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El asma sigue siendo la enfermedad crónica más frecuente en los niños. El diagnóstico a menudo es fácil ante la aparición de episodios de disnea espiratoria con sibilancias que son reversibles de forma espontánea o con el uso de broncodilatadores. Antes de los 3 años, el asma suele presentarse como una bronquiolitis viral aguda. En el momento del diagnóstico son necesarias tres pruebas complementarias: radiografía de tórax, pruebas funcionales respiratorias e investigación alergológica. Casi el 80% de los niños asmáticos están sensibilizados al menos a un alérgeno. Deben investigarse antecedentes particulares, manifestaciones atípicas o persistentes y anomalías en las radiografías de tórax para descartar otras causas de sibilancias recidivantes. El tratamiento de las exacerbaciones se basa en los β2-adrenérgicos inhalados y, si es necesario, en la corticoterapia oral. El control del asma suele evaluarse en función de los síntomas del mes anterior. El objetivo del tratamiento de fondo es mantener este control, pero también prevenir las exacerbaciones y la alteración de la función respiratoria. Se centra en la corticoterapia inhalada y los broncodilatadores de acción prolongada. La inmunoterapia específica sublingual está indicada para el asma persistente de leve a moderada, estabilizada con el tratamiento, y combinada con medidas de control ambiental. Cuando el asma no se controla a pesar de un tratamiento óptimo, es necesaria la fenotipificación en un centro especializado para la bioterapia dirigida. Las cohortes prospectivas han demostrado que la atopia, la gravedad clínica y la obstrucción clínica persistente son los principales factores de persistencia y gravedad del asma a lo largo de la vida.

Las rinosinusitis agudas, inflamación aguda de la mucosa de las fosas nasales y de los senos paranasales, son en su gran mayoría de origen viral, banales, benignas y de corta evolución (alrededor de 10 días). Su tratamiento es exclusivamente sintomático. Existen, sin embargo, ante determinadas situaciones clínicas o en algunas formas topográficas, riesgos de complicaciones graves. La prueba de imagen de referencia es la tomografía computarizada de senos. En las formas benignas, la antibioticoterapia es cada vez más controvertida, pero es indispensable en las formas bacterianas, en particular graves o complicadas. El tratamiento, que depende del cuadro clínico, suele ser médico, aunque también puede ser médico-quirúrgico en caso de complicaciones.

El cilio primario es un orgánulo celular especializado, que está presente y se conserva en la superficie de muchas células del organismo. Actúa como una antena capaz de detectar señales y está implicado en numerosas vías de señalización. Las anomalías del cilio primario provocan defectos de funcionamiento de diferentes órganos y provocan enfermedades genéticas que se agrupan bajo el nombre de ciliopatías. Se trata de un grupo muy heterogéneo de enfermedades, desde el punto de vista tanto clínico como genético. El cilio primario está implicado en el funcionamiento de muchos órganos; la afectación clínica puede limitarse a uno o a varios órganos. La combinación de estas afectaciones permite orientar el diagnóstico hacia una determinada ciliopatía. La afectación renal es frecuente en las ciliopatías y puede situarse en un primer plano, como sucede en las poliquistosis renales o en las nefronoptisis. Actualmente no existe un tratamiento curativo para estas enfermedades, aunque están en estudio nuevos enfoques terapéuticos basados en una mejor comprensión del cilio primario. La afectación renal es frecuente en la edad pediátrica y requiere la introducción temprana de un seguimiento especializado y de medidas nefroprotección.

