Revue d'Oncologie Hématologie Pédiatrique最新文献

Les évolutions médicotechniques et le contexte socioéconomique de ces dernières années ont induit une réorganisation des soins en cancérologie. Ainsi, de nouveaux profils professionnels sont apparus, parmi lesquels celui d’infirmier « de coordination » (IDEC). Une enquête nationale a été menée en 2015 auprès de l’ensemble des centres d’onco-hématologie pédiatrique français afin de réaliser un état des lieux de la répartition et des rôles et missions de ces IDEC en oncologie pédiatrique. Ce travail a également permis de recueillir la parole et le ressenti des professionnels vis-à-vis de ces nouvelles organisations de soins aux enfants et adolescents atteints de cancer. Malgré des actions en lien avec les exigences institutionnelles, des retours d’expériences positifs (tant de la part des enfants et de leur famille que des professionnels) et un réel intérêt pour leur fonction de coordination, les IDEC s’interrogent à la fois sur la reconnaissance et sur la valorisation de leur activité. En effet, une grande hétérogénéité dans la répartition et le financement des postes de coordination a été objectivée et devra être réajustée afin d’offrir à chaque enfant ou adolescent atteint de cancer une prise en charge efficace, concertée, sécurisée et individualisée. Parallèlement, il est aujourd’hui nécessaire de poursuivre la réflexion concernant la formation de ces professionnels, en tenant compte des spécificités de l’oncologie pédiatrique.

Recent medical-technical evolutions and the socioeconomic context have led to a reorganization of care in hemato-oncology. Thus, new professional profiles have appeared, among which is that of “Coordinating” nurse. A national investigation was carried out in 2015, covering all French pediatric onco-hematology units, to evaluate the distribution, roles and missions of such nurses. This has also allowed us to collect verbal reports and the feelings of these professionals with respect to the new organization of the care of children and adolescents suffering from cancer. In spite of actions allied to institutional requirements, replies about positive experience (from both the children and their families, and the professionals) and a real interest for the coordinating function, these nurses were unsure about the recognition and value of their activity. In fact, a strong variance in the distribution and financing of the coordination jobs has been seen and should be adjusted so as to offer each child or adolescent suffering from cancer an efficient, concentrated, secure, individual support. In parallel, it is necessary today to continue the reflection about the training of these professionals, taking into account the specificities of pediatric oncology.

Dans les services d’oncologie pédiatrique, la recherche biomédicale, qu’elle soit interventionnelle ou non interventionnelle, est de plus en plus présente dans les espaces de soins et la recherche clinique peut représenter une stratégie thérapeutique. Que ce soit pour le recueil de certains échantillons biologiques, pour l’évaluation de nouvelles stratégies thérapeutiques ou l’administration de nouveaux médicaments à l’essai et la surveillance des jeunes patients concernés, nous, soignants non médicaux, sommes de plus en plus impliqués dans cette activité. En plus de questionner nos connaissances, cette pratique peut faire émerger chez nous des réflexions plus personnelles qui trouvent, parfois, écho dans un champ éthico-philosophique. Quand on évoque la connaissance des soignants en matière de recherche clinique, l’enjeu est d’une part que l’information que nous pourrions être amenés à donner aux patients et à leurs familles soit basée sur des données scientifiques valides et d’autre part, il est question pour nous de nous inscrire dans une dynamique de cohérence d’équipe autour de ce sujet.

In pediatric oncology units, interventional and noninterventional biomedical research studies are increasingly present and clinical trials can become a therapeutic strategy. As nurses and nonmedical caregivers, we are gradually becoming involved in tasks such as collecting patients’ biological samples, administrating new drugs in clinical trials and monitoring and assessing the effects of those drugs on patients. In addition to questioning our theoretical knowledge, these practices raise personal questions that resonate with philosophical and ethical considerations. One of the issues when referring to caregivers’ knowledge in clinical research is that the information that we would provide to patients and their families is appropriate and scientifically based. Another important challenge for us as nurses and nonmedical caregivers is how to be involved as quite care team's members and fully participate in the dynamic process of seeking coherent answers to questions raised in clinical trials.

