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Annales d'endocrinologie最新文献

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Androgens in the regulation of ovarian function before reproductive life 雄激素在生育前调节卵巢功能的作用
IF 2.9 3区 医学 Q3 ENDOCRINOLOGY & METABOLISM Pub Date : 2024-10-01 DOI: 10.1016/j.ando.2024.08.025
Céline Julie Guigon

Objectives

In females, androgens contribute to ovarian diseases such as polycystic ovarian syndrome (PCOS), but they are key for ovarian physiology, i.e., follicular growth and sex steroid synthesis during reproductive life in interaction with LH and FSH. However, it is unclear whether androgens play a role in the ovary before reproductive life. Indeed, follicular growth and sex steroid synthesis begin well before reproductive life and are particularly active after birth, during a transient phase called minipuberty characterized by high levels of gonadotropins. Therefore, we analyzed the intra-ovarian actions of androgens and their possible interaction with gonadotropins during minipuberty, using the mouse as an experimental model.

Methods

We used biochemical- and molecular-based studies and pharmacological approaches in vivo and on cultured ovaries.

Results

Minipubertal ovaries produce significant amounts of testosterone and display androgen receptor (AR) expression in growing follicles, both under the control of LH. By blocking androgen signaling either in vivo or in ovarian cultures, we found that this pathway may participate in the regulation of estradiol synthesis and follicular growth by mediating the expression of a number of key intra-ovarian regulators, including FSH receptor, the aromatase enzyme converting androgens into estrogens (Cyp19a1) and the cell cycle inhibitor p27KIP1.

Discussion

This work suggests that androgens signaling is already activated in mini-pubertal ovaries to regulate key ovarian processes, at the interplay with gonadotropin signaling. We propose that mini-pubertal androgens play an important physiological role in the ovary, and by extension, in future reproductive function.
目的在女性中,雄激素是多囊卵巢综合征(PCOS)等卵巢疾病的诱因,但雄激素也是卵巢生理功能的关键,即在生殖期与 LH 和 FSH 相互作用,促进卵泡生长和性类固醇合成。然而,雄激素在生育前是否在卵巢中发挥作用尚不清楚。事实上,卵泡的生长和性类固醇的合成早在生殖期之前就开始了,尤其是在出生后的小青春期(minipuberty),其特点是促性腺激素水平较高。因此,我们以小鼠为实验模型,分析了雄激素在卵巢内的作用及其与促性腺激素之间可能存在的相互作用。结果 未成年卵巢产生大量睾酮,并在生长的卵泡中显示雄激素受体(AR)的表达,两者均受 LH 控制。通过在体内或卵巢培养物中阻断雄激素信号传导,我们发现这一途径可能通过介导卵巢内一些关键调节因子的表达参与雌二醇合成和卵泡生长的调节,这些调节因子包括FSH受体、将雄激素转化为雌激素的芳香化酶(Cyp19a1)和细胞周期抑制剂p27KIP1。讨论这项工作表明,雄激素信号在小青春期卵巢中已经激活,与促性腺激素信号相互作用,调节卵巢的关键过程。我们认为,小青春期雄激素在卵巢中发挥着重要的生理作用,并进而影响未来的生殖功能。
{"title":"Androgens in the regulation of ovarian function before reproductive life","authors":"Céline Julie Guigon","doi":"10.1016/j.ando.2024.08.025","DOIUrl":"10.1016/j.ando.2024.08.025","url":null,"abstract":"<div><h3>Objectives</h3><div>In females, androgens contribute to ovarian diseases such as polycystic ovarian syndrome (PCOS), but they are key for ovarian physiology, i.e., follicular growth and sex steroid synthesis during reproductive life in interaction with LH and FSH. However, it is unclear whether androgens play a role in the ovary before reproductive life. Indeed, follicular growth and sex steroid synthesis begin well before reproductive life and are particularly active after birth, during a transient phase called minipuberty characterized by high levels of gonadotropins. Therefore, we analyzed the intra-ovarian actions of androgens and their possible interaction with gonadotropins during minipuberty, using the mouse as an experimental model.</div></div><div><h3>Methods</h3><div>We used biochemical- and molecular-based studies and pharmacological approaches in vivo and on cultured ovaries.</div></div><div><h3>Results</h3><div>Minipubertal ovaries produce significant amounts of testosterone and display androgen receptor (AR) expression in growing follicles, both under the control of LH. By blocking androgen signaling either in vivo or in ovarian cultures, we found that this pathway may participate in the regulation of estradiol synthesis and follicular growth by mediating the expression of a number of key intra-ovarian regulators, including FSH receptor, the aromatase enzyme converting androgens into estrogens (<em>Cyp19a1</em>) and the cell cycle inhibitor p27KIP1.</div></div><div><h3>Discussion</h3><div>This work suggests that androgens signaling is already activated in mini-pubertal ovaries to regulate key ovarian processes, at the interplay with gonadotropin signaling. We propose that mini-pubertal androgens play an important physiological role in the ovary, and by extension, in future reproductive function.</div></div>","PeriodicalId":7917,"journal":{"name":"Annales d'endocrinologie","volume":"85 5","pages":"Pages 350-351"},"PeriodicalIF":2.9,"publicationDate":"2024-10-01","publicationTypes":"Journal Article","fieldsOfStudy":null,"isOpenAccess":false,"openAccessPdf":"","citationCount":null,"resultStr":null,"platform":"Semanticscholar","paperid":"142359216","PeriodicalName":null,"FirstCategoryId":null,"ListUrlMain":null,"RegionNum":3,"RegionCategory":"医学","ArticlePicture":[],"TitleCN":null,"AbstractTextCN":null,"PMCID":"","EPubDate":null,"PubModel":null,"JCR":null,"JCRName":null,"Score":null,"Total":0}
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Androgènes et sclérose en plaques : comment le sexe influence la régénération de la myéline 雄激素与多发性硬化症:性别如何影响髓鞘再生
IF 2.9 3区 医学 Q3 ENDOCRINOLOGY & METABOLISM Pub Date : 2024-10-01 DOI: 10.1016/j.ando.2024.08.594
Elisabeth Traiffort
La sclérose en plaques (SEP), maladie inflammatoire, démyélinisante et neurodégénérative du système nerveux central (SNC), est la cause la plus commune de handicaps neurologiques d’origine non-traumatique chez l’adulte jeune. Une régénération spontanée de la myéline détruite (ou remyélinisation) a lieu au début de la maladie, mais elle finit par échouer aboutissant à des handicaps irréversibles. Avec une prévalence trois fois plus élevée chez les femmes et l’existence d’une forme plus sévère et d’apparition plus tardive chez les hommes, la SEP est sensible à la dérégulation des hormones sexuelles. L’environnement hormonal masculin et féminin est évidemment différent, mais il ne doit pas être restreint à l’existence de taux élevés d’androgènes chez les hommes et de taux fluctuants de progestérone/œstrogènes chez les femmes. L’implication des oestrogènes dans la remyélinisation a été décrite dans le sexe mâle, mais le rôle des androgènes dans le sexe femelle reste encore largement inexploré nous incitant à le caractériser. Nous montrons une expression microgliale prédominante du récepteur des androgènes AR dans les régions démyélinisées des femmes atteintes de SEP et des souris femelles utilisées comme modèles, un effet synergique des hormones mâles et femelles, la capacité unique des androgènes à orienter les microglies vers un phénotype régénératif et des différences moléculaires majeures en fonction du sexe de l’animal. Ces données indiquent que les androgènes sont requis pour une régénération optimale de la myéline chez les femelles et que les approches thérapeutiques des maladies démyélinisantes du SNC doivent prendre en considération les différences liées au sexe de l’individu.
多发性硬化症(MS)是中枢神经系统(CNS)的一种炎症、脱髓鞘和神经退行性疾病,是导致青壮年非外伤性神经残疾的最常见原因。在疾病早期,被破坏的髓鞘会自发再生(或称再髓鞘化),但最终会失败,导致不可逆转的残疾。多发性硬化症在女性中的发病率是男性的三倍,男性发病更晚,病情更严重,因此多发性硬化症对性激素失调非常敏感。男性和女性的激素环境明显不同,但不应仅限于男性体内存在高水平的雄激素和女性体内波动的孕激素/雌激素。雌激素参与男性髓鞘再形成的情况已有描述,但雄激素在女性髓鞘再形成中的作用在很大程度上仍未得到探讨,这促使我们对其特征进行研究。我们发现,在雌性多发性硬化症患者和用作模型的雌性小鼠的脱髓鞘区域,小胶质细胞主要表达雄激素受体 AR,雄性和雌性荷尔蒙具有协同作用,雄激素具有引导小胶质细胞形成再生表型的独特能力,而且不同性别的动物在分子方面存在重大差异。这些数据表明,雌性动物的髓鞘再生需要雄性激素,中枢神经系统脱髓鞘疾病的治疗方法必须考虑到与性别有关的差异。
{"title":"Androgènes et sclérose en plaques : comment le sexe influence la régénération de la myéline","authors":"Elisabeth Traiffort","doi":"10.1016/j.ando.2024.08.594","DOIUrl":"10.1016/j.ando.2024.08.594","url":null,"abstract":"<div><div>La sclérose en plaques (SEP), maladie inflammatoire, démyélinisante et neurodégénérative du système nerveux central (SNC), est la cause la plus commune de handicaps neurologiques d’origine non-traumatique chez l’adulte jeune. Une régénération spontanée de la myéline détruite (ou remyélinisation) a lieu au début de la maladie, mais elle finit par échouer aboutissant à des handicaps irréversibles. Avec une prévalence trois fois plus élevée chez les femmes et l’existence d’une forme plus sévère et d’apparition plus tardive chez les hommes, la SEP est sensible à la dérégulation des hormones sexuelles. L’environnement hormonal masculin et féminin est évidemment différent, mais il ne doit pas être restreint à l’existence de taux élevés d’androgènes chez les hommes et de taux fluctuants de progestérone/œstrogènes chez les femmes. L’implication des oestrogènes dans la remyélinisation a été décrite dans le sexe mâle, mais le rôle des androgènes dans le sexe femelle reste encore largement inexploré nous incitant à le caractériser. Nous montrons une expression microgliale prédominante du récepteur des androgènes AR dans les régions démyélinisées des femmes atteintes de SEP et des souris femelles utilisées comme modèles, un effet synergique des hormones mâles et femelles, la capacité unique des androgènes à orienter les microglies vers un phénotype régénératif et des différences moléculaires majeures en fonction du sexe de l’animal. Ces données indiquent que les androgènes sont requis pour une régénération optimale de la myéline chez les femelles et que les approches thérapeutiques des maladies démyélinisantes du SNC doivent prendre en considération les différences liées au sexe de l’individu.</div></div>","PeriodicalId":7917,"journal":{"name":"Annales d'endocrinologie","volume":"85 5","pages":"Page 351"},"PeriodicalIF":2.9,"publicationDate":"2024-10-01","publicationTypes":"Journal Article","fieldsOfStudy":null,"isOpenAccess":false,"openAccessPdf":"","citationCount":null,"resultStr":null,"platform":"Semanticscholar","paperid":"142359217","PeriodicalName":null,"FirstCategoryId":null,"ListUrlMain":null,"RegionNum":3,"RegionCategory":"医学","ArticlePicture":[],"TitleCN":null,"AbstractTextCN":null,"PMCID":"","EPubDate":null,"PubModel":null,"JCR":null,"JCRName":null,"Score":null,"Total":0}
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Pénétrance de l’hyperplasie macronodulaire bilatérale des surrénales GIP-dépendante avec syndrome de Cushing chez les porteurs de mutations de KDM1A KDM1A 基因突变携带者患 GIP 依赖性双侧大结节性肾上腺增生症和库欣综合征的几率
IF 2.9 3区 医学 Q3 ENDOCRINOLOGY & METABOLISM Pub Date : 2024-10-01 DOI: 10.1016/j.ando.2024.08.086
Dr F. Chasseloup , Dr L. Cloix , Dr M.L. Nunes , Mme P. Galliot , Dr C. Richa , Dr A.F. Herrou , Dr S. Salenave , Dr A.E.K. Ait-Tayeb , Dr A. Galioot , Pr O. Meyrignac , Dr M. Barbot , Dr D. Regazzo , Pr D. Maiter , Pr S. Tsagarakis , Pr R. Desailloud , Dr P. Emy , Pr I. Bourdeau , Pr A. Lacroix , Pr G. Nocturne , Dr S. Trabado , Pr P. Kamenicky

