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Estado actual de la tuberculosis ósea y articular de los miembros 肢体骨和关节结核的现状

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Pub Date : 2025-02-20 DOI: 10.1016/S1286-935X(25)50060-6

M. Touzi, N. Benchekaya, R. Grassa, M. Kammoun

La tuberculosis osteoarticular (TOA) es una forma de tuberculosis que afecta a huesos y articulaciones. Es frecuente en regiones donde la tuberculosis es endémica, pero también puede darse en inmigrantes o personas inmunodeprimidas en países desarrollados. Esta forma particular de tuberculosis suele deberse a la reactivación de bacilos de Koch latentes. Los síntomas suelen incluir un cuadro clínico subagudo o crónico, signos sistémicos variables, presencia de marcadores de inflamación, hallazgos radiológicos sugestivos, abscesos fríos e incluso fístulas. El diagnóstico se basa en muestras locales, como biopsias óseas, con evidencia bacteriológica y/o patológica. La detección de tuberculosis visceral o ganglionar asociada puede ayudar a confirmar el diagnóstico. El tratamiento de la TOA suele consistir en antibioticoterapia antituberculosa durante un período prolongado, a menudo entre 9-12 meses. Aunque el tratamiento quirúrgico es cada vez menos frecuente, puede plantearse en algunos casos, en particular para tratar algunas complicaciones de la enfermedad. El pronóstico de la TOA depende de la rapidez del diagnóstico, del cumplimiento del tratamiento y de factores individuales. En general, el tratamiento precoz y adecuado contribuye a mejorar el pronóstico de las personas afectadas por esta forma particular de tuberculosis.

骨关节结核（TOA）是一种影响骨骼和关节的结核。它在结核病流行的地区很常见，但也可能发生在发达国家的移民或免疫功能低下的人身上。这种特殊形式的结核病通常是由潜伏的科赫杆菌重新激活引起的。症状通常包括亚急性或慢性临床表现、不同的全身体征、炎症标志物、影像学发现、冷脓肿，甚至瘘管。诊断是基于局部样本，如骨活检，并有细菌学和/或病理证据。发现相关的内脏或结节性结核可有助于确诊。TOA的治疗通常包括长期的抗结核抗生素治疗，通常在9-12个月之间。虽然手术治疗越来越不常见，但在某些情况下，特别是在治疗疾病的一些并发症时，可能会出现手术治疗。TOA的预后取决于诊断的速度、治疗的依从性和个人因素。一般来说，早期和适当的治疗有助于改善这种特殊类型结核病患者的预后。

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Artropatías por depósitos de pirofosfato cálcico y condrocalcinosis 热磷酸钙沉积引起的关节炎和软骨钙化

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Pub Date : 2025-02-20 DOI: 10.1016/S1286-935X(25)50061-8

E. Chotard , T. Bardin , P. Richette , H.K. Ea

La artropatía por depósitos de pirofosfato cálcico (PFC) es una patología microcristalina frecuente cuya prevalencia aumenta con la edad. Suele ser idiopática, pero puede verse favorecida por algunas patologías metabólicas, o ser de origen genético. La expresión clínica es variable y oscila desde formas asintomáticas hasta artralgias inflamatorias, agudas o crónicas, e incluso artropatías destructivas. La asociación con artrosis es frecuente y ésta puede ser particular. La punción articular con demostración de cristales de PFC sigue siendo el patrón oro del diagnóstico, pero en la actualidad se dispone de una puntuación diagnóstica, en la que las pruebas de imagen tienen un lugar importante. Los depósitos cartilaginosos y fibrocartilaginosos de PFC son responsables de las imágenes de condrocalcinosis, visibles en las radiografías, pero otras técnicas de imagen como la ecografía, la tomografía computarizada (TC) e incluso la tomografía computarizada de doble energía también pueden mostrar los depósitos en el esqueleto periférico o axial, al nivel intra, peri o extraarticular. Desde el punto de vista terapéutico, ningún tratamiento de fondo ha demostrado su eficacia para la disolución de los cristales de PFC. El tratamiento sigue siendo sintomático. Los tratamientos dirigidos contra las interleucinas 1 y 6 han ampliado el arsenal terapéutico de la inflamación inducida por los cristales de PFC cuando fracasan los tratamientos usuales.

