Medecine des Maladies Metaboliques最新文献_第10页

Diabète néonatal : de la rareté à la complexité, une revue pour le clinicien 新生儿糖尿病：从罕见到复杂，临床医生评论

Q4 Medicine

Medecine des Maladies Metaboliques

Pub Date : 2025-06-01 DOI: 10.1016/j.mmm.2025.04.011

Michel Polak , Alsonso Galdérisi , Nathaniel Polak , Laurence Vaivre-Douret , Adeline Alice Bonnard , Marianne Berdugo , Elsa Kermorvant , Hélène Cavé , Jacques Beltrand

Le diabète néonatal (DN) est une pathologie génétique rare caractérisée par une hyperglycémie sévère due à un déficit en insuline, se manifestant avant l’âge de six mois et plus rarement entre 6 et 12 mois. Les étiologies impliquent des malformations pancréatiques ou des anomalies fonctionnelles des cellules β, notamment des mutations des gènes des canaux potassiques ABCC8 et KCNJ11. Le diagnostic génétique est indispensable pour orienter la prise en charge et anticiper les complications. Le traitement par sulfonylurées est souvent efficace, particulièrement en cas de mutations ABCC8/KCNJ11, avec une amélioration des fonctions neurologiques si instauré précocement. Une suspension orale de glibenclamide facilite une administration plus précise. La correction des désordres métaboliques initiaux requiert en règle une insulinothérapie. Un suivi multidisciplinaire à long terme est crucial, surtout pour les formes transitoires, en raison du risque de récidive et de l’importance du développement neurologique.

Neonatal diabetes mellitus (NDM) is a rare genetic disease characterized by severe hyperglycemia due to insulin deficiency, typically occurring before six months of age and rarely between 6 and 12 months. Etiologies involve pancreatic malformations or functional abnormalities of β-cells, notably mutations in the potassium channels genes ABCC8 and KCNJ11 genes. Genetic diagnosis is essential to guide management and anticipate complications. Sulfonylurea treatment is often effective, particularly in cases of ABCC8/KCNJ11 mutations, with improvement in neurological functions if initiated early. An oral suspension of glibenclamide facilitates more precise administration. The correction of the initial metabolic imbalance often requires an insulin therapy. Long-term multidisciplinary follow-up is crucial, especially for transient forms, due to the risk of recurrence and the importance of neurological development.

新生儿糖尿病（ND）是一种罕见的遗传疾病，其特征是由胰岛素缺乏引起的严重高血糖，发生在6个月前，很少发生在6 - 12个月之间。病因包括胰腺畸形或β细胞功能异常，包括钾通道ABCC8和KCNJ11基因的突变。基因诊断对于指导治疗和预测并发症至关重要。磺化治疗通常是有效的，特别是在ABCC8/KCNJ11突变的情况下，如果早期引入，神经功能会得到改善。格列本克胺口服悬浮液有助于更准确的给药。最初的代谢紊乱通常需要胰岛素治疗。由于复发的风险和神经发育的重要性，长期的多学科监测是至关重要的，特别是对于过渡性形式。新生儿糖尿病（NDM）是一种罕见的遗传疾病，其特征是由于胰岛素缺乏引起的严重高血糖，通常发生在6个月前，很少发生在6 - 12个月之间。病因包括胰腺畸形或β细胞功能异常，特别是钾通道基因ABCC8和KCNJ11基因的突变。遗传诊断对于指导管理和预防并发症至关重要。治疗通常是有效的，特别是在ABCC8/KCNJ11突变的情况下，如果早期开始，神经功能得到改善。格列本克胺口服悬浮液有助于更准确的给药。最初的代谢不平衡通常需要胰岛素治疗。由于复发的风险和神经发育的重要性，长期的多学科随访是至关重要的，特别是对于过渡性形式。

