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El neuroblastoma es el tumor sólido extracraneal más frecuente en los niños pequeños. Se trata de un tumor embrionario derivado del sistema nervioso simpático embrionario correspondiente a las células de la cresta neural, a partir de la que se forman la médula suprarrenal y los ganglios simpáticos pararraquídeos. La localización más frecuente del tumor primario es el abdomen. La mayoría de las veces, los tumores están diseminados, con metástasis óseas y medulares frecuentes, en particular después de los 18 meses de edad. La gran heterogeneidad clínica se caracteriza por un espectro que oscila de la regresión espontánea a la progresión tumoral a pesar de cualquier tratamiento y se asocia a una gran heterogeneidad biopatológica. La estadificación clinicorradiológica y la gradación histopatológica asociadas al perfil biológico del tumor permiten establecer el grupo de riesgo y la indicación del tratamiento más adecuado, que se basa en asociaciones variables de quimioterapia, resección quirúrgica, radioterapia e inmunoterapia. A pesar de los tratamientos principales, la supervivencia de los niños que presentan un neuroblastoma de riesgo alto es inferior al 50%.

La anemia, que se define por una disminución de la concentración de hemoglobina por debajo de 2 desviaciones estándar con respecto a la media por edad, es un motivo frecuente de consulta en pediatría. Su detección puede ser fortuita en el marco de un estudio sistemático o asociada a un cuadro clínico más llamativo que conduce a la realización de un estudio biológico etiológico. Existen numerosas causas, más o menos frecuentes, que conducen a la producción y/o la destrucción de los eritrocitos. Sus presentaciones clínicas y sus enfoques diagnósticos y terapéuticos requieren un proceso riguroso basado en ciertos elementos clave con el fin de avanzar sobre la etiología. Este proceso sólo es válido si se integran el contexto, la rapidez de evolución y algunos elementos clínicos orientativos. Este artículo se limitará a los diagnósticos pediátricos más frecuentes, sin abordar su tratamiento. La carencia marcial es la causa más frecuente de anemia en el niño, pero existen otras causas que justifican un tratamiento específico. En el marco del proceso diagnóstico, también es importante evaluar de entrada la tolerancia de la anemia y buscar signos de gravedad que requieran un tratamiento de urgencia en medio hospitalario, antes de iniciar cualquier proceso diagnóstico propiamente dicho.

El estado hemodinámico del recién nacido prematuro requiere una gran variedad de etapas: a corto plazo, el control de la transición circulatoria y la misión del conducto arterioso persistente garantizan una reducción de los riesgos de morbilidad y, en ocasiones, de mortalidad; a largo plazo, el carácter prematuro del nacimiento puede tener repercusiones a la edad adulta en la salud cardiovascular y metabólica. Estos dos aspectos del tratamiento del prematuro son complementarios y el pediatra debe saber analizar la fisiología cardiocirculatoria posnatal inmediata con herramientas modernas (en particular la ecografía cardíaca), así como controlar y detectar precozmente durante años trastornos crónicos, como la hipertensión, el sobrepeso o la obesidad. Este artículo ofrece claves en relación con estas diferentes facetas de un tratamiento que debe ser global.

En los niños, los tumores de los órganos genitales son sobre todo los tumores testiculares o paratesticulares y los tumores vesicoprostáticos. En las niñas, se trata esencialmente de tumores de ovario y, más raramente, de tumores vaginales o cervicouterinos. Las principales entidades histopatológicas de los tumores malignos de localización genital en niños y adolescentes, observadas en ambos sexos, son los tumores germinales, los tumores de los cordones sexuales y los rabdomiosarcomas. Los carcinomas son infrecuentes en los niños, a diferencia de la población adulta, pero pueden encontrarse carcinomas ováricos pospuberales. Los tumores benignos están representados esencialmente por teratomas maduros, tumores epiteliales benignos de ovario y algunos tumores paratesticulares benignos. El objetivo de un tratamiento adecuado es anticipar la naturaleza de la lesión antes de la cirugía. Los elementos clínicos (cuadro «endocrino» con virilización o seudopubertad precoz), de laboratorio (elevación de los marcadores tumorales) o radiológicos ayudan a orientar el diagnóstico. En caso de duda, la lesión debe considerarse siempre como maligna hasta que se demuestre lo contrario y la resección quirúrgica debe seguir las normas oncológicas. En el caso de un tumor sin duda benigno, se puede considerar una tumorectomía. En el caso de un tumor maligno, el tratamiento depende de la resecabilidad de la lesión. La cirugía inicial sólo debe efectuarse si la exéresis es posible sin sacrificar ningún otro órgano que no sea el afectado inicialmente. Por lo tanto, el tratamiento quirúrgico nunca debe implicar una cirugía mutilante (castración, histerectomía, etc.) en un primer momento, ya que la mayoría de las características histopatológicas malignas son quimiosensibles, lo que permite realizar secundariamente un procedimiento lo más conservador posible, en particular respecto a la fertilidad.