焦磷酸钙沉积关节炎（PFC）是一种常见的微晶病理，其患病率随着年龄的增长而增加。它通常是特发性的，但也可能是由某些代谢疾病或遗传起源引起的。临床表现各不相同，从无症状形式到急性或慢性炎症性关节炎，甚至破坏性关节炎。与关节炎的联系是常见的，这可能是特殊的。全氟辛烷磺酸晶体示范关节穿刺仍然是诊断的黄金标准，但现在有了一种诊断评分，其中成像测试发挥了重要作用。存款软骨和fibrocartilaginosos碳负有condrocalcinosis图片,可见在x光,但其他成像技术例如doppler、计算机断层扫描(ct)、甚至双能源计算机层析成像扫描还可以显示水库周边或轴的骨架,在内部,peri或extraarticular层面。从治疗的角度来看，没有一种底物疗法被证明对PFC晶体的溶解有效，治疗仍然是有症状的。白细胞介素1和白细胞介素6的靶向治疗在常规治疗失败时扩大了PFC晶体引起的炎症的治疗武器库。

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Algodistrofia: síndrome de dolor regional complejo de tipo I 棉花营养不良：I型复杂区域疼痛综合征

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Pub Date : 2025-02-20 DOI: 10.1016/S1286-935X(25)50062-X

T. Loupret, P. Vergne-Salle, P. Bertin

El síndrome de dolor regional complejo de tipo I, antes denominado algodistrofia, es una enfermedad relativamente poco frecuente, que se produce la mayoría de las veces en un contexto postraumático y en la que intervienen factores fisiopatológicos diversos, cuyos mecanismos no se comprenden bien en la actualidad. Se pueden ver afectados los cuatro miembros, parece que con más frecuencia los miembros superiores. La gran mayoría de los pacientes afectados evolucionan favorablemente durante los 2 primeros años de evolución, pero la intensidad del dolor descrito, las limitaciones funcionales inducidas y la repercusión psicológica desfavorable en última instancia son argumentos que deben alertar sobre el interés de no descuidar nuestros conocimientos sobre esta enfermedad y su tratamiento complejo. El diagnóstico es clínico y se han descrito varias formas, lo que demuestra una cierta incertidumbre nosológica. Las pruebas complementarias sólo suelen ser necesarias para descartar otras hipótesis. No existe ningún patrón oro en la actualidad, por lo que a veces es difícil lograr la certeza diagnóstica. Desde hace varios años, los nuevos criterios de clasificación, denominados «de Budapest», reconocidos internacionalmente y útiles para la práctica diaria, aunque poco específicos, han permitido reforzar la detección de la patología. Dado que no existe ningún tratamiento validado, el tratamiento es multimodal y pluridisciplinario, con el uso de métodos farmacológicos y no farmacológicos intentando utilizar la información fisiopatológica descrita en la actualidad. Debe ser lo más precoz posible. En la actualidad, se publican recomendaciones con regularidad, aunque se basan en datos con poca evidencia. Sin embargo, la rehabilitación es fundamental y sigue estando indicada sistemáticamente.

I型复杂区域疼痛综合征，以前称为棉花营养不良，是一种相对罕见的疾病，通常发生在创伤后环境中，涉及各种生理病理因素，其机制目前尚不清楚。所有四个成员都可能受到影响，似乎更高的成员更常见。绝大多数患者会进化演变频频前2年,但描述疼痛的强度、功能受限心理诱导和影响不利归根结底是论点必须警告它的利益不忽视我们的了解这种疾病及其治疗复杂。诊断是临床上的，已经描述了几种形式，这表明了一定程度的病理不确定性。通常只有在排除其他假设时才需要进行补充测试。目前还没有黄金标准，因此有时很难做出准确的诊断。在过去的几年里，被称为“布达佩斯”的国际公认的、对日常实践有用的新分类标准，尽管不是很具体，已经加强了病理的检测。由于没有有效的治疗方法，治疗是多模式和多学科的，使用药理学和非药理学方法，试图利用目前描述的生理病理信息。它必须尽可能早。如今，建议定期发布，尽管它们是基于几乎没有证据的数据。然而，康复是至关重要的，并继续得到系统的监测。

