EMC - Otorinolaringoiatria最新文献

I sarcomi sono tumori maligni non epiteliali originati dai tessuti di sostegno. Possono svilupparsi all’interno dei tessuti molli o delle ossa. Sono stati compiuti notevoli progressi nella diagnosi istologica, nella tipizzazione e nella determinazione del grado dei sarcomi, consentendo di adattare i trattamenti a ciascun sottogruppo. Il grado è il principale elemento prognostico che influenza l’insorgenza di metastasi e la sopravvivenza. La diagnosi è posta in base a biopsie, la cui realizzazione è ben codificata. La qualità del trattamento chirurgico è l’elemento principale del controllo locale dei sarcomi. La questione del controllo locale domina nei sarcomi della testa e del collo data la vicinanza di strutture anatomiche vitali. L’intera strategia terapeutica deve essere incentrata sulle possibilità di una chirurgia ampia favorendo le ricostruzioni con lembi liberi e discutendo l’interesse di una chemioterapia o di una radioterapia (RT) preoperatoria per favorire dei margini sani. La chemioterapia adiuvante non ha dimostrato la sua efficacia in termini di sopravvivenza nei sarcomi della testa e del collo, a eccezione dei casi di rabdomiosarcoma (RMS) e del sarcoma di Ewing. La RT, in particolare postoperatoria, è ampiamente indicata in queste localizzazioni.

Le malformazioni congenite della laringe sono rare e legate soprattutto a un’anomalia dello sviluppo prenatale laringeo. Le loro manifestazioni cliniche sono molteplici, a volte difficili da diagnosticare, e possono minacciare la prognosi vitale. La gestione terapeutica può andare dal semplice monitoraggio a procedure chirurgiche pesanti e complesse. L’oto-rino-laringoiatra non deve solo fare una diagnosi precisa, ma anche organizzare una gestione pediatrica spesso multidisciplinare che coinvolge pediatri, genetisti e anestesisti-rianimatori specializzati.

I bambini sono autodidatti del linguaggio orale, a condizione che possano beneficiare di interazioni regolari, varie e di qualità. Il linguaggio si sviluppa senza difficoltà nella maggior parte dei bambini. Per alcuni, lo spostamento linguistico iniziale evolverà favorevolmente e non richiede un particolare follow-up. Per altri, il ritardo del linguaggio è uno dei primi sintomi di disturbi dello sviluppo più ampi e richiede una gestione precoce e specialistica. Infine, alcuni bambini possono presentare un disturbo che colpisce selettivamente il linguaggio. I fattori di rischio, i segnali di allarme e lo screening devono essere perfettamente padroneggiati dal medico per consentire una gestione precoce e adeguata. Un recente consenso internazionale ha modificato e unificato la terminologia per favorire l’individuazione del disturbo, il follow-up dei pazienti e l’armonizzazione delle pratiche tra ricercatori e clinici. L’etichetta “disturbo dello sviluppo del linguaggio (DSL)” è stata scelta e sostituisce i vecchi termini dedicati, in particolare disturbo del linguaggio primario e disfasia.

I tumori del corpo tiroideo, che si presentano sotto forma di noduli della tiroide, sono molto frequenti nella popolazione e la loro gestione è un importante problema di salute pubblica poiché colpiscono entrambi i sessi a tutte le età della vita. La loro scoperta è il più delle volte fortuita, in occasione di esami eseguiti per altri motivi, ed essi sono il più delle volte asintomatici. La loro gestione ha visto cambiamenti significativi negli ultimi anni. Questi riguardano principalmente l’ultima classificazione TNM (tumore, node, metastasi) (8^a edizione) e le ultime raccomandazioni americane dell’American Thyroid Association del 2015. Alcuni degli obiettivi importanti di queste modifiche sono ridurre la morbilità legata a un trattamento talvolta troppo aggressivo e ridurre il numero di tiroidectomie (parziali o totali), intervento ancora troppo frequente, in particolare per i noduli benigni. Un monitoraggio attivo ben condotto può, per esempio, consentire di evitare l’intervento chirurgico, riducendo così la morbilità associata, senza compromettere la prognosi in una popolazione selezionata di pazienti. Gli obiettivi di questo capitolo sono descrivere l’epidemiologia dei tumori della tiroide, la loro clinica e la loro valutazione preterapeutica, ed esso si concentra essenzialmente sui tumori maligni. La gestione terapeutica è oggetto di un altro articolo nell’Enciclopedia medicochirurgica di oto-rino-laringoiatria-chirurgia cervicofacciale, che completa questo, sui tumori del corpo della tiroide, trattamento medico e chirurgico.

