Фибрилляция предсердий (ФП) является наиболее распространенной аритмией в клинической практике, составляя примерно треть госпитализаций по поводу нарушений ритма сердца. ФП ассоциируется с увеличением риска смерти, инсульта и других тромбоэмболических осложнений (ТЭО), ухудшением качества жизни, снижением переносимости физической нагрузки и дисфункцией левого желудочка. Лабораторная диагностика предрасположенности к возникновению ТЭО проводится путём определения полиморфизма генов факторов системы гемостаза. Особый интерес представляет выявление случаев врождённой тромбофилии, возникающей в результате молекулярных дефектов в системе гемостаза или в процессах его ингибирования. В исследование были включены 41 здоровый доброволец в возрасте 53,4 ± 1,25 года и 52 пациента с пароксизмальной и персистирующей формами ФП в возрасте 60,20 ± 1,73 лет, из них у 8 пациентов (15,38%) произошло развитие ТЭО на фоне адекватной антикоагулянтной терапии. Генетические методы исследования включали выделение ДНК и исследование полиморфных вариантов генов системы гемостаза и тромбоцитарных рецепторов методом полимеразной цепной реакции в режиме real-time. Сравнительный анализ генотипов факторов системы гемостаза rs1799963 FII, rs6025 FV, rs1800790 FGB, rs1799899 PAI-1 и тромбоцитарных рецепторов rs1126643 ITGА2, rs5918 ITGB3 у пациентов с ФП и в контрольной группе достоверных различий не выявил. Исследуемые генетические полиморфизмы не ассоциированы с риском развития ТЭО у пациентов с ФП. Atrial fibrillation (AF) is the most common arrhythmia in clinical practice, accounting for approximately one-third of hospitalizations for heart rhythm disorders. AF is associated with an increased risk of death, stroke and other thromboembolic complications, impaired quality of life, decreased exercise tolerance, and left ventricular dysfunction. Laboratory diagnosis of predisposition to the occurrence of thromboembolic complications is carried out by determining the polymorphism of genes of hemostasis factors. Of particular interest is the identification of cases of congenital thrombophilia resulting from molecular defects in the hemostasis system or its inhibition processes. The study included 41 healthy volunteers aged 53.4 ± 1.25 years and 52 patients with AF: paroxysmal and persistent forms at the age of 60.20 ± 1.73. Of these, 8 patients (15.38%) developed thromboembolic complications against the background of adequate anticoagulant therapy. Genetic methods of investigation included DNA isolation and examination of polymorphic variants of genes of the hemostasis system and platelet receptors using real-time polymerase chain reaction method. Comparative analysis of hemostasis system factors genotypes: rs1799963 FII, rs6025 FV, rs1800790 FGB, rs1799899 PAI-1 and platelet receptors: rs1126643 ITGA2, rs5918 ITGB3 in patients with atrial fibrillation and controls showed no significant differences. The studied genetic polymorphisms of hemostasis system factors and platelet recep
{"title":"Polymorphism of genes of hemostasis system factors FII, FV, FGB, PAI-1 and platelet receptors ITGA2, ITGB3 in patients with atrial fibrillation","authors":"Огуркова, О.Н., Лугачёва, Ю.Г., Суслова, Т.Е., Кулагина, И.В., Драгунова, М.А., Баталов, Р.Е.","doi":"10.25557/2073-7998.2022.08.23-26","DOIUrl":"https://doi.org/10.25557/2073-7998.2022.08.23-26","url":null,"abstract":"Фибрилляция предсердий (ФП) является наиболее распространенной аритмией в клинической практике, составляя примерно треть госпитализаций по поводу нарушений ритма сердца. ФП ассоциируется с увеличением риска смерти, инсульта и других тромбоэмболических осложнений (ТЭО), ухудшением качества жизни, снижением переносимости физической нагрузки и дисфункцией левого желудочка. Лабораторная диагностика предрасположенности к возникновению ТЭО проводится путём определения полиморфизма генов факторов системы гемостаза. Особый интерес представляет выявление случаев врождённой тромбофилии, возникающей в результате молекулярных дефектов в системе гемостаза или в процессах его ингибирования. В исследование были включены 41 здоровый доброволец в возрасте 53,4 ± 1,25 года и 52 пациента с пароксизмальной и персистирующей формами ФП в возрасте 60,20 ± 1,73 лет, из них у 8 пациентов (15,38%) произошло развитие ТЭО на фоне адекватной антикоагулянтной терапии. Генетические методы исследования включали выделение ДНК и исследование полиморфных вариантов генов системы гемостаза и тромбоцитарных рецепторов методом полимеразной цепной реакции в режиме real-time. Сравнительный анализ генотипов факторов системы гемостаза rs1799963 FII, rs6025 FV, rs1800790 FGB, rs1799899 PAI-1 и тромбоцитарных рецепторов rs1126643 ITGА2, rs5918 ITGB3 у пациентов с ФП и в контрольной группе достоверных различий не выявил. Исследуемые генетические полиморфизмы не ассоциированы с риском развития ТЭО у пациентов с ФП.\u0000 Atrial fibrillation (AF) is the most common arrhythmia in clinical practice, accounting for approximately one-third of hospitalizations for heart rhythm disorders. AF is associated with an increased risk of death, stroke and other thromboembolic complications, impaired quality of life, decreased exercise tolerance, and left ventricular dysfunction. Laboratory diagnosis of predisposition to the occurrence of thromboembolic complications is carried out by determining the polymorphism of genes of hemostasis factors. Of particular interest is the identification of cases of congenital thrombophilia resulting from molecular defects in the hemostasis system or its inhibition processes. The study included 41 healthy volunteers aged 53.4 ± 1.25 years and 52 patients with AF: paroxysmal and persistent forms at the age of 60.20 ± 1.73. Of these, 8 patients (15.38%) developed thromboembolic complications against the background of adequate anticoagulant therapy. Genetic methods of investigation included DNA isolation and examination of polymorphic variants of genes of the hemostasis system and platelet receptors using real-time polymerase chain reaction method. Comparative analysis of hemostasis system factors genotypes: rs1799963 FII, rs6025 FV, rs1800790 FGB, rs1799899 PAI-1 and platelet receptors: rs1126643 ITGA2, rs5918 ITGB3 in patients with atrial fibrillation and controls showed no significant differences. The studied genetic polymorphisms of hemostasis system factors and platelet recep","PeriodicalId":443256,"journal":{"name":"Nauchno-prakticheskii zhurnal «Medicinskaia genetika","volume":"11 1","pages":"0"},"PeriodicalIF":0.0,"publicationDate":"2022-08-31","publicationTypes":"Journal Article","fieldsOfStudy":null,"isOpenAccess":false,"openAccessPdf":"","citationCount":null,"resultStr":null,"platform":"Semanticscholar","paperid":"130898735","PeriodicalName":null,"FirstCategoryId":null,"ListUrlMain":null,"RegionNum":0,"RegionCategory":"","ArticlePicture":[],"TitleCN":null,"AbstractTextCN":null,"PMCID":"","EPubDate":null,"PubModel":null,"JCR":null,"JCRName":null,"Score":null,"Total":0}
Проведен репликативный анализ ассоциаций однонуклеотидных полиморфных вариантов 8 наиболее значимых генов-кандидатов преклампсии: rs1801133 гена MTHFR, rs1799963 гена F2, rs6025 гена F5, rs1799889 гена SERPINE1, rs1799983 и VNTR гена NOS3, rs3025000, rs3025010 и rs10434 гена VEGF, rs699 гена AGT, rs4646994 гена ACE. Полученные результаты показали ассоциацию с развитием данной патологии шести SNP пяти генов: rs1799889 гена SERPINE1 и rs1799983 гена NOS3 у бурятов, русских и якутов, VNTR гена NOS3 у бурятов, rs1801133 гена MTHFR, rs6025 гена F5 и rs3025010 гена VEGF у русских. We conducted a replicative associations analysis of the single-nucleotide polymorphisms of 8 most significant candidate genes of preeclampsia: rs1801133 in the MTHFR gene, rs1799963 in the F2 gene, rs6025 in the F5 gene, rs1799889 in the SERPINE1 gene, rs1799983 and VNTR in the NOS3 gene, rs3025000, rs3025010 and rs10434 in the VEGF gene, rs699 in the AGT gene, rs4646994 in the ACE gene. The results demonstrate а significant associations of preeclampsia with 5 SNP 6 genes: rs1799889 in the SERPINE1 gene and rs1799983 in the NOS3 gene in Buryats, Russians and Yakuts, VNTR in the NOS3 gene in Buryats, rs1801133 in the MTHFR gene, rs6025 in the F5 gene and rs3025010 in the VEGF gene in Russian.
