Raquel Silva Santos, Giulia Marangoni Ferreira, Júlia Gabriel Sant'ana
Introdução: A COVID-19, causada pelo vírus SARS-CoV-2, é uma patologia infecciosa que acomete principalmente o trato respiratório e tem sido relacionada ao desenvolvimento de tromboembolismo venoso (TEV). O TEV pode ser definido como um distúrbio do sistema circulatório que ocorre quando há bloqueio do fluxo sanguíneo por um coágulo ou trombo. No contexto da COVID-19, cujo curso clínico é, frequentemente, acompanhado da ativação de mediadores inflamatórios e do desequilíbrio da coagulação sistêmica, tem sido observado o desenvolvimento do TEV. Objetivos: Identificar na literatura a relação entre a infecção pelo vírus SARS-CoV-2 e a ocorrência de TEV. Material e métodos: O estudo consiste em uma revisão bibliográfica, de caráter descritivo, baseada na análise de 10 estudos publicados nas bases de dados da SciELO e PubMed. Os textos analisados foram escolhidos tendo em vista o questionamento: Qual a relação entre o TEV e a infecção pelo Sars-CoV-2? Resultados: A COVID-19 está envolvida na interação entre trombose e inflamação, predispondo um estado de hipercoagulabilidade. Estudos mostraram que o indicador inflamatório IL-6 (interleucina-6), capaz de aumentar a produção de fibrinogênio, está elevado na maioria dos pacientes infectados por SARS-CoV-2, o que contribui para a teoria da trombose inflamatória. A resposta inflamatória desencadeia dano endotelial, que por sua vez está associado ao quadro de hipercoagulabilidade, o que eleva os riscos de TEV. Ademais, vários estudos revelaram linfopenia associada à infecção pelo vírus. Dessa forma, fica evidente a relação entre a ocorrência de fenômenos trombóticos e a COVID-19. Conclusão: Diante disso, entende-se que os pacientes infectados pelo SARS-CoV-2 possuem maior propensão a desenvolver tromboembolismo venoso, devido ao estado de inflamação e hipercoagulabilidade associados à infecção. Nos pacientes infectados, o TEV é, comprovadamente, associado à maior taxa de mortalidade e pior prognóstico. Devido a essa associação, sua ocorrência deve ser monitorada e tratada corretamente, segundo as diretrizes existentes.
{"title":"TROMBOEMBOLISMO VENOSO E COVID-19: UMA REVISÃO BIBLIOGRÁFICA","authors":"Raquel Silva Santos, Giulia Marangoni Ferreira, Júlia Gabriel Sant'ana","doi":"10.51161/hematoclil/88","DOIUrl":"https://doi.org/10.51161/hematoclil/88","url":null,"abstract":"Introdução: A COVID-19, causada pelo vírus SARS-CoV-2, é uma patologia infecciosa que acomete principalmente o trato respiratório e tem sido relacionada ao desenvolvimento de tromboembolismo venoso (TEV). O TEV pode ser definido como um distúrbio do sistema circulatório que ocorre quando há bloqueio do fluxo sanguíneo por um coágulo ou trombo. No contexto da COVID-19, cujo curso clínico é, frequentemente, acompanhado da ativação de mediadores inflamatórios e do desequilíbrio da coagulação sistêmica, tem sido observado o desenvolvimento do TEV. Objetivos: Identificar na literatura a relação entre a infecção pelo vírus SARS-CoV-2 e a ocorrência de TEV. Material e métodos: O estudo consiste em uma revisão bibliográfica, de caráter descritivo, baseada na análise de 10 estudos publicados nas bases de dados da SciELO e PubMed. Os textos analisados foram escolhidos tendo em vista o questionamento: Qual a relação entre o TEV e a infecção pelo Sars-CoV-2? Resultados: A COVID-19 está envolvida na interação entre trombose e inflamação, predispondo um estado de hipercoagulabilidade. Estudos mostraram que o indicador inflamatório IL-6 (interleucina-6), capaz de aumentar a produção de fibrinogênio, está elevado na maioria dos pacientes infectados por SARS-CoV-2, o que contribui para a teoria da trombose inflamatória. A resposta inflamatória desencadeia dano endotelial, que por sua vez está associado ao quadro de hipercoagulabilidade, o que eleva os riscos de TEV. Ademais, vários estudos revelaram linfopenia associada à infecção pelo vírus. Dessa forma, fica evidente a relação entre a ocorrência de fenômenos trombóticos e a COVID-19. Conclusão: Diante disso, entende-se que os pacientes infectados pelo SARS-CoV-2 possuem maior propensão a desenvolver tromboembolismo venoso, devido ao estado de inflamação e hipercoagulabilidade associados à infecção. Nos pacientes infectados, o TEV é, comprovadamente, associado à maior taxa de mortalidade e pior prognóstico. Devido a essa associação, sua ocorrência deve ser monitorada e tratada corretamente, segundo as diretrizes existentes.","PeriodicalId":212401,"journal":{"name":"Anais do II Congresso Brasileiro de Hematologia Clínico-laboratorial On-line","volume":null,"pages":null},"PeriodicalIF":0.0,"publicationDate":"2022-03-07","publicationTypes":"Journal Article","fieldsOfStudy":null,"isOpenAccess":false,"openAccessPdf":"","citationCount":null,"resultStr":null,"platform":"Semanticscholar","paperid":"125925688","PeriodicalName":null,"FirstCategoryId":null,"ListUrlMain":null,"RegionNum":0,"RegionCategory":"","ArticlePicture":[],"TitleCN":null,"AbstractTextCN":null,"PMCID":"","EPubDate":null,"PubModel":null,"JCR":null,"JCRName":null,"Score":null,"Total":0}
Josuelem Portela Castro, Matteus Gomes De Oliveira, S. B. D. S. Brasil, L. Carneiro, Osmar Júnior Da Silva Silva
Introdução: a hemofilia A é uma patologia hemorrágica gerada por mutações nos genes do fator VIII, o qual corrobora com a via intrínseca da coagulação sanguínea, e, consequentemente, pacientes com essa doença precisam realizar tratamentos para a prevenção de sangramentos, sendo o alfadamoctocogue pegol disponibilizado como recurso terapêutico. Objetivos: buscar na literatura informações, as quais ratificam os benefícios do uso de alfadamoctocogue pegol por pacientes com hemofilia A acima de 12 anos. Material e métodos: foi realizada uma busca nas bases de dados PubMed e Scielo, no Portal da Pesquisa BVS e no Portal de periódicos Capes no mês de fevereiro de 2022. Para a busca dos artigos, foram utilizadas palavras-chave em português e inglês com operador booleano “AND” - selecionadas mediante consulta aos Descritores em Ciências da Saúde (DeCS). Os critérios de inclusão foram: artigos completos, no idioma português ou inglês, publicados entre 2019 e 2022 os quais abordem o tema. Os critérios de exclusão foram: artigos que não abordaram o tema, repetidos e/ou publicados antes do ano de 2019. Resultados: a utilização do fator VIII de meia-vida estendida proporcionou um maior espaçamento entre as doses em relação ao alfaoctocogue - medicamento disponibilizado pelo Sistema Único de Saúde (SUS) -, o que resulta em uma maior adesão dos pacientes, devido a ocorrência de menos sangramentos e de um menor número de complicações articulares. Conclusão: o alfadamoctocogue pegol é eficaz na prevenção e no tratamento de episódios hemorrágicos e é bem tolerado por pacientes com hemofilia A e com mais de 12 anos previamente tratados. Apesar de mais evidências contribuírem para o melhor estabelecimento deste medicamento no tratamento da hemofilia A, a literatura mostra que ele estende as opções de tratamento disponíveis, de modo a fornecer a possibilidade de menor número de doses por semana, fator que impacta positivamente a qualidade de vida dos pacientes.
