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Déficit sévère en facteur XI chez un patient porteur d’un glioblastome : à propos d’un cas 胶质母细胞瘤患者严重缺乏因子XI：关于一个病例

Revue francophone des laboratoires : RFL

Pub Date : 2025-09-01 DOI: 10.1016/S1773-035X(25)76471-0

Mariam Hachimi Idrissi , Driss Said , Oumaima Skalante , Khadija Essahli , Hafid Zahid

Résumé

Le facteur XI, une glycoprotéine clé dans la coagulation, son déficit peut être d’origine congénitale ou acquise. Le déficit congénital, bien que rare, est plus fréquent dans la population juive ashkénaze, tandis que la forme acquise résulte de la présence d’auto-anticorps associés à diverses pathologies ou de mécanismes physiopathologiques difficilement identifiables.

Nous rapportons le cas d’un patient de 53 ans atteint d’un glioblastome temporal de stade IV, chez qui un déficit sévère en facteur XI (2 %) a été découvert fortuitement lors d’un bilan d’hémostase préopératoire, en raison d’un allongement isolé du TCA. L’épreuve de correction et l’absence d’anticoagulants circulants ont permis de confirmer ce déficit.

Le déficit en facteur XI présente une expression clinique variable, les manifestations hémorragiques étant parfois imprévisibles. Son diagnostic repose sur des tests d’hémostase, une épreuve de correction du TCA et un dosage des facteurs de coagulation.

Ce cas souligne l’importance d’un bilan préopératoire approfondi en présence d’un allongement isolé du TCA, permettant d’identifier les troubles rares de la coagulation et d’adapter la prise en charge pour prévenir les risques hémorragiques

Abstract

Factor XI, a key glycoprotein in coagulation, can present with either congenital or acquired deficiency. Congenital deficiency, though rare, is more common among Ashkenazi Jews, while the acquired form results from the presence of autoantibodies associated with various pathologies.

We report the case of a 53-year-old patient with stage IV temporal glioblastoma, in whom a severe factor XI deficiency (2 %) was incidentally discovered during a preoperative hemostasis workup due to an isolated prolongation of the activated partial thromboplastin time (aPTT). The correction test and the absence of circulating anticoagulants confirmed this deficiency.

Factor XI deficiency has variable clinical manifestations, with bleeding tendencies that can be unpredictable. Diagnosis relies on hemostasis tests, aPTT correction testing, and coagulation factor assays.

This case highlights the importance of a thorough preoperative evaluation in the presence of isolated aPTT prolongation, allowing for the identification of rare coagulation disorders and the adjustment of management strategies to prevent hemorrhagic risks.

因子XI是凝血中的一种关键糖蛋白，其缺陷可能是先天性的，也可能是后天的。先天性缺陷虽然罕见，但在德系犹太人中更为常见，而后天缺陷是由于自身抗体的存在与各种难以识别的病理或生理机制有关。我们报道了一名53岁的IV期暂时性胶质母细胞瘤患者，在术前止血检查中意外发现严重的XI因子缺乏症（2%），这是由于孤立的CAT延长。校正试验和缺乏循环抗凝剂证实了这一缺陷。XI因子缺乏症的临床表现各不相同，出血表现有时是不可预测的。他的诊断是基于止血试验、CAT矫正试验和凝血因子剂量。这个案例强调了进行术前评估当着一个孤立的伸长的att,查明罕见的凝血紊乱的接管和改造为防范风险hémorragiquesAbstractFactor十一a key in凝结glycoprotein adc此证with不见,congenital黄金的缺额。出生缺陷虽然罕见，但在德系犹太人中更常见，而获得性形式的结果是与各种疾病相关的自身抗体的存在。我们报道了一名53岁的IV期暂时性胶质母细胞瘤患者，在术前止血训练中偶然发现了严重的因子XI缺陷（2%），这是由于局部活化血小板生成时间（aPTT）的孤立延长。校正试验和循环抗凝剂的缺乏证实了这一缺陷。11号因子缺乏症有不同的临床表现，有不可预测的出血倾向。诊断依赖于止血试验、aPTT校正试验和凝血因子试验。本案例强调了对孤立aPTT延展性存在进行全面术前评估的重要性，允许识别罕见的凝血障碍和调整管理策略以防止出血风险。