{"title":"Replicative study of hereditary thrombophilia factors and endothelial dysfunction in the development of preeclampsia","authors":"Сереброва, В.Н., Трифонова, Е.А., Ворожищева, А.Ю., Степанов, В.А.","doi":"10.25557/2073-7998.2022.08.44-46","DOIUrl":"https://doi.org/10.25557/2073-7998.2022.08.44-46","url":null,"abstract":"Проведен репликативный анализ ассоциаций однонуклеотидных полиморфных вариантов 8 наиболее значимых генов-кандидатов преклампсии: rs1801133 гена MTHFR, rs1799963 гена F2, rs6025 гена F5, rs1799889 гена SERPINE1, rs1799983 и VNTR гена NOS3, rs3025000, rs3025010 и rs10434 гена VEGF, rs699 гена AGT, rs4646994 гена ACE. Полученные результаты показали ассоциацию с развитием данной патологии шести SNP пяти генов: rs1799889 гена SERPINE1 и rs1799983 гена NOS3 у бурятов, русских и якутов, VNTR гена NOS3 у бурятов, rs1801133 гена MTHFR, rs6025 гена F5 и rs3025010 гена VEGF у русских.\u0000 We conducted a replicative associations analysis of the single-nucleotide polymorphisms of 8 most significant candidate genes of preeclampsia: rs1801133 in the MTHFR gene, rs1799963 in the F2 gene, rs6025 in the F5 gene, rs1799889 in the SERPINE1 gene, rs1799983 and VNTR in the NOS3 gene, rs3025000, rs3025010 and rs10434 in the VEGF gene, rs699 in the AGT gene, rs4646994 in the ACE gene. The results demonstrate а significant associations of preeclampsia with 5 SNP 6 genes: rs1799889 in the SERPINE1 gene and rs1799983 in the NOS3 gene in Buryats, Russians and Yakuts, VNTR in the NOS3 gene in Buryats, rs1801133 in the MTHFR gene, rs6025 in the F5 gene and rs3025010 in the VEGF gene in Russian.","PeriodicalId":443256,"journal":{"name":"Nauchno-prakticheskii zhurnal «Medicinskaia genetika","volume":"27 1","pages":"0"},"PeriodicalIF":0.0,"publicationDate":"2022-08-31","publicationTypes":"Journal Article","fieldsOfStudy":null,"isOpenAccess":false,"openAccessPdf":"","citationCount":null,"resultStr":null,"platform":"Semanticscholar","paperid":"129316578","PeriodicalName":null,"FirstCategoryId":null,"ListUrlMain":null,"RegionNum":0,"RegionCategory":"","ArticlePicture":[],"TitleCN":null,"AbstractTextCN":null,"PMCID":"","EPubDate":null,"PubModel":null,"JCR":null,"JCRName":null,"Score":null,"Total":0}
Pub Date : 2022-08-31DOI: 10.25557/2073-7998.2022.08.64-66
Тюрин, А.В., Хусаинова, Р.И.
За последние десятилетия были проведены многочисленные исследования генетических маркеров остеоартрита (ОА), однако молекулярный патогенез заболевания до сих пор остается неясным. Сайты связывания микроРНК, которые служат промежуточным звеном между генетическими и эпигенетическими механизмами, представляют собой многообещающую новую область исследований. Цель исследования: исследовать сайты связывания микроРНК таргетных генов у женщин с ОА с учетом этнической принадлежности. В исследование включены 356 женщин (51,67±11,5 лет) с ОА и 161 сопоставимая по возрасту женщина без патологии суставов. Локусы rs1061237, rs1061347 (COL1A1), rs9659030 (COL11A1), rs229069, rs229077, rs9978597 (ADAMTS5), rs5854, rs470215 (MMP1), rs1042840 (MMP13), rs1042673 (SOX9), rs13317 (FGFR1), rs4647940 (FGFRL1), rs73611720 (GDF5), rs6854081 (FGF2) были генотипированы методом конкурентной аллель-специфической ПЦР (KASP). Аллель С rs229069 и аллель T rs13317 были ассоциированы с ОА в общей выборке (OR=1,43 и OR=1,67). После поправки Беньямина-Хохберга ассоциация rs13317 оставалась статистически значимой (p<0,05). С учетом этнической гетерогенности, были выявлены ассоциации аллеля Т (rs1061237) с ОА у женщин русского происхождения (OR=1,77), аллеля G (rs6854081) у женщин татарского происхождения (OR=4,78), аллеля С (rs229069) и аллеля Т (rs73611720) у женщин смешанного происхождения и других этнических групп (OR=2,25 и OR=3,02). Все ассоциации оставались статистически значимыми после поправки Бенджамина-Хохберга. Таким образом, выявлены ассоциации полиморфных вариантов генов FGFR2, FGF2, ADAMTS5 с остеоартритом в различных этнических группах Республики Башкортостан. Numerous studies on genetic markers of osteoarthritis (OA) have been conducted over the past decades, but the molecular pathogenesis of the disease is still unclear. MicroRNA binding sites, which serve as an intermediate between genetic and epigenetic mechanisms, represent a promising new area of research. The aim of the study was to investigate the microRNA binding sites of target genes in women with OA taking according ethnicity. Material and Methods. The study enrolled 356 women (51.67±11.5 years) with OA and 161 age-matched women without joint pathology. The loci rs1061237, rs1061347 (COL1A1), rs9659030 (COL11A1), rs229069, rs229077, rs9978597 (ADAMTS5), rs5854, rs470215 (MMP1), rs1042840 (MMP13), rs1042673 (SOX9) rs13317 (FGFR1), rs4647940 (FGFRL1), rs73611720 (GDF5), rs6854081 (FGF2) were genotyped by competitive allele-specific PCR (KASP). Results. The C allele of the rs229069 and the T allele of the rs13317 were associated with OA in the total sample (OR=1.43 and OR=1.67). After Benjamin-Hochberg correction, rs13317 remained statistically significant (p<0,05). Considering ethnic heterogeneity, associations of the T allele (rs1061237) with OA in women of Russian origin (OR=1.77), the G allele (rs6854081) in women of Tatar origin (OR=4.78), the C allele (rs229069) and the T allele (rs73611720) in women of
在过去的几十年里，对骨关节炎(oa)基因标记进行了大量研究，但疾病的分子病原体仍然不清楚。mirna结合位点是基因和表观机制之间的一环，是一个很有前途的新研究领域。这项研究的目的是:根据种族因素，研究妇女targeta mirna基因与oa结合的网站。研究包括356名女性(51.67 11.5岁)和161名年龄相仿的无关节病变女性。rs10637、rs10647、rs6647 (COL1A1)、rs99077、rs9977、rs9997 (MMP1)、rs44273 (ff1)、rs447773 (ff1)、rs447940 (ff1)、rs73641720、rs664081 (ff2)都是通过竞争等位基因测序(KASP)基因测序的。rs229069等位基因和T rs13317等位基因都与oa有关(或= 1.43或1.67)。在本·哈希伯格修正案之后，rs13317协会在统计学上仍然是重要的(p·< 0.05)。考虑到种族异质性，t (rs1061237)与oa (OR)、rs6854081 (OR)、rs6854081 (OR)、rs22969 (OR)、rs736120 (rs736120)和其他种族(或2.25和3.02)的t等位基因结合被发现。在本杰明-霍伯格修正案之后，所有协会在统计学上都很重要。因此，FGFR2、FGF2、ADAMTS5和骨关节炎在巴什科托斯坦共和国的不同种族中被发现。Numerous studies on基因markers of osteoarthritis (OA) have been conducted over the过去decades, but the分子pathogenesis of the disease is still unclear。MicroRNA binding sites, which serve作为intermedient genetic和epigenic mechanisms，是研究新领域的一个represent。工作室的aim是塔吉特基因在女性中的investigate。物质和媒介。356名女性(51.67 11.5年)与OA和161岁的女性没有联系。洛奇rs10637, rs10647, rs99069, rs99077, rs9977, rs9977, rs9854 (MMP1)， rs447717 (fgr1)， rs447723 (ff1)，Results。与rs229069的allele和T rs13317一起在完全sample(或1.43或1.67)。之后，本杰明-霍切伯格公司，rs13317重组标准签名(p< 0.05)。在俄罗斯女性(或1.77)、在女性(或4.78)、C allele (rs79069)和另一个女人(或2。在本杰明-霍奇伯格碰撞之后，所有的共犯都被重新组合起来。Conclusions。FGFR2、FGF2、来自Bashkortostan revealed的不同基因的ADAMTS5基因。