{"title":"Diabète néonatal : de la rareté à la complexité, une revue pour le clinicien","authors":"Michel Polak , Alsonso Galdérisi , Nathaniel Polak , Laurence Vaivre-Douret , Adeline Alice Bonnard , Marianne Berdugo , Elsa Kermorvant , Hélène Cavé , Jacques Beltrand","doi":"10.1016/j.mmm.2025.04.011","DOIUrl":"10.1016/j.mmm.2025.04.011","url":null,"abstract":"<div><div>Le diabète néonatal (DN) est une pathologie génétique rare caractérisée par une hyperglycémie sévère due à un déficit en insuline, se manifestant avant l’âge de six mois et plus rarement entre 6 et 12 mois. Les étiologies impliquent des malformations pancréatiques ou des anomalies fonctionnelles des cellules β, notamment des mutations des gènes des canaux potassiques <em>ABCC8</em> et <em>KCNJ11</em>. Le diagnostic génétique est indispensable pour orienter la prise en charge et anticiper les complications. Le traitement par sulfonylurées est souvent efficace, particulièrement en cas de mutations ABCC8/KCNJ11, avec une amélioration des fonctions neurologiques si instauré précocement. Une suspension orale de glibenclamide facilite une administration plus précise. La correction des désordres métaboliques initiaux requiert en règle une insulinothérapie. Un suivi multidisciplinaire à long terme est crucial, surtout pour les formes transitoires, en raison du risque de récidive et de l’importance du développement neurologique.</div></div><div><div>Neonatal diabetes mellitus (NDM) is a rare genetic disease characterized by severe hyperglycemia due to insulin deficiency, typically occurring before six months of age and rarely between 6 and 12 months. Etiologies involve pancreatic malformations or functional abnormalities of β-cells, notably mutations in the potassium channels genes <em>ABCC8</em> and <em>KCNJ11</em> genes. Genetic diagnosis is essential to guide management and anticipate complications. Sulfonylurea treatment is often effective, particularly in cases of ABCC8/KCNJ11 mutations, with improvement in neurological functions if initiated early. An oral suspension of glibenclamide facilitates more precise administration. The correction of the initial metabolic imbalance often requires an insulin therapy. Long-term multidisciplinary follow-up is crucial, especially for transient forms, due to the risk of recurrence and the importance of neurological development.</div></div>","PeriodicalId":35047,"journal":{"name":"Medecine des Maladies Metaboliques","volume":"19 4","pages":"Pages 270-275"},"PeriodicalIF":0.0,"publicationDate":"2025-06-01","publicationTypes":"Journal Article","fieldsOfStudy":null,"isOpenAccess":false,"openAccessPdf":"","citationCount":null,"resultStr":null,"platform":"Semanticscholar","paperid":"144280543","PeriodicalName":null,"FirstCategoryId":null,"ListUrlMain":null,"RegionNum":0,"RegionCategory":"","ArticlePicture":[],"TitleCN":null,"AbstractTextCN":null,"PMCID":"","EPubDate":null,"PubModel":null,"JCR":null,"JCRName":null,"Score":null,"Total":0}

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La saga du NUTRI-SCORE : grandes forces, quelques réserves et une controverse NUTRI-SCORE的传奇：强大的力量，保留和争议

Q4 Medicine

Medecine des Maladies Metaboliques

Pub Date : 2025-06-01 DOI: 10.1016/j.mmm.2025.04.015

Serge Halimi

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Diabètes atypiques 糖尿病典型

Q4 Medicine

Medecine des Maladies Metaboliques

Pub Date : 2025-06-01 DOI: 10.1016/j.mmm.2025.04.007

Étienne Larger

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Diabète de la mucoviscidose à l’ère des modulateurs de CFTR CFTR调节剂时代的囊性纤维化糖尿病

Q4 Medicine

Medecine des Maladies Metaboliques

Pub Date : 2025-06-01 DOI: 10.1016/j.mmm.2025.04.008

Heather Girouard , Mouhamadou Moustapha Diouf , Valérie Boudreau , Adèle Coriati , Laure Alexandre-Heymann

La mucoviscidose (MV) est une maladie génétique caractérisée par une détérioration des fonctions respiratoires et digestives. Chez environ 30 % des adultes vivant avec la MV, la maladie peut par ailleurs se compliquer d’un diabète spécifique appelé diabète de la mucoviscidose (DMV), longtemps associé à un pronostic défavorable. La systématisation du dépistage et du traitement précoce du DMV a heureusement permis une augmentation notable de l’âge médian de survie. En outre, de nouveaux traitements appelés modulateurs de CFTR (cystic fibrosis transmembrane regulator), dont l’elexacaftor/tezacaftor/ivacaftor (E/T/I), améliorent encore davantage le parcours de vie des personnes vivant avec la MV (pvMV). Ces modulateurs corrigent les défauts moléculaires à l’origine des symptômes et améliorent ainsi drastiquement l’état respiratoire et nutritionnel, ainsi que la qualité de vie des pvMV. Cependant, l’effet des modulateurs sur le DMV reste équivoque. Quelques études suggèrent que l’E/T/I pourrait préserver la sécrétion d’insuline et améliorer les variables glycémiques, tandis que d’autres ne confirment pas ces résultats. De plus, les prises de poids parfois importantes sous E/T/I pourraient entraîner des conséquences métaboliques, en majorant la résistance à l’insuline et potentiellement le risque cardiovasculaire. Cette revue résume les connaissances actuelles sur le DMV, et particulièrement sur son évolution à l’ère des modulateurs.