La rinofaringite designa un’infiammazione acuta delle vie aeree superiori di origine virale. È molto frequente nel bambino piccolo e costituisce un problema medicoeconomico legato alle numerose visite mediche provocate. I segni usuali sono ostruzione nasale, rinorrea, starnuti, dolore faringeo e tosse. Il termine rinofaringite è specificamente francese. Gli autori anglosassoni parlano di raffreddore (common cold) o di infezione delle vie respiratorie superiori (upper respiratory tract infection [URTI]). La diagnosi è clinica e non richiede alcun esame complementare. L’evoluzione spontanea è generalmente rapida e non complicata. Il carattere iterativo delle rinofaringiti a partire dall’età di 6 mesi riflette il fisiologico processo di maturazione del sistema immunitario. Il trattamento è sintomatico, si basa sull’uso di analgesici e antipiretici nel caso febbre ed è associato al lavaggio delle cavità nasali con soluzione fisiologica iso- o ipertonica. Quando le rinofaringiti sono ricorrenti e invalidanti, i fattori favorenti devono essere ricercati e, se possibile, eradicati. Le complicanze delle rinofaringiti sono infettive, rappresentate essenzialmente da otiti e rinosinusiti, e respiratorie ostruttive (esacerbazione di un asma). L’adenoidectomia non è indicata in assenza di complicanze.

La mastoidite è un’osteite batterica della rocca, che complica l’otite media acuta (OMA) nel lattante o nel bambino piccolo. Nei bambini più grandi, può essere rivelatrice di un colesteatoma. I principali microrganismi causali sono Streptococcus pneumoniae, Streptococcus pyogenes, Staphylococcus aureus e alcuni batteri anaerobi. Data la sua topografia, l’infezione può diffondersi verso l’esterno, dando origine a un ascesso sottoperiosteo, oppure verso il collo lungo il muscolo sterno-cleido-mastoideo. Le altre complicanze extracraniche sono la paralisi facciale e la labirintite acuta. La diffusione dell’infezione può avvenire anche per via intracranica e portare a meningite, ascesso intracranico o trombosi del seno laterale. La diagnostica per immagini permette di confermare la diagnosi, di ricercare una complicanza intracranica o segni a favore di un colesteatoma e di guidare un eventuale trattamento chirurgico. La prognosi è generalmente favorevole. La gestione consiste in un trattamento antibiotico da solo o associato al posizionamento di un aeratore transtimpanico, al drenaggio dell’ascesso sottoperiosteo o alla mastoidectomia. Negli ultimi anni l’indicazione alla chirurgia è divenuta meno sistematica, ma resta oggetto di discussione.

Le cause di sordità sono molto varie e la loro gestione dipende da ciascun paziente. Tuttavia, è possibile delineare alcuni casi specifici. La sordità congenita profonda bilaterale deve beneficiare di un impianto cocleare bilaterale precoce. Per una sordità congenita profonda unilaterale, può essere proposta una protesi a conduzione ossea. Di fronte a un’agenesia di condotto bilaterale, è opportuno proporre, sin dai primi anni di vita, una protesi a conduzione ossea bilaterale su fascia e poi considerare in un secondo tempo una soluzione impiantabile. Anche di fronte a un’agenesia di condotto unilaterale può essere proposta una protesi a conduzione ossea. Le protesi impiantabili devono essere proposte tenendo conto delle loro potenziali complicanze. La chirurgia dell’orecchio medio può essere indicata in caso di malformazione o di lisi ossiculare e in caso di otite sieromucosa. Qualsiasi sordità di percezione da lieve a grave, congenita o acquisita nel bambino, deve beneficiare di una proposta di riabilitazione protesica e di un monitoraggio otoscopico e audiometrico regolare. Insieme a queste misure, verranno prescritte l’ortofonia e un’assistenza psicologica. Devono inoltre essere messe in atto delle misure di sostegno sociale: al 100%, notifica alla Maison départementale des personnes handicapées (MDPH) e Assegnazione scolastica per i bambini disabili (AEEH), tra l’altro.

