Neurophysiologie-Labor最新文献

Im Rahmen der SANTE-Studie (7) konnte gezeigt werden, dass die Stimulation im Nucleus anterior des Thalamus (ANT) zu einer signifikanten Reduktion der Anfallshäufigkeit bei therapieschwieriger Epilepsie führt. Ebenfalls signifikante Effekte konnten auch bei der Stimulation des Hippocampus gezeigt werden (8,10,16,19,32) die aber in Deutschland bisher nicht etabliert ist. Andere Stimulationstargets spielen im breiteren klinischen Einsatz ebenfalls keine Rolle. Die vielversprechenden Ergebnisse der SANTE-Studie ließen sich nach nun siebenjähriger Anwendung in Deutschland nur teilweise reproduzieren. In diesem Artikel sollen mögliche Gründe für die von der SANTE-Studie abweichenden Ergebnisse analysiert und der aktuelle Stellenwert der Tiefen Hirnstimulation bei der therapieschwierigen Epilepsie diskutiert werden.

The SANTE (Stimulation of Anterior Nucleus of Thalamus for Epilepsy) trial (7) demonstrated that the stimulation of the anterior nucleus of the thalamus (ANT) decreases the frequency of refractory epileptic seizures. A significant reduction of epileptic seizures can also be achieved with electrical stimulation of the Hippocampus (8,10,16,19,32). The hippocampus as a target and other DBS targets are not in clinical use in Germany. The benefits shown in the SANTE trial could not be reproduced to its full extent after a 7-year use in Germany. We discuss several factors that are possibly related to the varying efficacy of deep brain stimulation and the actual role of this therapy for drug-resistant epilepsy.

Die tiefe Hirnstimulation (THS) wird seit über 25 Jahren für die Behandlung von neurologischen Erkrankungen und vor allem bei Bewegungsstörungen wie Parkinson oder Dystonie eingesetzt. Der Standard der Hirnstimulation hat sich seit den Anfängen kaum verändert. Das Protokoll besteht darin, einen bestimmten Zielpunkt im Gehirn mit einer bestimmten Frequenz und gleichbleibender Intensität elektrisch zu stimulieren, ohne Bezug darauf zu nehmen, in welchem Zustand sich der Patient gerade befindet. Ein wichtiger Forschungsansatz betrifft die Beschreibung von zuverlässigen neuronalen und behavioralen Biomarkern, die einen Aufschluss darüber erlauben, in welchem klinischen Zustand sich der Patient befindet. Solche Signale sollen in Zukunft erlauben, bedarfsgerechte und individualisierte Hirnstimulation zu ermöglichen, die in Echtzeit auf die Symptome der Patienten reagieren.

Deep brain stimulation (DBS) is an established therapy option for the treatment of various neurological disorders and has been used successfully in movement disorders for over 25 years. However, the standard stimulation schemes have not changed substantially. To further develop DBS, novel adaptive stimulation techniques integrating feedback signals are a major point of interest. We describe recent research results on neural and behavioural feedback signals for adaptive deep brain stimulation and outline future directions.

Stereotactic devices for surgical interventions on the brain were first described in 1947. Since 1987 deep brain stimulation was developed and replaced the lesional stereotactic interventions used before. Today deep brain stimulation devices have a CE- license for treatment of Parkinson's disease, tremor, dystonia, obsessive-compulsive disorders and epilepsy in Germany. Most patients with a deep brain stimulation suffer from Parkinson's disease. This articles outlines the current state of deep brain stimulation regarding indications, target point determination, intraoperative monitoring and postoperative patient care in the treatment of movement disorders.

In den letzten Jahren wurde der Begriff der Nodo-/Paranodopathie als dritte Entität neben der primär demyelinisierenden oder axonalen Polyneuropathie vorgeschlagen. Dieser soll Neuropathien zusammenfassen, bei denen der primäre Schädigungsort im Bereich des Ranvierschen Schnürrings liegt. Diese Erkrankungsgruppe weist elektrophysiologisch viele Gemeinsamkeiten mit demyelinisierenden Polyneuropathien auf, histologisch finden sich jedoch keine Hinweise auf De- oder Remyelinisierung. Als ursächlich für Nodo-/Paranodopathien gelten Autoantikörper gegen Schnürringstrukturen. Neben den schon länger bekannten Autoantikörpern gegen Ganglioside wurden in den letzten Jahren Autoantikörper gegen die paranodalen Proteine Neurofascin-155, Contactin-1 und Caspr beschrieben. Diese werden überwiegend der Immunglobulinsubklasse IgG4 zugeordnet und zeichnen sich klinisch durch eine subakut beginnende schwere überwiegend motorische Polyneuropathie aus, die nicht gut auf die Standardtherapie mit intravenösen Immunglobulinen oder Glukokortikoiden anspricht, jedoch sehr gut auf Rituximab oder Plasmapheresen. Ein Teil der Patienten zeichnet sich klinisch außerdem durch einen ausgeprägten Tremor aus.

