EMC - Otorinolaringoiatria最新文献

Le stenosi laringotracheali sono patologie rare nel bambino, ma restano contrassegnate da una significativa morbimortalità. La fisiopatologia differisce in base all’origine congenita o acquisita, ma anche in base alla localizzazione. I segni clinici dipendono dal grado di stenosi e dalla sua sede, ma non sono specifici. La diagnosi si basa, quindi, principalmente, sull’endoscopia, che consentirà di valutare la natura, l’altezza e la gravità della stenosi e di escludere una diagnosi differenziale o un’altra lesione del tratto respiratorio. Il posto della radiologia è limitato alle stenosi insuperabili, alle compressioni estrinseche o alle masse intraluminali. Il trattamento medico mira a controllare i fattori di scompenso e a trattare la parte infiammatoria acuta. Il trattamento chirurgico è proposto nelle forme gravi. L’approccio endoscopico è stato ampiamente sviluppato negli ultimi due decenni, ma la via esterna conserva indicazioni nelle forme gravi o in caso di insuccesso della via endoscopica.

Gli acufeni soggettivi sono delle percezioni uditive che non rispondono a una stimolazione sonora registrabile. Sono generalmente sintomatici di una lesione attiva o sequenziale del sistema uditivo periferico. Tuttavia, i meccanismi fisiopatologici multipli e intricati che spiegano sia la loro emergenza che la loro connotazione spiacevole, persino insopportabile, implicano più probabilmente delle disfunzioni centrali. Ciò rifletterebbe un’anomala di plasticità cerebrale generalmente indotta dalla perdita dell’udito. Un’analisi clinica rigorosa che evidenzia i fattori organici e psicologici coinvolti, nonché ulteriori esami prescritti in modo ragionato, consentono di orientare e guidare efficacemente i pazienti. Allo stato attuale delle conoscenze, non esiste un trattamento curativo, in particolare un trattamento farmacologico, sistematicamente applicabile a tutti i pazienti. Tuttavia, varie terapie palliative volte a migliorare la tolleranza del sintomo si sono dimostrate efficaci: come le terapie cognitivo- comportamentali e diversi metodi di rieducazione sonora. Questo vale anche per gli interventi di riabilitazione dell’udito con apparecchi acustici o impianti cocleari. La prospettiva di un ripristino ad integrum della funzione cocleare, grazie agli strumenti emergenti della farmacologia intracocleare e della terapia genica, nonché alle tecniche innovative per la modulazione dell’attività cerebrale costituiscono una speranza per tutti i pazienti che soffrono di acufeni.

La sintomatologia dei tumori benigni nasosinusali è specifica e varia. Data la molteplicità dei tessuti presenti nelle cavità nasali e nei seni paranasali, a questo livello esiste un’ampia varietà di tumori benigni. La distribuzione è, tuttavia, dominata da una forma particolare, il papilloma invertito nasosinusale. È il tumore benigno nasosinusale più comune, con le caratteristiche principali di presentare una potenziale ricorrenza e una potenziale trasformazione maligna. Gli altri tipi di tumore, più rari, sono descritti in successione in questo articolo, in base alla più recente classificazione dell’Organizzazione Mondiale della Sanità.

La patologia oto-rino-laringoiatrica (ORL) negli ambienti tropicali è spesso la porta diagnostica per preoccupanti patologie endemiche nei paesi in cui l’accesso alle cure è irregolare. Queste patologie sono monitorate dall’Organizzazione Mondiale della Sanità (OMS) e beneficiano di fondi e programmi internazionali dedicati. È, quindi, importante conoscere e riconoscere i segni ORL di queste patologie al fine di prenderle in cura il prima possibile e di evitare la loro diffusione. Le patologie infettive rimangono la maggioranza delle malattie negli ambienti tropicali, ma stiamo assistendo allo sviluppo, con il miglioramento complessivo dell’aspettativa di vita, di altre patologie non trasmissibili, inclusi i tumori ORL. I cambiamenti epidemiologici sono osservati in tutto il mondo e, probabilmente, continueranno a evolvere negli anni a venire. Altre patologie specifiche dell’ORL sono diffuse in ambienti tropicali “dimenticati” da programmi internazionali, anche se la loro gravità e le loro conseguenze non sono trascurabili. Le difficoltà di accesso alle cure specialistiche rendono difficile gestire tutte queste patologie.

