Pub Date : 2023-10-01DOI: 10.1016/j.ando.2023.07.283
O. Plesa, L. Jolie, A. Voican, I. Banu, O. Dupuy
Une patiente de 25 ans, obèse, non hypertendue ayant comme seul antécédent une maladie de Crohn étendue, est adressée pour un incidentalome surrénalien gauche de 4 cm. Asymptomatique (PA 110/78 mm Hg), elle n’a aucun antécédent familial de tumeur neuro endocrine, ni de léiomyomes cutanés. Le bilan hormonal retrouve une élévation des normétanéphrines urinaires (2xN), et des normétadrénalines plasmatiques à 0,83 nmol/L (Norme < 0,71). L’ensemble des autres dérivés des catécholamines sont dans la norme, le cortisol est freiné (par un test de Nugent), la chromogranine A est à 38 ng/ml (N < 102) et la NSE à 37,8 ng/ml (N < 17,0 l) L’IRM révèle une masse de 40 × 34 mm, tissulaire hétérogène, du corps de la surrénale gauche. Après discussion collégiale, compte-tenu du jeune âge, du souhait de grossesse et de l’indication de traitement immunosuppresseur, une surrénalectomie gauche cœlioscopique a confirmé le phéochromocytome score PASS = 1. Un TEP scan complémentaire ne retrouve pas de foyer hyper métabolique. Deux ans après la chirurgie, la patiente reste asymptomatique. Une mutation pathogène sur le gène FH, constitutionnelle du gène FSH (mutation faux-sens dans l’exon 1), non décrite dans la littérature, non répertoriée dans la base de données LOVD-FH est trouvée. Celle-ci est rapportée dans la HLRCC, léiomyomatose familiale, héréditaire, caractérisé par une prédisposition à des léiomyomes utérins et cutanés, au cancer du rein, au risque théorique de survenue de paragangliomes. Cette maladie génétique se transmet sur un mode autosomal dominant résultant de la mutation du gène suppresseur de tumeur FH.
一名25岁的女性，肥胖，无高血压，唯一的病史是广泛的克罗恩病，她的目标是左肾上腺病变4厘米。无症状(PA 110/78 mm Hg)，无神经内分泌肿瘤家族史，无皮肤裂瘤史。激素平衡显示尿正常肾上腺素(2xN)升高，血浆正常肾上腺素升高至0.83 nmol/L(标准< 0.71)。所有其他衍生物中儿茶酚胺是常态,皮质醇抑制(由测试每个经济体),chromogranine A是- 38)ng / ml (N < 102和NSE 3780 ng / ml < 17.0 l (N) mri显示出异质组织40×34毫米,重量计算,身体的左肾上腺。经过同行讨论，考虑到年轻、怀孕意愿和免疫抑制治疗的适应症，左腹腔镜肾上腺切除术证实嗜铬细胞瘤评分PASS = 1。额外的pet扫描没有发现高代谢焦点。手术两年后，患者仍无症状。FH基因的致病性突变是FSH基因的组成部分(外显子1的错误感觉突变)，文献中未描述，LOVD-FH数据库中未列出。这在HLRCC中有报道，HLRCC是一种遗传性的家族性息肉瘤，其特征是易患子宫和皮肤息肉瘤、肾癌和副息肉瘤的理论风险。这种遗传性疾病以常染色体显性方式传播，是肿瘤抑制基因FH突变的结果。
{"title":"Incidentalome surrénalien permettant la découverte d’un phéochromocytome peu sécrétant, génétique, de mutation originale","authors":"O. Plesa, L. Jolie, A. Voican, I. Banu, O. Dupuy","doi":"10.1016/j.ando.2023.07.283","DOIUrl":"https://doi.org/10.1016/j.ando.2023.07.283","url":null,"abstract":"Une patiente de 25 ans, obèse, non hypertendue ayant comme seul antécédent une maladie de Crohn étendue, est adressée pour un incidentalome surrénalien gauche de 4 cm. Asymptomatique (PA 110/78 mm Hg), elle n’a aucun antécédent familial de tumeur neuro endocrine, ni de léiomyomes cutanés. Le bilan hormonal retrouve une élévation des normétanéphrines urinaires (2xN), et des normétadrénalines plasmatiques à 0,83 nmol/L (Norme < 0,71). L’ensemble des autres dérivés des catécholamines sont dans la norme, le cortisol est freiné (par un test de Nugent), la chromogranine A est à 38 ng/ml (N < 102) et la NSE à 37,8 ng/ml (N < 17,0 l) L’IRM révèle une masse de 40 × 34 mm, tissulaire hétérogène, du corps de la surrénale gauche. Après discussion collégiale, compte-tenu du jeune âge, du souhait de grossesse et de l’indication de traitement immunosuppresseur, une surrénalectomie gauche cœlioscopique a confirmé le phéochromocytome score PASS = 1. Un TEP scan complémentaire ne retrouve pas de foyer hyper métabolique. Deux ans après la chirurgie, la patiente reste asymptomatique. Une mutation pathogène sur le gène FH, constitutionnelle du gène FSH (mutation faux-sens dans l’exon 1), non décrite dans la littérature, non répertoriée dans la base de données LOVD-FH est trouvée. Celle-ci est rapportée dans la HLRCC, léiomyomatose familiale, héréditaire, caractérisé par une prédisposition à des léiomyomes utérins et cutanés, au cancer du rein, au risque théorique de survenue de paragangliomes. Cette maladie génétique se transmet sur un mode autosomal dominant résultant de la mutation du gène suppresseur de tumeur FH.","PeriodicalId":93871,"journal":{"name":"Annales d'endocrinologie","volume":"1 1","pages":"0"},"PeriodicalIF":0.0,"publicationDate":"2023-10-01","publicationTypes":"Journal Article","fieldsOfStudy":null,"isOpenAccess":false,"openAccessPdf":"","citationCount":null,"resultStr":null,"platform":"Semanticscholar","paperid":"135274706","PeriodicalName":null,"FirstCategoryId":null,"ListUrlMain":null,"RegionNum":0,"RegionCategory":"","ArticlePicture":[],"TitleCN":null,"AbstractTextCN":null,"PMCID":"","EPubDate":null,"PubModel":null,"JCR":null,"JCRName":null,"Score":null,"Total":0}
Pub Date : 2023-10-01DOI: 10.1016/j.ando.2023.07.168
R. Ghorbel, R. Ghorbel, F. Fakhfakh