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Neuralgia amiotrófica de Parsonage-Turner 神经痛amiotrófica de Parsonage-Turner

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Pub Date : 2025-02-20 DOI: 10.1016/S1286-935X(25)50063-1

P. Seror

Más de un siglo después de su primera descripción, la fisiopatología de la neuralgia amiotrófica de Parsonage-Turner (NAPT) sigue siendo desconocida, aunque se supone que una reacción inflamatoria inapropiada de origen autoinmunitario es responsable de su aparición. Esta reacción parece estar desencadenada por un evento mecánico o infeccioso, en un contexto de predisposición. Desde los puntos de vista clínico y neurofisiológico, suele tratarse de mononeuropatías únicas o múltiples, de aparición aguda y muy dolorosa, causantes de parálisis de uno o varios músculos, con amiotrofia y trastornos sensitivos, cuya distribución es aleatoria y asimétrica. Esta afectación evoluciona en un solo episodio agudo y nunca hacia una neuropatía generalizada. Afecta preferentemente al plexo braquial superior, pero también puede afectar al plexo braquial medio e inferior, así como al plexo cervical, el plexo lumbosacro, e incluso los nervios craneales. La enfermedad puede afectar a una raíz, un tronco primario o secundario, un ramo del plexo, un tronco nervioso o sólo a ciertos fascículos de un nervio, o dar lugar a una combinación de varias lesiones cuya gravedad es muy variable entre los distintos nervios. La mononeuropatía es la lesión elemental más característica y la más frecuente de la NAPT. Se caracteriza por una pérdida axonal muy importante, sin anomalía de las velocidades de conducción nerviosa o de las latencias. La recuperación se produce en el 80% de los casos en 6-36 meses. Persiste un déficit en el 20% de los casos idiopáticos y con mucha más frecuencia en los casos hereditarios (NAPTH). Las NAPTH suelen relacionarse con una mutación del gen de la proteína septina 9. Cuando se ve al paciente en una etapa precoz, los corticoides son el tratamiento de elección, porque parecen reducir la duración del dolor y el tiempo de recuperación. Pasado este período, se utilizan tratamientos farmacológicos y no farmacológicos, dependiendo de los síntomas del paciente.

帕森-特纳肌萎缩症（Parsonage-Turner ' s amiotrophic neuralgia， NAPT）在首次被描述一个多世纪后，其生理病理仍不清楚，尽管它被认为是由自身免疫来源的不适当炎症反应引起的。这种反应似乎是由机械或感染性事件在易感性的背景下触发的。从临床和神经生理学的角度来看，它们通常是单一或多发性单核细胞病变，急性和非常痛苦的外观，导致一个或多个肌肉麻痹，并伴有肌萎缩和敏感疾病，其分布是随机和不对称的。这种情况只发展为急性发作，从不发展为全身性神经病变。它主要影响上臂神经丛，但也可能影响中、下臂神经丛，以及颈椎神经丛、腰骶神经丛，甚至颅神经。这种疾病可能影响根、主干或次干、丛分支、神经干或仅神经的某些分支，或导致几种损伤的组合，其严重程度在不同的神经之间有很大差异。单核细胞病变是NAPT最具特征和最常见的原发性病变。它的特点是轴突损失非常显著，没有异常的神经传导速度或延迟。80%的病例在6-36个月内康复。20%的特发性病例存在缺陷，更常见的是遗传性病例（NAPTH）。NAPTH通常与七蛋白9基因的突变有关。当在早期看到患者时，皮质激素是治疗的选择，因为它们似乎可以缩短疼痛的持续时间和恢复时间。在此期间之后，根据患者的症状，使用药物治疗和非药物治疗。

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Artrosis del codo 肘部关节炎

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Pub Date : 2025-02-20 DOI: 10.1016/S1286-935X(25)50064-3

