Waldemir Ferrari Junior, Capitulino Camargo Junior, Vítor Reis De Souza, Julio Pasquali Andrade, Rafael Fabiano Machado Rosa
Introdução: a anemia de Fanconi (AF) é uma doença rara e heterogênea, considerada a causa herdada mais comum de falência da medula óssea. Objetivos: descrever um paciente diagnosticado com AF, cujo motivo do encaminhamento foi suspeita de neurofibromatose do tipo 1 (NF1). Material e métodos: realizou-se o relato do caso, a partir das informações obtidas do prontuário do paciente, junto com uma revisão da literatura. Nesta, foram utilizados os descritores Mesh e a base de dados PubMed/MEDLINE, sendo incluídos estudos em português/inglês publicados após 2007. O tempo de desenvolvimento do trabalho foi de cerca de 1 mês. Resultados: o paciente era um menino de 4 anos encaminhado por suspeita de NF1. Ele era filho de pais jovens e não consanguíneos. A mãe apresentava também manchas café com leite. O paciente nasceu de parto cesáreo, à termo, pesando 2450 gramas, medindo 44,5 cm, com perímetro cefálico de 33 e escore de Apgar de 8 no quinto minuto. Logo a seguir, realizou-se o diagnóstico de atresia de esôfago. A radiografia de tórax revelou cardiomegalia e anormalidade dos arcos costais superiores direitos. A nasofibrobroncoscopia verificou traqueomalácia do terço médio da traqueia. Ao seu exame físico, aos 4 anos, observou-se baixa estatura; dismorfias faciais que incluíam epicanto bilateral, raiz nasal alargada e estenose do conduto auditivo; clinodactilia bilateral de quintos dedos; polegares baixo implantados e manchas café com leite. A ecografia abdominal mostrou que o rim esquerdo era pélvico. A criança evoluiu com múltiplas internações por febre, cansaço e equimoses, sendo que se observou a presença de hepatoesplenomegalia e de linfadenomegalias. A avaliação hematológica evidenciou um quadro de pancitopenia. O estudo de quebras cromossômicas induzidas pelo diepoxibutano (DEB) revelou um aumento delas, além da presença de rearranjos entre os cromossomos, o que foi compatível com o diagnóstico de AF. Conclusão: a AF caracteriza-se por uma grande variabilidade fenotípica, o que pode levar a um atraso no seu diagnóstico. É interessante notar que as manchas café com leite, que foram o motivo do encaminhamento do paciente, são comuns na NF1 e consistem em um achado dermatológico descrito em pacientes com anemia de Fanconi.
{"title":"CARACTERÍSTICAS CLÍNICAS E LABORATORIAIS DE UM PACIENTE COM SUSPEITA INICIAL DE NEUROFIBROMATOSE DO TIPO 1 E DIAGNÓSTICO POSTERIOR DE ANEMIA DE FANCONI","authors":"Waldemir Ferrari Junior, Capitulino Camargo Junior, Vítor Reis De Souza, Julio Pasquali Andrade, Rafael Fabiano Machado Rosa","doi":"10.51161/hematoclil/132","DOIUrl":"https://doi.org/10.51161/hematoclil/132","url":null,"abstract":"Introdução: a anemia de Fanconi (AF) é uma doença rara e heterogênea, considerada a causa herdada mais comum de falência da medula óssea. Objetivos: descrever um paciente diagnosticado com AF, cujo motivo do encaminhamento foi suspeita de neurofibromatose do tipo 1 (NF1). Material e métodos: realizou-se o relato do caso, a partir das informações obtidas do prontuário do paciente, junto com uma revisão da literatura. Nesta, foram utilizados os descritores Mesh e a base de dados PubMed/MEDLINE, sendo incluídos estudos em português/inglês publicados após 2007. O tempo de desenvolvimento do trabalho foi de cerca de 1 mês. Resultados: o paciente era um menino de 4 anos encaminhado por suspeita de NF1. Ele era filho de pais jovens e não consanguíneos. A mãe apresentava também manchas café com leite. O paciente nasceu de parto cesáreo, à termo, pesando 2450 gramas, medindo 44,5 cm, com perímetro cefálico de 33 e escore de Apgar de 8 no quinto minuto. Logo a seguir, realizou-se o diagnóstico de atresia de esôfago. A radiografia de tórax revelou cardiomegalia e anormalidade dos arcos costais superiores direitos. A nasofibrobroncoscopia verificou traqueomalácia do terço médio da traqueia. Ao seu exame físico, aos 4 anos, observou-se baixa estatura; dismorfias faciais que incluíam epicanto bilateral, raiz nasal alargada e estenose do conduto auditivo; clinodactilia bilateral de quintos dedos; polegares baixo implantados e manchas café com leite. A ecografia abdominal mostrou que o rim esquerdo era pélvico. A criança evoluiu com múltiplas internações por febre, cansaço e equimoses, sendo que se observou a presença de hepatoesplenomegalia e de linfadenomegalias. A avaliação hematológica evidenciou um quadro de pancitopenia. O estudo de quebras cromossômicas induzidas pelo diepoxibutano (DEB) revelou um aumento delas, além da presença de rearranjos entre os cromossomos, o que foi compatível com o diagnóstico de AF. Conclusão: a AF caracteriza-se por uma grande variabilidade fenotípica, o que pode levar a um atraso no seu diagnóstico. É interessante notar que as manchas café com leite, que foram o motivo do encaminhamento do paciente, são comuns na NF1 e consistem em um achado dermatológico descrito em pacientes com anemia de Fanconi.","PeriodicalId":212401,"journal":{"name":"Anais do II Congresso Brasileiro de Hematologia Clínico-laboratorial On-line","volume":"12 1","pages":"0"},"PeriodicalIF":0.0,"publicationDate":"2022-03-07","publicationTypes":"Journal Article","fieldsOfStudy":null,"isOpenAccess":false,"openAccessPdf":"","citationCount":null,"resultStr":null,"platform":"Semanticscholar","paperid":"131970583","PeriodicalName":null,"FirstCategoryId":null,"ListUrlMain":null,"RegionNum":0,"RegionCategory":"","ArticlePicture":[],"TitleCN":null,"AbstractTextCN":null,"PMCID":"","EPubDate":null,"PubModel":null,"JCR":null,"JCRName":null,"Score":null,"Total":0}
Giovanna Matias Duarte, Letícia Santiago Capistrano, Esther Carneiro Costa, Sarah Teixeira Almeida
Introdução: A Anemia de Fanconi constitui um distúrbio autossômico recessivo raro caracterizado por anomalias congênitas, insuficiência medular hereditária e uma predisposição genética à leucemias e tumores hematológicos ou sólidos na região de cabeça e pescoço. Essa doença é causada por mutações em pelo menos 20 genes resultando em manifestações clínicas variadas, ressaltando assim a importância da detecção precoce dos sinais de diagnóstico para início do tratamento adequado. Objetivo: Realizar uma revisão de literatura sobre os sinais clínicos mais prevalentes na anemia de Fanconi evidenciando a importância desse estudo para detecção precoce da doença. Material e métodos: Foi realizada uma revisão de literatura baseada no estudo de 15 publicações científicas publicadas entre 2017 e 2021. Dos quais, foram escolhidos sete (7) publicações presentes na base de dados Scielo e PubMed, contendo os termos de pesquisa: “Hematology’’, “Fanconi anemia”, e “Anemia”, terminologias que estão de acordo com o sistema de Descritores em Ciências da Saúde (DeCs). Resultados: As múltiplas mutações genéticas são responsáveis pelas manifestações clínicas variadas, porém de acordo com pesquisas alguns achados mais comuns podem auxiliar na detecção. Por exemplo, os achados mais comuns são as alterações craniofaciais(face triangular e orelhas em abano) e manchas café com leite na pele. Além das alterações dermatológicas, que são as mais frequentes, é possível também observar uma prevalência de pacientes com alterações físicas como baixa estatura, anomalias do polegar ou do rádio e gônadas masculinas anormais. Tais alterações são diversas, dificultando o diagnóstico e contribuindo para progressão das complicações hematológicas causadas pela doença, como a SMD(síndrome mielodisplásica) e Leucemia. Conclusão: Destarte, ao ser uma doença rara pouco conhecida e por possuir manifestações clínicas abrangentes, os sinais clínicos mais comuns são imprescindíveis para auxiliar o diagnóstico da anemia de Fanconi assim como as decisões terapêuticas, contribuindo então para um melhor prognóstico da doença.
