EMC - Otorinolaringoiatria最新文献

I bambini sono autodidatti del linguaggio orale, a condizione che possano beneficiare di interazioni regolari, varie e di qualità. Il linguaggio si sviluppa senza difficoltà nella maggior parte dei bambini. Per alcuni, lo spostamento linguistico iniziale evolverà favorevolmente e non richiede un particolare follow-up. Per altri, il ritardo del linguaggio è uno dei primi sintomi di disturbi dello sviluppo più ampi e richiede una gestione precoce e specialistica. Infine, alcuni bambini possono presentare un disturbo che colpisce selettivamente il linguaggio. I fattori di rischio, i segnali di allarme e lo screening devono essere perfettamente padroneggiati dal medico per consentire una gestione precoce e adeguata. Un recente consenso internazionale ha modificato e unificato la terminologia per favorire l’individuazione del disturbo, il follow-up dei pazienti e l’armonizzazione delle pratiche tra ricercatori e clinici. L’etichetta “disturbo dello sviluppo del linguaggio (DSL)” è stata scelta e sostituisce i vecchi termini dedicati, in particolare disturbo del linguaggio primario e disfasia.

I tumori del corpo tiroideo, che si presentano sotto forma di noduli della tiroide, sono molto frequenti nella popolazione e la loro gestione è un importante problema di salute pubblica poiché colpiscono entrambi i sessi a tutte le età della vita. La loro scoperta è il più delle volte fortuita, in occasione di esami eseguiti per altri motivi, ed essi sono il più delle volte asintomatici. La loro gestione ha visto cambiamenti significativi negli ultimi anni. Questi riguardano principalmente l’ultima classificazione TNM (tumore, node, metastasi) (8^a edizione) e le ultime raccomandazioni americane dell’American Thyroid Association del 2015. Alcuni degli obiettivi importanti di queste modifiche sono ridurre la morbilità legata a un trattamento talvolta troppo aggressivo e ridurre il numero di tiroidectomie (parziali o totali), intervento ancora troppo frequente, in particolare per i noduli benigni. Un monitoraggio attivo ben condotto può, per esempio, consentire di evitare l’intervento chirurgico, riducendo così la morbilità associata, senza compromettere la prognosi in una popolazione selezionata di pazienti. Gli obiettivi di questo capitolo sono descrivere l’epidemiologia dei tumori della tiroide, la loro clinica e la loro valutazione preterapeutica, ed esso si concentra essenzialmente sui tumori maligni. La gestione terapeutica è oggetto di un altro articolo nell’Enciclopedia medicochirurgica di oto-rino-laringoiatria-chirurgia cervicofacciale, che completa questo, sui tumori del corpo della tiroide, trattamento medico e chirurgico.

La rinofaringite designa un’infiammazione acuta delle vie aeree superiori di origine virale. È molto frequente nel bambino piccolo e costituisce un problema medicoeconomico legato alle numerose visite mediche provocate. I segni usuali sono ostruzione nasale, rinorrea, starnuti, dolore faringeo e tosse. Il termine rinofaringite è specificamente francese. Gli autori anglosassoni parlano di raffreddore (common cold) o di infezione delle vie respiratorie superiori (upper respiratory tract infection [URTI]). La diagnosi è clinica e non richiede alcun esame complementare. L’evoluzione spontanea è generalmente rapida e non complicata. Il carattere iterativo delle rinofaringiti a partire dall’età di 6 mesi riflette il fisiologico processo di maturazione del sistema immunitario. Il trattamento è sintomatico, si basa sull’uso di analgesici e antipiretici nel caso febbre ed è associato al lavaggio delle cavità nasali con soluzione fisiologica iso- o ipertonica. Quando le rinofaringiti sono ricorrenti e invalidanti, i fattori favorenti devono essere ricercati e, se possibile, eradicati. Le complicanze delle rinofaringiti sono infettive, rappresentate essenzialmente da otiti e rinosinusiti, e respiratorie ostruttive (esacerbazione di un asma). L’adenoidectomia non è indicata in assenza di complicanze.

La mastoidite è un’osteite batterica della rocca, che complica l’otite media acuta (OMA) nel lattante o nel bambino piccolo. Nei bambini più grandi, può essere rivelatrice di un colesteatoma. I principali microrganismi causali sono Streptococcus pneumoniae, Streptococcus pyogenes, Staphylococcus aureus e alcuni batteri anaerobi. Data la sua topografia, l’infezione può diffondersi verso l’esterno, dando origine a un ascesso sottoperiosteo, oppure verso il collo lungo il muscolo sterno-cleido-mastoideo. Le altre complicanze extracraniche sono la paralisi facciale e la labirintite acuta. La diffusione dell’infezione può avvenire anche per via intracranica e portare a meningite, ascesso intracranico o trombosi del seno laterale. La diagnostica per immagini permette di confermare la diagnosi, di ricercare una complicanza intracranica o segni a favore di un colesteatoma e di guidare un eventuale trattamento chirurgico. La prognosi è generalmente favorevole. La gestione consiste in un trattamento antibiotico da solo o associato al posizionamento di un aeratore transtimpanico, al drenaggio dell’ascesso sottoperiosteo o alla mastoidectomia. Negli ultimi anni l’indicazione alla chirurgia è divenuta meno sistematica, ma resta oggetto di discussione.