P.-E. Chammas , M. Chammas , B. Coulet , C. Lazerges

La artrosis del codo es poco frecuente y se caracteriza por una disociación clinicorradiológica que, en los casos sintomáticos, cursa con dolor y rigidez variables. La artrosis primaria del codo comienza con una osteofitosis al nivel humerocubital, lo que provoca un conflicto entre el olécranon y la apófisis coronoides, por una parte, y las fosas correspondientes del húmero, por otra, lo que conlleva limitaciones de la movilidad. La artrosis postraumática es más frecuente tras fracturas articulares del húmero distal o fractura-luxación del codo que tras fracturas de la cabeza radial o del olécranon. El tratamiento médico puede ser suficiente en las formas precoces. En caso de resistencia al tratamiento médico, la decisión de recurrir a la cirugía se toma caso por caso en función de la edad, el nivel de actividad, los síntomas y la demanda del paciente, en función de la localización y la gravedad de la artrosis, analizadas con artrotomografía computarizada. La evaluación de una inestabilidad o una subluxación completa la exploración. El objetivo del tratamiento es proporcionar un codo sin dolor con una zona de movilidad funcional que no excluya otros tratamientos y retrase lo más posible la decisión de una artroplastia. La artrosis primaria del codo puede ser objeto de opciones limitadas. En caso de artrosis humerocubital incipiente, puede estar indicada la artrólisis con resección artroscópica o por vía transhumeral de los osteofitos olecraneano y coronoideo. La artrosis postraumática del codo en pacientes jóvenes plantea problemas terapéuticos difíciles. La presencia de subluxación reduce las opciones de cirugía conservadora. La reconstrucción sigue siendo admisible siempre que el cartílago no esté demasiado lesionado. En casos de artrosis grave, la prótesis total de codo debe reservarse para pacientes ancianos con necesidades funcionales limitadas.

肘部关节炎是罕见的，其特征是临床放射学分离，在有症状的情况下，表现为不同的疼痛和僵硬。原发性肘部关节病开始于湿腔水平的骨垂体病，它一方面引起嗅觉和冠状动脉垂体之间的冲突，另一方面引起相应的肱骨凹陷，导致活动受限。远端肱骨关节骨折或肘部骨折脱臼后，创伤后关节炎比桡骨头部骨折或肘部骨折更常见。早期的药物治疗就足够了。抗拒治疗时,决定诉诸逐个手术需要根据年龄、活动程度和症状病人,根据需求和骨性关节炎的严重性进行检测与定位artrotomografía计算机。对不稳定性或亚脱位的评估完成了探索。治疗的目的是提供一个无痛的肘部和一个功能活动区域，不排除其他治疗，并尽可能推迟关节成形术的决定。原发性肘部关节炎可能是有限的选择。在早期人腔骨关节炎的情况下，可通过关节镜切除或经人腔切除来表明骨关节炎和冠状动脉。年轻患者的创伤后肘部关节炎带来了困难的治疗问题。脱皮下的存在减少了保守手术的选择。只要软骨没有严重受损，重建仍然是可以接受的。在严重关节炎的情况下，全肘假体应保留给功能需求有限的老年患者。

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Entesis: nociones fundamentales 简而言之：基础知识

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Pub Date : 2024-11-16 DOI: 10.1016/S1286-935X(24)49765-7

L. Pina Vegas , P. Claudepierre

La entesis, que es la zona de inserción de un tendón, ligamento, cápsula o fascia en un hueso, desempeña un papel crucial en las funciones articulares. Permite en particular distribuir las fuerzas por toda la superficie ósea y asegurar un anclaje sólido en el hueso. La distribución anatómica de las entesis es ubicua, lo que explica el polimorfismo clínico y radiológico de las enfermedades relacionadas con este complejo tejido. La espondiloartritis, a la cabeza de estas enfermedades, se caracteriza por una afectación inflamatoria en la entesis, denominada entesitis. Los avances recientes en la comprensión de los mecanismos inmunitarios y celulares específicos que subyacen a la afectación entesítica, así como los avances en el campo de las pruebas de imagen, han permitido entender mejor esta entidad y han abierto nuevas perspectivas en el desarrollo de estrategias terapéuticas dirigidas.

