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Anais do II Congresso Brasileiro de Hematologia Clínico-laboratorial On-line最新文献

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CARACTERÍSTICAS CLÍNICAS E LABORATORIAIS DE UM PACIENTE COM SUSPEITA INICIAL DE NEUROFIBROMATOSE DO TIPO 1 E DIAGNÓSTICO POSTERIOR DE ANEMIA DE FANCONI 一名最初怀疑为1型神经纤维瘤病并随后诊断为范可尼贫血的患者的临床和实验室特征
Pub Date : 2022-03-07 DOI: 10.51161/hematoclil/132
Waldemir Ferrari Junior, Capitulino Camargo Junior, Vítor Reis De Souza, Julio Pasquali Andrade, Rafael Fabiano Machado Rosa
Introdução: a anemia de Fanconi (AF) é uma doença rara e heterogênea, considerada a causa herdada mais comum de falência da medula óssea. Objetivos: descrever um paciente diagnosticado com AF, cujo motivo do encaminhamento foi suspeita de neurofibromatose do tipo 1 (NF1). Material e métodos: realizou-se o relato do caso, a partir das informações obtidas do prontuário do paciente, junto com uma revisão da literatura. Nesta, foram utilizados os descritores Mesh e a base de dados PubMed/MEDLINE, sendo incluídos estudos em português/inglês publicados após 2007. O tempo de desenvolvimento do trabalho foi de cerca de 1 mês. Resultados: o paciente era um menino de 4 anos encaminhado por suspeita de NF1. Ele era filho de pais jovens e não consanguíneos. A mãe apresentava também manchas café com leite. O paciente nasceu de parto cesáreo, à termo, pesando 2450 gramas, medindo 44,5 cm, com perímetro cefálico de 33 e escore de Apgar de 8 no quinto minuto. Logo a seguir, realizou-se o diagnóstico de atresia de esôfago. A radiografia de tórax revelou cardiomegalia e anormalidade dos arcos costais superiores direitos. A nasofibrobroncoscopia verificou traqueomalácia do terço médio da traqueia. Ao seu exame físico, aos 4 anos, observou-se baixa estatura; dismorfias faciais que incluíam epicanto bilateral, raiz nasal alargada e estenose do conduto auditivo; clinodactilia bilateral de quintos dedos; polegares baixo implantados e manchas café com leite. A ecografia abdominal mostrou que o rim esquerdo era pélvico. A criança evoluiu com múltiplas internações por febre, cansaço e equimoses, sendo que se observou a presença de hepatoesplenomegalia e de linfadenomegalias. A avaliação hematológica evidenciou um quadro de pancitopenia. O estudo de quebras cromossômicas induzidas pelo diepoxibutano (DEB) revelou um aumento delas, além da presença de rearranjos entre os cromossomos, o que foi compatível com o diagnóstico de AF. Conclusão: a AF caracteriza-se por uma grande variabilidade fenotípica, o que pode levar a um atraso no seu diagnóstico. É interessante notar que as manchas café com leite, que foram o motivo do encaminhamento do paciente, são comuns na NF1 e consistem em um achado dermatológico descrito em pacientes com anemia de Fanconi.
简介:范可尼贫血(fa)是一种罕见的异质性疾病,被认为是骨髓衰竭最常见的遗传原因。目的:描述一名确诊为sca的患者,其转诊原因怀疑为1型神经纤维瘤病(NF1)。材料和方法:根据从患者记录中获得的信息进行病例报告,并进行文献综述。本研究使用Mesh描述符和PubMed/MEDLINE数据库,包括2007年以后发表的葡萄牙语/英语研究。工作开发时间约为1个月。结果:患者为一名4岁男孩,因疑似NF1而转诊。他的父母都很年轻,没有血亲。她的母亲也有咖啡和牛奶的斑点。患者足月剖腹产出生,体重2450克,身高44.5厘米,头围33,第5分钟阿普加评分8。不久之后,诊断为食道闭锁。胸部x线片显示右上肋弓心脏增大和异常。鼻纤维支气管镜检查证实气管中三分之一有气管软化。4岁时进行体格检查时,观察到身材矮小;面部畸形包括双侧外翻、鼻根增大、耳道狭窄;双侧五指斜指;植入小拇指和咖啡和牛奶斑点。腹部超声显示左肾为盆腔。患儿因发烧、疲劳和瘀伤多次住院,并观察到肝脾肿大和淋巴结肿大。血液学评估显示全血细胞减少。对二环氧丁烷(DEB)诱导的染色体断裂的研究表明,断裂增加,染色体之间存在重排,这与sca的诊断相一致。结论:sca的特点是表型变异性大,这可能导致诊断延迟。有趣的是,咖啡和牛奶斑点,这是病人转诊的原因,在NF1中很常见,包括范可尼贫血患者的皮肤病学发现。
{"title":"CARACTERÍSTICAS CLÍNICAS E LABORATORIAIS DE UM PACIENTE COM SUSPEITA INICIAL DE NEUROFIBROMATOSE DO TIPO 1 E DIAGNÓSTICO POSTERIOR DE ANEMIA DE FANCONI","authors":"Waldemir Ferrari Junior, Capitulino Camargo Junior, Vítor Reis De Souza, Julio Pasquali Andrade, Rafael Fabiano Machado Rosa","doi":"10.51161/hematoclil/132","DOIUrl":"https://doi.org/10.51161/hematoclil/132","url":null,"abstract":"Introdução: a anemia de Fanconi (AF) é uma doença rara e heterogênea, considerada a causa herdada mais comum de falência da medula óssea. Objetivos: descrever um paciente diagnosticado com AF, cujo motivo do encaminhamento foi suspeita de neurofibromatose do tipo 1 (NF1). Material e métodos: realizou-se o relato do caso, a partir das informações obtidas do prontuário do paciente, junto com uma revisão da literatura. Nesta, foram utilizados os descritores Mesh e a base de dados PubMed/MEDLINE, sendo incluídos estudos em português/inglês publicados após 2007. O tempo de desenvolvimento do trabalho foi de cerca de 1 mês. Resultados: o paciente era um menino de 4 anos encaminhado por suspeita de NF1. Ele era filho de pais jovens e não consanguíneos. A mãe apresentava também manchas café com leite. O paciente nasceu de parto cesáreo, à termo, pesando 2450 gramas, medindo 44,5 cm, com perímetro cefálico de 33 e escore de Apgar de 8 no quinto minuto. Logo a seguir, realizou-se o diagnóstico de atresia de esôfago. A radiografia de tórax revelou cardiomegalia e anormalidade dos arcos costais superiores direitos. A nasofibrobroncoscopia verificou traqueomalácia do terço médio da traqueia. Ao seu exame físico, aos 4 anos, observou-se baixa estatura; dismorfias faciais que incluíam epicanto bilateral, raiz nasal alargada e estenose do conduto auditivo; clinodactilia bilateral de quintos dedos; polegares baixo implantados e manchas café com leite. A ecografia abdominal mostrou que o rim esquerdo era pélvico. A criança evoluiu com múltiplas internações por febre, cansaço e equimoses, sendo que se observou a presença de hepatoesplenomegalia e de linfadenomegalias. A avaliação hematológica evidenciou um quadro de pancitopenia. O estudo de quebras cromossômicas induzidas pelo diepoxibutano (DEB) revelou um aumento delas, além da presença de rearranjos entre os cromossomos, o que foi compatível com o diagnóstico de AF. Conclusão: a AF caracteriza-se por uma grande variabilidade fenotípica, o que pode levar a um atraso no seu diagnóstico. É interessante notar que as manchas café com leite, que foram o motivo do encaminhamento do paciente, são comuns na NF1 e consistem em um achado dermatológico descrito em pacientes com anemia de Fanconi.","PeriodicalId":212401,"journal":{"name":"Anais do II Congresso Brasileiro de Hematologia Clínico-laboratorial On-line","volume":"12 1","pages":"0"},"PeriodicalIF":0.0,"publicationDate":"2022-03-07","publicationTypes":"Journal Article","fieldsOfStudy":null,"isOpenAccess":false,"openAccessPdf":"","citationCount":null,"resultStr":null,"platform":"Semanticscholar","paperid":"131970583","PeriodicalName":null,"FirstCategoryId":null,"ListUrlMain":null,"RegionNum":0,"RegionCategory":"","ArticlePicture":[],"TitleCN":null,"AbstractTextCN":null,"PMCID":"","EPubDate":null,"PubModel":null,"JCR":null,"JCRName":null,"Score":null,"Total":0}
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A IMPORTÂNCIA DE IDENTIFICAR OS SINAIS DA ANEMIA DE FANCONI 识别范可尼贫血迹象的重要性
Pub Date : 2022-03-07 DOI: 10.51161/hematoclil/124
Giovanna Matias Duarte, Letícia Santiago Capistrano, Esther Carneiro Costa, Sarah Teixeira Almeida
Introdução: A Anemia de Fanconi constitui um distúrbio autossômico recessivo raro caracterizado por anomalias congênitas, insuficiência medular hereditária e uma predisposição genética à leucemias e tumores hematológicos ou sólidos na região de cabeça e pescoço. Essa doença é causada por mutações em pelo menos 20 genes resultando em manifestações clínicas variadas, ressaltando assim a importância da detecção precoce dos sinais de diagnóstico para início do tratamento adequado. Objetivo: Realizar uma revisão de literatura sobre os sinais clínicos mais prevalentes na anemia de Fanconi evidenciando a importância desse estudo para detecção precoce da doença. Material e métodos: Foi realizada uma revisão de literatura baseada no estudo de 15 publicações científicas publicadas entre 2017 e 2021. Dos quais, foram escolhidos sete (7) publicações presentes na base de dados Scielo e PubMed, contendo os termos de pesquisa: “Hematology’’, “Fanconi anemia”, e “Anemia”, terminologias que estão de acordo com o sistema de Descritores em Ciências da Saúde (DeCs). Resultados: As múltiplas mutações genéticas são responsáveis pelas manifestações clínicas variadas, porém de acordo com pesquisas alguns achados mais comuns podem auxiliar na detecção. Por exemplo, os achados mais comuns são as alterações craniofaciais(face triangular e orelhas em abano) e manchas café com leite na pele. Além das alterações dermatológicas, que são as mais frequentes, é possível também observar uma prevalência de pacientes com alterações físicas como baixa estatura, anomalias do polegar ou do rádio e gônadas masculinas anormais. Tais alterações são diversas, dificultando o diagnóstico e contribuindo para progressão das complicações hematológicas causadas pela doença, como a SMD(síndrome mielodisplásica) e Leucemia. Conclusão: Destarte, ao ser uma doença rara pouco conhecida e por possuir manifestações clínicas abrangentes, os sinais clínicos mais comuns são imprescindíveis para auxiliar o diagnóstico da anemia de Fanconi assim como as decisões terapêuticas, contribuindo então para um melhor prognóstico da doença.
