Pub Date : 2023-10-01DOI: 10.1016/j.ando.2023.07.158
M. Ben Bnina, G. Saad, H. Elfekih, T. Ach, A. Ben Abdelkrim, Y. Hasni, A. Maaroufi, K. Ach, M. Chadli
Le diabète insipide central (DIC) peut altérer la qualité de vie (QdV) par les répercussions quotidiennes du syndrome polyuro-polydipsique et les contraintes liées au traitement. Nous avons évalué la QdV de 26 patients porteurs de DIC sous desmopressine intra-nasale et après le switch vers la forme orale par le questionnaire Nagasaki Diabetes Insipidus Questionnaire (NADIQ). L’âge moyen était de 44,7 ans, avec une prédominance féminine (61,5 %). L’âge au moment du diagnostic était de 34,2 ans. Le DIC était idiopathique chez 11 patients (42,3 %), secondaire à une intervention neurochirurgicale chez 2 patients (7,7 %) et à une tumeur cérébrale chez 2 participants. L’hypophysite auto-immune était en cause chez 4 patients et l’origine infiltrative était retenue chez 4 patients. Un patient avait un Syndrome de Wolfram, et un DIC familial était diagnostiqué chez 2 patients. Soixante-treize pourcent des patients n’avaient pas d’atteinte hypophysaire associée. La dose moyenne de desmopressine intra-nasale était de 20 microgrammes/jour et celle de la forme orale était de 120 microgrammes/jour. La moyenne du score NADIQ était égale à 44 [44–45] sous desmopressine intra-nasale et est passée à 40 [30–41] sous desmopressine orale. La QdV s’est dégradée après le switch vers la forme orale, contrairement aux données de la littérature ayant objectivé une amélioration de la QdV après le switch. Ces discordances peuvent être liées au coût élevé du minirimelt® par rapport aux gouttes endo nasales, obligeant les patients à diminuer la dose par leur propre chef.
{"title":"Évaluation de la qualité de vie chez les patients suivis pour un diabète insipide central","authors":"M. Ben Bnina, G. Saad, H. Elfekih, T. Ach, A. Ben Abdelkrim, Y. Hasni, A. Maaroufi, K. Ach, M. Chadli","doi":"10.1016/j.ando.2023.07.158","DOIUrl":"https://doi.org/10.1016/j.ando.2023.07.158","url":null,"abstract":"Le diabète insipide central (DIC) peut altérer la qualité de vie (QdV) par les répercussions quotidiennes du syndrome polyuro-polydipsique et les contraintes liées au traitement. Nous avons évalué la QdV de 26 patients porteurs de DIC sous desmopressine intra-nasale et après le switch vers la forme orale par le questionnaire Nagasaki Diabetes Insipidus Questionnaire (NADIQ). L’âge moyen était de 44,7 ans, avec une prédominance féminine (61,5 %). L’âge au moment du diagnostic était de 34,2 ans. Le DIC était idiopathique chez 11 patients (42,3 %), secondaire à une intervention neurochirurgicale chez 2 patients (7,7 %) et à une tumeur cérébrale chez 2 participants. L’hypophysite auto-immune était en cause chez 4 patients et l’origine infiltrative était retenue chez 4 patients. Un patient avait un Syndrome de Wolfram, et un DIC familial était diagnostiqué chez 2 patients. Soixante-treize pourcent des patients n’avaient pas d’atteinte hypophysaire associée. La dose moyenne de desmopressine intra-nasale était de 20 microgrammes/jour et celle de la forme orale était de 120 microgrammes/jour. La moyenne du score NADIQ était égale à 44 [44–45] sous desmopressine intra-nasale et est passée à 40 [30–41] sous desmopressine orale. La QdV s’est dégradée après le switch vers la forme orale, contrairement aux données de la littérature ayant objectivé une amélioration de la QdV après le switch. Ces discordances peuvent être liées au coût élevé du minirimelt® par rapport aux gouttes endo nasales, obligeant les patients à diminuer la dose par leur propre chef.","PeriodicalId":93871,"journal":{"name":"Annales d'endocrinologie","volume":"28 1","pages":"0"},"PeriodicalIF":0.0,"publicationDate":"2023-10-01","publicationTypes":"Journal Article","fieldsOfStudy":null,"isOpenAccess":false,"openAccessPdf":"","citationCount":null,"resultStr":null,"platform":"Semanticscholar","paperid":"135274499","PeriodicalName":null,"FirstCategoryId":null,"ListUrlMain":null,"RegionNum":0,"RegionCategory":"","ArticlePicture":[],"TitleCN":null,"AbstractTextCN":null,"PMCID":"","EPubDate":null,"PubModel":null,"JCR":null,"JCRName":null,"Score":null,"Total":0}
Pub Date : 2023-10-01DOI: 10.1016/j.ando.2023.07.174
A. Khellaf, S. Achir, Z. Arbouche
L’acromégalie est secondaire à une hypersécrétion de GH par un adénome hypophysaire, dont le traitement de référence est l’exérèse chirurgicale. Néanmoins, certains patients peuvent bénéficier d’un traitement médical par analogues de la somatostatine en première intention ou après échec de la chirurgie. Étude rétrospective sur 10 ans, portant sur des patients acromégales. Objectif principal : définir la place de la chirurgie dans la prise en charge de ces patients. Objectifs secondaires : définir le taux de complications ainsi que les résultats obtenus sur le plan hormonal et tumoral. Au total, 75 patients inclus. L’acromégalie était secondaire à un macro-adénome dans 89 % des cas, dont 56 % avaient un retentissement visuel. Le traitement chirurgical en première intention a été indiqué chez 90 % des patients, précédé par une préparation par Somatuline chez un tiers des patients. Parmi les patients opérés, 83,3 % ont eu des suites opératoires simples, 6 % ont présenté un diabète insipide, 3 % un syndrome méningé et 34 % ont développé un déficit hormonal antéhypophysaire. La chirurgie a permis le contrôle total de la maladie dans 25 % des cas et partiel dans 28 % des cas, chez 47 % des patients la maladie n’était pas contrôlée. Deux patients ont bénéficié d’une reprise chirurgicale. Malgré le développement de nouvelles molécules pour le traitement de l’acromégalie, la chirurgie reste le traitement de référence et de première intention. Les complications graves sont rares. Elle permet le contrôle de la maladie dans 40 à 70 % des cas. En cas d’échec, la reprise chirurgicale est rare.