Cystic fibrosis (CF) is a genetic disease characterized by impaired respiratory and digestive functions. Approximately 30% of adults living with CF develop a complication called CF-related diabetes (CFRD). Until recently, CFRD was associated with worse health outcomes, but the systematization of early detection and treatment of CFRD has greatly increased the median age of survival. Furthermore, recently developed modulator treatments, such as elexacaftor/tezacaftor/ivacaftor (E/T/I), are further improving the life course of people with CF (pwCF). These modulators correct the molecular causes of CF, and have demonstrated drastic improvements in respiratory and nutritional outcomes, as well as quality of life among pwCF. The metabolic effects of these modulators, however, remain equivocal. While some studies suggest that E/T/I may preserve insulin secretion and improve glycemic variables, others fail to replicate these findings. Additionally, weight gain following E/T/I treatment could result in metabolic consequences, with increased insulin resistance and potentially elevated cardiovascular risk. This review aims to provide a comprehensive summary of the current understanding of CFRD, with a specific focus on its evolution in the era of modulators.

囊性纤维化（MV）是一种以呼吸和消化功能恶化为特征的遗传疾病。在大约30%患有MV的成年人中，这种疾病还可能因一种叫做囊性纤维化糖尿病（DMV）的特殊糖尿病而复杂化，这种糖尿病长期以来与不良预后有关。幸运的是，对MVD的系统性筛查和早期治疗显著提高了中位生存年龄。此外，被称为囊性纤维化跨膜调节剂（CFTR）的新治疗方法，包括elexaftor /tezacaftor/ivacaftor (E/T/I)，进一步改善了MV患者的生活方式。这些调节剂纠正导致症状的分子缺陷，从而显著改善呼吸和营养状况，以及pvMV患者的生活质量。然而，调制器对DMV的影响尚不清楚。一些研究表明，E/T/I可以保持胰岛素分泌和改善血糖变量，而另一些研究则不支持这些结果。此外，有时在I /T/I下大幅增加体重可能会导致代谢后果，增加胰岛素抵抗，并可能增加心血管风险。本期刊总结了目前关于DMV的知识，特别是它在调制器时代的演变。囊性纤维化（CF）是一种以呼吸和消化功能受损为特征的遗传疾病。大约30%患有CF的成年人会出现CF相关糖尿病（CFRD）的并发症。直到最近，CFRD还与较差的健康结果有关，但CFRD的早期发现和治疗的系统化大大提高了中位生存年龄。此外，最近开发的调制剂治疗，如elexacaftor/tezacaftor/ivacaftor (E/T/I)，正在进一步改善CF患者的生命过程（pwCF）。这些调制器纠正CF的分子原因，并已显示出呼吸和营养结果的显著改善，以及pwCF患者的生活质量。然而，这些调制器的代谢作用仍然是错误的。虽然一些研究表明E/T/I可以保持胰岛素分泌和改善血糖变量，但其他研究未能复制这些发现。此外，E/T/I治疗后体重增加可能导致代谢后果，增加胰岛素抵抗和潜在的心血管风险。本综述旨在全面总结目前对CFRD的理解，特别关注其在调制器时代的演变。

{"title":"Diabète de la mucoviscidose à l’ère des modulateurs de CFTR","authors":"Heather Girouard , Mouhamadou Moustapha Diouf , Valérie Boudreau , Adèle Coriati , Laure Alexandre-Heymann","doi":"10.1016/j.mmm.2025.04.008","DOIUrl":"10.1016/j.mmm.2025.04.008","url":null,"abstract":"<div><div>La mucoviscidose (MV) est une maladie génétique caractérisée par une détérioration des fonctions respiratoires et digestives. Chez environ 30 % des adultes vivant avec la MV, la maladie peut par ailleurs se compliquer d’un diabète spécifique appelé diabète de la mucoviscidose (DMV), longtemps associé à un pronostic défavorable. La systématisation du dépistage et du traitement précoce du DMV a heureusement permis une augmentation notable de l’âge médian de survie. En outre, de nouveaux traitements appelés modulateurs de CFTR (<em>cystic fibrosis transmembrane regulator</em>), dont l’elexacaftor/tezacaftor/ivacaftor (E/T/I), améliorent encore davantage le parcours de vie des personnes vivant avec la MV (pvMV). Ces modulateurs corrigent les défauts moléculaires à l’origine des symptômes et améliorent ainsi drastiquement l’état respiratoire et nutritionnel, ainsi que la qualité de vie des pvMV. Cependant, l’effet des modulateurs sur le DMV reste équivoque. Quelques études suggèrent que l’E/T/I pourrait préserver la sécrétion d’insuline et améliorer les variables glycémiques, tandis que d’autres ne confirment pas ces résultats. De plus, les prises de poids parfois importantes sous E/T/I pourraient entraîner des conséquences métaboliques, en majorant la résistance à l’insuline et potentiellement le risque cardiovasculaire. Cette revue résume les connaissances actuelles sur le DMV, et particulièrement sur son évolution à l’ère des modulateurs.</div></div><div><div>Cystic fibrosis (CF) is a genetic disease characterized by impaired respiratory and digestive functions. Approximately 30% of adults living with CF develop a complication called CF-related diabetes (CFRD). Until recently, CFRD was associated with worse health outcomes, but the systematization of early detection and treatment of CFRD has greatly increased the median age of survival. Furthermore, recently developed modulator treatments, such as elexacaftor/tezacaftor/ivacaftor (E/T/I), are further improving the life course of people with CF (pwCF). These modulators correct the molecular causes of CF, and have demonstrated drastic improvements in respiratory and nutritional outcomes, as well as quality of life among pwCF. The metabolic effects of these modulators, however, remain equivocal. While some studies suggest that E/T/I may preserve insulin secretion and improve glycemic variables, others fail to replicate these findings. Additionally, weight gain following E/T/I treatment could result in metabolic consequences, with increased insulin resistance and potentially elevated cardiovascular risk. This review aims to provide a comprehensive summary of the current understanding of CFRD, with a specific focus on its evolution in the era of modulators.</div></div>","PeriodicalId":35047,"journal":{"name":"Medecine des Maladies Metaboliques","volume":"19 4","pages":"Pages 287-293"},"PeriodicalIF":0.0,"publicationDate":"2025-06-01","publicationTypes":"Journal Article","fieldsOfStudy":null,"isOpenAccess":false,"openAccessPdf":"","citationCount":null,"resultStr":null,"platform":"Semanticscholar","paperid":"144280549","PeriodicalName":null,"FirstCategoryId":null,"ListUrlMain":null,"RegionNum":0,"RegionCategory":"","ArticlePicture":[],"TitleCN":null,"AbstractTextCN":null,"PMCID":"","EPubDate":null,"PubModel":null,"JCR":null,"JCRName":null,"Score":null,"Total":0}