{"title":"O USO DE ALFADAMOCTOCOGUE PEGOL PARA PACIENTES COM HEMOFILIA A ACIMA DE 12 ANOS","authors":"Josuelem Portela Castro, Matteus Gomes De Oliveira, S. B. D. S. Brasil, L. Carneiro, Osmar Júnior Da Silva Silva","doi":"10.51161/hematoclil/128","DOIUrl":"https://doi.org/10.51161/hematoclil/128","url":null,"abstract":"Introdução: a hemofilia A é uma patologia hemorrágica gerada por mutações nos genes do fator VIII, o qual corrobora com a via intrínseca da coagulação sanguínea, e, consequentemente, pacientes com essa doença precisam realizar tratamentos para a prevenção de sangramentos, sendo o alfadamoctocogue pegol disponibilizado como recurso terapêutico. Objetivos: buscar na literatura informações, as quais ratificam os benefícios do uso de alfadamoctocogue pegol por pacientes com hemofilia A acima de 12 anos. Material e métodos: foi realizada uma busca nas bases de dados PubMed e Scielo, no Portal da Pesquisa BVS e no Portal de periódicos Capes no mês de fevereiro de 2022. Para a busca dos artigos, foram utilizadas palavras-chave em português e inglês com operador booleano “AND” - selecionadas mediante consulta aos Descritores em Ciências da Saúde (DeCS). Os critérios de inclusão foram: artigos completos, no idioma português ou inglês, publicados entre 2019 e 2022 os quais abordem o tema. Os critérios de exclusão foram: artigos que não abordaram o tema, repetidos e/ou publicados antes do ano de 2019. Resultados: a utilização do fator VIII de meia-vida estendida proporcionou um maior espaçamento entre as doses em relação ao alfaoctocogue - medicamento disponibilizado pelo Sistema Único de Saúde (SUS) -, o que resulta em uma maior adesão dos pacientes, devido a ocorrência de menos sangramentos e de um menor número de complicações articulares. Conclusão: o alfadamoctocogue pegol é eficaz na prevenção e no tratamento de episódios hemorrágicos e é bem tolerado por pacientes com hemofilia A e com mais de 12 anos previamente tratados. Apesar de mais evidências contribuírem para o melhor estabelecimento deste medicamento no tratamento da hemofilia A, a literatura mostra que ele estende as opções de tratamento disponíveis, de modo a fornecer a possibilidade de menor número de doses por semana, fator que impacta positivamente a qualidade de vida dos pacientes.","PeriodicalId":212401,"journal":{"name":"Anais do II Congresso Brasileiro de Hematologia Clínico-laboratorial On-line","volume":null,"pages":null},"PeriodicalIF":0.0,"publicationDate":"2022-03-07","publicationTypes":"Journal Article","fieldsOfStudy":null,"isOpenAccess":false,"openAccessPdf":"","citationCount":null,"resultStr":null,"platform":"Semanticscholar","paperid":"125029383","PeriodicalName":null,"FirstCategoryId":null,"ListUrlMain":null,"RegionNum":0,"RegionCategory":"","ArticlePicture":[],"TitleCN":null,"AbstractTextCN":null,"PMCID":"","EPubDate":null,"PubModel":null,"JCR":null,"JCRName":null,"Score":null,"Total":0}
Maria Heloysa Alves Leal, José do Espírito Santo Dias Junior, F. A. M. Esteves
Introdução: O excesso de ferro ocasionando seu acúmulo em diversos órgãos, principalmente o fígado, caracteriza a hemocromatose. A hemocromatose pode ocorrer de duas formas: hereditária sendo causada por mutações genéticas e adquiridas devido à ingesta excessiva de ferro ou por repetidas transfusões sanguíneas. Objetivos: Essa revisão tem como objetivos apresentar as características da hemocromatose bem como elucidar a importância do diagnóstico na definição do tratamento. Material e Métodos: Esse estudo é uma revisão da literatura do tipo integrativa que foi elaborada a partir das seguintes etapas: delimitação do tema, pesquisa em acervos bibliográficos online, coleta e análise dos dados, construção dos resultados. O levantamento bibliográfico foi realizado nos portais Scientific Eletronic Library Online (SciELO), PubMed e MEDLINE, por meio da utilização dos seguintes descritores em Ciências da Saúde (DeCS): hemocromatose, distúrbios do metabolismo do ferro e doenças hematológicas. Foram incluídos nesta revisão 10 artigos originais e revisões relevantes publicados entre 2011 e 2021, disponíveis de forma completa e gratuita. Foram excluídos os artigos que não apresentaram nenhum dos descritores selecionados. Resultados: A investigação da doença se dá a partir de manifestações clínicas como fadiga, diabetes e hiperpigmentação cutânea, esses sinais e sintomas presentes na hemocromatose são inespecíficos. Por esse motivo as dosagens da saturação da transferrina, ferritina sérica e capacidade de ligação do ferro insaturado são preponderantes para o diagnóstico laboratorial. Quando estas estão alteradas são realizados os testes genéticos, quando disponíveis. Exames de imagem e biópsia do fígado também podem auxiliar o diagnóstico. O tratamento dos pacientes pode ser realizado através de flebotomia e quando esse não apresenta resultados satisfatórios, faz-se o uso de quelantes de ferro e, em quadros de maior gravidade, como cirrose grave ou hepatocarcinoma, o quadro é irreversível e por isso indica-se o transplante hepático a fim de aumentar a sua sobrevida. Conclusão: Diante disso, a realização do diagnóstico de forma precoce seguido de tratamento minimiza o surgimento de manifestações clínicas graves e aumenta a sobrevida dos pacientes. Até o momento a flebotomia e a administração de quelantes de ferro são as opções de tratamento mais utilizadas.