Introduction

L’hyperplasie macronodulaire bilatérale des surrénales (HMBS) GIP-dépendante est une maladie génétique liée à une inactivation du gène KDM1A selon un modèle de gène suppresseur de tumeur. Notre objectif était d’évaluer la pénétrance et l’histoire naturelle de l’atteinte surrénalienne chez des porteurs de variants pathogènes de KDM1A.

Patients/Méthodes

Nous avons réalisé un dépistage des apparentés de 17 patients atteints d’HMBS GIP-dépendante comportant le séquençage de KDM1A puis un dosage du cortisol plasmatique à jeun et post-prandial, un cortisol libre urinaire des 24 h, une électrophorèse des protéines sériques, et un scanner surrénalien chez les sujets porteurs.

Résultats

Nous avons étudié 13 familles : 22 sur 37 apparentés genotypés étaient porteurs d’un variant pathogène de KDM1A. Nous avons identifié une nouvelle patiente avec HMBS GIP-dépendante et hypercortisolisme évident mais non diagnostiqué. Les autres porteurs de variant de KDM1A ne présentaient pas d’anomalies de la sécrétion de cortisol : cortisol plasmatique 12,4 ± 4,9 μg/dL à jeun et 10 ± 4,5 μg/dL en post-prandial, cortisol libre urinaire 33 ± 12,7 μg/24 h ; deux apparentés avaient une gammapathie monoclonale de signification indéterminée. Le volume surrénalien était normal (surrénale droite = 5,4 ± 1,9 cm3 et gauche = 5,8 ± 3,3 cm3) et elles étaient sans nodules.

