EMC - Aparato Locomotor最新文献

Las enfermedades autoinflamatorias (EAI) monogénicas son enfermedades raras que comienzan en una etapa precoz de la vida y se caracterizan por la presencia de fiebre recurrente o episódica, asociada a una serie de signos sistémicos inflamatorios y a parámetros de inflamación en las pruebas de laboratorio. Una anamnesis que conste de un árbol genealógico y un análisis semiológico minucioso permiten orientar el diagnóstico, que se confirma a continuación con análisis genéticos. La fiebre mediterránea familiar es la más frecuente y se debe sospechar ante episodios febriles de corta duración (24-72 horas) asociados a dolor abdominal intenso, en un paciente de una etnia de riesgo. El número de EAI monogénicas conocidas ha aumentado significativamente desde que se pueden realizar técnicas de secuenciación de alto rendimiento. Su clasificación basada en su fisiopatología parece ser en la actualidad la más coherente en términos de enfoque terapéutico y de pronóstico. El inicio de una EAI en la edad adulta obliga a sospechar un origen mieloide por un mecanismo de mutaciones somáticas adquiridas debido a un clon mielodisplásico.

La artritis reactiva es una artritis estéril, por lo general de origen genital o digestivo, que aparece inmediatamente después de una infección bacteriana. Los gérmenes implicados con mayor frecuencia son Chlamydia trachomatis, Salmonella, Shigella, Yersinia y Campylobacter. La artritis reactiva se incluye en el grupo de las espondiloartritis por compartir características clínicas, epidemiológicas y genéticas. Aunque todavía no se conocen bien los mecanismos fisiopatológicos, el paso de bacterias o productos bacterianos a la articulación desde el lugar inicial de la infección y la persistencia de estos elementos parecen desempeñar un papel clave en la aparición de la artritis al estimular la respuesta inmunitaria antibacteriana local. Esta respuesta inmunitaria se ve favorecida por la presencia del antígeno leucocítico humano (HLA) B27. La presentación clínica más típica asocia oligoartritis, predominante en las grandes articulaciones, conjuntivitis y uretritis, pero también pueden aparecer muchas otras manifestaciones clínicas. A falta de pruebas complementarias específicas, el diagnóstico se basa en una serie de argumentos clínicos y pruebas complementarias. El episodio inicial evoluciona hacia la curación definitiva o puede ir seguido de recaídas o de transición hacia la cronicidad, favorecida esta última por la presencia del HLA-B27. En el tratamiento de los episodios agudos predominan los antiinflamatorios no esteroideos. Las formas crónicas se tratan de manera similar a las demás espondiloartritis, con escaso efecto de los tratamientos de fondo convencionales y eficacia de las bioterapias, en particular el antifactor de necrosis tumoral alfa (anti-TNF-α). El valor de los antibióticos sigue siendo objeto de debate.

Desde hace unos 30 años, la ecografía musculoesquelética ha adquirido un lugar considerable en la práctica diaria, tanto para el diagnóstico como para el tratamiento de muchas afecciones del aparato locomotor. En este artículo, se describen sucesivamente las patologías inflamatorias que se encuentra con frecuencia el reumatólogo: artritis reumatoide, espondiloartropatías, seudopoliartritis rizomélica, síndrome de Sjögren, vasculitis y arteritis de células gigantes.

