Pub Date : 2025-06-01DOI: 10.1016/j.mmm.2025.04.014
Lucy Chaillous, Sarra Smati
Le diabète de type 1 fulminant (DT1F) est caractérisé par une destruction extrêmement rapide des cellules bêta, exposant à un risque élevé d’acidocétose potentiellement fatale. Cette entité, décrite initialement au Japon en 2000, est commune dans les pays du Sud-Est asiatique et beaucoup plus rare dans les pays occidentaux. L’hypothèse physiopathologique dominante est la destruction des cellules bêta par une réaction immunitaire déclenchée par une infection virale des cellules d’îlots. Des facteurs de susceptibilité génétiques (HLA classe II et autres) et des facteurs favorisants environnementaux (virus, DRESS syndrome) sont incriminés. La grossesse peut également être un facteur favorisant. Depuis une dizaine d’année ont été observés des cas de DT1F induits par les immunothérapies anti-checkpoints, à la fois dans les populations asiatiques et caucasiennes. Bien que l’incidence du DT1F soit faible, il faut savoir y penser pour faire un diagnostic précoce et mettre en place le traitement sans délai.
Fulminant type 1 diabetes (FT1D) is characterized by extremely rapid destruction of pancreatic beta cells, resulting in high-risk of severe ketoacidosis which can be life-threatening. This entity, first described in Japan in 2000, is common in South East Asian countries but rare in Western countries. Main physiopathologic hypothesis is an immune destruction of beta cells in response to viral infection of islet cells. Several triggering factors have been identified, including genetic factors (class II HLA and others), environmental factors (virus, DRESS syndrome) and pregnancy. Treatment with immune checkpoint inhibitors can also induce FT1D, both in Asian and Western countries. Even though incidence of FT1D is low, it is important to be aware of this entity in order to make early diagnosis and treatment.
{"title":"Diabètes fulminants spontanés et induits","authors":"Lucy Chaillous, Sarra Smati","doi":"10.1016/j.mmm.2025.04.014","DOIUrl":"10.1016/j.mmm.2025.04.014","url":null,"abstract":"<div><div>Le diabète de type 1 fulminant (DT1F) est caractérisé par une destruction extrêmement rapide des cellules bêta, exposant à un risque élevé d’acidocétose potentiellement fatale. Cette entité, décrite initialement au Japon en 2000, est commune dans les pays du Sud-Est asiatique et beaucoup plus rare dans les pays occidentaux. L’hypothèse physiopathologique dominante est la destruction des cellules bêta par une réaction immunitaire déclenchée par une infection virale des cellules d’îlots. Des facteurs de susceptibilité génétiques (HLA classe II et autres) et des facteurs favorisants environnementaux (virus, DRESS syndrome) sont incriminés. La grossesse peut également être un facteur favorisant. Depuis une dizaine d’année ont été observés des cas de DT1F induits par les immunothérapies anti-<em>checkpoints</em>, à la fois dans les populations asiatiques et caucasiennes. Bien que l’incidence du DT1F soit faible, il faut savoir y penser pour faire un diagnostic précoce et mettre en place le traitement sans délai.</div></div><div><div>Fulminant type 1 diabetes (FT1D) is characterized by extremely rapid destruction of pancreatic beta cells, resulting in high-risk of severe ketoacidosis which can be life-threatening. This entity, first described in Japan in 2000, is common in South East Asian countries but rare in Western countries. Main physiopathologic hypothesis is an immune destruction of beta cells in response to viral infection of islet cells. Several triggering factors have been identified, including genetic factors (class II HLA and others), environmental factors (virus, DRESS syndrome) and pregnancy. Treatment with immune checkpoint inhibitors can also induce FT1D, both in Asian and Western countries. Even though incidence of FT1D is low, it is important to be aware of this entity in order to make early diagnosis and treatment.</div></div>","PeriodicalId":35047,"journal":{"name":"Medecine des Maladies Metaboliques","volume":"19 4","pages":"Pages 301-307"},"PeriodicalIF":0.0,"publicationDate":"2025-06-01","publicationTypes":"Journal Article","fieldsOfStudy":null,"isOpenAccess":false,"openAccessPdf":"","citationCount":null,"resultStr":null,"platform":"Semanticscholar","paperid":"144280593","PeriodicalName":null,"FirstCategoryId":null,"ListUrlMain":null,"RegionNum":0,"RegionCategory":"","ArticlePicture":[],"TitleCN":null,"AbstractTextCN":null,"PMCID":"","EPubDate":null,"PubModel":null,"JCR":null,"JCRName":null,"Score":null,"Total":0}
Pub Date : 2025-06-01DOI: 10.1016/j.mmm.2025.04.006
Pierre Yves Benhamou
{"title":"Mesure continue du glucose : une étude lance un pavé dans la mare","authors":"Pierre Yves Benhamou","doi":"10.1016/j.mmm.2025.04.006","DOIUrl":"10.1016/j.mmm.2025.04.006","url":null,"abstract":"","PeriodicalId":35047,"journal":{"name":"Medecine des Maladies Metaboliques","volume":"19 4","pages":"Pages 261-262"},"PeriodicalIF":0.0,"publicationDate":"2025-06-01","publicationTypes":"Journal Article","fieldsOfStudy":null,"isOpenAccess":false,"openAccessPdf":"","citationCount":null,"resultStr":null,"platform":"Semanticscholar","paperid":"144280546","PeriodicalName":null,"FirstCategoryId":null,"ListUrlMain":null,"RegionNum":0,"RegionCategory":"","ArticlePicture":[],"TitleCN":null,"AbstractTextCN":null,"PMCID":"","EPubDate":null,"PubModel":null,"JCR":null,"JCRName":null,"Score":null,"Total":0}
Pub Date : 2025-06-01DOI: 10.1016/j.mmm.2025.04.002
Michael Joubert , Benjamin Bouillet , Gaëtan Prevost , Bruno Vermesse , Helen Mosnier-Pudar , Jean-François Thébaut , Jean-Pierre Riveline , Noëlle Davoust , Bruno Guerci , Laurent Meyer
Contexte
La mesure continue du glucose (MCG) permet un suivi en temps réel des niveaux de glucose, et a le potentiel d’améliorer la qualité de vie des patients vivant avec un diabète en en réduisant les complications.