{"title":"Search for ethnospecific associations of microRNA binding sites of candidate osteoarthritis genes in women from the Republic of Bashkortostan","authors":"Тюрин, А.В., Хусаинова, Р.И.","doi":"10.25557/2073-7998.2022.08.64-66","DOIUrl":"https://doi.org/10.25557/2073-7998.2022.08.64-66","url":null,"abstract":"За последние десятилетия были проведены многочисленные исследования генетических маркеров остеоартрита (ОА), однако молекулярный патогенез заболевания до сих пор остается неясным. Сайты связывания микроРНК, которые служат промежуточным звеном между генетическими и эпигенетическими механизмами, представляют собой многообещающую новую область исследований. Цель исследования: исследовать сайты связывания микроРНК таргетных генов у женщин с ОА с учетом этнической принадлежности. В исследование включены 356 женщин (51,67±11,5 лет) с ОА и 161 сопоставимая по возрасту женщина без патологии суставов. Локусы rs1061237, rs1061347 (COL1A1), rs9659030 (COL11A1), rs229069, rs229077, rs9978597 (ADAMTS5), rs5854, rs470215 (MMP1), rs1042840 (MMP13), rs1042673 (SOX9), rs13317 (FGFR1), rs4647940 (FGFRL1), rs73611720 (GDF5), rs6854081 (FGF2) были генотипированы методом конкурентной аллель-специфической ПЦР (KASP). Аллель С rs229069 и аллель T rs13317 были ассоциированы с ОА в общей выборке (OR=1,43 и OR=1,67). После поправки Беньямина-Хохберга ассоциация rs13317 оставалась статистически значимой (p<0,05). С учетом этнической гетерогенности, были выявлены ассоциации аллеля Т (rs1061237) с ОА у женщин русского происхождения (OR=1,77), аллеля G (rs6854081) у женщин татарского происхождения (OR=4,78), аллеля С (rs229069) и аллеля Т (rs73611720) у женщин смешанного происхождения и других этнических групп (OR=2,25 и OR=3,02). Все ассоциации оставались статистически значимыми после поправки Бенджамина-Хохберга. Таким образом, выявлены ассоциации полиморфных вариантов генов FGFR2, FGF2, ADAMTS5 с остеоартритом в различных этнических группах Республики Башкортостан.\u0000 Numerous studies on genetic markers of osteoarthritis (OA) have been conducted over the past decades, but the molecular pathogenesis of the disease is still unclear. MicroRNA binding sites, which serve as an intermediate between genetic and epigenetic mechanisms, represent a promising new area of research. The aim of the study was to investigate the microRNA binding sites of target genes in women with OA taking according ethnicity. Material and Methods. The study enrolled 356 women (51.67±11.5 years) with OA and 161 age-matched women without joint pathology. The loci rs1061237, rs1061347 (COL1A1), rs9659030 (COL11A1), rs229069, rs229077, rs9978597 (ADAMTS5), rs5854, rs470215 (MMP1), rs1042840 (MMP13), rs1042673 (SOX9) rs13317 (FGFR1), rs4647940 (FGFRL1), rs73611720 (GDF5), rs6854081 (FGF2) were genotyped by competitive allele-specific PCR (KASP). Results. The C allele of the rs229069 and the T allele of the rs13317 were associated with OA in the total sample (OR=1.43 and OR=1.67). After Benjamin-Hochberg correction, rs13317 remained statistically significant (p<0,05). Considering ethnic heterogeneity, associations of the T allele (rs1061237) with OA in women of Russian origin (OR=1.77), the G allele (rs6854081) in women of Tatar origin (OR=4.78), the C allele (rs229069) and the T allele (rs73611720) in women of","PeriodicalId":443256,"journal":{"name":"Nauchno-prakticheskii zhurnal «Medicinskaia genetika","volume":"59 1","pages":"0"},"PeriodicalIF":0.0,"publicationDate":"2022-08-31","publicationTypes":"Journal Article","fieldsOfStudy":null,"isOpenAccess":false,"openAccessPdf":"","citationCount":null,"resultStr":null,"platform":"Semanticscholar","paperid":"121696276","PeriodicalName":null,"FirstCategoryId":null,"ListUrlMain":null,"RegionNum":0,"RegionCategory":"","ArticlePicture":[],"TitleCN":null,"AbstractTextCN":null,"PMCID":"","EPubDate":null,"PubModel":null,"JCR":null,"JCRName":null,"Score":null,"Total":0}
Ингаляционные глюкокортикостероиды (ГКС) являются одной из наиболее часто используемых групп противовоспалительных препаратов, назначаемых для лечения бронхиальной астмы (БА). Целью работы являлся мета-анализ ассоциаций полиморфных вариантов генов, участвующих в метаболизме ГКС или ассоциированных с чувствительностью к лечению ГКС по данным GWAS, с риском развития, возрастом манифестации и тяжестью течения БА у индивидов русской, татарской и башкирской этнической принадлежности. В работе использованы образцы ДНК 846 больных БА и индивидов контрольной группы в возрасте от 3 до 67 лет из Республики Башкортостан. При мета-анализе ассоциаций 10 исследованных полиморфных вариантов генов с развитием и тяжестью клинического течения БА у индивидов русской, татарской и башкирской этнической принадлежности обнаружены ассоциации аллелей rs10044254*T гена FBXL7 и rs1876828*T гена CRHR1 с риском развития БА, rs10044254*T гена FBXL7 и rs2395672*G гена CMTR1 - с манифестацией БА в детском возрасте, rs1876828*T гена CRHR1 - с тяжелым и среднетяжелым течением БА. Inhaled glucocorticosteroids (GCS) are one of the most commonly used groups of anti-inflammatory drugs prescribed to asthma treatment. The aim of this work has been to perform a meta-analysis of the associations of polymorphic variants of genes involved in GCS metabolism or associated with sensitivity to GCS treatment according to GWAS with asthma development, age of manifestation and severity in individuals of Russian, Tatar, and Bashkir ethnicity. DNA samples of 846 of asthma patients and controls aged 3 to 67 years from the Republic of Bashkortostan have been used in the study. A meta-analysis of the associations of 10 polymorphic variants of studied genes with asthma development and clinical course severity in individuals of Russian, Tatar, and Bashkir ethnicity has been carried out. The associations of the rs10044254*T allele of the FBXL7 gene and the rs1876828*T allele of the CRHR1 gene with risk of asthma development, the rs10044254*T allele of the FBXL7 gene and the rs2395672*G allele of the CMTR1 gene with asthma manifestation in childhood, the rs1876828*T allele of the CRHR1 gene with severe and moderate asthma have been found.
