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El quiste óseo esencial es una lesión benigna que se inicia en el centro de la metáfisis y aumenta de volumen, fragilizando el hueso por el adelgazamiento de la pared cortical. Los afectados son principalmente niños de 5-15 años. A medida que el niño crece, la lesión puede extenderse a toda la anchura de la metáfisis y también a la diáfisis. La lesión se hace entonces latente y poco a poco aparece en posición diafisaria. Con el tiempo puede remitir y finalmente curarse. En el curso de su evolución puede generar una o varias fracturas patológicas, que a menudo son el motivo de su hallazgo. La radiografía simple suele ser suficiente para establecer el diagnóstico. El signo del «fragmento caído» es patognomónico. La lesión no produce ningún síntoma aparte de las complicaciones (fisura, fractura) y puede curarse de forma espontánea. Por lo tanto, el tratamiento nunca debe ser demasiado invasivo. La localización preferente es el húmero proximal y luego el fémur proximal. En el húmero, las fracturas se tratan de forma ortopédica. Si el quiste no tiende a curarse después de la fractura, se recomienda un tratamiento mínimamente invasivo mediante inyecciones (corticoides, médula ósea, matriz ósea desmineralizada). En el fémur, en un paciente mayor de 6 años, una fractura o un riesgo de fractura demasiado elevado se trata mediante osteosíntesis.

La osteoporosis es un importante problema de salud pública, ya que es responsable, esencialmente por las fracturas asociadas a la fragilidad ósea, de un aumento de la morbilidad y la mortalidad, así como de la alteración de la calidad de vida de quienes la padecen. El diagnóstico de osteoporosis debe sospecharse a partir de los 50 años ante cualquier fractura que se produzca por un traumatismo de baja energía (por ejemplo, una caída) o al descubrir una masa ósea baja, o en el caso de factores de riesgo como menopausia antes de los 40 años, corticoterapia prolongada, una predisposición familiar, etc. Las fracturas «graves», como las vertebrales o las del extremo superior del fémur, se asocian a un exceso de mortalidad. Las fracturas de muñeca también son frecuentes y, aunque se consideran fracturas «no graves», deben llamar la atención del clínico. La osteoporosis también puede diagnosticarse antes de que se produzca una fractura mediante la absorciometría dual de rayos X (DXA), técnica de referencia para medir la densidad mineral ósea. En las mujeres posmenopáusicas y en los varones de 50 años o más, se acepta que puede aplicarse el umbral diagnóstico de osteoporosis con una puntuación T inferior o igual a –2,5. Este umbral diagnóstico es distinto del umbral de intervención terapéutica, que varía en función del tipo de fractura asociada (grave, no grave, ausencia de fractura). Es necesario un enfoque diagnóstico que combine anamnesis (circunstancias de aparición de la fractura, factores de riesgo de osteoporosis, etc.), exploración física (argumentos de osteoporosis secundaria, otra osteopatía fragilizante, etc.) y pruebas complementarias (DXA, estudio de imagen y de laboratorio) para descartar diagnósticos diferenciales y antes de discutir la indicación de un tratamiento antiosteoporótico.

Los mediadores de la inflamación son todas las moléculas que participan en la regulación del proceso inflamatorio. Intervienen en los estadios iniciales de la inflamación, como las alarminas, que permiten la transmisión de señales de peligro, o los mediadores lipídicos, que contribuyen a la formación del exudado inflamatorio. Diversas citocinas y quimiocinas amplifican y coordinan la respuesta inmunitaria tanto en el plano local como en el sistémico. Así, estos mediadores regulan de forma activa y dinámica la inmunidad innata y adaptativa, desde su inicio hasta su resolución. Una desregulación de estos mecanismos moleculares suele estar en el origen de una cronificación de la respuesta inflamatoria, característica de enfermedades reumáticas como la artritis reumatoide, la espondiloartritis o las conectivopatías.