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Ce que l’on savait du diabète de l’Antiquité à la Renaissance 从古代到文艺复兴时期的糖尿病

Q4 Medicine

Medecine des Maladies Metaboliques

Pub Date : 2025-06-01 DOI: 10.1016/j.mmm.2025.04.001

Jean-Louis Schlienger

L’histoire du diabète de la Haute Antiquité à la Renaissance a souffert de l’absence de marqueur biologique permettant d’affirmer le diagnostic. Les symptômes dominés par la triade polydipsie, polyurie et amaigrissement ont été rapportés très tôt mais seuls les médecins de Chine et d’Inde les ont associés le goût sucré des urines. L’essor de la médecine grecque, romaine et byzantine puis l’école de médecine de Salerne ont imposé leurs concepts jusqu’à la Renaissance à propos de cette maladie considérée alors comme rare. Ce n’est qu’au XVII^e siècle que la mise en évidence de sucre dans les urines par Willis puis par Dobson aboutira à un diagnostic de certitude et à une approche thérapeutique plus rationnelle.

The history of diabetes from High Antiquity to the Renaissance has suffered from the absence of a biological marker to confirm the diagnosis. Symptoms dominated by the triad polydipsia, polyuria and weight loss were reported very early on, but only doctors in China and India associated them with the sweet taste of urine. The rise of Greek, Roman and Byzantine medicine and the Salerno School of Medicine imposed various physiopathological and therapeutic concepts until the Renaissance on this disease, which was then considered rare. It was not until the seventeenth century that the evidence of sugar in the urine by Willis and then by Dobson led to a definitive diagnosis and a more rational therapeutic approach.

从古代到文艺复兴时期，糖尿病的历史一直受到缺乏生物标志物来确认诊断的困扰。以多尿症、多尿症和消瘦三联症为主的症状很早就被报道，但只有中国和印度的医生将其与尿液的甜味联系起来。希腊、罗马和拜占庭医学的兴起，以及萨莱诺医学院（Salerno School of Medicine）的兴起，将他们对这种疾病的概念强加于人，直到文艺复兴时期，这种疾病被认为是罕见的。直到17世纪，威利斯和多布森对尿液中糖的发现才导致了更可靠的诊断和更合理的治疗方法。从古代到文艺复兴时期，糖尿病的历史一直受到缺乏生物标志物来确认诊断的影响。这是一种非常罕见的疾病，因为它是一种非常罕见的疾病，它是一种罕见的疾病，是一种罕见的疾病。直到17世纪，威利斯和多布森的尿液中含有糖的证据才导致了明确的诊断和更合理的治疗方法。

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Issue Contents 问题内容

Q4 Medicine

Medecine des Maladies Metaboliques

Pub Date : 2025-06-01 DOI: 10.1016/S1957-2557(25)00165-8

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Endotypes du diabète de type 1 1型糖尿病内源性疾病

Q4 Medicine

Medecine des Maladies Metaboliques

Pub Date : 2025-06-01 DOI: 10.1016/j.mmm.2025.04.013

Etienne Larger, Clémentine Halliez, Roberto Mallone

La diversité de la présentation clinique du diabète suggère que la maladie doit être divisée en plusieurs sous-types ou endotypes avec une physiopathologie caractéristique de chacun des endotypes. Une telle classification en sous-type du diabète de type 1 est importante maintenant qu’on dispose de stratégies thérapeutiques à même de prévenir l’hyperglycémie par une intervention à un stade de la maladie où la masse fonctionnelle des cellules bêta le permet. Cela permettra éventuellement d’ajuster les traitements en fonction de caractéristiques clinicobiologiques du patient.

