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I paragangliomi cervicali sono tumori rari (meno dello 0,01% dei tumori umani); alcune forme sono sporadiche, mentre altre sono ereditarie. Le forme ereditarie sono legate a una mutazione nel gene che codifica per la succinato deidrogenasi, importante enzima del ciclo di Krebs. La comprensione della fisiopatologia di questi tumori ha permesso di sviluppare un modello tumorale originale. La diagnosi deve essere posta utilizzando i moderni mezzi di diagnostica per immagini, che associano tomografia computerizzata (TC), risonanza magnetica (RM) e diagnostica per immagini funzionale. La loro gestione è medicochirurgica. Deve essere multidisciplinare, associando genetisti, chirurghi, endocrinologi e radioterapisti. La chirurgia di exeresi è l’unico trattamento radicale, ma le sequele possono essere gravi. La radioterapia è un’alternativa e si possono prendere in considerazione anche l’astensione terapeutica e il monitoraggio.

I carcinomi delle vie aerodigestive superiori (VADS) rappresentano l’ottavo cancro in termini di incidenza. Il trattamento allo stadio localizzato si basa principalmente sulla chirurgia. In alcuni casi, la chirurgia è integrata dalla radioterapia. A volte, il trattamento si basa su un’associazione di radioterapia e chemioterapia. Il posto della chemioterapia, allo stadio localizzato, è soprattutto associato alla radioterapia. La chemioterapia neoadiuvante con TPF (platino, 5-fluorouracile e docetaxel) non aumenta la sopravvivenza e deve essere riservata ad alcuni casi specifici. Allo stadio metastatico o ricorrente, il trattamento di riferimento si basa su una chemioterapia a base di platino ed erbitux, ma l’arrivo dell’immunoterapia modifica la sequenza di trattamento e, in questa indicazione, si sviluppano nuove terapie mirate, anche se restano solo allo stadio di sperimentazione terapeutica.

I cancri della laringe rappresentano il 3,5% dei tumori maligni diagnosticati annualmente nel mondo, all’origine dell’1% dei decessi per cancro. Oltre al tabacco e all’alcol, sono incriminati altri fattori eziologici, in particolare professionali e virali (virus della papillomatosi umana). Il bilancio di estensione si basa su un esame clinico, una diagnostica per immagini in cui si completano i dati funzionali e morfologici, una microendoscopia in anestesia generale e una diagnosi istopatologica definitiva del tumore e degli stati mucosi precancerosi. Lo stadio tumor, node, metastasis (TNM) resta la base della discussione terapeutica durante una riunione di concertazione pluridisciplinare, e lo stesso vale per la comorbilità associata e l’aderenza del paziente al suo piano di trattamento. Per i carcinomi allo stadio precoce, il trattamento è discusso secondo criteri di scuola tra chirurgia conservativa endoscopica o per via cervicale e radioterapia, due opzioni valide per i tumori T₁ e qualche T₂ selezionato. Per i carcinomi in stadio T₃ avanzato e qualche T₄, che non possono essere sottoposti a chirurgia conservativa, le strategie combinate di chemio- e radioterapia di “conservazione della laringe” offrono risultati oncologici e funzionali migliori, comprovati dalla ricerca clinica, rispetto alla radioterapia esclusiva. In tutti i casi, deve essere discussa la gestione delle aree linfonodali cervicali. Sul piano oncologico, per i carcinomi laringei infiltranti T4, resta preferibile la laringectomia totale seguita da radioterapia. La riabilitazione delle funzioni laringee deve sempre essere presa in considerazione al momento della decisione terapeutica. La prognosi globale è, in realtà, variabile: da quasi il 100% di controllo locale a cinque anni per i carcinomi glottici T₁ del margine libero a una sopravvivenza a cinque anni inferiore al 50% per i carcinomi sopraglottici o sottoglottici T₄. La sopravvivenza è multifattoriale: il punto di partenza del tumore all’interno della laringe e la sua estensione (T), il coinvolgimento dei linfonodi cervicali (N) mono- o bilaterale e la presenza di lesioni capsulari, le metastasi (in particolare polmonari) (M), ma anche la scoperta di un tumore sincrono delle vie aerodigestive superiori (VADS) o a distanza, la comparsa di un tumore metacrono e, infine, le comorbilità, in particolare cardiovascolari.