{"title":"Déficit sévère en facteur XI chez un patient porteur d’un glioblastome : à propos d’un cas","authors":"Mariam Hachimi Idrissi , Driss Said , Oumaima Skalante , Khadija Essahli , Hafid Zahid","doi":"10.1016/S1773-035X(25)76471-0","DOIUrl":"10.1016/S1773-035X(25)76471-0","url":null,"abstract":"<div><h3>Résumé</h3><div>Le facteur XI, une glycoprotéine clé dans la coagulation, son déficit peut être d’origine congénitale ou acquise. Le déficit congénital, bien que rare, est plus fréquent dans la population juive ashkénaze, tandis que la forme acquise résulte de la présence d’auto-anticorps associés à diverses pathologies ou de mécanismes physiopathologiques difficilement identifiables.</div><div>Nous rapportons le cas d’un patient de 53 ans atteint d’un glioblastome temporal de stade IV, chez qui un déficit sévère en facteur XI (2 %) a été découvert fortuitement lors d’un bilan d’hémostase préopératoire, en raison d’un allongement isolé du TCA. L’épreuve de correction et l’absence d’anticoagulants circulants ont permis de confirmer ce déficit.</div><div>Le déficit en facteur XI présente une expression clinique variable, les manifestations hémorragiques étant parfois imprévisibles. Son diagnostic repose sur des tests d’hémostase, une épreuve de correction du TCA et un dosage des facteurs de coagulation.</div><div>Ce cas souligne l’importance d’un bilan préopératoire approfondi en présence d’un allongement isolé du TCA, permettant d’identifier les troubles rares de la coagulation et d’adapter la prise en charge pour prévenir les risques hémorragiques</div></div><div><h3>Abstract</h3><div>Factor XI, a key glycoprotein in coagulation, can present with either congenital or acquired deficiency. Congenital deficiency, though rare, is more common among Ashkenazi Jews, while the acquired form results from the presence of autoantibodies associated with various pathologies.</div><div>We report the case of a 53-year-old patient with stage IV temporal glioblastoma, in whom a severe factor XI deficiency (2 %) was incidentally discovered during a preoperative hemostasis workup due to an isolated prolongation of the activated partial thromboplastin time (aPTT). The correction test and the absence of circulating anticoagulants confirmed this deficiency.</div><div>Factor XI deficiency has variable clinical manifestations, with bleeding tendencies that can be unpredictable. Diagnosis relies on hemostasis tests, aPTT correction testing, and coagulation factor assays.</div><div>This case highlights the importance of a thorough preoperative evaluation in the presence of isolated aPTT prolongation, allowing for the identification of rare coagulation disorders and the adjustment of management strategies to prevent hemorrhagic risks.</div></div>","PeriodicalId":74728,"journal":{"name":"Revue francophone des laboratoires : RFL","volume":"2025 575","pages":"Pages 75-80"},"PeriodicalIF":0.0,"publicationDate":"2025-09-01","publicationTypes":"Journal Article","fieldsOfStudy":null,"isOpenAccess":false,"openAccessPdf":"","citationCount":null,"resultStr":null,"platform":"Semanticscholar","paperid":"145242454","PeriodicalName":null,"FirstCategoryId":null,"ListUrlMain":null,"RegionNum":0,"RegionCategory":"","ArticlePicture":[],"TitleCN":null,"AbstractTextCN":null,"PMCID":"","EPubDate":null,"PubModel":null,"JCR":null,"JCRName":null,"Score":null,"Total":0}

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Savoir d’internes ! 了解实习生！

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Pub Date : 2025-09-01 DOI: 10.1016/S1773-035X(25)76449-7

Jean-Marie Manus

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Ig anti-D : il faut corriger le risque de pénurie 抗d Igg：解决短缺问题

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Pub Date : 2025-09-01 DOI: 10.1016/S1773-035X(25)76450-3

Jean-Marie Manus

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Le nombre de pharmaciens augmente… enfin 药剂师的数量在增加……

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Pub Date : 2025-09-01 DOI: 10.1016/S1773-035X(25)76452-7

Jean-Marie Manus

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Accueil de scientifiques états-uniens en France : une réponse à l'administration Trump ? 法国的美国科学家：对特朗普政府的回应？

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Pub Date : 2025-09-01 DOI: 10.1016/S1773-035X(25)76458-8

Jean-Marie Manus

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QCM Évaluez-vous ! QCM评价你！

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Pub Date : 2025-09-01 DOI: 10.1016/S1773-035X(25)76470-9

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Sport, santé et bien-être 运动、健康和幸福

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Pub Date : 2025-09-01 DOI: 10.1016/S1773-035X(25)76455-2

Jean-Marie Manus

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Biologie d’urgence et organisation d’un laboratoire d’urgence 应急生物学和应急实验室的组织

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Pub Date : 2025-09-01 DOI: 10.1016/S1773-035X(25)76465-5