Las porfirias son enfermedades relacionadas con una alteración de la función de una de las ocho enzimas de la vía de biosíntesis del hemo. Esto provoca la acumulación y el aumento de la excreción de porfirinas y/o sus precursores. El estudio del perfil de excreción de los metabolitos de la vía de biosíntesis del hemo en los diferentes medios (sangre, orina, heces) permite tipificar la porfiria. Coexisten dos clasificaciones: una separa las porfirias según el tejido donde se acumula el exceso de metabolitos. Distingue las porfirias eritropoyéticas y las porfirias hepáticas. La otra, clínica, distingue las porfirias con fotodermatosis (protoporfiria eritropoyética, porfiria eritropoyética congénita, porfiria cutánea y su variante homocigótica, la porfiria hepatoeritropoyética), las porfirias con dolor abdominal agudo y síntomas neurológicos (porfiria aguda intermitente y el raro déficit de ALA [ácido δ-aminolevulínico] deshidratasa) y las porfirias mixtas (porfiria variegata [PV], coproporfiria hereditaria [CH]), que pueden combinar síntomas agudos y fotodermatosis. El objetivo de este artículo es exponer los criterios diagnósticos clínicos y de laboratorio de las porfirias en los niños y proponer un enfoque práctico para la detección y el tratamiento de estas afecciones.

El corazón univentricular es un concepto fisiopatológico que implica que un solo ventrículo funcional asegura en paralelo el flujo pulmonar y el flujo aórtico sistémico, una configuración que no es accesible a la reparación biventricular. Las cardiopatías «univentriculares» se clasifican en función de la anatomía de las válvulas auriculoventriculares y la posición de los grandes vasos. El equilibrio entre el flujo pulmonar y el flujo aórtico depende de las resistencias vasculares pulmonares y sistémicas, cuya relación (QP/QS) debe mantenerse con un valor inferior a 2 y la saturación cutánea de oxígeno (SpO₂) entre el 75-85%. La derivación cavopulmonar total (circulación de Fontan) es la opción quirúrgica de los ventrículos únicos, que se practica en dos tiempos: anastomosis cavopulmonar superior antes de la edad de 1 año y, a continuación, totalización mediante anastomosis entre la vena cava inferior y la arteria pulmonar a partir de la edad de 2 años. La evolución del ventrículo único tras la derivación cavopulmonar total puede complicarse con arritmias, episodios tromboembólicos, insuficiencia cardíaca, disfunción miocárdica, endocarditis infecciosa y enteropatía exudativa, por lo que requiere un seguimiento sistemático a largo plazo. La supervivencia tras la cirugía de Fontan es del 81% a los 10 años en los casos no complicados y del 60% si se consideran conjuntamente todas las indicaciones. El trasplante cardíaco es la única opción terapéutica de los ventrículos únicos en insuficiencia terminal.

La regulación de la glucemia al nacer involucra los mecanismos de adaptación a la vida extrauterina. Diferentes vías metabólicas se ponen en funcionamiento bajo el efecto del aumento de las hormonas de la contrarregulación. La glucemia del recién nacido es el resultado de un equilibrio entre la producción hepática de glucosa (mediante glucogenólisis y, a continuación, gluconeogénesis), el consumo tisular de glucosa y el aporte exógeno. Durante la fase de transición, este equilibrio puede alterarse en situaciones previsibles que exponen al riesgo de hipoglucemia y que deben preverse implantando determinadas medidas desde el nacimiento. Se identifican tres tipos de situaciones: reservas insuficientes de hidratos de carbono y grasas (prematuridad, retraso del crecimiento), aumento de la demanda energética tisular (situaciones de estrés neonatal) o hiperinsulinismo persistente que impide la acción de las hormonas contrarreguladoras (recién nacido de madre diabética). Se han definido niveles de intervención categorizados y objetivos terapéuticos en función de la situación clínica del recién nacido. La intervención terapéutica depende de estos dos elementos. Desde el propio período de transición, se pueden manifestar enfermedades constitucionales a través de hipoglucemias que persistirán posteriormente. Se trata esencialmente de déficits hormonales, hiperinsulinismo primario y déficits enzimáticos en alguna de las vías metabólicas necesarias para el control de la glucemia. El recién nacido también puede presentar hiperglucemia neonatal. La situación más frecuente, dejando a un lado la iatrogenia o las infecciones graves, es la hiperglucemia idiopática del prematuro. La diabetes neonatal es una causa muy poco frecuente. La hiperglucemia del recién nacido prematuro es, en parte, el resultado de un defecto en la maduración de la proinsulina en insulina y de la resistencia a la insulina. Esto justifica la utilización de insulina intravenosa en esta situación, asociada a medidas nutricionales adecuadas.