Problématique
Bien que la MCG soit accessible et remboursée en France pour les personnes diabétiques nécessitant un traitement par insuline, il manque des recommandations spécifiques pour son utilisation chez les patients vivant avec un diabète de type 2 (DT2). Les dernières recommandations datent de 2018 et ne se concentrent pas spécifiquement sur la MCG.
Méthode
Un groupe d’experts issus de diverses disciplines (diabétologie, pharmacie, médecine générale, soins infirmiers) a été constitué pour élaborer une position commune sur l’utilisation de la MCG pour les patients vivant avec un DT2. Le processus a suivi une approche qualitative et itérative inspirée de la méthode Delphi.
Principaux résultats
L’utilisation de la MCG a été reconnue comme bénéfique pour aider les patients vivant avec un DT2 à mieux comprendre leur maladie, améliorer le contrôle glycémique et prévenir les complications. En dehors des situations particulières, la prescription de la MCG devrait être adaptée au stade thérapeutique du patient, selon laquelle nous recommandons une utilisation intermittente ou permanente de la MCG, avec une réévaluation régulière de son utilité, pour l’ensemble des patients. Pour les personnes âgées avec un DT2, la prescription devrait être ajustée en fonction de leur niveau de dépendance. Les femmes enceintes ou préparant une grossesse devraient bénéficier d’une MCG tout au long de la grossesse. De même, l’utilisation de la MCG devrait être généralisée à l’hôpital pour les patients vivant avec un DT2, notamment pour certaines prises en charge pouvant modifier la glycémie (nutrition parentérale, traitement oncologique, dialyse). La formation des patients et des professionnels de santé est essentielle pour maximiser les bénéfices de la MCG.
Conclusion/ouverture
Cet avis d’experts marque une première étape dans l’évolution des pratiques cliniques concernant la prescription de la MCG pour les patients vivant avec un DT2. La MCG se révèle être un outil essentiel pour la surveillance, l’éducation des patients et l’aide à la décision, soutenant ainsi une prise en charge plus ciblée et une réduction des coûts de soins.
Context
Continuous glucose monitoring (CGM) enables real-time tracking of glucose levels and has the potential to improve the quality of life for patients living with diabetes by reducing its complications.
Issue
Although CGM is accessible and reimbursed in France for people with diabetes requiring insulin therapy, there are no specific recommendations for its use in patients living with type 2 diabetes (T2D). The latest guidelines date ba
{"title":"Prise de position d’un groupe d’experts – utilisation de la mesure en continu du glucose chez les patients vivant avec un diabète de type 2 en France","authors":"Michael Joubert , Benjamin Bouillet , Gaëtan Prevost , Bruno Vermesse , Helen Mosnier-Pudar , Jean-François Thébaut , Jean-Pierre Riveline , Noëlle Davoust , Bruno Guerci , Laurent Meyer","doi":"10.1016/j.mmm.2025.04.002","DOIUrl":"10.1016/j.mmm.2025.04.002","url":null,"abstract":"<div><h3>Contexte</h3><div>La mesure continue du glucose (MCG) permet un suivi en temps réel des niveaux de glucose, et a le potentiel d’améliorer la qualité de vie des patients vivant avec un diabète en en réduisant les complications.</div></div><div><h3>Problématique</h3><div>Bien que la MCG soit accessible et remboursée en France pour les personnes diabétiques nécessitant un traitement par insuline, il manque des recommandations spécifiques pour son utilisation chez les patients vivant avec un diabète de type 2 (DT2). Les dernières recommandations datent de 2018 et ne se concentrent pas spécifiquement sur la MCG.</div></div><div><h3>Méthode</h3><div>Un groupe d’experts issus de diverses disciplines (diabétologie, pharmacie, médecine générale, soins infirmiers) a été constitué pour élaborer une position commune sur l’utilisation de la MCG pour les patients vivant avec un DT2. Le processus a suivi une approche qualitative et itérative inspirée de la méthode Delphi.