关节突是肌腱、韧带、关节囊或筋膜插入骨骼的部位，在关节功能中起着至关重要的作用。特别是，它可以将力量分散到整个骨骼表面，并确保骨骼的稳固固定。粘连的解剖分布无处不在，这也解释了与这种复杂组织有关的疾病在临床和放射学上的多态性。脊柱关节炎是这些疾病中的首要病症，其特征是夹骨的炎症性受累，即夹骨炎。近年来，人们对粘连受累的特异性免疫和细胞机制的认识取得了进展，影像学检测领域也取得了进步，从而对这种疾病有了更深入的了解，并为制定有针对性的治疗策略开辟了新的前景。

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Histología y fisiología de la membrana sinovial 滑膜的组织学和生理学

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Pub Date : 2024-11-16 DOI: 10.1016/S1286-935X(24)49760-8

S. Nasi , H.K. Ea

La membrana sinovial está compuesta por tejido conjuntivo y recubre la superficie interna de las articulaciones diartrodiales, las vainas tendinosas y las bursas. Está formada por una capa íntima superficial y una capa profunda. La primera consta de una a cuatro capas de sinoviocitos fibroblásticos y macrofágicos. La membrana sinovial está vascularizada e inervada y tiene varias funciones: permite la lubricación y nutrición del cartílago articular a través de la producción del líquido sinovial, regula la presión y la temperatura locales, asegura el movimiento indoloro de la articulación y desempeña un papel en la defensa y la respuesta inmunitaria intraarticular, ya que los sinoviocitos macrofágicos pueden fagocitar y eliminar los desechos y los patógenos intraarticulares.

滑膜由结缔组织组成，位于二关节、腱鞘和滑囊的内表面。它由浅内层和深层组成。前者由一至四层成纤维细胞和巨噬细胞组成。滑膜有血管和神经支配，具有多种功能：通过产生滑液润滑和营养关节软骨，调节局部压力和温度，确保关节的无痛活动，并在关节内防御和免疫反应中发挥作用，因为巨噬滑膜细胞可以吞噬和清除关节内的碎屑和病原体。

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Osteoporosis inducida por glucocorticoides 糖皮质激素诱发的骨质疏松症

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Pub Date : 2024-11-16 DOI: 10.1016/S1286-935X(24)49761-X

A. Mercier-Guery PhD student, Docteur en médecine

La osteoporosis inducida por glucocorticoides es el resultado de unos cambios directos e indirectos de la homeostasia ósea que provocan un desequilibrio importante y rápido del balance formación/resorción ósea, con un aumento temporal de la resorción ósea seguido de una reducción duradera de la osteoformación. Sin embargo, son muchas las indicaciones de una corticoterapia y es lamentable la falta de aplicación de las medidas de prevención primaria y secundaria recomendadas, lo que conduce a un incremento de la morbimortalidad. La aparición rápida, en los primeros 3-6 meses de tratamiento, de una degradación cualitativa y cuantitativa del hueso, en particular trabecular, provoca la aparición de fracturas vertebrales en primer lugar, incluso con dosis bajas de corticoterapia (2,5 mg/día), con un efecto dosis-dependiente. En caso de corticoterapia de más de 3 meses de duración, es necesario realizar un estudio del riesgo óseo que incluya la evaluación de los factores de riesgo óseos, una prueba de laboratorio para descartar causas sobreañadidas de osteoporosis secundaria y una evaluación de la densitometría ósea. Además de la suplementación en calcio y vitaminas, se debe iniciar cuanto antes un tratamiento preventivo con las moléculas disponibles en países de nuestro entorno, el risedronato, el zoledronato y la teriparatida, todos ellos de eficacia demostrada. Existen distintos modos de actuación en Suiza, en Bélgica y en relación con las últimas recomendaciones del American College of Rheumatology. En pediatría, faltan estudios para validar una actitud terapéutica preventiva con bifosfonatos. En el marco de un hipercortisolismo, se debe evaluar la fragilidad ósea y considerar el inicio del tratamiento con bifosfonatos.