{"title":"A IMPORTÂNCIA DE IDENTIFICAR OS SINAIS DA ANEMIA DE FANCONI","authors":"Giovanna Matias Duarte, Letícia Santiago Capistrano, Esther Carneiro Costa, Sarah Teixeira Almeida","doi":"10.51161/hematoclil/124","DOIUrl":"https://doi.org/10.51161/hematoclil/124","url":null,"abstract":"Introdução: A Anemia de Fanconi constitui um distúrbio autossômico recessivo raro caracterizado por anomalias congênitas, insuficiência medular hereditária e uma predisposição genética à leucemias e tumores hematológicos ou sólidos na região de cabeça e pescoço. Essa doença é causada por mutações em pelo menos 20 genes resultando em manifestações clínicas variadas, ressaltando assim a importância da detecção precoce dos sinais de diagnóstico para início do tratamento adequado. Objetivo: Realizar uma revisão de literatura sobre os sinais clínicos mais prevalentes na anemia de Fanconi evidenciando a importância desse estudo para detecção precoce da doença. Material e métodos: Foi realizada uma revisão de literatura baseada no estudo de 15 publicações científicas publicadas entre 2017 e 2021. Dos quais, foram escolhidos sete (7) publicações presentes na base de dados Scielo e PubMed, contendo os termos de pesquisa: “Hematology’’, “Fanconi anemia”, e “Anemia”, terminologias que estão de acordo com o sistema de Descritores em Ciências da Saúde (DeCs). Resultados: As múltiplas mutações genéticas são responsáveis pelas manifestações clínicas variadas, porém de acordo com pesquisas alguns achados mais comuns podem auxiliar na detecção. Por exemplo, os achados mais comuns são as alterações craniofaciais(face triangular e orelhas em abano) e manchas café com leite na pele. Além das alterações dermatológicas, que são as mais frequentes, é possível também observar uma prevalência de pacientes com alterações físicas como baixa estatura, anomalias do polegar ou do rádio e gônadas masculinas anormais. Tais alterações são diversas, dificultando o diagnóstico e contribuindo para progressão das complicações hematológicas causadas pela doença, como a SMD(síndrome mielodisplásica) e Leucemia. Conclusão: Destarte, ao ser uma doença rara pouco conhecida e por possuir manifestações clínicas abrangentes, os sinais clínicos mais comuns são imprescindíveis para auxiliar o diagnóstico da anemia de Fanconi assim como as decisões terapêuticas, contribuindo então para um melhor prognóstico da doença.","PeriodicalId":212401,"journal":{"name":"Anais do II Congresso Brasileiro de Hematologia Clínico-laboratorial On-line","volume":"29 1","pages":"0"},"PeriodicalIF":0.0,"publicationDate":"2022-03-07","publicationTypes":"Journal Article","fieldsOfStudy":null,"isOpenAccess":false,"openAccessPdf":"","citationCount":null,"resultStr":null,"platform":"Semanticscholar","paperid":"132312005","PeriodicalName":null,"FirstCategoryId":null,"ListUrlMain":null,"RegionNum":0,"RegionCategory":"","ArticlePicture":[],"TitleCN":null,"AbstractTextCN":null,"PMCID":"","EPubDate":null,"PubModel":null,"JCR":null,"JCRName":null,"Score":null,"Total":0}
Igor Batista dos Santos, Francisca Dayane Vieira Silva, Mylena Braga Davi, Astrea Gomes Guedes, Karla Larissa de Andrade Pinto
Introdução: Os linfomas difusos de células B (LDGCB) são grupos de linfomas que costumam apresentar-se com uma massa ganglionar de crescimento rápido e de natureza agressiva, mas, potencialmente, curável. Apesar de ainda envolver um alto custo, a técnica de monitoramento com o uso de DNA Tumoral Circulante (ctDNA) vem se mostrando promissora ao revelar ser um método minimamente invasivo e que ajuda determinar a doença e avaliar, com melhor precisão, medidas terapêuticas específicas para tal patologia. As limitações inerentes ao empreender uma técnica nova exigem uma constante revisão e análise, a fim de alcançar uma melhor compressão e aproveitamento desse método. Objetivo: Identificar os avanços no uso de ctDNA para a efetividade no tratamento do LDGCB. Material e métodos: Trata-se de uma revisão bibliográfica de natureza qualitativa realizada em janeiro de 2022. Foram utilizadas as bases de dados “EMBASE” e “MEDLINE”, dispondo dos descritores “Lymphoma, Large B-Cell, Diffuse”, “Circulating tumor DNA” e “Treatment Outcome” combinados pelo operador "AND". Na busca por artigos originais publicados entre os anos de 2017 e 2022, foram encontrados 31 artigos na língua inglesa e após a leitura do título e dos resumos, além da remoção de artigos pagos e de duplicatas, restaram 6 artigos para revisão. Resultados: Demonstrou-se que a detecção de ctDNA auxilia na tipificação do câncer, na avaliação da agressividade do LDGCB, na compreensão da resposta ao tratamento e verificação da possibilidade de recidiva. Certamente, é um biomarcador capaz de estratificar os riscos, já que um estudo de 2018 revelou que 98% dos pacientes acometidos obtiveram o ctDNA detectável. Essa contribuição cedida pela técnica do ctDNA é valiosa devido à alta precisão, ao ponto de conseguir prever a progressão da doença mais cedo que ao usar tomografia por emissão de pósitrons e computadorizada. Conclusão: Diante dos benefícios do rastreio de ctDNA contra o LDGCB, torna-se evidente a necessidade do maior desenvolvimento de pesquisas nesse eixo, com o propósito de acelerar a ratificação desse mecanismo como ferramenta de auxílio ao diagnóstico, ao prognóstico e à terapêutica.