</div></div><div><h3>Principaux résultats</h3><div>L’utilisation de la MCG a été reconnue comme bénéfique pour aider les patients vivant avec un DT2 à mieux comprendre leur maladie, améliorer le contrôle glycémique et prévenir les complications. En dehors des situations particulières, la prescription de la MCG devrait être adaptée au stade thérapeutique du patient, selon laquelle nous recommandons une utilisation intermittente ou permanente de la MCG, avec une réévaluation régulière de son utilité, pour l’ensemble des patients. Pour les personnes âgées avec un DT2, la prescription devrait être ajustée en fonction de leur niveau de dépendance. Les femmes enceintes ou préparant une grossesse devraient bénéficier d’une MCG tout au long de la grossesse. De même, l’utilisation de la MCG devrait être généralisée à l’hôpital pour les patients vivant avec un DT2, notamment pour certaines prises en charge pouvant modifier la glycémie (nutrition parentérale, traitement oncologique, dialyse). La formation des patients et des professionnels de santé est essentielle pour maximiser les bénéfices de la MCG.</div></div><div><h3>Conclusion/ouverture</h3><div>Cet avis d’experts marque une première étape dans l’évolution des pratiques cliniques concernant la prescription de la MCG pour les patients vivant avec un DT2. La MCG se révèle être un outil essentiel pour la surveillance, l’éducation des patients et l’aide à la décision, soutenant ainsi une prise en charge plus ciblée et une réduction des coûts de soins.</div></div><div><h3>Context</h3><div>Continuous glucose monitoring (CGM) enables real-time tracking of glucose levels and has the potential to improve the quality of life for patients living with diabetes by reducing its complications.</div></div><div><h3>Issue</h3><div>Although CGM is accessible and reimbursed in France for people with diabetes requiring insulin therapy, there are no specific recommendations for its use in patients living with type 2 diabetes (T2D). The latest guidelines date ba","PeriodicalId":35047,"journal":{"name":"Medecine des Maladies Metaboliques","volume":"19 4","pages":"Pages 331-347"},"PeriodicalIF":0.0,"publicationDate":"2025-06-01","publicationTypes":"Journal Article","fieldsOfStudy":null,"isOpenAccess":false,"openAccessPdf":"","citationCount":null,"resultStr":null,"platform":"Semanticscholar","paperid":"144280586","PeriodicalName":null,"FirstCategoryId":null,"ListUrlMain":null,"RegionNum":0,"RegionCategory":"","ArticlePicture":[],"TitleCN":null,"AbstractTextCN":null,"PMCID":"","EPubDate":null,"PubModel":null,"JCR":null,"JCRName":null,"Score":null,"Total":0}
Pub Date : 2025-06-01DOI: 10.1016/j.mmm.2025.03.012
Bernard Srour , David Jacobi
Cet article explore l’impact du jeûne intermittent, en particulier l’alimentation restreinte dans le temps, sur la gestion du pré-diabète. Le jeûne intermittent, qui limite l’apport calorique quotidien à une fenêtre horaire spécifique, vise à améliorer le métabolisme en optimisant les rythmes. Bien que les premières études n’aient pas montré une perte de poids significative, elles suggèrent un potentiel bénéfice pour réduire les risques cardiométaboliques, notamment chez les personnes pré-diabétiques. Une réduction notable de l’HbA1c a été observée chez les participants présentant une glycémie élevée au départ, soulignant l’efficacité potentielle de cette approche pour améliorer la régulation du glucose. Cependant, des recherches supplémentaires sont nécessaires pour confirmer ces résultats et définir les conditions optimales d’application du jeûne intermittent dans la pratique clinique, en particulier pour la prévention du diabète de type 2.
This article explores the impact of intermittent fasting, particularly time-restricted eating, on the management of prediabetes. Intermittent fasting, which limits daily calorie intake to a specific time window, aims to improve metabolism by optimizing circadian rhythms. While early studies have not shown significant weight loss, they suggest a potential benefit in reducing cardiometabolic risks, especially in individuals with prediabetes. A notable reduction in HbA1c levels was observed in participants with initially high blood glucose, highlighting the potential effectiveness of this approach in improving glucose regulation. However, further research is needed to confirm these findings and determine the optimal conditions for implementing intermittent fasting in clinical practice, particularly for the prevention of type 2 diabetes.