El osteocondroma es un tumor benigno con un doble componente óseo y cartilaginoso que reproduce la estructura y la progresión de una fisis durante el crecimiento. En su forma solitaria, el osteocondroma presenta una semiología clínica y radiológica muy particular, lo que permite establecer un diagnóstico de certeza mediante pruebas de imagen: este tumor superficial es molesto por su tamaño o es responsable de compresión vascular, nerviosa o tendinosa; cubierto por un capuchón cartilaginoso, aparece en continuidad con la cortical y el hueso esponjoso metafisario. Se recomienda la exéresis de las formas grandes, claramente sintomáticas o compresivas, en particular localizadas en el fémur proximal, la escápula y la pelvis, lugares potenciales de una transformación sarcomatosa muy poco frecuente. La resección está indicada al final del crecimiento, como parte de un procedimiento planificado, debido a los riesgos iatrogénicos para los elementos vasculares y nerviosos circundantes. En su forma multifocal más infrecuente, el osteocondroma es una enfermedad hereditaria autosómica dominante con penetrancia variable; es secundaria a mutaciones en los genes EXT1 y EXT2 (exostosina 1 y exostosina 2), localizados en los cromosomas 8 y 11, respectivamente. Estas mutaciones conducen a un defecto en la síntesis de heparán sulfato, responsable de la desregulación de la proliferación y maduración de los condrocitos de la fisis. La enfermedad se caracteriza por una gran heterogeneidad clínica relacionada con el número, el volumen y la diseminación de las unidades tumorales. Las localizaciones más frecuentes que repercuten en el crecimiento son la muñeca, la rodilla y el tobillo. El objetivo de las intervenciones complejas y repetidas es evitar deformaciones ortopédicas con repercusiones funcionales y sociales. Existe un riesgo real de degeneración condrosarcomatosa en adultos, en particular en la raíz de los miembros. Las formas únicas o múltiples de osteocondromas interesan tanto a los cirujanos ortopédicos pediátricos como a los de adultos. Los avances en la comprensión de la tumorogénesis deberían permitir iniciar la terapia génica.

El tratamiento de un paciente con dolores persistentes tras la colocación de una prótesis total de cadera sigue siendo un desafío para el médico y las indicaciones quirúrgicas no se limitan a las causas intrínsecas, relacionadas con los propios implantes. Se debe evitar cualquier conclusión apresurada y deben tenerse en cuenta las causas extrínsecas, como las tendinopatías (músculo psoas, músculo glúteo medio en particular), las lumbalgias, las causas neurógenas, etc. Las investigaciones suelen ser largas, pero el diagnóstico no debe quedar sin esclarecer. Antes de remitir a estos pacientes a los especialistas en analgesia, se deben haber evaluado los diagnósticos diferenciales de forma exhaustiva, y un manejo por un equipo especializado puede ayudar en este proceso diagnóstico y terapéutico.

La rodilla es la articulación más expuesta en la práctica deportiva del niño. La frecuencia y la aparente benignidad de las lesiones periféricas no deben hacer que se olviden las numerosas fuentes de error. La hemartrosis postraumática suele ser el reflejo de lesiones articulares graves. La escasa fiabilidad de la exploración física en este contexto justifica la realización de una resonancia magnética. Esta prueba de imagen permite el diagnóstico de una avulsión puramente cartilaginosa del pivote en los más jóvenes (menores de 9 años) y evaluar las lesiones meniscoligamentarias asociadas a menudo a la ruptura del ligamento cruzado anterior (LCA). Además de las lesiones meniscales clásicas, surgen las lesiones denominadas nuevas (rampa, raíces) que afectan al adolescente en cerca de un tercio de los casos de ruptura intraligamentaria del LCA. Parece que el niño pequeño no se encuentra en la misma situación que el adolescente. En caso de afectación del LCA sobre todo por avulsión ósea o cartilaginosa, se observan menos lesiones asociadas y la reinserción artroscópica proporciona resultados satisfactorios a pesar del riesgo de artrofibrosis. En caso de lesión intraligamentaria (del LCA), la tolerancia parece mejor, con menos inestabilidad. El tratamiento conservador mantiene en tal caso un lugar, con la condición de ser estricto respecto a los criterios de elegibilidad y el protocolo neuromuscular y de garantizar un seguimiento estrecho. En el preadolescente y el adolescente, la incidencia de lesiones intraligamentarias del LCA se ha disparado en las últimas décadas. El lugar de la reconstrucción ligamentaria con reparación de las lesiones meniscales es primordial, porque predomina la inestabilidad. El riesgo de epifisiodesis por lesión de la fisis, aunque es bajo en los equipos experimentados, es máximo a medida que se acerca su cierre. La técnica deberá ser rigurosa y se recomienda un dominio perfecto de la reparación meniscal. Las opciones técnicas de reconstrucción son propias de cada escuela y ninguna ha demostrado una superioridad sobre las demás. La reanudación del deporte tras la reconstrucción del LCA del niño debe realizarse de forma diferida, debido a una ligamentización retardada, en comparación con el adulto. Los trabajos recientes y prospectivos ponen de relieve el gran riesgo de nueva lesión (rerruptura y ruptura del LCA contralateral).