{"title":"Place de la chirurgie trans-sphénoïdale dans la prise en charge des patients atteints d’une acromégalie","authors":"A. Khellaf, S. Achir, Z. Arbouche","doi":"10.1016/j.ando.2023.07.174","DOIUrl":"https://doi.org/10.1016/j.ando.2023.07.174","url":null,"abstract":"L’acromégalie est secondaire à une hypersécrétion de GH par un adénome hypophysaire, dont le traitement de référence est l’exérèse chirurgicale. Néanmoins, certains patients peuvent bénéficier d’un traitement médical par analogues de la somatostatine en première intention ou après échec de la chirurgie. Étude rétrospective sur 10 ans, portant sur des patients acromégales. Objectif principal : définir la place de la chirurgie dans la prise en charge de ces patients. Objectifs secondaires : définir le taux de complications ainsi que les résultats obtenus sur le plan hormonal et tumoral. Au total, 75 patients inclus. L’acromégalie était secondaire à un macro-adénome dans 89 % des cas, dont 56 % avaient un retentissement visuel. Le traitement chirurgical en première intention a été indiqué chez 90 % des patients, précédé par une préparation par Somatuline chez un tiers des patients. Parmi les patients opérés, 83,3 % ont eu des suites opératoires simples, 6 % ont présenté un diabète insipide, 3 % un syndrome méningé et 34 % ont développé un déficit hormonal antéhypophysaire. La chirurgie a permis le contrôle total de la maladie dans 25 % des cas et partiel dans 28 % des cas, chez 47 % des patients la maladie n’était pas contrôlée. Deux patients ont bénéficié d’une reprise chirurgicale. Malgré le développement de nouvelles molécules pour le traitement de l’acromégalie, la chirurgie reste le traitement de référence et de première intention. Les complications graves sont rares. Elle permet le contrôle de la maladie dans 40 à 70 % des cas. En cas d’échec, la reprise chirurgicale est rare.","PeriodicalId":93871,"journal":{"name":"Annales d'endocrinologie","volume":"21 1","pages":"0"},"PeriodicalIF":0.0,"publicationDate":"2023-10-01","publicationTypes":"Journal Article","fieldsOfStudy":null,"isOpenAccess":false,"openAccessPdf":"","citationCount":null,"resultStr":null,"platform":"Semanticscholar","paperid":"135274500","PeriodicalName":null,"FirstCategoryId":null,"ListUrlMain":null,"RegionNum":0,"RegionCategory":"","ArticlePicture":[],"TitleCN":null,"AbstractTextCN":null,"PMCID":"","EPubDate":null,"PubModel":null,"JCR":null,"JCRName":null,"Score":null,"Total":0}
Pub Date : 2023-10-01DOI: 10.1016/j.ando.2023.07.431
H. Ben Jemâa, F. Boukhayatiya, T. Mousa, R. Khalaf, S. Msolly, D. Ben Abdeslem, E. Bornaz, O. Kamila, H. Abdesslem, C. Amrouche
L’utilisation de compléments alimentaires (CA) pendant la grossesse est de plus en plus courante. Cette étude permet d’explorer l’effet d’une supplémentation vitaminique sur le profil métabolique des femmes ayant un diabète gestationnel (DG). Étude rétrospective menée chez 51 patientes ayant un DG suivies dans l’institut de nutrition de Tunis. L’insulinorésistance est estimée par le calcul de l’indice de HOMA. Les femmes qui prenaient des CA à des doses inférieures à la Référence Nutritionnelle pour la population de l’ANSES sont exclues. L’âge moyen des patientes était de 32,11 ± 5 ans. Parmi eux 86,2 % prennent des CA : 84,3 % du fer, 62 % de l’acide folique (B9), 86,2 % de la vitamine D, 27,5 % de la vitamine B12, 7,8 % du magnésium, 27,5 % de la vitamine C, 3,9 % du sélénium, 2 % du chrome, 6 % de la vitamine E, 9,8 % de l’Oméga3. Insulinorésistance notée chez 35,3 % des femmes. Une association significative est retrouvée entre l’insulinorésistance et la supplémentation en Oméga3 (p = 0,032), en Niacine (B3), (p < 0,001) et en chrome (p < 0,001). Une hémoglobine glyquée moins basse est retrouvée chez les femmes supplémentées en fer (p = 0,003) et en vitamine D (p = 0,009). Les femmes supplémentées en Oméga3 ont des triglycérides moins bas (p = 0,02).Une association est retrouvée entre la supplémentation en vitamine D et l’élévation de protéine C réactive (p = 0,03). Pas d’association retrouvée entre la prise des CA et la prise de poids au cours de la grossesse. L’efficacité de ces CA dans le DG n’est pas encore bien établie d’où l’intérêt de mener d’autres recherches afin mieux comprendre leurs impacts sur la santé maternofœtale.
