Medecine des Maladies Metaboliques最新文献

{"title":"Une manifestation clinique atypique d’un syndrome de démyélinisation osmotique : à propos d’un cas","authors":"Amani Ben Masoud ,&nbsp;Rania Ammar doctor ,&nbsp;Mabrouk Bahloul doctor ,&nbsp;Basma Souissi doctor ,&nbsp;Chokri Ben Hamida doctor","doi":"10.1016/j.mmm.2025.02.001","DOIUrl":"10.1016/j.mmm.2025.02.001","url":null,"abstract":"<div><div>La démyélinisation osmotique est une complication neurologique rare, caractérisée par une destruction symétrique des oligodendrocytes et des astrocytes. Cette pathologie survient généralement à la suite de fluctuations rapides des niveaux plasmatiques de sodium. C’est un trouble assez rare dans les enfants. Nous rapportons le cas d’un syndrome de démyélinisation osmotique unilatéral chez un adolescent de 14 ans diabétique type 1 à la suite d’une acidocétose diabétique compliquée par des troubles ioniques sévères. Devant une hypotonie et hémiparésie droite, une imagerie par résonance magnétique (IRM) cérébrale a été demandée montrant une myélinolyse centro- et extra-pontine. Contrairement à la majorité des cas décrits dans la littérature, où les atteintes cliniques sont typiquement bilatérales et symétriques, notre observation se distingue par ce déficit unilatéral. Cette présentation clinique atypique est peu documentée dans la littérature scientifique. Donc le diagnostic de myélinolyse doit être envisagé, même en cas de manifestation clinique unilatérale, particulièrement en présence de variations rapides de la natrémie.</div></div><div><div>Osmotic demyelination is a rare neurological complication characterized by symmetrical destruction of oligodendrocytes and astrocytes. This pathology generally occurs following rapid fluctuations in plasma sodium levels. It is a relatively rare disorder in children. We report a case of unilateral osmotic demyelination syndrome in a 14-year-old adolescent with type 1 diabetes following diabetic ketoacidosis complicated by severe ionic disturbances. In the presence of hypotonia and right hemiparesis, cerebral magnetic resonance imaging (MRI) was ordered, showing centro- and extrapontine myelinolysis. Unlike most cases described in the literature, where clinical involvement is typically bilateral and symmetrical, our observation stands out for this unilateral deficit. This atypical clinical presentation is poorly documented in the scientific literature. The diagnosis of myelinolysis must therefore be considered, even in cases of unilateral clinical manifestation, particularly in the presence of rapid variations in natremia.</div></div>","PeriodicalId":35047,"journal":{"name":"Medecine des Maladies Metaboliques","volume":"19 5","pages":"Pages 387-390"},"PeriodicalIF":0.0,"publicationDate":"2025-09-01","publicationTypes":"Journal Article","fieldsOfStudy":null,"isOpenAccess":false,"openAccessPdf":"","citationCount":null,"resultStr":null,"platform":"Semanticscholar","paperid":"144926705","PeriodicalName":null,"FirstCategoryId":null,"ListUrlMain":null,"RegionNum":0,"RegionCategory":"","ArticlePicture":[],"TitleCN":null,"AbstractTextCN":null,"PMCID":"","EPubDate":null,"PubModel":null,"JCR":null,"JCRName":null,"Score":null,"Total":0}