Conclusion

Parmi les 22 apparentés porteurs d’une mutation de KDM1A, nous avons retrouvé un nouveau cas d’HBMS GIP-dépendante. Nous poursuivons le dépistage chez un plus grand nombre d’individus afin de pouvoir estimer précisément la pénétrance de la pathologie surrénalienne et son évolution chez des porteurs de variants pathogènes de KDM1A.
导言GIP依赖性双侧大叶肾上腺增生症(BAMH)是一种遗传性疾病,与肿瘤抑制基因模型中的KDM1A基因失活有关。我们的目的是评估致病性 KDM1A 变体携带者肾上腺损伤的渗透性和自然史。患者/方法 我们对 17 名 GIP 依赖性 HMBS 患者的亲属进行了 KDM1A 测序筛选,然后测量了空腹和餐后血浆皮质醇、24 小时尿游离皮质醇、血清蛋白电泳以及携带者的肾上腺扫描。我们发现了一名新患者,他患有 GIP 依赖性 HMBS 和明显但未确诊的皮质醇过多症。其他 KDM1A 变异携带者的皮质醇分泌没有异常:空腹血浆皮质醇为 12.4 ± 4.9 μg/dL,餐后血浆皮质醇为 10 ± 4.5 μg/dL,尿游离皮质醇为 33 ± 12.7 μg/24小时;两名亲属患有意义不明的单克隆丙种球蛋白病。肾上腺体积正常(右肾上腺 = 5.4 ± 1.9 cm3,左肾上腺 = 5.8 ± 3.3 cm3),无结节。我们将继续筛查更多的患者,以便准确估计 KDM1A 致病变异携带者肾上腺病变的渗透率及其演变情况。
{"title":"Pénétrance de l’hyperplasie macronodulaire bilatérale des surrénales GIP-dépendante avec syndrome de Cushing chez les porteurs de mutations de KDM1A","authors":"Dr F. Chasseloup ,&nbsp;Dr L. Cloix ,&nbsp;Dr M.L. Nunes ,&nbsp;Mme P. Galliot ,&nbsp;Dr C. Richa ,&nbsp;Dr A.F. Herrou ,&nbsp;Dr S. Salenave ,&nbsp;Dr A.E.K. Ait-Tayeb ,&nbsp;Dr A. Galioot ,&nbsp;Pr O. Meyrignac ,&nbsp;Dr M. Barbot ,&nbsp;Dr D. Regazzo ,&nbsp;Pr D. Maiter ,&nbsp;Pr S. Tsagarakis ,&nbsp;Pr R. Desailloud ,&nbsp;Dr P. Emy ,&nbsp;Pr I. Bourdeau ,&nbsp;Pr A. Lacroix ,&nbsp;Pr G. Nocturne ,&nbsp;Dr S. Trabado ,&nbsp;Pr P. Kamenicky","doi":"10.1016/j.ando.2024.08.086","DOIUrl":"10.1016/j.ando.2024.08.086","url":null,"abstract":"<div><h3>Introduction</h3><div>L’hyperplasie macronodulaire bilatérale des surrénales (HMBS) GIP-dépendante est une maladie génétique liée à une inactivation du gène <em>KDM1A</em> selon un modèle de gène suppresseur de tumeur. Notre objectif était d’évaluer la pénétrance et l’histoire naturelle de l’atteinte surrénalienne chez des porteurs de variants pathogènes de <em>KDM1A.</em></div></div><div><h3>Patients/Méthodes</h3><div>Nous avons réalisé un dépistage des apparentés de 17 patients atteints d’HMBS GIP-dépendante comportant le séquençage de <em>KDM1A</em> puis un dosage du cortisol plasmatique à jeun et post-prandial, un cortisol libre urinaire des 24<!--> <!-->h, une électrophorèse des protéines sériques, et un scanner surrénalien chez les sujets porteurs.</div></div><div><h3>Résultats</h3><div>Nous avons étudié 13 familles : 22 sur 37 apparentés genotypés étaient porteurs d’un variant pathogène de <em>KDM1A</em>. Nous avons identifié une nouvelle patiente avec HMBS GIP-dépendante et hypercortisolisme évident mais non diagnostiqué. Les autres porteurs de variant de <em>KDM1A</em> ne présentaient pas d’anomalies de la sécrétion de cortisol : cortisol plasmatique 12,4<!--> <!-->±<!--> <!-->4,9<!--> <!-->μg/dL à jeun et 10<!--> <!-->±<!--> <!-->4,5<!--> <!-->μg/dL en post-prandial, cortisol libre urinaire 33<!--> <!-->±<!--> <!-->12,7<!--> <!-->μg/24<!--> <!-->h ; deux apparentés avaient une gammapathie monoclonale de signification indéterminée. Le volume surrénalien était normal (surrénale droite<!--> <!-->=<!--> <!-->5,4<!--> <!-->±<!--> <!-->1,9<!--> <!-->cm<sup>3</sup> et gauche<!--> <!-->=<!--> <!-->5,8<!--> <!-->±<!--> <!-->3,3<!--> <!-->cm<sup>3</sup>) et elles étaient sans nodules.</div></div><div><h3>Conclusion</h3><div>Parmi les 22 apparentés porteurs d’une mutation de <em>KDM1A</em>, nous avons retrouvé un nouveau cas d’HBMS GIP-dépendante. Nous poursuivons le dépistage chez un plus grand nombre d’individus afin de pouvoir estimer précisément la pénétrance de la pathologie surrénalienne et son évolution chez des porteurs de variants pathogènes de <em>KDM1A.</em></div></div>","PeriodicalId":7917,"journal":{"name":"Annales d'endocrinologie","volume":"85 5","pages":"Page 377"},"PeriodicalIF":2.9,"publicationDate":"2024-10-01","publicationTypes":"Journal Article","fieldsOfStudy":null,"isOpenAccess":false,"openAccessPdf":"","citationCount":null,"resultStr":null,"platform":"Semanticscholar","paperid":"142359221","PeriodicalName":null,"FirstCategoryId":null,"ListUrlMain":null,"RegionNum":3,"RegionCategory":"医学","ArticlePicture":[],"TitleCN":null,"AbstractTextCN":null,"PMCID":"","EPubDate":null,"PubModel":null,"JCR":null,"JCRName":null,"Score":null,"Total":0}
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Fonction ovarienne et profil gynécologique des patientes porteuses d’un variant pathogène du gène HNF1 bêta HNF1 beta 基因致病变异患者的卵巢功能和妇科特征
IF 2.9 3区 医学 Q3 ENDOCRINOLOGY & METABOLISM Pub Date : 2024-10-01 DOI: 10.1016/j.ando.2024.08.106
Dr A. Cartault , Dr C. Paret , Dr C. Garczynski , Dr S. Da Costa , Dr Z. Chakhtoura , Dr P. Ernoult , Mme M. Viaud , Mme C. Mercier , Dr C. Pienkowski

Introduction

HNF1B est un des gènes de l’organogenèse dont les anomalies sont la cause d’une affection autosomique rare du développement embryonnaire précoce de l’appareil uro-génital, du foie, du pancréas, d’un diabète MODY. Elle affecte le tractus génital féminin avec une prévalence des malformations utérines d’environ 20 %. Aucune étude n’a à ce jour n’a évalué la fertilité.

Objectif

Évaluer la réserve ovarienne et le profil gynéco-obstétrical des patientes porteuses d’une anomalie HNF1B.

Matériel et méthodes

Étude pilote de cohorte observationnelle (numéro ID-RCB : 2020-A02800-39), coordonnée par le CRMR de pathologies gynécologiques rares de Toulouse (PGR Toulouse)) et menée dans les CRMR PGR de Paris Necker et Pitié Salpetrière et des maladies rénales rares (MARHEA de Paris et SORARE du CHU de Toulouse). Le critère de jugement principal est le taux d’AMH, les secondaires sont le comptage folliculaire antraux et les caractéristiques gynécologiques et obstétricales des patientes.,

Résultats

Au total, 26 des 54 patientes contactées ont accepté de participer. Elles sont âgées de 29 ± 13 ans, toutes porteuses d’une anomalie HNF1 avec une délétion dans 50 %. 38 % des patientes présentent un taux d’AMH < 25e percentile pour leur âge sans lien avec l’anomalie génétique, rénale, le Mody mais une tendance avec l’atteinte hépatique (p = 0,0159). Au total, 30 % présentent une malformation utérine. On note une fréquence accrue de complications obstétricales (MAP, cholestase gravidique, diabète gestationnel) et d’infertilité.