{"title":"Jeûne intermittent et pré-diabète : physiopathologie et implications cliniques","authors":"Bernard Srour , David Jacobi","doi":"10.1016/j.mmm.2025.03.012","DOIUrl":"10.1016/j.mmm.2025.03.012","url":null,"abstract":"<div><div>Cet article explore l’impact du jeûne intermittent, en particulier l’alimentation restreinte dans le temps, sur la gestion du pré-diabète. Le jeûne intermittent, qui limite l’apport calorique quotidien à une fenêtre horaire spécifique, vise à améliorer le métabolisme en optimisant les rythmes. Bien que les premières études n’aient pas montré une perte de poids significative, elles suggèrent un potentiel bénéfice pour réduire les risques cardiométaboliques, notamment chez les personnes pré-diabétiques. Une réduction notable de l’HbA1c a été observée chez les participants présentant une glycémie élevée au départ, soulignant l’efficacité potentielle de cette approche pour améliorer la régulation du glucose. Cependant, des recherches supplémentaires sont nécessaires pour confirmer ces résultats et définir les conditions optimales d’application du jeûne intermittent dans la pratique clinique, en particulier pour la prévention du diabète de type 2.</div></div><div><div>This article explores the impact of intermittent fasting, particularly time-restricted eating, on the management of prediabetes. Intermittent fasting, which limits daily calorie intake to a specific time window, aims to improve metabolism by optimizing circadian rhythms. While early studies have not shown significant weight loss, they suggest a potential benefit in reducing cardiometabolic risks, especially in individuals with prediabetes. A notable reduction in HbA1c levels was observed in participants with initially high blood glucose, highlighting the potential effectiveness of this approach in improving glucose regulation. However, further research is needed to confirm these findings and determine the optimal conditions for implementing intermittent fasting in clinical practice, particularly for the prevention of type 2 diabetes.</div></div>","PeriodicalId":35047,"journal":{"name":"Medecine des Maladies Metaboliques","volume":"19 4","pages":"Pages 324-330"},"PeriodicalIF":0.0,"publicationDate":"2025-06-01","publicationTypes":"Journal Article","fieldsOfStudy":null,"isOpenAccess":false,"openAccessPdf":"","citationCount":null,"resultStr":null,"platform":"Semanticscholar","paperid":"144280538","PeriodicalName":null,"FirstCategoryId":null,"ListUrlMain":null,"RegionNum":0,"RegionCategory":"","ArticlePicture":[],"TitleCN":null,"AbstractTextCN":null,"PMCID":"","EPubDate":null,"PubModel":null,"JCR":null,"JCRName":null,"Score":null,"Total":0}
Pub Date : 2025-06-01DOI: 10.1016/j.mmm.2025.04.005
Philippine Vuillaume, Sophie Lamothe, Bruno Donadille, Inès Belalem, Sonja Janmaat, Corinne Vigouroux, Camille Vatier
Les syndromes lipodystrophiques sont des maladies rares, hétérogènes, caractérisées par un déficit à la fois anatomique et fonctionnel du tissu adipeux. Les mécanismes sous-jacents, qui impliquent la résistance à l’insuline liée à des dysfonctions adipocytaires primitives, témoignent de l’importance du tissu adipeux blanc dans l’homéostasie métabolique. L’expansion limitée du tissu adipeux entraîne un stockage ectopique des lipides (muscles, foie, pancréas), favorisant l’insulinorésistance et le diabète. Les syndromes lipodystrophiques peuvent être génétiques ou acquis, et généralisés ou partiels selon les caractéristiques cliniques de la perte du tissu adipeux. Leur diagnostic repose sur les signes cliniques distinctifs de la lipodystrophie et leurs conséquences métaboliques (hypertriglycéridémie, diabète, maladie stéatosique du foie, syndrome des ovaires polykystiques). Le traitement repose en premier lieu sur l’équilibre alimentaire, l’exercice physique et les traitements non spécifiques à visée métabolique. La métréleptine, un analogue de la leptine, est utilisée dans les formes sévères, en particulier les lipodystrophies généralisées. Des nouvelles approches, incluant les agonistes de GLP-1R et les inhibiteurs de SGLT2, montrent des résultats prometteurs. La prise en charge multidisciplinaire et le suivi spécialisé sont essentiels pour améliorer la qualité de vie des patients atteints de lipodystrophie.
Lipodystrophic syndromes are rare, heterogeneous, diseases characterized by both anatomical and functional deficits of adipose tissue. The underlying mechanisms, which involve insulin resistance due to primary adipocyte dysfunction, highlight the importance of white adipose tissue in metabolic homeostasis. The limited expansion of adipose tissue leads to ectopic lipid storage (in muscles, liver, pancreas), promoting insulin resistance and diabetes. Lipodystrophic syndromes can be genetic or acquired and generalized or partial, depending on the clinical characteristics of adipose tissue loss. Their diagnosis is based on the distinctive clinical signs of lipodystrophy and its metabolic consequences (hypertriglyceridemia, diabetes, fatty liver disease, polycystic ovary syndrome). Treatment primarily focuses on balanced nutrition, physical exercise and non-specific treatments aimed at improving metabolic function. Metreleptin, a leptin analogue, is used in severe forms, particularly generalized lipodystrophies. New approaches, including GLP-1R agonists and SGLT2 inhibitors, are showing promising results. Multidisciplinary management and specialized follow-up are essential to improve the quality of life for patients with lipodystrophy.