简介:范可尼贫血是一种罕见的常染色体隐性疾病,其特征是先天性异常、遗传性脊髓功能不全以及头颈部白血病和血液学或实体肿瘤的遗传易感性。这种疾病是由至少20个基因突变引起的,导致不同的临床表现,因此强调了早期发现诊断迹象以开始适当治疗的重要性。目的:对范可尼贫血最普遍的临床症状进行文献综述,强调本研究对疾病早期发现的重要性。材料和方法:对2017年至2021年发表的15篇科学论文进行文献综述。从Scielo和PubMed数据库中选择了7种出版物,其中包含搜索词:“血液学”、“Fanconi贫血”和“贫血”,这些术语符合健康科学描述符系统(DeCs)。结果:多种基因突变导致不同的临床表现,但根据研究,一些更常见的发现可能有助于检测。例如,最常见的发现是颅面改变(三角形的脸和扇形的耳朵)和皮肤上的咖啡和牛奶斑点。除了最常见的皮肤变化外,还可以观察到身体变化的患者,如身材矮小、拇指或桡骨异常和男性性腺异常。这些变化是多种多样的,阻碍了诊断,并促进了疾病引起的血液学并发症的进展,如mds(骨髓增生异常综合征)和白血病。结论:范可尼贫血是一种罕见的、鲜为人知的疾病,临床表现广泛,最常见的临床症状对范可尼贫血的诊断和治疗决策至关重要,从而有助于更好的预后。
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AVANÇOS NO TRATAMENTO DO LINFOMA DIFUSO DE GRANDES CÉLULAS B ATRAVÉS DO USO DE DNA TUMORAL CIRCULANTE: UMA REVISÃO BIBLIOGRÁFICA. 利用循环肿瘤DNA治疗弥漫性大B细胞淋巴瘤的进展:文献综述。
Pub Date : 2022-03-07 DOI: 10.51161/hematoclil/62
Igor Batista dos Santos, Francisca Dayane Vieira Silva, Mylena Braga Davi, Astrea Gomes Guedes, Karla Larissa de Andrade Pinto
Introdução: Os linfomas difusos de células B (LDGCB) são grupos de linfomas que costumam apresentar-se com uma massa ganglionar de crescimento rápido e de natureza agressiva, mas, potencialmente, curável. Apesar de ainda envolver um alto custo, a técnica de monitoramento com o uso de DNA Tumoral Circulante (ctDNA) vem se mostrando promissora ao revelar ser um método minimamente invasivo e que ajuda determinar a doença e avaliar, com melhor precisão, medidas terapêuticas específicas para tal patologia. As limitações inerentes ao empreender uma técnica nova exigem uma constante revisão e análise, a fim de alcançar uma melhor compressão e aproveitamento desse método. Objetivo: Identificar os avanços no uso de ctDNA para a efetividade no tratamento do LDGCB. Material e métodos: Trata-se de uma revisão bibliográfica de natureza qualitativa realizada em janeiro de 2022. Foram utilizadas as bases de dados “EMBASE” e “MEDLINE”, dispondo dos descritores “Lymphoma, Large B-Cell, Diffuse”, “Circulating tumor DNA” e “Treatment Outcome” combinados pelo operador "AND". Na busca por artigos originais publicados entre os anos de 2017 e 2022, foram encontrados 31 artigos na língua inglesa e após a leitura do título e dos resumos, além da remoção de artigos pagos e de duplicatas, restaram 6 artigos para revisão. Resultados: Demonstrou-se que a detecção de ctDNA auxilia na tipificação do câncer, na avaliação da agressividade do LDGCB, na compreensão da resposta ao tratamento e verificação da possibilidade de recidiva. Certamente, é um biomarcador capaz de estratificar os riscos, já que um estudo de 2018 revelou que 98% dos pacientes acometidos obtiveram o ctDNA detectável. Essa contribuição cedida pela técnica do ctDNA é valiosa devido à alta precisão, ao ponto de conseguir prever a progressão da doença mais cedo que ao usar tomografia por emissão de pósitrons e computadorizada. Conclusão: Diante dos benefícios do rastreio de ctDNA contra o LDGCB, torna-se evidente a necessidade do maior desenvolvimento de pesquisas nesse eixo, com o propósito de acelerar a ratificação desse mecanismo como ferramenta de auxílio ao diagnóstico, ao prognóstico e à terapêutica.