{"title":"ASPECTOS CLÍNICOS E LABORATORIAIS DA HEMOCROMATOSE","authors":"Maria Heloysa Alves Leal, José do Espírito Santo Dias Junior, F. A. M. Esteves","doi":"10.51161/hematoclil/7","DOIUrl":"https://doi.org/10.51161/hematoclil/7","url":null,"abstract":"Introdução: O excesso de ferro ocasionando seu acúmulo em diversos órgãos, principalmente o fígado, caracteriza a hemocromatose. A hemocromatose pode ocorrer de duas formas: hereditária sendo causada por mutações genéticas e adquiridas devido à ingesta excessiva de ferro ou por repetidas transfusões sanguíneas. Objetivos: Essa revisão tem como objetivos apresentar as características da hemocromatose bem como elucidar a importância do diagnóstico na definição do tratamento. Material e Métodos: Esse estudo é uma revisão da literatura do tipo integrativa que foi elaborada a partir das seguintes etapas: delimitação do tema, pesquisa em acervos bibliográficos online, coleta e análise dos dados, construção dos resultados. O levantamento bibliográfico foi realizado nos portais Scientific Eletronic Library Online (SciELO), PubMed e MEDLINE, por meio da utilização dos seguintes descritores em Ciências da Saúde (DeCS): hemocromatose, distúrbios do metabolismo do ferro e doenças hematológicas. Foram incluídos nesta revisão 10 artigos originais e revisões relevantes publicados entre 2011 e 2021, disponíveis de forma completa e gratuita. Foram excluídos os artigos que não apresentaram nenhum dos descritores selecionados. Resultados: A investigação da doença se dá a partir de manifestações clínicas como fadiga, diabetes e hiperpigmentação cutânea, esses sinais e sintomas presentes na hemocromatose são inespecíficos. Por esse motivo as dosagens da saturação da transferrina, ferritina sérica e capacidade de ligação do ferro insaturado são preponderantes para o diagnóstico laboratorial. Quando estas estão alteradas são realizados os testes genéticos, quando disponíveis. Exames de imagem e biópsia do fígado também podem auxiliar o diagnóstico. O tratamento dos pacientes pode ser realizado através de flebotomia e quando esse não apresenta resultados satisfatórios, faz-se o uso de quelantes de ferro e, em quadros de maior gravidade, como cirrose grave ou hepatocarcinoma, o quadro é irreversível e por isso indica-se o transplante hepático a fim de aumentar a sua sobrevida. Conclusão: Diante disso, a realização do diagnóstico de forma precoce seguido de tratamento minimiza o surgimento de manifestações clínicas graves e aumenta a sobrevida dos pacientes. Até o momento a flebotomia e a administração de quelantes de ferro são as opções de tratamento mais utilizadas.","PeriodicalId":212401,"journal":{"name":"Anais do II Congresso Brasileiro de Hematologia Clínico-laboratorial On-line","volume":null,"pages":null},"PeriodicalIF":0.0,"publicationDate":"2022-03-07","publicationTypes":"Journal Article","fieldsOfStudy":null,"isOpenAccess":false,"openAccessPdf":"","citationCount":null,"resultStr":null,"platform":"Semanticscholar","paperid":"125075119","PeriodicalName":null,"FirstCategoryId":null,"ListUrlMain":null,"RegionNum":0,"RegionCategory":"","ArticlePicture":[],"TitleCN":null,"AbstractTextCN":null,"PMCID":"","EPubDate":null,"PubModel":null,"JCR":null,"JCRName":null,"Score":null,"Total":0}
Heloisa da Silva Brito, Jassana Pasquali Kasperavicius, Thiago Emanuel Rodrigues Novaes, Julia Maito, P. R. D. Santos
Introdução: A anemia ferropriva é a condição clínica de desordem nutricional mais comum no mundo. Entre as populações mais afetadas, observa-se que os pacientes pediátricos apresentam vulnerabilidade à deficiência de ferro em razão do alto metabolismo para o processo de crescimento. Ademais, é sabido que, no Brasil, há diferenças em relação à prevalência da anemia ferropriva entre as regiões do país. Objetivos: O objetivo geral deste estudo foi realizar uma revisão bibliográfica sobre a prevalência da anemia ferropriva em crianças de até cinco anos de idade, nas cinco regiões brasileiras, nos últimos vinte anos. Ademais, teve como objetivo específico analisar a relação existente entre a problemática e o nível socioeconômico das crianças atingidas. Métodos: Realizou-se uma revisão integrativa da literatura, utilizando a base de dados Google Scholar no período de janeiro de 2022. Foram incluídos artigos publicados entre o ano 2002 e 2022, escritos em português e classificados por relevância. Utilizou-se, para busca, a sentença “prevalência de anemia ferropriva em crianças menores que cinco anos em distintas regiões”. Dos 3.470 resultados, foram pré-selecionados 11 artigos, cujos métodos e resultados foram lidos. Desses, somente seis foram selecionados para a leitura integral, os quais foram ratificados para compor esta revisão. Resultados: No Brasil, a anemia ferropriva acomete cerca de 20% das crianças com menos de cinco anos de idade. As regiões mais atingidas são o Norte, Centro-Oeste, Sudeste, sem discrepâncias entre população urbana e periférica. E o Nordeste apresentando anemia ferropriva majoritariamente em crianças da população rural. Além disso, a anemia ferropriva é mais recorrente em regiões endêmicas de parasitoses. Estudos mostram que há relação relevante entre o nível socioeconômico do núcleo familiar e o nível de escolaridade dos pais. Quanto menor a renda e menor o grau de escolaridade, maiores as chances da criança desenvolver anemia ferropriva. Conclusão: Observou-se, portanto, que há, de fato, relação direta entre a anemia ferropriva e as regiões em que se encontram. Ademais, há diferenças no número de casos dessa anemia em cada região brasileira. Dessa forma, nota-se que questões regionais, econômicas e sociais interferem nos casos de anemia ferropriva.