脂质营养不良综合征是一种罕见的、异质性的疾病，其特征是脂肪组织在解剖学上和功能上都有缺陷。潜在的机制，包括与原始脂肪细胞功能障碍相关的胰岛素抵抗，证明了白色脂肪组织在代谢平衡中的重要性。脂肪组织的有限扩张会导致脂肪（肌肉、肝脏、胰腺）的异位储存，从而导致胰岛素抵抗和糖尿病。脂质营养不良综合征可以是遗传的，也可以是后天获得的，也可以是全身性的，也可以是部分的，这取决于脂肪组织丢失的临床特征。他们的诊断是基于脂质营养不良的独特临床体征及其代谢后果（高甘油三酯、糖尿病、脂肪肝、多囊卵巢综合征）。治疗主要基于饮食平衡、体育锻炼和非特异性代谢治疗。美勒瘦素是瘦素的类似物，用于严重的形式，特别是全身性脂质营养不良。包括GLP-1R激动剂和SGLT2抑制剂在内的新方法正在显示出有希望的结果。多学科护理和专家随访对于提高脂肪营养不良患者的生活质量至关重要。脂质营养不良综合征是一种罕见的、异质性的疾病，其特征是脂肪组织的解剖和功能缺陷。由于原发性脂肪细胞功能障碍，涉及胰岛素抵抗的潜在机制，突出了白色脂肪组织在代谢平衡中的重要性。脂肪组织的有限扩张导致异位脂质储存（在肌肉、肝脏、胰腺），促进胰岛素抵抗和糖尿病。脂质营养不良综合征可以是遗传的，也可以是后天获得的，也可以是全身性的，也可以是局部的，这取决于脂肪组织丢失的临床特征。他们的诊断是基于脂质营养不良的独特临床症状及其代谢后果（甘油三酯，糖尿病，脂肪肝疾病，多囊卵巢综合征）。治疗主要侧重于平衡营养、体育锻炼和以改善代谢功能为目的的非特异性治疗。Metreleptin，瘦素类似物，用于严重的形式，特别是全身性脂质营养不良。这是一种新的方法，包括GLP-1R激动剂和SGLT2抑制剂，显示出有希望的结果。管理和专门的后续Multidisciplinary are essential to the quality of life for改进with lipodystrophy的患者。
{"title":"Diabètes des maladies du tissu adipeux : les syndromes lipodystrophiques","authors":"Philippine Vuillaume, Sophie Lamothe, Bruno Donadille, Inès Belalem, Sonja Janmaat, Corinne Vigouroux, Camille Vatier","doi":"10.1016/j.mmm.2025.04.005","DOIUrl":"10.1016/j.mmm.2025.04.005","url":null,"abstract":"<div><div>Les syndromes lipodystrophiques sont des maladies rares, hétérogènes, caractérisées par un déficit à la fois anatomique et fonctionnel du tissu adipeux. Les mécanismes sous-jacents, qui impliquent la résistance à l’insuline liée à des dysfonctions adipocytaires primitives, témoignent de l’importance du tissu adipeux blanc dans l’homéostasie métabolique. L’expansion limitée du tissu adipeux entraîne un stockage ectopique des lipides (muscles, foie, pancréas), favorisant l’insulinorésistance et le diabète. Les syndromes lipodystrophiques peuvent être génétiques ou acquis, et généralisés ou partiels selon les caractéristiques cliniques de la perte du tissu adipeux. Leur diagnostic repose sur les signes cliniques distinctifs de la lipodystrophie et leurs conséquences métaboliques (hypertriglycéridémie, diabète, maladie stéatosique du foie, syndrome des ovaires polykystiques). Le traitement repose en premier lieu sur l’équilibre alimentaire, l’exercice physique et les traitements non spécifiques à visée métabolique. La métréleptine, un analogue de la leptine, est utilisée dans les formes sévères, en particulier les lipodystrophies généralisées. Des nouvelles approches, incluant les agonistes de GLP-1R et les inhibiteurs de SGLT2, montrent des résultats prometteurs. La prise en charge multidisciplinaire et le suivi spécialisé sont essentiels pour améliorer la qualité de vie des patients atteints de lipodystrophie.</div></div><div><div>Lipodystrophic syndromes are rare, heterogeneous, diseases characterized by both anatomical and functional deficits of adipose tissue. The underlying mechanisms, which involve insulin resistance due to primary adipocyte dysfunction, highlight the importance of white adipose tissue in metabolic homeostasis. The limited expansion of adipose tissue leads to ectopic lipid storage (in muscles, liver, pancreas), promoting insulin resistance and diabetes. Lipodystrophic syndromes can be genetic or acquired and generalized or partial, depending on the clinical characteristics of adipose tissue loss. Their diagnosis is based on the distinctive clinical signs of lipodystrophy and its metabolic consequences (hypertriglyceridemia, diabetes, fatty liver disease, polycystic ovary syndrome). Treatment primarily focuses on balanced nutrition, physical exercise and non-specific treatments aimed at improving metabolic function. Metreleptin, a leptin analogue, is used in severe forms, particularly generalized lipodystrophies. New approaches, including GLP-1R agonists and SGLT2 inhibitors, are showing promising results. Multidisciplinary management and specialized follow-up are essential to improve the quality of life for patients with lipodystrophy.</div></div>","PeriodicalId":35047,"journal":{"name":"Medecine des Maladies Metaboliques","volume":"19 4","pages":"Pages 276-286"},"PeriodicalIF":0.0,"publicationDate":"2025-06-01","publicationTypes":"Journal Article","fieldsOfStudy":null,"isOpenAccess":false,"openAccessPdf":"","citationCount":null,"resultStr":null,"platform":"Semanticscholar","paperid":"144280541","PeriodicalName":null,"FirstCategoryId":null,"ListUrlMain":null,"RegionNum":0,"RegionCategory":"","ArticlePicture":[],"TitleCN":null,"AbstractTextCN":null,"PMCID":"","EPubDate":null,"PubModel":null,"JCR":null,"JCRName":null,"Score":null,"Total":0}
Pub Date : 2025-06-01DOI: 10.1016/j.mmm.2025.04.009
Amélie Bonnefond