In the last few years, the term nodo-/paranodopathy was suggested as a third entity besides demyelinating and axonal peripheral neuropathy to describe peripheral neuropathies with primary damage to the node of Ranvier. Nerve conduction studies of patients with nodo-/paranodopathies share some findings of demyelinating neuropathy, but histological work-up does not detect any features of de- or remyelination. Autoantibodies against nodal or paranodal structures are supposed to cause nodo-/paranodopathies. Whereas gangliosides are known to be an antigenic target for several years, autoantibodies against the paranodal proteins neurofascin-155, contactin-1 and Caspr have only been described in the last few years. These autoantibodies belong to the immunoglobulin subclass IgG4. Patients show a typical clinical picture of severe motor-dominant peripheral neuropathy with subacute onset and poor response to the first-line therapy with intravenous immunoglobulins or steroids, but good response to rituximab or plasma exchange. Additionally, some patients suffer from a debilitating tremor.

Die „typischen“ Symptome einer limbischen Encephalitis sind: kognitiven Störungen, Bewegungs- und Koordinationsstörungen und psychischen Störungen mit Psychosen und Depressionen sowie im Verlauf epileptische Anfälle.

Das EEG ist sensitiv auf fokale und epilepsietypische Veränderungen bei limbischen Enzephalitiden. Dagegen ist die MRT zu Beginn der Erkrankung und im Verlauf oft normal. Die Erkrankung wird bewiesen durch den Nachweis spezifischer Antikörper im Liquor.

Die Behandlung führt, wenn rechtzeitig begonnen, meist zu einer guten Prognose.

The “typical” symptoms of limbic encephalitis are cognitive disorders, impaired movement and coordination and mental disorders with psychosis and depression, as well as epileptic seizures.

The EEG is sensitive to focal and epilepsy-specific changes in limbic encephalitis. In contrast, MRI is often normal at the onset of the disease and over time. The disease is proven by the detection of specific antibodies in the CSF.

The treatment, if started on time, usually leads to a good prognosis.

Für die Diagnostik des autonomen Nervensystems stehen neben klinischen Test auch eine ganze Reihe nicht invasiver elektrophysiologischer Untersuchungsmethoden zur Verfügung. Es lassen sich sowohl sympathische als auch parasympathische Anteile quantitativ erfassen. Diese Arbeit soll einen Überblick über die einzelnen Methoden, deren Durchführung und Wertung zeigen. Einige Parameter sind dabei überwiegend oder ausschließlich parasympathisch, andere überwiegend oder ausschließlich sympathisch vermittelt. Zur Objektivierung und Verlaufskontrolle einer autonomen Funktionsstörung sollte daher eine Kombination einzelner Untersuchungen als Testbatterie eingesetzt und mit laboreigenen Normwerten verglichen werden.

In addition to clinical tests, there are different neurophysiological methods to assess autonomic functions. Most of these are non-invasive and emerge as valuable either to assess both parasympathetic and sympathetic autonomic dysfunction or parasympathetic or sympathetic dysfunction alone. For the detection of autonomic nervous system abnormalities, a combination of individual methods as a test battery is recommended. Values should be compared with normative data obtained in our own laboratory. Here is an overview of practical implementation and evaluation of different non-invasive methods to measure autonomic nervous system function.

Die häufigste neurogenetische Erkrankung in der klinischen Neurologie ist die hereditäre sensible und motorische Neuropathie (HMSN – synonym Charcot-Marie-Tooth (CMT)).

Nichtdestotrotz gehört sie mit einer Inzidenz von 1:2500 zu den seltenen Erkrankungen.

Häufig findet man klinisch motorische und sensible Symptome – (HMSN), aber auch rein sensible mit oder ohne autonome Beteiligung (HSAN) und rein motorische (dHMN) Verläufe kommen vor, ebenso wie eine Neigung zu Druckparesen (HNPP).

Fast 100 Gene tragen zur Heterogentität der Erkrankung bei. Eine rein klinische Einschätzung des jeweiligen Typs ist in den meisten Fällen nicht möglich.