吸入葡萄糖皮质类固醇(gx)是治疗支气管哮喘最常用的消炎药组之一。这项工作的目的是元分析参与gcc新陈代谢或与gcc治疗敏感性有关的多态性基因的组合，以及俄罗斯、鞑靼和巴什基尔族个体面临的发展、年龄和压力。846名bah患者和3岁至67岁的对照组患者的dna样本被使用。荟萃分析10探索协会时多态基因变体发展和严重性临床ba有个体内发现俄罗斯鞑靼人、巴什基尔民族协会rs10044254 T基因FBXL7 rs1876828 * T等位基因和ba的风险基因CRHR1 rs10044254 * T基因FBXL7 rs2395672 * G基因CMTR1 - ba在虐待儿童年龄rs1876828 * T CRHR1 -中度到严重困难和巴内基因。《吸入格lucoticosteroids》(GCS)是《反火焰鼓》中最常见的一种。在GCS metabolism或GCS开发公司的赞助下，在俄罗斯的管理和severity时代，Tatar和Bashkir以太。从巴什科托斯坦的共和制度中，846年的DNA测序和控制从3年到67年不等。“金属分析”是由十种不同的基因组成的，由asthma开发，由Tatar开发，和Bashkir以太还原。通讯of The rs10044254 * T allele of The FBXL7 gene and The rs1876828 * T allele of The CRHR1 gene with risk of asthma development, The rs10044254 * T allele of The FBXL7 gene and The rs2395672 * G allele of The CMTR1 gene with asthma manifestation in The rs1876828 bezpritulnyj svit * T allele of The CRHR1 gene with severe and moderate asthma have been found。
{"title":"A study of the role of polymorphic variants of genes involved in the glucocorticosteroid metabolism in the development and course of bronchial asthma in individuals from the Republic of Bashkortostan","authors":"Савельева, О.Н., Карунас, А.С., Федорова, Ю.Ю., Гатиятуллин, Р.Ф., Эткина, Э.И., Хуснутдинова, Э.К.","doi":"10.25557/2073-7998.2022.08.40-43","DOIUrl":"https://doi.org/10.25557/2073-7998.2022.08.40-43","url":null,"abstract":"Ингаляционные глюкокортикостероиды (ГКС) являются одной из наиболее часто используемых групп противовоспалительных препаратов, назначаемых для лечения бронхиальной астмы (БА). Целью работы являлся мета-анализ ассоциаций полиморфных вариантов генов, участвующих в метаболизме ГКС или ассоциированных с чувствительностью к лечению ГКС по данным GWAS, с риском развития, возрастом манифестации и тяжестью течения БА у индивидов русской, татарской и башкирской этнической принадлежности. В работе использованы образцы ДНК 846 больных БА и индивидов контрольной группы в возрасте от 3 до 67 лет из Республики Башкортостан. При мета-анализе ассоциаций 10 исследованных полиморфных вариантов генов с развитием и тяжестью клинического течения БА у индивидов русской, татарской и башкирской этнической принадлежности обнаружены ассоциации аллелей rs10044254*T гена FBXL7 и rs1876828*T гена CRHR1 с риском развития БА, rs10044254*T гена FBXL7 и rs2395672*G гена CMTR1 - с манифестацией БА в детском возрасте, rs1876828*T гена CRHR1 - с тяжелым и среднетяжелым течением БА.\u0000 Inhaled glucocorticosteroids (GCS) are one of the most commonly used groups of anti-inflammatory drugs prescribed to asthma treatment. The aim of this work has been to perform a meta-analysis of the associations of polymorphic variants of genes involved in GCS metabolism or associated with sensitivity to GCS treatment according to GWAS with asthma development, age of manifestation and severity in individuals of Russian, Tatar, and Bashkir ethnicity. DNA samples of 846 of asthma patients and controls aged 3 to 67 years from the Republic of Bashkortostan have been used in the study. A meta-analysis of the associations of 10 polymorphic variants of studied genes with asthma development and clinical course severity in individuals of Russian, Tatar, and Bashkir ethnicity has been carried out. The associations of the rs10044254*T allele of the FBXL7 gene and the rs1876828*T allele of the CRHR1 gene with risk of asthma development, the rs10044254*T allele of the FBXL7 gene and the rs2395672*G allele of the CMTR1 gene with asthma manifestation in childhood, the rs1876828*T allele of the CRHR1 gene with severe and moderate asthma have been found.","PeriodicalId":443256,"journal":{"name":"Nauchno-prakticheskii zhurnal «Medicinskaia genetika","volume":"298 1","pages":"0"},"PeriodicalIF":0.0,"publicationDate":"2022-08-31","publicationTypes":"Journal Article","fieldsOfStudy":null,"isOpenAccess":false,"openAccessPdf":"","citationCount":null,"resultStr":null,"platform":"Semanticscholar","paperid":"133747870","PeriodicalName":null,"FirstCategoryId":null,"ListUrlMain":null,"RegionNum":0,"RegionCategory":"","ArticlePicture":[],"TitleCN":null,"AbstractTextCN":null,"PMCID":"","EPubDate":null,"PubModel":null,"JCR":null,"JCRName":null,"Score":null,"Total":0}
В работе изучен вклад полиморфизма митохондриальной ДНК (мтДНК) в предрасположенность к развитию сахарного диабета 1 типа (СД1) и его осложнений. Исследование было проведено в группе больных СД1 (n=396) и популяционной выборке жителей г. Томска (424 человека). Полиморфизм мтДНК изучали путём секвенирования гипервариабельного сегмента D-петли мтДНК и дальнейшей классификации гаплотипов мтДНК по известным гаплогруппам. В результате исследования выявлен протективный эффект редкой гаплогруппы W для развития СД1 (OR=0,28 (95% ДИ 0,09-0,85), p=0,03) и рисковый эффект гаплогруппы T для развития нейропатии при СД1 (OR=1,72 (95% ДИ 1,04-2,87), p=0,048). In this work, the contribution of mitochondrial DNA (mtDNA) polymorphism to the predisposition to the development of type 1 diabetes (T1D) and its complications was studied. The study was conducted in a group of patients with T1D (n=396) and a population sample of residents of the Tomsk city (n=424). MtDNA polymorphism was studied by sequencing the hypervariable mtDNA D-loop segment and further classification of mtDNA haplotypes according to known haplogroups. The study revealed a protective effect of a rare haplogroup W with T1D (OR=0,28 (95% CI 0,09-0,85), p=0,03) and a risk effect of haplogroup T for the development of neuropathy in T1D (OR=1,72 (95% CI 1,04-2,87), p=0,048).
{"title":"Variability of mitochondrial genome of the type 1 diabetes","authors":"Тарасенко, Н.В., Бабушкина, Н.П., Саприна, Т.В., Голубенко, М.В.","doi":"10.25557/2073-7998.2022.08.54-57","DOIUrl":"https://doi.org/10.25557/2073-7998.2022.08.54-57","url":null,"abstract":"В работе изучен вклад полиморфизма митохондриальной ДНК (мтДНК) в предрасположенность к развитию сахарного диабета 1 типа (СД1) и его осложнений. Исследование было проведено в группе больных СД1 (n=396) и популяционной выборке жителей г. Томска (424 человека). Полиморфизм мтДНК изучали путём секвенирования гипервариабельного сегмента D-петли мтДНК и дальнейшей классификации гаплотипов мтДНК по известным гаплогруппам. В результате исследования выявлен протективный эффект редкой гаплогруппы W для развития СД1 (OR=0,28 (95% ДИ 0,09-0,85), p=0,03) и рисковый эффект гаплогруппы T для развития нейропатии при СД1 (OR=1,72 (95% ДИ 1,04-2,87), p=0,048).\u0000 In this work, the contribution of mitochondrial DNA (mtDNA) polymorphism to the predisposition to the development of type 1 diabetes (T1D) and its complications was studied. The study was conducted in a group of patients with T1D (n=396) and a population sample of residents of the Tomsk city (n=424). MtDNA polymorphism was studied by sequencing the hypervariable mtDNA D-loop segment and further classification of mtDNA haplotypes according to known haplogroups. The study revealed a protective effect of a rare haplogroup W with T1D (OR=0,28 (95% CI 0,09-0,85), p=0,03) and a risk effect of haplogroup T for the development of neuropathy in T1D (OR=1,72 (95% CI 1,04-2,87), p=0,048).","PeriodicalId":443256,"journal":{"name":"Nauchno-prakticheskii zhurnal «Medicinskaia genetika","volume":"18 1","pages":"0"},"PeriodicalIF":0.0,"publicationDate":"2022-08-31","publicationTypes":"Journal Article","fieldsOfStudy":null,"isOpenAccess":false,"openAccessPdf":"","citationCount":null,"resultStr":null,"platform":"Semanticscholar","paperid":"114738397","PeriodicalName":null,"FirstCategoryId":null,"ListUrlMain":null,"RegionNum":0,"RegionCategory":"","ArticlePicture":[],"TitleCN":null,"AbstractTextCN":null,"PMCID":"","EPubDate":null,"PubModel":null,"JCR":null,"JCRName":null,"Score":null,"Total":0}
Pub Date : 2022-08-31DOI: 10.25557/2073-7998.2022.08.9-12
Лежейко, Т.В., Алфимова, М.В., Голимбет, В.Е.