{"title":"Diabète gestationnel : compléments alimentaires et profil métabolique","authors":"H. Ben Jemâa, F. Boukhayatiya, T. Mousa, R. Khalaf, S. Msolly, D. Ben Abdeslem, E. Bornaz, O. Kamila, H. Abdesslem, C. Amrouche","doi":"10.1016/j.ando.2023.07.431","DOIUrl":"https://doi.org/10.1016/j.ando.2023.07.431","url":null,"abstract":"L’utilisation de compléments alimentaires (CA) pendant la grossesse est de plus en plus courante. Cette étude permet d’explorer l’effet d’une supplémentation vitaminique sur le profil métabolique des femmes ayant un diabète gestationnel (DG). Étude rétrospective menée chez 51 patientes ayant un DG suivies dans l’institut de nutrition de Tunis. L’insulinorésistance est estimée par le calcul de l’indice de HOMA. Les femmes qui prenaient des CA à des doses inférieures à la Référence Nutritionnelle pour la population de l’ANSES sont exclues. L’âge moyen des patientes était de 32,11 ± 5 ans. Parmi eux 86,2 % prennent des CA : 84,3 % du fer, 62 % de l’acide folique (B9), 86,2 % de la vitamine D, 27,5 % de la vitamine B12, 7,8 % du magnésium, 27,5 % de la vitamine C, 3,9 % du sélénium, 2 % du chrome, 6 % de la vitamine E, 9,8 % de l’Oméga3. Insulinorésistance notée chez 35,3 % des femmes. Une association significative est retrouvée entre l’insulinorésistance et la supplémentation en Oméga3 (p = 0,032), en Niacine (B3), (p < 0,001) et en chrome (p < 0,001). Une hémoglobine glyquée moins basse est retrouvée chez les femmes supplémentées en fer (p = 0,003) et en vitamine D (p = 0,009). Les femmes supplémentées en Oméga3 ont des triglycérides moins bas (p = 0,02).Une association est retrouvée entre la supplémentation en vitamine D et l’élévation de protéine C réactive (p = 0,03). Pas d’association retrouvée entre la prise des CA et la prise de poids au cours de la grossesse. L’efficacité de ces CA dans le DG n’est pas encore bien établie d’où l’intérêt de mener d’autres recherches afin mieux comprendre leurs impacts sur la santé maternofœtale.","PeriodicalId":93871,"journal":{"name":"Annales d'endocrinologie","volume":"26 1","pages":"0"},"PeriodicalIF":0.0,"publicationDate":"2023-10-01","publicationTypes":"Journal Article","fieldsOfStudy":null,"isOpenAccess":false,"openAccessPdf":"","citationCount":null,"resultStr":null,"platform":"Semanticscholar","paperid":"135274554","PeriodicalName":null,"FirstCategoryId":null,"ListUrlMain":null,"RegionNum":0,"RegionCategory":"","ArticlePicture":[],"TitleCN":null,"AbstractTextCN":null,"PMCID":"","EPubDate":null,"PubModel":null,"JCR":null,"JCRName":null,"Score":null,"Total":0}
Pub Date : 2023-10-01DOI: 10.1016/j.ando.2023.07.168
R. Ghorbel, R. Ghorbel, F. Fakhfakh
Le syndrome de Rett est un trouble neurodéveloppemental lié au chromosomeX qui développe un handicap intellectuel et moteur profond avec une prevalence de 1/10 000 à 15 000. Cette maladie se caractérise par une période de développement apparemment normal jusqu’à l’âge de 6 à 18 mois, lorsque les capacités motrices et de communication régressent, ce qui est causé par des mutations survenues dans le gène MECP2, codant pour la protéine de liaison méthyl-CpG Binding Protein 2. Cette étude de recherche rapporte une analyse moléculaire via un séquençage automatique exhaustif qui révèle une nouvelle double mutation inhabituelle située dans une région hautement conservée du gène MECP2 affectant le domaine de répression de la transcription (TRD) de la protéine MeCP2 et conduisant pour la première fois à un phénotype sévère du syndrome de Rett. De plus, une investigation bio-informatique sur les mutations MECP2 démontre que la nouvelle mutation c.695 G> T est hautement délétère, ce qui affecte la protéine MeCP2, présentant également un impact négatif sur l’expression du gène MECP2 et entraînant un repliement affecté et une diminution de la stabilité des structures du gene MECP2. Ainsi, le domaine TRD modifié engendre un processus perturbé des fonctions de la proteine MECP2. Par conséquent, il s’agit de la première étude qui met en évidence une nouvelle double mutation dans le domaine de répression de la transcription (TRD) de la protéine MeCP2 chez un patient Rett présentant un phénotype clinique sévère dans la région de l’Afrique du Nord.
{"title":"Description d’une nouvelle double mutation affectant le domaine de répression de la transcription de MeCP2 et provoquant un phénotype sévère du syndrome de Rett : analyses moléculaires et investigation bio-informatique","authors":"R. Ghorbel, R. Ghorbel, F. Fakhfakh","doi":"10.1016/j.ando.2023.07.168","DOIUrl":"https://doi.org/10.1016/j.ando.2023.07.168","url":null,"abstract":"Le syndrome de Rett est un trouble neurodéveloppemental lié au chromosomeX qui développe un handicap intellectuel et moteur profond avec une prevalence de 1/10 000 à 15 000. Cette maladie se caractérise par une période de développement apparemment normal jusqu’à l’âge de 6 à 18 mois, lorsque les capacités motrices et de communication régressent, ce qui est causé par des mutations survenues dans le gène MECP2, codant pour la protéine de liaison méthyl-CpG Binding Protein 2. Cette étude de recherche rapporte une analyse moléculaire via un séquençage automatique exhaustif qui révèle une nouvelle double mutation inhabituelle située dans une région hautement conservée du gène MECP2 affectant le domaine de répression de la transcription (TRD) de la protéine MeCP2 et conduisant pour la première fois à un phénotype sévère du syndrome de Rett. De plus, une investigation bio-informatique sur les mutations MECP2 démontre que la nouvelle mutation c.695 G> T est hautement délétère, ce qui affecte la protéine MeCP2, présentant également un impact négatif sur l’expression du gène MECP2 et entraînant un repliement affecté et une diminution de la stabilité des structures du gene MECP2. Ainsi, le domaine TRD modifié engendre un processus perturbé des fonctions de la proteine MECP2. Par conséquent, il s’agit de la première étude qui met en évidence une nouvelle double mutation dans le domaine de répression de la transcription (TRD) de la protéine MeCP2 chez un patient Rett présentant un phénotype clinique sévère dans la région de l’Afrique du Nord.","PeriodicalId":93871,"journal":{"name":"Annales d'endocrinologie","volume":"47 1","pages":"0"},"PeriodicalIF":0.0,"publicationDate":"2023-10-01","publicationTypes":"Journal Article","fieldsOfStudy":null,"isOpenAccess":false,"openAccessPdf":"","citationCount":null,"resultStr":null,"platform":"Semanticscholar","paperid":"135274708","PeriodicalName":null,"FirstCategoryId":null,"ListUrlMain":null,"RegionNum":0,"RegionCategory":"","ArticlePicture":[],"TitleCN":null,"AbstractTextCN":null,"PMCID":"","EPubDate":null,"PubModel":null,"JCR":null,"JCRName":null,"Score":null,"Total":0}