Conclusion

Nous avons mis en évidence une population potentiellement à risque de baisse de la réserve ovarienne, ces données méritent d’être confirmées par une étude de plus grande envergure.
导言HNF1B是器官发生基因之一,其异常是导致泌尿生殖道、肝脏、胰腺早期胚胎发育障碍和MODY糖尿病的罕见常染色体疾病的原因。该病影响女性生殖道,子宫畸形发病率约为 20%。目的评估 HNF1B 异常患者的卵巢储备和妇产科特征。材料和方法试点观察性队列研究(ID-RCB 编号:2020-A02800-39),由图卢兹罕见妇科疾病 CRMR(图卢兹 CRMR)协调,在巴黎内克尔和萨尔佩特里耶尔罕见肾病 CRMR(巴黎 MARHEA 和图卢兹中央医院 SORARE)进行。主要终点是AMH水平,次要终点是前列腺滤泡计数以及患者的妇产科特征。他们的年龄为29±13岁,均为HNF1异常携带者,其中50%为缺失。38%的患者的AMH水平高于同年龄组的第25百分位数,与遗传、肾脏或Mody异常无关联,但有肝损伤倾向(p = 0.0159)。总共有 30% 的人患有子宫畸形。结论我们发现了一个可能面临卵巢储备功能降低风险的人群,这些数据还需要更大规模的研究来证实。
{"title":"Fonction ovarienne et profil gynécologique des patientes porteuses d’un variant pathogène du gène HNF1 bêta","authors":"Dr A. Cartault ,&nbsp;Dr C. Paret ,&nbsp;Dr C. Garczynski ,&nbsp;Dr S. Da Costa ,&nbsp;Dr Z. Chakhtoura ,&nbsp;Dr P. Ernoult ,&nbsp;Mme M. Viaud ,&nbsp;Mme C. Mercier ,&nbsp;Dr C. Pienkowski","doi":"10.1016/j.ando.2024.08.106","DOIUrl":"10.1016/j.ando.2024.08.106","url":null,"abstract":"<div><h3>Introduction</h3><div>HNF1B est un des gènes de l’organogenèse dont les anomalies sont la cause d’une affection autosomique rare du développement embryonnaire précoce de l’appareil uro-génital, du foie, du pancréas, d’un diabète MODY. Elle affecte le tractus génital féminin avec une prévalence des malformations utérines d’environ 20 %. Aucune étude n’a à ce jour n’a évalué la fertilité.</div></div><div><h3>Objectif</h3><div>Évaluer la réserve ovarienne et le profil gynéco-obstétrical des patientes porteuses d’une anomalie HNF1B.</div></div><div><h3>Matériel et méthodes</h3><div>Étude pilote de cohorte observationnelle (numéro ID-RCB : 2020-A02800-39), coordonnée par le CRMR de pathologies gynécologiques rares de Toulouse (PGR Toulouse)) et menée dans les CRMR PGR de Paris Necker et Pitié Salpetrière et des maladies rénales rares (MARHEA de Paris et SORARE du CHU de Toulouse). Le critère de jugement principal est le taux d’AMH, les secondaires sont le comptage folliculaire antraux et les caractéristiques gynécologiques et obstétricales des patientes.,</div></div><div><h3>Résultats</h3><div>Au total, 26 des 54 patientes contactées ont accepté de participer. Elles sont âgées de 29<!--> <!-->±<!--> <!-->13<!--> <!-->ans, toutes porteuses d’une anomalie HNF1 avec une délétion dans 50 %. 38 % des patientes présentent un taux d’AMH<!--> <!-->&lt;<!--> <!-->25<sup>e</sup> percentile pour leur âge sans lien avec l’anomalie génétique, rénale, le Mody mais une tendance avec l’atteinte hépatique (<em>p</em> <!-->=<!--> <!-->0,0159). Au total, 30 % présentent une malformation utérine. On note une fréquence accrue de complications obstétricales (MAP, cholestase gravidique, diabète gestationnel) et d’infertilité.</div></div><div><h3>Conclusion</h3><div>Nous avons mis en évidence une population potentiellement à risque de baisse de la réserve ovarienne, ces données méritent d’être confirmées par une étude de plus grande envergure.</div></div>","PeriodicalId":7917,"journal":{"name":"Annales d'endocrinologie","volume":"85 5","pages":"Page 385"},"PeriodicalIF":2.9,"publicationDate":"2024-10-01","publicationTypes":"Journal Article","fieldsOfStudy":null,"isOpenAccess":false,"openAccessPdf":"","citationCount":null,"resultStr":null,"platform":"Semanticscholar","paperid":"142359227","PeriodicalName":null,"FirstCategoryId":null,"ListUrlMain":null,"RegionNum":3,"RegionCategory":"医学","ArticlePicture":[],"TitleCN":null,"AbstractTextCN":null,"PMCID":"","EPubDate":null,"PubModel":null,"JCR":null,"JCRName":null,"Score":null,"Total":0}
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Hyper-SUMOylation et insuffisance ovarienne 高 SUMOylation 与卵巢功能衰竭
IF 2.9 3区 医学 Q3 ENDOCRINOLOGY & METABOLISM Pub Date : 2024-10-01 DOI: 10.1016/j.ando.2024.08.102
M. F. Chaleil , Dr D. Dufour , Dr I. Sahut-Barnola , Dr A. Martinez , Pr A.M. Lefrancois-Martinez

Contexte

La SUMOylation est un mécanisme post-traductionnel réversible qui élargit le répertoire fonctionnel des protéines nucléaires pour piloter les programmes génétiques de différenciation cellulaire tout au long de la vie. Des SUMOylations inappropriées ont été associées à des maladies ovariennes humaines telles que l’insuffisance ovarienne prématurée et les tumeurs ovariennes. Nous avons précédemment montré que l’hypo-SUMOylation chronique in vivo, entraînait une perte de la fonction ovarienne et une interruption du maintien de l’identité ovarienne chez la souris.

Objectif

Afin de préciser le rôle de la SUMOylation dans la physiologie ovarienne, nous avons développé un nouveau modèle murin (Senp2cKO) d’hyper-SUMOylation chronique ciblée dans les cellules somatiques ovariennes.

Résultats

Des analyses transcriptomiques et histologiques des ovaires Senp2cKO ont été réalisées pour mieux caractériser l’effet de cette hyper-SUMOylation. Ces souris mutantes développent une hypofertilité à l’âge de 8 semaines et une insuffisance ovarienne complète dès 3 mois associée à une absence de corps jaune et des niveaux de LH plasmatiques élevés. Les analyses comparatives en RNA-Seq révèlent une expression dérégulée pour 7157 gènes dans les ovaires Senp2cKO vs WT, confirment une fonction lutéale inopérante malgré la présence du récepteur LHCGR, et pointent des altérations du contrôle de la prolifération, des activités lytiques ovulatoires et des régulateurs clés de la lutéinisation des follicules pré-ovulatoires.

