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La apendicectomía es la intervención digestiva más frecuente en el niño. Sin embargo, a veces resulta difícil hacer el diagnóstico formal de apendicitis o peritonitis apendicular, y la morbilidad de esta afección está lejos de ser despreciable. El diagnóstico se basa esencialmente en la exploración física, un análisis biológico simple (hemograma completo y proteína C-reactiva) y la ecografía. La tomografía computarizada se reserva para las dudas diagnósticas. Una vez hecho el diagnóstico, el tratamiento de referencia es la apendicectomía, por laparotomía o por laparoscopia, asociada a una antibioticoterapia adaptada a la gravedad de la infección. La apendicitis, en particular si está perforada, puede complicarse con abscesos de pared o abscesos intraperitoneales, que se tratan con antibióticos, en ocasiones asociados a un drenaje quirúrgico o percutáneo.

El linfoma de Hodgkin (LH) es una hemopatía maligna de origen linfoide, caracterizada por la presencia de células de Reed-Sternberg. El pronóstico ha mejorado de forma notable en los últimos años, con una supervivencia a 5 años de casi el 100%. El LH en los niños tiene algunas particularidades. Debido a las secuelas considerables de los tratamientos en la edad pediátrica, los protocolos actuales tienen como objetivo la desescalada terapéutica. Los pacientes se incluyen en ensayos terapéuticos para evaluar la eficacia y la toxicidad de los tratamientos propuestos. Tras el descubrimiento del LH, se debe efectuar en primer lugar una evaluación de extensión, que es fundamental para establecer el estadio clínico según la clasificación de Ann Arbor. Esto determina el grupo de tratamiento, que consiste en quimioterapia con o sin radioterapia. Uno de los principales factores pronósticos es la respuesta precoz a la quimioterapia, determinada por el análisis acoplado de la tomografía computarizada y la tomografía por emisión de positrones con fluorodesoxiglucosa. Los pacientes con una respuesta adecuada no reciben radioterapia. Las recaídas se producen en un 10% de los casos y son más graves cuanto más pronto ocurren. Pueden tratarse con quimioterapia estándar combinada con radioterapia o con quimioterapia intensiva seguida de un trasplante autólogo de células madre hematopoyéticas. Algunas terapias innovadoras (terapia dirigida, inmunoterapia) permiten tratar las formas más refractarias y se están probando en la actualidad para evitar la reanudación de la quimioterapia estándar en las recaídas estándar. El lugar del trasplante alogénico de células madre está todavía mal evaluado. Es necesaria una vigilancia prolongada para detectar una recaída de forma precoz y descartar el desarrollo de secuelas.

Las enfermedades mitocondriales se caracterizan por un déficit de la fosforilación oxidativa y se deben a mutaciones en el genoma mitocondrial (ADNmt) o en el genoma nuclear. Estas patologías, graves y evolutivas, se producen tanto en niños como en adultos. Todos los órganos pueden verse afectados, aunque las presentaciones neuromusculares suelen ocupar el primer plano. La heterogeneidad clínica y genética que caracteriza a estas enfermedades complica el diagnóstico, que se basa en la identificación del gen responsable. La aparición de la secuenciación de alto rendimiento ha modificado por completo el proceso diagnóstico y ha mejorado en gran medida la identificación de los genes implicados en las enfermedades mitocondriales. El diagnóstico genético permite plantear un consejo genético y proponer un diagnóstico prenatal o un diagnóstico preimplantacional. Los nuevos avances en las técnicas de fecundación in vitro tienen como finalidad ofrecer otras posibilidades para las mujeres portadoras de mutaciones del ADNmt. En la actualidad, los tratamientos siguen siendo sintomáticos y es fundamental un tratamiento codificado para detectar y tratar las complicaciones. La diversidad de las estrategias nuevas en fase de desarrollo permite vislumbrar que en el futuro aparecerán tratamientos específicos para estos pacientes.

La tetralogía de Fallot representa el 7-10% de las cardiopatías congénitas y es una combinación de comunicación interventricular conotroncal, estenosis e hipoplasia de la vía pulmonar, hipertrofia ventricular derecha y dextroposición aórtica. El cortocircuito derecha-izquierda y el grado de hipoxia dependen del grado de obstrucción de la eyección del ventrículo derecho. Pueden producirse episodios hipóxicos con cianosis intensa, desencadenada por cualquier problema que disminuya la resistencia vascular sistémica o produzca taquicardia o hipovolemia. La cirugía correctiva se lleva a cabo antes de la edad de 1 año, a veces precedida de una cirugía paliativa (anastomosis sistemicopulmonar o restablecimiento de la continuidad ventriculopulmonar). En la atresia pulmonar con comunicación interventricular, el pronóstico y las posibilidades quirúrgicas dependen de la anatomía de las ramas pulmonares. La agenesia de las valvas pulmonares implica la dilatación aneurismática de las ramas pulmonares responsables de los signos respiratorios por broncomalacia. Tras la reparación de la tetralogía de Fallot, es necesario un seguimiento cardiológico sistemático para detectar la insuficiencia pulmonar y/o la insuficiencia ventricular derecha secundaria, que pueden necesitar una reintervención. La cardiología intervencionista permite la valvuloplastia pulmonar percutánea, una alternativa actual a la cirugía. Se aplican nuevas técnicas quirúrgicas para limitar la fuga pulmonar residual, preservar la función cardíaca y optimizar el pronóstico a largo plazo.