В последние десятилетия особое внимание при изучении шизофрении уделяется особенностям распознавания эмоций и влияния как генетических так и средовых факторов на развитие индивида и риск развития психических заболеваний. Существует предположение, что нарушения распознавания эмоций являются одним из эндофенотипов заболевания. Установлена важная роль нарушения социальных когниций, и, в частности, распознавания эмоций, в социальной адаптации больных шизофренией. Установление роли генетических и средовых факторов риска шизофрении в этих нарушениях является важным шагом к формированию терапевтических подходов к их коррекции. Цель - оценить связь полиморфизма rs1344706 гена ZNF804A и неблагоприятной среды в детстве (наличия алкоголизма в родительской семье) на распознавание эмоций у больных. Методы. Выборка состояла из 854 больных, разделенных на две группы: с алкоголизмом в родительской семье и без него. Для оценки распознавания мимической экспрессии эмоций использовали фотографии шести базовых и трех социальных эмоций. Генотипирование проводили методом HRM. Результаты. Обнаружен эффект взаимодействия между генетическим вариантом ZNF804A (rs1344706) и злоупотреблением алкоголем одним из родителей пробанда на нарушение распознавания эмоций (p=0,02). Больные с генотипом АА хуже распознавали эмоции, чем больные с генотипом СС. Заключение. Результаты позволяют предположить важную роль взаимодействия генов риска шизофрении, связанных с нейроразвитием, и ранних средовых стрессоров в аномалиях социальных когниций при шизофрении. Background. In recent decades, special attention in the study of schizophrenia has been paid to the features of emotion recognition and the influence of both genetic and environmental factors on the development of the individual and the risk of developing mental illness. There is an assumption that disorders of emotion recognition are one of the endophenotypes of the disease. The important role of the violation of social cognitions, and in particular the recognition of emotions, in the social adaptation of patients with schizophrenia has been established. Establishing the role of genetic and environmental risk factors for schizophrenia in these disorders is an important step towards the formation of therapeutic approaches to their correction. Aim - to assess the contribution of the rs1344706 polymorphism of the ZNF804A gene and an unfavorable environment in childhood (the presence of alcoholism in the parental family) to the recognition of emotions in patients. Methods. The sample consisted of 854 patients divided into two groups: with alcoholism in the parental family and without it. To assess the recognition of mimic expression of emotions, photographs of six basic and three social emotions were used. Genotyping was performed by the HRM method. Results. An interaction effect between the genetic variant ZNF804A (rs1344706) and alcohol abuse by one of the proband’s parents on impairment of emotion recognition was found (p=0.02). Pat
{"title":"Influence of a genetic variant of schizophrenia risk at the ZNF804A locus and the presence of alcoholism in the parental family on the deficiency of emotion recognition in schizophrenia","authors":"Лежейко, Т.В., Алфимова, М.В., Голимбет, В.Е.","doi":"10.25557/2073-7998.2022.08.9-12","DOIUrl":"https://doi.org/10.25557/2073-7998.2022.08.9-12","url":null,"abstract":"В последние десятилетия особое внимание при изучении шизофрении уделяется особенностям распознавания эмоций и влияния как генетических так и средовых факторов на развитие индивида и риск развития психических заболеваний. Существует предположение, что нарушения распознавания эмоций являются одним из эндофенотипов заболевания. Установлена важная роль нарушения социальных когниций, и, в частности, распознавания эмоций, в социальной адаптации больных шизофренией. Установление роли генетических и средовых факторов риска шизофрении в этих нарушениях является важным шагом к формированию терапевтических подходов к их коррекции. Цель - оценить связь полиморфизма rs1344706 гена ZNF804A и неблагоприятной среды в детстве (наличия алкоголизма в родительской семье) на распознавание эмоций у больных. Методы. Выборка состояла из 854 больных, разделенных на две группы: с алкоголизмом в родительской семье и без него. Для оценки распознавания мимической экспрессии эмоций использовали фотографии шести базовых и трех социальных эмоций. Генотипирование проводили методом HRM. Результаты. Обнаружен эффект взаимодействия между генетическим вариантом ZNF804A (rs1344706) и злоупотреблением алкоголем одним из родителей пробанда на нарушение распознавания эмоций (p=0,02). Больные с генотипом АА хуже распознавали эмоции, чем больные с генотипом СС. Заключение. Результаты позволяют предположить важную роль взаимодействия генов риска шизофрении, связанных с нейроразвитием, и ранних средовых стрессоров в аномалиях социальных когниций при шизофрении.\u0000 Background. In recent decades, special attention in the study of schizophrenia has been paid to the features of emotion recognition and the influence of both genetic and environmental factors on the development of the individual and the risk of developing mental illness. There is an assumption that disorders of emotion recognition are one of the endophenotypes of the disease. The important role of the violation of social cognitions, and in particular the recognition of emotions, in the social adaptation of patients with schizophrenia has been established. Establishing the role of genetic and environmental risk factors for schizophrenia in these disorders is an important step towards the formation of therapeutic approaches to their correction. Aim - to assess the contribution of the rs1344706 polymorphism of the ZNF804A gene and an unfavorable environment in childhood (the presence of alcoholism in the parental family) to the recognition of emotions in patients. Methods. The sample consisted of 854 patients divided into two groups: with alcoholism in the parental family and without it. To assess the recognition of mimic expression of emotions, photographs of six basic and three social emotions were used. Genotyping was performed by the HRM method. Results. An interaction effect between the genetic variant ZNF804A (rs1344706) and alcohol abuse by one of the proband’s parents on impairment of emotion recognition was found (p=0.02). Pat","PeriodicalId":443256,"journal":{"name":"Nauchno-prakticheskii zhurnal «Medicinskaia genetika","volume":"1 1","pages":"0"},"PeriodicalIF":0.0,"publicationDate":"2022-08-31","publicationTypes":"Journal Article","fieldsOfStudy":null,"isOpenAccess":false,"openAccessPdf":"","citationCount":null,"resultStr":null,"platform":"Semanticscholar","paperid":"126552469","PeriodicalName":null,"FirstCategoryId":null,"ListUrlMain":null,"RegionNum":0,"RegionCategory":"","ArticlePicture":[],"TitleCN":null,"AbstractTextCN":null,"PMCID":"","EPubDate":null,"PubModel":null,"JCR":null,"JCRName":null,"Score":null,"Total":0}
Обследованы 559 шахтеров, работающих на угольных шахтах Кемеровской области, в том числе 236 человек с диагностированным раком легкого (59±7,8 лет) и 323 человека, проживающие в той же местности и не имеющие признаков онкологических заболеваний (54±8,4 лет). Проведен сравнительный анализ полиморфных вариантов гена MMP1 -1607insG (rs1799750). Анализ выявил значимую ассоциацию между риском рака легкого у шахтеров и генотипом 2G/2G гена MMP1 (OR = 1,55, CI: 1,08-2,21, p = 0,02, аллелем 2G (OR= 1,32 95% CI: 1,04-1,67, p=0,02). Показатели риска были более выражены в подгруппе курящих (для генотипа 2G/2G OR= 2,08 95% CI: 2,08 1,20-3,59, p=0,008; для аллеля 2G OR= 1,63 95%CI: 1,16-2,31, p=0,005). The study involved 559 miners living in the Kemerovo region of Russia were examined, including 236 patients with lung cancer and 323 without signs of oncological diseases. A comparative analysis of polymorphic variants of the MMP1 -1607insG (rs1799750) gene was carried out in miners with lung cancer and individuals without cancer living in the same area. Analysis of single-locus effects showed a significant relationship between the risk of lung cancer and the 2G/2G genotype of the MMP1 gene in the general group (OR = 1.55, CI: 1.08-2.21, p = 0.02) and the smoking group (OR= 2.08 95% CI: 2.08 1.20- 3.59, p=0.008). The 2G allele also showed a significant association with the risk of developing PD in miners in the general group (OR= 1.32 95% CI: 1.04-1.67, p=0.02) and the smoking group (OR= 1.63 95% CI: 1.16-2.31, p =0.005).