Le cause di sordità sono molto varie e la loro gestione dipende da ciascun paziente. Tuttavia, è possibile delineare alcuni casi specifici. La sordità congenita profonda bilaterale deve beneficiare di un impianto cocleare bilaterale precoce. Per una sordità congenita profonda unilaterale, può essere proposta una protesi a conduzione ossea. Di fronte a un’agenesia di condotto bilaterale, è opportuno proporre, sin dai primi anni di vita, una protesi a conduzione ossea bilaterale su fascia e poi considerare in un secondo tempo una soluzione impiantabile. Anche di fronte a un’agenesia di condotto unilaterale può essere proposta una protesi a conduzione ossea. Le protesi impiantabili devono essere proposte tenendo conto delle loro potenziali complicanze. La chirurgia dell’orecchio medio può essere indicata in caso di malformazione o di lisi ossiculare e in caso di otite sieromucosa. Qualsiasi sordità di percezione da lieve a grave, congenita o acquisita nel bambino, deve beneficiare di una proposta di riabilitazione protesica e di un monitoraggio otoscopico e audiometrico regolare. Insieme a queste misure, verranno prescritte l’ortofonia e un’assistenza psicologica. Devono inoltre essere messe in atto delle misure di sostegno sociale: al 100%, notifica alla Maison départementale des personnes handicapées (MDPH) e Assegnazione scolastica per i bambini disabili (AEEH), tra l’altro.

La terapia oncologica di supporto (TOS) è l’insieme delle cure parallele ai trattamenti specifici per il cancro. I tumori delle vie aerodigestive superiori (VADS) sono causa di bisogni significativi in materia di TOS a causa dei vari sintomi legati alla localizzazione del tumore, alle tossicità acute o tardive dei trattamenti (disturbi della deglutizione, denutrizione, dolore, disfonia, dispnea), ma anche a causa dei fattori di rischio di questo tipo di tumore che implicano uno stato di salute sottostante spesso fragile (comorbilità, denutrizione, dipendenze). Vengono affrontate punto per punto, in maniera non esaustiva, le diverse terapie di supporto più frequentemente coinvolte nella cura dei pazienti con cancro delle VADS e sviluppate le specificità legate a questi tumori: alimentazione, riabilitazione postoperatoria, salute mentale, tossicodipendenza, assistenza sociale, dolore, oncogeriatria e cure palliative (CP). Un’assistenza ottimale in termini di terapia di supporto richiede una valutazione regolare e un’azione multidisciplinare e multiprofessionale per soddisfare le esigenze specifiche del paziente in ogni momento della gestione (alla diagnosi, durante il trattamento, in una situazione palliativa o in caso di sequele post-terapeutiche). Facilita l’esecuzione dei trattamenti oncologici, limita i postumi e soprattutto preserva al meglio la qualità della vita dei pazienti.

Le neuropatie uditive raggruppano i danni uditivi principalmente dovuti al deficit delle vie uditive retrococleari. In questo vasto gruppo di lesioni uditive, si trovano numerose eziologie che rispondono a diverse fisiopatologie. Inizialmente, la dissincronia delle fibre uditive, spesso all’origine dell’assenza dei potenziali evocati uditivi precoci, è stata designata come la causa principale di questi disturbi uditivi, spiegando il termine utilizzato da alcuni anni di neuropatia uditiva con dissincronia uditiva. Da quando sono state scoperte diverse cause che risparmiano il nervo cocleare e che riguardano il nastro sinaptico della coclea, è stata adottata l’espressione generica di “disordine spettrale compatibile con una neuropatia uditiva”. La caratteristica presa in considerazione è la presenza di cellule ciliate esterne funzionali (le otoemissioni acustiche e/o il potenziale microfonico lo confermano) e di un’alterazione dei potenziali evocati uditivi precoci. Clinicamente, alcune forme sono rivelate alla nascita (come l’agenesia del nervo cocleare, per esempio, o un danno metabolico grave). In altri, bambini o adulti, il disturbo consiste principalmente in una scarsa intelligibilità del rumore con, tuttavia, delle soglie uditive subnormali o leggermente alterate, che possono fuorviare la diagnosi. Le cause neurologiche degenerative sono in primo piano, come la malattia di Charcot-Marie-Tooth, la sclerosi multipla o ancora la malattia di Friedreich. L’analisi genetica è un valido aiuto diagnostico nelle forme meno tipiche. La riabilitazione dell’udito deve essere valutata caso per caso, a seconda della fisiopatologia in questione e del grado di severità della sordità. L’apparecchio acustico esterno trova un posto più grazie alle sue capacità di selezione e filtrazione del segnale acustico che nell’amplificazione acustica. Nella sordità bilaterale da grave a profonda, in presenza di un nervo acustico, l’impianto cocleare può talvolta essere efficace.