La evaluación del desarrollo puberal es una parte integral del seguimiento del desarrollo del niño. En la exploración física, se evalúa mediante el estadio de Tanner. El desarrollo de la pubertad se produce a través de la activación del eje hipotálamo-hipófisis-gonadal. La finalidad del desarrollo puberal es la adquisición de la función reproductora. La pubertad precoz se define como la aparición del aumento de las mamas antes de los 8 años en las niñas y del volumen testicular superior a 4 ml antes de los 9,5 años en los niños. Hay que distinguir entre causas centrales y periféricas. En las niñas, es en el 80% de los casos de origen central idiopático, mientras que en los niños, es en el 70% de los casos patológico y secundario a una lesión del sistema nervioso central. El tratamiento inhibidor de la pubertad con análogos de la hormona liberadora de hormona luteinizante (LHRH) está indicado en la pubertad precoz central. El retraso de la pubertad se define como la falta de desarrollo de los caracteres sexuales después de los 13 años en las niñas y de los 14 años en los niños. Puede tratarse de un simple retraso puberal o de una causa central (hipogonadismo hipogonadótropo) o periférica (hipogonadismo hipergonadótropo). En los niños, el retraso puberal simple es más frecuente que en las niñas y se puede plantear la terapia de sustitución si hay repercusiones psicológicas. Las causas más comunes del hipogonadismo hipergonadótropo son las anomalías cromosómicas 45X correspondientes al síndrome de Turner en las chicas y 46XXY correspondientes al síndrome de Klinefelter en los chicos.

Las deformidades más frecuentes de la pared torácica son el pectus excavatum o «tórax en embudo», que consiste en un hundimiento más o menos acentuado del esternón, y el pectus carinatum o «tórax en quilla», que se caracteriza por la protrusión del esternón hacia adelante. Estas deformidades se corresponden con en un desarrollo excesivo de los cartílagos de las articulaciones condroesternales. Suelen presentarse de forma aislada, pero también pueden asociarse a enfermedades del tejido conectivo como la enfermedad de Marfan. Causan perjuicios estéticos a veces muy importantes, pero muy raramente tienen consecuencias sobre las funciones cardíaca y respiratoria. La kinesiterapia ayuda a tratar las escoliosis y las anomalías posturales asociadas. El fortalecimiento muscular permite mejorar el aspecto del tórax y la imagen corporal. Los niños y adolescentes que presentan un pectus excavatum pueden modificar el aspecto de su tórax utilizando una campana de aspiración diariamente durante un largo período. En caso de deformidad grave, se puede proponer un tratamiento quirúrgico una vez que se haya completado el crecimiento. La intervención de Nuss, que consiste en colocar una barra de titanio detrás del esternón para rechazarlo hacia adelante, es la técnica más popular. Existen diferentes alternativas, en particular la intervención de Ravitch, que incluye la sección de los cartílagos deformados o la colocación de un implante de silicona a medida para rellenar la depresión torácica. Si el tórax es lo suficientemente flexible, el pectus carinatum puede corregirse mediante la utilización de un sistema de compresión dinámica, que consiste en un arnés que el paciente debe llevar de forma permanente hasta la desaparición completa de la quilla. Para las formas más rígidas, los tratamientos quirúrgicos son la intervención de Abramson, que utiliza una barra de titanio que se pasa por debajo de los pectorales para comprimir la deformidad, y la intervención de Ravitch.

El trasplante de riñón es el tratamiento de elección para la insuficiencia renal terminal y ofrece la mejor calidad y esperanza de vida. Las contraindicaciones son excepcionales en los niños y este tratamiento debe proponerse y organizarse lo antes posible para limitar o incluso evitar el tiempo de diálisis. Las necesidades en pediatría son muy bajas en comparación con las de los adultos, y los trasplantes pediátricos sólo representan entre el 2-5% de esta actividad en los países en los que las necesidades están cubiertas. Sin embargo, esta población presenta especificidades que justifican su individualización y tratamiento por parte de los equipos pediátricos. Las enfermedades renales primarias son muy diferentes de las de los adultos, por lo que la técnica quirúrgica y el tratamiento anestésico de los niños de menos de 20 kg, en particular cuando el injerto procede de un donante adulto, deben adaptarse y son delicados. El seguimiento posterior al trasplante tiene sus propias particularidades, especialmente respecto a la vigilancia del crecimiento, los problemas de falta de adherencia al tratamiento, que son frecuentes en la adolescencia, y el apoyo en la transición a la edad adulta. En los últimos 25 años se han logrado avances significativos, con una excelente supervivencia de los pacientes, una mejora del crecimiento y una supervivencia del injerto que en la actualidad se sitúa en torno al 85% a 5 años, con una supervivencia media de entre 15-20 años. El acceso a los trasplantes para los lactantes ha aumentado gracias a los progresos en su tratamiento. Sin embargo, todavía hay que avanzar, ya que los tiempos de supervivencia de los injertos siguen siendo insuficientes para esta población joven, que necesitará varios trasplantes a lo largo de su vida, y las dificultades para encontrar un donante compatible son cada vez mayores, debido a la inmunización.