Pub Date : 2023-10-01DOI: 10.1016/j.ando.2023.07.330
S. Benkhalifa, M. Guirat, L. Affes, I. Boujelbene, S. Guidara, W. Essaleh, A. Ben Thabet, N. Hmida, M. Charfi, K. Trabelsi, I. Chelly, N. Belguith, H. Kammoun, F. Fakhfekh, I. Benayed
Le Lepréchaunisme ou syndrome de Donohue est une maladie congénitale d’insulinorésistance sévère caractérisée par un retard de croissance intra-utérin (RCIU) et postnatal, une dysmorphie caractéristique et des perturbations métaboliques (hyperinsulinisme, hyperandrogénisme). Elle est due à des mutations bi-alléliques du gène INSR codant le récepteur de l’insuline. Le but de ce travail était d’étudier les caractéristiques cliniques et génétiques du lepréchaunisme chez une série de patients tunisiens. Nous avons mené une étude rétrospective chez 13 patients adressés au service de génétique de Sfax pour suspicion de Lepréchaunisme. Il s’agit de 13 familles différentes dont 7 sont consanguines. Le sexe ratio est égale à 1. L’âge moyen de diagnostic était de 12 jours. La dysmorphie faciale évocatrice et le RCIU sont les motifs les plus fréquents (11/13 patients) associé à une hypo et/ou hyperglycémie chez 9 patients. Hirsutisme a été décrit chez 3 cas et l’hypertrophie de clitoris chez 2 filles. Biologiquement, un hyperinsulinisme a été objectivé chez 3 patients. La recherche ciblée de la mutation trouvée en Tunisie [1], c.3002-3012delinsGGAAG, était positive uniquement chez 2 patients. Pour les autres, le séquençage de tout le gène est en cours. La mutation c.3002-3012delinsGGAAG, située au niveau de l’exon 16 qui code le domaine juxta-membranaire de la protéine, perturbe la structure secondaire de l’ADN et de l’ARN du gène INSR, ainsi que la structure primaire et secondaire du récepteur de l’insuline [1].
{"title":"Caractéristiques cliniques et génétiques du lepréchaunisme : à propos de 13 patients tunisiens","authors":"S. Benkhalifa, M. Guirat, L. Affes, I. Boujelbene, S. Guidara, W. Essaleh, A. Ben Thabet, N. Hmida, M. Charfi, K. Trabelsi, I. Chelly, N. Belguith, H. Kammoun, F. Fakhfekh, I. Benayed","doi":"10.1016/j.ando.2023.07.330","DOIUrl":"https://doi.org/10.1016/j.ando.2023.07.330","url":null,"abstract":"Le Lepréchaunisme ou syndrome de Donohue est une maladie congénitale d’insulinorésistance sévère caractérisée par un retard de croissance intra-utérin (RCIU) et postnatal, une dysmorphie caractéristique et des perturbations métaboliques (hyperinsulinisme, hyperandrogénisme). Elle est due à des mutations bi-alléliques du gène INSR codant le récepteur de l’insuline. Le but de ce travail était d’étudier les caractéristiques cliniques et génétiques du lepréchaunisme chez une série de patients tunisiens. Nous avons mené une étude rétrospective chez 13 patients adressés au service de génétique de Sfax pour suspicion de Lepréchaunisme. Il s’agit de 13 familles différentes dont 7 sont consanguines. Le sexe ratio est égale à 1. L’âge moyen de diagnostic était de 12 jours. La dysmorphie faciale évocatrice et le RCIU sont les motifs les plus fréquents (11/13 patients) associé à une hypo et/ou hyperglycémie chez 9 patients. Hirsutisme a été décrit chez 3 cas et l’hypertrophie de clitoris chez 2 filles. Biologiquement, un hyperinsulinisme a été objectivé chez 3 patients. La recherche ciblée de la mutation trouvée en Tunisie [1], c.3002-3012delinsGGAAG, était positive uniquement chez 2 patients. Pour les autres, le séquençage de tout le gène est en cours. La mutation c.3002-3012delinsGGAAG, située au niveau de l’exon 16 qui code le domaine juxta-membranaire de la protéine, perturbe la structure secondaire de l’ADN et de l’ARN du gène INSR, ainsi que la structure primaire et secondaire du récepteur de l’insuline [1].","PeriodicalId":93871,"journal":{"name":"Annales d'endocrinologie","volume":"224 1","pages":"0"},"PeriodicalIF":0.0,"publicationDate":"2023-10-01","publicationTypes":"Journal Article","fieldsOfStudy":null,"isOpenAccess":false,"openAccessPdf":"","citationCount":null,"resultStr":null,"platform":"Semanticscholar","paperid":"135274859","PeriodicalName":null,"FirstCategoryId":null,"ListUrlMain":null,"RegionNum":0,"RegionCategory":"","ArticlePicture":[],"TitleCN":null,"AbstractTextCN":null,"PMCID":"","EPubDate":null,"PubModel":null,"JCR":null,"JCRName":null,"Score":null,"Total":0}
Pub Date : 2023-10-01DOI: 10.1016/j.ando.2023.07.212
M. Francois, M. Viguier, B. Decoudier, B. Delemer
Le myxœdème prétibial est une atteinte extra-thyroïdienne associée à la maladie de Basedow sans traitement codifié. Nous rapportons le cas d’un patient de 29 ans, qui a développé 6 mois après thyroïdectomie totale pour maladie de Basedow, un myxœdème prétibial sous forme de plaques multinodulaires confluentes touchant la face antérieure et externe des 2 tibias, arrivé à la forme éléphantiasique. Le diagnostic a été confirmé par une biopsie cutanée et l’étendue des lésions par IRM. Le taux des anticorps anti récepteur de la TSH restait élevé à 127 U/L. Ces lésions étaient accompagnées par une acropathie et une orbitopathie modérée. Il a bénéficié dans le cadre d’une ATU de 8 injections de TEPROTUMUMAB (AC anti-récepteur de l’IGF1) selon le schéma thérapeutique utilisé depuis peu dans l’ophtalmopathie soit 1 injection à 10 mg/kg puis 7 injections à 20 mg/kg espacées de 3 semaines sans effet indésirable. L’efficacité clinique était constatée dès la deuxième injection. Les lésions à l’issue des 8 injections ont régressé de façon majeure confirmée par un suivi photographique et une IRM à la fin du traitement. L’acropathie et l’orbitopathie ont régressé de même. Le TEPROTUMUMAB apparaît comme une option thérapeutique efficace et bien tolérée dans le traitement du myxœdème prétibial. Le premier cas a été rapporté en 2020 suivi depuis par 5 nouveaux cas, en faveur du rôle de l’IGF1-R dans cette pathologie. Il est maintenant nécessaire d’évaluer le maintien du bénéfice clinique à long terme ainsi que la sécurité de traitements répétés.