{"title":"Analysis of polymorphism of the MMP1 gene in miners of the Kemerovo region","authors":"Титов, Р.А., Минина, В.И., Торгунакова, А.В., Марущак, А.В.","doi":"10.25557/2073-7998.2022.08.58-60","DOIUrl":"https://doi.org/10.25557/2073-7998.2022.08.58-60","url":null,"abstract":"Обследованы 559 шахтеров, работающих на угольных шахтах Кемеровской области, в том числе 236 человек с диагностированным раком легкого (59±7,8 лет) и 323 человека, проживающие в той же местности и не имеющие признаков онкологических заболеваний (54±8,4 лет). Проведен сравнительный анализ полиморфных вариантов гена MMP1 -1607insG (rs1799750). Анализ выявил значимую ассоциацию между риском рака легкого у шахтеров и генотипом 2G/2G гена MMP1 (OR = 1,55, CI: 1,08-2,21, p = 0,02, аллелем 2G (OR= 1,32 95% CI: 1,04-1,67, p=0,02). Показатели риска были более выражены в подгруппе курящих (для генотипа 2G/2G OR= 2,08 95% CI: 2,08 1,20-3,59, p=0,008; для аллеля 2G OR= 1,63 95%CI: 1,16-2,31, p=0,005).\u0000 The study involved 559 miners living in the Kemerovo region of Russia were examined, including 236 patients with lung cancer and 323 without signs of oncological diseases. A comparative analysis of polymorphic variants of the MMP1 -1607insG (rs1799750) gene was carried out in miners with lung cancer and individuals without cancer living in the same area. Analysis of single-locus effects showed a significant relationship between the risk of lung cancer and the 2G/2G genotype of the MMP1 gene in the general group (OR = 1.55, CI: 1.08-2.21, p = 0.02) and the smoking group (OR= 2.08 95% CI: 2.08 1.20- 3.59, p=0.008). The 2G allele also showed a significant association with the risk of developing PD in miners in the general group (OR= 1.32 95% CI: 1.04-1.67, p=0.02) and the smoking group (OR= 1.63 95% CI: 1.16-2.31, p =0.005).","PeriodicalId":443256,"journal":{"name":"Nauchno-prakticheskii zhurnal «Medicinskaia genetika","volume":"35 1","pages":"0"},"PeriodicalIF":0.0,"publicationDate":"2022-08-31","publicationTypes":"Journal Article","fieldsOfStudy":null,"isOpenAccess":false,"openAccessPdf":"","citationCount":null,"resultStr":null,"platform":"Semanticscholar","paperid":"131499320","PeriodicalName":null,"FirstCategoryId":null,"ListUrlMain":null,"RegionNum":0,"RegionCategory":"","ArticlePicture":[],"TitleCN":null,"AbstractTextCN":null,"PMCID":"","EPubDate":null,"PubModel":null,"JCR":null,"JCRName":null,"Score":null,"Total":0}
Исследование направлено на поиск микроРНК, секретируемых жировой тканью (ЖТ), которые могли бы выступать в качестве потенциальных биомаркеров дисфункции ЖТ, ассоциированной с развитием сопутствующих заболеваний при ожирении. На первом этапе было проведено профилирование микроРНК экстраклеточных везикул ЖТ при ее культивировании ex vivo у пациентов с ожирением и без ожирения. На следующем этапе был проведен сравнительный анализ экспрессии в ЖТ основных таргетных генов для микроРНК, продемонстрировавших различия по содержанию в экстраклеточных везикулах у пациентов с ожирением, в том числе с сахарным диабетом 2 типа (СД2), и в контрольной группе. В результате проведенного исследования установлены микроРНК (hsa-miR-145-5p и hsa-miR-302d-3p), изменение содержания которых в экстраклеточных везикулах коррелирует со снижением экспрессии ключевых генов липидного и углеводного обмена PPARG, SLC2A4 в ЖТ у пациентов с ожирением и СД2. The aim of the study was searching for miRNAs that are secreted by adipose tissue (AT) and could act as potential biomarkers of AT dysfunction and the development of concomitant pathologies in obesity. At the first step, miRNA profiling of extracellular vesicles from cultivated ex vivo adipose tissue was carried out in two groups of individuals: obese and non-obese. The next step included analysis of AT expression levels of the main target genes for microRNAs, which showed variation of their content in AT extracellular vesicles, this analysis was carried out in extended sample group of patients with obesity, including those with type 2 diabetes mellitus (DM2), and in the control group. The study has identified microRNAs (hsa-miR-145-5p and hsa-miR-302d-3p), that are associated with a decrease in the expression of key genes of lipid and glucose metabolism - PPARG, SLC2A4 - in AT of patients with obesity and DM2.