The diverse clinical presentation of diabetes suggests that the disease should be divided into several subtypes or endotypes, each with its own characteristic pathophysiology. Such a classification of type 1 diabetes into subtypes is especially important now that therapeutic strategies are available to prevent hyperglycemia by intervening at a stage of the disease when the functional beta cell mass still allows it. This will eventually enable treatments to be tailored based on the patient's clinical and biological characteristics.

糖尿病临床表现的多样性表明，这种疾病必须分为几个亚型或内型，每个内型都有独特的生理病理特征。1型糖尿病的这种亚型分类很重要，因为我们已经有了治疗策略，可以在疾病的早期阶段通过干预来预防高血糖，只要β细胞的功能质量允许。这最终将允许根据患者的临床生物学特征调整治疗。糖尿病的不同临床表现表明，该疾病应分为几个亚型或内型，每个亚型或内型都有自己的特征性病理生理学。1型糖尿病亚型的这种分类尤其重要，因为在疾病的阶段，当功能β细胞群仍然允许时，通过干预来预防高血糖的治疗策略是可用的。这最终将使治疗能够根据患者的临床和生物特征进行定制。

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Hétérogénéité du diabète de type 2 : avancées vers la médecine de précision 2型糖尿病的异质性：精准医疗的进展

Q4 Medicine

Medecine des Maladies Metaboliques

Pub Date : 2025-06-01 DOI: 10.1016/j.mmm.2025.04.010

Bao Tran Vuong , Jean-Baptiste Julla , Nicolas Venteclef , Jean-François Gautier

Le diabète de type 2 (DT2) affecte actuellement plus de 537 millions de personnes dans le monde et sa prévalence continue de croître à un rythme alarmant. Le DT2 est une maladie hétérogène dont il n’existe pas de marqueur biologique étiologique. La prise en charge du DT2 nécessite des stratégies de caractérisation précises pour personnaliser les traitements et améliorer les résultats cliniques. Les recherches récentes ont exploré diverses approches à sous-classifier le diabète en endotypes, allant des méthodes simples aux approches complexes utilisant l’apprentissage automatique appliqué aux biomarqueurs, aux paramètres cliniques et aux données comme la génétique et la transcriptomique. Il est impératif de développer des nouvelles approches reposant sur un modèle stable au cours de la progression du diabète, l’utilisation de paramètres accessibles en contexte clinique quotidien et hautement prédictifs des complications, et qui soient réplicables dans des populations d’origines géographiques différentes. Cette nouvelle approche pourrait permettre l’utilisation de la médecine de précision en diabétologie et permettrait d’optimiser précocement la prise en charge du DT2 pour limiter le développement des complications.

Type 2 diabetes (T2D) impacts over 537 million people worldwide, and its prevalence continues to increase at an alarming rate. T2D is a heterogeneous disease with no biological marker of its etiology. T2D management requires precise stratification strategies to personalize treatments and improve clinical outcomes. Recent research has explored various approaches to subclassify diabetes into endotypes, ranging from simple methods to more complex approaches using machine learning applied to biomarkers, clinical parameters and data such as genetics and transcriptomics. It is imperative to develop new approaches that consider a stable model throughout the progression of diabetes, the use of parameters accessible in routine clinical settings with a high capacity to predict complications, and that are replicable in populations of different geographical origins. This new approach could enable the use of precision medicine in diabetology and help optimize the early management of type 2 diabetes to limit the development of complications.

2型糖尿病（DT2）目前影响着全球超过5.37亿人，其流行率继续以惊人的速度增长。DT2是一种异质性疾病，没有病因生物学标志物。DT2管理需要精确的表征策略，以个性化治疗和改善临床结果。最近的研究探索了将糖尿病细分为内型的各种方法，从简单的方法到复杂的方法，利用机器学习应用于生物标志物、临床参数和遗传和转录组数据。当务之急是开发新的方法，建立一个稳定的糖尿病发展模式，使用可在日常临床环境中使用的参数，高度预测并发症，并可在不同地理来源的人群中复制。这种新方法将允许在糖尿病学中使用精密医学，并将优化DT2的早期管理，以限制并发症的发展。2型糖尿病（T2D）影响全球超过5.37亿人，其患病率继续以惊人的速度增长。T2D是一种异质性疾病，其病因没有生物标志物。T2D管理需要精确的分层策略来个性化治疗和改善临床结果。最近的研究探索了将糖尿病细分为内型的各种方法，从简单的方法到使用机器学习应用于生物标志物、临床参数和数据（如遗传学和转录组学）的更复杂的方法。必须开发新的方法，考虑在糖尿病的整个发展过程中建立一个稳定的模型，使用在常规临床环境中可获得的具有高预测并发症能力的参数，并在不同地理来源的人群中可复制。这种新方法可以在糖尿病学中使用精确医学，并有助于优化2型糖尿病的早期管理，以限制并发症的发展。