Le diabète de type 2 (DT2) présente une hétérogénéité génétique marquée, s’étendant des formes polygéniques communes aux formes monogéniques plus rares, en passant par des formes oligogéniques intermédiaires. À ce jour, plus de 40 gènes ont été identifiés comme responsables de diabète monogénique, avec des modes de transmission dominant, récessif ou mitochondrial. Ces gènes jouent un rôle clé dans la fonction des cellules des îlots pancréatiques, notamment la sécrétion d’insuline. Le diagnostic génétique du diabète monogénique permet une prise en charge personnalisée, adaptée au profil moléculaire du patient. Par exemple, certaines formes ne nécessitent aucun traitement (comme celles liées à GCK) tandis que d’autres bénéficient d’un traitement ciblé, notamment par sulfamides hypoglycémiants dans les cas liés à HNF1A ou HNF4A. Concernant les formes oligogéniques, les avancées récentes en génétique fonctionnelle ont permis d’identifier de nouveaux gènes impliqués dans des mécanismes physiopathologiques spécifiques, parfois ciblables thérapeutiquement. Contrairement à une idée reçue, les formes mono- et oligogéniques du diabète ne sont pas si rares, et leur dépistage génétique devrait être largement démocratisé pour permettre une prise en charge plus précise et plus efficace des patients.
Type 2 diabetes (T2D) exhibits marked genetic heterogeneity, ranging from common polygenic forms to rarer monogenic forms, with intermediate oligogenic forms in between. To date, more than 40 genes have been identified as responsible for monogenic diabetes, involving dominant, recessive, or mitochondrial modes of inheritance. These genes play a key role in pancreatic islet cell function, particularly in insulin secretion. Genetic diagnosis of monogenic diabetes enables personalized care, tailored to the patient's molecular profile. For instance, some forms do not require any treatment (such as those linked to GCK) while others benefit from targeted therapies, notably low-dose sulfonylureas in cases related to HNF1A or HNF4A. Regarding oligogenic forms, recent advances in functional genomics have led to the identification of novel genes involved in specific pathophysiological mechanisms, some of which may be therapeutically actionable. Contrary to common belief, monogenic and oligogenic forms of diabetes are not exceptionally rare, and their genetic screening should be broadly implemented to allow for more accurate and effective patient management.
{"title":"Diabètes monogéniques et oligogéniques : mieux les reconnaître pour une médecine de précision","authors":"Amélie Bonnefond","doi":"10.1016/j.mmm.2025.04.009","DOIUrl":"10.1016/j.mmm.2025.04.009","url":null,"abstract":"<div><div>Le diabète de type 2 (DT2) présente une hétérogénéité génétique marquée, s’étendant des formes polygéniques communes aux formes monogéniques plus rares, en passant par des formes oligogéniques intermédiaires. À ce jour, plus de 40 gènes ont été identifiés comme responsables de diabète monogénique, avec des modes de transmission dominant, récessif ou mitochondrial. Ces gènes jouent un rôle clé dans la fonction des cellules des îlots pancréatiques, notamment la sécrétion d’insuline. Le diagnostic génétique du diabète monogénique permet une prise en charge personnalisée, adaptée au profil moléculaire du patient. Par exemple, certaines formes ne nécessitent aucun traitement (comme celles liées à <em>GCK</em>) tandis que d’autres bénéficient d’un traitement ciblé, notamment par sulfamides hypoglycémiants dans les cas liés à <em>HNF1A</em> ou <em>HNF4A</em>. Concernant les formes oligogéniques, les avancées récentes en génétique fonctionnelle ont permis d’identifier de nouveaux gènes impliqués dans des mécanismes physiopathologiques spécifiques, parfois ciblables thérapeutiquement. Contrairement à une idée reçue, les formes mono- et oligogéniques du diabète ne sont pas si rares, et leur dépistage génétique devrait être largement démocratisé pour permettre une prise en charge plus précise et plus efficace des patients.</div></div><div><div>Type 2 diabetes (T2D) exhibits marked genetic heterogeneity, ranging from common polygenic forms to rarer monogenic forms, with intermediate oligogenic forms in between. To date, more than 40 genes have been identified as responsible for monogenic diabetes, involving dominant, recessive, or mitochondrial modes of inheritance. These genes play a key role in pancreatic islet cell function, particularly in insulin secretion. Genetic diagnosis of monogenic diabetes enables personalized care, tailored to the patient's molecular profile. For instance, some forms do not require any treatment (such as those linked to <em>GCK</em>) while others benefit from targeted therapies, notably low-dose sulfonylureas in cases related to <em>HNF1A</em> or <em>HNF4A</em>. Regarding oligogenic forms, recent advances in functional genomics have led to the identification of novel genes involved in specific pathophysiological mechanisms, some of which may be therapeutically actionable. Contrary to common belief, monogenic and oligogenic forms of diabetes are not exceptionally rare, and their genetic screening should be broadly implemented to allow for more accurate and effective patient management.</div></div>","PeriodicalId":35047,"journal":{"name":"Medecine des Maladies Metaboliques","volume":"19 4","pages":"Pages 294-300"},"PeriodicalIF":0.0,"publicationDate":"2025-06-01","publicationTypes":"Journal Article","fieldsOfStudy":null,"isOpenAccess":false,"openAccessPdf":"","citationCount":null,"resultStr":null,"platform":"Semanticscholar","paperid":"144280550","PeriodicalName":null,"FirstCategoryId":null,"ListUrlMain":null,"RegionNum":0,"RegionCategory":"","ArticlePicture":[],"TitleCN":null,"AbstractTextCN":null,"PMCID":"","EPubDate":null,"PubModel":null,"JCR":null,"JCRName":null,"Score":null,"Total":0}