I sintomi e i trattamenti legati ai cancri del faringolaringe ostacolano le principali funzioni fisiologiche del paziente: fonazione, deglutizione e respirazione. La faringolaringectomia o la laringectomia totale costituiscono la terapia radicale per i cancri faringolaringei avanzati. Questi interventi sono altamente mutilanti e causano ripercussioni fisiche, psicologiche e sociali. Il monitoraggio dei pazienti dopo un intervento chirurgico radicale è indispensabile, a causa del rischio di recidiva o di seconda localizzazione. Le sue modalità sono state definite dalla Società francese di oto-rino-laringoiatria. Dopo una laringectomia totale, il reinserimento dei pazienti dipende dalla loro qualità di vita e dalle possibilità di riabilitazione fisica (voce, respirazione, alimentazione). La qualità di vita dei pazienti laringectomizzati è fortemente alterata. La presenza di una tracheostomia, i disturbi dell’alimentazione e gli sforzi per ottenere una voce soddisfacente sono altrettante difficoltà incontrate dal paziente. Patologie psicologiche e psichiatriche (depressione) possono insorgere nel tempo. La socialità degli individui si trasforma, con rapporti familiari frequentemente alterati e una riduzione della capacità lavorativa, legata all’invalidità generata dalle disabilità fisiche. La riabilitazione fisica del paziente laringectomizzato richiede il recupero di una voce. Protezioni tracheali, filtri o, anche, scambiatori di calore e umidità riducono i fastidi legati alla tracheostomia. La riabilitazione digestiva si basa sulla ripresa graduale di un’alimentazione normale e sull’individuazione di una stenosi faringea. La sospensione di alcol e fumo è imperativa. La faringolaringectomia e la laringectomia totale hanno trasformato la vita quotidiana delle persone. L’implementazione di un programma di educazione terapeutica può aiutare i pazienti e i loro cari a gestire meglio le conseguenze della laringectomia.

Le stenosi laringotracheali sono patologie rare nel bambino, ma restano contrassegnate da una significativa morbimortalità. La fisiopatologia differisce in base all’origine congenita o acquisita, ma anche in base alla localizzazione. I segni clinici dipendono dal grado di stenosi e dalla sua sede, ma non sono specifici. La diagnosi si basa, quindi, principalmente, sull’endoscopia, che consentirà di valutare la natura, l’altezza e la gravità della stenosi e di escludere una diagnosi differenziale o un’altra lesione del tratto respiratorio. Il posto della radiologia è limitato alle stenosi insuperabili, alle compressioni estrinseche o alle masse intraluminali. Il trattamento medico mira a controllare i fattori di scompenso e a trattare la parte infiammatoria acuta. Il trattamento chirurgico è proposto nelle forme gravi. L’approccio endoscopico è stato ampiamente sviluppato negli ultimi due decenni, ma la via esterna conserva indicazioni nelle forme gravi o in caso di insuccesso della via endoscopica.

Gli acufeni soggettivi sono delle percezioni uditive che non rispondono a una stimolazione sonora registrabile. Sono generalmente sintomatici di una lesione attiva o sequenziale del sistema uditivo periferico. Tuttavia, i meccanismi fisiopatologici multipli e intricati che spiegano sia la loro emergenza che la loro connotazione spiacevole, persino insopportabile, implicano più probabilmente delle disfunzioni centrali. Ciò rifletterebbe un’anomala di plasticità cerebrale generalmente indotta dalla perdita dell’udito. Un’analisi clinica rigorosa che evidenzia i fattori organici e psicologici coinvolti, nonché ulteriori esami prescritti in modo ragionato, consentono di orientare e guidare efficacemente i pazienti. Allo stato attuale delle conoscenze, non esiste un trattamento curativo, in particolare un trattamento farmacologico, sistematicamente applicabile a tutti i pazienti. Tuttavia, varie terapie palliative volte a migliorare la tolleranza del sintomo si sono dimostrate efficaci: come le terapie cognitivo- comportamentali e diversi metodi di rieducazione sonora. Questo vale anche per gli interventi di riabilitazione dell’udito con apparecchi acustici o impianti cocleari. La prospettiva di un ripristino ad integrum della funzione cocleare, grazie agli strumenti emergenti della farmacologia intracocleare e della terapia genica, nonché alle tecniche innovative per la modulazione dell’attività cerebrale costituiscono una speranza per tutti i pazienti che soffrono di acufeni.