{"title":"PREVALÊNCIA DA ANEMIA FERROPRIVA EM CRIANÇAS RESIDENTES NAS DISTINTAS REGIÕES BRASILEIRAS: REVISÃO DA LITERATURA","authors":"Heloisa da Silva Brito, Jassana Pasquali Kasperavicius, Thiago Emanuel Rodrigues Novaes, Julia Maito, P. R. D. Santos","doi":"10.51161/hematoclil/59","DOIUrl":"https://doi.org/10.51161/hematoclil/59","url":null,"abstract":"Introdução: A anemia ferropriva é a condição clínica de desordem nutricional mais comum no mundo. Entre as populações mais afetadas, observa-se que os pacientes pediátricos apresentam vulnerabilidade à deficiência de ferro em razão do alto metabolismo para o processo de crescimento. Ademais, é sabido que, no Brasil, há diferenças em relação à prevalência da anemia ferropriva entre as regiões do país. Objetivos: O objetivo geral deste estudo foi realizar uma revisão bibliográfica sobre a prevalência da anemia ferropriva em crianças de até cinco anos de idade, nas cinco regiões brasileiras, nos últimos vinte anos. Ademais, teve como objetivo específico analisar a relação existente entre a problemática e o nível socioeconômico das crianças atingidas. Métodos: Realizou-se uma revisão integrativa da literatura, utilizando a base de dados Google Scholar no período de janeiro de 2022. Foram incluídos artigos publicados entre o ano 2002 e 2022, escritos em português e classificados por relevância. Utilizou-se, para busca, a sentença “prevalência de anemia ferropriva em crianças menores que cinco anos em distintas regiões”. Dos 3.470 resultados, foram pré-selecionados 11 artigos, cujos métodos e resultados foram lidos. Desses, somente seis foram selecionados para a leitura integral, os quais foram ratificados para compor esta revisão. Resultados: No Brasil, a anemia ferropriva acomete cerca de 20% das crianças com menos de cinco anos de idade. As regiões mais atingidas são o Norte, Centro-Oeste, Sudeste, sem discrepâncias entre população urbana e periférica. E o Nordeste apresentando anemia ferropriva majoritariamente em crianças da população rural. Além disso, a anemia ferropriva é mais recorrente em regiões endêmicas de parasitoses. Estudos mostram que há relação relevante entre o nível socioeconômico do núcleo familiar e o nível de escolaridade dos pais. Quanto menor a renda e menor o grau de escolaridade, maiores as chances da criança desenvolver anemia ferropriva. Conclusão: Observou-se, portanto, que há, de fato, relação direta entre a anemia ferropriva e as regiões em que se encontram. Ademais, há diferenças no número de casos dessa anemia em cada região brasileira. Dessa forma, nota-se que questões regionais, econômicas e sociais interferem nos casos de anemia ferropriva.","PeriodicalId":212401,"journal":{"name":"Anais do II Congresso Brasileiro de Hematologia Clínico-laboratorial On-line","volume":null,"pages":null},"PeriodicalIF":0.0,"publicationDate":"2022-03-07","publicationTypes":"Journal Article","fieldsOfStudy":null,"isOpenAccess":false,"openAccessPdf":"","citationCount":null,"resultStr":null,"platform":"Semanticscholar","paperid":"125084918","PeriodicalName":null,"FirstCategoryId":null,"ListUrlMain":null,"RegionNum":0,"RegionCategory":"","ArticlePicture":[],"TitleCN":null,"AbstractTextCN":null,"PMCID":"","EPubDate":null,"PubModel":null,"JCR":null,"JCRName":null,"Score":null,"Total":0}
Tiara Lange Felipe Oliveira Camilo, R. Gomes, Lorena Farias da Silva, Rafaela Vieira de Souza
INTRODUÇÃO: A deficiência de glicose-6-fosfato-desidrogenase (G6PD) enzima citoplasmática dos eritrócitos, responsável pela proteção das hemácias contra ações oxidantes, é uma anormalidade predominante na população negra, tendo padrão de herança recessivo ligado ao cromossomo X, acometendo homens hemizigóticos, podendo ocorrer também em mulheres homozigóticas. É geralmente assintomática, podendo ser desencadeada por fatores que levam ao estresse oxidante, como os antimaláricos. OBJETIVOS: Elencar a importância da realização prévia de exames que possam indicar a deficiência de g6pd em pacientes com diagnóstico de malária. MATERIAL E MÉTODOS: Trata-se de uma revisão integrativa da literatura. Foram encontrados quinze artigos, sendo selecionados oito artigos para compor a revisão, para a inclusão considerou-se os artigos publicados eletronicamente nos últimos cinco anos, em concordância com os Descritores em Ciência em Saúde (DeCS), através da consulta de artigos científicos publicados no período de 2018 à 2021, com auxílio da Biblioteca Virtual em Saúde (BVS), vinculados a base de dados PubMed e Scielo. RESULTADOS: No Brasil cerca de 90% dos casos diagnosticados segundo o boletim Epidemiológico do Ministério da Saúde, possui Plasmodium vivax como o mais comum. Devido aos agravos que pode trazer ao portador da deficiência de G6PD, tornando-se um problema para a saúde pública. O Programa Nacional de Prevenção e Controle da Malária (PNCM) é responsável pelo tratamento e diagnóstico da doença e o exame para a detecção da G6PD não consta na solicitação padrão para diagnóstico. O uso da primaquina, medicamento antimalárico tem elevado risco de promover o quadro de hemólise no portador da deficiência, assim o diagnóstico da g6pd ainda na triagem poderia levar a uma conduta diferente que não pudesse causar danos ao indivíduo. A intensidade da hemólise apresentada varia de acordo com o grau de deficiência de G6PD, o tempo de uso do medicamento, a ação no organismo e a dosagem utilizada. Além do quadro de hemólise os pacientes tendem a apresentar falência renal aguda, podendo ir a óbito. CONCLUSÃO: É preciso que o diagnóstico da deficiência de G6PDd em populações multiétnicas seja realizado antes da administração de medicamentos antimaláricas, que acarretam alto potencial hemolítico, visando assim um tratamento adequado e seguro para estes indivíduos.
{"title":"A IMPORTÂNCIA DA TRIAGEM PARA DETECÇÃO DA DEFICIENCIA DE GLICOSE-6-FOSFATO-DESIDROGENASE EM ÁREAS ENDÊMICAS DE MALÁRIA NO BRASIL","authors":"Tiara Lange Felipe Oliveira Camilo, R. Gomes, Lorena Farias da Silva, Rafaela Vieira de Souza","doi":"10.51161/hematoclil/142","DOIUrl":"https://doi.org/10.51161/hematoclil/142","url":null,"abstract":"INTRODUÇÃO: A deficiência de glicose-6-fosfato-desidrogenase (G6PD) enzima citoplasmática dos eritrócitos, responsável pela proteção das hemácias contra ações oxidantes, é uma anormalidade predominante na população negra, tendo padrão de herança recessivo ligado ao cromossomo X, acometendo homens hemizigóticos, podendo ocorrer também em mulheres homozigóticas. É geralmente assintomática, podendo ser desencadeada por fatores que levam ao estresse oxidante, como os antimaláricos. OBJETIVOS: Elencar a importância da realização prévia de exames que possam indicar a deficiência de g6pd em pacientes com diagnóstico de malária. MATERIAL E MÉTODOS: Trata-se de uma revisão integrativa da literatura. Foram encontrados quinze artigos, sendo selecionados oito artigos para compor a revisão, para a inclusão considerou-se os artigos publicados eletronicamente nos últimos cinco anos, em concordância com os Descritores em Ciência em Saúde (DeCS), através da consulta de artigos científicos publicados no período de 2018 à 2021, com auxílio da Biblioteca Virtual em Saúde (BVS), vinculados a base de dados PubMed e Scielo. RESULTADOS: No Brasil cerca de 90% dos casos diagnosticados segundo o boletim Epidemiológico do Ministério da Saúde, possui Plasmodium vivax como o mais comum. Devido aos agravos que pode trazer ao portador da deficiência de G6PD, tornando-se um problema para a saúde pública. O Programa Nacional de Prevenção e Controle da Malária (PNCM) é responsável pelo tratamento e diagnóstico da doença e o exame para a detecção da G6PD não consta na solicitação padrão para diagnóstico. O uso da primaquina, medicamento antimalárico tem elevado risco de promover o quadro de hemólise no portador da deficiência, assim o diagnóstico da g6pd ainda na triagem poderia levar a uma conduta diferente que não pudesse causar danos ao indivíduo. A intensidade da hemólise apresentada varia de acordo com o grau de deficiência de G6PD, o tempo de uso do medicamento, a ação no organismo e a dosagem utilizada. Além do quadro de hemólise os pacientes tendem a apresentar falência renal aguda, podendo ir a óbito. CONCLUSÃO: É preciso que o diagnóstico da deficiência de G6PDd em populações multiétnicas seja realizado antes da administração de medicamentos antimaláricas, que acarretam alto potencial hemolítico, visando assim um tratamento adequado e seguro para estes indivíduos.","PeriodicalId":212401,"journal":{"name":"Anais do II Congresso Brasileiro de Hematologia Clínico-laboratorial On-line","volume":null,"pages":null},"PeriodicalIF":0.0,"publicationDate":"2022-03-07","publicationTypes":"Journal Article","fieldsOfStudy":null,"isOpenAccess":false,"openAccessPdf":"","citationCount":null,"resultStr":null,"platform":"Semanticscholar","paperid":"128260541","PeriodicalName":null,"FirstCategoryId":null,"ListUrlMain":null,"RegionNum":0,"RegionCategory":"","ArticlePicture":[],"TitleCN":null,"AbstractTextCN":null,"PMCID":"","EPubDate":null,"PubModel":null,"JCR":null,"JCRName":null,"Score":null,"Total":0}