Conclusion

Nos résultats montrent qu’une hypo-SUMOylation transitoire et contrôlée est nécessaire dans les cellules somatiques des follicules antraux pour la mise en route des programmes de lutéinisation folliculaire et d’ovulation.
背景SUMOylation 是一种可逆的翻译后机制,它扩大了核蛋白的功能范围,从而在整个生命过程中驱动细胞分化的遗传程序。不适当的 SUMOylation 与人类卵巢疾病(如卵巢早衰和卵巢肿瘤)有关。我们之前已经证明,体内长期SUMO酰化不足会导致小鼠卵巢功能丧失和卵巢特性维持中断。为了明确 SUMOylation 在卵巢生理学中的作用,我们建立了一种新的小鼠模型(Senp2cKO),在卵巢体细胞中进行有针对性的慢性高 SUMOylation。结果对 Senp2cKO 卵巢进行了转录组学和组织学分析,以更好地描述这种高 SUMOylation 的影响。这些突变小鼠在 8 周大时出现不孕症,3 个月大时卵巢完全衰竭,并伴有黄体缺失和血浆 LH 水平升高。RNA-Seq比较分析显示,Senp2cKO与WT卵巢中的7157个基因表达失调,证实了尽管存在LHCGR受体,但黄体功能仍无法运行,并指出排卵前卵泡的增殖控制、排卵溶解活性和黄素化的关键调节因子发生了改变。结论我们的研究结果表明,窦前卵泡的体细胞需要瞬时和可控的低SUMO酰化,以启动卵泡黄素化和排卵程序。
{"title":"Hyper-SUMOylation et insuffisance ovarienne","authors":"M. F. Chaleil ,&nbsp;Dr D. Dufour ,&nbsp;Dr I. Sahut-Barnola ,&nbsp;Dr A. Martinez ,&nbsp;Pr A.M. Lefrancois-Martinez","doi":"10.1016/j.ando.2024.08.102","DOIUrl":"10.1016/j.ando.2024.08.102","url":null,"abstract":"<div><h3>Contexte</h3><div>La SUMOylation est un mécanisme post-traductionnel réversible qui élargit le répertoire fonctionnel des protéines nucléaires pour piloter les programmes génétiques de différenciation cellulaire tout au long de la vie. Des SUMOylations inappropriées ont été associées à des maladies ovariennes humaines telles que l’insuffisance ovarienne prématurée et les tumeurs ovariennes. Nous avons précédemment montré que l’hypo-SUMOylation chronique in vivo, entraînait une perte de la fonction ovarienne et une interruption du maintien de l’identité ovarienne chez la souris<em>.</em></div></div><div><h3>Objectif</h3><div>Afin de préciser le rôle de la SUMOylation dans la physiologie ovarienne, nous avons développé un nouveau modèle murin (Senp2cKO) d’hyper-SUMOylation chronique ciblée dans les cellules somatiques ovariennes.</div></div><div><h3>Résultats</h3><div>Des analyses transcriptomiques et histologiques des ovaires Senp2cKO ont été réalisées pour mieux caractériser l’effet de cette hyper-SUMOylation. Ces souris mutantes développent une hypofertilité à l’âge de 8 semaines et une insuffisance ovarienne complète dès 3 mois associée à une absence de corps jaune et des niveaux de LH plasmatiques élevés. Les analyses comparatives en RNA-Seq révèlent une expression dérégulée pour 7157 gènes dans les ovaires Senp2cKO vs WT, confirment une fonction lutéale inopérante malgré la présence du récepteur LHCGR, et pointent des altérations du contrôle de la prolifération, des activités lytiques ovulatoires et des régulateurs clés de la lutéinisation des follicules pré-ovulatoires.</div></div><div><h3>Conclusion</h3><div>Nos résultats montrent qu’une hypo-SUMOylation transitoire et contrôlée est nécessaire dans les cellules somatiques des follicules antraux pour la mise en route des programmes de lutéinisation folliculaire et d’ovulation.</div></div>","PeriodicalId":7917,"journal":{"name":"Annales d'endocrinologie","volume":"85 5","pages":"Page 384"},"PeriodicalIF":2.9,"publicationDate":"2024-10-01","publicationTypes":"Journal Article","fieldsOfStudy":null,"isOpenAccess":false,"openAccessPdf":"","citationCount":null,"resultStr":null,"platform":"Semanticscholar","paperid":"142359233","PeriodicalName":null,"FirstCategoryId":null,"ListUrlMain":null,"RegionNum":3,"RegionCategory":"医学","ArticlePicture":[],"TitleCN":null,"AbstractTextCN":null,"PMCID":"","EPubDate":null,"PubModel":null,"JCR":null,"JCRName":null,"Score":null,"Total":0}
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Place de l’endocrinologue et rôle du psychologue dans la prise en charge de la trans-identité chez l’adulte (atelier SFE 09, vendredi 18 octobre 2024) 内分泌学家的地位和心理学家在成人跨身份管理中的作用(SFE 09 研讨会,2024 年 10 月 18 日星期五)
IF 2.9 3区 医学 Q3 ENDOCRINOLOGY & METABOLISM Pub Date : 2024-10-01 DOI: 10.1016/j.ando.2024.08.031
Dr Frédérique Albarel, Mme Aurélie Maquigneau
La prise en charge des personnes trans-identitaires adultes se fait de façon collaborative et pluridisciplinaire. La place de l’accompagnement psychologique dans un approche trans-affirmative, axée sur les besoins et le respect des personnes fait partie prenante de ce parcours de soins. Il se déroule parallèlement au suivi médical, au minimum pendant la phase initiale de transition sociale.
Sur le plan endocrinologique, le traitement repose sur la prescription d’un antiandrogène, associé dans un 2e temps à un traitement oestrogénique pour les femmes trans et la prescription d’un androgène chez les hommes trans. Le choix du traitement est personnalisé, favorisant l’observance tout en respectant les précautions d’emploi liées au terrain. Ces traitements doivent être institués par des endocrinologues experts. Leur efficacité et leurs potentiels effets secondaires doivent être expliqués puis régulièrement surveillés cliniquement, biologiquement et par imagerie sur le long terme. En cas de chirurgie d’affirmation de genre, il faut adapter le traitement tout en poursuivant la surveillance cardiovasculaire, osseuse et oncologique régulière. Un suivi psychologique parallèle est essentiel au bon déroulement des différentes phases de cette transition corporelle et sociale.
Pendant cette session interactive, nous discuterons sur la base de cas cliniques du rôle respectif de l’endocrinologue et du psychologue à l’aire de l’annonce de la « dépsychiatrisation » de ces parcours de soin et mettrons en avant l’importance de l’accompagnement psychologique dans cette prise en charge des personnes trans-identitaires, qui se doit d’être multidisciplinaire, notamment en termes de prise en charge des vulnérabilités lors de la transition sociale.
跨性别成年人以多学科合作的方式得到护理。以个人需求和尊重为基础的变性肯定法中的心理支持作用,是这一护理途径不可或缺的一部分。从内分泌学的角度来看,治疗以抗雄激素处方为基础,在第二阶段结合雌激素治疗变性女性,并为变性男性处方雄激素。治疗方法的选择是个性化的,既要鼓励患者遵从医嘱,又要考虑到在患者特殊情况下使用的注意事项。这些治疗必须由内分泌专家实施。必须解释其疗效和潜在的副作用,然后通过临床、生物学和影像学对其进行长期定期监测。在进行性别确认手术的情况下,必须对治疗方法进行调整,同时继续对心血管、骨骼和肿瘤进行定期监测。在这一互动环节中,我们将根据临床病例,讨论内分泌科医生和心理医生在宣布这些护理途径 "去精神病化 "过程中各自扮演的角色,并强调心理支持在跨性别者护理中的重要性,这种护理必须是多学科的,尤其是在管理社会转型期间的脆弱性方面。
{"title":"Place de l’endocrinologue et rôle du psychologue dans la prise en charge de la trans-identité chez l’adulte (atelier SFE 09, vendredi 18 octobre 2024)","authors":"Dr Frédérique Albarel,&nbsp;Mme Aurélie Maquigneau","doi":"10.1016/j.ando.2024.08.031","DOIUrl":"10.1016/j.ando.2024.08.031","url":null,"abstract":"<div><div>La prise en charge des personnes trans-identitaires adultes se fait de façon collaborative et pluridisciplinaire. La place de l’accompagnement psychologique dans un approche trans-affirmative, axée sur les besoins et le respect des personnes fait partie prenante de ce parcours de soins. Il se déroule parallèlement au suivi médical, au minimum pendant la phase initiale de transition sociale.</div><div>Sur le plan endocrinologique, le traitement repose sur la prescription d’un antiandrogène, associé dans un 2<sup>e</sup> temps à un traitement oestrogénique pour les femmes trans et la prescription d’un androgène chez les hommes trans. Le choix du traitement est personnalisé, favorisant l’observance tout en respectant les précautions d’emploi liées au terrain. Ces traitements doivent être institués par des endocrinologues experts. Leur efficacité et leurs potentiels effets secondaires doivent être expliqués puis régulièrement surveillés cliniquement, biologiquement et par imagerie sur le long terme. En cas de chirurgie d’affirmation de genre, il faut adapter le traitement tout en poursuivant la surveillance cardiovasculaire, osseuse et oncologique régulière. Un suivi psychologique parallèle est essentiel au bon déroulement des différentes phases de cette transition corporelle et sociale.</div><div>Pendant cette session interactive, nous discuterons sur la base de cas cliniques du rôle respectif de l’endocrinologue et du psychologue à l’aire de l’annonce de la « dépsychiatrisation » de ces parcours de soin et mettrons en avant l’importance de l’accompagnement psychologique dans cette prise en charge des personnes trans-identitaires, qui se doit d’être multidisciplinaire, notamment en termes de prise en charge des vulnérabilités lors de la transition sociale.</div></div>","PeriodicalId":7917,"journal":{"name":"Annales d'endocrinologie","volume":"85 5","pages":"Page 353"},"PeriodicalIF":2.9,"publicationDate":"2024-10-01","publicationTypes":"Journal Article","fieldsOfStudy":null,"isOpenAccess":false,"openAccessPdf":"","citationCount":null,"resultStr":null,"platform":"Semanticscholar","paperid":"142359167","PeriodicalName":null,"FirstCategoryId":null,"ListUrlMain":null,"RegionNum":3,"RegionCategory":"医学","ArticlePicture":[],"TitleCN":null,"AbstractTextCN":null,"PMCID":"","EPubDate":null,"PubModel":null,"JCR":null,"JCRName":null,"Score":null,"Total":0}
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Étude des facteurs pronostiques clinicopathologiques dans les Pit-NET non-fonctionnelles (PitNET-NF) 非功能性坑网(PitNET-NF)的临床病理预后因素研究
IF 2.9 3区 医学 Q3 ENDOCRINOLOGY & METABOLISM Pub Date : 2024-10-01 DOI: 10.1016/j.ando.2024.08.056
Dr I. Bouscatel, Pr C.F. Litre, Dr C. Seita, Dr C. Boulagnon-Rombi, Dr B. Decoudier, Pr B. Delemer

Objectif

Les PITNET-NF ont un potentiel de récidive élevé. Les classifications de l’OMS 2017 et 2022 ont proposé des critères d’agressivité radiologiques et histologiques ainsi que des sous-types tumoraux à risque. Notre objectif a été d’évaluer ces critères dans une cohorte de PitNET-NF.