La aparición de al menos dos neumonías en 1 año o de al menos tres episodios de infección respiratoria baja a lo largo de la vida, con una limpieza de imágenes radiológicas entre ellos, define la infección pulmonar recurrente. No existe una causa común única para la neumonía recurrente. La evaluación y el tratamiento dependen de la recurrencia de las anomalías, que deben diferenciarse según se produzcan en el mismo sitio pulmonar o en regiones separadas. La mayoría de los niños con neumonía recurrente tienen una causa subyacente identificable, incluso conocida. Una anamnesis cuidadosa, una exploración física completa y el análisis de las radiografías anteriores guían la evaluación y proporcionan una orientación diagnóstica tras la realización de las exploraciones pertinentes. Las imágenes recurrentes en la misma región implican una zona localizada de obstrucción intraluminal, compresión extraluminal o incluso anomalías estructurales de la vía aérea o del parénquima pulmonar. Los niños que desarrollan neumonía recurrente en diferentes lóbulos suelen requerir investigaciones más amplias. Las causas pueden ser secundarias a un deterioro de la tos, a una broncoaspiración, a mecanismos anormales de depuración mucociliar, a un estrechamiento difuso de las vías respiratorias o, por el contrario, a dilataciones bronquiales que favorecen la congestión crónica, incluso a una disfunción inmunitaria local o sistémica.

La nefritis tubulointersticial aguda (NTIA) es una causa relativamente frecuente de insuficiencia renal aguda en los niños (5-15%). Se caracteriza por la presencia de una infiltración celular en el intersticio de los riñones. La etiología más frecuente con gran diferencia de la nefritis tubulointersticial (NTI) en la actualidad es una reacción inmunoalérgica secundaria a determinados fármacos, en particular los antiinflamatorios no esteroideos (AINE) y los antibióticos. No obstante, otras causas, como las infecciones, las toxinas y la vasculitis, pueden inducir una NTIA. La incidencia de la NTIA aumentó particularmente cuando se utilizaron en exceso los antiinflamatorios no esteroideos y los antibióticos betalactámicos. La exclusión de la sustancia causante y el tratamiento rápido con corticoides en dosis altas son los elementos clave en el tratamiento de los pacientes afectados. También se han descrito recuperaciones espontáneas. El pronóstico general parece ser muy satisfactorio, pero en la mayoría de los pacientes no se dispone de un seguimiento suficiente para evaluar de forma definitiva el grado de pérdida de nefronas como secuela. En menos ocasiones, hay una progresión hacia una nefritis tubulointersticial crónica, sin respuesta a los corticoides o con corticodependencia. En estos casos, se requiere un tratamiento inmunosupresor. Dado que la mayoría de las nefritis tubulointersticiales son secundarias al uso de ciertos fármacos que hoy en día se utilizan en exceso, se debe promover un uso razonable de los AINE y los antibióticos para reducir la incidencia de la NTI.

La escoliosis idiopática se produce, sin causa visible, durante la infancia o la adolescencia. Deforma de manera progresiva la columna vertebral y el tronco en los tres planos del espacio. Además de la desviación lateral en el plano frontal, existe una modificación de las curvaturas sagitales y una rotación de las vértebras en el plano horizontal, que es responsable de la gibosidad, signo clínico característico de la escoliosis que permite detectarla con facilidad. La escoliosis idiopática afecta al 2-4% de la población. Se produce durante el crecimiento, pero rara vez es sintomática a esta edad. En los adultos, la evolución, mucho más lenta, puede conducir a una degeneración artrósica responsable de dolor y de complicaciones neurológicas. La función respiratoria, que se conserva durante mucho tiempo, puede deteriorarse. La repercusión en la calidad de vida de los pacientes ya adultos y en su capacidad laboral justifica el tratamiento precoz durante el crecimiento y la clasificación de la escoliosis evolutiva en la lista de enfermedades de larga duración. Para evitar la agravación de la escoliosis, se propone un tratamiento ortopédico con un corsé para las formas evolutivas. La kinesiterapia es útil pero insuficiente cuando se prescribe sola. Si la deformación es demasiado grande, se requiere una artrodesis vertebral. Esta cirugía permite corregir la deformación con la ayuda de una osteosíntesis estabilizándola con un injerto de hueso. La rigidez causada por esta intervención se tolera bien si la artrodesis no es demasiado amplia en la región lumbar. Los avances técnicos han permitido hacer montajes cada vez más cortos, y los riesgos neurológicos de esta cirugía están cada vez mejor controlados. La calidad del resultado del tratamiento, ya sea ortopédico o quirúrgico, depende de la magnitud de la deformación y de la precocidad del tratamiento. Para ello, es necesaria la detección, que se repite a lo largo del crecimiento, durante las visitas médicas, pero también directamente por parte de los padres, que cada vez están mejor informados sobre los problemas médicos que pueden presentar sus hijos. La fisiopatología y el origen genético de la escoliosis idiopática están cada vez más claros y podrían conducir a una mejor comprensión de los mecanismos de esta enfermedad.