Juarez Abadia Caixeta Filho, Gustavo Henrique Duarte de Morais, Paola Ochoa Michelon, P. H. Pereira
INTRODUÇÃO: A anemia falciforme é uma doença hereditária caracterizada por uma mutação no gene da globina beta da molécula de hemoglobina, substituindo o aminoácido ácido glutâmico por valina, resultando na hemoglobina mutante S (Hb S). Essa doença cursa com episódios intermitentes de dor e danos progressivos em órgãos vitais, contribuindo com a diminuição da qualidade de vida do indivíduo e muitas vezes levando a uma morte prematura. O portador de doença falciforme necessita de acompanhamento médico sendo submetido a transfusões sanguínea com frequência. O transplante de medula óssea (TMO) é a única alternativa terapêutica curativa nesses pacientes. OBJETIVOS: Avaliar os impactos do TMO óssea na qualidade de vida de pacientes com anemia falciforme. MATERIAIS E MÉTODOS: Revisão sistemática da literatura realizada na base de dados do PubMed. Foram utilizados os descritores ‘’bone marrow transplant AND sickle cell disease AND quality of life’’, sendo encontrados 56 artigos em inglês. O recorte temporal desta busca foi de 1985 a 2022. Foram excluídos 43 trabalhos dentre repetidos ou que não se encaixaram dentro do objetivo desta revisão. RESULTADOS: O TMO é o tratamento para hemoglobinopatias graves, como a anemia falciforme, que possui os melhores resultados. Entre as doenças tratadas com esta terapêutica, a taxa de sucesso obtida em pacientes com doença falciforme apresentou-se como a melhor. Usando um regime de condicionamento mieloablativo essa abordagem resultou em 95% dos pacientes livre de doença e 100% de sobrevida global. O TMO mostrou melhora no funcionamento físico, bem como redução da dor, principal sintoma relatado por pacientes afetados – de 40 a 60% dos adultos. A dor é um dos principais motivos para que seja indicado o transplante – 80% destes são realizados a partir desta queixa objetivando melhora na qualidade de vida. A falta de doadores antígeno leucocitário humano idênticos persiste como o principal fator limitante para a aplicação do TMO em pacientes com anemia falciforme. CONCLUSÃO: Esta revisão sistemática conclui que o transplante de medula óssea é a melhor abordagem para cura ou minimização eventos associados à doença falciforme. Todavia essa terapêutica possui ressalvas, como o fator limitante que diz respeito à compatibilidade de doadores.
{"title":"IMPACTOS DO TRANSPLANTE DE MEDULA ÓSSEA NA QUALIDADE DE VIDA DE PACIENTES COM ANEMIA FALCIFORME","authors":"Juarez Abadia Caixeta Filho, Gustavo Henrique Duarte de Morais, Paola Ochoa Michelon, P. H. Pereira","doi":"10.51161/hematoclil/141","DOIUrl":"https://doi.org/10.51161/hematoclil/141","url":null,"abstract":"INTRODUÇÃO: A anemia falciforme é uma doença hereditária caracterizada por uma mutação no gene da globina beta da molécula de hemoglobina, substituindo o aminoácido ácido glutâmico por valina, resultando na hemoglobina mutante S (Hb S). Essa doença cursa com episódios intermitentes de dor e danos progressivos em órgãos vitais, contribuindo com a diminuição da qualidade de vida do indivíduo e muitas vezes levando a uma morte prematura. O portador de doença falciforme necessita de acompanhamento médico sendo submetido a transfusões sanguínea com frequência. O transplante de medula óssea (TMO) é a única alternativa terapêutica curativa nesses pacientes. OBJETIVOS: Avaliar os impactos do TMO óssea na qualidade de vida de pacientes com anemia falciforme. MATERIAIS E MÉTODOS: Revisão sistemática da literatura realizada na base de dados do PubMed. Foram utilizados os descritores ‘’bone marrow transplant AND sickle cell disease AND quality of life’’, sendo encontrados 56 artigos em inglês. O recorte temporal desta busca foi de 1985 a 2022. Foram excluídos 43 trabalhos dentre repetidos ou que não se encaixaram dentro do objetivo desta revisão. RESULTADOS: O TMO é o tratamento para hemoglobinopatias graves, como a anemia falciforme, que possui os melhores resultados. Entre as doenças tratadas com esta terapêutica, a taxa de sucesso obtida em pacientes com doença falciforme apresentou-se como a melhor. Usando um regime de condicionamento mieloablativo essa abordagem resultou em 95% dos pacientes livre de doença e 100% de sobrevida global. O TMO mostrou melhora no funcionamento físico, bem como redução da dor, principal sintoma relatado por pacientes afetados – de 40 a 60% dos adultos. A dor é um dos principais motivos para que seja indicado o transplante – 80% destes são realizados a partir desta queixa objetivando melhora na qualidade de vida. A falta de doadores antígeno leucocitário humano idênticos persiste como o principal fator limitante para a aplicação do TMO em pacientes com anemia falciforme. CONCLUSÃO: Esta revisão sistemática conclui que o transplante de medula óssea é a melhor abordagem para cura ou minimização eventos associados à doença falciforme. Todavia essa terapêutica possui ressalvas, como o fator limitante que diz respeito à compatibilidade de doadores.","PeriodicalId":212401,"journal":{"name":"Anais do II Congresso Brasileiro de Hematologia Clínico-laboratorial On-line","volume":null,"pages":null},"PeriodicalIF":0.0,"publicationDate":"2022-03-07","publicationTypes":"Journal Article","fieldsOfStudy":null,"isOpenAccess":false,"openAccessPdf":"","citationCount":null,"resultStr":null,"platform":"Semanticscholar","paperid":"128728357","PeriodicalName":null,"FirstCategoryId":null,"ListUrlMain":null,"RegionNum":0,"RegionCategory":"","ArticlePicture":[],"TitleCN":null,"AbstractTextCN":null,"PMCID":"","EPubDate":null,"PubModel":null,"JCR":null,"JCRName":null,"Score":null,"Total":0}
Introdução: A Helicobacter pylori é uma bactéria gram negativa que causa uma das infecções mais comuns em todo o mundo, podendo afetar crianças e adultos. A predominância dessa bactéria é variável em diferentes países, dependendo das condições higiênicas e socioeconômicas. A infecção atinge o trato gastrointestinal, resultando em gastrite, úlcera gástrica e aumentando o risco de câncer gastrointestinal, além disso, tem implicado nos mecanismos patogênicos de doenças hematológicas. Objetivos: Expor o papel da H. pylori nas doenças hematológicas, conscientizando a importância do diagnóstico para a erradicação da bactéria, e consequentemente a diminuição de agravamentos de patologias hematológicas. Material e Métodos: Foi realizado uma pesquisa na literatura, utilizando a base de dados PubMed. Foram revisados 5 artigos científicos, utilizando o descritor “Helicobacter pylori e desordens hematológicas”, publicados entre os anos de 2012 a 2021. Resultados: Diversas doenças hematológicas estão associadas a bactéria Helicobacter pylori, incluindo anemia ferropriva, púrpura trombocitopênica imune e deficiência de vitamina B12. A patogênese relacionada entre H. pylori e desordens hematológicas não são claramente identificadas, mas certamente a boa resposta alcançada após o tratamento confirma um papel central da bactéria neste cenário. Como por exemplo, a eficácia da erradicação da bactéria no aumento da contagem de plaquetas em pacientes com Púrpura Trombocitopênica Imune (PTI) foi confirmada, associando a infecção à doença. Além disso, como a bactéria pode causar anemia ferropriva por vários mecanismos, orientações recentes indicam que a infecção por H. pylori deve ser pesquisada em pacientes com anemia por deficiência de ferro. Destaca-se o possível papel da infecção em outras doenças hematológicas, como linfomas não Hodgkin do estômago, gamopatia monoclonal de significado indeterminado, anemia megaloblástica e síndromes mielodisplásicas. Por fim, destaca-se o elevado risco de leucemia infantil e de hemorragia em pacientes com distúrbios de coagulação, devido à infecção. Conclusão: Em suma, é de extrema importância associar a infecção causada pela bactéria Helicobacter pylori a doenças hematológicas, visto que há inúmeros estudos e pesquisas apontando essa alta relação. Sendo assim, quanto mais cedo o diagnóstico, maior é a chance da erradicação da infecção e possivelmente da condição hematológica.
