EMC - Otorinolaringoiatria最新文献

La sindrome delle apnee-ipopnee ostruttive del sonno è una malattia frequente caratterizzata dalla chiusura ripetuta delle vie aeree superiori. Si verifica il più delle volte in un contesto di sovrappeso. Altre forme della malattia sono attribuite a particolari conformazioni anatomiche che il più delle volte portano a una riduzione del calibro faringeo. La diagnosi viene posta sulla base dei sintomi suggestivi diurni e notturni e della dimostrazione di una quantità anomala di eventi ostruttivi (apnee e ipopnee) su una registrazione notturna (poligrafia ventilatoria o polisonnografia). La gravità della malattia viene valutata sulla base dell’indice di apnea-ipopnea, ma anche della gravità dei sintomi (in primis la sonnolenza diurna) e della presenza di comorbilità, in particolare cardiorespiratorie e metaboliche. Il trattamento si basa il più delle volte su una ventilazione a pressione positiva continua. Sono disponibili numerose alternative terapeutiche (ortesi per l’avanzamento mandibolare, trattamento chirurgico, stimolazione del nervo ipoglosso, trattamento farmacologico della sonnolenza). L’avvio di queste terapie richiede il più delle volte una collaborazione multidisciplinare.

Il primo paziente ufficiale con infezione respiratoria da SARS-CoV-2 (severe acute respiratory syndrome coronavirus 2) è stato segnalato il 17 novembre 2019 a Wuhan (Cina). Pochi mesi dopo, si sviluppa la pandemia e l’importanza dei disturbi olfattivi appare come un indicatore della malattia dopo che il virus ha presentato una mutazione sotto forma di variante G614. Poi la prevalenza della disosmia subisce variazioni significative a seconda delle varianti (Alfa, Gamma, Omicron). La percentuale di recupero dell’olfatto varia tra gli studi; è in media dell’80% a 3 mesi e del 95% a 2 anni. La fisiopatologia della disosmia si basa su un danno preferenziale alle cellule di sostegno, talvolta associato a un danno dei neuroni olfattivi primari. Il danno centrale è dibattuto, ma le riorganizzazioni funzionali olfattive centrali quando la perdita olfattiva persiste stanno cominciando a essere dimostrate dalla risonanza magnetica funzionale. Sono stati descritti con una bassa prevalenza anche altri sintomi oto-rino-laringoiatrici legati all’infezione da SARS-CoV-2: disturbi dell’equilibrio, vertigini, acufeni e sordità neurosensoriale. Citiamo per dovere di cronaca le complicanze laringee legate all’intubazione prolungata.

Le emopatie maligne coinvolgono molto frequentemente la sfera oto-rino-laringoiatrica (ORL). Questo danno può essere preliminare e far sorgere il sospetto di emopatia oppure comparire durante l’evoluzione della malattia. È importante conoscere bene i sintomi ORL che possono indicare un’emopatia per indirizzare rapidamente il paziente verso un ematologo ed evitare così un ritardo nel trattamento o l’attuazione di un trattamento inappropriato. Lo scopo di questo articolo è presentare i sintomi ORL che possono far sorgere il sospetto di un’emopatia maligna, la loro gestione e le possibili complicanze dei trattamenti in ambito ORL. La diagnosi, il trattamento e il monitoraggio devono far parte di una gestione multidisciplinare complessiva del paziente.