Le syndrome de Rett est un trouble neurodéveloppemental lié au chromosomeX qui développe un handicap intellectuel et moteur profond avec une prevalence de 1/10 000 à 15 000. Cette maladie se caractérise par une période de développement apparemment normal jusqu’à l’âge de 6 à 18 mois, lorsque les capacités motrices et de communication régressent, ce qui est causé par des mutations survenues dans le gène MECP2, codant pour la protéine de liaison méthyl-CpG Binding Protein 2. Cette étude de recherche rapporte une analyse moléculaire via un séquençage automatique exhaustif qui révèle une nouvelle double mutation inhabituelle située dans une région hautement conservée du gène MECP2 affectant le domaine de répression de la transcription (TRD) de la protéine MeCP2 et conduisant pour la première fois à un phénotype sévère du syndrome de Rett. De plus, une investigation bio-informatique sur les mutations MECP2 démontre que la nouvelle mutation c.695 G> T est hautement délétère, ce qui affecte la protéine MeCP2, présentant également un impact négatif sur l’expression du gène MECP2 et entraînant un repliement affecté et une diminution de la stabilité des structures du gene MECP2. Ainsi, le domaine TRD modifié engendre un processus perturbé des fonctions de la proteine MECP2. Par conséquent, il s’agit de la première étude qui met en évidence une nouvelle double mutation dans le domaine de répression de la transcription (TRD) de la protéine MeCP2 chez un patient Rett présentant un phénotype clinique sévère dans la région de l’Afrique du Nord.
{"title":"Description d’une nouvelle double mutation affectant le domaine de répression de la transcription de MeCP2 et provoquant un phénotype sévère du syndrome de Rett : analyses moléculaires et investigation bio-informatique","authors":"R. Ghorbel, R. Ghorbel, F. Fakhfakh","doi":"10.1016/j.ando.2023.07.168","DOIUrl":"https://doi.org/10.1016/j.ando.2023.07.168","url":null,"abstract":"Le syndrome de Rett est un trouble neurodéveloppemental lié au chromosomeX qui développe un handicap intellectuel et moteur profond avec une prevalence de 1/10 000 à 15 000. Cette maladie se caractérise par une période de développement apparemment normal jusqu’à l’âge de 6 à 18 mois, lorsque les capacités motrices et de communication régressent, ce qui est causé par des mutations survenues dans le gène MECP2, codant pour la protéine de liaison méthyl-CpG Binding Protein 2. Cette étude de recherche rapporte une analyse moléculaire via un séquençage automatique exhaustif qui révèle une nouvelle double mutation inhabituelle située dans une région hautement conservée du gène MECP2 affectant le domaine de répression de la transcription (TRD) de la protéine MeCP2 et conduisant pour la première fois à un phénotype sévère du syndrome de Rett. De plus, une investigation bio-informatique sur les mutations MECP2 démontre que la nouvelle mutation c.695 G> T est hautement délétère, ce qui affecte la protéine MeCP2, présentant également un impact négatif sur l’expression du gène MECP2 et entraînant un repliement affecté et une diminution de la stabilité des structures du gene MECP2. Ainsi, le domaine TRD modifié engendre un processus perturbé des fonctions de la proteine MECP2. Par conséquent, il s’agit de la première étude qui met en évidence une nouvelle double mutation dans le domaine de répression de la transcription (TRD) de la protéine MeCP2 chez un patient Rett présentant un phénotype clinique sévère dans la région de l’Afrique du Nord.","PeriodicalId":93871,"journal":{"name":"Annales d'endocrinologie","volume":"47 1","pages":"0"},"PeriodicalIF":0.0,"publicationDate":"2023-10-01","publicationTypes":"Journal Article","fieldsOfStudy":null,"isOpenAccess":false,"openAccessPdf":"","citationCount":null,"resultStr":null,"platform":"Semanticscholar","paperid":"135274708","PeriodicalName":null,"FirstCategoryId":null,"ListUrlMain":null,"RegionNum":0,"RegionCategory":"","ArticlePicture":[],"TitleCN":null,"AbstractTextCN":null,"PMCID":"","EPubDate":null,"PubModel":null,"JCR":null,"JCRName":null,"Score":null,"Total":0}
Pub Date : 2023-10-01DOI: 10.1016/j.ando.2023.07.145
F. Bateux, A. Rives-Feraille, L. Moutard, L. Dumont, C. Jaeger, J.C. Sabourin, M. Aziz, M. Gonzalez, L. Leblond, M. Benard, D. Schapman, C. Rondanino, N. Rives
Les agents alkylants, molécules hautement gonadotoxiques, sont reconnus comme pouvant induire une infertilité secondaire chez la femme. Ces molécules peuvent faire partie des protocoles de chimiothérapie utilisés dans le traitement des lymphomes hodgkinien (LyH) et non hodgkiniens (LyNH). L’impact de la chimiothérapie sur le tissu ovarien a été étudiée au sein d’une cohorte rétrospective de 36 patientes, âgées de 13 à 34 ans, atteintes de LyH ou de LyNH ayant eu recours à une conservation du tissu ovarien (CTO) entre 2005 et 2020 au CHU de Rouen Normandie. Avant la CTO, 19 patientes n’avaient reçu aucun traitement, 14 avaient reçu des agents alkylants et 3 des traitements sans agents alkylants. Le diamètre folliculaire et ovocytaire, les différentes catégories de follicules, l’activation et la croissance folliculaire (AMH, GDF9, FOXO3A, Ki67), l’atrésie folliculaire (LC3B, caspase 3 clivée) ainsi que la réparation (PCNA) et les dommages à l’ADN (8-OHdG, γH2A.X, TUNEL) ont été explorés. Aucune différence significative n’a été mise en évidence pour ces différents paramètres entre les patientes traitées (avec des agents alkylants ou non) et les patientes non traitées, et entre les patientes atteintes de LyH ou de LyNH. Ces résultats suggèrent que la CTO a été réalisée au moment opportun de la prise en charge thérapeutique pour limiter les effets gonadotoxiques. De plus, en adéquation avec les recommandations de l’Institut National du Cancer, nos résultats confirment qu’une dose équivalente de cyclophosphamide inférieure à 5000 mg/m2 a peu voire aucun impact sur la qualité du tissu ovarien.
