La orientación diagnóstica, terapéutica y la vigilancia son más fáciles cuando se conoce se conoce la intoxicación (presencia de un testigo). Por el contrario, para sospechar una causa tóxica ante la presencia de síntomas que no tienen otras etiologías evidentes se deben conocer los principales síndromes tóxicos con el fin de solicitar análisis toxicológicos dirigidos y no realizar una detección sistemática amplia, que a menudo es inapropiada y cuya negatividad no descarta obligatoriamente la hipótesis tóxica. Sospechar un origen tóxico con la suficiente precocidad en la evolución de los síntomas es un auténtico reto, en la medida en que cualquier retraso a la hora de utilizar un antídoto (si éste existe) supone una pérdida de posibilidades de mejoría del paciente. Los principales cuadros clínicos en los que se debe sospechar una causa tóxica son todos los síntomas neurológicos aislados no febriles inexplicados (coma, convulsiones, ataxia, hipotonía, etc.), síncopes repetidos inexplicados, alteraciones metabólicas sin causa evidente (hipoglucemia, acidosis, hipopotasemia, etc.), arritmias, un fallecimiento inesperado (muestras para análisis posteriores, análisis capilar). Es necesaria una vigilancia continua, porque hay nuevas moléculas, productos (cápsulas de detergente) o sustancias (líquido de cigarrillo electrónico, cannabinoides de síntesis) que pueden causar una intoxicación. Muchas intoxicaciones podrían evitarse, en particular colocando los productos fuera del alcance de los niños (en un lugar alto o dotado de un sistema de cierre) y manteniéndolos en un envase adecuado.

La cojera es una alteración de la marcha en la que existe una asimetría del paso. Es un síntoma que alerta de una probable patología del miembro inferior. Durante la consulta, los tres elementos esenciales que se deben aclarar son el carácter agudo o crónico, la presencia o no de dolor (y, si existe, el carácter mecánico o inflamatorio) y, por último, la presencia de fiebre. En la exploración física, debe localizarse la zona dolorosa y la presencia de un derrame articular. Las pruebas complementarias que van a ayudar en un primer tiempo son unas pruebas de laboratorio simples en busca de un síndrome inflamatorio y una radiografía de la zona sospechosa. En un segundo tiempo, la ecografía ayuda a encontrar un derrame articular o un absceso subperióstico. En ocasiones, la exploración no permite localizar la zona sospechosa. En esos casos, se emplea la gammagrafía ósea o la resonancia magnética (RM) de cuerpo entero. Existen muchas etiologías, que se agrupan en cuatro tipos: traumáticas, infecciosas, tumorales e inflamatorias. También varían con la edad. Cuando la cojera es no febril, el primer diagnóstico en el que debe pensarse según los grupos de edad es: menos de 2 años, fractura subperióstica (cuyo diagnóstico radiológico es difícil en ocasiones); 2-7 años, sinovitis aguda transitoria; 5-10 años, osteocondritis primaria de cadera; 10-15 años, epifisiólisis femoral proximal (diagnóstico urgente); a cualquier edad: tumor benigno o maligno (diagnóstico radiológico) y patología inflamatoria. Cuando la cojera se acompaña de fiebre, se sospecha un origen infeccioso en primer lugar, debido a su frecuencia elevada en los niños y a la necesidad de confirmar o no el diagnóstico de forma urgente. La artritis séptica es una urgencia quirúrgica que no puede curarse sin lavado y drenaje articular. Las osteomielitis requieren con menos frecuencia una intervención quirúrgica debido a la buena difusión de los antibióticos en la médula ósea. Las otras etiologías de cojera febril que se deben sospechar en segundo lugar son las patologías hematológicas (leucemias, linfomas) e inflamatorias (artritis juveniles idiopáticas).

La nutrición enteral (NE) es una técnica de asistencia nutricional que se utiliza cuando la nutrición oral es imposible, está contraindicada o es insuficiente para cubrir las necesidades nutricionales. Necesita que las funciones intestinales estén al menos parcialmente conservadas. La NE está indicada en varias situaciones o patologías agudas o crónicas. Los nutrientes pueden administrarse por sonda nasogástrica, en la mayoría de los casos durante una administración de corta duración, e incluso por gastrostomía cuando su uso es prolongado. En situaciones específicas, la NE puede administrarse al nivel yeyunal. Las mezclas nutritivas disponibles suelen presentarse en forma líquida lista para su uso. Los productos están adaptados a la edad del niño. Existen mezclas poliméricas, semielementales o mezclas específicas para ciertas patologías. Pueden administrarse con ayuda de una bomba de flujo continuo o en bolo con jeringa. Durante el inicio de la NE, se debe prevenir y vigilar un síndrome de renutrición inapropiada cuando el niño está desnutrido. A continuación, es indispensable vigilar la tolerancia y la eficacia de la NE ya que pueden aparecer complicaciones, bien en relación con la NE, bien con la vía de acceso utilizada. Por último, el tratamiento de un niño con NE debe ser multidisciplinar para tener en cuenta la repercusión psicológica del niño y/o de su familia y para estimular o mantener las funciones de succión-deglución.