糖皮质激素诱导的骨质疏松症是骨平衡发生直接和间接变化的结果，导致骨形成/吸收平衡显著而迅速失衡，骨吸收暂时增加，随后骨形成长期减少。然而，皮质激素治疗有许多适应症，但令人遗憾的是，没有实施推荐的一级和二级预防措施，导致发病率和死亡率增加。在治疗的最初 3-6 个月内，骨质和骨量（尤其是骨小梁）会迅速退化，首先导致脊椎骨折的出现，即使使用低剂量的皮质疗法（2.5 毫克/天）也是如此，其效果与剂量有关。如果皮质激素治疗持续时间超过 3 个月，则有必要进行骨风险评估，包括骨风险因素评估、排除继发性骨质疏松症叠加原因的实验室检测以及骨密度测量评估。除了补充钙和维生素外，还应尽快开始使用在邻国已有的利塞膦酸盐、唑来膦酸盐和特立帕肽分子进行预防性治疗，所有这些药物的疗效都已得到证实。瑞士、比利时以及美国风湿病学会的最新建议采用了不同的方法。在儿科方面，目前还缺乏研究来验证双膦酸盐的预防性治疗方法。在皮质醇分泌过多的情况下，应评估骨脆性，并考虑使用双膦酸盐进行治疗。

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Manifestaciones osteoarticulares de la amiloidosis 淀粉样变性的骨关节表现

EMC - Aparato Locomotor

Pub Date : 2024-11-16 DOI: 10.1016/S1286-935X(24)49763-3

M. Delplanque

Varias variedades de amiloidosis afectan al sistema osteoarticular: la amiloidosis AL (amiloidosis de cadena ligera), la amiloidosis hereditaria por transtiretina (ATTR) y la amiloidosis por β2-microglobulina. Es importante conocer las manifestaciones osteoarticulares de la amiloidosis, porque, aunque no comprometan el pronóstico vital, pueden revelar la enfermedad, que a menudo se diagnostica tarde. Los depósitos afectan a estructuras articulares y periarticulares. La presentación de la amiloidosis AL es polimorfa, pero la forma más frecuente es la poliartritis bilateral simétrica, de inicio progresivo, que afecta preferentemente a los hombros, las muñecas, las articulaciones metacarpofalángicas e interfalángicas proximales y las rodillas, y que puede parecerse a la artritis reumatoide. El síndrome del túnel carpiano es frecuente y a menudo revelador. Más raramente, la amiloidosis AL puede simular una seudopoliartritis rizomélica o incluso la enfermedad de Horton. La afectación muscular se manifiesta por un déficit motor. La infiltración osteomedular es frecuente, a menudo asintomática, pero puede presentarse como un tumor óseo (amiloidoma). La amiloidosis por β2-microglobulina sólo se produce en pacientes en diálisis crónica. En Francia, por ejemplo, se ha vuelto excepcional desde los avances técnicos en materia de depuración y, sobre todo, desde el desarrollo de los trasplantes renales. También se manifiesta por un síndrome del túnel carpiano, artropatías crónicas y, sobre todo, espondiloartropatías destructivas. La ATTR, tanto en su forma genética como senil, también es causa de síndrome del túnel carpiano y de estenosis del canal lumbar. La ruptura de la porción larga del bíceps puede revelar una ATTR senil. Los depósitos amiloides se observan en las estructuras articulares durante el envejecimiento (meniscos, cartílagos, discos intervertebrales, articulaciones).

有几种淀粉样变性会影响骨关节系统：AL淀粉样变性（轻链淀粉样变性）、遗传性转甲状腺素淀粉样变性（ATTR）和β2-微球蛋白淀粉样变性。了解淀粉样变性的骨关节表现非常重要，因为这些表现虽然不会影响预后，但却能揭示疾病，而且通常诊断较晚。沉积物会影响关节和关节周围结构。AL 淀粉样变性的表现是多形性的，但最常见的是对称性双侧多关节炎，呈进行性发病，好发于肩、腕、掌指关节近端、指间关节和膝关节，可能与类风湿性关节炎相似。腕管综合征很常见，而且经常显露出来。更罕见的是，AL 淀粉样变性可能会模仿根瘤性假多关节炎甚至霍顿氏病。肌肉受累表现为运动障碍。骨髓质浸润很常见，通常无症状，但可表现为骨肿瘤（淀粉样变性瘤）。β2-微球蛋白导致的淀粉样变性仅发生在慢性透析患者身上。例如，在法国，由于净化技术的进步，尤其是肾移植技术的发展，淀粉样变性已成为一种罕见病。它还表现为腕管综合征、慢性关节病，尤其是破坏性脊柱关节病。遗传性和老年性 ATTR 也是腕管综合征和腰椎管狭窄的病因之一。肱二头肌长段断裂可显示老年性 ATTR。在老化过程中，关节结构（半月板、软骨、椎间盘、关节）中会出现淀粉样蛋白沉积。