{"title":"Évaluation de l’impact des traitements utilisés dans le cadre des lymphomes hodgkiniens et non hodgkiniens sur la qualité du tissu ovarien humain","authors":"F. Bateux, A. Rives-Feraille, L. Moutard, L. Dumont, C. Jaeger, J.C. Sabourin, M. Aziz, M. Gonzalez, L. Leblond, M. Benard, D. Schapman, C. Rondanino, N. Rives","doi":"10.1016/j.ando.2023.07.145","DOIUrl":"https://doi.org/10.1016/j.ando.2023.07.145","url":null,"abstract":"Les agents alkylants, molécules hautement gonadotoxiques, sont reconnus comme pouvant induire une infertilité secondaire chez la femme. Ces molécules peuvent faire partie des protocoles de chimiothérapie utilisés dans le traitement des lymphomes hodgkinien (LyH) et non hodgkiniens (LyNH). L’impact de la chimiothérapie sur le tissu ovarien a été étudiée au sein d’une cohorte rétrospective de 36 patientes, âgées de 13 à 34 ans, atteintes de LyH ou de LyNH ayant eu recours à une conservation du tissu ovarien (CTO) entre 2005 et 2020 au CHU de Rouen Normandie. Avant la CTO, 19 patientes n’avaient reçu aucun traitement, 14 avaient reçu des agents alkylants et 3 des traitements sans agents alkylants. Le diamètre folliculaire et ovocytaire, les différentes catégories de follicules, l’activation et la croissance folliculaire (AMH, GDF9, FOXO3A, Ki67), l’atrésie folliculaire (LC3B, caspase 3 clivée) ainsi que la réparation (PCNA) et les dommages à l’ADN (8-OHdG, γH2A.X, TUNEL) ont été explorés. Aucune différence significative n’a été mise en évidence pour ces différents paramètres entre les patientes traitées (avec des agents alkylants ou non) et les patientes non traitées, et entre les patientes atteintes de LyH ou de LyNH. Ces résultats suggèrent que la CTO a été réalisée au moment opportun de la prise en charge thérapeutique pour limiter les effets gonadotoxiques. De plus, en adéquation avec les recommandations de l’Institut National du Cancer, nos résultats confirment qu’une dose équivalente de cyclophosphamide inférieure à 5000 mg/m2 a peu voire aucun impact sur la qualité du tissu ovarien.","PeriodicalId":93871,"journal":{"name":"Annales d'endocrinologie","volume":"104 1","pages":"0"},"PeriodicalIF":0.0,"publicationDate":"2023-10-01","publicationTypes":"Journal Article","fieldsOfStudy":null,"isOpenAccess":false,"openAccessPdf":"","citationCount":null,"resultStr":null,"platform":"Semanticscholar","paperid":"135274710","PeriodicalName":null,"FirstCategoryId":null,"ListUrlMain":null,"RegionNum":0,"RegionCategory":"","ArticlePicture":[],"TitleCN":null,"AbstractTextCN":null,"PMCID":"","EPubDate":null,"PubModel":null,"JCR":null,"JCRName":null,"Score":null,"Total":0}
Pub Date : 2023-10-01DOI: 10.1016/j.ando.2023.07.157
M. Sifi, S. Souttou, M. Deliba, L. Drbani-Mamine
The hypothalamic-neurohypophyseal system (NHHS), our study model, due to its extreme sensitivity to physiological fluctuations, such as dehydration. The SHNH consists essentially of magnocellular neurons (NMCs) whose cell bodies are located mainly in the hypothalamic, supraoptic (NSO) and paraventricular (NPV) nuclei, and their axons cross the median eminence (EM) and terminate in the neurohypophysis (NH). At this level, these NMCs secrete two neurohormones into the blood circulation, oxytocin (OT) involved in parturition and lactation, and vasopressin (AVP) which participates in the regulation of hydromineral balance and vasoconstriction. In this system, both at the neuronal and glial levels, the presence of a family of cytoskeletal proteins, the dystrophins (Dp), and the proteins associated with them (DAPs), such as a1-syntrophin. The involvement of these proteins is suggested in different processes, in neuroscretory granules storage, signal transduction and cellular plasticity. For this work, we applied a salt loading 2% NaCl solution for 14 days. We were interested in studying the involvement of dystrophins, mainly Dp71 and α1-syntrophin, not only during this dehydration but also in situations of reversibility by rehydrating the animal for 30 days in neural lobe (LN). We have shown that the 71kDa Dp (Dp71) is the most abundant form revealed in the LN of the control rat. It was localized in nerve endings and pituicytes. α1-syn is located mainly in the pituicyte feet. This study was approached by biochemical approaches, by Western-blotting, and immunohistochemical approaches, in conventional, confocal light microscopy.