简介:弥漫性B细胞淋巴瘤(dlbcl)是一组淋巴瘤,通常表现为快速生长和侵袭性淋巴结肿块,但有可能治愈。尽管仍然涉及很高的成本,但使用循环肿瘤DNA (ctDNA)的监测技术已被证明是一种微创方法,有助于确定疾病,并更准确地评估针对这种病理的具体治疗措施。采用一种新技术所固有的局限性需要不断的审查和分析,以便更好地压缩和利用这种方法。摘要目的:探讨ctDNA在LDGCB治疗中的应用进展。材料和方法:这是一项定性的文献综述,于2022年1月进行。使用“EMBASE”和“MEDLINE”数据库,由操作符“AND”组合描述符“淋巴瘤、大B细胞、弥漫性”、“循环肿瘤DNA”和“治疗结果”。在搜索2017年至2022年发表的原创文章时,发现31篇英文文章,在阅读标题和摘要后,除了删除付费文章和重复文章外,还剩下6篇文章供审查。结果:ctDNA检测有助于癌症的分型,评估LDGCB的侵袭性,了解治疗反应和验证复发的可能性。当然,它是一种能够分层风险的生物标志物,因为2018年的一项研究显示,98%的患者获得了可检测到的ctDNA。ctDNA技术的这一贡献是有价值的,因为它具有很高的准确性,能够比使用正电子发射断层扫描和计算机化更早地预测疾病的进展。结论:鉴于ctDNA筛查对LDGCB的益处,显然需要在这一领域进行进一步的研究,以加快该机制作为诊断、预后和治疗辅助工具的批准。
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PANDEMIA COVID-19: ADAPTAÇÕES DA TRIAGEM SANGUÍNEA EM TRANSFUSÕES COVID-19大流行:输血中血液筛查的适应性
Pub Date : 2022-03-07 DOI: 10.51161/hematoclil/150
Weverson Luis Monteiro Lima, Juliane Cristina Zanella, J. Silveira
Introdução: A medicina transfusional tem como grande objetivo a redução dos riscos de infecção transmitida por transfusões sanguíneas. Objetivo: este trabalho tem como objetivo relatar como a triagem sanguínea foi adaptada ao contexto da pandemia do COVID-19. Material e Métodos: se trata de uma revisão de literatura com base em 8 artigos científicos analisados, além da base de dados UpToDate, com conteúdo atualizado revisado por pares. Resultado: diante da revisão analisada, foi constatado que indivíduos vacinados contra a COVID-19 podem ser doadores de sangue de forma segura. Além disso, aqueles que receberam uma vacina de mRNA ou outra vacina não infecciosa (não replicante, inativada) podem doar imediatamente. Aqueles indivíduos que receberam vacina com vírus vivo atenuado (ou os que não têm certeza se receberam) é recomendado um período de espera de 14 dias após a vacinação. Até as revisões mais atuais, não foram identificados casos de infecções transmitidas por transfusão de SARS-CoV-2. Com isso, a Food and Drug Administration dos EUA não recomenda a testagem do sangue doado para o vírus, uma vez que a transfusão sanguínea não é um meio conhecido de contaminação dos vírus respiratórios. Conclusão: Outros critérios foram adotados, por exemplo: não são critérios de exclusões para doação ter um histórico de COVID-19 ou um teste positivo para SARS-CoV-2 (swab nasofaríngeo, por exemplo), desde que após 14 dias após sintomas ou, se assintomático, após 14 dias do teste positivo. Há, também, recomendação para que haja abstenção de doação 14 dias após a resolução dos sintomas, ou 14 dias após a última exposição possível a contato próximo com pessoa contaminada. Dessa forma, cabe aos profissionais de saúde a procura pelos protocolos mais atualizados no sentido de manejar a triagem de transfusões de maneira adequada. Com isso, há maior disponibilidade de doadores e segurança na triagem dos indivíduos.
简介:输血医学的主要目标是降低输血传播感染的风险。目的:本研究旨在报告血液筛查如何适应COVID-19大流行的背景。材料和方法:这是一篇基于8篇科学文章分析的文献综述,加上最新的数据库,更新的同行评议内容。结果:在回顾分析之前,发现接种COVID-19疫苗的个体可以安全地献血者。此外,接受mRNA疫苗或其他非传染性(非复制、灭活)疫苗的人可以立即捐赠。那些接种过减毒活病毒疫苗的人(或那些不确定是否接种过疫苗的人)建议在接种疫苗后14天的等待期。到目前为止,还没有发现通过输血SARS-CoV-2传播感染的病例。因此,美国食品和药物管理局不建议对捐献的血液进行病毒检测,因为输血并不是呼吸道病毒污染的已知途径。结论:采用了其他标准,如:有COVID-19史或SARS-CoV-2检测阳性(如鼻咽拭子)的捐赠不被排除,前提是在症状出现14天后,如果无症状,则在检测阳性14天后。还有人建议,在症状缓解后14天或最后一次可能与感染者密切接触后14天内不要献血。因此,卫生专业人员有责任寻找最新的方案,以适当的方式管理输血筛查。因此,有更大的供体可用性和个人筛查的安全性。
{"title":"PANDEMIA COVID-19: ADAPTAÇÕES DA TRIAGEM SANGUÍNEA EM TRANSFUSÕES","authors":"Weverson Luis Monteiro Lima, Juliane Cristina Zanella, J. Silveira","doi":"10.51161/hematoclil/150","DOIUrl":"https://doi.org/10.51161/hematoclil/150","url":null,"abstract":"Introdução: A medicina transfusional tem como grande objetivo a redução dos riscos de infecção transmitida por transfusões sanguíneas. Objetivo: este trabalho tem como objetivo relatar como a triagem sanguínea foi adaptada ao contexto da pandemia do COVID-19. Material e Métodos: se trata de uma revisão de literatura com base em 8 artigos científicos analisados, além da base de dados UpToDate, com conteúdo atualizado revisado por pares. Resultado: diante da revisão analisada, foi constatado que indivíduos vacinados contra a COVID-19 podem ser doadores de sangue de forma segura. Além disso, aqueles que receberam uma vacina de mRNA ou outra vacina não infecciosa (não replicante, inativada) podem doar imediatamente. Aqueles indivíduos que receberam vacina com vírus vivo atenuado (ou os que não têm certeza se receberam) é recomendado um período de espera de 14 dias após a vacinação. Até as revisões mais atuais, não foram identificados casos de infecções transmitidas por transfusão de SARS-CoV-2. Com isso, a Food and Drug Administration dos EUA não recomenda a testagem do sangue doado para o vírus, uma vez que a transfusão sanguínea não é um meio conhecido de contaminação dos vírus respiratórios. Conclusão: Outros critérios foram adotados, por exemplo: não são critérios de exclusões para doação ter um histórico de COVID-19 ou um teste positivo para SARS-CoV-2 (swab nasofaríngeo, por exemplo), desde que após 14 dias após sintomas ou, se assintomático, após 14 dias do teste positivo. Há, também, recomendação para que haja abstenção de doação 14 dias após a resolução dos sintomas, ou 14 dias após a última exposição possível a contato próximo com pessoa contaminada. Dessa forma, cabe aos profissionais de saúde a procura pelos protocolos mais atualizados no sentido de manejar a triagem de transfusões de maneira adequada. Com isso, há maior disponibilidade de doadores e segurança na triagem dos indivíduos.","PeriodicalId":212401,"journal":{"name":"Anais do II Congresso Brasileiro de Hematologia Clínico-laboratorial On-line","volume":"63 1","pages":"0"},"PeriodicalIF":0.0,"publicationDate":"2022-03-07","publicationTypes":"Journal Article","fieldsOfStudy":null,"isOpenAccess":false,"openAccessPdf":"","citationCount":null,"resultStr":null,"platform":"Semanticscholar","paperid":"121357738","PeriodicalName":null,"FirstCategoryId":null,"ListUrlMain":null,"RegionNum":0,"RegionCategory":"","ArticlePicture":[],"TitleCN":null,"AbstractTextCN":null,"PMCID":"","EPubDate":null,"PubModel":null,"JCR":null,"JCRName":null,"Score":null,"Total":0}
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DOSAGEM DE HEMOGLOBINA FETAL EM PACIENTES COM BETA-TALASSEMIA: UMA REVISÃO 地中海贫血患者胎儿血红蛋白的剂量:综述
Arliane Gomes Felix
Introdução: A talassemia beta corresponde a uma patologia hereditária resultante de mutações na globina beta, sendo esta responsável por contribuir com a síntese da hemoglobina adulta (Hb1). Possui ainda grande importância de saúde pública mundial, devido sua notoriedade crescente em diversos países, especialmente no continente americano. No Brasil, é representada como a classe mais comumente encontrada dentre outros tipos de talassemia. A depender do nível da doença, suas alterações celulares podem causar problemas moderados ou graves no organismo, em que pode afetar a qualidade de vida dos portadores beta talassêmicos. O diagnóstico precoce da talassemia beta por meio de achados clínicos pode favorecer significativamente para um bom prognóstico desses pacientes. Objetivo: Este trabalho objetivou avaliar o diagnóstico da beta talassemia através de achados laboratoriais, como a persistência da hemoglobina fetal (PHHF) resultante de uma falha na produção de Hb1. Material e métodos: Refere-se a uma revisão de literatura desenvolvida pela pesquisa minuciosa, e, estudo de artigos disponíveis nas bases de dados, SciELO, PUBMED e LILACS, entre o período de 2016 a 2021. Tendo como descritores concernente ao tema: Hemoglobina Fetal Diagnóstico. Portadores beta-talassêmicos. Talassemia Beta Diagnóstico. Resultados: Esta patologia possui incidência em diversos continentes, levando em consideração aqueles que mais possuem imigrantes, visto que a miscigenação é tida como uma das causas principais do desenvolvimento dessa mutação, já que sua caracterização se dar através da herdabilidade dos pais para os filhos. Conclusão: Dessa forma, o estudo exposto ratifica a importância da dosagem de hemoglobina fetal por auxiliar o prognóstico e terapêutica da talassemia beta.