{"title":"Bénéfice clinique de l’utilisation du TEPROTUMUMAB dans la prise en charge du myxœdème pré tibial – Une observation exceptionnelle","authors":"M. Francois, M. Viguier, B. Decoudier, B. Delemer","doi":"10.1016/j.ando.2023.07.212","DOIUrl":"https://doi.org/10.1016/j.ando.2023.07.212","url":null,"abstract":"Le myxœdème prétibial est une atteinte extra-thyroïdienne associée à la maladie de Basedow sans traitement codifié. Nous rapportons le cas d’un patient de 29 ans, qui a développé 6 mois après thyroïdectomie totale pour maladie de Basedow, un myxœdème prétibial sous forme de plaques multinodulaires confluentes touchant la face antérieure et externe des 2 tibias, arrivé à la forme éléphantiasique. Le diagnostic a été confirmé par une biopsie cutanée et l’étendue des lésions par IRM. Le taux des anticorps anti récepteur de la TSH restait élevé à 127 U/L. Ces lésions étaient accompagnées par une acropathie et une orbitopathie modérée. Il a bénéficié dans le cadre d’une ATU de 8 injections de TEPROTUMUMAB (AC anti-récepteur de l’IGF1) selon le schéma thérapeutique utilisé depuis peu dans l’ophtalmopathie soit 1 injection à 10 mg/kg puis 7 injections à 20 mg/kg espacées de 3 semaines sans effet indésirable. L’efficacité clinique était constatée dès la deuxième injection. Les lésions à l’issue des 8 injections ont régressé de façon majeure confirmée par un suivi photographique et une IRM à la fin du traitement. L’acropathie et l’orbitopathie ont régressé de même. Le TEPROTUMUMAB apparaît comme une option thérapeutique efficace et bien tolérée dans le traitement du myxœdème prétibial. Le premier cas a été rapporté en 2020 suivi depuis par 5 nouveaux cas, en faveur du rôle de l’IGF1-R dans cette pathologie. Il est maintenant nécessaire d’évaluer le maintien du bénéfice clinique à long terme ainsi que la sécurité de traitements répétés.","PeriodicalId":93871,"journal":{"name":"Annales d'endocrinologie","volume":"65 1","pages":"0"},"PeriodicalIF":0.0,"publicationDate":"2023-10-01","publicationTypes":"Journal Article","fieldsOfStudy":null,"isOpenAccess":false,"openAccessPdf":"","citationCount":null,"resultStr":null,"platform":"Semanticscholar","paperid":"135275053","PeriodicalName":null,"FirstCategoryId":null,"ListUrlMain":null,"RegionNum":0,"RegionCategory":"","ArticlePicture":[],"TitleCN":null,"AbstractTextCN":null,"PMCID":"","EPubDate":null,"PubModel":null,"JCR":null,"JCRName":null,"Score":null,"Total":0}
Pub Date : 2023-10-01DOI: 10.1016/j.ando.2023.07.229
J. Haous, T. Ben Arfi, M. Ghammam, H. Belhadj-Miled, M. El Omri, M. Belakhdher, A. Meherzi, W. Kermani, M. Abdelkefi
Décrire les caractéristiques phénotypiques, évolutives et thérapeutiques des lymphomes thyroïdiens. Étude rétrospective incluant 9 cas de lymphomes thyroïdiens primitifs suivis dans notre service entre 2000 et 2022. Tous nos patients ont bénéficié d’un examen anatomopathologique avec étude immunohistochimique. Notre série a regroupé 2 hommes et 7 femmes. La médiane d’âge était de 63,4 ans. L’examen cervical avait objectivé dans tous les cas un goitre multinodulaire avec présence d’adénopathies cervicales dans 6 cas. L’échographie cervicale a noté un goitre multinodulaire dans tous les cas. Une thyroïdectomie totale était pratiquée chez 6 malades. Une trachéotomie était pratiquée chez une patiente pour dyspnée aiguë. L’examen histopathologique avec immunomarquage a conclu à un lymphome de type MALT dans 2 cas et un LMNH à grandes cellules de phénotype B dans les 7 cas restants dont un cas de lymphome de manteau à double localisation thyroïdienne et gastrique. Une thyroïdite auto-immune a été constatée chez huit patients. Huit patients avaient reçu une polychimiothérapie type CHOP. Une patiente était décédée 15 jours après trachéotomie, et la 2e patiente 1 an après chimiothérapie. Les 7 autres n’avaient pas présenté de récidive après un suivi médian de 3 ans. Le lymphome malin primitif de la thyroïde reste une entité rare. Il se caractérise par leur hétérogénéité histologique et clinique. Son diagnostic est histologique avec étude immunohistochimique. Il est classiquement chimio-radiosensibles. La chirurgie n’étant utile que dans un but diagnostique et non thérapeutique. Leur pronostic dépend de l’histologie et du stade de la maladie.