{"title":"Implication of Dp and α1-syntrophin in cellular plasticity in neurohypophysis during water stress in wistar rats","authors":"M. Sifi, S. Souttou, M. Deliba, L. Drbani-Mamine","doi":"10.1016/j.ando.2023.07.157","DOIUrl":"https://doi.org/10.1016/j.ando.2023.07.157","url":null,"abstract":"The hypothalamic-neurohypophyseal system (NHHS), our study model, due to its extreme sensitivity to physiological fluctuations, such as dehydration. The SHNH consists essentially of magnocellular neurons (NMCs) whose cell bodies are located mainly in the hypothalamic, supraoptic (NSO) and paraventricular (NPV) nuclei, and their axons cross the median eminence (EM) and terminate in the neurohypophysis (NH). At this level, these NMCs secrete two neurohormones into the blood circulation, oxytocin (OT) involved in parturition and lactation, and vasopressin (AVP) which participates in the regulation of hydromineral balance and vasoconstriction. In this system, both at the neuronal and glial levels, the presence of a family of cytoskeletal proteins, the dystrophins (Dp), and the proteins associated with them (DAPs), such as a1-syntrophin. The involvement of these proteins is suggested in different processes, in neuroscretory granules storage, signal transduction and cellular plasticity. For this work, we applied a salt loading 2% NaCl solution for 14 days. We were interested in studying the involvement of dystrophins, mainly Dp71 and α1-syntrophin, not only during this dehydration but also in situations of reversibility by rehydrating the animal for 30 days in neural lobe (LN). We have shown that the 71kDa Dp (Dp71) is the most abundant form revealed in the LN of the control rat. It was localized in nerve endings and pituicytes. α1-syn is located mainly in the pituicyte feet. This study was approached by biochemical approaches, by Western-blotting, and immunohistochemical approaches, in conventional, confocal light microscopy.","PeriodicalId":93871,"journal":{"name":"Annales d'endocrinologie","volume":"29 1","pages":"0"},"PeriodicalIF":0.0,"publicationDate":"2023-10-01","publicationTypes":"Journal Article","fieldsOfStudy":null,"isOpenAccess":false,"openAccessPdf":"","citationCount":null,"resultStr":null,"platform":"Semanticscholar","paperid":"135274716","PeriodicalName":null,"FirstCategoryId":null,"ListUrlMain":null,"RegionNum":0,"RegionCategory":"","ArticlePicture":[],"TitleCN":null,"AbstractTextCN":null,"PMCID":"","EPubDate":null,"PubModel":null,"JCR":null,"JCRName":null,"Score":null,"Total":0}
Pub Date : 2023-10-01DOI: 10.1016/j.ando.2023.07.358
M. Marrakchi, N. Dhieb, K. Ounaissa, A. Mehrez, F. Boukhayatia, A. Ben Brahim, R. Yahyaoui, H. Abdelsellem, C. Amrouche
Female sexual dysfunction (FSD) is a frequent comorbidity in women with type 2 diabetes mellitus (T2DM), and is now increasingly considered a surrogate marker of endothelial dysfunction as well as a sentinel predictor of new-onset macroangiopathic events. Less attention, however, has been directed at the potential association of FSD and microangiopathy in hyperglycemic states. We analyzed 30 consecutive female T2DM outpatients in whom FSD was assessed by the Female Sexual Function Index (FSFI) questionnaire. A score of less than 26.55 characterizes FSD. Participants underwent a comprehensive interview, a complete eye examination and fasting blood tests. Socio-demographic and clinical characteristics were assessed during the consultation. Mean age and diabetes duration were 42.97 ± 6.6 years and 12.7 ± 6.21 years, respectively. Compared with patients without diabetic microangiopathy, those with any microangiopathy (odds ratio 12.6, P = 0.007) had an elevated risk of having sexual dysfunction. Women with diabetic nephropathy (odds ratio: 6, P = 0.045) and diabetic neuropathy (odds ratio 4, P = 0.03) had sixfold and fourfold increased odds of having sexual dysfunction, respectively, compared with those without diabetic nephropathy and neuropathy. Diabetic retinopathy, irrespective of presence or severity, was not independently associated with FSD (P = 0.141). The presence and severity of diabetic nephropathy and neuropathy but not diabetic retinopathy is independently associated with self-reported female sexual dysfunction.
{"title":"Relationship between diabetic microangiopathy and sexual dysfunction in women with type 2 diabetes","authors":"M. Marrakchi, N. Dhieb, K. Ounaissa, A. Mehrez, F. Boukhayatia, A. Ben Brahim, R. Yahyaoui, H. Abdelsellem, C. Amrouche","doi":"10.1016/j.ando.2023.07.358","DOIUrl":"https://doi.org/10.1016/j.ando.2023.07.358","url":null,"abstract":"Female sexual dysfunction (FSD) is a frequent comorbidity in women with type 2 diabetes mellitus (T2DM), and is now increasingly considered a surrogate marker of endothelial dysfunction as well as a sentinel predictor of new-onset macroangiopathic events. Less attention, however, has been directed at the potential association of FSD and microangiopathy in hyperglycemic states. We analyzed 30 consecutive female T2DM outpatients in whom FSD was assessed by the Female Sexual Function Index (FSFI) questionnaire. A score of less than 26.55 characterizes FSD. Participants underwent a comprehensive interview, a complete eye examination and fasting blood tests. Socio-demographic and clinical characteristics were assessed during the consultation. Mean age and diabetes duration were 42.97 ± 6.6 years and 12.7 ± 6.21 years, respectively. Compared with patients without diabetic microangiopathy, those with any microangiopathy (odds ratio 12.6, P = 0.007) had an elevated risk of having sexual dysfunction. Women with diabetic nephropathy (odds ratio: 6, P = 0.045) and diabetic neuropathy (odds ratio 4, P = 0.03) had sixfold and fourfold increased odds of having sexual dysfunction, respectively, compared with those without diabetic nephropathy and neuropathy. Diabetic retinopathy, irrespective of presence or severity, was not independently associated with FSD (P = 0.141). The presence and severity of diabetic nephropathy and neuropathy but not diabetic retinopathy is independently associated with self-reported female sexual dysfunction.","PeriodicalId":93871,"journal":{"name":"Annales d'endocrinologie","volume":"21 1","pages":"0"},"PeriodicalIF":0.0,"publicationDate":"2023-10-01","publicationTypes":"Journal Article","fieldsOfStudy":null,"isOpenAccess":false,"openAccessPdf":"","citationCount":null,"resultStr":null,"platform":"Semanticscholar","paperid":"135274844","PeriodicalName":null,"FirstCategoryId":null,"ListUrlMain":null,"RegionNum":0,"RegionCategory":"","ArticlePicture":[],"TitleCN":null,"AbstractTextCN":null,"PMCID":"","EPubDate":null,"PubModel":null,"JCR":null,"JCRName":null,"Score":null,"Total":0}