{"title":"AVANÇOS NO TRATAMENTO DO LINFOMA DIFUSO DE GRANDES CÉLULAS B ATRAVÉS DO USO DE DNA TUMORAL CIRCULANTE: UMA REVISÃO BIBLIOGRÁFICA.","authors":"Igor Batista dos Santos, Francisca Dayane Vieira Silva, Mylena Braga Davi, Astrea Gomes Guedes, Karla Larissa de Andrade Pinto","doi":"10.51161/hematoclil/62","DOIUrl":"https://doi.org/10.51161/hematoclil/62","url":null,"abstract":"Introdução: Os linfomas difusos de células B (LDGCB) são grupos de linfomas que costumam apresentar-se com uma massa ganglionar de crescimento rápido e de natureza agressiva, mas, potencialmente, curável. Apesar de ainda envolver um alto custo, a técnica de monitoramento com o uso de DNA Tumoral Circulante (ctDNA) vem se mostrando promissora ao revelar ser um método minimamente invasivo e que ajuda determinar a doença e avaliar, com melhor precisão, medidas terapêuticas específicas para tal patologia. As limitações inerentes ao empreender uma técnica nova exigem uma constante revisão e análise, a fim de alcançar uma melhor compressão e aproveitamento desse método. Objetivo: Identificar os avanços no uso de ctDNA para a efetividade no tratamento do LDGCB. Material e métodos: Trata-se de uma revisão bibliográfica de natureza qualitativa realizada em janeiro de 2022. Foram utilizadas as bases de dados “EMBASE” e “MEDLINE”, dispondo dos descritores “Lymphoma, Large B-Cell, Diffuse”, “Circulating tumor DNA” e “Treatment Outcome” combinados pelo operador \"AND\". Na busca por artigos originais publicados entre os anos de 2017 e 2022, foram encontrados 31 artigos na língua inglesa e após a leitura do título e dos resumos, além da remoção de artigos pagos e de duplicatas, restaram 6 artigos para revisão. Resultados: Demonstrou-se que a detecção de ctDNA auxilia na tipificação do câncer, na avaliação da agressividade do LDGCB, na compreensão da resposta ao tratamento e verificação da possibilidade de recidiva. Certamente, é um biomarcador capaz de estratificar os riscos, já que um estudo de 2018 revelou que 98% dos pacientes acometidos obtiveram o ctDNA detectável. Essa contribuição cedida pela técnica do ctDNA é valiosa devido à alta precisão, ao ponto de conseguir prever a progressão da doença mais cedo que ao usar tomografia por emissão de pósitrons e computadorizada. Conclusão: Diante dos benefícios do rastreio de ctDNA contra o LDGCB, torna-se evidente a necessidade do maior desenvolvimento de pesquisas nesse eixo, com o propósito de acelerar a ratificação desse mecanismo como ferramenta de auxílio ao diagnóstico, ao prognóstico e à terapêutica.","PeriodicalId":212401,"journal":{"name":"Anais do II Congresso Brasileiro de Hematologia Clínico-laboratorial On-line","volume":"7 1","pages":"0"},"PeriodicalIF":0.0,"publicationDate":"2022-03-07","publicationTypes":"Journal Article","fieldsOfStudy":null,"isOpenAccess":false,"openAccessPdf":"","citationCount":null,"resultStr":null,"platform":"Semanticscholar","paperid":"116675596","PeriodicalName":null,"FirstCategoryId":null,"ListUrlMain":null,"RegionNum":0,"RegionCategory":"","ArticlePicture":[],"TitleCN":null,"AbstractTextCN":null,"PMCID":"","EPubDate":null,"PubModel":null,"JCR":null,"JCRName":null,"Score":null,"Total":0}
Weverson Luis Monteiro Lima, Juliane Cristina Zanella, J. Silveira
Introdução: A medicina transfusional tem como grande objetivo a redução dos riscos de infecção transmitida por transfusões sanguíneas. Objetivo: este trabalho tem como objetivo relatar como a triagem sanguínea foi adaptada ao contexto da pandemia do COVID-19. Material e Métodos: se trata de uma revisão de literatura com base em 8 artigos científicos analisados, além da base de dados UpToDate, com conteúdo atualizado revisado por pares. Resultado: diante da revisão analisada, foi constatado que indivíduos vacinados contra a COVID-19 podem ser doadores de sangue de forma segura. Além disso, aqueles que receberam uma vacina de mRNA ou outra vacina não infecciosa (não replicante, inativada) podem doar imediatamente. Aqueles indivíduos que receberam vacina com vírus vivo atenuado (ou os que não têm certeza se receberam) é recomendado um período de espera de 14 dias após a vacinação. Até as revisões mais atuais, não foram identificados casos de infecções transmitidas por transfusão de SARS-CoV-2. Com isso, a Food and Drug Administration dos EUA não recomenda a testagem do sangue doado para o vírus, uma vez que a transfusão sanguínea não é um meio conhecido de contaminação dos vírus respiratórios. Conclusão: Outros critérios foram adotados, por exemplo: não são critérios de exclusões para doação ter um histórico de COVID-19 ou um teste positivo para SARS-CoV-2 (swab nasofaríngeo, por exemplo), desde que após 14 dias após sintomas ou, se assintomático, após 14 dias do teste positivo. Há, também, recomendação para que haja abstenção de doação 14 dias após a resolução dos sintomas, ou 14 dias após a última exposição possível a contato próximo com pessoa contaminada. Dessa forma, cabe aos profissionais de saúde a procura pelos protocolos mais atualizados no sentido de manejar a triagem de transfusões de maneira adequada. Com isso, há maior disponibilidade de doadores e segurança na triagem dos indivíduos.