{"title":"DOENÇAS HEMATOLÓGICAS ASSOCIADAS A INFECÇÃO POR HELICOBACTER PYLORI: UMA REVISÃO DE LITERATURA","authors":"Anayane de Barros Queiroz","doi":"10.51161/hematoclil/1","DOIUrl":"https://doi.org/10.51161/hematoclil/1","url":null,"abstract":"Introdução: A Helicobacter pylori é uma bactéria gram negativa que causa uma das infecções mais comuns em todo o mundo, podendo afetar crianças e adultos. A predominância dessa bactéria é variável em diferentes países, dependendo das condições higiênicas e socioeconômicas. A infecção atinge o trato gastrointestinal, resultando em gastrite, úlcera gástrica e aumentando o risco de câncer gastrointestinal, além disso, tem implicado nos mecanismos patogênicos de doenças hematológicas. Objetivos: Expor o papel da H. pylori nas doenças hematológicas, conscientizando a importância do diagnóstico para a erradicação da bactéria, e consequentemente a diminuição de agravamentos de patologias hematológicas. Material e Métodos: Foi realizado uma pesquisa na literatura, utilizando a base de dados PubMed. Foram revisados 5 artigos científicos, utilizando o descritor “Helicobacter pylori e desordens hematológicas”, publicados entre os anos de 2012 a 2021. Resultados: Diversas doenças hematológicas estão associadas a bactéria Helicobacter pylori, incluindo anemia ferropriva, púrpura trombocitopênica imune e deficiência de vitamina B12. A patogênese relacionada entre H. pylori e desordens hematológicas não são claramente identificadas, mas certamente a boa resposta alcançada após o tratamento confirma um papel central da bactéria neste cenário. Como por exemplo, a eficácia da erradicação da bactéria no aumento da contagem de plaquetas em pacientes com Púrpura Trombocitopênica Imune (PTI) foi confirmada, associando a infecção à doença. Além disso, como a bactéria pode causar anemia ferropriva por vários mecanismos, orientações recentes indicam que a infecção por H. pylori deve ser pesquisada em pacientes com anemia por deficiência de ferro. Destaca-se o possível papel da infecção em outras doenças hematológicas, como linfomas não Hodgkin do estômago, gamopatia monoclonal de significado indeterminado, anemia megaloblástica e síndromes mielodisplásicas. Por fim, destaca-se o elevado risco de leucemia infantil e de hemorragia em pacientes com distúrbios de coagulação, devido à infecção. Conclusão: Em suma, é de extrema importância associar a infecção causada pela bactéria Helicobacter pylori a doenças hematológicas, visto que há inúmeros estudos e pesquisas apontando essa alta relação. Sendo assim, quanto mais cedo o diagnóstico, maior é a chance da erradicação da infecção e possivelmente da condição hematológica.","PeriodicalId":212401,"journal":{"name":"Anais do II Congresso Brasileiro de Hematologia Clínico-laboratorial On-line","volume":null,"pages":null},"PeriodicalIF":0.0,"publicationDate":"2022-03-07","publicationTypes":"Journal Article","fieldsOfStudy":null,"isOpenAccess":false,"openAccessPdf":"","citationCount":null,"resultStr":null,"platform":"Semanticscholar","paperid":"129069080","PeriodicalName":null,"FirstCategoryId":null,"ListUrlMain":null,"RegionNum":0,"RegionCategory":"","ArticlePicture":[],"TitleCN":null,"AbstractTextCN":null,"PMCID":"","EPubDate":null,"PubModel":null,"JCR":null,"JCRName":null,"Score":null,"Total":0}
Bruna Soares Dantas, Gabriel Gonçalves Ribeiro Silva
Introdução: A Anemia Aplástica é uma condição rara que consiste numa deficiência nas células tronco hematopoiéticas, prejudicando a formação de componentes sanguíneos e, consequentemente, ocasionando pancitopenia. Objetivo: Este trabalho apresenta como objetivo principal realizar uma revisão bibliográfica que abrange conhecimentos a respeito da Anemia Aplástica e, outrossim, traçar o perfil epidemiológico da doença em questão. Material e métodos: Trata-se de um estudo de revisão literária, onde foram utilizadas bases de dados como PUBMED, SCIELO, MEDLINE e LILACS. Resultados: Dados da literatura têm mostrado que a Anemia Aplástica é mais comum no Oriente do que no Ocidente, especialmente em países asiáticos. Adiante, há discordâncias a respeito da sua distribuição geográfica, apesar de haver mais estudos que indicam predominância de Anemia Aplátstica no sexo masculino. A faixa etária da manifestação da doença situa-se entre os 15 e 20 anos de idade – o principal pico de incidência- e entre os 55 e 60 anos de idade, atentando para a raridade de casos abaixo dos 5 anos de idade e acima dos 70 anos de idade. Conclusão: A Anemia Aplástica, apesar de rara, é uma condição grave que pode levar o sujeito a óbito. No entanto, estudos que contemplam sua incidência, seu vínculo com outras doenças (como a leucemia) e seus fatores de risco ainda são escassos e sem consistência. O levantamento de dados e constituição de perfis epidemiológicos podem orientar esforços médicos a reconhecer a população de risco e, possivelmente, diagnosticar a anemia aplástica em estados precoces e evitar o desenvolvimento de aspectos mais graves da doença.