I tumori delle labbra sono facilmente accessibili alla vista e devono essere rilevati in anticipo. Questi tumori si sviluppano a spese della pelle, delle mucose o del vermiglio. Perciò, si trovano tumori cutanei sviluppati a partire dalla pelle labiale o dal vermiglio e tumori della mucosa nati a scapito della mucosa labiale. I tumori cutanei sono di origine epiteliale, pigmentaria, vascolare o annessiale. Alla nozione di stati precancerosi, si tende a sostituire la nozione più ampia di malattie potenzialmente maligne, tra cui le lesioni cheratosiche bianche sono le più frequenti. Una gestione precoce deve evitarne la degenerazione. I tumori maligni delle labbra sono dominati dai carcinomi epidermoidi (CE) sviluppati dal vermiglio o dalla mucosa adiacente. La loro gestione è simile a quella degli altri tumori delle vie aerodigestive superiori (VADS) e prevede la ricerca di un secondo tumore mediante un esame oto-rino-laringoiatrico (ORL) e di adenopatie metastatiche attraverso la clinica e l’imaging dominato dall’ecografia. Il trattamento locale dei CE consiste principalmente nell’escissione chirurgica o nella curieterapia; il trattamento delle aree linfonodali dipende dalle dimensioni del tumore e dai dati della palpazione e dell’ecografia. I carcinomi basocellulari (CBC), che sono più rari, si sviluppano principalmente a partire dal versante cutaneo del labbro superiore. Gli altri tumori maligni sono ancora più rari, dominati dai melanomi (e dal loro stato precanceroso, il melanoma in situ di Dubreuilh). La loro gestione diagnostica e terapeutica è identica a quella dei melanomi cutanei o della mucosa provenienti da altre zone. Si possono trovare altri tumori maligni eccezionali sulle labbra, in particolare il tumore di Merkel e il dermatofibrosarcoma di Darier e Ferrand.

Il velo, vero e proprio setto muscolomucoso appartenente all’orofaringe, separa il rinofaringe dall’orofaringe in basso e indietro e dalla cavità orale in basso e in avanti. Le lesioni maligne del velo palatino sono dominate dai carcinomi malpighiani, il cui principale fattore di rischio è il consumo cronico di alcol e tabacco. Tuttavia, negli ultimi anni, è stato visto emergere un nuovo fattore di rischio: lo human papilloma virus (HPV). Le lesioni maligne del velo possono essere scoperte accidentalmente o rivelarsi tramite disfagia, dolore faringeo o adenopatia cervicale. La valutazione richiede un esame obiettivo di tutte le vie aerodigestive superiori (VADS), al fine di definire la localizzazione, la dimensione e la presenza di adenopatie e di ricercare una lesione sincrona. Una nasofibroscopia deve valutare il versante nasale del velo. Vengono eseguiti un’endoscopia in anestesia generale, una biopsia della lesione, una TC con contrasto dalla base del cranio al torace e un esame radiologico mediante risonanza magnetica (RM) per determinare lo stadio tumor-node-metastasis (TNM). Per le lesioni estese, può essere necessaria una tomografia a emissione di positroni associata a una TC (PET-TC) per escludere delle localizzazioni secondarie. Il trattamento deve tenere conto della grande linfofilia dei carcinomi epidermoidi orofaringei e della necessità di mantenere o ripristinare un velo funzionale. I tumori classificati T1 o T2 vengono prontamente trattati chirurgicamente. La perdita di sostanza viene ricostruita tramite lembi locali, regionali o liberi. È legittimo realizzare una radiochemioterapia per trattare le lesioni il cui asse maggiore è superiore a 4 cm, per le quali l’escissione con margini sani sarebbe troppo demolitiva per proporre una ricostruzione con risultati funzionali soddisfacenti.