Pub Date : 2023-10-01DOI: 10.1016/j.ando.2023.07.324
A. Mehrez, M. Torres, C. Imbert, C. Le Souder, A. Attal, J.M. Andrieu, F. Carrie
L’hypertension intracrânienne (HTIC) idiopathique est plus fréquente chez les femmes, en cas de surpoids et d’hyperandrogénie. Nous rapportons un cas d’HTIC chez un patient transgenre F to M sous hormonothérapie masculinisante. Patient âgé de 20 ans, avec un IMC a 23 kg/m2, accompagné depuis 2020 par l’équipe transidentité. Il est sous ANDROTARDYL depuis mars 2022 : une demie ampoule toutes les 4 semaines puis majoré à 1 ampoule depuis novembre 2022. L’hormonothérapie est bien tolérée sur le plan clinique et biologique. Contexte de polyaddition sevré depuis juin 2022 et traitement en cours par METHADONE. En décembre 2022, le patient a présenté une diplopie, des maux de tête et des vomissements. Une HTIC a été confirmée par les examens et était à l’origine d’un œdème papillaire. Une HTIC idiopathique était retenue devant un bilan étiologique négatif. Une enquête de pharmacovigilance a évoqué le rôle probable de l’ANDROTARDYL. Bonne évolution clinique sous DIAMOX et arrêt de l’hormonothérapie. La revue de la littérature retrouve des cas d’HTIC idiopathique chez des patients sous testostérone, notamment des personnes dans des parcours de transition F to M [1]. Une des hypothèses est la présence de récepteurs aux androgènes sur les plexus choroïdes, d’où l’augmentation de production de liquide céphalo-rachidien en cas d’hyperandrogénie. Les patients concernés doivent bénéficier d’un accompagnement diététique et d’une adaptation de la posologie d’ANDROTARDYL.
{"title":"Hypertension intracrânienne idiopathique chez un patient dans un parcours de Transidentité F to M : à propos d’un cas","authors":"A. Mehrez, M. Torres, C. Imbert, C. Le Souder, A. Attal, J.M. Andrieu, F. Carrie","doi":"10.1016/j.ando.2023.07.324","DOIUrl":"https://doi.org/10.1016/j.ando.2023.07.324","url":null,"abstract":"L’hypertension intracrânienne (HTIC) idiopathique est plus fréquente chez les femmes, en cas de surpoids et d’hyperandrogénie. Nous rapportons un cas d’HTIC chez un patient transgenre F to M sous hormonothérapie masculinisante. Patient âgé de 20 ans, avec un IMC a 23 kg/m2, accompagné depuis 2020 par l’équipe transidentité. Il est sous ANDROTARDYL depuis mars 2022 : une demie ampoule toutes les 4 semaines puis majoré à 1 ampoule depuis novembre 2022. L’hormonothérapie est bien tolérée sur le plan clinique et biologique. Contexte de polyaddition sevré depuis juin 2022 et traitement en cours par METHADONE. En décembre 2022, le patient a présenté une diplopie, des maux de tête et des vomissements. Une HTIC a été confirmée par les examens et était à l’origine d’un œdème papillaire. Une HTIC idiopathique était retenue devant un bilan étiologique négatif. Une enquête de pharmacovigilance a évoqué le rôle probable de l’ANDROTARDYL. Bonne évolution clinique sous DIAMOX et arrêt de l’hormonothérapie. La revue de la littérature retrouve des cas d’HTIC idiopathique chez des patients sous testostérone, notamment des personnes dans des parcours de transition F to M [1]. Une des hypothèses est la présence de récepteurs aux androgènes sur les plexus choroïdes, d’où l’augmentation de production de liquide céphalo-rachidien en cas d’hyperandrogénie. Les patients concernés doivent bénéficier d’un accompagnement diététique et d’une adaptation de la posologie d’ANDROTARDYL.","PeriodicalId":93871,"journal":{"name":"Annales d'endocrinologie","volume":"2012 1","pages":"0"},"PeriodicalIF":0.0,"publicationDate":"2023-10-01","publicationTypes":"Journal Article","fieldsOfStudy":null,"isOpenAccess":false,"openAccessPdf":"","citationCount":null,"resultStr":null,"platform":"Semanticscholar","paperid":"135274852","PeriodicalName":null,"FirstCategoryId":null,"ListUrlMain":null,"RegionNum":0,"RegionCategory":"","ArticlePicture":[],"TitleCN":null,"AbstractTextCN":null,"PMCID":"","EPubDate":null,"PubModel":null,"JCR":null,"JCRName":null,"Score":null,"Total":0}
Pub Date : 2023-10-01DOI: 10.1016/j.ando.2023.07.330
S. Benkhalifa, M. Guirat, L. Affes, I. Boujelbene, S. Guidara, W. Essaleh, A. Ben Thabet, N. Hmida, M. Charfi, K. Trabelsi, I. Chelly, N. Belguith, H. Kammoun, F. Fakhfekh, I. Benayed
Le Lepréchaunisme ou syndrome de Donohue est une maladie congénitale d’insulinorésistance sévère caractérisée par un retard de croissance intra-utérin (RCIU) et postnatal, une dysmorphie caractéristique et des perturbations métaboliques (hyperinsulinisme, hyperandrogénisme). Elle est due à des mutations bi-alléliques du gène INSR codant le récepteur de l’insuline. Le but de ce travail était d’étudier les caractéristiques cliniques et génétiques du lepréchaunisme chez une série de patients tunisiens. Nous avons mené une étude rétrospective chez 13 patients adressés au service de génétique de Sfax pour suspicion de Lepréchaunisme. Il s’agit de 13 familles différentes dont 7 sont consanguines. Le sexe ratio est égale à 1. L’âge moyen de diagnostic était de 12 jours. La dysmorphie faciale évocatrice et le RCIU sont les motifs les plus fréquents (11/13 patients) associé à une hypo et/ou hyperglycémie chez 9 patients. Hirsutisme a été décrit chez 3 cas et l’hypertrophie de clitoris chez 2 filles. Biologiquement, un hyperinsulinisme a été objectivé chez 3 patients. La recherche ciblée de la mutation trouvée en Tunisie [1], c.3002-3012delinsGGAAG, était positive uniquement chez 2 patients. Pour les autres, le séquençage de tout le gène est en cours. La mutation c.3002-3012delinsGGAAG, située au niveau de l’exon 16 qui code le domaine juxta-membranaire de la protéine, perturbe la structure secondaire de l’ADN et de l’ARN du gène INSR, ainsi que la structure primaire et secondaire du récepteur de l’insuline [1].