简介:地中海贫血是一种由β球蛋白突变引起的遗传性疾病,它有助于成人血红蛋白(Hb1)的合成。由于它在许多国家,特别是在美洲大陆日益臭名昭著,因此在全球公共卫生中也具有重要意义。在巴西,它是其他地中海贫血类型中最常见的一类。根据疾病的程度,其细胞变化可在体内引起中度或严重的问题,从而影响地中海贫血携带者的生活质量。通过临床发现对地中海贫血的早期诊断可以显著促进这些患者的良好预后。目的:本研究的目的是评估诊断β地中海贫血的实验室发现,如胎儿血红蛋白(PHHF)持续导致Hb1产生失败。材料与方法:参考文献综述,对SciELO、PUBMED和LILACS数据库2016 - 2021年期间的文章进行深入研究和研究。以胎儿血红蛋白诊断为主题的描述符。是β-talassêmicos。地中海贫血诊断。结果:这种病理在几个大洲都有发病率,考虑到那些有更多移民的人,因为种族通婚被认为是这种突变发展的主要原因之一,因为它的特征是通过父母对孩子的遗传能力。结论:因此,本研究证实了胎儿血红蛋白剂量对地中海贫血预后和治疗的重要性。
{"title":"DOSAGEM DE HEMOGLOBINA FETAL EM PACIENTES COM BETA-TALASSEMIA: UMA REVISÃO","authors":"Arliane Gomes Felix","doi":"10.51161/hematoclil/0","DOIUrl":"https://doi.org/10.51161/hematoclil/0","url":null,"abstract":"Introdução: A talassemia beta corresponde a uma patologia hereditária resultante de mutações na globina beta, sendo esta responsável por contribuir com a síntese da hemoglobina adulta (Hb1). Possui ainda grande importância de saúde pública mundial, devido sua notoriedade crescente em diversos países, especialmente no continente americano. No Brasil, é representada como a classe mais comumente encontrada dentre outros tipos de talassemia. A depender do nível da doença, suas alterações celulares podem causar problemas moderados ou graves no organismo, em que pode afetar a qualidade de vida dos portadores beta talassêmicos. O diagnóstico precoce da talassemia beta por meio de achados clínicos pode favorecer significativamente para um bom prognóstico desses pacientes. Objetivo: Este trabalho objetivou avaliar o diagnóstico da beta talassemia através de achados laboratoriais, como a persistência da hemoglobina fetal (PHHF) resultante de uma falha na produção de Hb1. Material e métodos: Refere-se a uma revisão de literatura desenvolvida pela pesquisa minuciosa, e, estudo de artigos disponíveis nas bases de dados, SciELO, PUBMED e LILACS, entre o período de 2016 a 2021. Tendo como descritores concernente ao tema: Hemoglobina Fetal Diagnóstico. Portadores beta-talassêmicos. Talassemia Beta Diagnóstico. Resultados: Esta patologia possui incidência em diversos continentes, levando em consideração aqueles que mais possuem imigrantes, visto que a miscigenação é tida como uma das causas principais do desenvolvimento dessa mutação, já que sua caracterização se dar através da herdabilidade dos pais para os filhos. Conclusão: Dessa forma, o estudo exposto ratifica a importância da dosagem de hemoglobina fetal por auxiliar o prognóstico e terapêutica da talassemia beta.","PeriodicalId":212401,"journal":{"name":"Anais do II Congresso Brasileiro de Hematologia Clínico-laboratorial On-line","volume":"17 1","pages":"0"},"PeriodicalIF":0.0,"publicationDate":"2022-03-07","publicationTypes":"Journal Article","fieldsOfStudy":null,"isOpenAccess":false,"openAccessPdf":"","citationCount":null,"resultStr":null,"platform":"Semanticscholar","paperid":"131988887","PeriodicalName":null,"FirstCategoryId":null,"ListUrlMain":null,"RegionNum":0,"RegionCategory":"","ArticlePicture":[],"TitleCN":null,"AbstractTextCN":null,"PMCID":"","EPubDate":null,"PubModel":null,"JCR":null,"JCRName":null,"Score":null,"Total":0}
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RELAÇÃO ENTRE PORTADORES DA HEMOGLOBINA S E A RESISTÊNCIA À MALÁRIA 血红蛋白S携带者与疟疾耐药性的关系
Pub Date : 2022-03-07 DOI: 10.51161/hematoclil/90
Ana Elisa Assad Teixeira Vargas, Arthur Zambon Piumbini
Introdução: A infecção causada por protozoários do gênero Plasmodium, conhecida como malária, é responsável por uma grande taxa de morbidade e mortalidade em países de clima tropical. Do mesmo modo, o eritrócito é fundamental no ciclo de vida do parasita, portanto qualquer distúrbio nas hemácias pode causar um ambiente desfavorável a esse. Por sua vez, a anemia falciforme é uma doença hemolítica de caráter genético e hereditária, caracterizada pela presença de eritrócitos com formato de foice. Neste caso, o padrão de herança genética é autossômico recessivo e o gene da globina beta S está em homozigose. Quando em heterozigose, em associação do gene beta S com outras variantes, é denominado traço falciforme. Objetivos: Descrever a contribuição do alelo HbS, como fator de proteção contra o P. falciparum. Material e métodos: O estudo foi construído a partir de revisão da literatura, utilizando-se os descritores malária, anemia falciforme, hemoglobina S e resistência. Os artigos foram pesquisados na base de dados SciELO e PubMed. Resultados: Tanto a homozigose quanto a heterozigose da HbS oferecem resistência ao parasita da malária, devido a dificuldade que este protozoário tem de invadir e crescer dentro dos eritrócitos falciformes, uma vez que, nessas células o nível de potássio intracelular está diminuído em decorrência da afinidade reduzida da hemoglobina S pelo oxigênio, causando a morte do parasito. Além disso, outro mecanismo que confere efeito protetor da hemoglobina falciforme contra a malária é mediado pela enzima heme oxigenase-1, cuja expressão é induzida pelas hemácias falciformes, que induz a produção de monóxido de carbono, impedindo que o parasita cause uma reação que leva à morte do hospedeiro. Outros fatores auxiliam na resistência, como a inibição da citoaderência às células endoteliais, o que reduz a chance de malária cerebral. Ademais, a fagocitose esplênica das células parasitadas também é responsável pela baixa densidade do Plasmodium. Conclusão: A Hemoglobina S protege, mesmo que parcialmente, os eritrócitos contra o processo hemolítico causado por infecções do Plasmodium.