{"title":"PERFIL EPIDEMIOLÓGICO DE ANEMIA APLÁSTICA : UMA REVISÃO LITERÁRIA","authors":"Bruna Soares Dantas, Gabriel Gonçalves Ribeiro Silva","doi":"10.51161/hematoclil/92","DOIUrl":"https://doi.org/10.51161/hematoclil/92","url":null,"abstract":"Introdução: A Anemia Aplástica é uma condição rara que consiste numa deficiência nas células tronco hematopoiéticas, prejudicando a formação de componentes sanguíneos e, consequentemente, ocasionando pancitopenia. Objetivo: Este trabalho apresenta como objetivo principal realizar uma revisão bibliográfica que abrange conhecimentos a respeito da Anemia Aplástica e, outrossim, traçar o perfil epidemiológico da doença em questão. Material e métodos: Trata-se de um estudo de revisão literária, onde foram utilizadas bases de dados como PUBMED, SCIELO, MEDLINE e LILACS. Resultados: Dados da literatura têm mostrado que a Anemia Aplástica é mais comum no Oriente do que no Ocidente, especialmente em países asiáticos. Adiante, há discordâncias a respeito da sua distribuição geográfica, apesar de haver mais estudos que indicam predominância de Anemia Aplátstica no sexo masculino. A faixa etária da manifestação da doença situa-se entre os 15 e 20 anos de idade – o principal pico de incidência- e entre os 55 e 60 anos de idade, atentando para a raridade de casos abaixo dos 5 anos de idade e acima dos 70 anos de idade. Conclusão: A Anemia Aplástica, apesar de rara, é uma condição grave que pode levar o sujeito a óbito. No entanto, estudos que contemplam sua incidência, seu vínculo com outras doenças (como a leucemia) e seus fatores de risco ainda são escassos e sem consistência. O levantamento de dados e constituição de perfis epidemiológicos podem orientar esforços médicos a reconhecer a população de risco e, possivelmente, diagnosticar a anemia aplástica em estados precoces e evitar o desenvolvimento de aspectos mais graves da doença.","PeriodicalId":212401,"journal":{"name":"Anais do II Congresso Brasileiro de Hematologia Clínico-laboratorial On-line","volume":null,"pages":null},"PeriodicalIF":0.0,"publicationDate":"2022-03-07","publicationTypes":"Journal Article","fieldsOfStudy":null,"isOpenAccess":false,"openAccessPdf":"","citationCount":null,"resultStr":null,"platform":"Semanticscholar","paperid":"130711697","PeriodicalName":null,"FirstCategoryId":null,"ListUrlMain":null,"RegionNum":0,"RegionCategory":"","ArticlePicture":[],"TitleCN":null,"AbstractTextCN":null,"PMCID":"","EPubDate":null,"PubModel":null,"JCR":null,"JCRName":null,"Score":null,"Total":0}
Waldemir Ferrari Junior, Capitulino Camargo Junior, Vítor Reis De Souza, Julio Pasquali Andrade, Rafael Fabiano Machado Rosa
Introdução: a anemia de Fanconi (AF) é uma doença rara e heterogênea, considerada a causa herdada mais comum de falência da medula óssea. Objetivos: descrever um paciente diagnosticado com AF, cujo motivo do encaminhamento foi suspeita de neurofibromatose do tipo 1 (NF1). Material e métodos: realizou-se o relato do caso, a partir das informações obtidas do prontuário do paciente, junto com uma revisão da literatura. Nesta, foram utilizados os descritores Mesh e a base de dados PubMed/MEDLINE, sendo incluídos estudos em português/inglês publicados após 2007. O tempo de desenvolvimento do trabalho foi de cerca de 1 mês. Resultados: o paciente era um menino de 4 anos encaminhado por suspeita de NF1. Ele era filho de pais jovens e não consanguíneos. A mãe apresentava também manchas café com leite. O paciente nasceu de parto cesáreo, à termo, pesando 2450 gramas, medindo 44,5 cm, com perímetro cefálico de 33 e escore de Apgar de 8 no quinto minuto. Logo a seguir, realizou-se o diagnóstico de atresia de esôfago. A radiografia de tórax revelou cardiomegalia e anormalidade dos arcos costais superiores direitos. A nasofibrobroncoscopia verificou traqueomalácia do terço médio da traqueia. Ao seu exame físico, aos 4 anos, observou-se baixa estatura; dismorfias faciais que incluíam epicanto bilateral, raiz nasal alargada e estenose do conduto auditivo; clinodactilia bilateral de quintos dedos; polegares baixo implantados e manchas café com leite. A ecografia abdominal mostrou que o rim esquerdo era pélvico. A criança evoluiu com múltiplas internações por febre, cansaço e equimoses, sendo que se observou a presença de hepatoesplenomegalia e de linfadenomegalias. A avaliação hematológica evidenciou um quadro de pancitopenia. O estudo de quebras cromossômicas induzidas pelo diepoxibutano (DEB) revelou um aumento delas, além da presença de rearranjos entre os cromossomos, o que foi compatível com o diagnóstico de AF. Conclusão: a AF caracteriza-se por uma grande variabilidade fenotípica, o que pode levar a um atraso no seu diagnóstico. É interessante notar que as manchas café com leite, que foram o motivo do encaminhamento do paciente, são comuns na NF1 e consistem em um achado dermatológico descrito em pacientes com anemia de Fanconi.