{"title":"Caractéristiques cliniques et génétiques du lepréchaunisme : à propos de 13 patients tunisiens","authors":"S. Benkhalifa, M. Guirat, L. Affes, I. Boujelbene, S. Guidara, W. Essaleh, A. Ben Thabet, N. Hmida, M. Charfi, K. Trabelsi, I. Chelly, N. Belguith, H. Kammoun, F. Fakhfekh, I. Benayed","doi":"10.1016/j.ando.2023.07.330","DOIUrl":"https://doi.org/10.1016/j.ando.2023.07.330","url":null,"abstract":"Le Lepréchaunisme ou syndrome de Donohue est une maladie congénitale d’insulinorésistance sévère caractérisée par un retard de croissance intra-utérin (RCIU) et postnatal, une dysmorphie caractéristique et des perturbations métaboliques (hyperinsulinisme, hyperandrogénisme). Elle est due à des mutations bi-alléliques du gène INSR codant le récepteur de l’insuline. Le but de ce travail était d’étudier les caractéristiques cliniques et génétiques du lepréchaunisme chez une série de patients tunisiens. Nous avons mené une étude rétrospective chez 13 patients adressés au service de génétique de Sfax pour suspicion de Lepréchaunisme. Il s’agit de 13 familles différentes dont 7 sont consanguines. Le sexe ratio est égale à 1. L’âge moyen de diagnostic était de 12 jours. La dysmorphie faciale évocatrice et le RCIU sont les motifs les plus fréquents (11/13 patients) associé à une hypo et/ou hyperglycémie chez 9 patients. Hirsutisme a été décrit chez 3 cas et l’hypertrophie de clitoris chez 2 filles. Biologiquement, un hyperinsulinisme a été objectivé chez 3 patients. La recherche ciblée de la mutation trouvée en Tunisie [1], c.3002-3012delinsGGAAG, était positive uniquement chez 2 patients. Pour les autres, le séquençage de tout le gène est en cours. La mutation c.3002-3012delinsGGAAG, située au niveau de l’exon 16 qui code le domaine juxta-membranaire de la protéine, perturbe la structure secondaire de l’ADN et de l’ARN du gène INSR, ainsi que la structure primaire et secondaire du récepteur de l’insuline [1].","PeriodicalId":93871,"journal":{"name":"Annales d'endocrinologie","volume":"224 1","pages":"0"},"PeriodicalIF":0.0,"publicationDate":"2023-10-01","publicationTypes":"Journal Article","fieldsOfStudy":null,"isOpenAccess":false,"openAccessPdf":"","citationCount":null,"resultStr":null,"platform":"Semanticscholar","paperid":"135274859","PeriodicalName":null,"FirstCategoryId":null,"ListUrlMain":null,"RegionNum":0,"RegionCategory":"","ArticlePicture":[],"TitleCN":null,"AbstractTextCN":null,"PMCID":"","EPubDate":null,"PubModel":null,"JCR":null,"JCRName":null,"Score":null,"Total":0}
Pub Date : 2023-10-01DOI: 10.1016/j.ando.2023.07.170
M.A. Essafi, A. Es-Souabni, H. Aynaou, H. Salhi, H. El Ouahabi
Les adénomes hypophysaires non fonctionnels (AHNF) représentent 15 à 30 % des tumeurs hypophysaires. Caractérisés par des signes cliniques en rapport avec l’effet de masse sans sécrétion hormonale. Évaluer la qualité de vie (QDV) des patients suivis pour un AHNF opéré ou non. Une étude cas-témoins. Incluant tous les patients suivis pour AHNF, comparés à un groupe témoin appariés en fonction de l’âge et du sexe. La QDV a été évaluée par le questionnaire SF-36 dans sa version arabe validée. L’analyse statistique a été effectuée en utilisant le logiciel SPSS 26. Au total 59 patients, avec un AHNF (n = 24) et les témoins (n = 35). L’âge moyen était à 42,5 ± 18,7 ans, et un sexe-ratio F/H à 0,84. Un macroadénome dans 50 %, géant dans 33,4 % et micro dans 16,6 %. Avec retentissement endocrinien dans 45,8 %, et endocrânien dans 62,5 %. 70,8 % ont été opérés. Un total de 21 patients ont répondu au questionnaire de la SF36 ce qui donne un taux de participation de 87,5 %. Les scores moyens obtenus étaient tous inférieurs significativement aux valeurs retrouvées chez les témoins (p < 0,05). La taille de l’adénome, la présence d’un résidu postopératoire ou échec, le retentissement endocrânien et une insuffisance thyréotrope ou corticotrope étaient associés à une moins bonne qualité de vie (p < 0,05). La QDV est significativement altérée chez les patients suivis pour un AHNF surtout les plus volumineux avec retentissement qu’ils aient été opérés ou non.