{"title":"Hétérogénéité du diabète de type 2 : avancées vers la médecine de précision","authors":"Bao Tran Vuong , Jean-Baptiste Julla , Nicolas Venteclef , Jean-François Gautier","doi":"10.1016/j.mmm.2025.04.010","DOIUrl":"10.1016/j.mmm.2025.04.010","url":null,"abstract":"<div><div>Le diabète de type 2 (DT2) affecte actuellement plus de 537 millions de personnes dans le monde et sa prévalence continue de croître à un rythme alarmant. Le DT2 est une maladie hétérogène dont il n’existe pas de marqueur biologique étiologique. La prise en charge du DT2 nécessite des stratégies de caractérisation précises pour personnaliser les traitements et améliorer les résultats cliniques. Les recherches récentes ont exploré diverses approches à sous-classifier le diabète en endotypes, allant des méthodes simples aux approches complexes utilisant l’apprentissage automatique appliqué aux biomarqueurs, aux paramètres cliniques et aux données comme la génétique et la transcriptomique. Il est impératif de développer des nouvelles approches reposant sur un modèle stable au cours de la progression du diabète, l’utilisation de paramètres accessibles en contexte clinique quotidien et hautement prédictifs des complications, et qui soient réplicables dans des populations d’origines géographiques différentes. Cette nouvelle approche pourrait permettre l’utilisation de la médecine de précision en diabétologie et permettrait d’optimiser précocement la prise en charge du DT2 pour limiter le développement des complications.</div></div><div><div>Type 2 diabetes (T2D) impacts over 537 million people worldwide, and its prevalence continues to increase at an alarming rate. T2D is a heterogeneous disease with no biological marker of its etiology. T2D management requires precise stratification strategies to personalize treatments and improve clinical outcomes. Recent research has explored various approaches to subclassify diabetes into endotypes, ranging from simple methods to more complex approaches using machine learning applied to biomarkers, clinical parameters and data such as genetics and transcriptomics. It is imperative to develop new approaches that consider a stable model throughout the progression of diabetes, the use of parameters accessible in routine clinical settings with a high capacity to predict complications, and that are replicable in populations of different geographical origins. This new approach could enable the use of precision medicine in diabetology and help optimize the early management of type 2 diabetes to limit the development of complications.</div></div>","PeriodicalId":35047,"journal":{"name":"Medecine des Maladies Metaboliques","volume":"19 4","pages":"Pages 314-319"},"PeriodicalIF":0.0,"publicationDate":"2025-06-01","publicationTypes":"Journal Article","fieldsOfStudy":null,"isOpenAccess":false,"openAccessPdf":"","citationCount":null,"resultStr":null,"platform":"Semanticscholar","paperid":"144280595","PeriodicalName":null,"FirstCategoryId":null,"ListUrlMain":null,"RegionNum":0,"RegionCategory":"","ArticlePicture":[],"TitleCN":null,"AbstractTextCN":null,"PMCID":"","EPubDate":null,"PubModel":null,"JCR":null,"JCRName":null,"Score":null,"Total":0}

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L’index triglycéride-glucose, un marqueur de risque cardio-métabolique performant 甘油三酯-葡萄糖指数，心脏代谢风险的有效指标

Q4 Medicine

Medecine des Maladies Metaboliques

Pub Date : 2025-06-01 DOI: 10.1016/j.mmm.2025.04.016

Jean-Michel Lecerf

Plutôt que de sélectionner un article de l’année il m’a semblé intéressant de sélectionner un thème innovant. Celui de l’index Triglycéride-Glucose répond tout à fait à cela. Nous en rappelons l’historique, somme toute récente, la justification physiopathologique comme excellent reflet de l’insulinorésistance périphérique et hépatique et nous montrons qu’il commence à faire ses preuves comme prédicteur du risque cardio-métabolique meilleur que d’autres marqueurs y compris le HOMA-IR. Il manque en effet des outils simples et accessibles pour identifier ce risque cardiométabolique, un champ considérable de la santé publique puisqu’il atteint jusqu’à 30 % de la population. Quelques ajustements méthodologiques et quelques études complémentaires sont encore nécessaires.

Rather select one unique paper it seemed to me more interesting to choose an innovative topic. The triglyceride-glucose index is typically in agreement with that. We recall its recent history, the pathophysiological rationale as reflecting the peripheral and hepatic insulin resistance; then we show that there are many evidence that it is predictive of the cardio-metabolic risk better than others such as HOMA-IR. Effectively there is a lack of simple and available tools in clinical practices in order to screen and identify this risk to the extent that it reaches 30 % of the general population. Some more methodological improvements and some studies are needed.