{"title":"PANDEMIA COVID-19: ADAPTAÇÕES DA TRIAGEM SANGUÍNEA EM TRANSFUSÕES","authors":"Weverson Luis Monteiro Lima, Juliane Cristina Zanella, J. Silveira","doi":"10.51161/hematoclil/150","DOIUrl":"https://doi.org/10.51161/hematoclil/150","url":null,"abstract":"Introdução: A medicina transfusional tem como grande objetivo a redução dos riscos de infecção transmitida por transfusões sanguíneas. Objetivo: este trabalho tem como objetivo relatar como a triagem sanguínea foi adaptada ao contexto da pandemia do COVID-19. Material e Métodos: se trata de uma revisão de literatura com base em 8 artigos científicos analisados, além da base de dados UpToDate, com conteúdo atualizado revisado por pares. Resultado: diante da revisão analisada, foi constatado que indivíduos vacinados contra a COVID-19 podem ser doadores de sangue de forma segura. Além disso, aqueles que receberam uma vacina de mRNA ou outra vacina não infecciosa (não replicante, inativada) podem doar imediatamente. Aqueles indivíduos que receberam vacina com vírus vivo atenuado (ou os que não têm certeza se receberam) é recomendado um período de espera de 14 dias após a vacinação. Até as revisões mais atuais, não foram identificados casos de infecções transmitidas por transfusão de SARS-CoV-2. Com isso, a Food and Drug Administration dos EUA não recomenda a testagem do sangue doado para o vírus, uma vez que a transfusão sanguínea não é um meio conhecido de contaminação dos vírus respiratórios. Conclusão: Outros critérios foram adotados, por exemplo: não são critérios de exclusões para doação ter um histórico de COVID-19 ou um teste positivo para SARS-CoV-2 (swab nasofaríngeo, por exemplo), desde que após 14 dias após sintomas ou, se assintomático, após 14 dias do teste positivo. Há, também, recomendação para que haja abstenção de doação 14 dias após a resolução dos sintomas, ou 14 dias após a última exposição possível a contato próximo com pessoa contaminada. Dessa forma, cabe aos profissionais de saúde a procura pelos protocolos mais atualizados no sentido de manejar a triagem de transfusões de maneira adequada. Com isso, há maior disponibilidade de doadores e segurança na triagem dos indivíduos.","PeriodicalId":212401,"journal":{"name":"Anais do II Congresso Brasileiro de Hematologia Clínico-laboratorial On-line","volume":"63 1","pages":"0"},"PeriodicalIF":0.0,"publicationDate":"2022-03-07","publicationTypes":"Journal Article","fieldsOfStudy":null,"isOpenAccess":false,"openAccessPdf":"","citationCount":null,"resultStr":null,"platform":"Semanticscholar","paperid":"121357738","PeriodicalName":null,"FirstCategoryId":null,"ListUrlMain":null,"RegionNum":0,"RegionCategory":"","ArticlePicture":[],"TitleCN":null,"AbstractTextCN":null,"PMCID":"","EPubDate":null,"PubModel":null,"JCR":null,"JCRName":null,"Score":null,"Total":0}
Introdução: A talassemia beta corresponde a uma patologia hereditária resultante de mutações na globina beta, sendo esta responsável por contribuir com a síntese da hemoglobina adulta (Hb1). Possui ainda grande importância de saúde pública mundial, devido sua notoriedade crescente em diversos países, especialmente no continente americano. No Brasil, é representada como a classe mais comumente encontrada dentre outros tipos de talassemia. A depender do nível da doença, suas alterações celulares podem causar problemas moderados ou graves no organismo, em que pode afetar a qualidade de vida dos portadores beta talassêmicos. O diagnóstico precoce da talassemia beta por meio de achados clínicos pode favorecer significativamente para um bom prognóstico desses pacientes. Objetivo: Este trabalho objetivou avaliar o diagnóstico da beta talassemia através de achados laboratoriais, como a persistência da hemoglobina fetal (PHHF) resultante de uma falha na produção de Hb1. Material e métodos: Refere-se a uma revisão de literatura desenvolvida pela pesquisa minuciosa, e, estudo de artigos disponíveis nas bases de dados, SciELO, PUBMED e LILACS, entre o período de 2016 a 2021. Tendo como descritores concernente ao tema: Hemoglobina Fetal Diagnóstico. Portadores beta-talassêmicos. Talassemia Beta Diagnóstico. Resultados: Esta patologia possui incidência em diversos continentes, levando em consideração aqueles que mais possuem imigrantes, visto que a miscigenação é tida como uma das causas principais do desenvolvimento dessa mutação, já que sua caracterização se dar através da herdabilidade dos pais para os filhos. Conclusão: Dessa forma, o estudo exposto ratifica a importância da dosagem de hemoglobina fetal por auxiliar o prognóstico e terapêutica da talassemia beta.
{"title":"DOSAGEM DE HEMOGLOBINA FETAL EM PACIENTES COM BETA-TALASSEMIA: UMA REVISÃO","authors":"Arliane Gomes Felix","doi":"10.51161/hematoclil/0","DOIUrl":"https://doi.org/10.51161/hematoclil/0","url":null,"abstract":"Introdução: A talassemia beta corresponde a uma patologia hereditária resultante de mutações na globina beta, sendo esta responsável por contribuir com a síntese da hemoglobina adulta (Hb1). Possui ainda grande importância de saúde pública mundial, devido sua notoriedade crescente em diversos países, especialmente no continente americano. No Brasil, é representada como a classe mais comumente encontrada dentre outros tipos de talassemia. A depender do nível da doença, suas alterações celulares podem causar problemas moderados ou graves no organismo, em que pode afetar a qualidade de vida dos portadores beta talassêmicos. O diagnóstico precoce da talassemia beta por meio de achados clínicos pode favorecer significativamente para um bom prognóstico desses pacientes. Objetivo: Este trabalho objetivou avaliar o diagnóstico da beta talassemia através de achados laboratoriais, como a persistência da hemoglobina fetal (PHHF) resultante de uma falha na produção de Hb1. Material e métodos: Refere-se a uma revisão de literatura desenvolvida pela pesquisa minuciosa, e, estudo de artigos disponíveis nas bases de dados, SciELO, PUBMED e LILACS, entre o período de 2016 a 2021. Tendo como descritores concernente ao tema: Hemoglobina Fetal Diagnóstico. Portadores beta-talassêmicos. Talassemia Beta Diagnóstico. Resultados: Esta patologia possui incidência em diversos continentes, levando em consideração aqueles que mais possuem imigrantes, visto que a miscigenação é tida como uma das causas principais do desenvolvimento dessa mutação, já que sua caracterização se dar através da herdabilidade dos pais para os filhos. Conclusão: Dessa forma, o estudo exposto ratifica a importância da dosagem de hemoglobina fetal por auxiliar o prognóstico e terapêutica da talassemia beta.","PeriodicalId":212401,"journal":{"name":"Anais do II Congresso Brasileiro de Hematologia Clínico-laboratorial On-line","volume":"17 1","pages":"0"},"PeriodicalIF":0.0,"publicationDate":"2022-03-07","publicationTypes":"Journal Article","fieldsOfStudy":null,"isOpenAccess":false,"openAccessPdf":"","citationCount":null,"resultStr":null,"platform":"Semanticscholar","paperid":"131988887","PeriodicalName":null,"FirstCategoryId":null,"ListUrlMain":null,"RegionNum":0,"RegionCategory":"","ArticlePicture":[],"TitleCN":null,"AbstractTextCN":null,"PMCID":"","EPubDate":null,"PubModel":null,"JCR":null,"JCRName":null,"Score":null,"Total":0}
Ana Elisa Assad Teixeira Vargas, Arthur Zambon Piumbini