{"title":"Une localisation thyroïdienne rare des lymphomes extraganglionnaires","authors":"J. Haous, T. Ben Arfi, M. Ghammam, H. Belhadj-Miled, M. El Omri, M. Belakhdher, A. Meherzi, W. Kermani, M. Abdelkefi","doi":"10.1016/j.ando.2023.07.229","DOIUrl":"https://doi.org/10.1016/j.ando.2023.07.229","url":null,"abstract":"Décrire les caractéristiques phénotypiques, évolutives et thérapeutiques des lymphomes thyroïdiens. Étude rétrospective incluant 9 cas de lymphomes thyroïdiens primitifs suivis dans notre service entre 2000 et 2022. Tous nos patients ont bénéficié d’un examen anatomopathologique avec étude immunohistochimique. Notre série a regroupé 2 hommes et 7 femmes. La médiane d’âge était de 63,4 ans. L’examen cervical avait objectivé dans tous les cas un goitre multinodulaire avec présence d’adénopathies cervicales dans 6 cas. L’échographie cervicale a noté un goitre multinodulaire dans tous les cas. Une thyroïdectomie totale était pratiquée chez 6 malades. Une trachéotomie était pratiquée chez une patiente pour dyspnée aiguë. L’examen histopathologique avec immunomarquage a conclu à un lymphome de type MALT dans 2 cas et un LMNH à grandes cellules de phénotype B dans les 7 cas restants dont un cas de lymphome de manteau à double localisation thyroïdienne et gastrique. Une thyroïdite auto-immune a été constatée chez huit patients. Huit patients avaient reçu une polychimiothérapie type CHOP. Une patiente était décédée 15 jours après trachéotomie, et la 2e patiente 1 an après chimiothérapie. Les 7 autres n’avaient pas présenté de récidive après un suivi médian de 3 ans. Le lymphome malin primitif de la thyroïde reste une entité rare. Il se caractérise par leur hétérogénéité histologique et clinique. Son diagnostic est histologique avec étude immunohistochimique. Il est classiquement chimio-radiosensibles. La chirurgie n’étant utile que dans un but diagnostique et non thérapeutique. Leur pronostic dépend de l’histologie et du stade de la maladie.","PeriodicalId":93871,"journal":{"name":"Annales d'endocrinologie","volume":"41 1","pages":"0"},"PeriodicalIF":0.0,"publicationDate":"2023-10-01","publicationTypes":"Journal Article","fieldsOfStudy":null,"isOpenAccess":false,"openAccessPdf":"","citationCount":null,"resultStr":null,"platform":"Semanticscholar","paperid":"135275054","PeriodicalName":null,"FirstCategoryId":null,"ListUrlMain":null,"RegionNum":0,"RegionCategory":"","ArticlePicture":[],"TitleCN":null,"AbstractTextCN":null,"PMCID":"","EPubDate":null,"PubModel":null,"JCR":null,"JCRName":null,"Score":null,"Total":0}
Pub Date : 2023-10-01DOI: 10.1016/j.ando.2023.07.377
S. Bentaleb, S. Belmaati Cherkaoui, H. Aynaou, H. Salhi, H. El Ouahabi
Le vieillissement artériel se traduit par une rigidification de la paroi des artères, aboutissant à des évènements cardio- et cérébrovasculaires et par conséquent une augmentation de la morbi-mortalité. Le diabète sucré s’accompagne d’un important épaississement artériel. L’objectif de notre travail est de comparer l’âge artériel et l’âge chronologique chez des patients diabétiques type 2. Il s’agit d’une étude rétrospective, descriptive et analytique, réalisée au service d’endocrinologie, diabétologie du CHU Hassan II de Fès, portant sur les patients DT2, hospitalisés au cours des années 2021 et 2022. Le calcul de l’âge artériel a été fait à l’aide d’un score élaboré par « The Framingham Heart Study » basé sur l’âge, le tabagisme, la tension artérielle, la présence de diabète, le taux du cholestérol total et HDL. Au total, 252 patients ont été inclus dans notre étude avec une nette prédominance féminine (64,6 %). L’âge moyen était de 57,3 ± 11,6 ans. La durée d’évolution moyenne du diabète était de 11,8 ans. L’âge artériel de notre population était de 71,4 ± 11,9 ans, et il était supérieur à 80 ans chez 53,5 % des patients. Il existe une différence statistiquement significative entre l’âge artériel et l’âge réel (p = 0,01). On a retrouvé également une corrélation significative entre l’âge artériel et l’ancienneté du diabète ainsi qu’avec le tabagisme et la présence d’HTA (respectivement p = 0,035, p = 0,002 et p = 0,04). L’évaluation de l’âge artériel des patients estime le degré d’atteinte de leurs vaisseaux et par conséquent pourrait les motiver à agir sur les facteurs de risques modifiables.
