EMC - Otorinolaringoiatria最新文献

La sordità è la disabilità sensoriale più frequente e l’eziologia è genetica nella maggior parte dei casi. Decine di geni sono responsabili di forme pre- o postlinguali di sordità isolata (non sindromica) e sono state descritte diverse centinaia di sindromi con sordità. A oggi, più di 100 geni sono stati identificati come responsabili di forme non sindromiche di sordità e più di 200 sono responsabili di malattie genetiche sindromiche che comprendono una sordità. La proposta di una consulenza genetica fa parte della gestione raccomandata per le sordità precoci e al paziente e alla sua famiglia può essere proposta una diagnosi molecolare di routine. Le sordità sindromiche più frequenti possono presentarsi inizialmente come una sordità isolata. Un bilancio clinico e paraclinico sistematico è particolarmente importante per orientare la strategia della diagnosi molecolare e la consulenza genetica.

Sotto il termine di patologie salivari mediche si raggruppano tutti i disturbi funzionali, infiammatori e infettivi per i quali il trattamento non è chirurgico. Ciò esclude quindi la patologia tumorale e interessa principalmente scialiti e scialosi. Le scialiti sono le infiammazioni delle ghiandole salivari in cui si distinguono le scialoadeniti (infiammazioni del parenchima salivare, infettive o meno) e le scialodochiti (infiammazioni dei dotti escretori, eventualmente legate a una litiasi). Le scialosi sono le patologie non infiammatorie e non tumorali, all’interno delle quali si distinguono le scialoadenosi (disturbi nutrizionali, distrofie) e le scialosi, in connessione con patologie generali (Gougerot-Sjögren, sarcoidosi, ecc.). Le patologie salivari mediche sono quindi numerose e la loro gestione è multidisciplinare. Il contributo di tecniche innovative, endoscopiche e di diagnostica per immagini (come la scialo-risonanza magnetica) si rivela determinante nell’approccio diagnostico e terapeutico di queste patologie.

La deglutizione è il passaggio del cibo dalla cavità orale allo stomaco che consente all’organismo di nutrirsi assicurando la protezione delle vie respiratorie. Questo capitolo inizia con un richiamo dell’anatomia funzionale del cavo orale, del palato molle, della giunzione faringolaringea e dell’esofago. Successivamente, sono spiegate le tre fasi della deglutizione. Il controllo neurologico (recettori, afferenze, tronco encefalico, corteccia) è oggetto di un articolo a parte.

Di fronte a una paralisi facciale, è innanzitutto opportuno escludere una causa centrale. Una volta stabilita la natura periferica, il medico deve tenere presente e ricercare tutte le possibili eziologie, per non orientarsi con troppa fretta verso una paralisi idiopatica, la quale resta una diagnosi di esclusione. Pertanto, il medico deve esaminare il paziente in modo esaustivo e prescrivere giudiziosamente gli esami complementari, in particolare la risonanza magnetica, che esplora l’intero decorso del nervo faciale. Una volta stabilita la diagnosi, è fondamentale associare al trattamento farmacologico una prevenzione delle complicanze oculari.

La rieducazione vestibolare è ampiamente utilizzata nel trattamento delle vertigini croniche. Ha due specificità ben distinte: da un lato, le manovre posizionali nella vertigine parossistica posizionale benigna, che presenteremo come trattamento fisico anche se, a rigor di termini, non si tratta di rieducazione: si è dimostrata l’efficacia del gesto terapeutico in queste situazioni che richiedono tuttavia una grande vigilanza in sede di esame clinico a causa delle diagnosi differenziali, in particolare centrali; dall’altro, le tecniche di rieducazione vestibolare volte a favorire nuove strategie di equilibrio dopo un deficit vestibolare. I dati fisiologici riguardanti la plasticità cerebrale, le strategie di equilibrio, il sistema vestibolare, la compensazione e i suoi fattori peggiorativi, nonché la valutazione dei risultati della rieducazione vestibolare ne hanno permesso lo sviluppo in indicazioni più ampie (cinetosi, presbivestibulia, intolleranza al movimento, dipendenza visiva, ecc.). L’accesso a nuovi strumenti ludici come la realtà virtuale facilita l’adesione del paziente a esercizi volti a promuovere input sensoriali (sopprimendo o distorcendo gli altri) o a indurre un’assuefazione (riduzione della reattività a uno specifico stimolo). Il loro utilizzo richiede la padronanza delle conseguenze fisiologiche delle situazioni create: l’impostazione di un programma di rieducazione vestibolare deve fare seguito a una diagnosi medica quanto più precisa possibile che determini gli obiettivi mirati adattati a ciascun paziente (rinforzo propriocettivo, vestibolare, sostituzione, assuefazione, ecc.). La rieducazione vestibolare prevede quindi una buona collaborazione tra l’oto-rino-laringoiatra (ORL) e il fisioterapista, con una situazione di partenza e obiettivi precisati dall’ORL e un programma rieducativo stabilito dal fisioterapista che indica in cambio le modificazioni ottenute, che portano a valutare un’eventuale indicazione di ripetizione della rieducazione (dopo il programma iniziale di 2-3 mesi) se sono ancora possibili dei progressi.