与其选择一篇年度文章，不如选择一个创新的主题。甘油三酯-葡萄糖指数正好回答了这个问题。我们回顾了其作为外周和肝脏胰岛素抵抗的良好反映的历史和最近的病理证明，并表明它开始被证明比包括HOMA-IR在内的其他标志物更好地预测心脏代谢风险。缺乏简单和可获得的工具来识别心脏代谢风险，这是一个重要的公共卫生领域，因为它影响到多达30%的人口。仍然需要一些方法上的调整和一些额外的研究。在我看来，选择一个创新的主题似乎更有趣，而不是选择一篇单一的论文。甘油三酯-葡萄糖指数通常与此一致。我们回顾其近代史，其病理生理理性反映了外周血和肝胰岛素抵抗；然后我们表明，有许多证据表明，它比其他药物（如HOMA-IR）更能预测心脏代谢风险。事实上，在临床实践中缺乏简单和可用的工具来筛查和识别这种风险，其程度达到了一般人口的30%。需要更多的方法改进和一些研究。

{"title":"L’index triglycéride-glucose, un marqueur de risque cardio-métabolique performant","authors":"Jean-Michel Lecerf","doi":"10.1016/j.mmm.2025.04.016","DOIUrl":"10.1016/j.mmm.2025.04.016","url":null,"abstract":"<div><div>Plutôt que de sélectionner un article de l’année il m’a semblé intéressant de sélectionner un thème innovant. Celui de l’index Triglycéride-Glucose répond tout à fait à cela. Nous en rappelons l’historique, somme toute récente, la justification physiopathologique comme excellent reflet de l’insulinorésistance périphérique et hépatique et nous montrons qu’il commence à faire ses preuves comme prédicteur du risque cardio-métabolique meilleur que d’autres marqueurs y compris le HOMA-IR. Il manque en effet des outils simples et accessibles pour identifier ce risque cardiométabolique, un champ considérable de la santé publique puisqu’il atteint jusqu’à 30 % de la population. Quelques ajustements méthodologiques et quelques études complémentaires sont encore nécessaires.</div></div><div><div>Rather select one unique paper it seemed to me more interesting to choose an innovative topic. The triglyceride-glucose index is typically in agreement with that. We recall its recent history, the pathophysiological rationale as reflecting the peripheral and hepatic insulin resistance; then we show that there are many evidence that it is predictive of the cardio-metabolic risk better than others such as HOMA-IR. Effectively there is a lack of simple and available tools in clinical practices in order to screen and identify this risk to the extent that it reaches 30 % of the general population. Some more methodological improvements and some studies are needed.</div></div>","PeriodicalId":35047,"journal":{"name":"Medecine des Maladies Metaboliques","volume":"19 4","pages":"Pages 320-323"},"PeriodicalIF":0.0,"publicationDate":"2025-06-01","publicationTypes":"Journal Article","fieldsOfStudy":null,"isOpenAccess":false,"openAccessPdf":"","citationCount":null,"resultStr":null,"platform":"Semanticscholar","paperid":"144280537","PeriodicalName":null,"FirstCategoryId":null,"ListUrlMain":null,"RegionNum":0,"RegionCategory":"","ArticlePicture":[],"TitleCN":null,"AbstractTextCN":null,"PMCID":"","EPubDate":null,"PubModel":null,"JCR":null,"JCRName":null,"Score":null,"Total":0}

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Diabètes fulminants spontanés et induits 自发性和诱发暴发性糖尿病

Q4 Medicine

Medecine des Maladies Metaboliques

Pub Date : 2025-06-01 DOI: 10.1016/j.mmm.2025.04.014

Lucy Chaillous, Sarra Smati

Le diabète de type 1 fulminant (DT1F) est caractérisé par une destruction extrêmement rapide des cellules bêta, exposant à un risque élevé d’acidocétose potentiellement fatale. Cette entité, décrite initialement au Japon en 2000, est commune dans les pays du Sud-Est asiatique et beaucoup plus rare dans les pays occidentaux. L’hypothèse physiopathologique dominante est la destruction des cellules bêta par une réaction immunitaire déclenchée par une infection virale des cellules d’îlots. Des facteurs de susceptibilité génétiques (HLA classe II et autres) et des facteurs favorisants environnementaux (virus, DRESS syndrome) sont incriminés. La grossesse peut également être un facteur favorisant. Depuis une dizaine d’année ont été observés des cas de DT1F induits par les immunothérapies anti-checkpoints, à la fois dans les populations asiatiques et caucasiennes. Bien que l’incidence du DT1F soit faible, il faut savoir y penser pour faire un diagnostic précoce et mettre en place le traitement sans délai.