La terapia oncologica di supporto (TOS) è l’insieme delle cure parallele ai trattamenti specifici per il cancro. I tumori delle vie aerodigestive superiori (VADS) sono causa di bisogni significativi in materia di TOS a causa dei vari sintomi legati alla localizzazione del tumore, alle tossicità acute o tardive dei trattamenti (disturbi della deglutizione, denutrizione, dolore, disfonia, dispnea), ma anche a causa dei fattori di rischio di questo tipo di tumore che implicano uno stato di salute sottostante spesso fragile (comorbilità, denutrizione, dipendenze). Vengono affrontate punto per punto, in maniera non esaustiva, le diverse terapie di supporto più frequentemente coinvolte nella cura dei pazienti con cancro delle VADS e sviluppate le specificità legate a questi tumori: alimentazione, riabilitazione postoperatoria, salute mentale, tossicodipendenza, assistenza sociale, dolore, oncogeriatria e cure palliative (CP). Un’assistenza ottimale in termini di terapia di supporto richiede una valutazione regolare e un’azione multidisciplinare e multiprofessionale per soddisfare le esigenze specifiche del paziente in ogni momento della gestione (alla diagnosi, durante il trattamento, in una situazione palliativa o in caso di sequele post-terapeutiche). Facilita l’esecuzione dei trattamenti oncologici, limita i postumi e soprattutto preserva al meglio la qualità della vita dei pazienti.

Le neuropatie uditive raggruppano i danni uditivi principalmente dovuti al deficit delle vie uditive retrococleari. In questo vasto gruppo di lesioni uditive, si trovano numerose eziologie che rispondono a diverse fisiopatologie. Inizialmente, la dissincronia delle fibre uditive, spesso all’origine dell’assenza dei potenziali evocati uditivi precoci, è stata designata come la causa principale di questi disturbi uditivi, spiegando il termine utilizzato da alcuni anni di neuropatia uditiva con dissincronia uditiva. Da quando sono state scoperte diverse cause che risparmiano il nervo cocleare e che riguardano il nastro sinaptico della coclea, è stata adottata l’espressione generica di “disordine spettrale compatibile con una neuropatia uditiva”. La caratteristica presa in considerazione è la presenza di cellule ciliate esterne funzionali (le otoemissioni acustiche e/o il potenziale microfonico lo confermano) e di un’alterazione dei potenziali evocati uditivi precoci. Clinicamente, alcune forme sono rivelate alla nascita (come l’agenesia del nervo cocleare, per esempio, o un danno metabolico grave). In altri, bambini o adulti, il disturbo consiste principalmente in una scarsa intelligibilità del rumore con, tuttavia, delle soglie uditive subnormali o leggermente alterate, che possono fuorviare la diagnosi. Le cause neurologiche degenerative sono in primo piano, come la malattia di Charcot-Marie-Tooth, la sclerosi multipla o ancora la malattia di Friedreich. L’analisi genetica è un valido aiuto diagnostico nelle forme meno tipiche. La riabilitazione dell’udito deve essere valutata caso per caso, a seconda della fisiopatologia in questione e del grado di severità della sordità. L’apparecchio acustico esterno trova un posto più grazie alle sue capacità di selezione e filtrazione del segnale acustico che nell’amplificazione acustica. Nella sordità bilaterale da grave a profonda, in presenza di un nervo acustico, l’impianto cocleare può talvolta essere efficace.

Le patologie rinosinusali infettive, infiammatorie o tumorali vengono attualmente trattate il più delle volte per via endonasale sotto controllo endoscopico. Questa tecnica ha preso piede in Europa nella seconda metà degli anni ⬲80 sotto l⬢impulso di Friedrich in Svizzera e di Klossek, Dessi, Jankowski e Serrano in Francia. Inizialmente era riservata al trattamento delle patologie infiammatorie delle cavità nasali e sinusali. Si è gradualmente estesa ai tumori nasosinusali, alla gestione delle perdite di liquido cerebrospinale (LCS), agli interventi chirurgici funzionali lacrimali (dacriocistorinostomie) e alla decompressione di patologie orbitarie.