All’interno delle sordità neurosensoriali, la sordità autoimmune è un’entità clinica a sé, supportata da argomentazioni sperimentali e cliniche. Può essere osservata in tre tipi di situazioni: integrata in una patologia nota per avere un supporto immunologico diretto contro l’orecchio interno (e dove il danno all’orecchio interno fa parte dei criteri diagnostici), associata a una malattia disimmune o autoimmune e in cui l’orecchio è solo un bersaglio tra gli altri organi attraverso meccanismi non specifici dell’orecchio interno e durante un danno isolato all’orecchio interno senza manifestazioni sistemiche. La sordità è neurosensoriale, il più delle volte rapidamente progressiva, invalidante, bilaterale nell’80% dei casi e spesso associata a disturbi vestibolari. In assenza di prove formali della natura autoimmune della sordità, e in particolare in assenza di un test biologico definitivo, la sua prevalenza è scarsamente stimata e la sua diagnosi è di eliminazione. Tuttavia, è importante, di fronte a una sordità neurosensoriale rapidamente progressiva, considerare la diagnosi di sordità autoimmune, perché è una delle rare forme di sordità neurosensoriale potenzialmente reversibili dopo trattamento medico. Il trattamento empirico resta mal codificato. Si basa principalmente sulla terapia con corticosteroidi, che costituisce un argomento diagnostico positivo in caso di regressione dei sintomi. Il ruolo dei trattamenti immunosoppressori, talvolta proposti nei casi di resistenza ai corticosteroidi, rimane altamente dibattuto. La somministrazione locale di farmaci, come l’iniezione intratimpanica, solleva molte speranze nel trattamento della sordità autoimmune, ma la sua efficacia resta da dimostrare. In caso di progressione verso una sordità profonda bilaterale, viene offerto un apparecchio acustico e l’impianto cocleare offre la speranza di una riabilitazione uditiva paragonabile ad altre cause di sordità.

La sordità improvvisa è definita dalla comparsa di una sordità neurosensoriale, il più delle volte unilaterale, con un abbassamento delle soglie uditive superiore o uguale a 30 dB su tre frequenze consecutive in meno di 72 ore. In caso di sospetto di sordità di percezione improvvisa neurosensoriale unilaterale sulla base dell’interrogatorio e dell’esame clinico associato all’acumetria, la diagnosi deve essere confermata urgentemente eseguendo l’audiometria tonale e vocale. Nel 10-15% dei casi, la sordità improvvisa è il sintomo rivelatore di diverse eziologie che devono essere ricercate sistematicamente. Le circostanze di comparsa possono talvolta far sospettare un’eziologia (trauma, ototossicità, patologia infettiva, ecc.). In assenza di un evento che sia all’origine di una sordità improvvisa con certezza, è necessario eseguire la risonanza magnetica nucleare, anche in caso di recupero parziale o totale dell’udito, per escludere una patologia retrococleare, in particolare uno schwannoma vestibolare. Se non viene trovata alcuna causa, si parla di sordità improvvisa idiopatica. I meccanismi fisiopatologici delle sordità improvvise idiopatiche restano ancora ipotetici e sono forse multifattoriali: origine vascolare, infiammazione cronica, ipotesi virale, origine autoimmune e così via. La ricerca dell’eziologia non deve ritardare il trattamento terapeutico, che deve essere il più rapido possibile. La terapia corticosteroidea sistemica o intratimpanica è il trattamento raccomandato di prima linea, anche se nessuno studio è stato in grado di fornire prove formali della sua efficacia. In assenza di guarigione, deve essere proposta la riabilitazione dell’udito mediante protesi o impianto uditivo.

L’angolo pontocerebellare (APC) è una regione anatomica ricca di elementi vascolonervosi, il che spiega la frequente manifestazione di diverse patologie attraverso il danneggiamento dei nervi cranici che vi circolano. La patologia dell’angolo pontocerebellare è estremamente varia ma dominata da patologie tumorali con, in ordine di frequenza, lo schwannoma vestibolare, il meningioma e la cisti epidermoide. La risonanza magnetica (RM) è l’esame diagnostico chiave per le patologie che colpiscono l’angolo pontocerebellare e il condotto uditivo interno (CUI). Le sequenze morfologiche consentono uno studio dettagliato dei diversi elementi della fossa posteriore e le sequenze funzionali sono un prezioso aiuto nella diagnosi eziologica delle lesioni. Nel caso di un acufene pulsatile, la RM può cercare prove a favore di un’anomalia vascolare della fossa posteriore o della base del cranio. L’emergere della RM 3 Tesla con sequenze tridimensionali (3D) fluid attenuated inversion recovery (FLAIR) tardive consente di ottenere maggiori informazioni sulla diagnosi positiva e sulla localizzazione dei diversi disturbi dell’orecchio interno. La TC resta indicata per le lesioni ossee dell’osso temporale e le situazioni di emergenza e a scopo anatomico prechirurgico. L’arteriografia è un esame invasivo utile prima di un intervento di radiologia interventistica.