Bruno Baudin

Résumé

L’urgence pour rendre un résultat d’un examen de biologie médicale peut être absolue (< 2 heures) ou relative (< 4 heures). Elle doit être assurée 24 heures sur 24 et 7 jours sur 7. Le laboratoire réalisant les examens urgents peut être détaché du laboratoire central ou en faire partie. Il est multidisciplinaire (biochimie, hématologie, microbiologie, pharmacologie/toxicologie), modulable (changement d’automates, nouveaux appareils) et relié au système informatique de laboratoire. Les examens sont réalisés par des techniciens de laboratoire, des internes en formation et parfois des biologistes prenant une garde, tous formés aux examens réalisés en urgence. Ces examens sont soit accrédités soit désignés comme représentatifs de la ligne de portée ; l’assurance qualité s’applique de la même manière au laboratoire d’urgence qu’au laboratoire central. Le laboratoire d’urgence et aussi responsable des examens de biologie médicale délocalisée (EBMD), qui prolifèrent actuellement dans les hôpitaux et en ville. En France, il existe une liste des examens pouvant être demandés en urgence qui n’est pas toujours facile à suivre et est évolutive en fonction des progrès de la recherche. Chaque laboratoire d’urgence doit définir la liste des examens réalisés, ceux qu’il doit prioriser, transmettre en urgence les résultats critiques, et définir les prélèvements précieux (difficiles à obtenir, en particulier en pédiatrie).

Abstract

The urgency to give a result of a medical biology examination can be absolute (< 2 hours) or relative (< 4 hours). It must be provided 24/7. The laboratory carrying out the urgent examinations may be detached from the central laboratory or be part of it. It is multidisciplinary (biochemistry, haematology, microbiology, pharmacology/ toxicology), modular (replacement of automatons, new equipment) and linked to the laboratory computer system. The examinations are carried out by laboratory technicians, interns in training and sometimes biologists on call, all trained in the examinations carried out in emergencies. These examinations are either accredited or designated as representative of the scope line; Quality assurance applies in the same way to the emergency laboratory as to the central laboratory. The emergency laboratory is also responsible for point-of-care (EBMD) examinations, which are currently proliferating in hospitals and in the city. In France, there is a list of examinations that can be requested in an emergency; This list is not always easy to follow and is evolving according to the progress of research. Each emergency laboratory must define the list of examinations performed, those it must prioritize, call critical results urgently, and define the valuable samples (difficult to obtain, especially in pediatrics).

医学生物学检查结果的紧迫性可以是绝对的（2小时）或相对的（4小时）。它必须每周7天、每天24小时提供保险。进行紧急检查的实验室可以与中央实验室分开，也可以作为中央实验室的一部分。它是多学科的（生物化学、血液学、微生物学、药理学/毒理学），是模块化的（更换自动机、新设备），并与实验室的计算机系统相连接。测试由实验室技术人员、训练有素的实习生，有时还有值班生物学家进行，所有人都接受过紧急测试的培训。这些考试要么得到认可，要么被指定为具有代表性的范围；质量保证同样适用于应急实验室和中央实验室。应急实验室还负责目前在医院和城市中激增的非本地化医学生物学（EBMD）测试。在法国，有一份可以紧急要求的考试清单，并不总是容易遵循，而且会随着研究的进展而发展。每个急诊实验室必须确定已完成的检查清单，确定优先次序，紧急报告关键结果，并确定有价值的（难以获得的，特别是在儿科）样本。摘要给出医学生物学检查结果的紧迫性可以是绝对的（2小时）或相对的（4小时）。它必须24/7提供。进行紧急检查的实验室可以与中央实验室分离，也可以成为中央实验室的一部分。它是多学科（生物化学、血液学、微生物学、药理学/毒理学）、模块化（自动机替换、新设备），并与实验室计算机系统相连。这些检查由实验室技术人员、培训实习生和有时随叫随到的生物学家进行，所有人都接受过紧急情况下进行检查的培训。这些考试要么被认可，要么被指定为范围范围的代表；质量保证以与中央实验室相同的方式适用于紧急实验室。紧急实验室还负责护理点（EBMD）检查，这种检查目前在医院和城市中越来越多。在法国，有一份在紧急情况下可以要求的检查清单；这个列表并不总是容易遵循，正在随着研究的进展而发展。每个紧急实验室必须确定所进行的检查清单，它必须优先考虑这些检查，紧急调用关键结果，并定义有价值的样本（难以获得，特别是在儿科）。

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Actualités sur le bilan d’urgence en toxicologie 关于毒理学紧急检查的新闻