La sintomatologia dei tumori benigni nasosinusali è specifica e varia. Data la molteplicità dei tessuti presenti nelle cavità nasali e nei seni paranasali, a questo livello esiste un’ampia varietà di tumori benigni. La distribuzione è, tuttavia, dominata da una forma particolare, il papilloma invertito nasosinusale. È il tumore benigno nasosinusale più comune, con le caratteristiche principali di presentare una potenziale ricorrenza e una potenziale trasformazione maligna. Gli altri tipi di tumore, più rari, sono descritti in successione in questo articolo, in base alla più recente classificazione dell’Organizzazione Mondiale della Sanità.

La patologia oto-rino-laringoiatrica (ORL) negli ambienti tropicali è spesso la porta diagnostica per preoccupanti patologie endemiche nei paesi in cui l’accesso alle cure è irregolare. Queste patologie sono monitorate dall’Organizzazione Mondiale della Sanità (OMS) e beneficiano di fondi e programmi internazionali dedicati. È, quindi, importante conoscere e riconoscere i segni ORL di queste patologie al fine di prenderle in cura il prima possibile e di evitare la loro diffusione. Le patologie infettive rimangono la maggioranza delle malattie negli ambienti tropicali, ma stiamo assistendo allo sviluppo, con il miglioramento complessivo dell’aspettativa di vita, di altre patologie non trasmissibili, inclusi i tumori ORL. I cambiamenti epidemiologici sono osservati in tutto il mondo e, probabilmente, continueranno a evolvere negli anni a venire. Altre patologie specifiche dell’ORL sono diffuse in ambienti tropicali “dimenticati” da programmi internazionali, anche se la loro gravità e le loro conseguenze non sono trascurabili. Le difficoltà di accesso alle cure specialistiche rendono difficile gestire tutte queste patologie.

I tumori delle labbra sono facilmente accessibili alla vista e devono essere rilevati in anticipo. Questi tumori si sviluppano a spese della pelle, delle mucose o del vermiglio. Perciò, si trovano tumori cutanei sviluppati a partire dalla pelle labiale o dal vermiglio e tumori della mucosa nati a scapito della mucosa labiale. I tumori cutanei sono di origine epiteliale, pigmentaria, vascolare o annessiale. Alla nozione di stati precancerosi, si tende a sostituire la nozione più ampia di malattie potenzialmente maligne, tra cui le lesioni cheratosiche bianche sono le più frequenti. Una gestione precoce deve evitarne la degenerazione. I tumori maligni delle labbra sono dominati dai carcinomi epidermoidi (CE) sviluppati dal vermiglio o dalla mucosa adiacente. La loro gestione è simile a quella degli altri tumori delle vie aerodigestive superiori (VADS) e prevede la ricerca di un secondo tumore mediante un esame oto-rino-laringoiatrico (ORL) e di adenopatie metastatiche attraverso la clinica e l’imaging dominato dall’ecografia. Il trattamento locale dei CE consiste principalmente nell’escissione chirurgica o nella curieterapia; il trattamento delle aree linfonodali dipende dalle dimensioni del tumore e dai dati della palpazione e dell’ecografia. I carcinomi basocellulari (CBC), che sono più rari, si sviluppano principalmente a partire dal versante cutaneo del labbro superiore. Gli altri tumori maligni sono ancora più rari, dominati dai melanomi (e dal loro stato precanceroso, il melanoma in situ di Dubreuilh). La loro gestione diagnostica e terapeutica è identica a quella dei melanomi cutanei o della mucosa provenienti da altre zone. Si possono trovare altri tumori maligni eccezionali sulle labbra, in particolare il tumore di Merkel e il dermatofibrosarcoma di Darier e Ferrand.