{"title":"Évaluation de la qualité de vie des patients suivis pour un adénome hypophysaire non fonctionnel","authors":"M.A. Essafi, A. Es-Souabni, H. Aynaou, H. Salhi, H. El Ouahabi","doi":"10.1016/j.ando.2023.07.170","DOIUrl":"https://doi.org/10.1016/j.ando.2023.07.170","url":null,"abstract":"Les adénomes hypophysaires non fonctionnels (AHNF) représentent 15 à 30 % des tumeurs hypophysaires. Caractérisés par des signes cliniques en rapport avec l’effet de masse sans sécrétion hormonale. Évaluer la qualité de vie (QDV) des patients suivis pour un AHNF opéré ou non. Une étude cas-témoins. Incluant tous les patients suivis pour AHNF, comparés à un groupe témoin appariés en fonction de l’âge et du sexe. La QDV a été évaluée par le questionnaire SF-36 dans sa version arabe validée. L’analyse statistique a été effectuée en utilisant le logiciel SPSS 26. Au total 59 patients, avec un AHNF (n = 24) et les témoins (n = 35). L’âge moyen était à 42,5 ± 18,7 ans, et un sexe-ratio F/H à 0,84. Un macroadénome dans 50 %, géant dans 33,4 % et micro dans 16,6 %. Avec retentissement endocrinien dans 45,8 %, et endocrânien dans 62,5 %. 70,8 % ont été opérés. Un total de 21 patients ont répondu au questionnaire de la SF36 ce qui donne un taux de participation de 87,5 %. Les scores moyens obtenus étaient tous inférieurs significativement aux valeurs retrouvées chez les témoins (p < 0,05). La taille de l’adénome, la présence d’un résidu postopératoire ou échec, le retentissement endocrânien et une insuffisance thyréotrope ou corticotrope étaient associés à une moins bonne qualité de vie (p < 0,05). La QDV est significativement altérée chez les patients suivis pour un AHNF surtout les plus volumineux avec retentissement qu’ils aient été opérés ou non.","PeriodicalId":93871,"journal":{"name":"Annales d'endocrinologie","volume":"108 1","pages":"0"},"PeriodicalIF":0.0,"publicationDate":"2023-10-01","publicationTypes":"Journal Article","fieldsOfStudy":null,"isOpenAccess":false,"openAccessPdf":"","citationCount":null,"resultStr":null,"platform":"Semanticscholar","paperid":"135274869","PeriodicalName":null,"FirstCategoryId":null,"ListUrlMain":null,"RegionNum":0,"RegionCategory":"","ArticlePicture":[],"TitleCN":null,"AbstractTextCN":null,"PMCID":"","EPubDate":null,"PubModel":null,"JCR":null,"JCRName":null,"Score":null,"Total":0}
Pub Date : 2023-10-01DOI: 10.1016/j.ando.2023.07.380
Z. El Azime, L. El Azizi, H. Aynaou, H. Salhi, H. El Ouahabi
L’objectif de notre étude était de déterminer les caractéristiques clinicobiologiques du diabète LADA (diabète auto-immun latent de l’adulte). Une étude rétrospective portant sur des patients hospitalisés et suivis pour un diabète de type 1 lent entre 2018 et 2022, les données ont été recueillis à partir d’une fiche d’exploitation pré-établie. Nous avons inclus 31 patients, avec une prédominance masculine de 69,23 %. L’âge moyen au moment du diagnostic était de 31,12 ± 8,4 ans, et 46,15 % des patients étaient âgés de plus de 40 ans. Parmi eux, 23,07 % n’étaient sous aucun traitement, 46 % prenaient des antidiabétiques oraux (ADO) et 30,93 % étaient sous insulinothérapie. L’HbA1c moyenne était de 8,54 ± 3,12, et 67,54 % des patients ont connu une perte de poids significative. De plus, 53 % des patients ont présenté une cétose. L’indice de masse corporelle (IMC) moyen était de 21,82 ± 2,82 kg/m2. Des antécédents familiaux d’auto-immunité ont été notés chez 15,38 % des cas, et 23,07 % des patients présentaient une maladie auto-immune associée, principalement la thyroïdite d’Hashimoto (15,38 %). Les anticorps anti-GAD-65 et anti-IA-2 ont été mesurés chez 24 % des cas, et ont été positifs dans 76 % des cas. Le dosage du peptide C a été réalisé chez 46,15 % de nos patients, avec une moyenne de 0,50 ± 0,094 μg/L. Notre étude met en évidence la présence du diabète LADA dans notre population. Il est essentiel de sensibiliser la communauté aux signes évocateurs de cette maladie pour une meilleure prise en charge.