Introdução: A infecção causada por protozoários do gênero Plasmodium, conhecida como malária, é responsável por uma grande taxa de morbidade e mortalidade em países de clima tropical. Do mesmo modo, o eritrócito é fundamental no ciclo de vida do parasita, portanto qualquer distúrbio nas hemácias pode causar um ambiente desfavorável a esse. Por sua vez, a anemia falciforme é uma doença hemolítica de caráter genético e hereditária, caracterizada pela presença de eritrócitos com formato de foice. Neste caso, o padrão de herança genética é autossômico recessivo e o gene da globina beta S está em homozigose. Quando em heterozigose, em associação do gene beta S com outras variantes, é denominado traço falciforme. Objetivos: Descrever a contribuição do alelo HbS, como fator de proteção contra o P. falciparum. Material e métodos: O estudo foi construído a partir de revisão da literatura, utilizando-se os descritores malária, anemia falciforme, hemoglobina S e resistência. Os artigos foram pesquisados na base de dados SciELO e PubMed. Resultados: Tanto a homozigose quanto a heterozigose da HbS oferecem resistência ao parasita da malária, devido a dificuldade que este protozoário tem de invadir e crescer dentro dos eritrócitos falciformes, uma vez que, nessas células o nível de potássio intracelular está diminuído em decorrência da afinidade reduzida da hemoglobina S pelo oxigênio, causando a morte do parasito. Além disso, outro mecanismo que confere efeito protetor da hemoglobina falciforme contra a malária é mediado pela enzima heme oxigenase-1, cuja expressão é induzida pelas hemácias falciformes, que induz a produção de monóxido de carbono, impedindo que o parasita cause uma reação que leva à morte do hospedeiro. Outros fatores auxiliam na resistência, como a inibição da citoaderência às células endoteliais, o que reduz a chance de malária cerebral. Ademais, a fagocitose esplênica das células parasitadas também é responsável pela baixa densidade do Plasmodium. Conclusão: A Hemoglobina S protege, mesmo que parcialmente, os eritrócitos contra o processo hemolítico causado por infecções do Plasmodium.
{"title":"RELAÇÃO ENTRE PORTADORES DA HEMOGLOBINA S E A RESISTÊNCIA À MALÁRIA","authors":"Ana Elisa Assad Teixeira Vargas, Arthur Zambon Piumbini","doi":"10.51161/hematoclil/90","DOIUrl":"https://doi.org/10.51161/hematoclil/90","url":null,"abstract":"Introdução: A infecção causada por protozoários do gênero Plasmodium, conhecida como malária, é responsável por uma grande taxa de morbidade e mortalidade em países de clima tropical. Do mesmo modo, o eritrócito é fundamental no ciclo de vida do parasita, portanto qualquer distúrbio nas hemácias pode causar um ambiente desfavorável a esse. Por sua vez, a anemia falciforme é uma doença hemolítica de caráter genético e hereditária, caracterizada pela presença de eritrócitos com formato de foice. Neste caso, o padrão de herança genética é autossômico recessivo e o gene da globina beta S está em homozigose. Quando em heterozigose, em associação do gene beta S com outras variantes, é denominado traço falciforme. Objetivos: Descrever a contribuição do alelo HbS, como fator de proteção contra o P. falciparum. Material e métodos: O estudo foi construído a partir de revisão da literatura, utilizando-se os descritores malária, anemia falciforme, hemoglobina S e resistência. Os artigos foram pesquisados na base de dados SciELO e PubMed. Resultados: Tanto a homozigose quanto a heterozigose da HbS oferecem resistência ao parasita da malária, devido a dificuldade que este protozoário tem de invadir e crescer dentro dos eritrócitos falciformes, uma vez que, nessas células o nível de potássio intracelular está diminuído em decorrência da afinidade reduzida da hemoglobina S pelo oxigênio, causando a morte do parasito. Além disso, outro mecanismo que confere efeito protetor da hemoglobina falciforme contra a malária é mediado pela enzima heme oxigenase-1, cuja expressão é induzida pelas hemácias falciformes, que induz a produção de monóxido de carbono, impedindo que o parasita cause uma reação que leva à morte do hospedeiro. Outros fatores auxiliam na resistência, como a inibição da citoaderência às células endoteliais, o que reduz a chance de malária cerebral. Ademais, a fagocitose esplênica das células parasitadas também é responsável pela baixa densidade do Plasmodium. Conclusão: A Hemoglobina S protege, mesmo que parcialmente, os eritrócitos contra o processo hemolítico causado por infecções do Plasmodium.","PeriodicalId":212401,"journal":{"name":"Anais do II Congresso Brasileiro de Hematologia Clínico-laboratorial On-line","volume":"31 1","pages":"0"},"PeriodicalIF":0.0,"publicationDate":"2022-03-07","publicationTypes":"Journal Article","fieldsOfStudy":null,"isOpenAccess":false,"openAccessPdf":"","citationCount":null,"resultStr":null,"platform":"Semanticscholar","paperid":"134132012","PeriodicalName":null,"FirstCategoryId":null,"ListUrlMain":null,"RegionNum":0,"RegionCategory":"","ArticlePicture":[],"TitleCN":null,"AbstractTextCN":null,"PMCID":"","EPubDate":null,"PubModel":null,"JCR":null,"JCRName":null,"Score":null,"Total":0}
Carolina Salvi Scomparin, D. Fujimoto, R. Martins, Carolina Maria Simon
Introdução: A síndrome de hiper-hemólise é uma forma atípica e rara de reação transfusional em pacientes com doença falciforme, ocorrendo hemólise das hemácias transfundidas, assim como de hemácias autólogas. O não reconhecimento desta síndrome pode acarretar em terapêutica inapropriada, com risco à vida. Objetivo: Relatar o caso grave de um paciente jovem com anemia falciforme, que apresentou elevação de provas de hemólise com piora consecutivas de hematimetrias após transfusões. Relato de caso: D.D.S, masculino, 35 anos, com diagnóstico de doença falciforme, em acompanhamento irregular há 9 anos, encaminhado ao pronto socorro do hospital devido ao quadro de crise álgica refratária ao uso de opioide. Em exames laboratoriais iniciais, apresentava hemoglobina de 5,9. Paciente evoluiu com necessidade de transfusões de concentrados de hemácias durante a internação, além elevação das provas de hemólise e valor de hemoglobina menor que pré-transfusional, sendo aventada a hipótese de síndrome hiper-hemolítica. O surgimento de um novo alo-anticorpo em painel imunológico dificultava a realização de provas cruzadas negativas. Equipe de hematologia indicou metilprednisolona 500mg/dia por 2 dias em 2 momentos e uso de prednisona 1mg/kg durante os intervalos. Após o período de pulsoterapia, paciente evoluiu com melhora clínica e laboratorial. Conclusão: O diagnóstico de síndrome hiper-hemolítca deve ser suspeitado quando o paciente com doença falciforme apresenta queda da hemoglobina após a transfusão, sem outro fator que justifique a piora da hematimetria. Geralmente, há recorrência do quadro álgico e anemia severa com níveis de hemoglobina que podem ameaçar a vida. Embora possua fisiopatologia não totalmente esclarecida, há relação com os anticorpos antieritrocitários, anti- HLA ou voltados contra proteínas heterólogas, que ativam o complemento e provocam hemólise. Nos casos de evolução rápida e baixos níveis de hemoglobina, a metilprednisona (500mg/dia por 2 dias) pode ser utilizada, pois mesmo que se selecione unidades de concentrado de hemácias com fenótipo idêntico ao do receptor, novas transfusões podem agravar ainda mais o quadro hemolítico.