Ante una malformación congénita de los miembros, es necesaria una evaluación para buscar malformaciones asociadas, con el fin de determinar su carácter aislado o sindrómico. Entonces se puede emprender una investigación etiológica, teniendo en cuenta también el tipo de la anomalía de miembro. Las causas son muy heterogéneas: accidentales, ligadas a una embriofetopatía o genética. Se sospecha en particular una causa genética si la anomalía afecta a varias extremidades y/o es sindrómica y/o si existen antecedentes familiares, pero estos criterios pueden faltar. Sin ser exhaustivos, en este artículo se examinan las principales etiologías de las malformaciones congénitas de los miembros.

La osteocondritis primaria de la cadera, o enfermedad de Legg-Calvé-Perthes, es una osteonecrosis isquémica de la epífisis proximal del fémur de origen aún desconocido en la actualidad. El inicio es insidioso y es frecuente un retraso diagnóstico de varios meses. Los niños son más frecuentemente afectados que las niñas, la mayoría de las veces entre los 4 y los 8 años. Se manifiesta por una cojera con limitación de la movilidad de la cadera y amiotrofia del miembro inferior. La evolución radiológica se produce en varios estadios que responden a la fisiopatología: necrosis, fragmentación, revascularización y, después, curación. La radiografía y la resonancia magnética son las exploraciones de elección en esta patología. La edad de inicio y la extensión de la necrosis son los dos factores pronósticos principales. No existe un consenso terapéutico, pero la literatura permite definir las grandes líneas del tratamiento. La evolución a largo plazo es buena en la mayoría de los niños menores de 8 años, pero es mala en los de mayor edad.

Las malformaciones congénitas de los miembros tienen una prevalencia estimada en alrededor del 1,5‰ en recién nacidos y más del doble entre las muertes neonatales. Son muy variadas y se observan de forma aislada o en un marco sindrómico. Alrededor de un tercio de ellas tienen un origen genético. El descubrimiento de las diversas vías de señalización que controlan el desarrollo de la yema del miembro, así como de varios de los genes implicados, ha permitido comprender mejor la génesis de estas malformaciones. Sin embargo, su clasificación no es sencilla, como reflejan las numerosas clasificaciones que figuran en las publicaciones. Para ayudar en el enfoque diagnóstico, se propone una clasificación basada en las anomalías de los principales mecanismos del desarrollo de la yema del miembro. Distingue entre anomalías en el inicio, la identidad, los ejes proximodistal, preaxial-postaxial, dorsoventral, la modelización y la condrogénesis.

El tratamiento y la extensión de la cirugía de un sarcoma de los tejidos blandos se deciden en un comité multidisciplinario, tras realizar pruebas de imagen adecuadas (resonancia magnética para los miembros y paredes, tomografía computarizada abdominal para las lesiones intraabdominales), que se efectúa antes de cualquier procedimiento invasivo; una biopsia preoperatoria con el resultado histológico definitivo, porque el estudio peroperatorio conlleva un riesgo de error elevado; así como un estudio de extensión (tomografía computarizada torácica y abdominopélvica). El principio de la cirugía oncológica consiste en la resección amplia pasando a distancia de la lesión. Su objetivo es obtener unos márgenes de resección histológicamente sanos. La debe realizar un cirujano con experiencia en este tipo de cirugía. La ruptura tumoral se debe evitar por todos los medios, pues provoca una progresión evolutiva. La amputación raras veces es necesaria (menos del 5% en las series recientes) y se reserva a las situaciones muy avanzadas en las localizaciones donde un tratamiento conservador no sería funcional, sobre todo porque no modifica la supervivencia global. El acceso quirúrgico se orienta en el eje del miembro. La cicatriz de biopsia, el tumor y un margen circunferencial de tejido no tumoral (un grosor de músculo o una barrera anatómica fibrosa, como una aponeurosis o el periostio) deben resecarse en bloque. La resección se debe efectuar «sin ver el tumor». La cirugía de reconstrucción permite algunas resecciones amplias y posibilita atenuar sus consecuencias funcionales. La calidad de la cirugía se evalúa mediante el estudio histológico de los márgenes de la pieza quirúrgica por el patólogo y de ella depende la continuación del tratamiento, en particular la necesidad de una reintervención quirúrgica. Desde el punto de vista local, la cirugía oncológica se asocia a la radioterapia en los tumores de alto riesgo. La quimioterapia neoadyuvante de los tumores primarios es una opción para los sarcomas de alto grado.