El tétanos es una infección causada por un bacilo telúrico anaerobio, Clostridium tetani, que secreta una neurotoxina, la tetanospasmina. Las esporas de C. tetani son ubicuas en el medio ambiente. El tétanos neonatal se produce con mayor frecuencia cuando se corta el cordón umbilical con técnicas no estériles o cuando se aplican remedios tradicionales no estériles al muñón del cordón umbilical. Los partos realizados por personas con las manos sucias o sobre una superficie contaminada también son factores de riesgo de tétanos materno y neonatal. Los partos de riesgo suelen ser realizados fuera de un centro médico por una matrona no cualificada. El tétanos neonatal se produce en los recién nacidos cuyas madres tienen una inmunidad insuficiente contra el tétanos. La toxina producida por C. tetani actúa sobre el sistema nervioso central para provocar la rigidez muscular y los espasmos típicos del tétanos. Los síntomas aparecen entre 3-28 días después del nacimiento, y una media de 7 días después. El primer signo de tétanos en un recién nacido suele ser la incapacidad de mamar y el llanto excesivo. Los rasgos característicos del tétanos son el trismo y el opistótonos. El diagnóstico del tétanos neonatal es esencialmente clínico. El tratamiento está dirigido a neutralizar la toxina mediante la administración de inmunoglobulinas específicas combinadas con una terapia antibiótica para destruir los bacilos del tétanos que persisten en el punto de entrada. Otras medidas terapéuticas son el tratamiento tópico del lugar de entrada, la vacunación antitetánica y la administración de relajantes musculares. La ventilación mecánica puede estar justificada si la técnica lo permite. A pesar de los progresos realizados, el tétanos neonatal persiste en los países del Tercer Mundo. Sin tratamiento, esta enfermedad tiene una tasa de letalidad de casi el 100%. En la actualidad, sólo es eficaz la prevención mediante la generalización de las vacunas que contienen toxoide tetánico, la mejora de las condiciones de higiene al nacer y el establecimiento de una vigilancia eficaz.

El número de niños adoptados en Francia o a escala internacional ha disminuido desde 2004, con niños caracterizados por un aumento de la edad, de los hermanos, de las experiencias de rupturas y de las patologías físicas, de desarrollo, de comportamiento y/o psicológicas que requieren cuidados más o menos duraderos y que preocupan a los padres adoptivos. Se puede recurrir a los médicos en la preadopción sobre el expediente de un niño o para el asesoramiento pediátrico general. También pueden evaluar a un niño recién llegado clínicamente y mediante pruebas complementarias. También son preguntados por los padres cuyo hijo adoptado presenta trastornos somáticos y/o psicosociales durante o después del período de transición, y en particular durante las cuestiones de identidad de la adolescencia. El objetivo de este artículo es proporcionar un medio para comprender y tratar las situaciones que el profesional puede encontrar en la consulta de un niño adoptado. Las patologías que se observan con más frecuencia a su llegada son las infecciones intestinales y cutáneas, la desnutrición y los trastornos psicoconductuales. Algunas infecciones e intoxicaciones potencialmente graves y poco frecuentes se examinan sistemáticamente (tuberculosis, hepatitis vírica, sífilis, virus de la inmunodeficiencia humana, etc.) o en función de los factores de exposición al riesgo (paludismo, alcoholización fetal, intoxicación por plomo, etc.). Es necesario realizar una evaluación de la inmunidad y una posible puesta al día en una fase temprana. Durante el seguimiento, los motivos frecuentes de consulta son la dinámica del crecimiento, la incertidumbre sobre la edad, los trastornos del desarrollo (motricidad, lenguaje, sueño y/o alimentación), los trastornos psicoafectivos y de apego, y la pubertad avanzada. El conocimiento de los problemas actuales de la adopción es necesario para evitar atribuir cualquier síntoma a la adopción. En la mayoría de las regiones de Francia y en los países de adopción existen consultas multidisciplinares de adopción (pediatras, psiquiatras infantiles, psicólogos en conexión con una red de especialistas) que son centros de referencia para situaciones complejas.