I tumori dello spazio parafaringeo sono rari (meno dell’1% dei tumori della testa e del collo). Sono di eziologie varie, ma gli adenomi pleomorfi provenienti dalla parotide (spazio parafaringeo prestiloideo), i tumori nervosi, i paragangliomi del nervo vago e le linfoadenopatie (spazio parafaringeo retrostiloideo) rappresentano la stragrande maggioranza dei casi. Questi tumori sono asintomatici per molto tempo e, quindi, al momento della loro diagnosi, hanno spesso dimensioni importanti. Una valutazione radiologica, basata, in particolare, sulla risonanza magnetica, è indispensabile di fronte a qualsiasi massa dello spazio parafaringeo. La chirurgia in questa regione profonda, il cui ambiente vascolonervoso è importante, deve essere discussa caso per caso, in quanto può presentare difficoltà tecniche ed essere una fonte di importanti sequele funzionali.

L’otite sieromucosa è spesso considerata una condizione rara negli adulti. Tuttavia, si tratta di un motivo frequente di consultazione medica nell’adulto. La sua comparsa deve far ricercare una patologia sottostante. L’anamnesi è essenziale e ricerca in particolare degli antecedenti o dei fattori favorenti. L’otoscopia trova un versamento retrotimpanico. Il resto dell’esame obiettivo ricerca un’infezione nasosinusale, anche se l’endoscopia della cavità nasale si sforza di escludere in primo luogo un’ostruzione di origine neoplastica dell’orifizio della tuba rinofaringea. L’audiometria mostra una sordità di trasmissione o mista e il timpanogramma mostra una riduzione della compliance del sistema timpano-ossiculare. Il carattere unilaterale e la non regressione sotto trattamento medico devono portare a eseguire una valutazione radiologica per eliminare le diagnosi differenziali. Il trattamento medico empirico rimane controverso. In caso di fallimento di un trattamento medico ben condotto, è spesso necessaria l’installazione di aeratori transtimpanici. È necessaria un’adeguata gestione di questa patologia per prevenire la formazione di sacche di retrazione che rischierebbero di trasformarsi in otiti croniche colesteatomatose.

Lo screening dei disturbi dell’udito nel bambino ha lo scopo di isolare in una determinata popolazione, con esami semplici, rapidi e poco costosi, un sottogruppo di bambini ai quali proporre esami diagnostici della sordità, più specifici, più precisi, ma più costosi e più dispendiosi in termini di tempo. Il test di screening ideale è quello che non manca un bambino che abbia un’ipoacusia, pur avendo il numero minimo di bambini che, alla fine, risultano avere un udito normale. Nel periodo neonatale, lo screening fa ricorso a metodi obiettivi: otoemissioni provocate, prodotti di distorsione o potenziali evocati automatizzati. Nella prima infanzia, utilizza giocattoli sonori. In Francia, l’udito è controllato dalla medicina scolastica prima del passaggio in corso di preparazione e prima dell’ingresso nella scuola secondaria con un test audiometrico tonale con cuffia semplificato. Al di fuori di questi periodi chiave, qualsiasi sospetto di ipoacusia da parte dei genitori o delle persone che si occupano del bambino deve portare a esami di screening dei disturbi uditivi. Se gli esami di screening sono positivi, il bambino deve essere sottoposto a un esame oto-rino-laringoiatrico (ORL) e a esami audiometrici adeguati alla sua età per negare o confermare l’ipoacusia e, in quest’ultimo caso, per precisarne il meccanismo e il grado.

La disfonia spasmodica (DS) è una patologia vocale rara e invalidante, che si manifesta con una voce serrata, spasmodica e, a volte, tremante, colpisce prevalentemente le donne e compare verso i 50 anni. È una distonia focale, a volte associata ad altre distonie. Questa distonia laringea non influenza né la respirazione né la deglutizione. La diagnosi è clinica (visualizzazione delle corde vocali e analisi della voce). Il trattamento di riferimento per questa patologia è l’iniezione di tossina botulinica nei muscoli laringei. In caso di insuccesso dell’iniezione di tossina botulinica, sono proposte delle procedure chirurgiche.