La incidencia de las malformaciones congénitas del pene ha aumentado en los últimos 20 años. Estas anomalías suelen revelarse al nacer. Cada vez se registran más casos de diagnóstico prenatal. Tras algunas reseñas anatómicas y embriológicas, este artículo aborda la fisiología, en particular del prepucio, y luego las principales malformaciones del pene en los niños. En el parágrafo sobre fisiología se abordan las preguntas más frecuentes de los pediatras y de los médicos tratantes sobre la dificultad para retraer la piel del prepucio. Las principales entidades malformativas son el hipospadias, las anomalías del eje del pene y el pene oculto. En la mayoría de los casos, la repercusión de estas anomalías es principalmente estético. En algunas formas, el pronóstico funcional puede estar comprometido. Para cada entidad, se mencionan las formas anatómicas, el diagnóstico clínico y los principios de la reparación quirúrgica.

La infección por Helicobacter pylori en los niños difiere de la del adulto tanto desde el punto de vista epidemiológico como de la respuesta del huésped, de las características clínicas, del diagnóstico y de las estrategias terapéuticas. El dolor abdominal recidivante no es específico de la infección por H. pylori en los niños y con mucha frecuencia la infección es asintomática. El diagnóstico inicial requiere una endoscopia digestiva alta con toma de muestras para biopsia (cultivo, reacción en cadena de la polimerasa, histología). La característica endoscópica más frecuentemente observada es una gastritis nodular. H. pylori constituye un factor de riesgo de úlcera duodenal, pero no de lesiones ulcerosas gástricas en el niño en los países con baja prevalencia de la infección. En la infección por H. pylori en el niño, se recomienda comprobar sistemáticamente la sensibilidad a los antibióticos de las cepas antes de iniciar la antibioticoterapia. La actitud terapéutica dependerá de la evaluación de la tasa de erradicación en la población local, del uso sistemático de un tratamiento adaptado al antibiograma y de una observancia terapéutica superior al 90%. Por último, las últimas directrices pediátricas recomiendan una duración del tratamiento con triple terapia de 14 días.

Las pruebas funcionales respiratorias (PFR) y del sueño en los niños requieren una gran experiencia y el uso de técnicas y normas adecuadas. Esto es particularmente cierto en los niños pequeños (preescolares), donde algunas técnicas no son posibles (por ejemplo, la espirometría forzada). Las normas dependen sobre todo del sexo, la edad, la estatura y la etnia de los pacientes, y no pueden extrapolarse de las utilizadas en los adultos. Por lo tanto, deben aplicarse las normas definidas por los expertos a escala nacional e internacional. La PFR busca un síndrome obstructivo o restrictivo, o una combinación de ambos. Las patologías más frecuentemente investigadas en los niños son las bronquiales y, por tanto, las obstructivas, la primera de las cuales es el asma. En este contexto, el estudio de la reactividad bronquial suele efectuarse en forma de pruebas de broncodilatación o broncoconstricción en función de la presentación clínica y de los resultados de la función respiratoria básica. Otras patologías controladas en PFR son las patologías malformativas o adquiridas del pulmón, de la caja torácica o neuromusculares. Para la exploración de los trastornos del sueño, la polisomnografía (PSG) nocturna es la prueba de referencia, pero la poligrafía respiratoria, una prueba más sencilla, puede servir en algunos casos. Los trastornos del sueño detectados en los niños son las anomalías de la duración del sueño, las parasomnias, los trastornos respiratorios durante el sueño y, por último, los trastornos del ritmo circadiano. En los casos de síndrome de apnea obstructiva del sueño clínico, la PSG sólo está indicada como procedimiento de primera línea antes de la edad de 3 años, en los casos de comorbilidad asociada o riesgo quirúrgico, o en ausencia de obstrucción por patología otorrinolaringológica (en particular, sin hipertrofia amigdalina o vegetaciones adenoideas) en la nasofibroendoscopia practicada por un otorrinolaringólogo.