EMC - Aparato Locomotor最新文献

La displasia fibrosa (DF) de los huesos es una afección ósea benigna infrecuente, congénita pero no hereditaria, donde el hueso normal es sustituido por un tejido de aspecto fibroso. Es el resultado de una mutación poscigótica GNAS, que codifica la subunidad activadora de la proteína G. Puede ser responsable de dolores óseos, deformaciones y fracturas. La lesión ósea puede ser única (forma monostótica), múltiple (formas poliostóticas) o estar asociada a otras afectaciones, en particular cutáneas y endocrinológicas, constituyendo entonces el síndrome de McCune-Albright (SMA) (tríada que asocia clásicamente displasia fibrosa, manchas café con leche y pubertad precoz). El diagnóstico se establece gracias a las pruebas de imagen y, en caso necesario, al estudio patológico asociado a la búsqueda genética de la mutación GNAS. El pronóstico es globalmente muy bueno en las formas monostóticas; las formas poliostóticas pueden complicarse por múltiples fracturas con una discapacidad funcional secundaria. El tratamiento se basa ante todo en el tratamiento del dolor, y varios estudios no controlados han demostrado el interés de los bifosfonatos para calmar el dolor óseo. Ensayos aleatorizados controlados frente a placebo no han demostrado eficacia alguna de los bifosfonatos orales, lo que invita al uso de las formas intravenosas. Se encuentra en fase de análisis un ensayo aleatorizado frente a placebo administrando tocilizumab. Asimismo, el denosumab se encuentra en fase de estudio para formas refractarias a los bifosfonatos. Por último, es indispensable un tratamiento especializado ortopédico para la prevención y el tratamiento de las complicaciones por fracturas, así como un seguimiento endocrinológico para el tratamiento de las endocrinopatías del síndrome de McCune-Albright.

Las terapias contra el virus de la inmunodeficiencia humana (VIH) han hecho notables progresos, de modo que la mayoría de los pacientes tratados de forma precoz tienen una esperanza de vida cercana a la normal. Este progreso ha modificado de forma considerable las manifestaciones reumáticas de la enfermedad: la infección, la espondiloartropatía, el síndrome de infiltración linfocítica difusa (SILD) han desaparecido casi por completo. Se siguen observando necrosis ósea y enfermedades autoinmunitarias, estas últimas en el marco de un síndrome de reconstitución inmunitaria. Sin embargo, han aparecido nuevos síndromes asociados al envejecimiento prematuro de los pacientes que toman antirretrovirales (ARV): osteoporosis, artrosis, fibromialgia, síndrome de fragilidad. El reumatólogo debe estar informado de estas complicaciones y colaborar estrechamente con el especialista en enfermedades infecciosas para perfeccionar la estrategia terapéutica en esta población a menudo difícil. A veces es necesaria la ayuda de psicólogos. Desde el punto de vista terapéutico, una vez controlada la enfermedad y tomadas las medidas preventivas (profilaxis preexposición [PPrE]), la investigación actual se dirige al desarrollo de una vacuna preventiva o terapéutica y a la erradicación de los reservorios intracelulares e intranucleares.

La prueba de imagen isotópica es una técnica de imagen funcional y metabólica que permite visualizar diferentes procesos fisiopatológicos en función del radiofármaco utilizado. Para el estudio de las patologías benignas del aparato locomotor, existen principalmente tres familias de radiofármacos. La primera familia de radiofármacos sirve para visualizar la actividad osteoblástica de las lesiones óseas. En la gammagrafía ósea, el radiofármaco utilizado es un bifosfonato marcado con tecnecio 99m (^99mTc). La gammagrafía ósea está indicada en la búsqueda de patologías osteoarticulares infecciosas o inflamatorias (osteomielitis, síndrome de dolor regional complejo, etc.), en complicaciones ortopédicas con presencia de material de osteosíntesis (búsqueda de aflojamiento de implantes, seudoartrosis) o en la búsqueda de fracturas de esfuerzo. Además, la gammagrafía permite obtener imágenes de todo el esqueleto, lo que resulta útil para evaluar enfermedades óseas benignas como la displasia fibrosa. En la tomografía por emisión de positrones (PET), el radiofármaco utilizado para visualizar la actividad osteoblástica es el fluoruro de sodio marcado con ¹⁸F (¹⁸F-NaF). La PET acoplada a tomografía computarizada (PET-TC) con ¹⁸F-NaF tiene mejor resolución que las gammagrafías óseas y podría sustituirlas en muchas indicaciones. Sin embargo, su uso no está muy extendido en la práctica debido a su coste y a su limitada disponibilidad. La segunda familia de radiofármacos permite marcar los leucocitos. Así, una gammagrafía con leucocitos marcados hace posible la detección de leucocitos que se acumulan en los focos de infección. La sensibilidad de este método varía según el lugar de la infección, con una mejor sensibilidad para las infecciones del esqueleto apendicular distal o periprotésico que para las del esqueleto axial. El último radiofármaco utilizado es la fluorodesoxiglucosa marcada con ¹⁸F (¹⁸F-FDG). Se trata de un análogo de la glucosa que permite localizar focos musculoesqueléticos con un elevado metabolismo de los glúcidos, como los focos infecciosos, inflamatorios o neoplásicos.

El hueso debe adaptar constantemente su estructura y su capacidad de resistencia a las solicitaciones mecánicas. Un desequilibrio entre las tensiones aplicadas al hueso y su resistencia mecánica puede conducir a las denominadas fracturas «por sobrecarga», no traumáticas. Las fracturas por fatiga se observan principalmente en el entorno militar o deportivo. Se ven favorecidas por una actividad inadecuada (demasiado intensiva, con un equipamiento no óptimo) en un contexto favorable (sexo femenino, cualidades esqueléticas previas menos buenas, aporte energético insuficiente, etc.). La prevención a través de la detección y la corrección de estos factores resulta crucial. Las fracturas por insuficiencia ósea se producen sobre una osteopatía fragilizante (la osteoporosis es la más frecuente) y pueden constituir su primera manifestación.

La lesión de Monteggia corresponde a una luxación de la cabeza del radio asociada a una lesión traumática del cúbito. Tratada de urgencia, evolucionará de manera favorable en la mayoría de los casos. En ausencia de un diagnóstico inicial, el tratamiento será más complicado cuanto más antigua sea la luxación de la cabeza del radio. Por lo tanto, las imágenes radiológicas obtenidas de urgencia deben analizarse con el máximo rigor para evitar que esta lesión pase inadvertida. La estrategia de tratamiento que debe adoptarse en la urgencia está bastante bien respaldada por las publicaciones científicas. El objetivo principal es reducir anatómicamente la cabeza del radio de forma duradera, a ser posible con tratamiento ortopédico, pero puede ser necesaria la osteosíntesis del cúbito. En cambio, el tratamiento de las lesiones crónicas sigue siendo difícil. Consiste en una osteotomía cubital con reducción de la articulación radiocapitelar a cielo abierto. A menudo se lleva a cabo la reparación o reconstrucción del ligamento anular, pero su interés sigue siendo objeto de debate. En vista de los resultados inciertos y más bien decepcionantes de estas lesiones inveteradas, debe aplicarse el siguiente dogma en traumatología pediátrica: cualquier lesión traumática del cúbito, aunque sea aislada, es una lesión de Monteggia hasta que se demuestre lo contrario.