Méthodes

Il s’agit d’une étude observationnelle, rétrospective, monocentrique, de patients opérés de PitNET-NF par voie endonasale endoscopique de janvier 2013 à décembre 2018 avec recueil des données clinicobiologiques, radiologiques (invasion des sinus caverneux et sphénoïdaux), anatomopathologiques (index de prolifération Ki-67, compte mitotique, mutation du gène TP53) ainsi qu’évolutives pendant au moins 3 ans.

Résultats

Au total, 64 patients, avec un âge moyen de 56,1 ± 15,9 ans [23–83], présentaient une PITNET-NF : 20 gonadotropes ; 8 corticotropes ; 2 lactotropes,1 thyréotrope et 1 somatotrope et 32 tumeurs n’exprimant pas les marqueurs hormonaux, parmi lesquelles 4 null cell, 26 gonadotropes SF1+, 1 corticotrope TPIT+ et 1 pluri-hormonal de la lignée PIT1 ;. Après un suivi moyen de 73,8 ± 19,8 mois [36–120], une récidive est survenue dans 43,75 % (28/64) après un délai moyen de 38,7 ± 27,0 mois [1–95]. Il n’y avait aucune différence significative entre les groupes sans et avec récidive concernant les caractères invasif (p = 0,34) et proliférant (p = 0,61) ou concernant les sous-types tumoraux (p = 0,85). La découverte fortuite et l’exérèse complète étaient des facteurs protecteurs de récidive (p < 0,01).

Discussion

Dans notre cohorte les critères issus des classifications de l’OMS n’ont pas permis d’aider à prédire la survenue de récidives de PITNET-NF justifiant leur suivi attentif et régulier.
目的PITNET-NF具有很高的复发潜力。2017 年和 2022 年的世界卫生组织分类提出了放射学和组织学侵袭性标准以及高危肿瘤亚型。我们的目的是在一组 PitNET-NF 患者中评估这些标准。方法这是一项观察性、回顾性、单中心研究,研究对象是2013年1月至2018年12月期间通过内窥镜鼻内入路接受PitNET-NF手术的患者,收集了至少3年的临床生物学、放射学(海绵窦和蝶窦侵犯)、解剖病理学(Ki-67增殖指数、有丝分裂计数、TP53基因突变)以及演变数据。结果 共有64名PITNET-NF患者,平均年龄(56.1±15.9)岁[23-83],其中20人为性腺型,8人为皮质型,2人为泌乳型,1人为甲状腺型,1人为体质型,32人为不表达激素标记的肿瘤,包括4个无效细胞、26个性腺型SF1+、1个皮质型TPIT+和1个PIT1系多激素肿瘤。经过平均 73.8 ± 19.8 个月[36-120]的随访,43.75%(28/64)的患者在平均延迟 38.7 ± 27.0 个月[1-95]后复发。在浸润性肿瘤(p = 0.34)和增殖性肿瘤(p = 0.61)或肿瘤亚型(p = 0.85)方面,未复发组和复发组之间没有明显差异。讨论在我们的队列中,根据 WHO 分类得出的标准无助于预测 PITNET-NF 复发的发生,因此有必要对其进行仔细和定期的随访。
{"title":"Étude des facteurs pronostiques clinicopathologiques dans les Pit-NET non-fonctionnelles (PitNET-NF)","authors":"Dr I. Bouscatel,&nbsp;Pr C.F. Litre,&nbsp;Dr C. Seita,&nbsp;Dr C. Boulagnon-Rombi,&nbsp;Dr B. Decoudier,&nbsp;Pr B. Delemer","doi":"10.1016/j.ando.2024.08.056","DOIUrl":"10.1016/j.ando.2024.08.056","url":null,"abstract":"<div><h3>Objectif</h3><div>Les PITNET-NF ont un potentiel de récidive élevé. Les classifications de l’OMS 2017 et 2022 ont proposé des critères d’agressivité radiologiques et histologiques ainsi que des sous-types tumoraux à risque. Notre objectif a été d’évaluer ces critères dans une cohorte de PitNET-NF.</div></div><div><h3>Méthodes</h3><div>Il s’agit d’une étude observationnelle, rétrospective, monocentrique, de patients opérés de PitNET-NF par voie endonasale endoscopique de janvier 2013 à décembre 2018 avec recueil des données clinicobiologiques, radiologiques (invasion des sinus caverneux et sphénoïdaux), anatomopathologiques (index de prolifération Ki-67, compte mitotique, mutation du gène <em>TP53</em>) ainsi qu’évolutives pendant au moins 3<!--> <!-->ans.</div></div><div><h3>Résultats</h3><div>Au total, 64 patients, avec un âge moyen de 56,1<!--> <!-->±<!--> <!-->15,9<!--> <!-->ans [23–83], présentaient une PITNET-NF : 20 gonadotropes ; 8 corticotropes ; 2 lactotropes,1 thyréotrope et 1 somatotrope et 32 tumeurs n’exprimant pas les marqueurs hormonaux, parmi lesquelles 4 <em>null cell</em>, 26 gonadotropes SF1+, 1 corticotrope TPIT+ et 1 pluri-hormonal de la lignée PIT1 ;. Après un suivi moyen de 73,8<!--> <!-->±<!--> <!-->19,8 mois [36–120], une récidive est survenue dans 43,75 % (28/64) après un délai moyen de 38,7<!--> <!-->±<!--> <!-->27,0 mois [1–95]. Il n’y avait aucune différence significative entre les groupes sans et avec récidive concernant les caractères invasif (<em>p</em> <!-->=<!--> <!-->0,34) et proliférant (<em>p</em> <!-->=<!--> <!-->0,61) ou concernant les sous-types tumoraux (<em>p</em> <!-->=<!--> <!-->0,85). La découverte fortuite et l’exérèse complète étaient des facteurs protecteurs de récidive (<em>p</em> <!-->&lt;<!--> <!-->0,01).</div></div><div><h3>Discussion</h3><div>Dans notre cohorte les critères issus des classifications de l’OMS n’ont pas permis d’aider à prédire la survenue de récidives de PITNET-NF justifiant leur suivi attentif et régulier.</div></div>","PeriodicalId":7917,"journal":{"name":"Annales d'endocrinologie","volume":"85 5","pages":"Page 363"},"PeriodicalIF":2.9,"publicationDate":"2024-10-01","publicationTypes":"Journal Article","fieldsOfStudy":null,"isOpenAccess":false,"openAccessPdf":"","citationCount":null,"resultStr":null,"platform":"Semanticscholar","paperid":"142359434","PeriodicalName":null,"FirstCategoryId":null,"ListUrlMain":null,"RegionNum":3,"RegionCategory":"医学","ArticlePicture":[],"TitleCN":null,"AbstractTextCN":null,"PMCID":"","EPubDate":null,"PubModel":null,"JCR":null,"JCRName":null,"Score":null,"Total":0}
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Description et évaluation pronostique de patientes opérées d’un adénome hypophysaire pendant une grossesse ou le post-partum : étude rétrospective multicentrique française 孕期或产后垂体腺瘤手术患者的描述和预后评估:法国多中心回顾性研究
IF 2.9 3区 医学 Q3 ENDOCRINOLOGY & METABOLISM Pub Date : 2024-10-01 DOI: 10.1016/j.ando.2024.08.055
Mme C. Odot , Dr M. Hage , Dr C. Villa , Dr T. Henry , Dr S. Gaillard , Pr P. Caron , Pr L. Groussin , Dr Y. Reznik , Dr A. Rod , Dr C. Ghorra , Pr M.L. Raffin-Sanson , Dr B. Baussart , Dr M. Briere

Introduction

Les données sur les adénomes hypophysaires/PitNETs opérés durant la grossesse sont peu nombreuses et il n’existe pas d’étude les comparant à des adénomes opérés chez des femmes non enceintes.