La displasia de cadera es un defecto estructural relacionado con una anomalía en el desarrollo de la cadera durante el crecimiento y que, en sentido estricto, afecta al componente acetabular de la cadera. En general, esta displasia se caracteriza por un acetábulo demasiado corto, demasiado vertical y poco profundo. La localización del defecto de cobertura acetabular difiere según la patología causal. También existen displasias de origen femoral que pueden deformar el acetábulo si estas anomalías se producen durante el crecimiento, dando lugar así a una displasia acetabular adquirida por anomalía femoral. En efecto, el crecimiento acetabular, que tiene lugar al nivel del cartílago trirradiado, sólo se produce de forma adecuada si los dos elementos de la cadera están bien en contacto según el principio de sinergia femoroacetabular. En la displasia, desde el punto de vista biomecánico, se reduce la superficie de contacto entre la cabeza femoral y el cartílago acetabular, lo que modifica la carga transmitida por unidad de superficie, que entonces aumenta. La displasia de cadera es asintomática y es necesario un seguimiento radiológico en un servicio especializado porque la consecuencia a largo plazo es el desarrollo de una artrosis de cadera. La displasia acetabular residual es la etiología más frecuente de coxartrosis precoz y supone un coste socioeconómico elevado. Por lo tanto, el diagnóstico precoz de estas displasias en los niños es esencial para tratarlas e intentar prevenir la degeneración a artrosis de cadera en la edad adulta.

Las malformaciones arteriovenosas (MAV) son anomalías congénitas que consisten en una conexión anormal entre arterias y venas cerebrales a través de neovasos. El 3-20% de las MAV se revelan en la infancia por una hemorragia cerebral, convulsiones o cefaleas, o en pruebas de imagen efectuadas por otro motivo en un paciente asintomático. Las malformaciones aneurismáticas de la vena de Galeno (MAVG) representan más del 80% de las MAV en niños menores de 2 años. Pueden tener consecuencias hemodinámicas sistémicas y cerebrales que varían en función de la importancia de la derivación arteriovenosa. El diagnóstico se efectúa en el recién nacido o el lactante de pocos meses, o en el período intrauterino. Las MAVG requieren un tratamiento multidisciplinario, que depende de la edad en el momento del diagnóstico y de la repercusión de la malformación. Las fístulas arteriovenosas piales se desarrollan sobre todo durante la infancia y la edad adulta, rara vez en el período intrauterino. También pueden tener consecuencias hemodinámicas sistémicas y cerebrales. A diferencia de las MAVG, el tratamiento endovascular debe efectuarse tan pronto como se establezca el diagnóstico. Las malformaciones de los senos durales rara vez tienen repercusiones sistémicas y dan lugar a manifestaciones clínicas relacionadas con un defecto del drenaje venoso cerebral. El diagnóstico es prenatal en alrededor del 25% de los casos. El tratamiento endovascular se lleva a cabo en torno a los 4-5 meses de edad o antes si existen factores de mal pronóstico. Las MAV parenquimatosas se diagnostican en menos del 20% de los casos en la infancia. Pueden revelarse por convulsiones o cefaleas, pero la hemorragia cerebral por ruptura es la primera manifestación. La ruptura de una MAV asociada a un coma es una urgencia medicoquirúrgica absoluta.

Se dispone de dos tipos de broncoscopios de calibres compatibles con todas las edades. Los tubos rígidos se utilizan esencialmente para los procedimientos instrumentales (endoscopia intervencionista). Los fibroendoscopios tienen un papel diagnóstico fundamental que supera ampliamente el ámbito de la broncología: se introducen por la nariz y exploran las vías respiratorias altas y bajas desde las fosas nasales hasta los bronquios subsegmentarios, pasando por la confluencia faringolaríngea. Su canal de trabajo permite tomar muestras del material celular proveniente de la mucosa bronquial y del pulmón profundo: lavado broncoalveolar, biopsias. El modo de sedación depende del contexto: sedación consciente (anomalías funcionales, endoscopia ambulatoria) o profunda (reanimación, quirófano); también depende de las costumbres y de las condiciones de trabajo. Las indicaciones varían según los equipos. La endoscopia diagnóstica es la más utilizada: ruido respiratorio anormal, disnea, síncopes, obstrucción por secreciones y neumopatías reiteradas, síndrome de penetración, asma no controlada, hemoptisis, hipoxemia inexplicada. El lavado broncoalveolar, que se utiliza mucho para el diagnóstico de las infecciones oportunistas, también es útil en los niños inmunocompetentes (neumopatías resistentes a los antibióticos, estado de portador crónico de bacterias) y forma parte del panel de exploración de las neumopatías alveolointersticiales. Los fibroendoscopios ultrafinos, que pueden insertarse en casi todos los tubos de intubación pediátricos, permiten intervenir en los niños intubados en reanimación y en el quirófano. Cuando la laringe no puede exponerse, la intubación asistida por endoscopia forma parte de las opciones instrumentales y permite evitar que se recurra a la traqueotomía de urgencia. La endoscopia intervencionista está mal codificada, pero va más allá de la simple extracción de cuerpos extraños y se emplea en diversas formas de estenosis traqueobronquiales gracias a la miniaturización de los instrumentos: sondas de dilatación endoluminal, fibras fotoconductoras (láser), endoprótesis.