{"title":"Diabète néonatal : de la rareté à la complexité, une revue pour le clinicien","authors":"Michel Polak ,&nbsp;Alsonso Galdérisi ,&nbsp;Nathaniel Polak ,&nbsp;Laurence Vaivre-Douret ,&nbsp;Adeline Alice Bonnard ,&nbsp;Marianne Berdugo ,&nbsp;Elsa Kermorvant ,&nbsp;Hélène Cavé ,&nbsp;Jacques Beltrand","doi":"10.1016/j.mmm.2025.04.011","DOIUrl":"10.1016/j.mmm.2025.04.011","url":null,"abstract":"<div><div>Le diabète néonatal (DN) est une pathologie génétique rare caractérisée par une hyperglycémie sévère due à un déficit en insuline, se manifestant avant l’âge de six mois et plus rarement entre 6 et 12 mois. Les étiologies impliquent des malformations pancréatiques ou des anomalies fonctionnelles des cellules β, notamment des mutations des gènes des canaux potassiques <em>ABCC8</em> et <em>KCNJ11</em>. Le diagnostic génétique est indispensable pour orienter la prise en charge et anticiper les complications. Le traitement par sulfonylurées est souvent efficace, particulièrement en cas de mutations ABCC8/KCNJ11, avec une amélioration des fonctions neurologiques si instauré précocement. Une suspension orale de glibenclamide facilite une administration plus précise. La correction des désordres métaboliques initiaux requiert en règle une insulinothérapie. Un suivi multidisciplinaire à long terme est crucial, surtout pour les formes transitoires, en raison du risque de récidive et de l’importance du développement neurologique.</div></div><div><div>Neonatal diabetes mellitus (NDM) is a rare genetic disease characterized by severe hyperglycemia due to insulin deficiency, typically occurring before six months of age and rarely between 6 and 12 months. Etiologies involve pancreatic malformations or functional abnormalities of β-cells, notably mutations in the potassium channels genes <em>ABCC8</em> and <em>KCNJ11</em> genes. Genetic diagnosis is essential to guide management and anticipate complications. Sulfonylurea treatment is often effective, particularly in cases of ABCC8/KCNJ11 mutations, with improvement in neurological functions if initiated early. An oral suspension of glibenclamide facilitates more precise administration. The correction of the initial metabolic imbalance often requires an insulin therapy. Long-term multidisciplinary follow-up is crucial, especially for transient forms, due to the risk of recurrence and the importance of neurological development.</div></div>","PeriodicalId":35047,"journal":{"name":"Medecine des Maladies Metaboliques","volume":"19 4","pages":"Pages 270-275"},"PeriodicalIF":0.0,"publicationDate":"2025-06-01","publicationTypes":"Journal Article","fieldsOfStudy":null,"isOpenAccess":false,"openAccessPdf":"","citationCount":null,"resultStr":null,"platform":"Semanticscholar","paperid":"144280543","PeriodicalName":null,"FirstCategoryId":null,"ListUrlMain":null,"RegionNum":0,"RegionCategory":"","ArticlePicture":[],"TitleCN":null,"AbstractTextCN":null,"PMCID":"","EPubDate":null,"PubModel":null,"JCR":null,"JCRName":null,"Score":null,"Total":0}

{"title":"La saga du NUTRI-SCORE : grandes forces, quelques réserves et une controverse","authors":"Serge Halimi","doi":"10.1016/j.mmm.2025.04.015","DOIUrl":"10.1016/j.mmm.2025.04.015","url":null,"abstract":"","PeriodicalId":35047,"journal":{"name":"Medecine des Maladies Metaboliques","volume":"19 4","pages":"Pages 263-265"},"PeriodicalIF":0.0,"publicationDate":"2025-06-01","publicationTypes":"Journal Article","fieldsOfStudy":null,"isOpenAccess":false,"openAccessPdf":"","citationCount":null,"resultStr":null,"platform":"Semanticscholar","paperid":"144280547","PeriodicalName":null,"FirstCategoryId":null,"ListUrlMain":null,"RegionNum":0,"RegionCategory":"","ArticlePicture":[],"TitleCN":null,"AbstractTextCN":null,"PMCID":"","EPubDate":null,"PubModel":null,"JCR":null,"JCRName":null,"Score":null,"Total":0}