Objectifs

Les objectifs étaient de décrire les données cliniques, radiologiques et histologiques de patientes opérées d’un adénome hypophysaire pendant leur grossesse ou le post-partum, puis de comparer les marqueurs histologiques de prolifération et la survie sans nouveau traitement à ceux de patientes opérées hors grossesse.

Patients et méthodes

Cette étude observationnelle rétrospective multicentrique a été réalisée dans les centres de la Filière FIRENDO. Nous avons inclus 10 patientes opérées durant la grossesse ou le post-partum et 30 témoins appariées sur le type histologique opérées en dehors de ces situations.

Résultats

Les types histologiques étaient : corticotrope (n = 4), gonadotrope (n = 2), lactotrope (n = 2) et somatotrope (n = 2). L’indication chirurgicale majoritaire (syndrome tumoral avec ou sans échec d’un traitement médical) était similaire entre les deux groupes 7/10 vs 19/30 (p = 1). Il n’y avait pas de différence significative sur le volume (p = 0,07) ou les marqueurs radiologiques d’invasion (compression du chiasma optique, p = 0,06 et invasion du sinus caverneux, p = 0,27), mais les adénomes des femmes enceintes avaient plus souvent une activité mitotique élevée (p = 0,038) et étaient plus souvent de grade 2b (classification histopronostique de Trouillas) (p = 0,01). La nécessité d’un traitement de deuxième ligne était également plus fréquente (p = 0,005).