简介:在热带气候国家,由疟原虫属原生动物引起的感染,即疟疾,是高发病率和死亡率的原因。同样,红细胞在寄生虫的生命周期中是必不可少的,所以红细胞中的任何干扰都可能导致不利的环境。镰状细胞性贫血是一种遗传性溶血性疾病,其特征是镰状红细胞的存在。在这种情况下,遗传模式是常染色体隐性的,球蛋白基因是纯合子的。在杂合子中,β - S基因与其他变异相结合,称为镰状细胞特征。目的:描述HbS等位基因作为恶性疟原虫保护因子的作用。材料和方法:本研究建立在文献综述的基础上,使用描述符疟疾、镰状细胞性贫血、血红蛋白S和耐药性。这些文章在SciELO和PubMed数据库中进行了搜索。结果:homozigose和哈佛商学院的heterozigose提供抗疟疾寄生虫,因为困难的原生动物有黑镰状红细胞内生长,一次,这一细胞内钾水平在下降的亲和力降低血红蛋白的氧,造成parasito的死。此外,镰状血红蛋白对疟疾具有保护作用的另一种机制是血红素加氧酶-1介导的,该酶的表达是由镰状红细胞诱导的,诱导一氧化碳的产生,防止寄生虫引起导致宿主死亡的反应。其他因素有助于抵抗,如抑制内皮细胞的细胞粘附,这减少了脑性疟疾的机会。此外,被寄生细胞的脾吞噬也是疟原虫密度低的原因。结论:血红蛋白S即使是部分地保护红细胞免受疟原虫感染引起的溶血过程。
{"title":"RELAÇÃO ENTRE PORTADORES DA HEMOGLOBINA S E A RESISTÊNCIA À MALÁRIA","authors":"Ana Elisa Assad Teixeira Vargas, Arthur Zambon Piumbini","doi":"10.51161/hematoclil/90","DOIUrl":"https://doi.org/10.51161/hematoclil/90","url":null,"abstract":"Introdução: A infecção causada por protozoários do gênero Plasmodium, conhecida como malária, é responsável por uma grande taxa de morbidade e mortalidade em países de clima tropical. Do mesmo modo, o eritrócito é fundamental no ciclo de vida do parasita, portanto qualquer distúrbio nas hemácias pode causar um ambiente desfavorável a esse. Por sua vez, a anemia falciforme é uma doença hemolítica de caráter genético e hereditária, caracterizada pela presença de eritrócitos com formato de foice. Neste caso, o padrão de herança genética é autossômico recessivo e o gene da globina beta S está em homozigose. Quando em heterozigose, em associação do gene beta S com outras variantes, é denominado traço falciforme. Objetivos: Descrever a contribuição do alelo HbS, como fator de proteção contra o P. falciparum. Material e métodos: O estudo foi construído a partir de revisão da literatura, utilizando-se os descritores malária, anemia falciforme, hemoglobina S e resistência. Os artigos foram pesquisados na base de dados SciELO e PubMed. Resultados: Tanto a homozigose quanto a heterozigose da HbS oferecem resistência ao parasita da malária, devido a dificuldade que este protozoário tem de invadir e crescer dentro dos eritrócitos falciformes, uma vez que, nessas células o nível de potássio intracelular está diminuído em decorrência da afinidade reduzida da hemoglobina S pelo oxigênio, causando a morte do parasito. Além disso, outro mecanismo que confere efeito protetor da hemoglobina falciforme contra a malária é mediado pela enzima heme oxigenase-1, cuja expressão é induzida pelas hemácias falciformes, que induz a produção de monóxido de carbono, impedindo que o parasita cause uma reação que leva à morte do hospedeiro. Outros fatores auxiliam na resistência, como a inibição da citoaderência às células endoteliais, o que reduz a chance de malária cerebral. Ademais, a fagocitose esplênica das células parasitadas também é responsável pela baixa densidade do Plasmodium. Conclusão: A Hemoglobina S protege, mesmo que parcialmente, os eritrócitos contra o processo hemolítico causado por infecções do Plasmodium.","PeriodicalId":212401,"journal":{"name":"Anais do II Congresso Brasileiro de Hematologia Clínico-laboratorial On-line","volume":"31 1","pages":"0"},"PeriodicalIF":0.0,"publicationDate":"2022-03-07","publicationTypes":"Journal Article","fieldsOfStudy":null,"isOpenAccess":false,"openAccessPdf":"","citationCount":null,"resultStr":null,"platform":"Semanticscholar","paperid":"134132012","PeriodicalName":null,"FirstCategoryId":null,"ListUrlMain":null,"RegionNum":0,"RegionCategory":"","ArticlePicture":[],"TitleCN":null,"AbstractTextCN":null,"PMCID":"","EPubDate":null,"PubModel":null,"JCR":null,"JCRName":null,"Score":null,"Total":0}
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SINDROME DE HIPER-HEMÓLISE: UMA GRAVE COMPLICAÇÃO DA DOENÇA FALCIFORME: RELATO DE CASO 高溶血综合征:镰状细胞病的严重并发症:病例报告
Pub Date : 2022-03-07 DOI: 10.51161/hematoclil/105
Carolina Salvi Scomparin, D. Fujimoto, R. Martins, Carolina Maria Simon
Introdução: A síndrome de hiper-hemólise é uma forma atípica e rara de reação transfusional em pacientes com doença falciforme, ocorrendo hemólise das hemácias transfundidas, assim como de hemácias autólogas. O não reconhecimento desta síndrome pode acarretar em terapêutica inapropriada, com risco à vida. Objetivo: Relatar o caso grave de um paciente jovem com anemia falciforme, que apresentou elevação de provas de hemólise com piora consecutivas de hematimetrias após transfusões. Relato de caso: D.D.S, masculino, 35 anos, com diagnóstico de doença falciforme, em acompanhamento irregular há 9 anos, encaminhado ao pronto socorro do hospital devido ao quadro de crise álgica refratária ao uso de opioide. Em exames laboratoriais iniciais, apresentava hemoglobina de 5,9. Paciente evoluiu com necessidade de transfusões de concentrados de hemácias durante a internação, além elevação das provas de hemólise e valor de hemoglobina menor que pré-transfusional, sendo aventada a hipótese de síndrome hiper-hemolítica. O surgimento de um novo alo-anticorpo em painel imunológico dificultava a realização de provas cruzadas negativas. Equipe de hematologia indicou metilprednisolona 500mg/dia por 2 dias em 2 momentos e uso de prednisona 1mg/kg durante os intervalos. Após o período de pulsoterapia, paciente evoluiu com melhora clínica e laboratorial. Conclusão: O diagnóstico de síndrome hiper-hemolítca deve ser suspeitado quando o paciente com doença falciforme apresenta queda da hemoglobina após a transfusão, sem outro fator que justifique a piora da hematimetria. Geralmente, há recorrência do quadro álgico e anemia severa com níveis de hemoglobina que podem ameaçar a vida. Embora possua fisiopatologia não totalmente esclarecida, há relação com os anticorpos antieritrocitários, anti- HLA ou voltados contra proteínas heterólogas, que ativam o complemento e provocam hemólise. Nos casos de evolução rápida e baixos níveis de hemoglobina, a metilprednisona (500mg/dia por 2 dias) pode ser utilizada, pois mesmo que se selecione unidades de concentrado de hemácias com fenótipo idêntico ao do receptor, novas transfusões podem agravar ainda mais o quadro hemolítico.
简介:高溶血综合征是镰状细胞病患者输血反应的一种非典型和罕见的形式,发生输血红细胞和自体红细胞的溶血。不认识这种综合征可能导致不适当的治疗,危及生命。目的:报告一名年轻镰状细胞性贫血患者的严重病例,该患者在输血后溶血证据增加,血液学连续恶化。病例报告:D.D.S,男性,35岁,诊断为镰状细胞病,9年不定期随访,因阿片类药物使用难产疼痛危象而转介医院急诊室。在最初的实验室检查中,他的血红蛋白为5.9。患者住院期间需要输血红细胞浓缩物,溶血证据增加,血红蛋白值低于输血前,提出高溶血综合征的假设。免疫小组中一种新的alo抗体的出现阻碍了阴性交叉试验的进行。血液学小组表示,甲基强的松龙500mg/天,连续2天,间隔时间使用强的松1mg/kg。经过一段时间的脉冲治疗,患者的临床和实验室都有了改善。结论:当镰状细胞病患者在输血后血红蛋白下降,没有其他因素证明血液学恶化时,应怀疑诊断为高溶血性综合征。一般来说,疼痛复发和严重贫血,血红蛋白水平可能危及生命。虽然其病理生理学尚不完全清楚,但它与抗红细胞抗体、抗HLA抗体或针对异种蛋白的抗体有关,这些抗体激活补体并引起溶血。在快速进化和血红蛋白水平低的情况下,可以使用甲基强的松(500mg/天,持续2天),因为即使选择表型与受体相同的红细胞浓缩单位,新的输血可能会进一步加重溶血情况。