{"title":"Diabètes atypiques","authors":"Étienne Larger","doi":"10.1016/j.mmm.2025.04.007","DOIUrl":"10.1016/j.mmm.2025.04.007","url":null,"abstract":"","PeriodicalId":35047,"journal":{"name":"Medecine des Maladies Metaboliques","volume":"19 4","pages":"Pages 268-269"},"PeriodicalIF":0.0,"publicationDate":"2025-06-01","publicationTypes":"Journal Article","fieldsOfStudy":null,"isOpenAccess":false,"openAccessPdf":"","citationCount":null,"resultStr":null,"platform":"Semanticscholar","paperid":"144280548","PeriodicalName":null,"FirstCategoryId":null,"ListUrlMain":null,"RegionNum":0,"RegionCategory":"","ArticlePicture":[],"TitleCN":null,"AbstractTextCN":null,"PMCID":"","EPubDate":null,"PubModel":null,"JCR":null,"JCRName":null,"Score":null,"Total":0}

{"title":"Diabète de la mucoviscidose à l’ère des modulateurs de CFTR","authors":"Heather Girouard ,&nbsp;Mouhamadou Moustapha Diouf ,&nbsp;Valérie Boudreau ,&nbsp;Adèle Coriati ,&nbsp;Laure Alexandre-Heymann","doi":"10.1016/j.mmm.2025.04.008","DOIUrl":"10.1016/j.mmm.2025.04.008","url":null,"abstract":"<div><div>La mucoviscidose (MV) est une maladie génétique caractérisée par une détérioration des fonctions respiratoires et digestives. Chez environ 30 % des adultes vivant avec la MV, la maladie peut par ailleurs se compliquer d’un diabète spécifique appelé diabète de la mucoviscidose (DMV), longtemps associé à un pronostic défavorable. La systématisation du dépistage et du traitement précoce du DMV a heureusement permis une augmentation notable de l’âge médian de survie. En outre, de nouveaux traitements appelés modulateurs de CFTR (<em>cystic fibrosis transmembrane regulator</em>), dont l’elexacaftor/tezacaftor/ivacaftor (E/T/I), améliorent encore davantage le parcours de vie des personnes vivant avec la MV (pvMV). Ces modulateurs corrigent les défauts moléculaires à l’origine des symptômes et améliorent ainsi drastiquement l’état respiratoire et nutritionnel, ainsi que la qualité de vie des pvMV. Cependant, l’effet des modulateurs sur le DMV reste équivoque. Quelques études suggèrent que l’E/T/I pourrait préserver la sécrétion d’insuline et améliorer les variables glycémiques, tandis que d’autres ne confirment pas ces résultats. De plus, les prises de poids parfois importantes sous E/T/I pourraient entraîner des conséquences métaboliques, en majorant la résistance à l’insuline et potentiellement le risque cardiovasculaire. Cette revue résume les connaissances actuelles sur le DMV, et particulièrement sur son évolution à l’ère des modulateurs.</div></div><div><div>Cystic fibrosis (CF) is a genetic disease characterized by impaired respiratory and digestive functions. Approximately 30% of adults living with CF develop a complication called CF-related diabetes (CFRD). Until recently, CFRD was associated with worse health outcomes, but the systematization of early detection and treatment of CFRD has greatly increased the median age of survival. Furthermore, recently developed modulator treatments, such as elexacaftor/tezacaftor/ivacaftor (E/T/I), are further improving the life course of people with CF (pwCF). These modulators correct the molecular causes of CF, and have demonstrated drastic improvements in respiratory and nutritional outcomes, as well as quality of life among pwCF. The metabolic effects of these modulators, however, remain equivocal. While some studies suggest that E/T/I may preserve insulin secretion and improve glycemic variables, others fail to replicate these findings. Additionally, weight gain following E/T/I treatment could result in metabolic consequences, with increased insulin resistance and potentially elevated cardiovascular risk. This review aims to provide a comprehensive summary of the current understanding of CFRD, with a specific focus on its evolution in the era of modulators.</div></div>","PeriodicalId":35047,"journal":{"name":"Medecine des Maladies Metaboliques","volume":"19 4","pages":"Pages 287-293"},"PeriodicalIF":0.0,"publicationDate":"2025-06-01","publicationTypes":"Journal Article","fieldsOfStudy":null,"isOpenAccess":false,"openAccessPdf":"","citationCount":null,"resultStr":null,"platform":"Semanticscholar","paperid":"144280549","PeriodicalName":null,"FirstCategoryId":null,"ListUrlMain":null,"RegionNum":0,"RegionCategory":"","ArticlePicture":[],"TitleCN":null,"AbstractTextCN":null,"PMCID":"","EPubDate":null,"PubModel":null,"JCR":null,"JCRName":null,"Score":null,"Total":0}