Le laringiti acute dell’adulto corrispondono a un’infiammazione della laringe e si manifestano con quadri clinici molto vari, che vanno dalla banale laringite catarrale alla laringite sopraglottica che presenta un rischio di distress respiratorio acuto che mette in forse la prognosi vitale. L’eziologia infettiva è di gran lunga la più frequente, tuttavia possono essere responsabili cause allergiche, traumatiche, caustiche e alcune malattie sistemiche. La gestione deve essere adattata alla gravità del quadro clinico.

I sarcomi sono tumori maligni non epiteliali originati dai tessuti di sostegno. Possono svilupparsi all’interno dei tessuti molli o delle ossa. Sono stati compiuti notevoli progressi nella diagnosi istologica, nella tipizzazione e nella determinazione del grado dei sarcomi, consentendo di adattare i trattamenti a ciascun sottogruppo. Il grado è il principale elemento prognostico che influenza l’insorgenza di metastasi e la sopravvivenza. La diagnosi è posta in base a biopsie, la cui realizzazione è ben codificata. La qualità del trattamento chirurgico è l’elemento principale del controllo locale dei sarcomi. La questione del controllo locale domina nei sarcomi della testa e del collo data la vicinanza di strutture anatomiche vitali. L’intera strategia terapeutica deve essere incentrata sulle possibilità di una chirurgia ampia favorendo le ricostruzioni con lembi liberi e discutendo l’interesse di una chemioterapia o di una radioterapia (RT) preoperatoria per favorire dei margini sani. La chemioterapia adiuvante non ha dimostrato la sua efficacia in termini di sopravvivenza nei sarcomi della testa e del collo, a eccezione dei casi di rabdomiosarcoma (RMS) e del sarcoma di Ewing. La RT, in particolare postoperatoria, è ampiamente indicata in queste localizzazioni.

Il sospetto di inalazione o ingestione di un corpo estraneo è un motivo frequente di accesso al Pronto Soccorso pediatrico. L’inalazione di un corpo estraneo può portare all’asfissia se esso è voluminoso e bloccato nella regione sovraglottica, glottica o sottoglottica immediata. È quindi necessario un gesto di salvataggio. Più frequentemente, il passaggio del corpo estraneo nella filiera respiratoria provoca una sindrome di penetrazione ed esso migra in seguito a livello bronchiale. L’associazione di una sindrome da penetrazione e di una sintomatologia respiratoria rende facile la diagnosi di inalazione di corpo estraneo, ma, in un gran numero di casi, la sindrome da penetrazione non è chiaramente segnalata e il bambino è asintomatico. Questa diagnosi deve quindi essere sospettata davanti ad ogni sintomatologia polmonare cronica non compresa nel bambino. La sfida dell’iter diagnostico è ricercare elementi che facciano sospettare un corpo estraneo nelle vie aeree e porre l’indicazione a realizzare una fibroscopia laringo-tracheo-bronchiale, l’unico esame di riferimento a oggi per invalidare o confermare tale diagnosi. Una volta visualizzato il corpo estraneo, la sua estrazione è eseguita utilizzando un fibroscopio o un broncoscopio rigido. La conoscenza delle apparecchiature e delle procedure nonché la comunicazione con l’equipe di anestesia sono quindi essenziali per un’estrazione in condizioni di sicurezza ottimali. L’ingestione di un corpo estraneo è nella maggior parte dei casi asintomatica e il corpo estraneo continua il suo transito attraverso le vie naturali. Esso può tuttavia bloccarsi nell’esofago, provocando una sintomatologia spesso tipica. L’intrappolamento di un corpo estraneo nell’esofago non costituisce, nella maggior parte dei casi, un’urgenza. Ma certe situazioni e, in particolare, l’ingestione di una batteria a bottone devono essere conosciute perché richiedono un’estrazione con estrema urgenza per il rischio di complicanze a breve e a lungo termine.

Le malformazioni congenite della laringe sono rare e legate soprattutto a un’anomalia dello sviluppo prenatale laringeo. Le loro manifestazioni cliniche sono molteplici, a volte difficili da diagnosticare, e possono minacciare la prognosi vitale. La gestione terapeutica può andare dal semplice monitoraggio a procedure chirurgiche pesanti e complesse. L’oto-rino-laringoiatra non deve solo fare una diagnosi precisa, ma anche organizzare una gestione pediatrica spesso multidisciplinare che coinvolge pediatri, genetisti e anestesisti-rianimatori specializzati.