{"title":"SINDROME DE HIPER-HEMÓLISE: UMA GRAVE COMPLICAÇÃO DA DOENÇA FALCIFORME: RELATO DE CASO","authors":"Carolina Salvi Scomparin, D. Fujimoto, R. Martins, Carolina Maria Simon","doi":"10.51161/hematoclil/105","DOIUrl":"https://doi.org/10.51161/hematoclil/105","url":null,"abstract":"Introdução: A síndrome de hiper-hemólise é uma forma atípica e rara de reação transfusional em pacientes com doença falciforme, ocorrendo hemólise das hemácias transfundidas, assim como de hemácias autólogas. O não reconhecimento desta síndrome pode acarretar em terapêutica inapropriada, com risco à vida. Objetivo: Relatar o caso grave de um paciente jovem com anemia falciforme, que apresentou elevação de provas de hemólise com piora consecutivas de hematimetrias após transfusões. Relato de caso: D.D.S, masculino, 35 anos, com diagnóstico de doença falciforme, em acompanhamento irregular há 9 anos, encaminhado ao pronto socorro do hospital devido ao quadro de crise álgica refratária ao uso de opioide. Em exames laboratoriais iniciais, apresentava hemoglobina de 5,9. Paciente evoluiu com necessidade de transfusões de concentrados de hemácias durante a internação, além elevação das provas de hemólise e valor de hemoglobina menor que pré-transfusional, sendo aventada a hipótese de síndrome hiper-hemolítica. O surgimento de um novo alo-anticorpo em painel imunológico dificultava a realização de provas cruzadas negativas. Equipe de hematologia indicou metilprednisolona 500mg/dia por 2 dias em 2 momentos e uso de prednisona 1mg/kg durante os intervalos. Após o período de pulsoterapia, paciente evoluiu com melhora clínica e laboratorial. Conclusão: O diagnóstico de síndrome hiper-hemolítca deve ser suspeitado quando o paciente com doença falciforme apresenta queda da hemoglobina após a transfusão, sem outro fator que justifique a piora da hematimetria. Geralmente, há recorrência do quadro álgico e anemia severa com níveis de hemoglobina que podem ameaçar a vida. Embora possua fisiopatologia não totalmente esclarecida, há relação com os anticorpos antieritrocitários, anti- HLA ou voltados contra proteínas heterólogas, que ativam o complemento e provocam hemólise. Nos casos de evolução rápida e baixos níveis de hemoglobina, a metilprednisona (500mg/dia por 2 dias) pode ser utilizada, pois mesmo que se selecione unidades de concentrado de hemácias com fenótipo idêntico ao do receptor, novas transfusões podem agravar ainda mais o quadro hemolítico.","PeriodicalId":212401,"journal":{"name":"Anais do II Congresso Brasileiro de Hematologia Clínico-laboratorial On-line","volume":"1 1","pages":"0"},"PeriodicalIF":0.0,"publicationDate":"2022-03-07","publicationTypes":"Journal Article","fieldsOfStudy":null,"isOpenAccess":false,"openAccessPdf":"","citationCount":null,"resultStr":null,"platform":"Semanticscholar","paperid":"134466841","PeriodicalName":null,"FirstCategoryId":null,"ListUrlMain":null,"RegionNum":0,"RegionCategory":"","ArticlePicture":[],"TitleCN":null,"AbstractTextCN":null,"PMCID":"","EPubDate":null,"PubModel":null,"JCR":null,"JCRName":null,"Score":null,"Total":0}
Osmar Júnior Da Silva Silva, Matteus Gomes De Oliveira, Luis Felipe da Silva Alves Carneiro, S. B. D. S. Brasil, Josuelem Portela Castro
Introdução: A anemia é comum nos departamentos de emergência, é frequentemente diagnosticada em avaliações laboratoriais e clínicas. Médicos intensivistas tem papel fundamental no diagnóstico e manejo da anemia no departamento de emergência. Os sintomas decorrentes da doença são variáveis e muitos são assintomáticos. Poucos pacientes necessitam de intervenção aguda, todavia existem muitas formas de manejo. Objetivos: descrever suscintamente as alternativas para transfusão sanguínea na anemia no departamento de emergência. Material e métodos: Foram utilizados a base de dados Pubmed e os descritores "Anemia" e "Emergency". Resultados: aproximadamente 30-40% dos pacientes em Unidades de Terapia Intensiva necessitam de transfusão de células vermelhas. A anemia, ou baixa hemoglobina, é a principal indicação do procedimento segundo profissionais intensivistas. As indicações para transfusão sanguínea variaram grandemente no decorrer do tempo. Durante a maior parte do século XX, a indicação mais aceita para transfusão sanguínea foi de valores de hemoglobina < 10mg/dL ou hematócrito de 30%. Há mais de duas décadas a indicação geral para transfusão sanguínea na Unidade de terapia intensiva é para hemoglobina <7mg/dL. Esse valor foi estabelecido pois não se verificou aumento da mortalidade dos pacientes com valores <9mg/dL quando comparado ao parâmetro anterior de 10mg/dL. É válido ressaltar que o a indicação de transfusão pode mudar de acordo com a origem da anemia. Conclusão: As indicações para transfusão sanguínea nas Unidades de Terapia Intensiva são de suma importância para o correto tratamento das anemias. A literatura à respeito é abrangente e é necessário que os estudos sejam cada vez mais precisos e abrangentes.