{"title":"Ce que l’on savait du diabète de l’Antiquité à la Renaissance","authors":"Jean-Louis Schlienger","doi":"10.1016/j.mmm.2025.04.001","DOIUrl":"10.1016/j.mmm.2025.04.001","url":null,"abstract":"<div><div>L’histoire du diabète de la Haute Antiquité à la Renaissance a souffert de l’absence de marqueur biologique permettant d’affirmer le diagnostic. Les symptômes dominés par la triade polydipsie, polyurie et amaigrissement ont été rapportés très tôt mais seuls les médecins de Chine et d’Inde les ont associés le goût sucré des urines. L’essor de la médecine grecque, romaine et byzantine puis l’école de médecine de Salerne ont imposé leurs concepts jusqu’à la Renaissance à propos de cette maladie considérée alors comme rare. Ce n’est qu’au XVII^e siècle que la mise en évidence de sucre dans les urines par Willis puis par Dobson aboutira à un diagnostic de certitude et à une approche thérapeutique plus rationnelle.</div></div><div><div>The history of diabetes from High Antiquity to the Renaissance has suffered from the absence of a biological marker to confirm the diagnosis. Symptoms dominated by the triad polydipsia, polyuria and weight loss were reported very early on, but only doctors in China and India associated them with the sweet taste of urine. The rise of Greek, Roman and Byzantine medicine and the Salerno School of Medicine imposed various physiopathological and therapeutic concepts until the Renaissance on this disease, which was then considered rare. It was not until the seventeenth century that the evidence of sugar in the urine by Willis and then by Dobson led to a definitive diagnosis and a more rational therapeutic approach.</div></div>","PeriodicalId":35047,"journal":{"name":"Medecine des Maladies Metaboliques","volume":"19 4","pages":"Pages 348-354"},"PeriodicalIF":0.0,"publicationDate":"2025-06-01","publicationTypes":"Journal Article","fieldsOfStudy":null,"isOpenAccess":false,"openAccessPdf":"","citationCount":null,"resultStr":null,"platform":"Semanticscholar","paperid":"144280539","PeriodicalName":null,"FirstCategoryId":null,"ListUrlMain":null,"RegionNum":0,"RegionCategory":"","ArticlePicture":[],"TitleCN":null,"AbstractTextCN":null,"PMCID":"","EPubDate":null,"PubModel":null,"JCR":null,"JCRName":null,"Score":null,"Total":0}

{"title":"Issue Contents","authors":"","doi":"10.1016/S1957-2557(25)00165-8","DOIUrl":"10.1016/S1957-2557(25)00165-8","url":null,"abstract":"","PeriodicalId":35047,"journal":{"name":"Medecine des Maladies Metaboliques","volume":"19 4","pages":"Page iii"},"PeriodicalIF":0.0,"publicationDate":"2025-06-01","publicationTypes":"Journal Article","fieldsOfStudy":null,"isOpenAccess":false,"openAccessPdf":"","citationCount":null,"resultStr":null,"platform":"Semanticscholar","paperid":"144280545","PeriodicalName":null,"FirstCategoryId":null,"ListUrlMain":null,"RegionNum":0,"RegionCategory":"","ArticlePicture":[],"TitleCN":null,"AbstractTextCN":null,"PMCID":"","EPubDate":null,"PubModel":null,"JCR":null,"JCRName":null,"Score":null,"Total":0}