La endocarditis infecciosa (EI) es una complicación grave que puede tener un impacto significativo en el pronóstico y la evolución de los pacientes con cardiopatías congénitas. Los avances en las técnicas quirúrgicas e intervencionistas y en el manejo de los cuidados críticos han permitido que los pacientes con cardiopatías congénitas, incluso las más complejas, tengan una tasa de supervivencia del 90% en la edad adulta. La incidencia de la EI en esta población ha aumentado tras el declive de la cardiopatía reumática, y está aumentando especialmente en la cohorte de adultos con cardiopatía congénita. La morbilidad, causada por un amplio espectro clínico de complicaciones cardíacas y extracardíacas de la EI, es elevada. El tratamiento quirúrgico es cada vez más necesario en la fase inicial de la enfermedad. A pesar de las nuevas técnicas de diagnóstico y la terapia microbiológica, la tasa de mortalidad sigue siendo del 10-20%. Los protocolos de profilaxis antibiótica han evolucionado con el tiempo y las últimas directrices han restringido particularmente las indicaciones para prescribir esta prevención, haciendo hincapié en las instrucciones de higiene oral y cutánea diarias. Estas directrices suponen un cambio importante en la práctica de los cardiólogos y los médicos tratantes.

La maduración cerebral normal se desarrolla en función de un esquema muy preciso. Puede alterarse por eventos determinados como infecciones ante o posnatales, por el retraso del crecimiento intrauterino y también por disestimulaciones repetidas que aparecen en períodos críticos. A pesar de muchos progresos, la prematuridad sigue siendo una causa importante de discapacidad de origen perinatal. En caso de nacimiento prematuro, el recién nacido está expuesto de forma directa a numerosos estímulos sonoros, auditivos, olfativos y táctiles, dolorosos o no. Los cuidados del desarrollo incluyen técnicas no medicamentosas de naturaleza ambiental y conductual que van a ofrecer estímulos adaptados al comportamiento del recién nacido. Reintegran al niño al seno de su familia haciendo a los padres partícipes de sus cuidados. Los cuidados del desarrollo favorecen la «piel con piel» y la lactancia materna, e intentan disminuir la separación padre/madre-hijo. Estos cuidados pueden aplicarse de forma independiente o integrados en programas de cuidados protocolizados basados en observaciones regulares del comportamiento del recién nacido como el Newborn Individualized Developmental Care and Assessment Program (NIDCAP) o el programa sensitivomotor de Bullinger. El objetivo de los cuidados del desarrollo consiste en respaldar las competencias de los recién nacidos y luchar contra el estrés generado por el entorno y por los cuidados, incluidos los procedimientos dolorosos. Los recién nacidos hospitalizados están expuestos con frecuencia al dolor, frente al cual son particularmente sensibles. El dolor puede provocar cambios de su comportamiento, en particular cardiorrespiratorio, a corto y a largo plazo. Existen varias escalas de evaluación del dolor específicas para el recién nacido. El tratamiento del dolor combina técnicas no medicamentosas y medicamentosas, y debe formar parte de protocolos específicos. El conjunto de estos tratamientos apoya el desarrollo del niño en el seno de su familia.

El asma sigue siendo la enfermedad crónica más frecuente en los niños. El diagnóstico a menudo es fácil ante la aparición de episodios de disnea espiratoria con sibilancias que son reversibles de forma espontánea o con el uso de broncodilatadores. Antes de los 3 años, el asma suele presentarse como una bronquiolitis viral aguda. En el momento del diagnóstico son necesarias tres pruebas complementarias: radiografía de tórax, pruebas funcionales respiratorias e investigación alergológica. Casi el 80% de los niños asmáticos están sensibilizados al menos a un alérgeno. Deben investigarse antecedentes particulares, manifestaciones atípicas o persistentes y anomalías en las radiografías de tórax para descartar otras causas de sibilancias recidivantes. El tratamiento de las exacerbaciones se basa en los β2-adrenérgicos inhalados y, si es necesario, en la corticoterapia oral. El control del asma suele evaluarse en función de los síntomas del mes anterior. El objetivo del tratamiento de fondo es mantener este control, pero también prevenir las exacerbaciones y la alteración de la función respiratoria. Se centra en la corticoterapia inhalada y los broncodilatadores de acción prolongada. La inmunoterapia específica sublingual está indicada para el asma persistente de leve a moderada, estabilizada con el tratamiento, y combinada con medidas de control ambiental. Cuando el asma no se controla a pesar de un tratamiento óptimo, es necesaria la fenotipificación en un centro especializado para la bioterapia dirigida. Las cohortes prospectivas han demostrado que la atopia, la gravedad clínica y la obstrucción clínica persistente son los principales factores de persistencia y gravedad del asma a lo largo de la vida.