Conclusion

Les adénomes hypophysaires/PitNETs opérés pendant la grossesse sont caractérisés par une activité proliférative augmentée et une évolutivité après chirurgie. Toutefois, le pronostic à long terme reste bon.
引言 有关妊娠期垂体腺瘤/垂体网状细胞瘤手术的数据很少,也没有将其与非妊娠期妇女的腺瘤手术进行比较的研究。患者和方法这项回顾性多中心观察研究在 Filière FIRENDO 中心进行。结果组织学类型为:促肾上腺皮质激素性(4 例)、促性腺激素性(2 例)、泌乳素性(2 例)和体细胞性(2 例)。两组患者的主要手术指征(有或无药物治疗失败的肿瘤综合征)相似,分别为 7/10 对 19/30 (P = 1)。两组患者的肿瘤体积(p = 0.07)或侵犯的放射学指标(压迫视丘,p = 0.06;侵犯海绵窦,p = 0.27)无明显差异,但孕妇的腺瘤更可能具有高有丝分裂活性(p = 0.038),更可能为 2b 级(Trouillas 组织检验分类)(p = 0.01)。结论 妊娠期接受手术的垂体腺瘤/垂体网状细胞瘤的特点是增殖活性增加,术后病情进展。然而,长期预后仍然良好。
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Caractérisation et impact pronostique du syndrome carcinoïde des tumeurs neuroendocrines bronchiques (SCTB) 支气管神经内分泌肿瘤(BNET)类癌综合征的特征及其对预后的影响
IF 2.9 3区 医学 Q3 ENDOCRINOLOGY & METABOLISM Pub Date : 2024-10-01 DOI: 10.1016/j.ando.2024.08.064
Dr S. Hescot , Dr G. Marret , Dr J. Hadoux , Dr A. Durand , Dr A. Jannin , Dr S. Laboureau , Dr M. Haissaguerre , Dr M. Perrier , Pr C. Lepage , Dr R. Guimbaud , Dr C. Lamy , Dr C. Dupain , Dr C. Do Cao , Dr P. Robelin , Dr E. Baudin
Les tumeurs neuroendocrines bronchiques (TNE) sont associées à un syndrome carcinoïde dans 10 à 40 % des cas. Du fait de leur rareté, les recommandations reposent principalement sur des données de patients avec TNE intestinales et aucune étude ne s’intéresse spécifiquement au syndrome carcinoïde des TNE bronchiques et à son impact pronostique.
L’objectif de notre étude rétrospective multicentrique était de caractériser le syndrome carcinoïde clinique et biologique des patients porteurs de TNE bronchiques métastatiques du réseau ENDOCAN-RENATEN.
Nous avons inclus 80 patients, dont 47 hommes (59 %), d’âge médian au diagnostic de 64,8 ans ayant présenté une sécrétion de 5HIAA (75/75) et/ou un cœur carcinoïde (16/69) au cours de leur prise en charge. Vingt-cinq patients (31 %) avaient une tumeur carcinoïde typique et 51 (64 %) atypique, avec des métastases synchrones pour 57 cas (71 %), touchant 1,9 sites en moyenne (foie n = 72/os n = 42) et un envahissement hépatique > 50 % dans 41 cas (53 %).
Seuls 55 patients (69 %) présentaient un syndrome carcinoïde clinique, 33 patients (44 %) avaient un taux de 5HIAA < 5N et 25 (34 %) > 10N. Seize patients (23 %) ont présenté un cœur carcinoïde dont 2 en l’absence de métastases hépatiques. Le taux de 5HIAA n’était pas associé au syndrome carcinoïde clinique ni au cœur carcinoïde.
Cette étude est la première à caractériser le syndrome carcinoïde des TNE bronchiques. Ni le syndrome fonctionnel ni le taux de 5HIAA ne semblent associés à la survenue d’un cœur carcinoïde ou à un moins bon pronostic des TNE bronchiques secrétantes.
支气管神经内分泌肿瘤(NET)中有10%至40%的病例伴有类癌综合征。由于其罕见性,指南主要基于肠道NET患者的数据,还没有研究专门探讨支气管NET的类癌综合征及其对预后的影响。我们的多中心回顾性研究旨在描述ENDOCAN-RENATEN网络中转移性支气管NET患者类癌综合征的临床和生物学特征。我们纳入了80例患者,其中47例为男性(59%),诊断时的中位年龄为64.8岁,他们在治疗过程中出现了5HIAA分泌(75/75)和/或类癌心脏(16/69)。25名患者(31%)患有典型类癌,51名患者(64%)患有非典型类癌,其中57例患者(71%)出现同步转移,平均涉及1.9个部位(肝脏n = 72/骨骼n = 42),41例患者(53%)出现肝脏侵犯> 50%。只有55例患者(69%)有类癌综合征临床表现,33例患者(44%)有5HIAA <5N,25例(34%)有>10N。16名患者(23%)患有类癌心脏病,其中2人没有肝转移。这项研究首次描述了支气管NET类癌综合征的特征。在分泌型支气管NET中,功能综合征和5HIAA水平似乎都与类癌性心脏病的发生或较差的预后无关。
{"title":"Caractérisation et impact pronostique du syndrome carcinoïde des tumeurs neuroendocrines bronchiques (SCTB)","authors":"Dr S. Hescot ,&nbsp;Dr G. Marret ,&nbsp;Dr J. Hadoux ,&nbsp;Dr A. Durand ,&nbsp;Dr A. Jannin ,&nbsp;Dr S. Laboureau ,&nbsp;Dr M. Haissaguerre ,&nbsp;Dr M. Perrier ,&nbsp;Pr C. Lepage ,&nbsp;Dr R. Guimbaud ,&nbsp;Dr C. Lamy ,&nbsp;Dr C. Dupain ,&nbsp;Dr C. Do Cao ,&nbsp;Dr P. Robelin ,&nbsp;Dr E. Baudin","doi":"10.1016/j.ando.2024.08.064","DOIUrl":"10.1016/j.ando.2024.08.064","url":null,"abstract":"<div><div>Les tumeurs neuroendocrines bronchiques (TNE) sont associées à un syndrome carcinoïde dans 10 à 40 % des cas. Du fait de leur rareté, les recommandations reposent principalement sur des données de patients avec TNE intestinales et aucune étude ne s’intéresse spécifiquement au syndrome carcinoïde des TNE bronchiques et à son impact pronostique.</div><div>L’objectif de notre étude rétrospective multicentrique était de caractériser le syndrome carcinoïde clinique et biologique des patients porteurs de TNE bronchiques métastatiques du réseau ENDOCAN-RENATEN.</div><div>Nous avons inclus 80 patients, dont 47 hommes (59 %), d’âge médian au diagnostic de 64,8<!--> <!-->ans ayant présenté une sécrétion de 5HIAA (75/75) et/ou un cœur carcinoïde (16/69) au cours de leur prise en charge. Vingt-cinq patients (31 %) avaient une tumeur carcinoïde typique et 51 (64 %) atypique, avec des métastases synchrones pour 57 cas (71 %), touchant 1,9 sites en moyenne (foie <em>n</em> <!-->=<!--> <!-->72/os <em>n</em> <!-->=<!--> <!-->42) et un envahissement hépatique<!--> <!-->&gt;<!--> <!-->50 % dans 41 cas (53 %).</div><div>Seuls 55 patients (69 %) présentaient un syndrome carcinoïde clinique, 33 patients (44 %) avaient un taux de 5HIAA<!--> <!-->&lt;<!--> <!-->5N et 25 (34 %)<!--> <!-->&gt;<!--> <!-->10N. Seize patients (23 %) ont présenté un cœur carcinoïde dont 2 en l’absence de métastases hépatiques. Le taux de 5HIAA n’était pas associé au syndrome carcinoïde clinique ni au cœur carcinoïde.</div><div>Cette étude est la première à caractériser le syndrome carcinoïde des TNE bronchiques. Ni le syndrome fonctionnel ni le taux de 5HIAA ne semblent associés à la survenue d’un cœur carcinoïde ou à un moins bon pronostic des TNE bronchiques secrétantes.</div></div>","PeriodicalId":7917,"journal":{"name":"Annales d'endocrinologie","volume":"85 5","pages":"Page 367"},"PeriodicalIF":2.9,"publicationDate":"2024-10-01","publicationTypes":"Journal Article","fieldsOfStudy":null,"isOpenAccess":false,"openAccessPdf":"","citationCount":null,"resultStr":null,"platform":"Semanticscholar","paperid":"142359486","PeriodicalName":null,"FirstCategoryId":null,"ListUrlMain":null,"RegionNum":3,"RegionCategory":"医学","ArticlePicture":[],"TitleCN":null,"AbstractTextCN":null,"PMCID":"","EPubDate":null,"PubModel":null,"JCR":null,"JCRName":null,"Score":null,"Total":0}
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Éducation thérapeutique du patient à l’insuffisance surrénale en pratique 肾上腺功能不全患者的治疗教育实践
IF 2.9 3区 医学 Q3 ENDOCRINOLOGY & METABOLISM Pub Date : 2024-10-01 DOI: 10.1016/j.ando.2024.08.034
Sylvain Roumeau, Elodie Ferreira
L’insuffisance surrénalienne est une maladie chronique pouvant nécessiter des adaptations thérapeutiques à tout moment, le plus souvent à l’initiative du patient. L’enjeu est autant d’améliorer la qualité de vie que de prévenir des complications potentiellement graves (crises d’insuffisance surrénale). Le service d’endocrinologie du CHU de Clermont-Ferrand propose un programme d’éducation thérapeutique en groupe dédié aux patients atteints de cette pathologie sous la forme d’une journée constituée d’échanges et d’ateliers pédagogiques. Fonctionnement des glandes surrénales normales, conséquences de l’insuffisance surrénale sur la santé, reconnaissance des symptômes d’insuffisance et des situations à risque de décompensation, connaissance des médicaments, modalités d’adaptations des doses d’hydrocortisone selon les situations du quotidien ou d’urgences, bonnes pratiques pour la prévention des crises, communication avec les soignants et apprentissage de l’auto-injection sous cutanée d’une ampoule d’hydrocortisone sont autant de thèmes abordés par l’équipe pluriprofessionnelle composée de médecin, infirmière d’éducation thérapeutique, psychologue et pharmacien. L’autonomisation de la gestion du traitement par les patients grâce à ce type d’intervention vise à améliorer le vécu de la maladie en réduisant l’anxiété et les symptômes de la maladie chronique pour les patients, mais participe également à éviter des consultations d’urgences et des hospitalisations non programmées.
肾上腺功能不全是一种慢性疾病,可能需要随时调整治疗方案,通常由患者主动提出。这样做的目的既是为了提高生活质量,也是为了预防潜在的严重并发症(肾上腺功能不全发作)。克莱蒙费朗大学医院(Clermont-Ferrand University Hospital)内分泌科正在为该病患者提供一项集体治疗教育计划,其形式为一天的讨论和教育研讨会。正常肾上腺的功能、肾上腺功能不全对健康的影响、识别肾上腺功能不全的症状和可能出现失代偿的情况、药物知识、根据日常或紧急情况调整氢化可的松剂量的方法、由一名医生、一名治疗教育护士、一名心理学家和一名药剂师组成的多专业团队还将介绍危机预防方面的良好做法、与护理人员的沟通以及如何在皮下自行注射氢化可的松安瓿等内容。通过此类干预措施增强患者管理治疗的能力,旨在通过减轻患者的焦虑和慢性病症状来改善他们的疾病体验,同时也有助于避免急诊和计划外住院。
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Annales d'endocrinologie
全部 Acc. Chem. Res. ACS Applied Bio Materials ACS Appl. Electron. Mater. ACS Appl. Energy Mater. ACS Appl. Mater. Interfaces ACS Appl. Nano Mater. ACS Appl. Polym. Mater. ACS BIOMATER-SCI ENG ACS Catal. ACS Cent. Sci. ACS Chem. Biol. ACS Chemical Health & Safety ACS Chem. Neurosci. ACS Comb. Sci. ACS Earth Space Chem. ACS Energy Lett. ACS Infect. Dis. ACS Macro Lett. ACS Mater. Lett. ACS Med. Chem. Lett. ACS Nano ACS Omega ACS Photonics ACS Sens. ACS Sustainable Chem. Eng. ACS Synth. Biol. Anal. Chem. BIOCHEMISTRY-US Bioconjugate Chem. BIOMACROMOLECULES Chem. Res. Toxicol. Chem. Rev. Chem. Mater. CRYST GROWTH DES ENERG FUEL Environ. Sci. Technol. Environ. Sci. Technol. Lett. Eur. J. Inorg. Chem. IND ENG CHEM RES Inorg. Chem. J. Agric. Food. Chem. J. Chem. Eng. Data J. Chem. Educ. J. Chem. Inf. Model. J. Chem. Theory Comput. J. Med. Chem. J. Nat. Prod. J PROTEOME RES J. Am. Chem. Soc. LANGMUIR MACROMOLECULES Mol. Pharmaceutics Nano Lett. Org. Lett. ORG PROCESS RES DEV ORGANOMETALLICS J. Org. Chem. J. Phys. Chem. J. Phys. Chem. A J. Phys. Chem. B J. Phys. Chem. C J. Phys. Chem. Lett. Analyst Anal. Methods Biomater. Sci. Catal. Sci. Technol. Chem. Commun. Chem. Soc. Rev. CHEM EDUC RES PRACT CRYSTENGCOMM Dalton Trans. Energy Environ. Sci. ENVIRON SCI-NANO ENVIRON SCI-PROC IMP ENVIRON SCI-WAT RES Faraday Discuss. Food Funct. Green Chem. Inorg. Chem. Front. Integr. Biol. J. Anal. At. Spectrom. J. Mater. Chem. A J. Mater. Chem. B J. Mater. Chem. C Lab Chip Mater. Chem. Front. Mater. Horiz. MEDCHEMCOMM Metallomics Mol. Biosyst. Mol. Syst. Des. Eng. Nanoscale Nanoscale Horiz. Nat. Prod. Rep. New J. Chem. Org. Biomol. Chem. Org. Chem. Front. PHOTOCH PHOTOBIO SCI PCCP Polym. Chem.
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