研究的重点是寻找由脂肪组织分泌的微rna，这可能是与肥胖相关疾病相关的hdt功能障碍的潜在生物标记。第一阶段对超重和非肥胖患者的ex vivo进行了体外推特微na剖析。在接下来的阶段，对micrna基本目标基因的表达进行了比较，显示了肥胖患者(cd2)和对照组中的外推静脉注射水平差异。这项研究的结果是微na (hsa-miR-145-5p和hsa这是一种寻找镜子的方法，它被藏在一个adipose tissue和一个could行动中作为一个额外的生物标记在一个封闭的环境中。在第一步，miRNA介绍了来自《奥斯特与非奥斯特》两集的超能力vissue。The next step included analysis of concert AT expression关卡of The main target genes for microRNAs的那样showed variation of their内容in AT extracellular vesicles, analysis this was carried out in extended sample group of这样with obesity, including那些with type 2 diabetes mellitus DM2 and in The control group)。这是一个与lipid和glucose metabolism - PPARG、SLC2A4和DM2相匹配的组合。
{"title":"Adipose tissue extracellular vesicles: search for new biomarkers of lipid and glucose metabolism dysfunction in obesity","authors":"Мирошникова, В.В., Драчева, К.В., Побожева, И.А., Анисимова, К.А., Хамид, З.М., Баландов, С.Г., Василевский, Д.И., Пчелина, С.Н.","doi":"10.25557/2073-7998.2022.08.17-19","DOIUrl":"https://doi.org/10.25557/2073-7998.2022.08.17-19","url":null,"abstract":"Исследование направлено на поиск микроРНК, секретируемых жировой тканью (ЖТ), которые могли бы выступать в качестве потенциальных биомаркеров дисфункции ЖТ, ассоциированной с развитием сопутствующих заболеваний при ожирении. На первом этапе было проведено профилирование микроРНК экстраклеточных везикул ЖТ при ее культивировании ex vivo у пациентов с ожирением и без ожирения. На следующем этапе был проведен сравнительный анализ экспрессии в ЖТ основных таргетных генов для микроРНК, продемонстрировавших различия по содержанию в экстраклеточных везикулах у пациентов с ожирением, в том числе с сахарным диабетом 2 типа (СД2), и в контрольной группе. В результате проведенного исследования установлены микроРНК (hsa-miR-145-5p и hsa-miR-302d-3p), изменение содержания которых в экстраклеточных везикулах коррелирует со снижением экспрессии ключевых генов липидного и углеводного обмена PPARG, SLC2A4 в ЖТ у пациентов с ожирением и СД2.\u0000 The aim of the study was searching for miRNAs that are secreted by adipose tissue (AT) and could act as potential biomarkers of AT dysfunction and the development of concomitant pathologies in obesity. At the first step, miRNA profiling of extracellular vesicles from cultivated ex vivo adipose tissue was carried out in two groups of individuals: obese and non-obese. The next step included analysis of AT expression levels of the main target genes for microRNAs, which showed variation of their content in AT extracellular vesicles, this analysis was carried out in extended sample group of patients with obesity, including those with type 2 diabetes mellitus (DM2), and in the control group. The study has identified microRNAs (hsa-miR-145-5p and hsa-miR-302d-3p), that are associated with a decrease in the expression of key genes of lipid and glucose metabolism - PPARG, SLC2A4 - in AT of patients with obesity and DM2.","PeriodicalId":443256,"journal":{"name":"Nauchno-prakticheskii zhurnal «Medicinskaia genetika","volume":"114 1","pages":"0"},"PeriodicalIF":0.0,"publicationDate":"2022-08-31","publicationTypes":"Journal Article","fieldsOfStudy":null,"isOpenAccess":false,"openAccessPdf":"","citationCount":null,"resultStr":null,"platform":"Semanticscholar","paperid":"124118041","PeriodicalName":null,"FirstCategoryId":null,"ListUrlMain":null,"RegionNum":0,"RegionCategory":"","ArticlePicture":[],"TitleCN":null,"AbstractTextCN":null,"PMCID":"","EPubDate":null,"PubModel":null,"JCR":null,"JCRName":null,"Score":null,"Total":0}
Цель: провести анализ структуры врожденных пороков развития (ВПР) центральной нервной системы (ЦНС) у плодов за период 2017-2021 гг. Беременным женщинам проводилось ультразвуковое исследование плода (УЗИ) в рамках раннего пренатального скрининга первого триместра в 11-13,6 недель гестации, УЗИ второго и третьего триместров - в 19-21 и 30-34 недели гестации. За период с 2017 по 2021 годы было выявлено 1585 случаев ВПР у плодов с поражением различных органов и систем. Доля ВПР ЦНС у плодов составила 17,09%, из них 13% обнаружены в первом триместре, во втором и третьем триместрах - 48% и 39%, соответственно. Частота выявляемости пороков развития ЦНС варьировала от 17,7% в 2017 году до 21,7% в 2019 году. Всем беременным женщинам с ВПР ЦНС у плода предлагалась инвазивная пренатальная диагностика, 26,19% пациенток согласились на инвазивную процедуру. По результатам обследования у 84,6% у плодов с патологией ЦНС числовых и видимых структурных нарушений хромосом не было выявлено. Хромосомная патология у плодов выявлена в 15,4% случаев: трисомия хромосомы 21 (2,8%), трисомия хромосомы 18 (1,4%), трисомия хромосомы 13 (1,4%), трисомия хромосомы 9 (1,4%), триплоидия (1,4%), частичная моносомия длинного плеча хромосомы 21 и частичная моносомия длинного плеча хромосомы 3 (4,22%), транслокация между хромосомами 10 и 20 (1,4%), частичная моносомия 1q21.1 (1,4%). В связи с тяжелой некурабельной патологией плода в 35% случаев беременность была прервана по решению семьи на основании рекомендаций пренатального консилиума. Aim: to analyze the structure of congenital malformations (CM) of the central nervous system (CNS) in fetuses for the period 2017-2021. Pregnant women underwent ultrasound examination of the fetus (ultrasound) as part of early prenatal screening of the first trimester (RPS) at 11-13.6 weeks of gestation, ultrasound of the second and third trimesters - at 19-21 and 30-34 weeks of gestation, respectively. For the period from 2017 to 2021, a total of 1585 cases of CM in fetuses were detected in various organs and systems. During the same period, the share of CNS CM in fetus of various nosological groups was 17.09%, 13% CNS CM were found in the first trimester, in the second and third trimesters - 48% and 39%, respectively. During the study period the frequency of detection of CNS CM varied from 17.7% in 2017 to 21.7% in 2019. All pregnant women with fetal CNS malformations were offered invasive dagnostics, 26.19% of patients agreed to an invasive procedure. In 84.6% of fetuses with CNS pathology, no numerical and visible structural chromosome disorders were detected (a normal karyotype was established). Chromosomal pathology in fetuses was detected in 15.4% cases: trisomy of chromosome 21 (2.8%); trisomy of chromosome 18 (1.4%); trisomy of chromosome 13 (1.4%); trisomy of chromosome 9 (1.4%); triploidy (1.4%); partial monosomy of the long arm of chromosome 21 and partial monosomy of the long arm of chromosome 3 (4.22%); translocation between chromos
{"title":"The structure of congenital malformations of the central nervous system in the prenatal period","authors":"Пурыскина, Н.Л., Суханова, Т.И., Гиргель, Ю.С., Минайчева, Л.И., Сеитова, Г.Н.","doi":"10.25557/2073-7998.2022.08.35-39","DOIUrl":"https://doi.org/10.25557/2073-7998.2022.08.35-39","url":null,"abstract":"Цель: провести анализ структуры врожденных пороков развития (ВПР) центральной нервной системы (ЦНС) у плодов за период 2017-2021 гг. Беременным женщинам проводилось ультразвуковое исследование плода (УЗИ) в рамках раннего пренатального скрининга первого триместра в 11-13,6 недель гестации, УЗИ второго и третьего триместров - в 19-21 и 30-34 недели гестации. За период с 2017 по 2021 годы было выявлено 1585 случаев ВПР у плодов с поражением различных органов и систем. Доля ВПР ЦНС у плодов составила 17,09%, из них 13% обнаружены в первом триместре, во втором и третьем триместрах - 48% и 39%, соответственно. Частота выявляемости пороков развития ЦНС варьировала от 17,7% в 2017 году до 21,7% в 2019 году. Всем беременным женщинам с ВПР ЦНС у плода предлагалась инвазивная пренатальная диагностика, 26,19% пациенток согласились на инвазивную процедуру. По результатам обследования у 84,6% у плодов с патологией ЦНС числовых и видимых структурных нарушений хромосом не было выявлено. Хромосомная патология у плодов выявлена в 15,4% случаев: трисомия хромосомы 21 (2,8%), трисомия хромосомы 18 (1,4%), трисомия хромосомы 13 (1,4%), трисомия хромосомы 9 (1,4%), триплоидия (1,4%), частичная моносомия длинного плеча хромосомы 21 и частичная моносомия длинного плеча хромосомы 3 (4,22%), транслокация между хромосомами 10 и 20 (1,4%), частичная моносомия 1q21.1 (1,4%). В связи с тяжелой некурабельной патологией плода в 35% случаев беременность была прервана по решению семьи на основании рекомендаций пренатального консилиума.