{"title":"Endotypes du diabète de type 1","authors":"Etienne Larger,&nbsp;Clémentine Halliez,&nbsp;Roberto Mallone","doi":"10.1016/j.mmm.2025.04.013","DOIUrl":"10.1016/j.mmm.2025.04.013","url":null,"abstract":"<div><div>La diversité de la présentation clinique du diabète suggère que la maladie doit être divisée en plusieurs sous-types ou endotypes avec une physiopathologie caractéristique de chacun des endotypes. Une telle classification en sous-type du diabète de type 1 est importante maintenant qu’on dispose de stratégies thérapeutiques à même de prévenir l’hyperglycémie par une intervention à un stade de la maladie où la masse fonctionnelle des cellules bêta le permet. Cela permettra éventuellement d’ajuster les traitements en fonction de caractéristiques clinicobiologiques du patient.</div></div><div><div>The diverse clinical presentation of diabetes suggests that the disease should be divided into several subtypes or endotypes, each with its own characteristic pathophysiology. Such a classification of type 1 diabetes into subtypes is especially important now that therapeutic strategies are available to prevent hyperglycemia by intervening at a stage of the disease when the functional beta cell mass still allows it. This will eventually enable treatments to be tailored based on the patient's clinical and biological characteristics.</div></div>","PeriodicalId":35047,"journal":{"name":"Medecine des Maladies Metaboliques","volume":"19 4","pages":"Pages 308-313"},"PeriodicalIF":0.0,"publicationDate":"2025-06-01","publicationTypes":"Journal Article","fieldsOfStudy":null,"isOpenAccess":false,"openAccessPdf":"","citationCount":null,"resultStr":null,"platform":"Semanticscholar","paperid":"144280594","PeriodicalName":null,"FirstCategoryId":null,"ListUrlMain":null,"RegionNum":0,"RegionCategory":"","ArticlePicture":[],"TitleCN":null,"AbstractTextCN":null,"PMCID":"","EPubDate":null,"PubModel":null,"JCR":null,"JCRName":null,"Score":null,"Total":0}

{"title":"Hétérogénéité du diabète de type 2 : avancées vers la médecine de précision","authors":"Bao Tran Vuong ,&nbsp;Jean-Baptiste Julla ,&nbsp;Nicolas Venteclef ,&nbsp;Jean-François Gautier","doi":"10.1016/j.mmm.2025.04.010","DOIUrl":"10.1016/j.mmm.2025.04.010","url":null,"abstract":"<div><div>Le diabète de type 2 (DT2) affecte actuellement plus de 537 millions de personnes dans le monde et sa prévalence continue de croître à un rythme alarmant. Le DT2 est une maladie hétérogène dont il n’existe pas de marqueur biologique étiologique. La prise en charge du DT2 nécessite des stratégies de caractérisation précises pour personnaliser les traitements et améliorer les résultats cliniques. Les recherches récentes ont exploré diverses approches à sous-classifier le diabète en endotypes, allant des méthodes simples aux approches complexes utilisant l’apprentissage automatique appliqué aux biomarqueurs, aux paramètres cliniques et aux données comme la génétique et la transcriptomique. Il est impératif de développer des nouvelles approches reposant sur un modèle stable au cours de la progression du diabète, l’utilisation de paramètres accessibles en contexte clinique quotidien et hautement prédictifs des complications, et qui soient réplicables dans des populations d’origines géographiques différentes. Cette nouvelle approche pourrait permettre l’utilisation de la médecine de précision en diabétologie et permettrait d’optimiser précocement la prise en charge du DT2 pour limiter le développement des complications.