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Policondritis atrofiante 多发性软骨炎

EMC - Aparato Locomotor

Pub Date : 2024-11-16 DOI: 10.1016/S1286-935X(24)49762-1

J. Tennenbaum, A. Michon

La policondritis atrofiante se caracteriza por episodios inflamatorios del cartílago de las orejas, la nariz, la laringe y el árbol traqueobronquial, cuya repetición puede desembocar en fibrosis y deformidad del cartílago. Las condritis laríngeas y traqueobronquiales son particularmente graves, debido al riesgo vital que comportan, y deben sospecharse ante la aparición de disnea. La afectación cartilaginosa no resume esta afección, que puede ser responsable de diversas manifestaciones sistémicas: poliartritis aguda intermitente y no erosiva, epiescleritis, insuficiencia aórtica y lesiones de los grandes troncos arteriales, afectación audiovestibular y diversas manifestaciones cutáneas y neurológicas. El síndrome mielodisplásico es frecuente en los pacientes mayores de 60 años; se ha descubierto recientemente que alrededor del 50% de ellos son portadores de mutaciones somáticas de UBA1, responsable del síndrome VEXAS (vacuoles, E1 enzyme, X-linked, autoinflammatory, somatic); en particular, los varones ancianos presentan una enfermedad grave. Los signos biológicos observados, síndrome inflamatorio y leucocitosis, no son específicos, y los anticuerpos anticartílago o anticolágeno de tipo II son inconstantes. El estudio histológico del cartílago, que no es necesario para el diagnóstico, muestra una infiltración por células linfoplasmocíticas y macrofágicas al comienzo de la enfermedad. La evolución de la enfermedad suele tener lugar en episodios intermitentes. La afectación laringotraqueal y la asociación a un síndrome mielodisplásico son los principales factores pronósticos. El tratamiento se basa ante todo en los corticoides y en los inmunosupresores en las formas más graves o en caso de dependencia a los corticoides. La experiencia con las bioterapias es discreta. Se recomienda recurrir a un agente hipometilante en caso de asociación a un síndrome mielodisplásico o al síndrome VEXAS. Las cirugías laringotraqueal y cardiovascular son a veces necesarias en las formas graves de la enfermedad.

萎缩性多软骨炎的特点是耳、鼻、喉和气管支气管软骨发生炎症，反复发作可导致软骨纤维化和变形。喉软骨炎和气管支气管软骨炎因其危及生命的性质而尤为严重，如果出现呼吸困难，就应怀疑患上了喉软骨炎和气管支气管软骨炎。软骨受累并不能概括这种病症，它还可能导致各种全身表现：急性间歇性和非啮蚀性多关节炎、巩膜炎、主动脉瓣关闭不全和大动脉干病变、听觉前庭受累以及各种皮肤和神经系统表现。骨髓增生异常综合征常见于 60 岁以上的患者；最近发现其中约 50%是 UBA1 体细胞突变的携带者，是 VEXAS（空泡、E1 酶、X-连锁、自身炎症、体细胞）综合征的病因；尤其是老年男性患者病情严重。观察到的生物征象（炎症综合征和白细胞增多）是非特异性的，抗软骨抗体或抗胶原蛋白 II 型抗体也不一致。软骨的组织学检查并非诊断的必要条件，但在发病初期会出现淋巴细胞和巨噬细胞浸润。疾病通常呈间歇性发作。喉气管受累和骨髓增生异常综合征是主要的预后因素。在病情最严重或依赖皮质类固醇的情况下，治疗主要依靠皮质类固醇和免疫抑制剂。使用生物疗法的经验有限。如果合并骨髓增生异常综合征或 VEXAS 综合征，建议使用低甲基化药物。病情严重时，有时需要进行气管和心血管手术。

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