Revue francophone des laboratoires : RFL

Pub Date : 2025-09-01 DOI: 10.1016/S1773-035X(25)76469-2

Laurence Labat

Résumé

Le bilan toxicologique d’urgence réalisé en milieu hospitalier est essentiel à la prise en charge des patients intoxiqués arrivant dans les services d’accueil. Seuls les biologistes ayant quelques compétences fondamentales qui seront rappelées telles que la toxicocinétique, les principes des phases d’intoxication, des toxiques à intervalles libres, des notions d’anamnèse ainsi qu’une connaissance des principaux antidotes et des techniques d’épuration, pourront assurer la validation de ces bilans d’urgence pour accompagner les cliniciens dans la prise en charge de leurs patients. La qualité du prélèvement est essentielle en biologie et en particulier en toxicologie avec, comme matrices les plus couramment utilisées, le sang et les urines. Le biologiste devra également être équipé d’appareils et de méthodes adaptés à l’urgence avec en général un automate de chimie permettant d’utiliser des tests d’identification ou de dosages rapides par méthodes immunochimiques ou enzymatiques. On citera principalement le dépistage des drogues dans les urines, le dosage de l’éthanol, du paracétamol ou du GHB, les recherches de classes comme les benzodiazépines dans le plasma ou le sérum. Ces méthodes restent toutefois limitées en termes de sensibilité et spécificité et leurs résultats rendus rapidement nécessitent une confirmation et des dosages par méthodes chromatographiques couplées à de la spectrométrie de masse. Enfin, on rappellera l’intérêt des screenings plus larges ciblés et non ciblés, notamment pour l’identification des nouvelles drogues de synthèse.

Abstract

The emergency toxicology tests carried out in hospital is essential for the management of intoxicated patients arriving in emergency units. Only biologists who are familiar with a few basic concepts, such as toxicokinetics, intoxication phases, free interval toxicants, anamnesis, the main antidotes and purification techniques, will be able to validate these emergency assessments and assist clinicians in the management of their patients. The quality of sampling is essential in biology, particularly in toxicology, with blood and urine being the most commonly used matrices. The biologist must also be equipped with equipment and methods suitable for emergency use, generally including an automated chemistry system that can be used for rapid identification tests or assays using immunochemical or enzymatic methods. These include urine drug screening, ethanol, paracetamol or GHB, and tests for classes such as benzodiazepines in plasma or serum. These methods are still limited in terms of sensitivity and specificity, and their rapid results require confirmation and assays using chromatographic methods coupled with mass spectrometry. Finally, we would like to remind you of the value of wider targeted and non-targeted screenings, particularly for the identification of new psychoactive drugs.

在医院环境中进行的紧急毒理学检查对于管理到达护理设施的中毒患者至关重要。只有具有生物学家们将要提到的一些基本技能等阶段的动力学原理,将有毒,中毒的间隔进行自由的概念,主要解毒剂的骨密度以及知识和技术的净化,才能确保验证这些平衡,帮助临床医生在紧急接管他们的病人。在生物学中，取样的质量是至关重要的，特别是在毒理学中，血液和尿液是最常用的基质。生物学家还必须配备适合于紧急情况的设备和方法，通常包括一个化学自动化装置，允许使用免疫化学或酶方法进行快速鉴定或剂量测试。这将主要包括尿液中的药物检测，乙醇、扑热息痛或GHB的剂量，以及血浆或血清中的苯二氮卓类研究。然而，这些方法在敏感性和特异性方面仍然有限，其快速结果需要使用色谱法和质谱相结合的确认和剂量。最后，应该指出更广泛的有针对性和非针对性筛查的重要性，特别是在识别新的合成药物方面。在医院进行的紧急毒理学测试对管理到达急诊室的中毒患者至关重要。只有熟悉一些基本概念的生物学家，如毒物动力学、中毒阶段、自由间隔毒物、记忆、主要解毒剂和纯化技术，才能验证这些紧急评估，并协助临床医生管理患者。取样的质量在生物学中是必不可少的，特别是在毒理学中，血液和尿液是最常用的基质。研究人员还必须具备适合紧急使用的设备和方法，通常包括可用于使用免疫化学或酶方法进行快速鉴定测试或分析的自动化化学系统。这包括尿素药物筛查、乙醇、扑热息痛或GHB，以及血浆或血清中苯二氮卓类药物的检测。这些方法在敏感性和特异性方面仍然有限，其快速结果需要使用色谱方法结合质谱进行确认和分析。最后，我们想提醒你更广泛的有针对性和非针对性筛查的价值，特别是在识别新的精神活性药物方面。

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Communiqué de l’OMS sur l’“Accord” : plus jamais une pandémie mondiale ! 世界卫生组织关于“协议”的公报：再也不会发生全球大流行！

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Pub Date : 2025-09-01 DOI: 10.1016/S1773-035X(25)76461-8

Jean-Marie Manus

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