El quiste óseo aneurismático (QOA) es un tumor benigno, por lo general solitario. Representa el 1% de los tumores benignos. El QOA es primario (70% de los casos) o secundario (30% de los casos), y se desarrolla sobre una lesión preexistente a la que puede enmascarar. Una translocación cromosómica específica, 17p11-13 o 16q22, es característica del QOA primario. Aunque es un tumor benigno, el QOA tiene un alto potencial de agresividad. La gran mayoría de los casos se producen entre los 10-20 años. La clínica está dominada por el dolor y una tumefacción. La fractura patológica es infrecuente en el QOA. Desde el punto de vista radiológico, el QOA es una lesión lítica metafisaria, redondeada, excéntrica y a menudo de gran tamaño. Esta lesión insufla y expande el periostio y erosiona el hueso cortical de forma progresiva. En la resonancia magnética (RM), una lesión ósea expansiva bien delimitada, una disminución de la señal T1 con un aumento de la señal T2, un ribete periférico de baja señal realzado por la inyección de contraste, numerosas celdillas y la presencia de niveles de líquido son altamente sugestivos de QOA. El estudio por imagen sigue ofreciendo un diagnóstico de probabilidad y debe confirmarse siempre con una biopsia. La resección quirúrgica en bloque y la resección intralesional (raspado o saucerización) ± uso de adyuvantes locales fueron durante mucho tiempo el tratamiento de elección. En los últimos años, los tratamientos menos invasivos (embolización arterial selectiva [EAS], escleroterapia) han primado sobre los tratamientos quirúrgicos. Son eficaces, tienen pocas complicaciones y mucha menos morbilidad que la cirugía.

Los reumatismos intermitentes son reumatismos que evolucionan en forma de episodios intercaladas con períodos de remisión durante los cuales los pacientes son completamente asintomáticos, a diferencia de lo que ocurre con los reumatismos inflamatorios crónicos como la artritis reumatoide. Existen muchos tipos de reumatismo intermitente; los más frecuentes son los reumatismos microcristalinos, como la gota o la condrocalcinosis; sin embargo, estas enfermedades, que por sí solas merecen un tratamiento aparte, no se abordarán aquí, al igual que no se tratarán las enfermedades autoinflamatorias (más específicamente, la enfermedad periódica, el síndrome autoinflamatorio asociado al receptor del factor de necrosis tumoral [TRAPS] o el síndrome periódico asociado a la criopirina [CAPS]). Se hablará aquí del reumatismo palindrómico, la nodulitis reumatoidea, la hidartrosis intermitente y, finalmente, del síndrome de Flory. Cada una de estas entidades se distingue por su presentación clínica, los resultados de las pruebas complementarias, su pronóstico y sus tratamientos.

La afectación ósea en las leucemias y linfomas es un evento infrecuente, aparte de las leucemias/linfomas asociados al virus linfótropo de células T humanas tipo 1 (HTLV-1). Las manifestaciones articulares de las hemopatías malignas están con mucha frecuencia relacionadas con un proceso infeccioso (artritis séptica) o metabólico (gota). Las artritis específicas son exclusivas de las leucemias agudas. Manifestaciones articulares satélites de una vasculitis paraneoplásica son frecuentes sobre todo en las tricoleucemias y las leucemias mielomonocíticas crónicas. Estas manifestaciones osteoarticulares pueden aparecer antes del diagnóstico de la hemopatía o indicar una recaída o una transformación aguda. El diagnóstico del dolor óseo y de las artritis debe incluir la posibilidad de una hemopatía en caso de resistencia a los tratamientos usuales, en presencia de fiebre o de síndrome inflamatorio persistente en las pruebas de laboratorio, o de lesiones radiológicas atípicas. La existencia de localizaciones infrecuentes óseas o articulares específicas no debe, por supuesto, hacer pasar por alto las complicaciones infecciosas o metabólicas, mucho más frecuentes en este contexto.