En la actualidad, la incidencia de las litiasis en los niños se encuentra en constante aumento y presentan modificaciones morfoconstitucionales, en particular en los países desarrollados. Su formación es multifactorial y se relaciona con un desequilibrio entre promotores e inhibidores de la cristalización, que casi siempre se asocia a una sobresaturación cristalina por defecto de diuresis. Las litiasis son en su mayoría secundarias a factores ambientales o infecciosos, en particular en niños menores de 5 años, con predominio masculino. Sin embargo, en alrededor del 10% de los casos, las causas son genéticas monogénicas. Estas enfermedades litiásicas hereditarias suelen ser enfermedades minoritarias, autosómicas recesivas, graves y tempranas, que pueden complicarse con una insuficiencia renal crónica. El desafío consiste en ser capaz de identificarlas entre todas las demás etiologías. Por lo tanto, resulta indispensable un estudio completo ante todo episodio inicial de litiasis en un niño, que incluya el análisis morfoconstitucional del cálculo, la cristaluria y un estudio biológico de clarificación. En función de los resultados, se pueden proponer exploraciones funcionales para orientar el diagnóstico y guiar el estudio genético, en particular en las litiasis oxalocálcicas. El estudio radiológico se limita, en los niños, a la ecografía renal y de las vías urinarias asociada a una radiografía simple de abdomen si es necesario, lo que permite diagnosticar y seguir la evolución de los cálculos. Las etiologías son múltiples. Las litiasis de oxalato de calcio son actualmente las más numerosas y van en aumento, por delante de las litiasis de fosfato de calcio. La cistinuria constituye alrededor del 5% de las litiasis del niño. Las litiasis de ácido úrico siguen siendo muy poco frecuentes en comparación con los adultos y pueden ser secundarias a causas genéticas. El tratamiento médico se basa en la hiperhidratación sistemática asociada a medidas específicas en función de la etiología. El tratamiento urológico puede mostrarse complejo. Los procedimientos de cirugía abierta deben limitarse al máximo, en favor de la litotricia extracorpórea y las técnicas endoscópicas según el tamaño del niño.

Las enfermedades hereditarias del metabolismo son enfermedades raras de carácter genético, que suelen deberse al déficit de una enzima del metabolismo, responsable de la acumulación de sustratos por encima del bloqueo enzimático y de una carencia de productos por debajo. Las anomalías del metabolismo de los aminoácidos se deben al déficit de una de las enzimas involucradas en el catabolismo de uno o varios aminoácidos. Dependiendo de los derivados tóxicos que se acumulen por encima del bloqueo enzimático, se diferencian las aminoacidopatías, las acidemias orgánicas y los déficits del ciclo de la urea. En la mayor parte de estas enfermedades, la madre depura los derivados tóxicos durante el embarazo y la intoxicación se inicia tras el pinzamiento del cordón, lo que explica la ausencia de signos in utero y que se observe un intervalo libre entre el nacimiento y la aparición de los primeros síntomas, que pueden desplazarse hasta la edad adulta. La enfermedad puede ponerse de manifiesto a través de una descompensación aguda, favorecida por una situación catabólica y/o por una toxicidad crónica, con mucha frecuencia en el sistema nervioso central. El diagnóstico se basa en la constatación del derivado tóxico acumulado y debe confirmarse mediante genotipificación. El tratamiento consiste en restablecer una actividad enzimática suficiente (trasplante hepático o administración de fármacos cofactores cuando existe actividad enzimática residual) o en restablecer el equilibrio metabólico mediante un enfoque nutricional (disminución de los precursores de los sustratos tóxicos y aporte de los productos con carencia), en ocasiones junto a la administración de fármacos depuradores. Estas enfermedades son infrecuentes, pero su conocimiento está justificado al tener la mayoría tratamiento y un pronóstico directamente relacionado con el inicio temprano de un tratamiento específico adecuado. En algunas, es posible la detección precoz neonatal.