{"title":"SINDROME DE HIPER-HEMÓLISE: UMA GRAVE COMPLICAÇÃO DA DOENÇA FALCIFORME: RELATO DE CASO","authors":"Carolina Salvi Scomparin, D. Fujimoto, R. Martins, Carolina Maria Simon","doi":"10.51161/hematoclil/105","DOIUrl":"https://doi.org/10.51161/hematoclil/105","url":null,"abstract":"Introdução: A síndrome de hiper-hemólise é uma forma atípica e rara de reação transfusional em pacientes com doença falciforme, ocorrendo hemólise das hemácias transfundidas, assim como de hemácias autólogas. O não reconhecimento desta síndrome pode acarretar em terapêutica inapropriada, com risco à vida. Objetivo: Relatar o caso grave de um paciente jovem com anemia falciforme, que apresentou elevação de provas de hemólise com piora consecutivas de hematimetrias após transfusões. Relato de caso: D.D.S, masculino, 35 anos, com diagnóstico de doença falciforme, em acompanhamento irregular há 9 anos, encaminhado ao pronto socorro do hospital devido ao quadro de crise álgica refratária ao uso de opioide. Em exames laboratoriais iniciais, apresentava hemoglobina de 5,9. Paciente evoluiu com necessidade de transfusões de concentrados de hemácias durante a internação, além elevação das provas de hemólise e valor de hemoglobina menor que pré-transfusional, sendo aventada a hipótese de síndrome hiper-hemolítica. O surgimento de um novo alo-anticorpo em painel imunológico dificultava a realização de provas cruzadas negativas. Equipe de hematologia indicou metilprednisolona 500mg/dia por 2 dias em 2 momentos e uso de prednisona 1mg/kg durante os intervalos. Após o período de pulsoterapia, paciente evoluiu com melhora clínica e laboratorial. Conclusão: O diagnóstico de síndrome hiper-hemolítca deve ser suspeitado quando o paciente com doença falciforme apresenta queda da hemoglobina após a transfusão, sem outro fator que justifique a piora da hematimetria. Geralmente, há recorrência do quadro álgico e anemia severa com níveis de hemoglobina que podem ameaçar a vida. Embora possua fisiopatologia não totalmente esclarecida, há relação com os anticorpos antieritrocitários, anti- HLA ou voltados contra proteínas heterólogas, que ativam o complemento e provocam hemólise. Nos casos de evolução rápida e baixos níveis de hemoglobina, a metilprednisona (500mg/dia por 2 dias) pode ser utilizada, pois mesmo que se selecione unidades de concentrado de hemácias com fenótipo idêntico ao do receptor, novas transfusões podem agravar ainda mais o quadro hemolítico.","PeriodicalId":212401,"journal":{"name":"Anais do II Congresso Brasileiro de Hematologia Clínico-laboratorial On-line","volume":"1 1","pages":"0"},"PeriodicalIF":0.0,"publicationDate":"2022-03-07","publicationTypes":"Journal Article","fieldsOfStudy":null,"isOpenAccess":false,"openAccessPdf":"","citationCount":null,"resultStr":null,"platform":"Semanticscholar","paperid":"134466841","PeriodicalName":null,"FirstCategoryId":null,"ListUrlMain":null,"RegionNum":0,"RegionCategory":"","ArticlePicture":[],"TitleCN":null,"AbstractTextCN":null,"PMCID":"","EPubDate":null,"PubModel":null,"JCR":null,"JCRName":null,"Score":null,"Total":0}
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BASES ORIGINÁRIAS DAS NEOPLASIAS HEMATOLÓGICAS 血液系统肿瘤的起源基础
Pub Date : 2022-03-07 DOI: 10.51161/hematoclil/37
Dibe Ayoub
Introdução: A compreensão das bases originárias de neoplasias hematológicas é imprescindível para o combate a leucemias, linfomas e síndromes mielodisplásicas. Nesse viés, percebe-se a importância do estudo acerca dessas bases, isto é, os genes envolvidos, a fim de possivelmente identificá-los e impedir que gerem a proliferação de neoplasias desse caráter. Objetivos: O presente estudo tem por objetivo principal apresentar bases teóricas, a nível molecular, para o entendimento daquilo que se configura como uma neoplasia hematológica. Tornando assim possível a consolidação do conhecimento acerca desses tipos de câncer. Material e Métodos: Consonante ao objetivo principal, realizou-se uma revisão bibliográfica atualizada, a fim de elencar os elementos chaves que são os potenciais originários das neoplasias. Para tal, foi feito um levantamento comparativo dos genes que mais influenciam na ruptura da homeostase sendo eles os principais desencadeadores de neoplasias. Resultados: Com base na revisão bibliográfica evidenciou-se a importância de certos fatores desencadeadores de neoplasias de caráter hematológico, sendo eles alterações em partes do processo de oncogênese que passam a gerar falhas no sistema de homeostase. Dentre essas alterações estão o comprometimento do metabolismo energético relacionado às mutações do IDH1/2; a suscetibilidade à morte celular programada em consequências às mutações de inativação do gene supressor P53 ou do AKT; a instabilidade do genoma e mutações relacionadas às modificações nos genes FANC ; a influência da angiogênese por conta da superexpressão do VEGFA (gene de crescimento vascular endotelial); habilidade de invadir e realizar metástase por conta da deleção de TIMP3 uma inibidora tecidual de metaloproteinase ou ampliação dos potenciais proto-oncogenes MET ou HGF; indução à resposta inflamatória por meio da desregulação do fator nuclear kappa B; a resistência a sinais que inibem a proliferação mutagênica por conta do aumento na ação de genes CDKA CDK6, CCND2 ou na deleção do CDKN2, bem como desvio do sistema imune e multiplicação indefinida. Conclusão: Conforme o exposto, pode-se concluir que as alterações durante a oncogênese são cruciais para o desenvolvimento de neoplasias de caráter hematológicas, ora pela inativação em determinados genes, ora pela superexpressão de outros que se expressam no sangue ou em tecidos dele formadores.
简介:了解血液系统肿瘤的起源基础对于对抗白血病、淋巴瘤和骨髓增生异常综合征至关重要。在这种偏见下,我们意识到研究这些基础的重要性,即涉及的基因,以便可能识别它们并防止它们产生这种性质的肿瘤的增殖。目的:本研究的主要目的是在分子水平上提出理论基础,以理解什么是血液学肿瘤。从而有可能巩固关于这些类型癌症的知识。材料和方法:根据主要目标,进行了更新的文献综述,以列出潜在源自肿瘤的关键元素。为此,我们对影响体内平衡破坏的基因进行了比较调查,这些基因是肿瘤的主要触发因素。结果:在文献综述的基础上,强调了血液学肿瘤的某些触发因素的重要性,即肿瘤发生过程的部分变化导致体内平衡系统的失败。在这些变化中,与IDH1/2突变相关的能量代谢受损;P53或AKT抑制基因失活突变对程序性细胞死亡的易感性;基因组的不稳定性和与FANC基因变化相关的突变;VEGFA(血管内皮生长基因)过表达对血管生成的影响;由于金属蛋白酶组织抑制剂TIMP3的缺失或MET或HGF原癌基因潜力的扩大,入侵和转移的能力;通过核因子kappa B失调诱导炎症反应;由于CDKA CDK6、CCND2基因的作用增加或CDKN2的缺失,以及免疫系统的偏离和不确定的增殖,对抑制诱变增殖的信号的抗性。结论:综上所述,我们可以得出结论,肿瘤发生过程中的变化对血液学肿瘤的发展至关重要,有时是由于某些基因失活,有时是由于在血液或形成血液的组织中表达的其他基因过表达。
{"title":"BASES ORIGINÁRIAS DAS NEOPLASIAS HEMATOLÓGICAS","authors":"Dibe Ayoub","doi":"10.51161/hematoclil/37","DOIUrl":"https://doi.org/10.51161/hematoclil/37","url":null,"abstract":"Introdução: A compreensão das bases originárias de neoplasias hematológicas é imprescindível para o combate a leucemias, linfomas e síndromes mielodisplásicas. Nesse viés, percebe-se a importância do estudo acerca dessas bases, isto é, os genes envolvidos, a fim de possivelmente identificá-los e impedir que gerem a proliferação de neoplasias desse caráter. Objetivos: O presente estudo tem por objetivo principal apresentar bases teóricas, a nível molecular, para o entendimento daquilo que se configura como uma neoplasia hematológica. Tornando assim possível a consolidação do conhecimento acerca desses tipos de câncer. Material e Métodos: Consonante ao objetivo principal, realizou-se uma revisão bibliográfica atualizada, a fim de elencar os elementos chaves que são os potenciais originários das neoplasias. Para tal, foi feito um levantamento comparativo dos genes que mais influenciam na ruptura da homeostase sendo eles os principais desencadeadores de neoplasias. Resultados: Com base na revisão bibliográfica evidenciou-se a importância de certos fatores desencadeadores de neoplasias de caráter hematológico, sendo eles alterações em partes do processo de oncogênese que passam a gerar falhas no sistema de homeostase. Dentre essas alterações estão o comprometimento do metabolismo energético relacionado às mutações do IDH1/2; a suscetibilidade à morte celular programada em consequências às mutações de inativação do gene supressor P53 ou do AKT; a instabilidade do genoma e mutações relacionadas às modificações nos genes FANC ; a influência da angiogênese por conta da superexpressão