{"title":"Diabète type I lent : particularités clinicobiologique et immunologique","authors":"Z. El Azime, L. El Azizi, H. Aynaou, H. Salhi, H. El Ouahabi","doi":"10.1016/j.ando.2023.07.380","DOIUrl":"https://doi.org/10.1016/j.ando.2023.07.380","url":null,"abstract":"L’objectif de notre étude était de déterminer les caractéristiques clinicobiologiques du diabète LADA (diabète auto-immun latent de l’adulte). Une étude rétrospective portant sur des patients hospitalisés et suivis pour un diabète de type 1 lent entre 2018 et 2022, les données ont été recueillis à partir d’une fiche d’exploitation pré-établie. Nous avons inclus 31 patients, avec une prédominance masculine de 69,23 %. L’âge moyen au moment du diagnostic était de 31,12 ± 8,4 ans, et 46,15 % des patients étaient âgés de plus de 40 ans. Parmi eux, 23,07 % n’étaient sous aucun traitement, 46 % prenaient des antidiabétiques oraux (ADO) et 30,93 % étaient sous insulinothérapie. L’HbA1c moyenne était de 8,54 ± 3,12, et 67,54 % des patients ont connu une perte de poids significative. De plus, 53 % des patients ont présenté une cétose. L’indice de masse corporelle (IMC) moyen était de 21,82 ± 2,82 kg/m2. Des antécédents familiaux d’auto-immunité ont été notés chez 15,38 % des cas, et 23,07 % des patients présentaient une maladie auto-immune associée, principalement la thyroïdite d’Hashimoto (15,38 %). Les anticorps anti-GAD-65 et anti-IA-2 ont été mesurés chez 24 % des cas, et ont été positifs dans 76 % des cas. Le dosage du peptide C a été réalisé chez 46,15 % de nos patients, avec une moyenne de 0,50 ± 0,094 μg/L. Notre étude met en évidence la présence du diabète LADA dans notre population. Il est essentiel de sensibiliser la communauté aux signes évocateurs de cette maladie pour une meilleure prise en charge.","PeriodicalId":93871,"journal":{"name":"Annales d'endocrinologie","volume":"21 1","pages":"0"},"PeriodicalIF":0.0,"publicationDate":"2023-10-01","publicationTypes":"Journal Article","fieldsOfStudy":null,"isOpenAccess":false,"openAccessPdf":"","citationCount":null,"resultStr":null,"platform":"Semanticscholar","paperid":"135274901","PeriodicalName":null,"FirstCategoryId":null,"ListUrlMain":null,"RegionNum":0,"RegionCategory":"","ArticlePicture":[],"TitleCN":null,"AbstractTextCN":null,"PMCID":"","EPubDate":null,"PubModel":null,"JCR":null,"JCRName":null,"Score":null,"Total":0}
Pub Date : 2023-10-01DOI: 10.1016/j.ando.2023.07.212
M. Francois, M. Viguier, B. Decoudier, B. Delemer
Le myxœdème prétibial est une atteinte extra-thyroïdienne associée à la maladie de Basedow sans traitement codifié. Nous rapportons le cas d’un patient de 29 ans, qui a développé 6 mois après thyroïdectomie totale pour maladie de Basedow, un myxœdème prétibial sous forme de plaques multinodulaires confluentes touchant la face antérieure et externe des 2 tibias, arrivé à la forme éléphantiasique. Le diagnostic a été confirmé par une biopsie cutanée et l’étendue des lésions par IRM. Le taux des anticorps anti récepteur de la TSH restait élevé à 127 U/L. Ces lésions étaient accompagnées par une acropathie et une orbitopathie modérée. Il a bénéficié dans le cadre d’une ATU de 8 injections de TEPROTUMUMAB (AC anti-récepteur de l’IGF1) selon le schéma thérapeutique utilisé depuis peu dans l’ophtalmopathie soit 1 injection à 10 mg/kg puis 7 injections à 20 mg/kg espacées de 3 semaines sans effet indésirable. L’efficacité clinique était constatée dès la deuxième injection. Les lésions à l’issue des 8 injections ont régressé de façon majeure confirmée par un suivi photographique et une IRM à la fin du traitement. L’acropathie et l’orbitopathie ont régressé de même. Le TEPROTUMUMAB apparaît comme une option thérapeutique efficace et bien tolérée dans le traitement du myxœdème prétibial. Le premier cas a été rapporté en 2020 suivi depuis par 5 nouveaux cas, en faveur du rôle de l’IGF1-R dans cette pathologie. Il est maintenant nécessaire d’évaluer le maintien du bénéfice clinique à long terme ainsi que la sécurité de traitements répétés.
{"title":"Bénéfice clinique de l’utilisation du TEPROTUMUMAB dans la prise en charge du myxœdème pré tibial – Une observation exceptionnelle","authors":"M. Francois, M. Viguier, B. Decoudier, B. Delemer","doi":"10.1016/j.ando.2023.07.212","DOIUrl":"https://doi.org/10.1016/j.ando.2023.07.212","url":null,"abstract":"Le myxœdème prétibial est une atteinte extra-thyroïdienne associée à la maladie de Basedow sans traitement codifié. Nous rapportons le cas d’un patient de 29 ans, qui a développé 6 mois après thyroïdectomie totale pour maladie de Basedow, un myxœdème prétibial sous forme de plaques multinodulaires confluentes touchant la face antérieure et externe des 2 tibias, arrivé à la forme éléphantiasique. Le diagnostic a été confirmé par une biopsie cutanée et l’étendue des lésions par IRM. Le taux des anticorps anti récepteur de la TSH restait élevé à 127 U/L. Ces lésions étaient accompagnées par une acropathie et une orbitopathie modérée. Il a bénéficié dans le cadre d’une ATU de 8 injections de TEPROTUMUMAB (AC anti-récepteur de l’IGF1) selon le schéma thérapeutique utilisé depuis peu dans l’ophtalmopathie soit 1 injection à 10 mg/kg puis 7 injections à 20 mg/kg espacées de 3 semaines sans effet indésirable. L’efficacité clinique était constatée dès la deuxième injection. Les lésions à l’issue des 8 injections ont régressé de façon majeure confirmée par un suivi photographique et une IRM à la fin du traitement. L’acropathie et l’orbitopathie ont régressé de même. Le TEPROTUMUMAB apparaît comme une option thérapeutique efficace et bien tolérée dans le traitement du myxœdème prétibial. Le premier cas a été rapporté en 2020 suivi depuis par 5 nouveaux cas, en faveur du rôle de l’IGF1-R dans cette pathologie. Il est maintenant nécessaire d’évaluer le maintien du bénéfice clinique à long terme ainsi que la sécurité de traitements répétés.","PeriodicalId":93871,"journal":{"name":"Annales d'endocrinologie","volume":"65 1","pages":"0"},"PeriodicalIF":0.0,"publicationDate":"2023-10-01","publicationTypes":"Journal Article","fieldsOfStudy":null,"isOpenAccess":false,"openAccessPdf":"","citationCount":null,"resultStr":null,"platform":"Semanticscholar","paperid":"135275053","PeriodicalName":null,"FirstCategoryId":null,"ListUrlMain":null,"RegionNum":0,"RegionCategory":"","ArticlePicture":[],"TitleCN":null,"AbstractTextCN":null,"PMCID":"","EPubDate":null,"PubModel":null,"JCR":null,"JCRName":null,"Score":null,"Total":0}
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