{"title":"INDICAÇÕES PARA TRANSFUSÃO SANGUÍNEA NO DEPARTAMENTO DE EMERGÊNCIA: UM BREVE RESUMO","authors":"Osmar Júnior Da Silva Silva, Matteus Gomes De Oliveira, Luis Felipe da Silva Alves Carneiro, S. B. D. S. Brasil, Josuelem Portela Castro","doi":"10.51161/hematoclil/120","DOIUrl":"https://doi.org/10.51161/hematoclil/120","url":null,"abstract":"Introdução: A anemia é comum nos departamentos de emergência, é frequentemente diagnosticada em avaliações laboratoriais e clínicas. Médicos intensivistas tem papel fundamental no diagnóstico e manejo da anemia no departamento de emergência. Os sintomas decorrentes da doença são variáveis e muitos são assintomáticos. Poucos pacientes necessitam de intervenção aguda, todavia existem muitas formas de manejo. Objetivos: descrever suscintamente as alternativas para transfusão sanguínea na anemia no departamento de emergência. Material e métodos: Foram utilizados a base de dados Pubmed e os descritores \"Anemia\" e \"Emergency\". Resultados: aproximadamente 30-40% dos pacientes em Unidades de Terapia Intensiva necessitam de transfusão de células vermelhas. A anemia, ou baixa hemoglobina, é a principal indicação do procedimento segundo profissionais intensivistas. As indicações para transfusão sanguínea variaram grandemente no decorrer do tempo. Durante a maior parte do século XX, a indicação mais aceita para transfusão sanguínea foi de valores de hemoglobina < 10mg/dL ou hematócrito de 30%. Há mais de duas décadas a indicação geral para transfusão sanguínea na Unidade de terapia intensiva é para hemoglobina <7mg/dL. Esse valor foi estabelecido pois não se verificou aumento da mortalidade dos pacientes com valores <9mg/dL quando comparado ao parâmetro anterior de 10mg/dL. É válido ressaltar que o a indicação de transfusão pode mudar de acordo com a origem da anemia. Conclusão: As indicações para transfusão sanguínea nas Unidades de Terapia Intensiva são de suma importância para o correto tratamento das anemias. A literatura à respeito é abrangente e é necessário que os estudos sejam cada vez mais precisos e abrangentes.","PeriodicalId":212401,"journal":{"name":"Anais do II Congresso Brasileiro de Hematologia Clínico-laboratorial On-line","volume":"71 1","pages":"0"},"PeriodicalIF":0.0,"publicationDate":"2022-03-07","publicationTypes":"Journal Article","fieldsOfStudy":null,"isOpenAccess":false,"openAccessPdf":"","citationCount":null,"resultStr":null,"platform":"Semanticscholar","paperid":"133634264","PeriodicalName":null,"FirstCategoryId":null,"ListUrlMain":null,"RegionNum":0,"RegionCategory":"","ArticlePicture":[],"TitleCN":null,"AbstractTextCN":null,"PMCID":"","EPubDate":null,"PubModel":null,"JCR":null,"JCRName":null,"Score":null,"Total":0}
Juliane Cristina Zanella, J. Silveira, Weverson Luis Monteiro Lima
Introdução: O sangue alogênico é um recurso terapêutico, que apesar do incentivo para doação, se torna escasso com facilidade. Nesse contexto, transfundir com sabedoria se torna uma necessidade e não mais uma opção. Sendo assim, para utilização das bolsas sanguíneas de forma sábia, entra em cena a "Patient Blood Management (PBM)", uma nova abordagem baseada em evidências, multidisciplinar e centrada no paciente que visa otimizar o atendimento daqueles que podem precisar de uma transfusão de sangue. Isso ocorre por meio da transfusão de apenas determinados elementos sanguíneos que são necessários para o paciente, seja nas fases pré-operatória, operatória ou pós-operatória. Objetivos: Avaliar a eficácia, benefícios e contrapontos da PBM através de uma revisão integrativa da literatura. Material e métodos: Trata-se de uma revisão integrativa da literatura que buscou artigos na base de dados PUBMED, utilizando o descritor "Patient Blood Management" e os filtros “Ensaios clínicos randomizados“, “Revisão Sistemática”, “meta análise”, “texto completo” e “resumo”. Foram encontrados 26 resultados, dos quais 12 foram selecionados por se adequarem aos objetivos deste estudo. Resultados: Quando comparada ao manejo padrão de transfusão, a PBM mostrou-se eficaz e esteve relacionada a complicações reduzidas, redução de sangramento e da necessidade de transfusão em pessoas submetidas a cirurgias de grande porte. Uma revisão e análise sistemática mostrou que essa terapia, quando guiada por tromboelastografia (TEG), pode melhorar o gerenciamento de produtos sanguíneos e melhorar o tempo de permanência na sala de cirurgia, taxa de sangramento e mortalidade. Por outro lado, uma meta análise concluiu que as intervenções de PBM não tiveram efeito estatisticamente significativo na duração do tratamento ou na redução da mortalidade hospitalar. Conclusão: Tendo em vista o sistema de saúde sobrecarregado e a falta de bolsas de sangue no Brasil, a terapia PBM mostra-se uma solução promissora, segura, e eficaz, que traz melhora para o desfecho clínico dos pacientes e, portanto, merece a atenção dos profissionais da saúde e deve ser implementada o quanto antes pelos hospitais.