Fulminant type 1 diabetes (FT1D) is characterized by extremely rapid destruction of pancreatic beta cells, resulting in high-risk of severe ketoacidosis which can be life-threatening. This entity, first described in Japan in 2000, is common in South East Asian countries but rare in Western countries. Main physiopathologic hypothesis is an immune destruction of beta cells in response to viral infection of islet cells. Several triggering factors have been identified, including genetic factors (class II HLA and others), environmental factors (virus, DRESS syndrome) and pregnancy. Treatment with immune checkpoint inhibitors can also induce FT1D, both in Asian and Western countries. Even though incidence of FT1D is low, it is important to be aware of this entity in order to make early diagnosis and treatment.

1型糖尿病（DT1F）的特点是β细胞被极快地破坏，使其面临可能致命的酸中毒的高风险。这种疾病于2000年在日本首次被描述，在东南亚国家很常见，而在西方国家则罕见得多。主要的生理病理学假设是由病毒感染岛状细胞引起的免疫反应破坏β细胞。遗传易感因素（HLA II类等）和环境因素（病毒、DRESS综合征）被认为是罪魁祸首。怀孕也可能是一个有利因素。在过去10年左右的时间里，在亚洲和高加索人群中观察到由检查点免疫疗法引起的DT1F病例。虽然DT1F的发病率很低，但为了及早诊断和及时治疗，必须考虑到这一点。严重的1型糖尿病（FT1D）的特点是极快地破坏胰腺β细胞，导致严重酮症酸中毒的高风险，这可能危及生命。这种实体于2000年在日本首次被描述，在东南亚国家很常见，但在西方国家很少见。主要的生理病理学假设是免疫破坏β细胞对岛细胞病毒感染的反应。已确定了几个触发因素，包括遗传因素（II类HLA和其他）、环境因素（病毒、DRESS综合征）和怀孕。在亚洲和西方国家，用免疫检查点抑制剂治疗也可诱导FT1D。虽然FT1D的发病率很低，但为了进行早期诊断和治疗，了解这种实体是很重要的。

{"title":"Diabètes fulminants spontanés et induits","authors":"Lucy Chaillous, Sarra Smati","doi":"10.1016/j.mmm.2025.04.014","DOIUrl":"10.1016/j.mmm.2025.04.014","url":null,"abstract":"<div><div>Le diabète de type 1 fulminant (DT1F) est caractérisé par une destruction extrêmement rapide des cellules bêta, exposant à un risque élevé d’acidocétose potentiellement fatale. Cette entité, décrite initialement au Japon en 2000, est commune dans les pays du Sud-Est asiatique et beaucoup plus rare dans les pays occidentaux. L’hypothèse physiopathologique dominante est la destruction des cellules bêta par une réaction immunitaire déclenchée par une infection virale des cellules d’îlots. Des facteurs de susceptibilité génétiques (HLA classe II et autres) et des facteurs favorisants environnementaux (virus, DRESS syndrome) sont incriminés. La grossesse peut également être un facteur favorisant. Depuis une dizaine d’année ont été observés des cas de DT1F induits par les immunothérapies anti-<em>checkpoints</em>, à la fois dans les populations asiatiques et caucasiennes. Bien que l’incidence du DT1F soit faible, il faut savoir y penser pour faire un diagnostic précoce et mettre en place le traitement sans délai.</div></div><div><div>Fulminant type 1 diabetes (FT1D) is characterized by extremely rapid destruction of pancreatic beta cells, resulting in high-risk of severe ketoacidosis which can be life-threatening. This entity, first described in Japan in 2000, is common in South East Asian countries but rare in Western countries. Main physiopathologic hypothesis is an immune destruction of beta cells in response to viral infection of islet cells. Several triggering factors have been identified, including genetic factors (class II HLA and others), environmental factors (virus, DRESS syndrome) and pregnancy. Treatment with immune checkpoint inhibitors can also induce FT1D, both in Asian and Western countries. Even though incidence of FT1D is low, it is important to be aware of this entity in order to make early diagnosis and treatment.</div></div>","PeriodicalId":35047,"journal":{"name":"Medecine des Maladies Metaboliques","volume":"19 4","pages":"Pages 301-307"},"PeriodicalIF":0.0,"publicationDate":"2025-06-01","publicationTypes":"Journal Article","fieldsOfStudy":null,"isOpenAccess":false,"openAccessPdf":"","citationCount":null,"resultStr":null,"platform":"Semanticscholar","paperid":"144280593","PeriodicalName":null,"FirstCategoryId":null,"ListUrlMain":null,"RegionNum":0,"RegionCategory":"","ArticlePicture":[],"TitleCN":null,"AbstractTextCN":null,"PMCID":"","EPubDate":null,"PubModel":null,"JCR":null,"JCRName":null,"Score":null,"Total":0}

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