\u0000 Aim: to analyze the structure of congenital malformations (CM) of the central nervous system (CNS) in fetuses for the period 2017-2021. Pregnant women underwent ultrasound examination of the fetus (ultrasound) as part of early prenatal screening of the first trimester (RPS) at 11-13.6 weeks of gestation, ultrasound of the second and third trimesters - at 19-21 and 30-34 weeks of gestation, respectively. For the period from 2017 to 2021, a total of 1585 cases of CM in fetuses were detected in various organs and systems. During the same period, the share of CNS CM in fetus of various nosological groups was 17.09%, 13% CNS CM were found in the first trimester, in the second and third trimesters - 48% and 39%, respectively. During the study period the frequency of detection of CNS CM varied from 17.7% in 2017 to 21.7% in 2019. All pregnant women with fetal CNS malformations were offered invasive dagnostics, 26.19% of patients agreed to an invasive procedure. In 84.6% of fetuses with CNS pathology, no numerical and visible structural chromosome disorders were detected (a normal karyotype was established). Chromosomal pathology in fetuses was detected in 15.4% cases: trisomy of chromosome 21 (2.8%); trisomy of chromosome 18 (1.4%); trisomy of chromosome 13 (1.4%); trisomy of chromosome 9 (1.4%); triploidy (1.4%); partial monosomy of the long arm of chromosome 21 and partial monosomy of the long arm of chromosome 3 (4.22%); translocation between chromos","PeriodicalId":443256,"journal":{"name":"Nauchno-prakticheskii zhurnal «Medicinskaia genetika","volume":"45 1","pages":"0"},"PeriodicalIF":0.0,"publicationDate":"2022-08-31","publicationTypes":"Journal Article","fieldsOfStudy":null,"isOpenAccess":false,"openAccessPdf":"","citationCount":null,"resultStr":null,"platform":"Semanticscholar","paperid":"126842499","PeriodicalName":null,"FirstCategoryId":null,"ListUrlMain":null,"RegionNum":0,"RegionCategory":"","ArticlePicture":[],"TitleCN":null,"AbstractTextCN":null,"PMCID":"","EPubDate":null,"PubModel":null,"JCR":null,"JCRName":null,"Score":null,"Total":0}
Поздняя или тардивная дискинезия представляет собой тяжелый моторный побочный эффект антипсихотических препаратов, характеризующийся непроизвольными быстрыми мышечными сокращениями и атетоидными движениями туловища, конечностей и орофациальных мышц. Точный механизм тардивной дискинезии до сих пор неизвестен. Глутамат является основным возбуждающим аминокислотным нейротрансмиттером в центральной нервной системе млекопитающих. Ген GRIN2A кодирует субъединицу GluN2 ионотропного глутаматного рецептора NMDA. Целью настоящего исследования было исследовать ассоциации полиморфных вариантов гена GRIN2A с поздней (тардивной) дискинезией у больных, принимающих антипсихотические препараты. Было обследовано 944 пациента с шизофренией (435 женщин и 509 мужчин), Поздняя дискинезия была диагностирована у 229 пациентов. Было проведено генотипирование 12 полиморфных вариантов гена GRIN2A. Результаты ассоциативного анализа показали, что с поздней дискинезией ассоциирован полиморфный вариант rs8057394, вариант rs7206256 гена GRIN2A показал ассоциацию с орофациальной формой дискинезии. Также выявлено, что генотип GG и аллель G rs7192557 гена GRIN2A обладают протективным действием против развития лимбторакального типа поздней дискинезии. Таким образом, удалось подтвердить гипотезу об ассоциации гена GRIN2A с антипсихотик-индуцированной тардивной дискинезией у больных шизофренией. Tardive or tardive dyskinesia is a severe motor side effect of antipsychotic drugs characterized by involuntary rapid muscle contractions and athetoid movements of the trunk, limbs, and orofacial muscles. The exact mechanism of tardive dyskinesia is still unknown. Glutamate is the main excitatory amino acid neurotransmitter in the mammalian central nervous system. The GRIN2A gene encodes the GluN2 subunit of the ionotropic glutamate receptor NMDA. The aim of this study was to investigate the association of polymorphic variants of the GRIN2A gene with tardive (tardive) dyskinesia in patients taking antipsychotic drugs. 944 patients with schizophrenia were examined (435 women and 509 men), Tardive dyskinesia was diagnosed in 229 patients. Genotyping of 12 polymorphic variants of the GRIN2A gene was carried out. The results of the associative analysis showed that the polymorphic variant rs8057394 is associated with tardive dyskinesia. rs7206256 of the GRIN2A gene showed an association with the orofacial form of dyskinesia. It was also found that the GG genotype and the G allele rs7192557 of the GRIN2A gene have a protective effect against the development of the limbthoracic type of tardive dyskinesia. Thus, it was possible to confirm the hypothesis about the association of the GRIN2A gene with antipsychotic-induced tardive dyskinesia in patients with schizophrenia.
{"title":"Association of the GRIN2A gene with tardive dyskinesia in schizophrenia patients","authors":"Пожидаев, И.В., Полтавская, Е.Г., Корнетова, Е.Г., Гончарова, А.А., Иванова, С.А., Федоренко, О.Ю.","doi":"10.25557/2073-7998.2022.08.31-34","DOIUrl":"https://doi.org/10.25557/2073-7998.2022.08.31-34","url":null,"abstract":"Поздняя или тардивная дискинезия представляет собой тяжелый моторный побочный эффект антипсихотических препаратов, характеризующийся непроизвольными быстрыми мышечными сокращениями и атетоидными движениями туловища, конечностей и орофациальных мышц. Точный механизм тардивной дискинезии до сих пор неизвестен. Глутамат является основным возбуждающим аминокислотным нейротрансмиттером в центральной нервной системе млекопитающих. Ген GRIN2A кодирует субъединицу GluN2 ионотропного глутаматного рецептора NMDA. Целью настоящего исследования было исследовать ассоциации полиморфных вариантов гена GRIN2A с поздней (тардивной) дискинезией у больных, принимающих антипсихотические препараты. Было обследовано 944 пациента с шизофренией (435 женщин и 509 мужчин), Поздняя дискинезия была диагностирована у 229 пациентов. Было проведено генотипирование 12 полиморфных вариантов гена GRIN2A. Результаты ассоциативного анализа показали, что с поздней дискинезией ассоциирован полиморфный вариант rs8057394, вариант rs7206256 гена GRIN2A показал ассоциацию с орофациальной формой дискинезии. Также выявлено, что генотип GG и аллель G rs7192557 гена GRIN2A обладают протективным действием против развития лимбторакального типа поздней дискинезии. Таким образом, удалось подтвердить гипотезу об ассоциации гена GRIN2A с антипсихотик-индуцированной тардивной дискинезией у больных шизофренией.\u0000 Tardive or tardive dyskinesia is a severe motor side effect of antipsychotic drugs characterized by involuntary rapid muscle contractions and athetoid movements of the trunk, limbs, and orofacial muscles. The exact mechanism of tardive dyskinesia is still unknown. Glutamate is the main excitatory amino acid neurotransmitter in the mammalian central nervous system. The GRIN2A gene encodes the GluN2 subunit of the ionotropic glutamate receptor NMDA. The aim of this study was to investigate the association of polymorphic variants of the GRIN2A gene with tardive (tardive) dyskinesia in patients taking antipsychotic drugs. 944 patients with schizophrenia were examined (435 women and 509 men), Tardive dyskinesia was diagnosed in 229 patients. Genotyping of 12 polymorphic variants of the GRIN2A gene was carried out. The results of the associative analysis showed that the polymorphic variant rs8057394 is associated with tardive dyskinesia. rs7206256 of the GRIN2A gene showed an association with the orofacial form of dyskinesia. It was also found that the GG genotype and the G allele rs7192557 of the GRIN2A gene have a protective effect against the development of the limbthoracic type of tardive dyskinesia. Thus, it was possible to confirm the hypothesis about the association of the GRIN2A gene with antipsychotic-induced tardive dyskinesia in patients with schizophrenia.","PeriodicalId":443256,"journal":{"name":"Nauchno-prakticheskii zhurnal «Medicinskaia genetika","volume":"436 1","pages":"0"},"PeriodicalIF":0.0,"publicationDate":"2022-08-31","publicationTypes":"Journal Article","fieldsOfStudy":null,"isOpenAccess":false,"openAccessPdf":"","citationCount":null,"resultStr":null,"platform":"Semanticscholar","paperid":"132189671","PeriodicalName":null,"FirstCategoryId":null,"ListUrlMain":null,"RegionNum":0,"RegionCategory":"","ArticlePicture":[],"TitleCN":null,"AbstractTextCN":null,"PMCID":"","EPubDate":null,"PubModel":null,"JCR":null,"JCRName":null,"Score":null,"Total":0}
京公网安备 11010802042870号
京ICP备2023020795号-1
扫码关注我们
求助内容：
应助结果提醒方式：