I tumori benigni della laringe costituiscono un gruppo eterogeneo di tumori relativamente rari che causano sintomi aspecifici tra cui disfonia, potenziale dispnea e/o disfagia. La diagnosi differenziale deve prendere in considerazione l’età, l’anamnesi, lo stile di vita del paziente, nonché la localizzazione e l’aspetto del tumore. La diagnosi definitiva è anatomopatologica. Data la natura benigna di questi tumori, la chirurgia endoscopica resta il mezzo terapeutico più idoneo per preservare la funzione laringea, anche se il trattamento medico gioca un ruolo primordiale in alcuni casi, in particolare in caso di papillomatosi laringea ricorrente e di emangioma sottoglottico del neonato. La chirurgia a cielo aperto mantiene un ruolo nei tumori di difficile accesso endoscopico o quando il rischio di sanguinamento è significativo. La chirurgia robotica può essere presa in considerazione per i tumori sopraglottici ma solo in casi selezionati.

Il vestibolo costituisce un macchinario biologico ultraperfezionato che associa un sistema di meccanocezione estremamente sensibile a un sistema idraulico di amplificazione dei movimenti della testa e a un generatore elettrico multicompartimentale. Questo organo sensoriale unico nel sistema nervoso ci permette di rilevare l’ampia gamma di accelerazioni ricevute dalla nostra testa e di generare un messaggio bioelettrico che ne preserva le caratteristiche di ampiezza, velocità e frequenza. Le informazioni sensoriali generate sono utilizzate ben oltre il semplice controllo posturolocomotorio. Questa rassegna dettaglia le basi anatomiche del vestibolo e la micromeccanica del suo funzionamento.

Nell’adulto, la “vertigine” è un motivo di visita estremamente frequente che spesso spaventa il medico che si deve confrontare con esso. Interessa soprattutto i medici generici e gli oto-rino-laringoiatri; tuttavia, sono interessate altre specialità come la cardiologia, la neurologia, la reumatologia e l’oftalmologia, per citare solo le più importanti di esse. Ciò significa che il paziente “vertiginoso” può perdersi ed esprimere un giusto disagio, spesso provvisto di innumerevoli e inutili esami complementari. L’unico modo per evitare qualsiasi perdita di tempo e per arrivare a una diagnosi è sottoporre questo paziente a un esame clinico irreprensibile al momento della visita. Per eseguirlo bene, il medico deve possedere un minimo di basi anatomiche e fisiologiche, presentate nella prima parte di questo articolo. Vengono poi gli elementi dell’interrogatorio, momento chiave dell’iter diagnostico perché, correttamente condotto, consente da solo di sospettare la diagnosi nove volte su dieci. Segue l’esame fisico. Esso ha beneficiato molto negli ultimi anni del contributo della videonistagmoscopia, che consente in modo relativamente rapido ed economico di penetrare nel cuore dei sensori labirintici durante la visita. Il suo potere diagnostico è quindi particolarmente dettagliato in questa sede.

Il mal d’auto o cinetosi è un problema vecchio ma ancora rilevante in un mondo in cui la mobilità è ancora inevitabile. I simulatori (tra cui le immagini 3D immersive) e i viaggi nello spazio hanno ulteriormente aumentato il numero di situazioni favorevoli allo sviluppo del quadro. La cinetosi deriva da un conflitto sensoriale nato da una discrepanza tra il movimento e gli schemi previsti. È una condizione difficile da studiare poiché la presentazione clinica è ricca e varia a seconda degli individui, della modalità di trasporto e delle condizioni incontrate. Esistono molte soluzioni terapeutiche, farmacologiche o meno, che presentano ogni volta vantaggi o svantaggi che richiedono di sapersi adattare a ciascuna situazione.