do VEGFA (gene de crescimento vascular endotelial); habilidade de invadir e realizar metástase por conta da deleção de TIMP3 uma inibidora tecidual de metaloproteinase ou ampliação dos potenciais proto-oncogenes MET ou HGF; indução à resposta inflamatória por meio da desregulação do fator nuclear kappa B; a resistência a sinais que inibem a proliferação mutagênica por conta do aumento na ação de genes CDKA CDK6, CCND2 ou na deleção do CDKN2, bem como desvio do sistema imune e multiplicação indefinida. Conclusão: Conforme o exposto, pode-se concluir que as alterações durante a oncogênese são cruciais para o desenvolvimento de neoplasias de caráter hematológicas, ora pela inativação em determinados genes, ora pela superexpressão de outros que se expressam no sangue ou em tecidos dele formadores.","PeriodicalId":212401,"journal":{"name":"Anais do II Congresso Brasileiro de Hematologia Clínico-laboratorial On-line","volume":"18 1","pages":"0"},"PeriodicalIF":0.0,"publicationDate":"2022-03-07","publicationTypes":"Journal Article","fieldsOfStudy":null,"isOpenAccess":false,"openAccessPdf":"","citationCount":null,"resultStr":null,"platform":"Semanticscholar","paperid":"122844634","PeriodicalName":null,"FirstCategoryId":null,"ListUrlMain":null,"RegionNum":0,"RegionCategory":"","ArticlePicture":[],"TitleCN":null,"AbstractTextCN":null,"PMCID":"","EPubDate":null,"PubModel":null,"JCR":null,"JCRName":null,"Score":null,"Total":0}
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LEUCEMIA LINFOIDE AGUDA INFANTIL NO CONTEXTO DA PANDEMIA COVID-19
Pub Date : 2022-03-07 DOI: 10.51161/hematoclil/138
Cibelle Maria Jacinta Da Silva, Álvaro Ferreira, Bruno Antônio Cruz Nogueira, Alexandre Augusto De Andrade Santana
Introdução: Os cânceres infantis são uma das principais causas de morte por doenças não transmissíveis para crianças em todo o mundo, sendo a leucemia linfoide aguda (LLA) o tipo mais comum. A pandemia de COVID-19 afetou de forma direta os sistemas de saúde com restrições de recursos hospitalares, prejudicando a oferta de cuidado para esses pacientes. Objetivo: Este trabalho tem como objetivo demonstrar de que forma a pandemia da COVID-19 afetou de maneira direta e indireta o tratamento e o diagnóstico da leucemia linfoide aguda infantil. Material e Método: Revisão integrativa da literatura com artigos selecionados na base de dados PubMed. Descritores utilizados: “acute leukemia AND (COVID or pandemic)’’. Foram incluídas todas as publicações indexadas, nos idiomas disponíveis, relacionadas ao impacto da pandemia COVID-19 sobre a leucemia aguda infantil em crianças de 2-12 anos de idade, independente do gênero, publicadas até 13 de janeiro de 2022, data de busca dessa pesquisa. Foram excluídos os trabalhos que não tratem de pesquisa em seres humanos, não atendam à demanda bibliográfica desta pesquisa, metodologicamente fracos e/ou inconsistentes e que apresentem informações repetidas. Resultados: Os 16 artigos obtidos mostraram que, durante a pandemia, crianças com leucemia linfoide aguda (LLA) apresentaram um alto risco de doença grave e morte por COVID-19, manifestando desde erupções cutâneas até a síndrome inflamatória multissistêmica. A taxa de mortalidade dos pacientes pediátricos com malignidade hematológica e COVID-19 foi de 4%. Dentre os subtipos existentes, a LLA foi a que apresentou o segundo maior risco de morte (41%), ficando atrás das síndromes de insuficiência medular adquirida (53%). O atraso ou interrupção do tratamento da leucemia, devido à infecção por SARS-CoV-2, pode resultar em mau prognóstico. Os cancelamentos de consultas ambulatoriais de onco-hematologia pediátrica aumentaram em 50% em março de 2020, sendo a principal causa da redução no número de novos casos de diagnósticos de LLA. Conclusão: Foi possível evidenciar que houve uma redução acentuada nos casos de LLA durante a pandemia de COVID-19, embora o índice de mortalidade seja alto, visto que houve redução nos diagnósticos, devido à diminuição dos acompanhamentos ambulatoriais.
简介:儿童癌症是世界范围内儿童非传染性疾病死亡的主要原因,急性淋巴细胞白血病(all)是最常见的类型。COVID-19大流行直接影响了卫生系统,限制了医院资源,阻碍了对这些患者的护理。目的:本研究旨在证明COVID-19大流行如何直接和间接地影响儿童急性淋巴细胞白血病的治疗和诊断。材料和方法:从PubMed数据库中选取文章进行综合文献综述。使用的关键词:“急性白血病和(COVID - 19大流行)”。我们纳入了截至2022年1月13日(本研究搜索日期)发表的所有与COVID-19大流行对2-12岁儿童急性白血病影响相关的现有语言索引出版物,无论性别。不涉及人类研究、不符合本研究文献需求、方法薄弱和/或不一致以及提供重复信息的论文被排除在外。结果:16篇文章显示,在大流行期间,急性淋巴细胞白血病(all)儿童因COVID-19发生严重疾病和死亡的风险很高,表现为从皮疹到多系统炎症综合征。血液学恶性肿瘤和COVID-19儿童患者的死亡率为4%。在现有亚型中,all是死亡风险第二高的亚型(41%),仅次于获得性脊髓功能不全综合征(53%)。由于SARS-CoV-2感染而延迟或中断白血病治疗可能导致不良预后。2020年3月,儿科肿瘤血液学门诊预约的取消增加了50%,这是所有新诊断病例数量减少的主要原因。结论:在COVID-19大流行期间,尽管死亡率很高,但由于门诊随访减少,诊断减少,所有病例均有显著下降。
{"title":"LEUCEMIA LINFOIDE AGUDA INFANTIL NO CONTEXTO DA PANDEMIA COVID-19","authors":"Cibelle Maria Jacinta Da Silva, Álvaro Ferreira, Bruno Antônio Cruz Nogueira, Alexandre Augusto De Andrade Santana","doi":"10.51161/hematoclil/138","DOIUrl":"https://doi.org/10.51161/hematoclil/138","url":null,"abstract":"Introdução: Os cânceres infantis são uma das principais causas de morte por doenças não transmissíveis para crianças em todo o mundo, sendo a leucemia linfoide aguda (LLA) o tipo mais comum. A pandemia de COVID-19 afetou de forma direta os sistemas de saúde com restrições de recursos hospitalares, prejudicando a oferta de cuidado para esses pacientes. Objetivo: Este trabalho tem como objetivo demonstrar de que forma a pandemia da COVID-19 afetou de maneira direta e indireta o tratamento e o diagnóstico da leucemia linfoide aguda infantil. Material e Método: Revisão integrativa da literatura com artigos selecionados na base de dados PubMed. Descritores utilizados: “acute leukemia AND (COVID or pandemic)’’. Foram incluídas todas as publicações indexadas, nos idiomas disponíveis, relacionadas ao impacto da pandemia COVID-19 sobre a leucemia aguda infantil em crianças de 2-12 anos de idade, independente do gênero, publicadas até 13 de janeiro de 2022, data de busca dessa pesquisa. Foram excluídos os trabalhos que não tratem de pesquisa em seres humanos, não atendam à demanda bibliográfica desta pesquisa, metodologicamente fracos e/ou inconsistentes e que apresentem informações repetidas. Resultados: Os 16 artigos obtidos mostraram que, durante a pandemia, crianças com leucemia linfoide aguda (LLA) apresentaram um alto risco de doença grave e morte por COVID-19, manifestando desde erupções cutâneas até a síndrome inflamatória multissistêmica. A taxa de mortalidade dos pacientes pediátricos com malignidade hematológica e COVID-19 foi de 4%. Dentre os subtipos existentes, a LLA foi a que apresentou o segundo maior risco de morte (41%), ficando atrás das síndromes de insuficiência medular adquirida (53%). O atraso ou interrupção do tratamento da leucemia, devido à infecção por SARS-CoV-2, pode resultar em mau prognóstico. Os cancelamentos de consultas ambulatoriais de onco-hematologia pediátrica aumentaram em 50% em março de 2020, sendo a principal causa da redução no número de novos casos de diagnósticos de LLA. Conclusão: Foi possível evidenciar que houve uma redução acentuada nos casos de LLA durante a pandemia de COVID-19, embora o índice de mortalidade seja alto, visto que houve redução nos diagnósticos, devido à diminuição dos acompanhamentos ambulatoriais.","PeriodicalId":212401,"journal":{"name":"Anais do II Congresso Brasileiro de Hematologia Clínico-laboratorial On-line","volume":"63 1","pages":"0"},"PeriodicalIF":0.0,"publicationDate":"2022-03-07","publicationTypes":"Journal Article","fieldsOfStudy":null,"isOpenAccess":false,"openAccessPdf":"","citationCount":null,"resultStr":null,"platform":"Semanticscholar","paperid":"125442937","PeriodicalName":null,"FirstCategoryId":null,"ListUrlMain":null,"RegionNum":0,"RegionCategory":"","ArticlePicture":[],"TitleCN":null,"AbstractTextCN":null,"PMCID":"","EPubDate":null,"PubModel":null,"JCR":null,"JCRName":null,"Score":null,"Total":0}