L’obésité et le surpoids chez les enfants d’âge scolaire sont des problèmes de santé publique qui peuvent être influencés par plusieurs facteurs, notamment les préférences alimentaires et les paramètres anthropométriques (IMC, tour de taille, tour des hanches). Notre étude vise à examiner la relation entre la prévalence alimentaire, la variation des paramètres anthropométriques et la sensibilité gustative chez 750 écoliers obèses ou en surpoids de la région Ouest de l’Algérie, wilaya de Tlemcen dans trois régions Remchi, Hennaya et Ain Youcef âgés de 5 à 12 ans. Les résultats de l’analyse statistique des multiples variables des questionnaires montrent que la prévalence du surpoids, y compris l’obésité est de 9,15 % à Tlemcen. Les perceptions du goût gras et du goût salé sont fortement corrélées positivement avec le surpoids (p < 0,01) chez les enfants de Remchi et d’Hennaya et modérément avec le goût sucré (p < 0,05) chez les enfants obèses. La prévention de l’obésité doit ainsi être rapidement promue en mettant en place une activité physique régulière et une éducation nutritionnelle chez les enfants d’âge scolaire.
Obesity and overweight in school-aged children are public health problems that can be influenced by several factors, including food preferences and anthropometric parameters. Our study aims to examine the relationship between food prevalence, variation in anthropometric parameters and taste sensitivity in 750 obese or overweight schoolchildren from the western region of Algeria, wilaya of Tlemcen in three regions Remchi, Hennaya and Ain Youcef aged 5 to 12 years. The results of the statistical analysis of multiple variables of the questionnaires show that the prevalence of overweight, including obesity is 9.15% in Tlemcen. The perceptions of fatty taste and salty taste are strongly positively correlated with overweight (P < 0.01) in children from Remchi, Hennaya and moderately with sweet taste (P < 0.05) in obese children. Obesity prevention must therefore be rapidly promoted by implementing regular physical activity and nutritional education among school-age children.
{"title":"Enquête sur la perception de la sensibilité orale/gustative chez des écoliers obèses et en surpoids dans la région de Tlemcen (Algérie)","authors":"Nabila Hamidi , Meriem Belarbi , Cherazed Belarbi , Hanane Dib , Zoubida Soualem , Ikram Aboura","doi":"10.1016/j.mmm.2025.05.003","DOIUrl":"10.1016/j.mmm.2025.05.003","url":null,"abstract":"<div><div>L’obésité et le surpoids chez les enfants d’âge scolaire sont des problèmes de santé publique qui peuvent être influencés par plusieurs facteurs, notamment les préférences alimentaires et les paramètres anthropométriques (IMC, tour de taille, tour des hanches). Notre étude vise à examiner la relation entre la prévalence alimentaire, la variation des paramètres anthropométriques et la sensibilité gustative chez 750 écoliers obèses ou en surpoids de la région Ouest de l’Algérie, wilaya de Tlemcen dans trois régions Remchi, Hennaya et Ain Youcef âgés de 5 à 12 ans. Les résultats de l’analyse statistique des multiples variables des questionnaires montrent que la prévalence du surpoids, y compris l’obésité est de 9,15 % à Tlemcen. Les perceptions du goût gras et du goût salé sont fortement corrélées positivement avec le surpoids (<em>p</em> <!--><<!--> <!-->0,01) chez les enfants de Remchi et d’Hennaya et modérément avec le goût sucré (<em>p</em> <!--><<!--> <!-->0,05) chez les enfants obèses. La prévention de l’obésité doit ainsi être rapidement promue en mettant en place une activité physique régulière et une éducation nutritionnelle chez les enfants d’âge scolaire.</div></div><div><div>Obesity and overweight in school-aged children are public health problems that can be influenced by several factors, including food preferences and anthropometric parameters. Our study aims to examine the relationship between food prevalence, variation in anthropometric parameters and taste sensitivity in 750 obese or overweight schoolchildren from the western region of Algeria, wilaya of Tlemcen in three regions Remchi, Hennaya and Ain Youcef aged 5 to 12 years. The results of the statistical analysis of multiple variables of the questionnaires show that the prevalence of overweight, including obesity is 9.15% in Tlemcen. The perceptions of fatty taste and salty taste are strongly positively correlated with overweight (<em>P</em> <!