</div></div><div><div>Type 2 diabetes (T2D) impacts over 537 million people worldwide, and its prevalence continues to increase at an alarming rate. T2D is a heterogeneous disease with no biological marker of its etiology. T2D management requires precise stratification strategies to personalize treatments and improve clinical outcomes. Recent research has explored various approaches to subclassify diabetes into endotypes, ranging from simple methods to more complex approaches using machine learning applied to biomarkers, clinical parameters and data such as genetics and transcriptomics. It is imperative to develop new approaches that consider a stable model throughout the progression of diabetes, the use of parameters accessible in routine clinical settings with a high capacity to predict complications, and that are replicable in populations of different geographical origins. This new approach could enable the use of precision medicine in diabetology and help optimize the early management of type 2 diabetes to limit the development of complications.</div></div>","PeriodicalId":35047,"journal":{"name":"Medecine des Maladies Metaboliques","volume":"19 4","pages":"Pages 314-319"},"PeriodicalIF":0.0,"publicationDate":"2025-06-01","publicationTypes":"Journal Article","fieldsOfStudy":null,"isOpenAccess":false,"openAccessPdf":"","citationCount":null,"resultStr":null,"platform":"Semanticscholar","paperid":"144280595","PeriodicalName":null,"FirstCategoryId":null,"ListUrlMain":null,"RegionNum":0,"RegionCategory":"","ArticlePicture":[],"TitleCN":null,"AbstractTextCN":null,"PMCID":"","EPubDate":null,"PubModel":null,"JCR":null,"JCRName":null,"Score":null,"Total":0}

{"title":"L’index triglycéride-glucose, un marqueur de risque cardio-métabolique performant","authors":"Jean-Michel Lecerf","doi":"10.1016/j.mmm.2025.04.016","DOIUrl":"10.1016/j.mmm.2025.04.016","url":null,"abstract":"<div><div>Plutôt que de sélectionner un article de l’année il m’a semblé intéressant de sélectionner un thème innovant. Celui de l’index Triglycéride-Glucose répond tout à fait à cela. Nous en rappelons l’historique, somme toute récente, la justification physiopathologique comme excellent reflet de l’insulinorésistance périphérique et hépatique et nous montrons qu’il commence à faire ses preuves comme prédicteur du risque cardio-métabolique meilleur que d’autres marqueurs y compris le HOMA-IR. Il manque en effet des outils simples et accessibles pour identifier ce risque cardiométabolique, un champ considérable de la santé publique puisqu’il atteint jusqu’à 30 % de la population. Quelques ajustements méthodologiques et quelques études complémentaires sont encore nécessaires.</div></div><div><div>Rather select one unique paper it seemed to me more interesting to choose an innovative topic. The triglyceride-glucose index is typically in agreement with that. We recall its recent history, the pathophysiological rationale as reflecting the peripheral and hepatic insulin resistance; then we show that there are many evidence that it is predictive of the cardio-metabolic risk better than others such as HOMA-IR. Effectively there is a lack of simple and available tools in clinical practices in order to screen and identify this risk to the extent that it reaches 30 % of the general population. Some more methodological improvements and some studies are needed.</div></div>","PeriodicalId":35047,"journal":{"name":"Medecine des Maladies Metaboliques","volume":"19 4","pages":"Pages 320-323"},"PeriodicalIF":0.0,"publicationDate":"2025-06-01","publicationTypes":"Journal Article","fieldsOfStudy":null,"isOpenAccess":false,"openAccessPdf":"","citationCount":null,"resultStr":null,"platform":"Semanticscholar","paperid":"144280537","PeriodicalName":null,"FirstCategoryId":null,"ListUrlMain":null,"RegionNum":0,"RegionCategory":"","ArticlePicture":[],"TitleCN":null,"AbstractTextCN":null,"PMCID":"","EPubDate":null,"PubModel":null,"JCR":null,"JCRName":null,"Score":null,"Total":0}