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ORIENTAÇÕES DA NOTA TÉCNICA Nº 4/2022-CGSH/DAET/SAES/MS SOBRE A TRIAGEM CLÍNICA DE POSSÍVEIS DOADORES DE SANGUE FRENTE À PANDEMIA DA COVID-19. 技术说明Nº4/2022-CGSH/DAET/SAES/MS关于COVID-19大流行潜在献血者临床筛查的指导方针。
Pub Date : 2022-03-07 DOI: 10.51161/hematoclil/111
Cristine Blume Brietzke, Eduarda Klockner
Introdução: Em dezembro de 2019 foi notificado na cidade de Wuhan, na China, o primeiro diagnóstico de Covid-19, que posteriormente desencadearia uma pandemia de proporção mundial. Este cenário impactou negativamente nas rotinas dos hemocentros, que evidenciaram uma drástica redução no número de doadores, bem como adaptações necessárias para o contínuo de uma atividade extremamente essencial para suporte transfusional dos pacientes. Para tanto, orientações estão sendo publicadas, como a NOTA TÉCNICA Nº 4/2022-CGSH/DAET/SAES/MS para garantir uma triagem segura aos possíveis candidatos a doação de sangue. Objetivos: Identificar as orientações referentes à triagem clínica dos doadores de sangue frente a pandemia da Covid-19 propostas pela NOTA TÉCNICA Nº 4/2022-CGSH/DAET/SAES/MS. Materiais e métodos: Análise e avaliação da NOTA TÉCNICA Nº 4/2022-CGSH/DAET/SAES/MS, para posterior identificação das orientações propostas referentes a triagem clínica dos doadores de sangue frente a pandemia da Covid-19. Resultados:. A NOTA TÉCNICA Nº 4/2022 foi publicada com o intuito de orientar as novas práticas que devem ser seguidas na triagem realizada aos candidatos para doação de sangue frente a pandemia causada pelo SARS-C0V-2, a fim de garantir uma doação segura. Dessa forma, indivíduos com a doença confirmada ou suspeita que apresentem sintomas leves/moderados deverão ser impedidos de doar por um período de 10 dias após cessarem os sintomas. Pelo mesmo período deverão ser considerados inaptos aqueles que apresentarem um teste diagnóstico (teste PCR ou pesquisa de antígeno) positivo mesmo que permaneçam assintomáticos, a contar do dia da coleta do exame. Já os candidatos que tiveram contato próximo a caso confirmado dessa doença ou contato com indivíduos com teste positivo, estarão impossibilitados de realizar a doação por 7 dias a contar do contato. Por último, a Nota recomenda que pessoas em isolamento voluntário ou assinalado por ordem médica devido a presença de sintomas, só poderão ser considerados aptos após saírem do isolamento. Conclusão: Em decorrência do avanço da pandemia é possível observar que novas orientações estão sendo publicadas a todo tempo. Tais recomendações devem ser respeitadas a fim de garantir que o processo de doação seja seguro tanto para o doador, como para o receptor dos componentes sanguíneos.
简介:2019年12月,中国武汉市报告首次诊断出Covid-19,随后引发了一场全球范围的大流行。这种情况对血液中心的日常生活产生了负面影响,这表明献血者的数量急剧减少,以及对患者输血支持极其重要的持续活动的必要调整。为此,正在发布指导方针,如技术说明4/2022-CGSH/DAET/SAES/MS,以确保对可能的献血者进行安全筛查。目的:确定技术说明4/2022-CGSH/DAET/SAES/MS提出的献血者应对Covid-19大流行临床筛查指南。材料和方法:对技术说明4/2022-CGSH/DAET/SAES/MS进行分析和评价,以进一步确定针对Covid-19大流行献血者临床筛查的建议指南。结果:。发布了第4/2022号技术说明,以指导针对SARS-C0V-2引起的大流行对献血候选人进行筛查时应遵循的新做法,以确保安全献血。因此,确诊或疑似有轻度/中度症状的患者应在症状停止后10天内禁止献血。在同一时期内,诊断试验(PCR试验或抗原试验)呈阳性的人,即使从检查收集之日起仍无症状,也应被认为是不适合的。与确诊病例有密切接触或与检测呈阳性的个人有接触的候选人,在接触后7天内将无法进行捐赠。最后,该说明建议,自愿隔离或因出现症状而被医疗命令指定的人,只有在脱离隔离后才能被认为是健康的。结论:由于大流行的进展,可以观察到新的指导方针一直在发布。必须遵守这些建议,以确保献血过程对献血者和血液成分的接受者都是安全的。
{"title":"ORIENTAÇÕES DA NOTA TÉCNICA Nº 4/2022-CGSH/DAET/SAES/MS SOBRE A TRIAGEM CLÍNICA DE POSSÍVEIS DOADORES DE SANGUE FRENTE À PANDEMIA DA COVID-19.","authors":"Cristine Blume Brietzke, Eduarda Klockner","doi":"10.51161/hematoclil/111","DOIUrl":"https://doi.org/10.51161/hematoclil/111","url":null,"abstract":"Introdução: Em dezembro de 2019 foi notificado na cidade de Wuhan, na China, o primeiro diagnóstico de Covid-19, que posteriormente desencadearia uma pandemia de proporção mundial. Este cenário impactou negativamente nas rotinas dos hemocentros, que evidenciaram uma drástica redução no número de doadores, bem como adaptações necessárias para o contínuo de uma atividade extremamente essencial para suporte transfusional dos pacientes. Para tanto, orientações estão sendo publicadas, como a NOTA TÉCNICA Nº 4/2022-CGSH/DAET/SAES/MS para garantir uma triagem segura aos possíveis candidatos a doação de sangue. Objetivos: Identificar as orientações referentes à triagem clínica dos doadores de sangue frente a pandemia da Covid-19 propostas pela NOTA TÉCNICA Nº 4/2022-CGSH/DAET/SAES/MS. Materiais e métodos: Análise e avaliação da NOTA TÉCNICA Nº 4/2022-CGSH/DAET/SAES/MS, para posterior identificação das orientações propostas referentes a triagem clínica dos doadores de sangue frente a pandemia da Covid-19. Resultados:. A NOTA TÉCNICA Nº 4/2022 foi publicada com o intuito de orientar as novas práticas que devem ser seguidas na triagem realizada aos candidatos para doação de sangue frente a pandemia causada pelo SARS-C0V-2, a fim de garantir uma doação segura. Dessa forma, indivíduos com a doença confirmada ou suspeita que apresentem sintomas leves/moderados deverão ser impedidos de doar por um período de 10 dias após cessarem os sintomas. Pelo mesmo período deverão ser considerados inaptos aqueles que apresentarem um teste diagnóstico (teste PCR ou pesquisa de antígeno) positivo mesmo que permaneçam assintomáticos, a contar do dia da coleta do exame. Já os candidatos que tiveram contato próximo a caso confirmado dessa doença ou contato com indivíduos com teste positivo, estarão impossibilitados de realizar a doação por 7 dias a contar do contato. Por último, a Nota recomenda que pessoas em isolamento voluntário ou assinalado por ordem médica devido a presença de sintomas, só poderão ser considerados aptos após saírem do isolamento. Conclusão: Em decorrência do avanço da pandemia é possível observar que novas orientações estão sendo publicadas a todo tempo. Tais recomendações devem ser respeitadas a fim de garantir que o processo de doação seja seguro tanto para o doador, como para o receptor dos componentes sanguíneos.","PeriodicalId":212401,"journal":{"name":"Anais do II Congresso Brasileiro de Hematologia Clínico-laboratorial On-line","volume":"17 1","pages":"0"},"PeriodicalIF":0.0,"publicationDate":"2022-03-07","publicationTypes":"Journal Article","fieldsOfStudy":null,"isOpenAccess":false,"openAccessPdf":"","citationCount":null,"resultStr":null,"platform":"Semanticscholar","paperid":"125444594","PeriodicalName":null,"FirstCategoryId":null,"ListUrlMain":null,"RegionNum":0,"RegionCategory":"","ArticlePicture":[],"TitleCN":null,"AbstractTextCN":null,"PMCID":"","EPubDate":null,"PubModel":null,"JCR":null,"JCRName":null,"Score":null,"Total":0}
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Anais do II Congresso Brasileiro de Hematologia Clínico-laboratorial On-line
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