--><<!--> <!-->0.01) in children from Remchi, Hennaya and moderately with sweet taste (<em>P</em> <!--><<!--> <!-->0.05) in obese children. Obesity prevention must therefore be rapidly promoted by implementing regular physical activity and nutritional education among school-age children.</div></div>","PeriodicalId":35047,"journal":{"name":"Medecine des Maladies Metaboliques","volume":"20 1","pages":"Pages 51-59"},"PeriodicalIF":0.0,"publicationDate":"2025-05-30","publicationTypes":"Journal Article","fieldsOfStudy":null,"isOpenAccess":false,"openAccessPdf":"","citationCount":null,"resultStr":null,"platform":"Semanticscholar","paperid":"146049199","PeriodicalName":null,"FirstCategoryId":null,"ListUrlMain":null,"RegionNum":0,"RegionCategory":"","ArticlePicture":[],"TitleCN":null,"AbstractTextCN":null,"PMCID":"","EPubDate":null,"PubModel":null,"JCR":null,"JCRName":null,"Score":null,"Total":0}
Pub Date : 2025-03-25DOI: 10.1016/j.mmm.2025.03.009
Eric Lespessailles
Le diabète et l’ostéoporose sont des maladies dont la prévalence augmente du fait même du vieillissement de la population mondiale. Les patients diabétiques ont globalement un risque deux fois plus élevé d’avoir une fracture incidente comparativement aux patients qui en sont indemnes. Le risque de fracture est plus élevé chez les patients ayant un diabète de type 1 par rapport à celui existant chez les patients ayant un diabète de type 2. Chez les patients ayant un diabète de type 1 un antécédent personnel de fracture est le facteur de risque principal d’avoir une autre fracture quel qu’en soit le siège. Il est clair désormais que la fragilité osseuse devrait être identifiée en bonne place parmi les complications du diabète sucré.
Diabetes and osteoporosis are diseases whose prevalence is increasing due to the ageing of the world population. Diabetic patients have a risk of having an incident fracture that is twice as high overall compared to patients without it. The risk of fracture is higher in patients with type 1 diabetes compared to that existing in patients with type 2 diabetes. In patients with type 1 diabetes, a history of personal fracture is the main risk factor for having another fracture regardless of the site. It is now clear that bone fragility should be identified prominently among the complications of diabetes mellitus.
{"title":"Épidémiologie des fractures","authors":"Eric Lespessailles","doi":"10.1016/j.mmm.2025.03.009","DOIUrl":"10.1016/j.mmm.2025.03.009","url":null,"abstract":"<div><div>Le diabète et l’ostéoporose sont des maladies dont la prévalence augmente du fait même du vieillissement de la population mondiale. Les patients diabétiques ont globalement un risque deux fois plus élevé d’avoir une fracture incidente comparativement aux patients qui en sont indemnes. Le risque de fracture est plus élevé chez les patients ayant un diabète de type 1 par rapport à celui existant chez les patients ayant un diabète de type 2. Chez les patients ayant un diabète de type 1 un antécédent personnel de fracture est le facteur de risque principal d’avoir une autre fracture quel qu’en soit le siège. Il est clair désormais que la fragilité osseuse devrait être identifiée en bonne place parmi les complications du diabète sucré.</div></div><div><div>Diabetes and osteoporosis are diseases whose prevalence is increasing due to the ageing of the world population. Diabetic patients have a risk of having an incident fracture that is twice as high overall compared to patients without it. The risk of fracture is higher in patients with type 1 diabetes compared to that existing in patients with type 2 diabetes. In patients with type 1 diabetes, a history of personal fracture is the main risk factor for having another fracture regardless of the site. It is now clear that bone fragility should be identified prominently among the complications of diabetes mellitus.</div></div>","PeriodicalId":35047,"journal":{"name":"Medecine des Maladies Metaboliques","volume":"19 3","pages":"Pages 208-212"},"PeriodicalIF":0.0,"publicationDate":"2025-03-25","publicationTypes":"Journal Article","fieldsOfStudy":null,"isOpenAccess":false,"openAccessPdf":"","citationCount":null,"resultStr":null,"platform":"Semanticscholar","paperid":"143876594","PeriodicalName":null,"FirstCategoryId":null,"ListUrlMain":null,"RegionNum":0,"RegionCategory":"","ArticlePicture":[],"TitleCN":null,"AbstractTextCN":null,"PMCID":"","EPubDate":null,"PubModel":null,"JCR":null,"JCRName":null,"Score":null,"Total":0}
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