{"title":"PATIENT BLOOD MANAGEMENT (PBM): TRANSFUNDINDO COM SABEDORIA, UMA REVISÃO DE LITERATURA","authors":"Juliane Cristina Zanella, J. Silveira, Weverson Luis Monteiro Lima","doi":"10.51161/hematoclil/151","DOIUrl":"https://doi.org/10.51161/hematoclil/151","url":null,"abstract":"Introdução: O sangue alogênico é um recurso terapêutico, que apesar do incentivo para doação, se torna escasso com facilidade. Nesse contexto, transfundir com sabedoria se torna uma necessidade e não mais uma opção. Sendo assim, para utilização das bolsas sanguíneas de forma sábia, entra em cena a \"Patient Blood Management (PBM)\", uma nova abordagem baseada em evidências, multidisciplinar e centrada no paciente que visa otimizar o atendimento daqueles que podem precisar de uma transfusão de sangue. Isso ocorre por meio da transfusão de apenas determinados elementos sanguíneos que são necessários para o paciente, seja nas fases pré-operatória, operatória ou pós-operatória. Objetivos: Avaliar a eficácia, benefícios e contrapontos da PBM através de uma revisão integrativa da literatura. Material e métodos: Trata-se de uma revisão integrativa da literatura que buscou artigos na base de dados PUBMED, utilizando o descritor \"Patient Blood Management\" e os filtros “Ensaios clínicos randomizados“, “Revisão Sistemática”, “meta análise”, “texto completo” e “resumo”. Foram encontrados 26 resultados, dos quais 12 foram selecionados por se adequarem aos objetivos deste estudo. Resultados: Quando comparada ao manejo padrão de transfusão, a PBM mostrou-se eficaz e esteve relacionada a complicações reduzidas, redução de sangramento e da necessidade de transfusão em pessoas submetidas a cirurgias de grande porte. Uma revisão e análise sistemática mostrou que essa terapia, quando guiada por tromboelastografia (TEG), pode melhorar o gerenciamento de produtos sanguíneos e melhorar o tempo de permanência na sala de cirurgia, taxa de sangramento e mortalidade. Por outro lado, uma meta análise concluiu que as intervenções de PBM não tiveram efeito estatisticamente significativo na duração do tratamento ou na redução da mortalidade hospitalar. Conclusão: Tendo em vista o sistema de saúde sobrecarregado e a falta de bolsas de sangue no Brasil, a terapia PBM mostra-se uma solução promissora, segura, e eficaz, que traz melhora para o desfecho clínico dos pacientes e, portanto, merece a atenção dos profissionais da saúde e deve ser implementada o quanto antes pelos hospitais.","PeriodicalId":212401,"journal":{"name":"Anais do II Congresso Brasileiro de Hematologia Clínico-laboratorial On-line","volume":"142 1","pages":"0"},"PeriodicalIF":0.0,"publicationDate":"2022-03-07","publicationTypes":"Journal Article","fieldsOfStudy":null,"isOpenAccess":false,"openAccessPdf":"","citationCount":null,"resultStr":null,"platform":"Semanticscholar","paperid":"133836750","PeriodicalName":null,"FirstCategoryId":null,"ListUrlMain":null,"RegionNum":0,"RegionCategory":"","ArticlePicture":[],"TitleCN":null,"AbstractTextCN":null,"PMCID":"","EPubDate":null,"PubModel":null,"JCR":null,"JCRName":null,"Score":null,"Total":0}
L. Silva, J. G. Barreto, Cristiano Guilherme Alves de Oliveira, Sandra Chalhub De Oliveira
Introdução: Existe um grande número de hemoglobinas anormais, as quais compreendem um grupo de distúrbios hereditários que afetam os genes que codificam as cadeias globínicas alfa (α) e beta (β) da molécula de hemoglobina. Os portadores do traço falciforme são clínica e hematologicamente saudáveis, portanto aptos à doação de sangue. Objetivo: Avaliar a prevalência de traço falcemico em doadores de sangue na região Norte do Estado do Rio de Janeiro. Materiais e métodos: A metodologia empregada foi pesquisa com caráter exploratório de natureza retrospectiva baseada em informações do banco de dados do Hemocentro Regional de Campos dos Goytacazes/RJ, abrangendo o período de 2004 à 2020. Resultados: Foram avaliados um total de 167.215 amostras de ambos os sexos, onde 4.992 amostras foram positivas, representando 2,99% para o traço falciforme (HbS), o que comparado com dados publicados de pesquisas em outras regiões do Brasil no mesmo período, observa-se que obtivemos na presente pesquisa valores que chegam ao dobro do percentual encontrado nas demais regiões brasileiras. Os resultados demostram um número considerável de doadores portadores de traço falcêmico, o que também reflete como o traço falcêmico encontra-se presente na população brasileira, demonstrando a importância da atenção nos serviços de hemoterapia, para as unidades de hemocomponentes oriundos de doadores portadores de traço falcêmico, no intuito de promover a sua adequada utilização transfusional. Conclusão: Através da presente pesquisa foi possível estimar a incidência de traço falcêmico em 2,99% da população de doadores do Hemocentro Regional de Campos – RJ, o que reflete uma realidade da Região Norte Fluminense. Tais fatos demonstram a importância da triagem hematológica na doação sanguínea, e a necessidade de orientação aos portadores de traço da Hbs com aconselhamento genético visando reduzir o risco nascimento de crianças portadoras de doença falciforme, onde estima-se um elevado risco baseado na incidência de traço falcemico na população estudada.
{"title":"PREVALÊNCIA DE TRAÇO FALCEMICO EM DOADORES DE SANGUE NA REGIÃO NORTE DO ESTADO DO RJ","authors":"L. Silva, J. G. Barreto, Cristiano Guilherme Alves de Oliveira, Sandra Chalhub De Oliveira","doi":"10.51161/hematoclil/97","DOIUrl":"https://doi.org/10.51161/hematoclil/97","url":null,"abstract":"Introdução: Existe um grande número de hemoglobinas anormais, as quais compreendem um grupo de distúrbios hereditários que afetam os genes que codificam as cadeias globínicas alfa (α) e beta (β) da molécula de hemoglobina. Os portadores do traço falciforme são clínica e hematologicamente saudáveis, portanto aptos à doação de sangue. Objetivo: Avaliar a prevalência de traço falcemico em doadores de sangue na região Norte do Estado do Rio de Janeiro. Materiais e métodos: A metodologia empregada foi pesquisa com caráter exploratório de natureza retrospectiva baseada em informações do banco de dados do Hemocentro Regional de Campos dos Goytacazes/RJ, abrangendo o período de 2004 à 2020. Resultados: Foram avaliados um total de 167.215 amostras de ambos os sexos, onde 4.992 amostras foram positivas, representando 2,99% para o traço falciforme (HbS), o que comparado com dados publicados de pesquisas em outras regiões do Brasil no mesmo período, observa-se que obtivemos na presente pesquisa valores que chegam ao dobro do percentual encontrado nas demais regiões brasileiras. Os resultados demostram um número considerável de doadores portadores de traço falcêmico, o que também reflete como o traço falcêmico encontra-se presente na população brasileira, demonstrando a importância da atenção nos serviços de hemoterapia, para as unidades de hemocomponentes oriundos de doadores portadores de traço falcêmico, no intuito de promover a sua adequada utilização transfusional. Conclusão: Através da presente pesquisa foi possível estimar a incidência de traço falcêmico em 2,99% da população de doadores do Hemocentro Regional de Campos – RJ, o que reflete uma realidade da Região Norte Fluminense. Tais fatos demonstram a importância da triagem hematológica na doação sanguínea, e a necessidade de orientação aos portadores de traço da Hbs com aconselhamento genético visando reduzir o risco nascimento de crianças portadoras de doença falciforme, onde estima-se um elevado risco baseado na incidência de traço falcemico na população estudada.","PeriodicalId":212401,"journal":{"name":"Anais do II Congresso Brasileiro de Hematologia Clínico-laboratorial On-line","volume":"38 1","pages":"0"},"PeriodicalIF":0.0,"publicationDate":"2022-03-07","publicationTypes":"Journal Article","fieldsOfStudy":null,"isOpenAccess":false,"openAccessPdf":"","citationCount":null,"resultStr":null,"platform":"Semanticscholar","paperid":"132866025","PeriodicalName":null,"FirstCategoryId":null,"ListUrlMain":null,"RegionNum":0,"RegionCategory":"","ArticlePicture":[],"TitleCN":null,"AbstractTextCN":null,"PMCID":"","EPubDate":null,"PubModel":null,"JCR":null,"JCRName":null,"Score":null,"Total":0}
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