{"title":"Différence entre l’âge artériel et l’âge réel chez des patients diabétiques de type 2","authors":"S. Bentaleb, S. Belmaati Cherkaoui, H. Aynaou, H. Salhi, H. El Ouahabi","doi":"10.1016/j.ando.2023.07.377","DOIUrl":"https://doi.org/10.1016/j.ando.2023.07.377","url":null,"abstract":"Le vieillissement artériel se traduit par une rigidification de la paroi des artères, aboutissant à des évènements cardio- et cérébrovasculaires et par conséquent une augmentation de la morbi-mortalité. Le diabète sucré s’accompagne d’un important épaississement artériel. L’objectif de notre travail est de comparer l’âge artériel et l’âge chronologique chez des patients diabétiques type 2. Il s’agit d’une étude rétrospective, descriptive et analytique, réalisée au service d’endocrinologie, diabétologie du CHU Hassan II de Fès, portant sur les patients DT2, hospitalisés au cours des années 2021 et 2022. Le calcul de l’âge artériel a été fait à l’aide d’un score élaboré par « The Framingham Heart Study » basé sur l’âge, le tabagisme, la tension artérielle, la présence de diabète, le taux du cholestérol total et HDL. Au total, 252 patients ont été inclus dans notre étude avec une nette prédominance féminine (64,6 %). L’âge moyen était de 57,3 ± 11,6 ans. La durée d’évolution moyenne du diabète était de 11,8 ans. L’âge artériel de notre population était de 71,4 ± 11,9 ans, et il était supérieur à 80 ans chez 53,5 % des patients. Il existe une différence statistiquement significative entre l’âge artériel et l’âge réel (p = 0,01). On a retrouvé également une corrélation significative entre l’âge artériel et l’ancienneté du diabète ainsi qu’avec le tabagisme et la présence d’HTA (respectivement p = 0,035, p = 0,002 et p = 0,04). L’évaluation de l’âge artériel des patients estime le degré d’atteinte de leurs vaisseaux et par conséquent pourrait les motiver à agir sur les facteurs de risques modifiables.","PeriodicalId":93871,"journal":{"name":"Annales d'endocrinologie","volume":"62 1","pages":"0"},"PeriodicalIF":0.0,"publicationDate":"2023-10-01","publicationTypes":"Journal Article","fieldsOfStudy":null,"isOpenAccess":false,"openAccessPdf":"","citationCount":null,"resultStr":null,"platform":"Semanticscholar","paperid":"135275064","PeriodicalName":null,"FirstCategoryId":null,"ListUrlMain":null,"RegionNum":0,"RegionCategory":"","ArticlePicture":[],"TitleCN":null,"AbstractTextCN":null,"PMCID":"","EPubDate":null,"PubModel":null,"JCR":null,"JCRName":null,"Score":null,"Total":0}
Pub Date : 2023-10-01DOI: 10.1016/j.ando.2023.07.373
B.S. Dhoha, N. Ketata, M. Yosra, E. Mouna, J. Samira, Y. Sourour, D. Jamel, J. Jihen, M. Fatma, R. Nabila, H.K. Faten, A. Mohamed
Better management of diabetes among insulin-self-injectors requires determining level of their knowledge on insulin-therapy. Our study aimed to assess knowledge and practice of Tunisian diabetic-patients regarding insulin-self-injecting. It was a cross-sectional study using investigator-administered-questionnaires among insulin self-injecting diabetic patients attending a Tunisian Endocrinology department on April 2021. Information regarding knowledge and practices relating to injection Technik were assessed by the insulin Injection-Technique-Questionnaire (ITQ). A total of 96 patients were included among whom 59 cases were females (61.5%). There were 38 patients (39.6%) aged over 56 years. Median insulin seniority was 10 years; IQR = [5–20] years and the number of injections per day was 2.1 ± 0.4. There were 84 patients (87.5%) claimed to rotate injections’ site. Of whom, 54 cases (56.2%) described correctly the rotation and 35 cases (36.5%) were found by nurses to be rotating correctly. For disinfection, alcohol disinfection of insulin syringe was untamed in 45 cases (46.9%) and alcohol skin disinfection in 80 cases (83.3%). Twenty-two patients (23%) respected condition of warmed insulin to room temperature before injection. Patients were asked to inject insulin behind an expert nurse, a skin fold was realized in 74 injectors (77.1%), among whom 63 patients (85.1%) realized it correctly while 38 (51.3%) patients relaxed skin after removing the needle. Needle entry at an angle of 45 degree was respected by 33 patients (34.2%). Skipping insulin injection was assessed in 69 patients (72%) among whom 22 patients (31.8%) skipped their injection more than 5 times a week. Poor level of knowledge and practice of insulin injection was observed. Thus, healthcare-providers should pay more attention to therapeutic education on insulin treatment.