La Société internationale d’oncologie pédiatrique a été créée, il y a près de 50 ans et représente la seule société scientifique et professionnelle exclusivement consacrée à l’oncologie pédiatrique. Le développement et la conduite d’essais cliniques coopératifs étaient initialement les objectifs principaux de la SIOP. La société a connu ces dernières années une restructuration et une évolution progressive qui lui donnent aujourd’hui une dimension plus globale, centrée sur la sensibilisation par rapport aux cancers de l’enfant et plus particulièrement en ce qui concerne les besoins de l’oncologie pédiatrique dans les pays à ressources limitées. Cette évolution du rôle de la SIOP n’est pas sans poser un certain nombre de problèmes d’ordre organisationnel et financier concernant l’avenir de la société.

The International society of paediatric oncology (SIOP) was launched nearly 50 years ago. It is the only global scientific and professional Society exclusively dedicated to paediatric oncology. While historically one of the main focus of SIOP was in the development and conduct of cooperative clinical trials, recent years have seen a progressive restructuration and a trend to focus on the needs of paediatric oncology globally. This particularly involves awareness campaigns concerning childhood cancer and advocacy around the needs of paediatric oncology in countries with limited resources. However, this shift in objectives raises a number of issues, in particular regarding the organisation of the society and the financial requirements to successfully achieve these goals.

Nous présentons le cas d’une anémie découverte chez une jeune fille de 4 ans pour un bilan de céphalée. Elle est issue d’un mariage non consanguin, elle présentait comme antécédent un retard de croissance intra-utérin à –2DS harmonieux, sans étiologie retrouvée. L’examen clinique était normal, cette anémie était arégénérative, non carentielle, le myélogramme était sans anomalie.

La prise en charge a consisté en une surveillance bi annuelle de la numération formule sanguine qui montrait un taux stable de l’hémoglobine à 8 g/dL sans anomalie des autres lignées. Dans un second temps est apparu une neutropénie à 900/mm³. Un second myelogramme a été réalisé et montrait une erythroblastopénie modérée. Dans le cadre du bilan étiologique, une recherche de mutation ribosomale a été effectuée et a permis de retrouver une mutation sur le gène RPL5.

Cette observation est une illustration de la diversité phénotypique du blackfan diamond, nous reviendrons sur la physiopathogénie, l’association à d’autres cytopénies, la démarche diagnostique et thérapeutique des cytopénies centrales constitutionnelles.

Introduction

Le déficit héréditaire en lipase acide est une maladie lysosomale sévère du jeune enfant, dû à un déficit en lipase acide lysosomale. Il en résulte une surcharge en esters du cholestérol. Le syndrome d’activation macrophagique (SAM) est une condition potentiellement mortelle ; il peut être primitif ou secondaire. Nous rapportons une observation pédiatrique de déficit en lipase acide lysosomale révélée par un SAM associé à des calcifications surrénaliennes bilatérales.

Résultats

J., de sexe féminin, née à terme de parents consanguins, a été admise à l’âge de 21 mois pour complément d’exploration d’une hépato-splénomégalie et bicytopénie. Le bilan biologique était en faveur d’un SAM pour lequel nous avons éliminé l’origine infectieuse et néoplasique, les maladies du système et les déficits immunitaires. L’écho-doppler hépatique a révélé outre l’hépato-splénomégalie, une hypertrophie du segment I et un aspect laminé de la veine cave inférieure rétro-hépatique évoquant un syndrome de Budd Chiari. Le scanner abdominal n’a pas montré des signes évocateurs d’un syndrome de Budd Chiari, mais, a objectivé des calcifications surrénaliennes bilatérales hyperéchogènes massives évocatrices du diagnostic de déficit en lipase acide lysosomale, d’autant plus que la ponction biopsie hépatique a montré l’aspect d’une stéato-hépatite sévère. Le dosage de la lipase acide et la biologie moléculaire sont en cours. Sur le plan thérapeutique, devant la persistance des signes cliniques et biologiques du SAM sous antibiothérapie à large spectre en dehors d’une infection bactérienne, parasitaire et virale documentée, l’enfant a été mise sous corticoïdes et étoposide, permettant la disparition des signes cliniques et biologiques du SAM. Apres un recul de 24 mois, l’enfant présente un bon état général et une croissance normale. Toutefois, elle garde une hépatomégalie et une cytolyse hépatique modérée.

Conclusion

Les calcifications surrénaliennes d’aspect spécifiques découvertes en imagerie représentent un élément d’orientation majeur du déficit héréditaire en lipase acide. Devant un SAM, il faut penser aux maladies métaboliques après avoir éliminé les causes habituelles.