Allerdings sind 90% aller genetisch gesicherten HMSN-Formen auf Mutationen in vier Genen (PMP22, MPZ, MFN2 und CX32) zurückzuführen.

War bis vor wenigen Jahren nur eine Einzelgendiagnostik möglich, so bringt das Next-Generation-Sequencing (NGS), welches eine parallele Sequenzierung mehrerer krankheitsassoziierter Gene ermöglicht, einen enormen Fortschritt der molekulargenetischen Diagnostik.

Hereditary neuropathies (synonymous Charcot-Marie-Tooth-disease, CMT) are with an incidence of 1:2500 in the field of clinical neurology, the most common neurogenetic disorder. Sensory and motor symptoms (HMSN) are the most common. However, there are also purely sensory forms, with or without autonomic symptoms (HSAN), or pure motor hereditary neuropathies (dMHN) as well as hereditary neuropathy with liability to pressure palsies (HNPP).

About 100 potentially disease-causing genes make the HMSN genetically heterogeneous. Mostly, it is not possible to diagnose the correct type purely clinically.

Nevertheless, over 90% of all genetically assured CMTs are clarified by mutations in four genes (PMP22, Cx32, MPZ and MFN2).

Some years ago just single gene analysis was possible. Today the next-generation-sequencing (NGS) presents an enormous advance in the diagnostic of hereditary neuropathies.

Bewusstseinsstörungen sind meist mit generalisierten EEG-Veränderungen assoziiert. Je nach Ausprägung und Frequenz sprechen Verlangsamungen für eine leichte, mittelgradige oder schwere Enzephalopathie. Triphasische Wellen wurden als Korrelat einer hepatischen Enzephalopathie beschrieben, sind dafür aber nicht spezifisch. Neben Delta können im Koma auch schnellere Frequenzen vorherrschen (Theta, Alpha), dies spricht nicht für eine bessere Prognose. Burst-Suppression im Intensiv-EEG ist meistens medikamentös bedingt, kann aber auch Folge einer Hypoxie sein. Viele Sedativa verursachen vermehrte diffuse Beta-Aktivität. Periodische Muster können lateralisiert (PLEDs), bilateral unabhängig (BiPLEDs) oder generalisiert sein. PLEDs sind meist mit einer akuten Läsion assoziiert. Bei den meisten Patienten kommt es im Verlauf auch zu epileptischen Anfällen, es ist aber Gegenstand der Diskussion, ob PLEDs eine Form des Status epilepticus darstellen. BiPLEDs sprechen für eine akute Schädigung beider Hemisphären und damit für eine schlechtere Prognose. Generalisierte periodische Muster sind typisch, aber nicht spezifisch für die Creutzfeldt-Jakob-Erkrankung. Elektrozerebrale Inaktivität ist das EEG-Merkmal des Hirntods, sie kann aber auch hypoxisch, durch Hypothermie oder medikamentös bedingt sein. Ein EEG im Rahmen einer Hirntoddiagnostik erfordert besondere technische Voraussetzungen. Intensiv-EEGs sind besonders anfällig für Artefakte, daher ist die Kenntnis der typischen Artefakte Voraussetzung für die richtige Befundung.

Impairment of consciousness is usually associated with generalized EEG changes. EEG slowing may be indicative of a slight, medium-degree or severe encephalopathy, depending on its rate of occurrence and predominant frequencies. Triphasic waves have been described as a correlate of hepatic encephalopathy, but they are not specific. Coma is mostly accompanied by generalized delta slowing, but faster frequencies (theta or alpha) may predominate as well. However, this does not support a better prognosis. Burst suppression in intensive care EEGs is mostly due to anesthesia, but it may also be caused by hypoxia. Many sedative drugs cause increased diffuse beta. Periodic patterns may be lateralized (PLEDs), bilateral independent (BiPLEDs), or generalized. PLEDs are usually associated with an acute severe lesion. Most patients develop seizures in the course of disease; however, it is a matter of debate whether PLEDs represent status epilepticus pattern. BiPLEDs indicate severe lesions to both hemispheres and bad prognosis. Generalized periodic patterns are typical for Creutzfeldt–Jakob disease, but not specific. Electrocerebral inactivity is the hallmark of brain death, but it may also be due to hypoxia, hypothermia, or intoxication. There are specific technical requirements for EEGs used for suspected brain death. Intensive care EEGs are especially prone to artefacts. Knowledge about typical artefacts is essential for tr