{"title":"Knowledge and practice of insulin-self-injection among diabetic patients","authors":"B.S. Dhoha, N. Ketata, M. Yosra, E. Mouna, J. Samira, Y. Sourour, D. Jamel, J. Jihen, M. Fatma, R. Nabila, H.K. Faten, A. Mohamed","doi":"10.1016/j.ando.2023.07.373","DOIUrl":"https://doi.org/10.1016/j.ando.2023.07.373","url":null,"abstract":"Better management of diabetes among insulin-self-injectors requires determining level of their knowledge on insulin-therapy. Our study aimed to assess knowledge and practice of Tunisian diabetic-patients regarding insulin-self-injecting. It was a cross-sectional study using investigator-administered-questionnaires among insulin self-injecting diabetic patients attending a Tunisian Endocrinology department on April 2021. Information regarding knowledge and practices relating to injection Technik were assessed by the insulin Injection-Technique-Questionnaire (ITQ). A total of 96 patients were included among whom 59 cases were females (61.5%). There were 38 patients (39.6%) aged over 56 years. Median insulin seniority was 10 years; IQR = [5–20] years and the number of injections per day was 2.1 ± 0.4. There were 84 patients (87.5%) claimed to rotate injections’ site. Of whom, 54 cases (56.2%) described correctly the rotation and 35 cases (36.5%) were found by nurses to be rotating correctly. For disinfection, alcohol disinfection of insulin syringe was untamed in 45 cases (46.9%) and alcohol skin disinfection in 80 cases (83.3%). Twenty-two patients (23%) respected condition of warmed insulin to room temperature before injection. Patients were asked to inject insulin behind an expert nurse, a skin fold was realized in 74 injectors (77.1%), among whom 63 patients (85.1%) realized it correctly while 38 (51.3%) patients relaxed skin after removing the needle. Needle entry at an angle of 45 degree was respected by 33 patients (34.2%). Skipping insulin injection was assessed in 69 patients (72%) among whom 22 patients (31.8%) skipped their injection more than 5 times a week. Poor level of knowledge and practice of insulin injection was observed. Thus, healthcare-providers should pay more attention to therapeutic education on insulin treatment.","PeriodicalId":93871,"journal":{"name":"Annales d'endocrinologie","volume":"17 1","pages":"0"},"PeriodicalIF":0.0,"publicationDate":"2023-10-01","publicationTypes":"Journal Article","fieldsOfStudy":null,"isOpenAccess":false,"openAccessPdf":"","citationCount":null,"resultStr":null,"platform":"Semanticscholar","paperid":"135275072","PeriodicalName":null,"FirstCategoryId":null,"ListUrlMain":null,"RegionNum":0,"RegionCategory":"","ArticlePicture":[],"TitleCN":null,"AbstractTextCN":null,"PMCID":"","EPubDate":null,"PubModel":null,"JCR":null,"JCRName":null,"Score":null,"Total":0}
Pub Date : 2023-10-01DOI: 10.1016/j.ando.2023.07.255
J. Houas, A. Mallat, M. Ghammam, H. Belhadj-Miled, M. El Omri, M. Bellakhdher, A. Meherzi, W. Kermani, M. Abdelkefi
Étudier les facteurs prédictifs de l’atteinte thyroïdienne lors des cancers laryngés classés T3–T4. Notre étude a inclus 111 patients opéré d’une laryngectomie totale limitée ou élargie aux structures de voisinage, pour un cancer laryngé classé T3–T4. Un geste thyroïdien a été associé à la laryngectomie dans 46 cas soit 41,4 % des cas à type de loboisthmectomie dans 52,1 % des cas et de thyroïdectomie totale dans 47,8 % des cas. Ce geste thyroïdien a été réalisé devant un envahissement de la glande thyroïde à l’imagerie dans 2 cas (4,3 %), un envahissement de la sous glotte dans 34 cas (73 %), un envahissement important du sinus piriforme dans 3 cas (6,5 %), une lyse cartilagineuse importante et/ou un envahissement des tissus pré-laryngés dans 7 cas (15,2 %). Un évidement central (de la chaîne VI) a été pratiqué dans 43 cas, il était unilatéral dans 16 cas et bilatéral dans 27 cas. Les indications de l’évidement central étaient les mêmes que celles du geste thyroïdien. Un envahissement de la glande thyroïde était présent dans 8 cas (7,21 %), soit 17 % des patients ayant eu un geste thyroïdien. La thyroïdectomie au cours des cancers laryngés n’est pas systématique. L’envahissement de la thyroïde au cours des carcinomes épidermoïdes pharyngolaryngés serait un facteur pronostic péjoratif. Les indications de la thyroïdectomie doivent être affinées afin de limiter les complications endocriniennes amplifiées par la radiothérapie complémentaire.
{"title":"Envahissement de la glande thyroïde lors la laryngectomie totale pour cancer laryngé","authors":"J. Houas, A. Mallat, M. Ghammam, H. Belhadj-Miled, M. El Omri, M. Bellakhdher, A. Meherzi, W. Kermani, M. Abdelkefi","doi":"10.1016/j.ando.2023.07.255","DOIUrl":"https://doi.org/10.1016/j.ando.2023.07.255","url":null,"abstract":"Étudier les facteurs prédictifs de l’atteinte thyroïdienne lors des cancers laryngés classés T3–T4. Notre étude a inclus 111 patients opéré d’une laryngectomie totale limitée ou élargie aux structures de voisinage, pour un cancer laryngé classé T3–T4. Un geste thyroïdien a été associé à la laryngectomie dans 46 cas soit 41,4 % des cas à type de loboisthmectomie dans 52,1 % des cas et de thyroïdectomie totale dans 47,8 % des cas. Ce geste thyroïdien a été réalisé devant un envahissement de la glande thyroïde à l’imagerie dans 2 cas (4,3 %), un envahissement de la sous glotte dans 34 cas (73 %), un envahissement important du sinus piriforme dans 3 cas (6,5 %), une lyse cartilagineuse importante et/ou un envahissement des tissus pré-laryngés dans 7 cas (15,2 %). Un évidement central (de la chaîne VI) a été pratiqué dans 43 cas, il était unilatéral dans 16 cas et bilatéral dans 27 cas. Les indications de l’évidement central étaient les mêmes que celles du geste thyroïdien. Un envahissement de la glande thyroïde était présent dans 8 cas (7,21 %), soit 17 % des patients ayant eu un geste thyroïdien. La thyroïdectomie au cours des cancers laryngés n’est pas systématique. L’envahissement de la thyroïde au cours des carcinomes épidermoïdes pharyngolaryngés serait un facteur pronostic péjoratif. Les indications de la thyroïdectomie doivent être affinées afin de limiter les complications endocriniennes amplifiées par la radiothérapie complémentaire.","PeriodicalId":93871,"journal":{"name":"Annales d'endocrinologie","volume":"16 1","pages":"0"},"PeriodicalIF":0.0,"publicationDate":"2023-10-01","publicationTypes":"Journal Article","fieldsOfStudy":null,"isOpenAccess":false,"openAccessPdf":"","citationCount":null,"resultStr":null,"platform":"Semanticscholar","paperid":"135275362","PeriodicalName":null,"FirstCategoryId":null,"ListUrlMain":null,"RegionNum":0,"RegionCategory":"","ArticlePicture":[],"TitleCN":null,"AbstractTextCN":null,"PMCID":"","EPubDate":null,"PubModel":null,"JCR":null,"JCRName":null,"Score":null,"Total":0}
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