{"title":"CARACTERÍSTICAS CLÍNICAS E LABORATORIAIS DE UM PACIENTE COM SUSPEITA INICIAL DE NEUROFIBROMATOSE DO TIPO 1 E DIAGNÓSTICO POSTERIOR DE ANEMIA DE FANCONI","authors":"Waldemir Ferrari Junior, Capitulino Camargo Junior, Vítor Reis De Souza, Julio Pasquali Andrade, Rafael Fabiano Machado Rosa","doi":"10.51161/hematoclil/132","DOIUrl":"https://doi.org/10.51161/hematoclil/132","url":null,"abstract":"Introdução: a anemia de Fanconi (AF) é uma doença rara e heterogênea, considerada a causa herdada mais comum de falência da medula óssea. Objetivos: descrever um paciente diagnosticado com AF, cujo motivo do encaminhamento foi suspeita de neurofibromatose do tipo 1 (NF1). Material e métodos: realizou-se o relato do caso, a partir das informações obtidas do prontuário do paciente, junto com uma revisão da literatura. Nesta, foram utilizados os descritores Mesh e a base de dados PubMed/MEDLINE, sendo incluídos estudos em português/inglês publicados após 2007. O tempo de desenvolvimento do trabalho foi de cerca de 1 mês. Resultados: o paciente era um menino de 4 anos encaminhado por suspeita de NF1. Ele era filho de pais jovens e não consanguíneos. A mãe apresentava também manchas café com leite. O paciente nasceu de parto cesáreo, à termo, pesando 2450 gramas, medindo 44,5 cm, com perímetro cefálico de 33 e escore de Apgar de 8 no quinto minuto. Logo a seguir, realizou-se o diagnóstico de atresia de esôfago. A radiografia de tórax revelou cardiomegalia e anormalidade dos arcos costais superiores direitos. A nasofibrobroncoscopia verificou traqueomalácia do terço médio da traqueia. Ao seu exame físico, aos 4 anos, observou-se baixa estatura; dismorfias faciais que incluíam epicanto bilateral, raiz nasal alargada e estenose do conduto auditivo; clinodactilia bilateral de quintos dedos; polegares baixo implantados e manchas café com leite. A ecografia abdominal mostrou que o rim esquerdo era pélvico. A criança evoluiu com múltiplas internações por febre, cansaço e equimoses, sendo que se observou a presença de hepatoesplenomegalia e de linfadenomegalias. A avaliação hematológica evidenciou um quadro de pancitopenia. O estudo de quebras cromossômicas induzidas pelo diepoxibutano (DEB) revelou um aumento delas, além da presença de rearranjos entre os cromossomos, o que foi compatível com o diagnóstico de AF. Conclusão: a AF caracteriza-se por uma grande variabilidade fenotípica, o que pode levar a um atraso no seu diagnóstico. É interessante notar que as manchas café com leite, que foram o motivo do encaminhamento do paciente, são comuns na NF1 e consistem em um achado dermatológico descrito em pacientes com anemia de Fanconi.","PeriodicalId":212401,"journal":{"name":"Anais do II Congresso Brasileiro de Hematologia Clínico-laboratorial On-line","volume":null,"pages":null},"PeriodicalIF":0.0,"publicationDate":"2022-03-07","publicationTypes":"Journal Article","fieldsOfStudy":null,"isOpenAccess":false,"openAccessPdf":"","citationCount":null,"resultStr":null,"platform":"Semanticscholar","paperid":"131970583","PeriodicalName":null,"FirstCategoryId":null,"ListUrlMain":null,"RegionNum":0,"RegionCategory":"","ArticlePicture":[],"TitleCN":null,"AbstractTextCN":null,"PMCID":"","EPubDate":null,"PubModel":null,"JCR":null,"JCRName":null,"Score":null,"Total":0}
Giovanna Matias Duarte, Letícia Santiago Capistrano, Esther Carneiro Costa, Sarah Teixeira Almeida
Introdução: A Anemia de Fanconi constitui um distúrbio autossômico recessivo raro caracterizado por anomalias congênitas, insuficiência medular hereditária e uma predisposição genética à leucemias e tumores hematológicos ou sólidos na região de cabeça e pescoço. Essa doença é causada por mutações em pelo menos 20 genes resultando em manifestações clínicas variadas, ressaltando assim a importância da detecção precoce dos sinais de diagnóstico para início do tratamento adequado. Objetivo: Realizar uma revisão de literatura sobre os sinais clínicos mais prevalentes na anemia de Fanconi evidenciando a importância desse estudo para detecção precoce da doença. Material e métodos: Foi realizada uma revisão de literatura baseada no estudo de 15 publicações científicas publicadas entre 2017 e 2021. Dos quais, foram escolhidos sete (7) publicações presentes na base de dados Scielo e PubMed, contendo os termos de pesquisa: “Hematology’’, “Fanconi anemia”, e “Anemia”, terminologias que estão de acordo com o sistema de Descritores em Ciências da Saúde (DeCs). Resultados: As múltiplas mutações genéticas são responsáveis pelas manifestações clínicas variadas, porém de acordo com pesquisas alguns achados mais comuns podem auxiliar na detecção. Por exemplo, os achados mais comuns são as alterações craniofaciais(face triangular e orelhas em abano) e manchas café com leite na pele. Além das alterações dermatológicas, que são as mais frequentes, é possível também observar uma prevalência de pacientes com alterações físicas como baixa estatura, anomalias do polegar ou do rádio e gônadas masculinas anormais. Tais alterações são diversas, dificultando o diagnóstico e contribuindo para progressão das complicações hematológicas causadas pela doença, como a SMD(síndrome mielodisplásica) e Leucemia. Conclusão: Destarte, ao ser uma doença rara pouco conhecida e por possuir manifestações clínicas abrangentes, os sinais clínicos mais comuns são imprescindíveis para auxiliar o diagnóstico da anemia de Fanconi assim como as decisões terapêuticas, contribuindo então para um melhor prognóstico da doença.
{"title":"A IMPORTÂNCIA DE IDENTIFICAR OS SINAIS DA ANEMIA DE FANCONI","authors":"Giovanna Matias Duarte, Letícia Santiago Capistrano, Esther Carneiro Costa, Sarah Teixeira Almeida","doi":"10.51161/hematoclil/124","DOIUrl":"https://doi.org/10.51161/hematoclil/124","url":null,"abstract":"Introdução: A Anemia de Fanconi constitui um distúrbio autossômico recessivo raro caracterizado por anomalias congênitas, insuficiência medular hereditária e uma predisposição genética à leucemias e tumores hematológicos ou sólidos na região de cabeça e pescoço. Essa doença é causada por mutações em pelo menos 20 genes resultando em manifestações clínicas variadas, ressaltando assim a importância da detecção precoce dos sinais de diagnóstico para início do tratamento adequado. Objetivo: Realizar uma revisão de literatura sobre os sinais clínicos mais prevalentes na anemia de Fanconi evidenciando a importância desse estudo para detecção precoce da doença. Material e métodos: Foi realizada uma revisão de literatura baseada no estudo de 15 publicações científicas publicadas entre 2017 e 2021. Dos quais, foram escolhidos sete (7) publicações presentes na base de dados Scielo e PubMed, contendo os termos de pesquisa: “Hematology’’, “Fanconi anemia”, e “Anemia”, terminologias que estão de acordo com o sistema de Descritores em Ciências da Saúde (DeCs). Resultados: As múltiplas mutações genéticas são responsáveis pelas manifestações clínicas variadas, porém de acordo com pesquisas alguns achados mais comuns podem auxiliar na detecção. Por exemplo, os achados mais comuns são as alterações craniofaciais(face triangular e orelhas em abano) e manchas café com leite na pele. Além das alterações dermatológicas, que são as mais frequentes, é possível também observar uma prevalência de pacientes com alterações físicas como baixa estatura, anomalias do polegar ou do rádio e gônadas masculinas anormais. Tais alterações são diversas, dificultando o diagnóstico e contribuindo para progressão das complicações hematológicas causadas pela doença, como a SMD(síndrome mielodisplásica) e Leucemia. Conclusão: Destarte, ao ser uma doença rara pouco conhecida e por possuir manifestações clínicas abrangentes, os sinais clínicos mais comuns são imprescindíveis para auxiliar o diagnóstico da anemia de Fanconi assim como as decisões terapêuticas, contribuindo então para um melhor prognóstico da doença.","PeriodicalId":212401,"journal":{"name":"Anais do II Congresso Brasileiro de Hematologia Clínico-laboratorial On-line","volume":null,"pages":null},"PeriodicalIF":0.0,"publicationDate":"2022-03-07","publicationTypes":"Journal Article","fieldsOfStudy":null,"isOpenAccess":false,"openAccessPdf":"","citationCount":null,"resultStr":null,"platform":"Semanticscholar","paperid":"132312005","PeriodicalName":null,"FirstCategoryId":null,"ListUrlMain":null,"RegionNum":0,"RegionCategory":"","ArticlePicture":[],"TitleCN":null,"AbstractTextCN":null,"PMCID":"","EPubDate":null,"PubModel":null,"JCR":null,"JCRName":null,"Score":null,"Total":0}
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