Le patologie rinosinusali infettive, infiammatorie o tumorali vengono attualmente trattate il più delle volte per via endonasale sotto controllo endoscopico. Questa tecnica ha preso piede in Europa nella seconda metà degli anni ⬲80 sotto l⬢impulso di Friedrich in Svizzera e di Klossek, Dessi, Jankowski e Serrano in Francia. Inizialmente era riservata al trattamento delle patologie infiammatorie delle cavità nasali e sinusali. Si è gradualmente estesa ai tumori nasosinusali, alla gestione delle perdite di liquido cerebrospinale (LCS), agli interventi chirurgici funzionali lacrimali (dacriocistorinostomie) e alla decompressione di patologie orbitarie.

Le complicanze craniche ed endocraniche delle sinusiti acute sono gravate da un tasso di mortalità e di sequele non trascurabile. Devono essere ricercate davanti alla comparsa di qualsiasi segno neurologico in un paziente con sinusite acuta o di una cefalea che evolve in due fasi (cefalea localizzata che migliora inizialmente prima di peggiorare e diventare più diffusa). I seni frontali e sfenoidali sono quelli il più delle volte coinvolti. La TC dei seni e dell’encefalo con iniezione di mezzo di contrasto è l’esame di prima intenzione; può essere poi completata dalla risonanza magnetica (RM) cerebrale. Il trattamento, aggressivo, si basa solitamente sul drenaggio del seno colpito e su una terapia antibiotica ad ampio spettro, adattata in base ai prelievi batteriologici. A volte viene proposto un gesto endonasale, ma questo deve, se possibile, rimanere limitato, a causa del rischio di incidente iatrogeno in un contesto emorragico e infiammatorio. In alcune situazioni, deve essere eseguito anche il drenaggio neurochirurgico delle raccolte profonde. In tutti i casi, il miglioramento clinico deve essere raggiunto entro le 48 ore: in caso contrario, gli esami devono essere ripetuti e deve essere discusso un gesto complementare. Le sinusiti fungine invasive, in primis la mucormicosi, costituiscono un’entità separata. Devono essere prese in considerazione in presenza di qualsiasi sintomo di rinosinusite in un paziente immunocompromesso. Il loro trattamento prevede la correzione massima dell’immunodepressione, lo sbrigliamento ripetuto dei tessuti infetti e la somministrazione di antimicotici sistemici.

L’orecchio medio è formato da tre ossicini con i loro due muscoli e dalla cassa del timpano compresa nell’osso temporale. Le ossa dell’orecchio medio sono prodotte attraverso il meccanismo dell’ossificazione endocondrale, a eccezione del processo anteriore del martello, che subisce un’ossificazione membranosa (attraverso la formazione dell’osso goniale). Il martello è generato dalle cellule della cresta neurale. La partecipazione del primo arco faringeo sembra preponderante. Non si può tuttavia escludere una partecipazione del secondo arco (per analogia con i dati ottenuti nel topo). L’incudine deriva esclusivamente dalle cellule della cresta neurale del primo arco faringeo. La staffa è generata dalle cellule della cresta neurale del secondo arco faringeo eccetto la regione più interna della sua base, che proviene dal mesoderma della capsula otica. L’articolazione tra martello e incudine si forma tardivamente. I meccanismi della sua genesi differiscono nei topi e nell’uomo. Comincia a essere evidenziata la regolazione genetica delle strutture all’origine delle ossa dell’orecchio medio. Nel topo, il gene Hoxa2 è responsabile dell’identità posizionale del secondo arco faringeo. I geni implicati nelle sindromi di Treacher Collins controllano la proliferazione e la sopravvivenza delle cellule della cresta neurale degli archi faringei 1 e 2. Diverse strutture embrionarie svolgono un ruolo induttore nello sviluppo degli ossicini: anello timpanico e meato acustico esterno (sul manico del martello), arteria stapedia (sul forame della staffa) e cresta neurale (sulla finestra ovale). I muscoli dell’orecchio medio hanno una doppia origine: le cellule muscolari striate scheletriche derivano dal mesoderma degli archi mentre le cellule di sostegno e i tendini derivano dalla cresta neurale. L’epitelio della cassa timpanica nasce dall’endoderma e dalla cresta neurale nel topo. Nella specie umana, nulla è ancora stabilito con certezza. La crescita del recesso tubotimpanico è un processo che si estende nel tempo molto dopo la nascita. Il meccanismo di questo processo resta ancora da definire secondo gli autori. Le strutture ossee della cassa del timpano non sono state ben studiate. Tuttavia, sembra che derivino dalla cresta neurale e dal mesoderma. Resta tuttavia da definire la rispettiva partecipazione di questi due elementi.